Introdução: O potencial evocado auditivo de estado estável (PEAEE) é uma técnica promissora no diagnóstico precoce da surdez, tratando-se de um método objetivo, que estima o grau de sensibilidade em diferentes freqüências e oferece recursos diferenciais como: o emprego da avaliação dicótica e simultânea para diferentes freqüências, tornando o teste mais rápido, além da detecção automática da resposta garantindo a confiabilidade dos resultados. Objetivo: obter limiares para o PEAEE, em lactentes nascidos a termo e pré-termo, com audição normal, a fim de investigar o processo de maturação das respostas e verificar possíveis ajustes no protocolo, para aplicação clínica no diagnóstico precoce da surdez. Método: estudo coorte e prospectivo para análise dos limiares obtidos no PEAEE para 60 orelhas (30 para cada grupo) utilizando o programa Master®, com análise automática da resposta, pela aplicação do F-teste, com p-valor < 0,01, pesquisa de limiar em 5-5 dB, com estimulação monótica e simultânea para 500, 1000, 2000 e 4000 Hz. Resultados e discussão: Os limiares encontrados, em dB NPS foram mais elevados para o grupo Pré-termo sendo, em média, 49,11 (± 9,44), 26,38 (± 6,59), 26,74 (± 7,57) e 35,9 (± 8,23) e para o grupo Termo foram em média 44,30 (± 9,88), 27,8 (± 6,79), 26,77 (± 6,09) e 32,87 (± 6,12), para as freqüências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz, respectivamente. O protocolo sugerido foi viável e o tempo de coleta foi em média 1h e 20 min. O tempo de coleta pode ser reduzido para 40 minutos, visando a aplicação clínica, se utilizadas as condições de p-valor < 0,05 e pesquisa de limiar em 10-10 dB, já que a diferença entre os limiares foi de apenas 2 dB, quando comparados aos resultados obtidos pelo protocolo sugerido. Os critérios p-valor < 0,01 e pesquisa de limiar de 5-5 dB podem ser estratégias para confirmação da resposta, pois apesar da detecção automática ser um diferencial desta metodologia esta não eximiu a interpretação do examinador para análise final dos resultados. Conclusão: Os limiares para o PEAEE, em lactentes com audição normal demonstram o amadurecimento das respostas entre 35-39 semanas de idade. Os resultados encontrados foram mais elevados do que o esperado, para respostas eletrofisiológicas, especialmente para as freqüências de 500 e 4000 Hz e, portanto, sua aplicação deve ser criteriosa para identificação de lactentes com audição normal. / Introduction: Auditory steady-state evoked response (ASSR) is a promising technique to early diagnosis of hearing loss, as an objective method to estimate hearing sensibility in different frequencies. This technique offers some particular features: the use of dichotic and simultaneous frequency stimulation, allowing a short-duration assessment in addition to the automatic response detection providing a reliable outcome. Objective: to obtain ASSR thresholds, for preterm and term young-infants, with normal hearing, to investigate the maturational process of response and to verify how the protocol could be adjusted, for clinical application for early detection of hearing loss. Method: a cohort and prospective analysis of ASSR thresholds obtained to 60 ears (30 per group) by Master® program using monotic and simultaneous frequency stimulation for 500, 1000, 2000 and 4000 Hz, with automatic response detection, by the F-test, at p-value <0.01 and 5 dB-step threshold seek. Results and Discussion: the thresholds for Preterm group were higher than Term and the mean values, in dB SPL, were 49.11 (± 9.44), 26.38 (± 6.59), 26.74 (± 7.57) and 35.9 (± 8. 3) for Preterm group and 44.30 (± 9.88), 27.8 (± 6.79), 26.77 (± 6.09) and 32.87 (± 6.12), for Term group at 500, 1000, 2000 and 4000 Hz, respectively. The adopted protocol was feasible and the average time collection was 1h 20 min. The time collection can be reduced to 40 min, for clinical application, considering the response detection at p-value < 0.05 and 10 dB-step threshold seek, as the difference on thresholds were only 2 dB, when compared to the suggested protocol. The p-value < 0.01 and 5-dB step threshold seek can be a strategy to confirm the presence of response, besides the automatic detection, which does not exclude the examiner interpretation for final outcomes. Conclusion: The ASSR thresholds in young-infants, with normal hearing, demonstrate a maturational effect from 35 to 39 weeks of age. The ASSR results were elevated, considering an electrophysiological response, especially for 500 and 4000 Hz, and therefore it has to be applied carefully to identify normal hearing neonates.

Orientador: Edi Lúcia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T00:56:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_NathaliaZocaldos_M.pdf: 2743709 bytes, checksum: eadb4efde43017d48b86bc87e9be761a (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Segundo estimativa da Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 25 milhões de indivíduos ou 4,7% da população mundial apresentam deficiência auditiva. A identificação precoce de alterações auditivas permite que casos positivos sejam encaminhados para intervenção médica e/ou para programas de reabilitação. No Brasil ainda não há dados oficiais sobre a prevalência da deficiência auditiva, mas estima-se que dependendo da região, acomete de 2 a 7 crianças em 1000. Devido à grande heterogeneidade clínica da surdez, existe uma grande dificuldade no diagnóstico genético da perda auditiva. Mais de 60 genes envolvidos no fenótipo da surdez neurossensorial não-sindrômica foram clonados e estão sendo estudados. Contudo, mutações no gene da conexina 26 - GJB2 ¿ são as principais causas da perda auditiva hereditária. A mutação c.35delG, no gene GJB2, é a mutação mais frequente, causando surdez com padrão de herança autossômico recessivo. Estudos mostraram uma frequência média de heterozigotos c.35delG na Europa de 1 a cada 51 indivíduos. Os primeiros estudos no Brasil mostraram que a frequência de heterozigotos em uma amostra de recém-nascidos foi de 0,97%. O objetivo deste trabalho foi avaliar e estabelecer um protocolo diagnóstico para a perda auditiva genética, onde a escolha do tipo de coleta foi sangue em papel FTA e o desenvolvimento de um chip de DNA para o rastreamento da mutação c.35delG no gene GJB2, junto com as principais mutações nos genes relacionados à perda auditiva. Amostras de 1.243 recém-nascidos provenientes do Hospital Universitário de Jundiaí foram coletadas na ocasião do teste do pezinho e em seguida analisadas. Primeiramente realizou-se o rastreamento da mutação c.35delG, gene GJB2. Foram identificados 11 RNs portadores desta mutação em heterozigose. Em seguida realizou-se o sequenciamento completo do gene GJB2 para os casos positivos da mutação c.35delG, confirmando a presença da mutação nesses 11 recém-nascidos, sendo que em um deles também apresentou a alteração p.V27I. Na segunda etapa do trabalho a técnica de espectrometria de massa (Sequenom®) foi utilizada para genotipagem de 60 mutações envolvidas com a perda auditiva. Dos 1243 recém-nascidos, 77 foram testados e 14 apresentaram alterações, sendo a mutação c.35delG detectada em 11 casos, já previamente identificados. Ainda, foram encontradas as mutações c.1552-1567del16 no gene OTOF em um RN e a mutação c.10573delA no gene MYO15A em dois RNs. Para confirmação dessas mutações realizou-se sequenciamento de Sanger. Contudo, a presença dessas mutações não foi confirmada. No caso do RN no qual havia sido detectada a mutação c.10573delA por Espectrometria de Massa identificou-se a mutação c.10573A >G no gene MYO15A na análise de sequenciamento direto. Por se tratar de uma mutação cujos efeitos no fenótipo ainda não foram descritos, realizou-se estudos in Silico que confirmaram tratar-se de uma mutação deletéria. Dessa forma, espera-se que os resultados obtidos contribuam para demonstrar a importância da inclusão do diagnóstico molecular em programas de triagem auditiva neonatal. A análise molecular associada ao teste da orelhinha pode melhorar a eficiência da detecção da surdez, proporcionar um diagnóstico etiológico precoce, permitindo assim, um prognóstico mais favorável em relação ao desenvolvimento da criança afetada / Abstract: According to the World Health Organization (WHO), about 25 million individuals or 4.7% of the world population has hearing impaired. Early identification of hearing impairment allows positive cases to be referred for medical intervention and / or rehabilitation programs. In Brazil there is no official data on the prevalence of hearing loss, but it is estimated that depending on the region, affects 2-7 children in 1000. Due to the wide clinical heterogeneity of deafness, there is great difficulty in the genetic diagnosis of hearing loss. More than 60 genes involved in the phenotype of non-syndromic deafness have been cloned and are being studied. However, mutations in the connexin 26 gene - GJB2 - are the main causes of hereditary hearing impairment. The c.35delG mutation in the GJB2 gene is the most common mutation causing deafness with autosomal recessive inheritance. Studies have shown an average frequency of heterozygotes for c.35delG in Europe of one in every 51 individuals. The first studies in Brazil showed that the frequency of heterozygotes in a sample of infants was 0.97%. The aim of this study was to evaluate and establish a diagnostic protocol for genetic hearing loss, where the choice of collection was blood on FTA paper and the development of a DNA chip for screening the c.35delG mutation in the GJB2 gene, along with key mutations in genes related to hearing loss. Samples of 1,243 newborns from the University Hospital of Jundiaí were collected at the time of the screening test and then analyzed. First were tracking c.35delG mutation, gene GJB2, 11 newborns carriers of this mutation were identified as heterozygous. Then it was the complete sequencing of the GJB2 gene for positive cases of c.35delG mutation, confirming the presence of the mutation in these 11 newborns, and in one of them also had to change p.V27I. In the second stage of research the technique of mass spectrometry (Sequenom®) was used for genotyping of the 60 mutations involved in hearing loss. Of the 1243 newborns, 77 were tested and 14 had alterations, the c.35delG mutation were detected in 11 cases previously identified. And the mutations c.1552-1567del16 OTOF gene in one newborn and c.10573delA MYO15A gene mutation in two newborns were found. For confirmation of these mutations Sanger sequencing was performed. However, the presence of these mutations was not confirmed. In the case of the c.10573delA mutation, the direct sequencing analysis had been identified the c.10573A> G mutation in the gene MYO15A. For being a mutation that he effects on the phenotype have not yet been described, we performed in silico studies have confirmed that this is a deleterious mutation. Thus, it is expected to contribute to the results demonstrate the importance of the inclusion of the molecular diagnosis of neonatal auditory screening programs. Molecular analysis associated with OAE testing can improve the efficiency of detection of deafness, providing an early etiologic diagnosis, thus allowing a more favorable prognosis in relation to the affected child / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestra em Ciências Médicas

Orientador: Maria Francisca Colella dos Santos / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-24T01:10:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Santos_Izabellados_M.pdf: 1721501 bytes, checksum: 0d691359ca054221f6c512519dd48d5c (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: Objetivo: Esta pesquisa teve como objetivo comparar os resultados de dois protocolos de triagem auditiva neonatal, os quais foram aplicados em recém-nascidos internados em uma Unidade de Terapia Intensiva ou Unidade de Cuidados Intermediários. Metodologia: Participaram da pesquisa recém nascidos triados entre 01/05/2012 e 30/04/2013, os quais foram divididos em dois grupos. O grupo 1 foi constituído por recém nascidos que realizaram a triagem auditiva neonatal por meio do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico Automático na etapa do teste e do reteste. O grupo 2 foi submetido a triagem auditiva neonatal por meio do potencial auditivo de tronco encefálico automático, Emissões Otoacústicas Transientes e por Produto de Distorção, sendo que só foram encaminhados para a etapa do reteste aqueles que falharam no Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico Automático. Os que apresentaram a resposta FALHA para as Emissões Otoacústicas Evocadas foram conduzidos diretamente para o diagnóstico. Resultados: Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em relação ao resultado PASSA ou FALHA da triagem auditiva neonatal na etapa do teste e do reteste. O grupo 2 apresentou uma maior taxa de casos falso-positivos e todos os que apresentaram resposta falso-positivo foram os que falharam no teste de Emissões Otoacústicas Evocadas, mas passaram no Potencial Evocado auditivo de Tronco Encefálico Automático. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre as incidências de perda auditiva e evasão entre os dois grupos estudados. As perdas auditivas observadas em ambos os grupos foram do tipo condutivas. Conclusão: Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas, para os resultados obtidos, entre os diferentes grupos avaliados. Contudo, o grupo 2 apresentou um maior número de casos de falso-positivo do que o grupo 1 / Abstract: Objective: This study aims to compare the results of two neonatal hearing screening protocols, which were applied in newborns hospitalized in an Intensive Care Unit and Intermediate Care Unit. Furthermore, it aims to characterize the sample. Methodology: This study took the newborns screened in the period between 05/01/2012 and 04/30/2013, which were divided into two groups. Group 1 consisted of newborns who underwent neonatal hearing screening through the evaluation protocol 1, Automated Auditory Brainstem Response, during the test and retest. Group 2 underwent neonatal hearing screening through the evaluation protocol 2, Automated Auditory Brainstem Response, Transient Evoked Otoacoustic Emissions and Distorcion Product Otoacoustic Emissions. Newborns who failed in Automated Auditory Brainstem Response were sent to the retest by the same exam. Newborns who failed only in Evoked Otoacoustic Emissions, either in transient Evoked Otoacoustic Emissions and/or Distorcion Product Otoacoustic Emissions were directly referred for diagnosis. Results: There weren't statistically significant differences between groups in relation to PASS or FAIL result of neonatal hearing screening in the step test and/or retest. Group 2 had a higher rate of false - positive and those who had false-positive response were those who failed only in Evoked Otoacoustic Emissions. There were no statistically significant differences between the incidences of hearing loss and evasion between the two groups. No statistically significant differences were observed between the incidence of hearing loss and evasion between the two groups. The newborns who had hearing loss, in both groups, had a conductive hearing loss. Conclusion: There were no statistically significant differences in the results between the viii different studied groups. However, group 2 had a higher number of false-positive cases than group 1 / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestra em Ciências

Orientador: Antonio Fernando Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T22:25:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Hortencio_TaisDaieneRusso_M.pdf: 1685079 bytes, checksum: 586bb369408c101282af49fea1f312b1 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A Fibrose Cística (FC) é uma doença que pode interferir no crescimento na infância por causar desnutrição decorrente da digestão e absorção deficiente de nutrientes, pelo aumento das necessidades calóricas devido ao declínio da função pulmonar. O objetivo deste estudo foi avaliar o impacto da FC, evolutivamente, através de parâmetros clínicos e laboratoriais, sobre o crescimento e o estado nutricional. Realizou-se um estudo retrospectivo, de corte transversal. Foram avaliados 52 pacientes menores de 10 anos, antes do início da triagem neonatal. A coleta dos dados para avaliação antropométrica atual foi realizada em dias de consulta habitual no período de setembro de 2009 a março de 2010. Neste momento também foram coletadas a estatura dos pais. As medidas antropométricas retrospectivas e os marcadores de gravidade clínica foram coletados nos seguintes momentos: ao nascimento, na primeira consulta no serviço, ao diagnóstico e assim anualmente no mês de aniversário do paciente. Quanto ao estado nutricional, 4 pacientes apresentaram escore Z ? -2 para os índice estatura/idade e IMC/idade. As variáveis, menor número de internações, maior tempo entre a primeira consulta ao diagnóstico, maior tempo entre nascimento e o diagnóstico e início tardio de manifestações respiratórias apresentaram associação estatisticamente significativa com melhor relação estatura/idade. As variáveis CVF(%), VEF(%), FEF 25/75%, tempo de gestação, peso ao nascimento e início de manifestações respiratórias apresentaram associação estatisticamente significativa com o índice IMC/I. Pode-se concluir que, para os principais parâmetros estudados, houve impacto negativo da FC sobre o crescimento e o estado nutricional dos pacientes avaliados / Abstract: Cystic Fibrosis (CF) is a disease that can interfere at growth in childhood to cause malnutrition due to poor digestion and absorption of nutrients, the increased energy requirements due to the decline in lung function. The aim of this study was to evaluate the impact of CF evolution through clinical and laboratory parameters on nutritional status during treatment of these patients. We conducted a retrospective cross sectional. Were evaluated 52 patients less than 10 years, before the start of neonatal screening. Data collection for the current anthropometric assessment was performed on days of normal consultation between September 2009 and March 2010. At this time were also collected parents' statures. The retrospective anthropometric and clinical risk markers were collected at the following times: at birth, the first appointment in the service, diagnosis, and thus every year in the patient's birthday. Regarding nutritional status, 4 patients had Z score ? -2 score height/age and BMI/age. The variables, fewer number of hospitalizations, greater time from first consultation to diagnosis and longer time between birth and late early diagnosis of respiratory disease were significantly associated with the best height/age. The FVC(%), FEV1(%), FEF 25/75%, gestational age, birth weight and early respiratory symptoms were significantly associated with BMI/I. It can be concluded that for the main parameters studied, there was impact of FC on nutritional status of patients / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Objective: The objective of this thesis was to estimate the impact on newborn screening (NBS) results of changing screening technology from tandem mass spectrometry (MS/MS) to an approach using targeted next-generation sequencing (T-NGS) and MS/MS in parallel. Methods: We integrated results of an analysis of MS/MS screening data for phenylketonuria (PKU) and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency; and a query of genetic compendia for variants of genes associated with the two disorders. Results: The introduction of T-NGS into NBS may reduce nearly 80% of false positives that are generated using the current screening approach. Based on estimated NBS results, T-NGS may be applied using a second-tier approach, which may improve specificity while maintaining sensitivity at its current level. Discussion: T-NGS may enhance the performance of NBS for PKU by improving specificity when used as a second tier test, but may be limited by feasibility and cost under current circumstances. Future studies should consider the cost-effectiveness of T-NGS for all infants undergoing NBS.

Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T12:24:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gabetta_CarmenSilvia_M.pdf: 642277 bytes, checksum: 9c3fa4d0b21882840d4d106d571f5952 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: As hemoglobinopatias constituem o distúrbio genético de maior prevalência na raça humana, sendo a Doença Falciforme a mais freqüente dentre as hemoglobinopatias chegando a atingir 1 a cada 500 indivíduos da raça negra. No Brasil estima-se a presença de 6.000.000 de portadores para esta doença. Justificativa: Com a triagem neonatal podemos avaliar a freqüência real dessas alterações hemoglobínicas. Objetivos: Verificar a freqüência gênica das hemoglobinopatias na região metropolitana de Campinas diagnosticada pela triagem neonatal. Casuística: Os resultados de 12 anos de trabalho foram obtidos da triagem neonatal para hemoglobinopatias, no período entre 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004. Materiais e Métodos: A triagem para hemoglobinopatias foi realizada inicialmente pela técnica de eletroforese em acetato de celulose em amostras de sangue obtidas do cordão umbilical no momento do nascimento. Posteriormente, esta técnica foi substituída pela técnica de focalização isoelétrica em gel de agarose, e as amostras de sangue passaram a ser coletadas em papel filtro da punção plantar da criança após 48 horas de vida. Resultados: Foram analisadas 433.306 amostras de recém nascidos no período de 28 de agosto de 1992 a 31 de dezembro de 2004, 128 (0,029%) doentes falciformes foram detectados e inseridos no Programa de Atenção ao Doente Falcêmico do Centro Infantil Boldrini. Em 7.494 neonatos foi identificado o traço falciforme, o que corresponde à freqüência de 1,73% na população estudada. Já o portador de traço C foi encontrado a freqüência de 0,53% / Abstract: The hemoglobinopathies are the genetic pathology of higher prevalence in the human race, and among them the most frequent is the Sickle Cell Disease, reaching frequency of at least 1 in 500 individuals of the black race. In Brazil there are the presence of 6.000.000 carriers for this disease. With the neonatal screening, we can evaluate the real frequency of hemoglobin alterations. We obtain the results of 12 years of work, from the neonatal screening for hemoglobinopathies, in the period between August 28, 1992 and December 31, 2004. Initially, the screening for hemoglobinopathies was carried by the electrophoresis in cellulose acetate in blood samples from the umbilical cord at birth. More recently, this technique was replaced by isoelectric focusing on agarose gel, in blood samples collected in filter paper by hell pick in children after 48 hours of life. We screened the 433,306 newborn samples in the study period and 128 patients with sickle cell disease were identified and refered to Sickle Cell Disease Attention Program. In 7.494 newborn the sickle trait was identified, corresponding to 1,73% incidence. In addition, the C trait carrier was found, corresponding to 0,53% incidences / Mestrado / Mestre em Farmacologia

Neonatal screening (NBS) was initiated in Europe during the 1960s with the screening for phenylketonuria. The panel of screened disorders (“conditions”) then gradually expanded, with a boost in the late 1990s with the introduction of tandem mass spectrometry (MS/MS), making it possible to screen for 40–50 conditions using a single blood spot. The most recent additions to screening programmes (screening for cystic fibrosis, severe combined immunodeficiency and spinal muscular atrophy) were assisted by or realised through the introduction of molecular technologies. For this survey, we collected data from 51 European countries. We report the developments between 2010 and 2020 and highlight the achievements reached with the progress made in this period. We also identify areas where further progress can be made, mainly by exchanging knowledge and learning from experiences in neighbouring countries. Between 2010 and 2020, most NBS programmes in geographical Europe matured considerably, both in terms of methodology (modernised) and with regard to the panel of conditions screened (expanded). These developments indicate that more collaboration in Europe through European organisations is gaining momentum. We can only accomplish the timely detection of newborn infants potentially suffering from one of the many rare diseases and take appropriate action by working together.

Objetivo. Este estudo teve como objetivo analisar os resultados de um programa de triagem auditiva neonatal em recém-nascidos pré-termos de um hospital público do município de Itapetininga, Estado de São Paulo. Métodos. A triagem auditiva neonatal foi realizada em 230 neonatos com idade gestacional variando de 28 a 37 semanas, por meio do exame de emissão otoacústica evocada produto de distorção, utilizando-se o equipamento AUDX Biologics. Foram analisados os seguintes aspectos do programa: a) as condições operacionais da realização da triagem auditiva no hospital pesquisado; b) as características da prematuridade presentes na população estudada; c) os resultados do programa de triagem em relação à identificação de casos com alterações auditivas; d) as amplitudes médias de resposta da emissão otoacústica evocada produto de distorção encontradas na população avaliada. Resultados. Foram avaliados 90,55% dos prematuros nascidos num período de 15 meses de coleta. Verificou-se que as condições operacionais para a realização do programa foram adequadas. Não foram encontrados casos de alterações auditivas. As amplitudes médias de respostas da emissão otoacústica evocada produto de distorção (PD-RF) variaram de 11 a 17 dBNPS, nas freqüências de 2 a 5 kHz; tendo sido observadas respostas superiores para as orelhas direitas do sexo feminino. Conclusões. Os prematuros constituíram uma população de baixo risco para deficiência auditiva. As amplitudes de respostas da emissão otoacústica com equipamento portátil mostraram-se semelhantes às obtidas com equipamentos clínicos. O programa de triagem auditiva neonatal pode ser realizado no hospital estudado. Porém, modificações na rotina devem ser realizadas para que possa ser implantado um programa universal. / Objective. The aim of this paper is to analyze the results of a newborn hearing screening programme applied to preterm infants from the city of Itapetininga, state of São Paulo. Methods. Newborn hearing screening was performed to 230 preterm newborns with gestational age from 28 to 37 weeks. The equipment used was AUDX Biologics performing the registry of otoacoustic emissions distortion product. The presence of cocleopalpebral reflex was performed too. It were analyzed: a) operational conditions of newborn hearing screening programme; b) the characteristics of infant?s prematurity; c) incidence of hearing impairment; d) amplitude of otoacoustic emissions distortion product responses (PD-NR). Results. The operational conditions of newborn hearing screening are suitable. No hearing impairment was identified, probably because the prematurity characteristics had load this group to low risk for hearing loss. The mean values from amplitude (PD-NR) extended from 11 to 17 dBSPL from 2 to 5 kHz. They were observed superior values to right ears of the female group. Conclusions. Newborn?s characteristics of prematurity showed low risk for hearing impairment in this study. Portable equipment responses are similar to clinic ones. Newborn hearing screening programme is feasible to be implemented at that kind of hospital. However, some adjusts need to be done in order to extends it to the universal protocol.

O objetivo do presente estudo foi estimar a especificidade e taxa de falso-positivo de protocolos de triagem auditiva neonatal (TAN), realizados com os procedimentos emissões otoacústicas evocadas transientes-módulo triagem (EOAet) e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico automático (PEATEa), de forma isolada ou combinada, aplicados em uma ou duas etapas. Participaram deste estudo 200 recém-nascidos, selecionados aleatoriamente, submetidos à triagem auditiva, no período entre Março/2006 e Julho/2006. A estimativa da taxa de falso-positivo e da especificidade foi realizada com a TAN em uma etapa e com três protocolos: protocolo 1, TAN realizada em duas etapas com EOAet; protocolo 2, TAN realizada em duas etapas com PEATEa; e protocolo 3, TAN realizada em uma etapa com dois procedimentos - teste com EOAet seguido de reteste com PEATEa para os recém-nascidos que não passaram no primeiro procedimento. Os resultados mostraram alta taxa de falso-positivo na triagem auditiva realizada em uma etapa para ambos os procedimentos. Apesar de não ter havido diferença estatisticamente significante quando comparadas as taxas de encaminhamento para diagnóstico audiológico obtidos nos protocolos com EOAet e com PEATEa, o protocolo com EOAet encaminhou 4 vezes mais recém-nascidos. O protocolo com EOAet e PEATEa apresentou a maior taxa de encaminhamento (6%), com diferença estatisticamente significante ao ser comparado com os protocolos 1 (EOAet) e 2 (PEATEa). Concluiu-se que a triagem auditiva neonatal deve ser realizada em duas etapas (teste-reteste), a fim de reduzir a taxa de falso-positivo e de encaminhamento, aumentando a especificidade; a taxa de falso-positivo e conseqüentemente a especificidade foram melhores no protocolo com PEATEa, seguido dos protocolos com EOAet e com EOAet e PEATEa. / O objetivo do presente estudo foi estimar a especificidade e taxa de falso-positivo de protocolos de triagem auditiva neonatal (TAN), realizados com os procedimentos emissões otoacústicas evocadas transientes-módulo triagem (EOAet) e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico automático (PEATEa), de forma isolada ou combinada, aplicados em uma ou duas etapas. Participaram deste estudo 200 recém-nascidos, selecionados aleatoriamente, submetidos à triagem auditiva, no período entre Março/2006 e Julho/2006. A estimativa da taxa de falso-positivo e da especificidade foi realizada com a TAN em uma etapa e com três protocolos: protocolo 1, TAN realizada em duas etapas com EOAet; protocolo 2, TAN realizada em duas etapas com PEATEa; e protocolo 3, TAN realizada em uma etapa com dois procedimentos - teste com EOAet seguido de reteste com PEATEa para os recém-nascidos que não passaram no primeiro procedimento. Os resultados mostraram alta taxa de falso-positivo na triagem auditiva realizada em uma etapa para ambos os procedimentos. Apesar de não ter havido diferença estatisticamente significante quando comparadas as taxas de encaminhamento para diagnóstico audiológico obtidos nos protocolos com EOAet e com PEATEa, o protocolo com EOAet encaminhou 4 vezes mais recém-nascidos. O protocolo com EOAet e PEATEa apresentou a maior taxa de encaminhamento (6%), com diferença estatisticamente significante ao ser comparado com os protocolos 1 (EOAet) e 2 (PEATEa). Concluiu-se que a triagem auditiva neonatal deve ser realizada em duas etapas (teste-reteste), a fim de reduzir a taxa de falso-positivo e de encaminhamento, aumentando a especificidade; a taxa de falso-positivo e conseqüentemente a especificidade foram melhores no protocolo com PEATEa, seguido dos protocolos com EOAet e com EOAet e PEATEa.

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Elaine Cristina Moreira Ogeda.pdf: 3962060 bytes, checksum: d47328a4e3f3d56955948bc7a01c7acf (MD5) Previous issue date: 2014-05-29 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The early detection and diagnosis of hearing loss enable for appropriate intervention, providing the conditions for the child's development of speech, language, hearing, and of psychosocial and educational aspects. However, the diagnostic process can be considered complete only when specifically identified the type, degree and configuration of hearing loss these children. The hearing evaluation process is very important and at the same time dynamic. In this direction, to analyze possible variations in hearing thresholds and consequent changes in the values used for prescription procedures in hearing aids programming are necessary when establishing protocol issues to be addressed when it comes to the pediatric population. Objective: To identify factors that can lead to variations of auditory thresholds in children in the post-diagnosis period. Method: In the period studied were analyzed medical and audiological records of 66 subjects who were diagnosed with hearing loss, selection and fitting of hearing aids performed in CeAC. A hearing descriptive analysis of the subject was performed in the diagnostic process to the fitting of hearing aids. Changes in hearing threshold over the period were analyzed considering factors involved in each return appointment. Results and Discussion: The results show that of the 66 subjects for analysis, 18 (27.3 %) were eliminated because they had only one threshold of diagnostic and they did not perform the monitoring period. 62% subjects were male, 38% female, with a mean chronological age at diagnosis of 23 months, the newest initiated the treatment with 1 month of age and the oldest with 80 months. These subjects, just 2% were classified with mild hearing loss, 17% had moderate degree of hearing loss, 33% had severe degree of hearing loss and 48% had profound degree of hearing loss. 29% of the total sample showed variation in the degree of hearing loss, and 35% of these symmetric hearing losses and 54% asymmetric. In the hearing losses asymmetric when the auditory thresholds in the diagnostic and the last period studied, 28 subjects (58.3%) had improvement or worsening compared the initial thresholds. The factors identified as responsible for variations were neural maturation, progression of hearing loss and presence of otitis. Conclusion: Over the past 10 years, it has been observed that newborn hearing screening programs in hospitals has enabled the diagnosis of hearing impairment earlier in life. Considering the differences in hearing thresholds found over time in children who underwent ABR-FE in the first six months of life, this exam has been effective in determining the hearing thresholds in the period in which VRA is not yet possible. The variation of hearing thresholds related to maturation, progression and otitis suggests that regular monitoring of children diagnosed early in life should be done as systematic procedure at intervals of three to four months, considering the maturity period and the difficulty of parental observation of behaviors related to possible variations in the hearing thresholds / A detecção e a identificação diagnóstica precoce da deficiência auditiva possibilitam uma intervenção adequada, oferecendo à criança condições para o desenvolvimento da fala, da linguagem, da audição e dos aspectos psicossociais e educacionais. Entretanto, o processo diagnóstico só pode ser considerado completo quando identificados, especificamente, o tipo, o grau e a configuração da perda auditiva dessas crianças. O processo de avaliação audiológica é muito importante e ao mesmo tempo dinâmico. Nesse sentido, analisar essas variações e as consequentes mudanças na prescrição dos aparelhos de amplificação sonora individual pode ser determinante no estabelecimento de protocolo de aspectos a serem abordados quando se trata da população pediátrica. Objetivo: Identificar fatores intervenientes nas variações dos limiares auditivos na população pediátrica no período pós-diagnóstico. Método: No período estudado foram analisados prontuários de 66 sujeitos que tiveram diagnóstico de perda auditiva, seleção e adaptação de AASI feitas no CeAC. Foi realizada análise descritiva audiológica dos sujeitos, no processo do diagnóstico até a adaptação do AASI. Variações nos limiares audiológicos ao longo do período foram analisadas considerando fatores intervenientes em cada retorno. Resultados e Discussão: Os resultados mostram que dos 66 sujeitos para análise, 18 (27,3%) foram eliminados pois apresentavam apenas um limiar de diagnóstico e não realizaram acompanhamento no período. 62% dos sujeitos eram do genero masculino, 38% do gênero feminino, com uma média de idade cronológica no diagnóstico de 23 meses, sendo o mais novo iniciou o atendimento com 1 mês de vida e o mais velho com 80 meses. Destes sujeitos, apenas 2% apresentaram grau de perda leve,17% apresentavam grau de perda moderado, 33% grau de perda severo e 48% grau de perda profundo. Do total estudado 29% apresentaram variação no grau da perda, sendo 35% destas perdas simétricas e 54% de perdas assimétricas. Nas assimétricas quando comparados os limiares de diagnóstico e do último acompanhamento no período estudado, 28 sujeitos ( 58,3%) apresentaram melhora ou piora no limiar auditivo. Fatores como maturação, progressão e presença de otite foram os principais responsáveis pelas variações. Conclusão: Nos últimos 10 anos foi observado que os programas de Triagem Auditiva Neonatal nas maternidades tem possibilitado o diagnóstico mais cedo. Considerando as diferenças de limiares encontrados ao longo do tempo em crianças que realizaram o PEATE-FE nos primeiros seis meses de vida, esse exame tem sido efetivo na determinação de limiares no período no qual a obtenção ocorre através de VRA não é possível. A variação de limiares auditivos relacionados a maturação, progressão e otites sugere que o acompanhamento periódico de crianças diagnosticadas nos primeiros anos de vida deve ser realizado como procedimento sistemático em intervalos de três a quatro meses, considerando o período maturacional e a dificuldade de observação pelos pais de variações de limiares