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Estudo morfométrico comparativo entre três técnicas de palatoplastia para reposicionamento do palato mole

Froes Filho, Romualdo Rodrigues January 2003 (has links)
Estudos recentes demonstram que a incidência de fissura lábio-palatina é de 1.4 a 1.5 por 1.000 nascimentos vivos1. Pelo senso do IBGE de 2000, temos um número aproximado de 4.500 casos novos de pacientes portadores de fissuras lábio-palatinas a cada ano em nosso país. Com a maior aceitação e interação social pela recuperação estética, a preocupação com o aspecto funcional tornou-se ainda mais evidente. No convívio social, a comunicação através da voz/fala é uma das ferramentas fundamentais para o desenvolvimento pessoal. Nos pacientes com fissura palatina (FP), malformação do esfíncter velofaringeano, esta dinâmica está comprometida2. A palatoplastia é o tratamento indicado para a correção da fissura palatina. A busca pela técnica que proporcione melhores resultados é um objetivo permanente. É óbvio que a melhor análise da eficácia de uma técnica de palatoplastia é a fonação. Entretanto, outros fatores são importantes, como o reposicionamento anatômico das estruturas e a reprodutibilidade. O objetivo deste trabalho é o de comparar morfometricamente o reposicionamento conseguido por três técnicas cirúrgicas diferentes de palatoplastia através de medidas intraoperatórias e pós-operatórias imediatas. Tais procedimentos foram realizados em 30 pacientes portadores de fissura lábiopalatina unilateral, com idades que variavam entre 12 e 24 meses, sem cirurgias prévias em palato mole, sem outras co-morbidades. Todos os pacientes foram operados por um mesmo cirurgião e foram divididos em três grupos: Grupo I - Técnica de Furlow; Grupo II - Técnica de Veau-Wardil-Kilner com veloplastia; e Grupo III - Técnica de Veau-Wardil-Kilner com veloplastia e plástica em Z na mucosa nasal. Duas destas técnicas (GI e GII) são consagradas pelo uso, e a terceira (GIII) é uma modificação destas sugerida pelo autor. Nas medidas realizadas, observou-se que as três técnicas alongam o palato, com uma tendência maior no Grupo III. O conjunto muscular é mais retroposicionado nos pacientes do Grupo III. O índice de complicações foi maior nos pacientes operados pela técnica de Furlow. Os achados clínicos perioperatórios e morfométricos deste estudo sugerem que a técnica VW- K+B+Z é uma alternativa viável e promissora para o tratamento da fissura palatina. A avaliação fonológica destes pacientes em longo prazo será a resposta final para a sua aplicabilidade clínica. / Recent studies have demonstrated that the incidence of cleft lip and palate is that of 1.4 to 1.5 in 1000 live births. According to the 2000 IBGE (Brazilian Institute of Geography and Statistics) census, we have approximate 4.500 new cases of cleft lip and palate in our country each year. The concern with the functional aspect has become more evident with the greater acceptance and social interaction resulting from aesthetic restoration. Oral communication is a fundamental tool for social interaction and personal development. Patients suffering from cleft palate (CP) or malformation of the velopharyngealsphincter cannot properly benefit from this tool. Palatoplasty is the treatment recommended for the correction of palate. The search for a technique which produces better results is a constant objective. It is obvious that the best analysis of the effectiveness of a palatoplasty technique is speech itself. However, other factors are also important, such as the anatomical repositioning of the structures and reproductibility. The purpose of this study is to carry out a morphological contrast of the repositioning resulting from three different palatoplasty surgical techniques, by means of intra-surgical measurements and immediate post-surgical measurements. Such procedures were carried out in 30 patients suffering from unilateral cleft lip and palate, ranging from 12 to 24 months old, who had not been subjected to previous surgery to the soft palate, and who did not suffer from any other abnormalities. All the patients were operated by the same surgeon, and were divided into three groups: Group I – Furlow’s Technique; Group II – Veau-Wardil-Kilner Technique with veloplasty, and Group III – Veau- Wardil-Kilner Technique with veloplasty and Z plasty on the nasal mucosa. Two of the techniques (GI and GII) are well known, and the third (GIII) is a variation of such techniques by the author of this study. The measurements carried out demonstrated that all three surgical techniques extend the palate, with a greater prolongation tendency in Group III. The muscular network was more extensively retro-positioned in the patients in Group III. The rate of complications was greater in the patients who were operated with the use of Furlow’s technique. The perisurgical and morphometric clinical findings in this study suggest that the VW- K+B+Z technique presents itself as a promising and feasible alternative for the treatment of cleft lip and palate. The long term phonological evaluation of such patients shall be the final evidence for its clinical applicability.
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Avaliação dos efeitos dentoesqueléticos da expansão rápida diferencial da maxila em pacientes com fissura labiopalatina completa e bilateral / Evaluation of dental and orthopedics effects of differential rapid maxilla expansion in patients with bilateral complete cleft lip and palate

Rita de Cássia Moura Carvalho Lauris 21 June 2013 (has links)
Objetivo: O objetivo deste trabalho consistiu em testar e avaliar os efeitos da expansão rápida diferencial da maxila (ERD), em pacientes com fissuras labiopalatinas. Material e Métodos: A amostra do estudo foi composta por 20 pacientes com fissuras labiopalatinas completas e bilaterais e atresia do arco dentário superior. A expansão rápida da maxila foi realizada na dentadura mista, por meio de um aparelho com abertura diferencial, desenhado especialmente para pacientes com fissuras. Foram adquiridos o exame de tomografia computadorizada cone-beam (i-Cat, Hartsfield, PA, EUA) e modelos de gesso convencionais imediatamente antes e 6 meses após a expansão, na ocasião da remoção do aparelho. Nas imagens de tomografia computadorizada, as mensurações foram realizadas por meio do Software Nemoscan (Nemotec, Madri, Espanha). Após a digitalização dos modelos de gesso do arco superior utilizando-se o scanner 3Shape R700 3D (3Shape A/S, Copenhagen, Dinamarca), foram realizadas as mensurações. As alterações interfases foram avaliadas por meio do teste t pareado (p<0,05). Resultados: por meio da tomografia computadorizada cone-beam observou-se efeito ortopédico da ERD com aumento da maioria das dimensões transversas da base maxilar. A amplitude da fissura palatina aumentou após a expansão. A inclinação dentária foi pequena. Observou-se uma suave redução na espessura da tábua óssea e crista óssea vestibular nos molares de ancoragem. Os modelos dentários digitais mostraram aumento de todas as dimensões transversais do arco dentário. O comprimento do arco diminuiu discretamente assim como a profundidade do palato. O perímetro total do arco aumentou significantemente. Conclusão: O expansor com abertura diferencial produziu efeitos ortopédicos e dentários semelhantes aos expansores convencionais, com uma tendência a um maior aumento da dimensão transversal anterior em comparação com a dimensão transversal posterior. Este expansor pode ser utilizado em pacientes com fissuras, evitando a expansão posterior excessiva e reduzindo o tempo de tratamento ortodôntico antes do procedimento de enxerto ósseo alveolar. / Purpose: The objective of this study was testing and evaluating the effects of differential rapid maxilla expansion in patients with cleft lip and palate. Methodology: The study sample was composed by 20 patients with complete bilateral cleft lip and palate and maxillary dental arch constriction. Rapid maxillary expansion was performed in the mixed dentition, using a differential expansion appliance specially designed for patients with cleft. Cone-beam Computed Tomography scans (i-Cat, Hartsfield, PA, USA) and conventional dental casts were performed before expansion and 6 months after the expansion, when the appliance was removed. In the CBCT images, the measurements were obtained using Nemoscan software (Nemotec, Madri, Spain). After digitalization of the maxillary dental casts using the 3Shape R700 3D scanner (3Shape A/S, Copenhagen, Denmark), the variables were measured. Paired t tests were used for evaluating the interphase changes (p<0.05). Results: CBCT showed orthopedic effect of ERD with an increase in most maxillary bone transversal dimensions. Palatal cleft width was increased. Tooth inclination change was small. There was a slight reduction in the buccal bone plate thickness and bone crest in the molar anchorage. The digital dental models showed an increase in all transverse dimensions. The arch length decreased slightly as well as the palatal depth. The total perimeter of the arch showed a significant increased. Conclusion: The expander with differential opening seems to produce similar orthopedic and dental effects to conventional expanders, with a tendency for a higher increase in the anterior transverse dimension compared to the posterior transverse dimension. This expander can be used in patients with cleft avoiding excessive overcorrection of molar width and reducing orthodontic treatment length before alveolar bone grafting procedure.
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Efeitos da expansão rápida da maxila sobre as dimensões internas nasais de crianças com fissura labiopalatina bilateral: avaliação por rinometria acústica / Effects of rapid maxillary expansion on internal nasal dimensions in children with bilateral cleft lip and palate: acoustic rhinometry assessment

Ricardo Leão Castilho 29 August 2012 (has links)
Objetivo: Em pacientes com fissura labiopalatina, a segmentação do arco alveolar leva à deficiência do crescimento transversal da maxila, cuja correção é feita pela expansão rápida da maxila (ERM), que promove o aumento transversal da arcada dentária superior por meio de aparelhos ortodônticos. Considerando que estudo prévio do Laboratório de Fisiologia do HRAC-USP (Trindade et al 2010) demonstrou que a ERM promove aumento significativo das dimensões internas nasais em crianças com fissura transforame incisivo unilateral, o presente estudo teve como objetivo caracterizar a geometria nasal de crianças com fissura transforame incisivo bilateral e deficiência maxilar transversal, por meio da rinometria acústica, e analisar as variações causadas pela ERM. Material e Métodos: Foram avaliadas, prospectivamente, 15 crianças, de ambos os sexos, com idade entre 8 e 15 anos, já submetidas às cirurgias plásticas primárias e com indicação de ERM. Todas foram submetidas à rinometria acústica antes da instalação do aparelho expansor e após a fase ativa da expansão (entre 30 e 270 dias), sendo aferidas as áreas seccionais transversais (AST) e os volumes (V) da região da válvula nasal (AST1 e V1) e das conchas nasais (AST2, AST3 e V2), antes e após a descongestão nasal. Para fins de analise, foram considerados os valores obtidos no exame realizado após aplicação tópica de vasoconstrictor nasal. Resultados: Na maioria dos pacientes, observou-se aumento das dimensões analisadas, e as variações percentuais médias de AST1, AST2, AST3, V1 e V2 corresponderam a: 25%, +11%, +9%, +20%, e +12%, respectivamente, sendo significativas para todas as variáveis, exceto AST3. Conclusão: Os resultados mostraram que a ERM promove um aumento das dimensões internas nasais em crianças com fissura bilateral, comparativamente maior que o observado em crianças com fissura unilateral, sugerindo que a ERM é capaz de melhorar substancialmente a permeabilidade nasal nessa população. / Objective: In patients with cleft lip and palate, the segmentation of the alveolar arch leads to a transverse maxillary deficiency, treated by rapid maxillary expansion (RME), which promotes increase of transverse dimension of the upper dental arch by orthodontic appliances. Considering that previous study of the Laboratory of Physiology, HRAC-USP (Trindade et al 2010) demonstrated that RME causes significant increase of the internal nasal dimensions in children with unilateral cleft lip and palate, this study aimed at characterizing the internal nasal geometry of children with bilateral cleft lip and palate and transverse maxillary deficiency by means of acoustic rhinometry, and at analyzing the variations caused by RME. Material and Methods: Fifteen children of both genders, aged 8 to 15 years, previously submitted to primary plastic surgeries and with indication for RME, were analyzed prospectively. Patients underwent acoustic rhinometry before installing the expander and after the active phase of expansion (30 to 270 days postoperatively). Cross-sectional areas (CSA) and volumes (V) of the nasal valve region (AST1 and V1) and turbinates (AST2, AST3 and V2), were measured before and after nasal decongestion. Values obtained after nasal decongestion were considered for analysis purposes. Results: In most of the patients, an increase of internal nasal dimensions was observed, and the mean percentage variations of AST1, AST2, AST3, V1 and V2 were: +25% +11% +9% +20%, and +12%, respectively. Differences were significant for all variables, except AST3. Conclusion: The findings show that RME promotes an increase on internal nasal dimensions of children with bilateral clefts, comparatively higher than that observed in children with unilateral clefts, suggesting that RME is capable of substantially improve nasal patency in this population.
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Darstellung des Verlaufs der Arteria palatina major unter dem Aspekt der Entnahme autologer Bindegewebstransplantate aus dem Gaumen: Ein Vergleich zwischen der klinischen Situation und dem anatomischen Korrelat

Knepper, Robert 15 March 2017 (has links)
Bibliografische Beschreibung Knepper, Robert Darstellung des Verlaufs der Arteria palatina major unter dem Aspekt der Entnahme autologer Bindegewebstransplantate aus dem Gaumen Universität Leipzig, Dissertation 68 Seiten, 43 Literaturangaben, 42 Abbildungen, 12 Tabellen, 4 Anlagen Referat: Die sich stets weiterentwickelnden Verfahren zahnärztlicher Chirurgie bringen auch neue Anforderungen an den Operateur mit sich. Vor allem im Bereich der ästhetischen Korrektur von weichgewebigen Defekten im Bereich des Zahnhalteapparates gilt es, auf dem neuesten Stand zu sein, um moderne Zahnheilkunde anbieten zu können. Profunde Kenntnisse zur Topographie anatomischer Strukturen sind dabei für den Zahnarzt, den Spezialisten für Parodontologie und den Oralchirurgen unabdingbar. Um die dafür notwendige praktische Anleitung zu erhalten, können Mediziner am Institut für Anatomie der Universität Leipzig Kurse absolvieren, so z.B. auch angehende zahnärztliche Implantologen. Hierbei interessiert die Teilnehmer neben dem praktischen Vorgehen auch der Verlauf von Gefäßen und Nerven im Operationsgebiet. Anatomische Atlanten stellen die betreffenden Areale idealisiert und ohne Berücksichtigung der individuellen Variationsbreite dar. Zugänge, wie sie in der Klinik benötigt werden, finden sich selten. Aus diesem Grund wurde in der vorliegenden Arbeit an sechs vollständigen und 21 geteilten humanen Kopfpräparaten (alle Ethanol-Glycerin fixiert) die A. palatina major präpariert und der klinischen Situation gegenübergestellt. Diese Arterie wurde gewählt, da ihr Versorgungsgebiet – der Gaumen – die bevorzugte Spenderregion autologer Bindegewebstransplantate ist. Dadurch wird die Lücke der oft unzureichenden Verknüpfung der klinischen Situation mit dem anatomischen Korrelat geschlossen. Des Weiteren wurde an diesen Präparaten eine in der Literatur als sicher beschriebene Entnahmestelle vermessen und die Werte den bekannten gegenübergestellt. Um diese Messwerte beurteilen zu können, wurde außerdem die Frage gestellt, inwieweit die Fixierung der Präparate deren Beschaffenheit verändert. Dies wurde in einem Versuch mit dentalen Volumentomogrammen von frisch angefertigten und anschließend fixierten Präparaten untersucht. Auf Grund der Tatsache, dass Humanpräparate nur für einen begrenzten Zeitraum zur Verfügung stehen, ist ein wesentlicher Aspekt dieser makroskopisch-anatomischen Arbeit die fotografische Dokumentation der präparierten Gefäßstrecken, bei der ästhetische u.a. Gesichtspunkte beachtet werden müssen. Da dies auch für andere makroskopische Arbeiten am Institut für Anatomie von Interesse ist, wurde dieser Teil so ausführlich beschrieben, dass er als Anleitung dienen kann.:Inhaltsverzeichnis Abkürzungen VI 1. Einleitung 1 1.1. Problemstellung 1 1.2. Anatomische Grundlagen 3 1.2.1. Embryologische Entwicklung 3 1.2.2. Topographie 4 1.2.3. Mikroskopische Anatomie 7 1.3. Entnahme autologer Gewebstransplantate in der zahnärztlichen Chirurgie 7 1.3.1. Physiologie der freien Gewebstransplantation 7 1.3.2. Spenderregionen 9 1.3.3. Fallbeispiel 10 1.3.4. Verletzung der A. palatina major und Blutungskontrolle 11 2. Material und Methode 12 2.1. Untersuchungsmaterial 12 2.1.1. Wesentliche Angaben zum vorliegenden Material 12 2.1.2. Ethanol-Glycerin Fixierung 15 2.2. Präparationstechniken 16 2.3. Messmethoden 20 2.4. Statistische Auswertung 22 2.5. Einfluss der Fixierungsmethode auf das Präparationsmaterials 22 2.5.1. Materialveränderung durch die Fixierung 22 2.5.2. Versuchsaufbau 23 2.5.3. Dentale Volumentomografie 28 2.5.4. Verwendeter Dentaler Volumentomograph 29 2.5.5. DVT-Auswertungssoftware und Messmethode 30 2.6. Fotografische Dokumentation und Nachbearbeitung 32 2.6.1. Verwendete Hardware 32 2.6.2. Verwendete Software 33 2.6.3. Theoretische Grundlagen 35 2.6.4. Durchführung 38 2.6.5. Nachbearbeitung der Bilder 39 3. Ergebnisse 41 3.1. Vergleich zwischen klinischer Situation und anatomischem Präparat 42 3.2. Vermessung der Lage der A. palatina major 50 3.3. Verhalten von Weichgewebe unter dem Einfluss verschiedener Fixantien 52 3.4. Ergebnisse der Fotodokumentationen anatomischer Präparate 56 3.5. Fotografische Darstellung präformierter Körperhöhlen 58 4. Diskussion 60 4.1. Vergleich der Messergebnisse zur Lage der A. palatina major 60 4.2. Schlussfolgerungen aus dem DVT-Versuch 61 4.2.1. Vergleich der Messdaten für Kochen 61 4.2.2. Einfluss von Fixantien auf Weichgewebe 62 4.2.3. Aussagekraft der im DVT-Versuch ermittelten Werte 62 4.3. Kritische Einschätzung des Materials und der Methoden 63 4.3.1. Veränderungen der Anatomie unter Berücksichtigung der Präparation 63 4.3.2. Aussagekraft bezüglich Alter und Geschlecht der Spender 63 4.3.3. Kritische Einschätzung der angewandten Methoden 64 4.4. Weiterverwendung des Materials und der Erkenntnisse 65 4.4.1. Weiterverwendung Bildtafeln 65 4.4.2. Weiterverwendung DVT Versuchsaufbau 66 4.4.3. Weiterverwendung fotografische Anleitung 66 5. Zusammenfassung 67 6. Verzeichnis der Abbildungen 69 7. Verzeichnis der Tabellen 71 8. Literaturverzeichnis 72 9. Danksagung 76 10. Erklärung eigenständige Abfassung 77 11. Lebenslauf 78 Anlagen 79
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Perfil espectrográfico da hipernasalidade de fala de mulheres portadoras de fissura palatina / Spectrographic profile of the speech hipernasality cleft palate women

Vieira, Jussara Melo 29 January 2004 (has links)
A hipernasalidade de fala é um distúrbio da ressonância nasal, freqüentemente encontrada em portadores de fissura palatina com disfunção velofaríngea. Constitui-se de uma nasalidade imprópria e excessiva dos sons exclusivamente orais, que pode ser analisada pela espectrografia, que decompõe o sinal de fala em três dimensões de análise: freqüência, tempo e intensidade, gerando um gráfico, o espectrograma. Assim, o objetivo do presente estudo é investigar as características espectrográficas da hipernasalidade de fala de mulheres portadoras de fissura palatina e comparar os achados com os resultados da nasometria e da avaliação perceptivo -auditiva de suas emissões de fala. Contou-se com a colaboração de 30 mulheres sem comprometimentos de fala e do trato vocal, 5 portadoras de fissura palatina não operada e 21 portadoras de fissura palatina operada, na faixa etária de 18 a 40 anos de idade. Emitiram as vogais [a] e nasal sustentadas, separadamente e dentro de uma frase-veículo diante do nasômetro e de um gravador digital. Estas amostras de fala foram avaliadas perceptivo-auditivamente, determinadas suas nasalâncias e características formânticas. Foram encontradas as seguintes características espectrográficas: inserção de formantes nasais e antiformantes dentre os formantes orais nas emissões nasalizadas/hipernasalizadas. Não houve correspondência direta desses achados com a nasometria nem com a avaliação perceptivo- auditiva e nem destas entre si / Speech hypernasality is a nasal resonance’s disorder, come across often in cleft palate persons with velopharingeal disfuction. It is an inappropriate and excessive nasality just oral sounds, that can be analyzed for spectrograph (decompose speech signal in three dimensions: frequency, time and intensity, generating the spectrogram). Hence, this dissertation has the objective of investigating speech hipernasality spectrographic cues of the cleft palate women and to compare the findings with the nasometry results and auditory perceptual evaluation of the speech issues. Thirty women without speech and of the vocal tract problems, 5 cleft palate women no operated and 21 operated (18 to 40 years old) issues [a] and nasal, isolated and within of the carrier phrase in front of the nasometer and digital record. After auditory perceptual evaluation, nasalances and formants cues it was possible to verify nasal formants and antiformants among oral formants in the nasalized/hipernasalyzed issues and don´t have correspondency this findings with the nasometry neither with the auditory perceptual evaluation neither themselves
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Triagem de mutação no éxon 3 do gene IRF6 em indivíduos com fissura labiopalatina e agenesia dentária: padronização de protocolo para seqüenciamento de DNA genômico a partir de saliva / Screening of mutation in IRF6 gene of subjects with cleft lip and palate and tooth agenesis: protocol standardization for sequencing of genomic DNA extracted from saliva

Neves, Lucimara Teixeira das 13 November 2009 (has links)
A fissura labiopalatina e a agenesia dentária são consideradas alterações do desenvolvimento embrionário. Esses fenótipos ocorrem em decorrência da interação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando um padrão de herança multifatorial. Entre os genes candidatos a esses fenótipos destaca-se o IRF6. Para esses estudos genéticos podem ser usadas diferentes metodologias, dentre elas o seqüenciamento direto. A proposta deste estudo foi primeiramente padronizar um protocolo para seqüenciamento direto de DNA genômico a partir de saliva e então investigar mutações ou polimorfismos no éxon 3 do gene IRF6 em indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral não-sindrômica e agenesia dentária. Fizeram parte do estudo 120 voluntários distribuídos em quatro grupos: Grupo 1 30 indivíduos com fissura e agenesia dentária; Grupo 2 - 30 indivíduos somente com fissura; Grupo 3 - 30 indivíduos somente com agenesia dentária e Grupo 4 - Controle. Para análise do éxon 3 do gene IRF6 foi coletada saliva, e a partir desse material foram testados três protocolos para extração de DNA genômico. Além disso, durante a padronização do protocolo para seqüenciamento direto foram avaliadas metodologias diferentes para outras três etapas da preparação das amostras: purificação do produto de PCR, otimização na utilização do BigDye® v3.1 Terminator na reação de seqüenciamento e purificação do produto da reação de seqüenciamento. As amostras foram seqüenciadas em Analisador Genético ABI 3130XL e os resultados analisados por meio de programas de computador específicos. Foram pesquisadas, nos eletroferogramas referentes ao éxon 3 do gene IRF6, variações nas seqüências de cada indivíduo. Os resultados mostraram que o protocolo de extração de DNA a partir de saliva utilizando InstaGeneTM Matrix associado à proteinase K e dodecil sulfato de sódio 1% foi o que apresentou melhores resultados na quantidade e qualidade do DNA extraído. Em relação à purificação do produto de PCR, o método de escolha foi a purificação em coluna específica. O BigDye® v3.1 foi utilizado com sucesso em um volume de 2 L por reação, e a purificação do produto de seqüenciamento com XTerminator apresentou os melhores resultados. Na triagem de mutação, somente um indivíduo do grupo controle apresentou variação na seqüência do tipo heterozigoto. Concluiu-se que é possível realizar, com sucesso, na plataforma ABI 3130XL, o seqüenciamento direto de DNA genômico extraído a partir de saliva total utilizando os protocolos padronizados neste trabalho. Concluiu-se também, que neste grupo analisado, não houve associação entre o éxon 3 do gene IRF6 e os fenótipos fissura labiopalatina não-sindrômica e agenesia dentária. / Cleft lip and palate and tooth agenesis are considered changes in embryonic development. These phenotypes occur as a result of the interaction of genetic and environmental factors, suggesting a multifactorial inheritance pattern. Among the candidate genes for these phenotypes IRF6 appears as one of the most important. Direct sequencing, among other techniques, can be used to perform such genetic studies. The aim of this study was to standardize a protocol for direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva to allow further search of mutations or polymorphisms in exon 3 of IRF6 gene in individuals with nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis. Volunteers were 120 subjects divided into four groups: Group 1 - 30 individuals with tooth agenesis and cleft, Group 2 - 30 individuals with cleft only, Group 3 - 30 individuals with tooth agenesis only, and Group 4 - Control. For the analysis of the exon 3 of IRF6 gene, saliva was collected to test three protocols for the extraction of genomic DNA. Additionally, during the protocol standardization for direct sequencing, different methodologies for the other three steps of sample preparation were evaluated: purification of PCR product, optimization of the use of BigDye® v3.1 Terminator, and purification of the sequencing product. The samples were sequenced on ABI 3130XL Genetic Analyzer, and the results were analyzed using specific softwares. Heterozygous and homozygous variations in the sequences of the exon 3 of IRF6 gene of each individual were searched in the electropherograms. The results showed that the protocol for DNA extraction from saliva using InstageneTM Matrix associated with proteinase K and 1% sodium dodecyl sulfate showed the best results in the quantity and quality of the extracted DNA. As far as the purification of the PCR product, the method of choice was the purification in specific columns. BigDye® v3.1 was used with success in a volume 2 L per reaction, and the purification of the sequencing product with X-Terminator showed the best results. For the mutation screening, only one individual of the control group presented sequence variation of the heterozygous type. It was concluded that it is possible to successfully perform, on the ABI 3130XL platform, the direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva using the protocols standardized in this work. It was also concluded that in the group analyzed, no association between the exon 3 of IRF6 gene and the phenotypes of nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis was found.
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Desordens respiratórias do sono em adultos de meia-idade submetidos à cirurgia de retalho faríngeo para tratamento de insuficiência velofaríngea: análise polissonográfica / Sleep-disordered breathing in middle-aged adults who underwent pharyngeal flap surgery for velopharyngeal insufficiency treatment: polysomnographic analysis

Campos, Letícia Dominguez 07 February 2013 (has links)
Objetivos: Investigar a ocorrência de apneia obstrutiva do sono (AOS), sua gravidade e sintomas relacionados, em adultos de meia-idade com fissura de palato operada (FPO) e retalho faríngeo, comparativamente a indivíduos com FPO sem retalho e a dados normativos. Adicionalmente, verificar a relação entre a gravidade da AOS e a área seccional mínima da via aérea faríngea (ASF). Método: Estudo prospectivo em 42 indivíduos com FPO, não sindrômicos (22 com retalho- CR, 20 sem retalho-SR), 40-58 anos de idade. A prevalência de AOS foi estimada com base no índice de apneia e hipopneia (IAH) avaliado por polissonografia (sistema EMBLA-N7000). Os sintomas foram investigados pelos questionários de Pittsburgh, Epworth, e Berlin e pela Escala de Trindade. A ASF foi avaliada por rinomanometria anterior modificada em um subgrupo de pacientes dos grupos CR (n=14) e SR (n=10). Local de execução: Unidade de Estudos do Sono-Laboratório de Fisiologia-HRAC/USP. Resultados: No grupo CR, a prevalência de AOS correspondeu a 77%. Quando considerados os sintomas relacionados (SAHOS) foi de 64%. No grupo SR, os percentuais foram menores (60% e 45%, respectivamente), mas as diferenças não foram estatisticamente significantes. A prevalência de SAHOS do grupo CR foi comparativamente maior do que na população em geral. Os indicadores aferidos pelos questionários não diferiram entre os grupos. Não houve correlação entre IAH e ASF. Conclusão: Adultos de meia-idade com fissura palatina apresentam desordens respiratórias do sono em proporção clinicamente significativa, possivelmente relacionadas a alterações anatomo-funcionais das vias aéreas superiores, congênitas ou secundárias às palatoplastias, sendo o retalho um fator obstrutivo agravante. / Objectives: To investigate the occurrence and severity of obstructive sleep apnea (OSA) and related symptoms in middle-aged adults with repaired cleft palate and pharyngeal flap, as compared to individuals with repaired cleft palate without flap and to normative data. In addition, to verify the relationship between OSA severity and minimal pharyngeal cross-sectional airway area (PCSA). Methods: Prospective study in 42 nonsyndromic individuals with repaired cleft palate (22 with flap- F group, 20 without flap- NF group), aged 40-58 years. Prevalence of OSA was estimated according to apnea-hipopnea index (AHI), measured by nocturnal polysomnography (EMBLA-N7000 system). Symptoms were investigated by the Pittsburgh, Epworth, and Berlin questionnaires and by the Trindade Scale. PCSA was evaluated by modified anterior rhinomanometry in a subgroup of patients from the F group (n=14) and the NF group (n=10). Setting: Sleep Studies Unit-Laboratory of Physiology, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, Brazil. Results: In the F group, the prevalence of OSA corresponded to 77% and when considering related symptoms (OSAHS), 64%. In the NF group, the percentages were lower (60% and 45%, respectively), but differences were not statistically significant. The prevalence of OSAHS in the F group was higher than in the general population. Questionnaire outcomes did not differ between groups. There was no correlation between AHI and PCSA. Conclusion: Middle-aged adults with cleft palate have clinically significant sleep-disordered breathing, possibly related to congenital anatomic or functional abnormalities of the upper airway, or to primary and secondary palatal surgeries, the flap being an aggravating obstructive factor.
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Avaliação do volume aéreo total por meio de tomografia computadorizada após expansão rápida da maxila / Evaluation of total air volume through computed tomography after rapid maxillary expansion

Ferreira, Nayra Oliveira 05 January 2018 (has links)
A expansão rápida da maxila é o procedimento ortodôntico/ortopédico mais utilizado para a correção da mordida cruzada posterior, maloclusão frequentemente encontrada em pacientes respiradores bucais. O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito da expansão rápida da maxila sobre o volume da naso e orofaringe de crianças portadoras de mordida cruzada posterior, por meio da tomografia computadorizada convencional. Foram selecionadas 32 crianças com respiração bucal e/ou mista, de ambos os gêneros, na faixa etária de sete a dez anos de idade, em fase de dentição mista, portadoras de mordida cruzada posterior, uni ou bilateral, sem qualquer tipo de tratamento otorrinolaringológico ou ortodôntico. Os exames de tomografia computarizada foram realizados 15 meses após a expansão. Os resultados mostraram que não houve aumento estatisticamente significativo, tanto no volume e na área da nasofaringe como no volume e na área da orofaringe após a expansão rápida da maxila. Pode-se concluir que a a expansão rápida da maxila não produz alterações sobre a área e o volume da naso e orofaringe de crianças respiradoras bucais, portadoras de mordida cruzada posterior. / Rapid maxillary expansion is the most commonly used orthodontic/orthopedic procedure for the correction of posterior crossbite, a malocclusion frequently found in mouth breathing patients. The purpose of this study was to evaluate the effect of rapid maxillary expansion on the naso and oropharynx volume of children with posterior crossbite using conventional computed tomography. Thirty-two children with oral and/or mixed breathing were selected from both genders, at the age group from 07 to 10 years old, during the mixed dentition phase, with posterior or bilateral bite, without any otorhinolaryngological or orthodontic treatment. CT scans were performed 15 months after the expansion. The results showed that there was no statistically significant increase in both the volume and area of the nasopharynx and in the volume and area of the oropharynx after rapid maxillary expansion. It can be concluded that the rapid expansion of the maxilla does not produce changes in the area and volume of the naso and oropharynx of mouth breathing children with posterior crossbite.
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Avaliação na função pulmonar (pressão inspiratória, expiratória e volume pulmonar) em crianças com aumento de tonsilas: pré e pós adenotonsilectomia / Pulmonary function evaluation (inspiratory and expiratory pressure and lung volume) in children with enlarged tonsils: previous and after T&A surgery

Banzatto, Melissa Guerato Pires 03 March 2009 (has links)
Crianças com aumento do volume de tonsilas palatinas e faríngeas, freqüentemente apresentam anormalidades respiratórias tais como roncar, respiração oral e apnéia do sono, assim como atraso no crescimento, alterações físicas e emocionais. Sabe-se que a obstrução de vias aéreas superiores e conseqüentemente a respiração oral podem resultar em problemas pulmonares. A obstrução de vias aéreas superiores também pode conduzir a alterações na mecânica respiratória e evoluir para alterações no equilíbrio das forças musculares, causando disfunções faciais, torácicas e dos eixos posturais. As alterações na função pulmonar (Pressão Inspiratória Máxima, Pressão Expiratória Máxima e Volume Pulmonar) foram avaliadas em 32 crianças (6-13 anos, M: F) com aumento do volume de tonsilas que seriam submetidas a cirurgia de Adenoamigdalectomia na Divisão de Otorrinolaringologia da Universidade de São Paulo. Todas as crianças foram avaliadas no pré e pósoperatório (3 e 6 meses) de adenotonsilectomia. A pressão Inspiratória e expiratória máxima foram medidas com o uso de um manovacuômetro. O volume pulmonar foi medido através do uso de um Inspirômetro de Incentivo infantil. Os perímetros torácicos e abdominais foram obtidos através de uma fita métrica comum. No pré-operatório os seguintes valores foram obtidos: pressão inspiratória máxima média de 24,72 cm/H2O, pressão expiratória máxima média de 37,50 cm/H2O, volume pulmonar médio de 682,81ml, perímetro torácico com média de 69,25cm e o perímetro abdominal com média de 67,50 cm. Todos os valores analisados apresentaram-se maiores no pós-operatório, sendo os resultados mais significantes a pressão inspiratória máxima com o valor de 28,62 cm/H2O no pós-operatório de 3 meses e 32,52 cm/H2O em seis meses. O volume pulmonar também apresentou um ganho de 265,47 ml no pós-operatório de seis meses em relação ao valor obtido no pré-operatório. Concluímos que a pressão inspiratória máxima apresentou um aumento significativo em seus valores no pós-operatório de 3 e 6 meses o que denota um ganho na força da musculatura respiratória inspiratória o que propiciou o aumento no volume pulmonar. Verificamos um aumento gradativo em todos os parâmetros estudados nos resultados obtidos no pós-operatório de 3 meses para os 6 meses. Os resultados comparativos entre os tamanhos das tonsilas (grau 3 e 4) não demonstraram diferença significativa. / Children with enlarged tonsils and pharynx, often exhibit respiratory abnormalities such as snoring, mouth breathing and sleep apnea, as well as delay in growth, physical and emotional changes. It is known that the upper airway obstruction and consequent mouth breathing may lead to lung problems. The obstruction of upper airway can also lead to changes in respiratory mechanics and evolve to changes in the balance of forces muscle, causing facial disorders, thoracic and axes posture. The changes in lung function (maximal inspiratory pressure, maximal expiratory pressure and lung volume) were evaluated in 32 children (6-13 years old, M: F) with enlarged tonsils who would be subjected to surgery for adenotonsillectomy at Division of Otorhinolaryngology, University of São Paulo. All children were evaluated in the preoperative and postoperative (3 and 6 months) of adenotonsillectomy. The maximal inspiratory and expiratory pressures were measured using a manometer. The lung volume was measured by using a volumetric incentive spirometer. The thoracic and abdominal perimeters were obtained through a common tape. Preoperatively the following values were obtained: mean maximal inspiratory pressure of 24.72 cm/H2O, mean maximal expiratory pressure of 37.50 cm/H2O, mean pulmonar volume of 682.81 ml. Mean girth of 69.25 cm and mean Abdominal Perimeter of 67.50 cm. All figures analyzed were higher in the postoperative period, and the more significant result was maximal inspiratory pressure with a value of 28.62 cm/H2O the postoperative 3-month and 32.52 cm/H2O in six months. The lung volume also showed a gain of 265.47 ml in the postoperative period of six months from the value obtained preoperatively. We conclude that the maximal inspiratory pressure showed a significant increase in their values in the postoperative period of 3 and 6 months which indicates a gain in respiratory muscle strength which allowed the increase in lung volume. Noticed a gradual increase in all parameters studied the results in the postoperative period of 3 months to 6 months. The comparative results between the size of tonsils (grade 3 and 4) showed no significant difference.
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Influência do uso de amostras de referência no julgamento perceptivo-auditivo da oclusiva glotal / Influence of use of anchor samples during auditory perceptual ratings of glottal stop

Rocha, Diana Conceição da 26 February 2016 (has links)
Objetivos: estabelecer amostras de referência constituídas por gravações julgadas com consenso como representativas da presença ou ausência da oclusiva glotal (OG) e comparar julgamentos perceptivo-auditivos da presença e ausência da OG com e sem o uso de amostras de referência. Metodologia: o estudo foi dividido em duas etapas. Durante a ETAPA 1, 480 frases referentes aos sons oclusivos e fricativos produzidas por falantes com história de fissura labiopalatina foram julgadas por três fonoaudiólogas experientes quanto à identificação da OG. As frases foram julgadas individualmente e aquelas que não apresentaram consenso inicial foram julgadas novamente de maneira simultânea. As amostras julgadas com consenso com relação à presença ou ausência da OG durante produção das seis consoantes-alvo oclusivas e seis fricativas foram selecionadas para estabelecer um Banco de Amostras Representativas da OG. A ETAPA 2 consistiu na seleção de 48 amostras de referência referentes aos 12 sons de interesse e 120 amostras experimentais e, o julgamento dessas amostras experimentais por três grupos de juízes, cada grupo com três juízes com experiências distintas com relação ao julgamento de fala na fissura de palato. Os juízes julgaram as amostras experimentais duas vezes, primeiro sem acesso às referências e, após uma semana, com acesso às referências. Resultados: os julgamentos realizados na ETAPA 1 evidenciaram consenso com relação a OG em 352 amostras, sendo 120 frases com produção adequada para os sons de interesse e 232 representativas do uso da OG. Essas 352 amostras constituíram o Banco de amostras Representativas da OG. Os resultados da ETAPA 2 indicaram que ao comparar a média do valor de Kappa obtida para os 12 sons de interesse em cada um dos grupos nos julgamentos sem e com acesso às amostras de referência a concordância para o grupo 1 (G1) passou de regular (K=0,35) para moderada (K=0,55), para o grupo 2 (G2) passou de moderada (K=0,44) para substancial (K=0,76) e para o grupo 3 (G3) passou de substancial (K=0,72) para quase perfeita (K=0,83). Observou-se que as melhores concordâncias ocorreram para o grupo dos fonoaudiólogos experientes (G3), seguido dos fonoaudiólogos recém-formados (G2), com as piores observadas para o grupo de alunos de graduação (G1). Conclusão: um Banco de Amostras de Referência Representativas da OG foi estabelecido e os julgamentos perceptivo-auditivos de juízes com uso das amostras de referência foram obtidos com concordância inter-juízes e porcentagem de acertos melhor do que os julgamentos sem acesso às referências. Os resultados sugerem a importância do uso de amostras de referência para minimizar a subjetividade da avaliação perceptivo auditiva da fala. / Objectives: to establish anchor samples using speech recording rated with consensus regarding presence or absence of glottal (GS) and to compare auditory-perceptual ratings of GS with and without use of the anchor samples. Methods: the study was divided into two phases. During the first phase 480 phrases with stop and fricative sounds produced by speakers with history of cleft lip and palate were rated by three speech-language-pathologists (SLP) experienced with identification of GS. The phrases were rated individually by the three judges and those without consensus regarding the GS were rated again simultaneously. The samples rated with consensus regarding the presence or the absence of the GS were selected to establish a Bank of Anchor Samples Representative of GS during production of the 6 stops and 6 fricatives consonant targets. The second phase involved the selection of 48 anchor samples representing the 12 consonants of interest in this study and 120 experimental samples, along with the ratings of the experimental samples by three groups, each with three judges with distinct experience regarding the perceptual assessment of Cleft Palate Speech. The judges rated the experimental samples twice, first without the anchor samples and a week later accessing the anchor samples. Results: the rating establish during phase 1 indicated consensus regarding the GS for 352 samples, 120 representative of adequate production of the sounds of interest and 232 representative of use of GS. These 352 samples were used to establish the Bank of Anchor Samples Representative of GS. The results of the second phase revealed that while comparing ratings with and without access to anchor samples using mean Kappa Statistics, the interrater agreement for group 1 (G1) improved from regular (K=0,35) to moderate (K=0,55), for group 2 (G2) improved from moderate (K=0,44) to substantial (K=0,76) and for group 3 (G3) improved from substantial (K=0,72) to almost perfect (K=0,83). The best agreement was observed among the judges with most experience (G3) followed by recently graduated SLP (G2) and by the least experienced SLP students (G1). Conclusion: a Bank of Anchor Samples Representative of GS was established and the auditory perceptual ratings established after accessing the anchor samples were obtained with better interrater agreement and higher percentages of correct answers. The results suggest the importance of the use of anchor samples to minimize subjectivity of auditory perceptual evaluation of speech.

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