A Fissura Labiopalatina (FLP) é uma das malformações mais comuns da infância, apontada por alguns estudos como um risco para o desenvolvimento global, de fala e linguagem. O objetivo desse estudo foi caracterizar as habilidades do desenvolvimento infantil, enfocando a linguagem de crianças de 3 ano a 3 anos e 11 meses com fissura labiopalatina. A amostra foi dividida em grupo amostral (GA) com 30 crianças entre 3 anos a 3 anos e 11 meses com FLP e o grupo comparativo (GC) com 30 crianças sem FLP de 3 anos a 3 anos e 11 meses provenientes de um Banco de dados. Os grupos foram submetidos a avaliação de três instrumentos: Teste de Triagem de Desenvolvimento de Denver II; Escala ELM - Early language Milestone Scale e o Inventário MacArthur de Desenvolvimento Comunicativo (CDI´s). Houve relação entre a alteração no DNPM e nas habilidades de linguagem e a presença da FLP. Alteração nas habilidades Motor Grosso e de Linguagem, nas áreas Auditivo Expressivo (AE) e Auditivo Receptivo (AR), com prejuízo maior na AE, e no vocabulário expressivo, ambos relacionados a linguagem expressiva. Observou-se desempenho abaixo do esperado, com indicadores de risco para o desenvolvimento das habilidades comunicativas e globais, considerando a amostra estudada. / The Cleft Lip and Palate is one of the most common malformations of childhood, considered by some studies as a risk to the overall development of speech and language. The aim of this study was to characterize the child developmental skills, focused on language of children 3 years old with cleft lip and palate. The sample was divided into sample group (SA) with 30 children between 3 years to 3 years and 11 months with FLP and the comparison group (CG) with 30 children without cleft lip and palate 3 years to 3 years and 11 months subjected to evaluation of three instruments: the Denver II Developmental Screening Test; ELM scale - Early language Milestone Scale and the MacArthur Communicative Development Inventory (CDI\'s). There was a relationship between issues in the development of neuropsychological and language skills and the presence of FLP. Children with cleft palate and lip shows changes in Gross Motor and language skills, in the Auditory Expressive and Auditory Receptive areas with deficits in Auditory Expressive, and expressive vocabulary, related to expressive language. There was poor performance, with risk factors for the development of communicative skills and overall, considering the sample.

Objetivo: O objetivo deste estudo foi comparar nasalidade de fala em crianças com sequência de Robin isolada, operadas pela técnica de palatoplastia de Furlow, com a fala de crianças operadas pela técnica de von Langenbeck. Modelo: Estudo prospectivo. Local de execução: Setor de Fonoaudiologia e Laboratório de Fonética do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRACUSP). Método: Análise da nasalidade da fala realizada em 69 crianças com sequência de Robin isolada, comparando-se os resultados das 33 que receberam palatoplastia primária pela técnica de Furlow (F) com as 36 que receberam von Langenbeck (VL). A avaliação perceptivo-auditiva da nasalidade da fala envolveu: 1) o uso de escala de 4 pontos (hipernasalidade ausente, leve, moderada e grave), 2) o uso de teste cul-de-sac em vocábulos, e 3) a análise de gravações da frase o bebê babou por 3 ouvintes experientes, com estabelecimento da concordância intra e inter-juízes. A avaliação instrumental da nasalidade foi feita com a Nasometria durante repetição da frase o bebê babou, utilizando-se o valor de corte de 27% para interpretação da presença/ausência da hipernasalidade. Estudou-se a significância das diferenças entre as medidas obtidas nos grupos F e VL, analisando-se também a associação da nasalidade com gênero, idade na palatoplastia, idade na avaliação, extensão da fissura, realização da fonoterapia e ronco nasal. Concordância entre as 4 modalidades de avaliação foi obtida e as análises foram repetidas para o grupo de 47 participantes sem ronco nasal. Resultados: Crianças que receberam F apresentaram melhores resultados de nasalidade de fala para todas as modalidades de avaliação estudadas. Ausência de hipernasalidade, observada em escala de 4 pontos aplicada ao vivo pela autora, foi encontrada para 26 (78,8%) das crianças operadas pela técnica de F e 17 (47,2%) das que receberam VL. A diferença entre os dois grupos foi considerada significante (p=0,012). Quando apenas os participantes sem ronco nasal foram estudados (N=47), ausência de hipernasalidade foi encontrada para 22 (91,7%) das crianças operadas pela técnica de F e 13 (56,5%) das que receberam VL, sendo esta diferença também significante (p=0,008). Concordância entre as modalidades de avaliação, analisada pela estatística Kappa, variou entre razoável (0,32) a quase perfeita (0,87) para o grupo de 69 participantes e entre razoável (0,32) a perfeita (1,00) para o grupo sem ronco nasal. Foi encontrada associação significante somente entre nasalidade e ronco nasal. Conclusão: Os pacientes com sequência de Robin, submetidos à palatoplastia primária pela técnica de Furlow, apresentaram melhores resultados de nasalidade de fala tanto durante avaliação perceptivo-auditiva quanto durante avaliação instrumental, quando comparados aos pacientes operados pela técnica de von Langenbeck. / Purpose: The objective of this study was to compare speech nasality in children with isolated Robin sequence, operated with the Furlow palatoplasty technique, to the speech of children operated with the von Langenbeck technique. Research design: Prospective study. Research site: Department of Speech-Pathology and Laboratory of Experimental Phonetics at the University of São Paulo Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC-USP). Methods: Speech nasality was analyzed for 69 children with isolated Robin sequence, comparing the results for the 33 children who received primary palatoplasty with the Furlow procedure to the results of children who received the von Langenbeck (VL). Auditory-perceptual assessment of speech nasality involved: 1) the use of a 4-point scale (absence, mild, moderate and severe hypernasality), 2) the use of a cul-de-sac test in words, and 3) experienced listeners ratings of recordings of the phrase o bebê babou, establishing intra and inter-judge reliability. The instrumental assessment of nasality was done with Nasometry during repetition of the phrase o bebê babou, using the CUT-off score of 27% to interpret presence/absence of hypernasality. The significance of the differences between F and VL groups was studied, also analyzing the association of nasality with gender, age at palatoplasty, age at speech assessment, cleft severity, speech therapy and nasal snort. Agreement between the 4 modalities of assessment was studied and the analysis were repeated for the group of 47 participants without nasal snort . Results: Children Who received F presented with better speech nasality for all modalities of assessment studied. Absence of hypernasality, evaluated with 4-point scale live by the author, was found 26 (78,8%) children who received F e 17 (47,2%) who received VL. The difference between both groups was significant (p=0,012). When only the participants without nasal snort were studied (N=47), absence of hypernasality, was found 22 (91,7%) children who received F e 13 (56,5%) who received VL, with a difference also significant (p=0,008). Agreement between all 4 modalities of assessment as measured by Kappa statistics, was found between acceptable (0,32) to almost perfect (0,87) for the group of 69 participants, and between acceptable (0,32) and perfect (1,00) for the group without nasal snort. Significant association was found between nasality and nasal snort. Conclusion: Patients with Robin sequence who received primary palatoplasty with the F procedure presented with better speech nasality during auditory-perceptual and instrumental evaluations when compared with patients who received the VL procedure.

Objetivos: Determinar e comparar os valores de nasalância em amostras de fala na presença e ausência da turbulência nasal (TN) e da hipernasalidade. Métodos: Foram analisadas um total de 288 amostras de fala com fonemas de alta e baixa pressão, sendo que, 110 foram excluídas por apresentarem articulação compensatória (AC) ou disfonia. Cinco (5) juízes avaliaram as 178 amostras (110 + 20%) para indicar a presença e ausência da TN e da hipernasalidade. Resultados: As palavras e frases contendo fonemas líquidos (baixa pressão) foram julgados, por todos os juízes, com ausência de TN, e não foi encontrada diferença significante entre as amostras analisadas (lalá, lalá olhou a lua, e frases LO). No caso das 5 amostras com fonemas de alta pressão (papai, bebê, papai pediu pipoca, o bebê babou, frases PO) observou-se que somente nas frases PO a diferença foi estatisticamente significante (p=0,02) para o fator hipernasalidade. Conclusão: Comparando os valores de nasalância na presença e ausência da TN podemos concluir que a nasalância apresentou-se elevada em todas as palavras e frases contendo fonemas orais de alta pressão, porém a diferenças encontradas não foram estatisticamente significantes. Comparando os valores de nasalância na presença e ausência da hipernasalidade notamos que os valores apresentaram-se elevados nas palavras e frases contendo fonemas orais sonoros de alta pressão e nas frases LO. / Objective:The objective of this study was to determine and to compare nasalance scores at the presence and absence of nasal turbulence (NT) and hypernasality. Methods: Nasometric scores and audio recordings were obtained simultaneously from 30 participants with operated unilateral cleft lip and palate during production of speech samples with low and high pressure phonemes. From a sample of 288 recording, 110 were excluded when rated with presence of compensatory articulation (CA) or dysphonia by a group of 5 judges and the remaining 110 sample were classified according to the presence or absence of NT and hypernasality and their mean nasalance scores were calculated. Results: Intra-rater agreement between the judges ranged from regular to perfect and inter-rater agreement ranged from moderate to substancial. The words and phrases with low pressure phonemes (lalá, lalá olhou a lua e low pressure phrases) were rated by all judges with absence of NT. All nasalance scores for low pressure phonemes were found to be suggestive of the presence of hypernasality for the samples rated as hypernasal. There was no significant difference between the nasalance scores for all low pressure samples analysed (lalá, lalá olhou a lua and other low pressure phrases). The nasalance scores for high pressure phonemes (papai, bebê, papai pediu pipoca, o bebê babou, phrases high pressure) were found to be suggestive of the presence of hypernasality for the samples rated as hypernasal and also when the samples were rated with presence of NT. There was significant difference between the nasalance scores only for the high pressure phrases (p=0,02). Conclusion: While statistically significant higher nasalance scores were found only for the longer speech sample of high pressure phrases, elevated nasalance scores were observed for all samples rated with presence hypernasality or presence of NT suggesting the importance, during clinical practice, of carefully interpreting nasalance scores at the presence of turbulence.

A reabilitação da fissura labiopalatina (FLP) restringe o crescimento da maxila e gera a deformidade dentofacial, que pode alterar a função mastigatória. Foi hipotetizada a existência de uma adaptação funcional da atividade muscular mastigatória, identificada pela distribuição compensatória da atividade eletromiográfica entre os músculos masseter e temporal, e entre os lados com e sem fissura. Participaram 54 adultos de ambos os gêneros: 24 com FLP unilateral operada, com mordida cruzada posterior bilateral, que aguardavam a realização da cirurgia ortognática (GF) e 30 indivíduos controle (GC). Todos foram submetidos à avaliação clínica e eletromiográfica da mastigação. A avaliação clínica dos tipos mastigatórios (TM) foi realizada pela análise porcentual dos ciclos mastigatórios na mastigação de biscoito. Índices padronizados e normalizados da eletromiografia de superfície foram obtidos pela análise quantitativa de sinais eletromiográficos diferenciais dos pares de músculos masseteres e temporais, e utilizados para descrever a ação muscular na máxima contração voluntária (MCV) e na mastigação unilateral de goma de mascar. Comparado ao GC, o GF apresentou menor ocorrência de TM bilateral alternado e maior presença de TM unilateral preferencial grau II (p<0,05). A hipótese de adaptação funcional entre a musculatura mastigatória não foi confirmada para o GF, no entanto, a hipótese foi confirmada quanto à adaptação funcional da atividade muscular mastigatória entre os lados íntegro e com fissura. Quando comparado ao GC, o GF evidenciou menor distribuição simétrica da atividade muscular dos pares de músculos masseter e temporal (POC) e presença de maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e maior recrutamento da musculatura do lado de não trabalho; com menor reprodutibilidade e coordenação neuromuscular do padrão mastigatório, gerando menor simetria entre ambas as mastigações unilaterais (p<0,05). Na comparação entre os lados com e sem fissura, não houve diferenças quanto às frequências mastigatórias, as elipses de confiança e as Fases em ambas as mastigações unilaterais (p>0,05). Indivíduos com FLP e TM bilateral alternado apresentaram médias reduzidas de POC masseteres e temporais, e maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e menor simetria entre as mastigações unilaterais, quando comparados ao GC. / Rehabilitation of cleft lip and palate (CLP) restricts the maxillary growth and gives rise to dentofacial deformity, which may alter the chewing function. It has been assumed that there is functional adaptation of the chewing muscle activity, identified by the compensatory distribution of electromyographic activity between the masseter and temporal muscles, and between cleft and non-cleft sides. Fifty-four adults (CLG: 24 with CLP; CG: 30 controls) of both genders were evaluated. The CLG was composed by operated unilateral CLP, who exhibited bilateral posterior crossbite, and were undergo in orthodontic treatment before orthognathic surgery. Both groups were submitted to clinical and electromyographic evaluation of chewing. Clinical evaluation of chewing types (CT) was performed by the percentage analysis of chewing cycles during biscuit chewing. Standardized and normalized scores of surface electromyography were obtained by quantitative analysis of differential electromyographic signs of pairs of masseter and temporal muscles, which were used to describe the muscular action in maximum voluntary contraction (MVC) and in unilateral mastication of chewing gum. Compared to CG, the CLG presented lower occurrence of alternate bilateral CT and greater presence of preferential unilateral CT grade II (p<0.05). The hypothesis of functional adaptation between the chewing muscles was not confirmed for CLG. However, the hypothesis was confirmed concerning the functional adaptation of chewing muscle activity between the cleft and non-cleft sides. When compared to CG, the CLG exhibited lower symmetric distribution of the muscular activity from the pair of masseter and temporal muscles (POC) and presence of lateral displacement force in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and greater recruitment of muscles on the no working side; with lower reproducibility and neuromuscular coordination of the chewing pattern, giving rise to less symmetry between both unilateral chewings (p<0.05). Between the cleft and non-cleft sides there were not differences concerning the chewing frequencies, confidence ellipses and Phases in both unilateral chewings (p>0.05). Individuals with CLP and alternate bilateral CT presented lower mean POC for the masseter and temporal muscles, and greater force of lateral displacement in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and less symmetry between unilateral chewings, when compared to CG.

Objetivo: Avaliar se a fase de irrupção dos caninos na época da cirurgia, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciam o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com proteína morfogenética óssea (rhBMP-2). Material e métodos: Este estudo transversal avaliou uma amostra de 90 indivíduos submetidos consecutivamente à cirurgia de enxerto alveolar com rhBMP-2 em um único Centro de Reabilitação. As radiografias periapicais foram tomadas antes e 6 meses após a cirurgia. Os enxertos foram realizados por 4 cirurgiões experientes. O resultado dos enxertos alveolares foi caracterizado em sucesso ou insucesso por 3 avaliadores que se basearam nos critérios adotados pelas escalas de Bergland modificada e de Chelsea. A fase de irrupção dos caninos na época do procedimento, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião que o realizou foram considerados. A maior amplitude da fissura foi mensurada em radiografias periapicais realizadas no pré-operatório usando o aparelho VISTA scan perio-plus (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Alemanha). Para a análise de concordância entre os avaliadores foi aplicado o índice Kappa intra e inter-avaliadores. A concordância intra-examinador para a variável amplitude da fissura foi verificada pelo cálculo do erro casual (Dahlberg), do erro sistemático (teste t pareado) e pelo Coeficiente de Correlação Intraclasse (CCI). A influência dos fatores avaliados no resultado do enxerto alveolar foi analisada por meio da Regressão Logística Multivariada (p<0,05). Resultados: Todas as variáveis independentes analisadas apresentaram significância estatística. O grupo caninos não irrompidos mostrou melhores resultados do que o grupo caninos irrompidos (p=0,001). O grupo fissura incompleta demonstrou melhores resultados que o grupo fissura completa (p=0,000). Quanto maior a amplitude da fissura labiopalatina, menos favoráveis foram os resultados do enxerto (p=0,027). O fator cirurgião também influenciou significativamente o sucesso da cirurgia (p=0,003 e 0,001). Conclusão: A fase de irrupção do canino, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciaram o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com rhBMP-2. / Objective: To evaluate whether the canine irruption stage at the time of surgery, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influence on the outcome of alveolar graft surgeries performed with bone morphogenetic protein (rhBMP-2). Material and methods: This cross-sectional study evaluated a sample 90 individuals who consecutively underwent alveolar graft surgery with rhBMP-2 in a single center. Periapical radiographs were taken before and 6 months after surgery. Four experienced surgeons operated all patients. The result of alveolar graft was characterized in success or failure by three raters based on the criteria adopted by both the modified Bergland and Chelsea scales. The canine irruption stage at the time of the procedure, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon who performed the surgery were considered. The larger width of the alveolar cleft was measured on periapical radiographs taken preoperatively using the software VISTA perio-plus scan (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Germany). Intra and inter-rater agreements were evaluated using Kappa coefficient. The intra-rater agreement for the variable cleft width was evaluated using Dahlberg test, paired t-tests and the Intraclass Correlation Coefficient (ICC). The influence of the independent variables in the outcome of alveolar graft was analyzed using Multivariate Logistic Regression (p<0.05). Results: All independent variables were statistically significant. The unerupted canine group showed better results than the erupted canines group (p=0.001). Cleft lip and alveolus group showed better outcomes than the complete cleft lip and palate group (p = 0.000). The larger the alveolar cleft width, the poorer the outcome of the alveolar graft (p = 0.027). The surgeon also had a significant influence on the success of the surgery (p = 0.003 and 0.001). Conclusion: The canine irruption stage, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influenced the outcome of alveolar graft surgeries performed with rhBMP-2.

Introdução: Sabe-se que existe uma possível relação de causa e efeito entre o grau de disfunção velofaríngea e as características de fala, tais como, a hipernasalidade, a emissão de ar nasal e o ronco nasal. De certo modo, a presença e a gravidade destes sintomas podem predizer o tamanho do gap velofaríngeo. Objetivo: Investigar a correlação entre as dimensões do orifício velofaríngeo obtidas por meio da técnica fluxo-pressão e as características de fala, hipernasalidade, emissão de ar nasal audível (EAN) e ronco nasal (RN), avaliados perceptivamente, em indivíduos com fissura palatina reparada. Material e Método: Cem pacientes com fissura labiopalatina reparada foram submetidos à medida da área do orifício velofaríngeo (área velofaríngea) por meio da técnica fluxo-pressão e à gravação de amostra de fala. A partir da área velofaríngea, determinada durante a produção da plosiva /p/ inserida numa frase, o fechamento velofaríngeo foi classificado em adequado, marginal ou inadequado. A hipernasalidade foi classificada em escala de 4 pontos e a EAN e o RN em presente ou ausente, por 3 fonoaudiólogas utilizando amostra de fala gravada, composta por 10 sentenças contendo a consoante /p/. A concordância interavaliadores e intra-avaliadores foram estabelecidas e a correlação entre as variáveis foi analisada por meio do Coeficiente de Correlação de Spearman, considerando o nível de significância de 5%. Um modelo de Regressão Logística Ordinal foi ajustado para investigar se as características da fala podem predizer o grau de fechamento velofaríngeo. Resultado: Correlação significativa foi encontrada entre a hipernasalidade (p<0,000/r=0,581) e a área velofaríngea, e a EAN audível (p<0,000/r=0,547) e a área velofaríngea. Correlação negativa foi verificada entre o RN (p=0,004/r= -0,287) e a área velofaríngea. O modelo logístico mostrou que as características da fala contribuíram significativamente para a previsão do fechamento velofaríngeo. Conclusão: Verificou-se que existe correlação significativa entre as dimensões do orifício velofaríngeo e, a hipernasalidade, a EAN e o RN. Esses resultados sugerem que as características perceptivas da fala podem predizer o fechamento velofaríngeo, auxiliando assim, o profissional fonoaudiólogo no diagnóstico e na definição de conduta de tratamento mais segura para a disfunção velofaríngea. / Introduction: There is a possible cause-effect relationship between the degree of velopharyngeal dysfunction and perceptual speech characteristics, such as hypernasality, nasal air emission (NAE) and nasal rustle (NR). Somehow, the presence and severity of these symptoms can predict the size of velopharyngeal gap. Objective: To investigate the correlation between velopharyngeal orifice dimensions obtained by pressure-flow technique and perceptual speech symptoms, such as hypernasality, NAE and NR, in individuals with repaired cleft palate. Methods: One hundred patients with repaired cleft palate±lip underwent pressure-flow study for measurement of velopharyngeal orifice area (velopharyngeal area) and speech sample recording. Velopharyngeal area was estimated during the production of plosive /p/ inserted in a sentence, and the degree of velopharyngeal closure was classified as adequate, borderline or inadequate. Hypernasality was rated using a 4-point scale and NAE and NR were rated as absent or present, by three speech pathologists, using recorded speech sample, comprising 10 sentences with the consonant /p/. Inter- and intra-judge agreements were established and the correlation between variables was analyzed using the Spearman Correlation Coefficient, considering the significance level of 5%. An Ordinal Logistic Regression model was set up to investigate whether the perceptual speech characteristics can predict the degree of velopharyngeal closure. Results: Significant correlation was found between hypernasality (p<0.000/r=0.581) and velopharyngeal area and NAE and velopharyngeal area (p<0.000/r=0.547). A negative correlation was observed between the NR (p=0.004/r= -0.287) and velopharyngeal area. The logistic model showed that the perceptual speech characteristics contributed significantly for prediction of velopharyngeal closure. Conclusion: Significant correlation was found between the dimensions of velopharyngeal orifice and hypernasality, NAE and NR. These results suggest that the perceptual speech characteristics may predict velopharyngeal closure and therefore help speech pathologists to define the diagnosis and a safer and more appropriate treatment for velopharyngeal dysfunction.

Objetivo: Verificar os resultados de nasalidade da fala após a palatoplastia primária, por meio de avaliação perceptiva combinada à avaliação nasométrica. Modelo: Estudo clínico prospectivo. Local de Execução: Laboratório de Fisiologia do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Método: Análise da nasalidade da fala realizada em 73 indivíduos com fissura de palato±lábio, com 10 anos de idade, em média, submetidos à palatoplastia primária em um único tempo cirúrgico pela técnica de von Langenbeck. Para a avaliação perceptiva, a nasalidade foi classificada por 3 juízes utilizando-se uma escala de 4 pontos (1=hipernasalidade ausente, 2=leve, 3=moderada e 4=grave), a partir de amostras de fala registradas em um sistema de áudio e vídeo. O grau de concordância inter e intrajuízes foi verificado por meio do coeficiente de Kappa. Um escore final para a nasalidade (média dos juízes) foi estabelecido para cada indivíduo. Na avaliação instrumental da nasalidade, determinou-se a nasalância da fala por meio de um nasômetro 6200-3 IBM, Kay Elemetrics, utilizando-se o valor de corte de 27%. A comparação entre os resultados dos dois métodos, no que se refere à proporção de casos com ausência e presença de hipernasalidade foi verificada por meio do teste de McNemar (p<0,05). Resultados: Na avaliação perceptiva, ausência de hipernasalidade foi verificada em 70% (51) dos casos, 26% (19) apresentaram hipernasalidade leve, 3% (2) moderada e 1% (1), grave. Concordância interjuízes discreta a substancial foi verificada na classificação da nasalidade. Na análise da concordância intrajuízes, o grau variou de quase perfeito a perfeito. À avaliação nasométrica, 78% (57) dos sujeitos apresentaram valores de nasalância sugestivos de ausência de hipernasalidade, enquanto que os demais 22% (16) apresentaram valores de nasalância aumentados (>27%). Não houve diferença estatisticamente significante entre as proporções de sujeitos com presença e ausência da hipernasalidade obtidas pelos dois métodos. Conclusão: Os resultados obtidos por meio da avaliação perceptiva combinada à nasométrica permitiram concluir que a palatoplastia primária foi efetiva em eliminar a hipernasalidade em parcela significante dos indivíduos analisados. / Objective: To verify speech nasality after primary palatoplasty by means of perceptual and nasometric assessment. Design: Prospective clinical study. Setting: Laboratory of Physiology, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Method: Analysis of speech nasality in 73 cleft palate±lip subjects, with 10 years of age, on average, who underwent one-stage primary palatoplasty by von Langenbeck technique. For perceptual assessment, nasality was classified by 3 judges using a 4-point scale (1=hypernasality absent, 2=mild, 3=moderate and 4=severe), based on speech samples recorded in audio and video system. Inter and intra-judge agreement was verified using Kappa coefficient. A final nasality score (mean of the judges) was established for each subject. In the instrumental assessment of nasality, nasalance scores were provided by a nasometer, model 6200-3 IBM, Kay Elemetrics, using the cutoff score of 27%. Comparison between the results of both methods, with regard to proportion of cases with absence and presence of hypernasality was verified by the McNemar test (p<0.05). Results: Perceptually, absence of hypernasality was verified in 70% (51) of cases, 26% (19) presented mild hypernasality, 3% (2) moderate and 1% (1), severe. Kappa coefficient showed fair to substantial inter-judge agreement. Intra-judge agreement ranged from almost perfect to perfect. Nasometric assessment found 78% (57) of cases with normal nasalance scores, indicating absence of hypernasality, whereas the remaining 22% (16) presented increased scores (>27%). There was no statistically significant difference between the proportion of subjects with presence and absence of hypernasality provided by both methods. Conclusion: The results obtained by perceptual and nasometric assessment indicated that primary palatoplasty was effective in eliminating hypernasality in a significant number of the subjects analyzed.

O presente estudo objetivou comparar, por meio de uma análise retrospectiva, a estabilidade pós-contenção do alinhamento dos incisivos ântero-superiores de pacientes submetidos ou não ao procedimento de expansão rápida da maxila durante o tratamento ortodôntico. A amostra consistiu-se de 48 pacientes de ambos os gêneros, apresentando más oclusões de Classe I e II, tratados sem extrações e mecânica Edgewise. A amostra total foi dividida em dois grupos de acordo com o protocolo de tratamento: Grupo 1 (com ERM) constituído por 25 pacientes (15 do gênero feminino e 10 do gênero masculino), com idade inicial média de 13,53 anos (d.p. = ±1,63), submetidos à expansão rápida da maxila durante o tratamento ortodôntico. Grupo 2 (sem ERM) apresentando 23 pacientes (13 do gênero feminino e do 10 gênero masculino), com idade inicial de 13,36 anos (d.p. = ±1,81 anos), cujo tratamento ortodôntico não priorizou a expansão transversal maxilar. Foram medidos nos modelos de estudo das fases pré (T1), pós-tratamento (T2) e pós-contenção (T3) o índice de irregularidade de Little, as distâncias intercaninos e entre os primeiros e segundos pré-molares, a distância intermolares, o comprimento e o perímetro do arco superior. Após a obtenção dos dados, realizou-se a análise estatística. Para a comparação intragrupo nos 3 tempos de avaliação, utilizou-se a análise de variância a um critério de seleção, e em caso de resultado significante, o teste de Tukey. A comparação intergrupos foi realizada por meio de testes t independentes. Para verificação da presença de correlação entre a recidiva do apinhamento ântero-superior e a recidiva das variáveis: distâncias intercaninos, interpré-molares, intermolares, comprimento e perímetro do arco, utilizou-se o teste de correlação de Pearson. Os resultados evidenciaram incrementos dimensionais transversais significantemente maiores no grupo tratado com ERM (grupo 1), entretanto, durante o período pós-contenção, não foram observadas diferenças significantes entre os grupos em relação à quantidade de aumento na irregularidade dos incisivos superiores (+1,52 mm em ambos os grupos), bem como em relação à maioria das variáveis estudadas. Concluiu-se que a realização do procedimento de expansão rápida da maxila não apresentou influência na recidiva do apinhamento ântero-superior em longo prazo. / The purpose of this retrospective study was to compare the long-term stability of maxillary incisors alignment in cases treated with or without rapid maxillary expansion (RME) during orthodontic treatment. The sample comprised 48 subjects presenting Class I and Class II malocclusions, treated nonextraction and Edgewise fixed appliances. The sample was divided into 2 groups according to the treatment protocol: Group 1 (with RME) comprised 25 patients (15 female; 10 male) at a mean initial age of 13.53 years (s.d. = ±1.63), who underwent rapid maxillary expansion during orthodontic treatment. Group 2 (without RME) comprised 23 patients (13 female; 10 male) at a mean initial age of 13.36 years (s.d. = ±1.81 years), treated with fixed appliances and no rapid maxillary expansion. Dental casts measurements were obtained at three times of evaluation (pretreatment, posttreatment and postretention) and the variables assessed were Little Irregularity Index, intercanine, interpremolar and intermolar widths, and maxillary arch length and perimeter. The statistical analysis was performed by one-way ANOVA and Tukey tests if necessary (intragroup comparison) and by independent t-tests (Intergroup comparison). Pearson? correlation coefficients were used to investigate possible associations between the variables evaluated. The results evidenced significant transversal increases in group treated with RME (group 1), however, during the postretention period, no significant differences were observed between the groups in the amount of maxillary incisors alignment relapse (+1,52 mm in both groups), as well as in most of the variables evaluated. Therefore, it was concluded that the RME procedure did not influence the long-term maxillary anterior crowding relapse.

Esta pesquisa teve como objetivo identificar as repercussões sociais em indivíduos com distúrbios da comunicação associados às fissuras labiopalatinas com e sem perda auditiva. Para isso, buscou caracterizar o perfil socioeconômico e cultural dos sujeitos, conhecer as relações familiares, escolares e sociais e constatar se há utilização ou não de recursos comunitários como forma de apoio no processo de reabilitação. Este estudo foi realizado no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) da Universidade de São Paulo (USP), na cidade de Bauru, São Paulo. Teve como participantes, crianças e adolescentes de 07 a 15 anos, 11 meses e 29 dias de idade, de ambos os gêneros, com fissuras de lábio e palato ou de palato isolado, com e sem perda auditiva associada, residentes em Bauru e em tratamento no HRAC. A pesquisa foi quanti-qualitativa e censitária com um universo composto por 52 participantes, divididos em dois grupos: um constituído por 36 crianças e adolescentes com fissuras labiopalatinas e sem perda auditiva e, outro grupo por 16 sujeitos com fissuras labiopalatinas e com perda auditiva associada. A análise dos dados foi descritiva e orientada pelos objetivos e referenciais teóricos. Os resultados permitiram identificar que não há diferenças significativas entre os grupos no que se refere aos aspectos socioeconômicos, familiares, educacionais e sociais. Ambos vivenciam o acirramento de conviver com o comprometimento estético e funcional, causado pela anomalia, em uma sociedade que supervaloriza a aparência, totalmente preocupada com a imagem e preconceituosa quanto às diferenças. Com este estudo pretendeu-se adquirir um novo conhecimento acerca das repercussões sociais vivenciadas pelas crianças e adolescentes com distúrbios da comunicação associados às fissuras labiopalatinas com e sem perda auditiva e assim propor estratégias para o enfrentamento das expressões da questão social e atendimento às demandas trazidas por este público, além de proporcionar melhoria na qualidade dos serviços prestados pelo HRAC. / This research aimed to identify the social impact on individuals with communication disorders associated with cleft lip and palate with and without hearing loss. For this, we sought to characterize the socioeconomic and cultural profile of the subjects, knowing the family, school and social relationships and see whether there is or not use of community resources in support of the rehabilitation process. This study was conducted at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC), University of São Paulo (USP), in the city of Bauru, São Paulo. The participants were children and adolescents 07-15 years, 11 months and 29 days old, of both genders, with a cleft lip and palate or isolated palate, with and without associated hearing loss living in Bauru and in treatment at HRAC. The research was qualitative and quantitative, and census with a universe composed of 52 participants, divided into two groups: one consisting of 36 children and adolescents with cleft lip and palate and without hearing loss, and another group of 16 subjects with cleft lip and palate and hearing loss associated. Data analysis was descriptive and guided by the objectives and theoretical frameworks. The results showed no significant differences between groups in relation to socioeconomic, family, educational and social aspects. Both experience the worsening of living with the aesthetic and functional impairment caused by the malfunction, in a society that overvalues appearance, totally preoccupied with image and prejudiced as the differences. With this study we intended to acquire new knowledge about the social consequences experienced by children and adolescents with communication disorders associated with cleft lip and palate with and without hearing loss and to propose strategies for coping with expressions of social issues and meeting the demands brought by this audience, in addition to providing improvement in the quality of services provided by HRAC.

A fissura lábio-palatina não-sindrômica (FLP NS) é uma doença multifatorial, determinada pela interação entre fatores genéticos e ambientais e sua incidência é estimada entre 0,34 e 2,29 a cada 1000 nascimentos. Trata-se de uma embriopatia causada por erros durante a morfogênese orofacial, a qual depende de uma fina regulação de mecanismos como proliferação celular, remodelagem de matriz extracelular, e transição epitélio-mesenquimal. Apesar de intensos esforços para se determinar fatores genéticos e ambientais de susceptibilidade, a etiologia desta malformação permanece pouco compreendida. Vários loci associados às FLP NS vêm sendo identificados por meio de estudos de mapeamento gênico convencionais, entretanto, a grande maioria dos resultados não se replica em diferentes estudos, e não há clareza acerca do efeito funcional das variantes detectadas. Neste contexto, uma abordagem interessante para investigar a etiologia da doença é a análise de expressão gênica, que pode ser utilizada para identificar alterações de vias biológicas que convergem na manifestação do quadro clínico. Em vista disso, neste trabalho nós utilizamos a análise do transcriptoma de células-tronco de polpa dental de pacientes portadores de FLP NS, com o intuito de identificar padrões de expressão relacionados a mecanismos biológicos relevantes para a embriopatogênese da doença. Obtivemos padrões de expressão que sugerem desregulação de mecanismos associados à remodelagem de matriz extracelular e à transição epitélio-mesenquimal. Além disso, ao utilizarmos diferentes condições de cultura celular, verificamos em uma nova amostra de pacientes a desregulação de vias biológicas relacionadas ao reparo de DNA e checkpoint do ciclo celular. Nossos dados revelam a aplicabilidade das células-tronco de polpa dental para este tipo de abordagem, e indicam que tais perfis de expressão podem levar ao acometimento da morfogênese lábio-palatina. Além disso, mostramos pela primeira vez uma conexão entre desregulação de expressão gênica e a documentada maior incidência de formas esporádicas de câncer em famílias segregando a FLP NS. Nossos resultados abrem novas possibilidades para a investigação da etiologia das FLP NS, e ajudarão na compreensão dos eventos embrionários que predispõem a essa malformação. / Non-syndromic cleft lip and palate (NSCL/P) is a multifactorial disease determined by the interplay between genetic and environmental factors, with a variable incidence of 0.34-2.29:1000 births. This malformation arises from errors during lip and palate morphogenesis, which requires tight regulation of biological mechanisms such as cellular proliferation, extracellular matrix remodelling, and epithelial-mesenchymal transition. Albeit much effort has been put into determining the genetic and environmental factors underlying disease susceptibility, the aetiology of NSCL/P remains obscure. Many candidate loci have been identified through conventional gene mapping strategies, however, there is a general lack of reproducibility across studies, and there is no consensus with regard to the functional implications of the identified genetic variants. In this context, an alternative approach resides in assessing differential expression patterns to identify alterations in biological networks that could lead to phenotype manifestation. Here, we analysed the transcriptome of dental pulp stem cells from NSCL/P patients in order to pinpoint dysregulated pathways involved in the embryopathogenesis of the disease. We encountered expression patterns related to dysregulation of extracellular matrix remodelling and epithelial mesenchymal transition. Moreover, by subjecting a novel NSCL/P sample to differential cell culture conditions, we observed abnormal transcription of genes partaking in DNA repair and cell cycle checkpoint pathways. Our results show the applicability of dental pulp stem cells to this strategy and suggest that the observed expression patterns could lead to impairment of lip and palate morphogenesis. Moreover, we described for the first time a connection between abnormal gene expression in these individuals and the elevated occurrence of sporadic cancer types in NSCL/P families. Our results open new possibilities to investigate the aetiology of NSCL/P and provide further insight into the ontogenetic events underlying disease predisposition.