Thèse de doctorat présentée en vue de l'obtention du doctorat en psychologie - recherche intervention, option neuropsychologie clinique (Ph.D). / Les cardiopathies congénitales, c’est-à-dire les anomalies de la structure du cœur ou des vaisseaux sanguins, constituent les malformations les plus fréquentes à la naissance. Considérant la prévalence des altérations cérébrales, des retards de développement et des déficits cognitifs qui leur sont associés, les cardiopathies congénitales sont reconnues comme une problématique de santé publique. Plusieurs questions méritent d’être étudiées pour mieux comprendre les conséquences neurodéveloppementales de ces malformations et identifier les mécanismes d’action qui en sont à l’origine. Dans ce contexte, la présente thèse vise à documenter le fonctionnement cérébral et le développement moteur et langagier des enfants présentant une cardiopathie congénitale complexe, ainsi qu’à identifier des facteurs de prévention et des pistes d’intervention pour améliorer leur pronostic neurodéveloppemental. Cette thèse est composée d’une revue de littérature et de quatre études empiriques. Le premier article avait pour objectif de recenser les principales données scientifiques disponibles dans la littérature, afin d’obtenir une vision intégrée des fonctions cognitives potentiellement affectées dans cette population et des facteurs qui en augmentent le risque. Le deuxième article visait à documenter les patrons de connectivité fonctionnelle des nourrissons de quatre mois ayant subi une chirurgie cardiaque correctrice, à l’aide de la spectroscopie proche infrarouge. Nos données de neuroimagerie révèlent une connectivité inférieure chez les participants avec malformation cardiaque comparativement aux contrôles, ce qui suggère la présence d’altérations du fonctionnement cérébral après la chirurgie cardiaque. Par ailleurs, nos résultats nous amènent à supposer que les régions frontales présenteraient un risque accru de dysfonctionnement, tandis que la connectivité fonctionnelle entre les régions temporales pourrait être préservée. L’objectif du troisième article était de décrire le développement de la motricité globale entre 4 et 24 mois dans cette population. Nos données révèlent une augmentation significative des performances motrices avec l’âge, et ce, particulièrement pour le groupe d’enfants ayant bénéficié d’interventions régulières en physiothérapie. Ceci suggère que l’intervention motrice pourrait améliorer le développement de la motricité globale chez les enfants à risque de retard moteur. Le quatrième article visait à décrire le développement du langage, entre 12 et 24 mois, chez les enfants présentant une cardiopathie congénitale complexe et à explorer les associations entre les habiletés de communication précoces et les capacités langagières futures. Les résultats de cette étude suggèrent une vulnérabilité spécifique des habiletés langagières expressives, comparativement aux compétences réceptives, et indiquent que les habiletés de communication gestuelle à 12 mois constituent un fort prédicteur du développement langagier futur. Enfin, le cinquième article avait pour objectif d’évaluer l’impact d’un programme développemental sur le fonctionnement moteur, cognitif et comportemental des enfants avec malformation cardiaque âgés de trois ans. Les résultats de cette étude suggèrent, pour la première fois, les potentiels bénéfices d’un tel programme sur le développement du vocabulaire réceptif et des compétences visuoconstructives. Ensemble, les résultats de cette thèse contribuent aux connaissances scientifiques sur le neurodéveloppement des enfants présentant une cardiopathie congénitale. Nos travaux permettent, en effet, de mieux comprendre le développement cognitif, moteur et langagier de ces enfants et fournissent des pistes concrètes pour une meilleure prévention des difficultés langagières et motrices dans cette population. Par ailleurs, ils soulignent la pertinence des études de neuroimagerie fonctionnelle pour comprendre les mécanismes d’action à l’origine de ces conséquences neurodéveloppementales, et ainsi, favoriser le développement de ces enfants. / Congenital heart disease, defined as a problem that affects the structure of the heart, constitutes the world’s most common birth defect. Given the prevalence of brain abnormalities, developmental delays and cognitive impairments associated with these defects, congenital heart diseases are recognized as a public health issue. Several questions remain to be investigated for a better understanding of the resulting neurodevelopmental complications, and to identify its specific mechanisms of action. This thesis aims to document the brain function and the development of motor and language skills of young children with complex congenital heart disease, and to identify preventive factors and avenues of intervention to improve their neurodevelopmental issue. This thesis includes a literature review and four empirical studies. The first article aimed to review the current knowledge, to get an overall view of cognitive disabilities that result from a congenital heart disease and the clinical factors that increase this risk. The goal of the second article was to investigate brain functional connectivity in 4-month-old infants with repaired congenital heart disease, using near-infrared spectroscopy. This neuroimaging study reveals reduced connectivity strength in infants with congenital heart disease compared to healthy controls, which suggests that alterations of brain functional connectivity persist after corrective cardiac surgery. Furthermore, our data lead us to hypothesize that functional connectivity in homologous temporal regions might be preserved in patients with congenital heart defect, while connectivity involving frontal regions might be at increased risk for dysfunction. The third study aimed to document the gross motor development in children with complex congenital heart disease aged 4 to 24 months. Our data revealed an increase in gross motor scores with age, and this, particularly for children who received regular motor intervention sessions. These results suggest that physical therapy may help to improve gross motor skills in children at risk of motor delay. The aim of the fourth article was to describe the language development, from 12 to 24 months of age, in children born with a heart disease, and to explore the relationship between early language performances and future language skills. The results of this study suggest that language impairments prominently affect expressive skills, rather than receptive skills, and indicate that early communicative gestures constitute a strong predictor of later language skills. Finally, the goal of the fifth article was to assess the impacts of a neurocardiac developmental follow-up program on motor, cognitive and behavioral functioning of 3-year-old children with congenital heart defect. This study suggests, for the first time, the potential benefits of such program on language receptive and visuospatial skills. This thesis significantly contributes to the scientific knowledge on neurodevelopment of children born with a congenital heart disease. The results of our studies allow a better description of the cognitive, motor and language development in this population, and provide interesting avenues for a better prevention of language and motor impairments. Furthermore, these results underline the relevance of functional neuroimaging studies for the understanding of mechanisms that result in neurodevelopmental disabilities and, therefore, the improvement of these children’s development.

Introduction : les programmes d’intervention précoce en premiers épisodes psychotiques (PIPÉP) constituent un modèle qui améliore l’évolution des individus souffrant de psychose débutante. Au Québec, après 30 ans de développement mené par les cliniciens, le ministère de la Santé et des Services sociaux a annoncé des mesures structurantes pour soutenir l’implantation de PIPÉP à travers la province en 2017. Objectifs : 1) Décrire le degré d’implantation des PIPÉP au Québec et leur profil d’adhésion aux composantes essentielles du modèle en 2020. 2) Décrire les différences entre les PIPÉP implantés avant et après 2017. Méthode : étude descriptive longitudinale de l’évolution des PIPÉP au Québec menée par sondage électronique en 2016 et en 2020. Résultats : - En 2020, 28 des 33 PIPÉP existants ont répondu au sondage, dont 11 implantés après 2017. - En 2016, 17 des 18 PIPÉP existants ont répondu. Des critères d’admission inclusifs, des cibles de délais maximaux et processus directs de référence favorisent l’accessibilité aux PIPÉP. Des interventions biopsychosociales variées démontrées efficaces (p. ex. : interventions familiales) sont offertes par des équipes interdisciplinaires. Le respect des ratios de patients: case manager, la collecte de données clinico-administratives et l’emploi d’outils de mesures cliniques standardisés demeurent des défis. Des différences ont été relevées entre les programmes fondés avant et après 2017, notamment en regard de la diversité d’interventions psychosociales offertes et de l’adhésion aux standards d’accessibilité. Conclusion : l’implantation rapide de PIPÉP fidèles au modèle est possible en présence de soutien gouvernemental et de la détermination des professionnels qui y œuvrent. Les PIPÉP québécois offrent des services de qualité, mais des lacunes existent en regard des composantes organisationnelles. / Introduction: Early intervention for psychosis is a service delivery model that has been shown to improve outcomes for first-episode psychosis. This model is premised on adherence to essential components. In Quebec, after 30 years of clinician-led development, the Ministry of Health and Social Services announced several measures to support the implementation of early intervention services for psychosis (EIS) across the province in 2017. Objectives: 1) To describe the state of implementation of EIS in Quebec in 2020 and their adherence to essential components of the EIS model. 2) To describe differences between programs implemented before and after 2017. Methods: A descriptive longitudinal study on EIS implementation in Quebec, involving two online surveys conducted in 2016 and 2020. Results: In 2020, 28 of the 33 existing EIS responded to the survey, including 11 which were implemented after 2017. In 2016, 17 of the 18 EIS in operation had completed the survey. Inclusive admission criteria, maximum delay targets, and open referral policies are being followed to promote easy and rapid access to EIS. A variety of effective biopsychosocial interventions (e.g., family interventions) are offered by interdisciplinary teams. Reported challenges include difficulty maintaining patient-to-case manager ratios and use of clinical/administrative databases and standardised clinical tools. There were some differences between programs founded before and after 2017, notably regarding the diversity of psychosocial interventions that are offered and adherence to accessibility standards. Conclusion: Rapid implementation of EIS that adequately adhere to the model’s essential components is possible, with increased government support and determined clinicians. EIS in Quebec provide quality services to patients, but there are shortcomings with respect to administrative and organisational components.

Il est désormais bien documenté qu’un trouble mental, comme les troubles psychotiques, a des impacts importants sur la famille de la personne atteinte. Lors d’un premier épisode psychotique (PEP), ce sont plus particulièrement les parents qui sont sollicités pour exercer un rôle de soutien pour leur jeune adulte et contribuer aux interventions précoces favorisant la réadaptation et le rétablissement. Les programmes d’intervention précoce basés sur les bonnes pratiques de traitement de la schizophrénie incluent également de l’intervention auprès des familles. Si des interventions familiales tendent à être offertes, on en connait peu sur les facteurs qui prédisent l’adaptation des parents lorsqu’ils exercent un rôle de soutien dans ce contexte particulier. Dans le cadre de la présente recherche, un modèle d’adaptation a été testé sur un échantillon de 58 parents et beaux-parents qui ont reçu des services d’une clinique spécialisée dans le traitement des troubles psychotiques en début d’évolution. La posture initiale qui a guidé le choix des variables était que de s’adapter dans le contexte d’un PEP peut être une occasion de développement, voire même de croissance personnelle. Les résultats obtenus aux analyses statistiques permettent de comprendre l’adaptation de manière systémique en tenant compte de l’interinfluence des facteurs personnels (certaines caractéristiques des parents) et des facteurs environnementaux (caractéristiques liées à l’intervention). Le modèle d’adaptation final invite à dégager des cibles d’interventions qui peuvent entraîner le développement d’un pouvoir d’agir plus grand chez les parents, de même que le maintien de leur fonctionnement social. La participation à des stratégies actives d’adaptation comme celle de s’engager dans l’intervention familiale et de développer une relation de collaboration avec les travailleuses sociales sont des contributions nouvelles au phénomène de l’adaptation chez des parents. Miser sur l’intervention précoce, favoriser la participation active des parents et des personnes atteintes d’un trouble psychotique à des rôles sociaux valorisants et encourager le recours à une gamme de services offerts en partenariat font partie des recommandations formulées à la lumière des résultats obtenus dans cette thèse. / It has now been well-documented that mental disorders, like psychotic disorders, carry significant impacts for the family of the person afflicted. During a first-episode psychosis (FEP), the parents are the ones who are specifically sought to play a supportive role for their young adult and to contribute to the early interventions that promote rehabilitation and recovery. Early intervention programs based on schizophrenia treatment good practices also include family interventions. Despite the tendency to offer family interventions, we know little about the factors that can predict the parent’s ability to cope with their supportive role in this particular context. For the present research, a coping model was tested with a sample of 58 parents and in-laws who received services from a clinic specializing in the treatment of psychotic disorders in the early stages. The initial stance guiding the selection of variables claimed that coping in a context of FEP provides an opportunity for development, and even personal growth. The results obtained from the statistical analyses provide a systematic approach to understanding coping while considering the interinfluence of personal factors (certain characteristics of the parents), along with environmental factors (characteristics linked to the intervention). The final coping model invites parents to identify intervention targets that can help develop empowerment without compromising their ability to function socially. Participating in active coping strategies, such as committing to a family intervention and developing a collaborative relationship with social workers, represents a new avenue for the parental coping phenomenon. Focusing on early interventions, promoting active participation in rewarding social roles for parents and for those living with psychotic disorders, and encouraging the use of the many services offered in partnership are all part of the recommendations that have been issued in light of the results obtained under this thesis.

Introduction : Chaque année, 703 000 personnes décèdent par suicide à travers le monde et une proportion encore plus importante de personnes pensent au suicide ou font une tentative de suicide. L’étude des facteurs associés aux idées et aux comportements suicidaires vise à améliorer notre compréhension de cette problématique pour mieux cibler les personnes à risque, mieux les soutenir et, ultimement, diminuer les taux de décès par suicide. Les troubles psychotiques sont associés à une vulnérabilité accrue au suicide, particulièrement dans les premières années suivant l’émergence de la psychose, c’est-à-dire lors du premier épisode psychotique (PEP). L’objectif général de la thèse est de mieux comprendre l’évolution des idées suicidaires et des comportements suicidaires ainsi que les facteurs qui y sont associés chez les personnes présentant un PEP. Méthode : Trois études ont été réalisées. La première est une recension systématique des écrits réalisée en accord avec les critères PRISMA. Les études longitudinales portant sur la prévalence et les facteurs associés aux idées et aux comportements suicidaires chez les personnes présentant un PEP ont été répertoriées à partir de cinq banques de données et des références bibliographiques des articles pertinents. Le tri des articles, l’extraction des données ainsi que l’évaluation de la qualité des articles ont été réalisés par deux codeurs indépendants. La deuxième étude a identifié les trajectoires des idées suicidaires sur une période de cinq ans et la distribution des tentatives de suicide à travers ces trajectoires chez les patients présentant un PEP, admis entre 2005 et 2013, dans deux services d’intervention précoce pour la psychose à Montréal, Québec. Les données sur les idées suicidaires, les tentatives de suicide, les décès par suicide, et les facteurs potentiellement associés ont été évalués annuellement pendant cinq ans par des entrevues de recherche, la révision des dossiers médicaux et les rapports du coroner. Des analyses de trajectoires latentes ont été réalisées. Enfin, le troisième article a comparé l’évolution des idées et des comportements suicidaires dans des services d’intervention précoce pour la psychose, structurés de façon similaire, dans deux contextes socioculturels différents, soit à Montréal, au Canada et à Chennai, en Inde. Les données sur les idées et les comportements suicidaires ainsi que sur les facteurs potentiellement associés ont été colligées à sept temps de mesure sur une période de deux ans par des entrevues de recherche, des questionnaires standardisés ainsi qu’une révision des dossiers médicaux. Pour chacun des sites, les facteurs associés à la présence et à la sévérité des idées et des comportements suicidaires ont été comparés à l’admission avec un modèle en deux parties de type « hurdle » (modèle linéaire généralisé pour une distribution binomiale et un second modèle de régression logistique pour variable ordinale). L’évolution des idées et des comportements suicidaires a été comparée entre les sites avec un modèle à effets mixtes pour réponse ordinale. Résultats : La recension des écrits comprend 17 articles, réalisés dans des pays à haut revenu, et révèle que près du tiers des patients présentant un PEP rapporte avoir eu des idées suicidaires et fait une tentative de suicide avant leur admission dans les services d’intervention précoce pour la psychose. En général, une diminution des idées suicidaires et des comportements suicidaires a été observée pendant le suivi. Les symptômes dépressifs ainsi les antécédents d’idées et de comportements suicidaires ont été associés à un plus grand risque de comportements suicidaires. Les services d’intervention précoce pour la psychose ont plutôt été associés à un moindre risque de décès par suicide. La deuxième étude, incluant 382 patients, a démontré l’hétérogénéité de l’évolution des idées suicidaires chez les personnes présentant un PEP en identifiant trois trajectoires distinctes : Une première trajectoire caractérisée par un risque faible et décroissant de présenter des idées suicidaires (85.1%), une seconde marquée par un déclin précoce des idées suicidaires suivi d’une augmentation en fin de suivi à la clinique PEP (7.8%), ainsi qu’une troisième trajectoire caractérisée par une persistance des idées suicidaires au cours des cinq années de suivi (7.1%). Alors que les antécédents d’idées suicidaires et le trouble d’usage de cocaïne ont été associés à la seconde trajectoire, les antécédents d’idées suicidaires et de tentatives de suicide ainsi que le trouble d’usage d’alcool ont été associés à la troisième trajectoire. La troisième étude, incluant 333 patients (165 à Montréal, 168 à Chennai), a révélé une diminution des idées et des comportements suicidaires dans les deux sites au cours du suivi, avec toutefois un risque suicidaire plus élevé tout au long du suivi pour les patients suivis à Montréal. Certains facteurs ont été associés à un plus grand risque d’idées et de comportements suicidaires dans les deux contextes (comme la dépression et les antécédents de tentatives de suicide) alors que certains facteurs étaient plutôt spécifiques au contexte (comme le statut relationnel et le genre). Conclusion : Les trois manuscrits soutiennent que la prévalence des idées suicidaires et des comportements suicidaires est élevée chez les personnes présentant un PEP, quel que soit le milieu ou le contexte socioculturel. Les résultats plaident en faveur de la détection précoce de la psychose afin d’évaluer le risque suicidaire et intervenir rapidement auprès des personnes vivant un PEP puisque les taux d’idées et de comportements suicidaires sont particulièrement élevés avant l’entrée dans les services et au début du suivi. Une évaluation continue du risque suicidaire est nécessaire jusqu’à la toute fin du suivi pour soutenir les différents sous-groupes de patients, dont ceux plus à risque de présenter des idées suicidaires croissantes ou persistantes. Les personnes présentant des symptômes dépressifs, des antécédents d’idées et de tentatives de suicide ainsi qu’un trouble de l’usage de substances devraient être ciblées pour bénéficier d’interventions visant à prévenir le suicide, et ce, dès le début du suivi. Enfin, la thèse a permis de mieux comprendre l’évolution des idées et des comportements suicidaires chez les personnes présentant un PEP et d’identifier différentes avenues de recherches futures. / Introduction: Every year, 703,000 persons die by suicide worldwide and an even greater proportion of people think of or attempt suicide. Studying factors associated with suicidal thoughts and behaviours aims to improve our understanding of this issue to better target and support those at risk and ultimately decrease rates of suicide deaths. Psychotic disorders are associated with an increased vulnerability to suicide, particularly in the first years following psychosis onset, i.e., during first-episode psychosis (FEP). The overall goal of the dissertation is to better understand the course of suicidal thoughts and behaviours and the factors associated therewith in persons with FEP. Method: Three studies were conducted. The first was a systematic review in compliance with PRISMA guidelines. Longitudinal studies on the prevalence of and factors associated with suicidal thoughts and behaviours in FEP were identified from five databases and reference lists of relevant articles. Screening, data extraction, and quality assessment of selected studies were performed by two independent reviewers. The second study identified trajectories of suicidal ideation over a five-year period and the distribution of suicide attempts across these trajectories in patients with FEP admitted between 2005 and 2013 to two early intervention services for psychosis in Montreal, Quebec. Data on suicidal ideation, suicide attempts, suicide deaths, and potentially associated factors were assessed annually for five years through research interviews, medical records review, and coroners' reports. Latent trajectory analyses were performed. Finally, the third study compared the course of suicidal thoughts and behaviours in similarly structured early intervention services for psychosis in two different sociocultural contexts, Montreal, Canada and Chennai, India. Data on suicidal thoughts and behaviours and potentially associated factors were collected at seven time points over two years through research interviews, standardized questionnaires, and medical records review. For each site, factors associated with presence and severity of suicidal thoughts and behaviours were compared at admission with a two-part hurdle model (generalized linear model for a binomial distribution and a second ordered logistic regression model). Course of suicidal thoughts and behaviours was compared between sites with a mixed-effects ordered logistic regression. Results: The systematic review included 17 articles from high-income countries and found that nearly one third of patients with FEP reported suicidal ideation and attempts prior to admission to early intervention services for psychosis. In general, a decrease in suicidal thoughts and behaviours was observed during follow-up. Depressive symptoms and a history of suicidal thoughts and behaviours were associated with a greater risk of suicidal behaviours. Early intervention services for psychosis were rather associated with a lower risk of death by suicide. The second study, including 382 patients, showed heterogeneity in the evolution of suicidal ideation in persons with FEP by identifying three distinct trajectories: a first trajectory characterized by a low and decreasing risk of presenting suicidal ideation (85.1%), a second trajectory marked by an early decline in suicidal ideation followed by an increase at the end of follow-up (7.8%), and a third trajectory characterized by persistence of suicidal ideation during the five-year follow-up (7.1%) While history of suicidal ideation and cocaine use disorder were associated with the second trajectory, history of suicidal ideation and suicide attempts, and alcohol use disorder were associated with the third trajectory. The third study, including 333 patients (165 in Montreal, 168 in Chennai), found a decrease in suicidal thoughts and behaviours over follow-up in both sites, although the risk was higher throughout follow-up for Montreal patients. Some factors were associated with a higher risk of suicidal thoughts and behaviours across contexts (e.g., depression and history of suicide attempts), while some factors were rather context-specific (e.g., relationship status and gender). Conclusion: The three manuscripts support that the prevalence of suicidal thoughts and behaviours is high among persons with FEP, regardless of sociocultural context or setting. The results argue for early detection of psychosis to assess suicidal risk and intervene promptly with individuals with FEP, as rates of suicidal thoughts and behaviours are particularly high prior to service entry and at the beginning of follow-up. Ongoing assessment of suicidal risk is needed until the very end of follow-up to support different subgroups of patients, including those at higher risk of developing increasing or persistent suicidal ideation. Individuals with depressive symptoms, a history of suicide ideation and attempts, and a substance use disorder should be targeted for suicide-focused interventions early in follow-up. Finally, the dissertation provided a better understanding of the course of suicidal thoughts and behaviours in persons with FEP and allowed for the identification of different areas for future research.

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes au Canada et dans le monde. Autant les programmes de dépistage que les services cliniques réguliers et d'oncogénétique actuellement en place excluent des femmes qui pourraient bénéficier d'interventions préventives en matière de cancer du sein. Or, que la solution soit d'améliorer l'accès et les services offerts ou de proposer des alternatives, comme une approche de stratification du risque, le risque de cancer du sein devra être évalué et communiqué aux femmes pour recommander des moyens de gestion du risque appropriés à leur niveau de risque. Pour étudier ce problème, cette recherche propose d'abord un cadre conceptuel sur le conseil génétique pour le cancer du sein et de ses déterminants. Appuyée par le cadre théorique de la chaîne de valeur des connaissances, la méthode de la scoping review permet de faire un état des connaissances sur les pratiques des professionnel·les de la santé et de conceptualiser le conseil génétique en cancer du sein sous forme de processus comprenant quatre activités (l'évaluation, l'investigation, la communication et la décision), influencé par trois catégories de facteurs liées aux professionnel·les de la santé, aux patientes et à l'environnement. Deuxièmement, cette recherche explore les perceptions de professionnel·les de la santé vis-à-vis la mise en place d'une approche de stratification du risque pour le cancer du sein. Des entrevues semi-structurées, articulées autour des grandes activités du cadre conceptuel développé, ont été réalisées avec des professionnel·les de la santé du Québec. Les 11 thèmes identifiés et intégrés dans un modèle logique distinguent : les participantes potentiellement éligibles (qui?), les activités cliniques (comment?) et les outils associés (quoi?), les facteurs d'acceptabilité (lesquels?) et les effets attendus (pourquoi?). Plusieurs éléments doivent être clarifiés selon les professionnel·les interrogé·es, mais la plupart accueilleraient favorablement la mise en œuvre de cette approche. Finalement, cette recherche distingue les conditions nécessaires et suffisantes à l'adoption des modèles de prédiction du risque pour le cancer du sein : un outil essentiel d'une approche de stratification du risque. Des tests statistiques combinés à une analyse comparative qualitative ont été menés sur les données autorapportées par des professionnel·les de la santé du Canada. Plusieurs conditions et combinaisons de conditions influencent l'adoption de ces modèles, mais les connaissances en génétique, la proximité des services de génétique et le peu d'expérience clinique sont celles qui auraient plus d'impact. En somme, cette recherche propose une analyse des pratiques en conseil génétique pour le cancer du sein à l'aide de la littérature scientifique internationale et explore le degré d'acceptabilité d'une innovation organisationnelle - la stratification du risque - et d'une innovation technologique qui y est intiment reliée - les modèles de prédiction du risque - du point de vue des professionnel·les de la santé du Canada. Ensemble, ces travaux de recherche portent à croire que ce ne sont pas seulement les soins et services de santé offerts aux femmes à risque de cancer du sein qui doivent être personnalisés, mais également les moyens et les stratégies de gestion des connaissances dirigées vers les professionnel·les de la santé et les organisations dans lesquelles ils concourent à créer de la valeur : ici, la santé des femmes. / Breast cancer is the most common cancer among women in Canada and worldwide. Both the current screening programs and the regular clinical and oncogenetic services exclude women who would benefit from preventive breast cancer interventions. Whether the solution is to improve access and services or to offer alternatives, such as a risk stratification approach, women's breast cancer risk will need to be assessed and communicated to women to recommend appropriate risk management interventions according to their risk level. To address this issue, this research first proposes a conceptual framework of breast cancer genetic counselling and its determinants. Supported by the theoretical framework of the knowledge value chain, the scoping review method allows to make a state of the knowledge of healthcare professionals' practices and to conceptualize breast cancer genetic counselling as a process comprising four activities (assessment, investigation, communication and decision), influenced by three categories of factors related to healthcare professionals, patients and the environment. Second, this research explores the perceptions of healthcare professionals regarding the implementation of a breast cancer risk stratification approach. Semi-structured interviews, designed around the major activities of the conceptual framework developed, were conducted with healthcare professionals in Québec. The 11 themes identified and integrated into a logic model distinguish: the potential eligible participants (who?), the clinical activities (how?) and their associated tools (what?), some of the factors of acceptability (which?) and expected effects (why?). Several elements need to be clarified according to the healthcare professionals interviewed, but most would welcome the implementation of this approach. Finally, this research identifies the necessary and sufficient conditions for the adoption of breast cancer risk prediction models, an essential tool for a breast cancer risk stratification approach. Statistical tests combined with a qualitative comparative analysis were conducted on self-reported data from Canadian healthcare professionals. Several conditions and combinations of conditions might influence the adoption of these models, but knowledge of genetics, proximity to genetics services and limited clinical experience were found to have the greatest impact. In sum, this project provides an analysis of breast cancer genetic counselling practices using the international scientific literature and explores the acceptability of an organizational innovation - risk stratification - and a closely related technological innovation - risk prediction models - from the perspective of Canadian healthcare professionals. Taken together, these suggest that it is not only the services provided to women at risk of breast cancer that need to be personalized, but also the means and strategies of knowledge management directed at healthcare professionals and the organizations in which they contribute to create value: in this case, women's health.

Aujourd’hui, la satisfaction des utilisateurs des services de santé est reconnue comme une mesure de la qualité des soins. Au Québec, le congé précoce en obstétrique constitue la norme pour les mères ayant donné naissance à un bébé en santé. Selon la littérature, cette pratique n’entraîne pas de répercussions négatives pour la santé des mères et de leur nouveau-né à condition qu’un suivi adéquat soit assuré. D’autre part, bien qu’il semble que la diminution de la durée du séjour hospitalier soit appréciée par les mères, peu de données sont disponibles relativement aux caractéristiques menant à l’appréciation du suivi postnatal. Objectifs : Cette étude s’intéresse principalement à la première visite à domicile effectuée par une infirmière suite au congé précoce en obstétrique. Dans un premier temps, elle vise à tracer un portrait des mères en fonction du délai de la première visite à domicile et, dans un second temps, à connaître les facteurs associés à l’appréciation, par les mères, du délai de cette visite. Méthode : Les données de cette étude ont été recueillies au Québec, entre janvier 2002 et janvier 2003, lors d’une enquête téléphonique effectuée auprès de mères de bébés nés en santé, un mois suivant leur accouchement vaginal sans complication (n=1548). Pour nos analyses, nous avons retranché les mères ayant eu une durée de séjour de plus de 60 heures, une grossesse de moins de 37semaines et un bébé pesant moins de 2500 g à la naissance. Notre échantillon se compose donc de 1351 mères. Résultats : 86,2 % des mères ont reçu une offre de visite à domicile. La majorité (80.2 %) des mères ont reçu la visite dans les trois premiers jours suivant leur retour à la maison, dont près du tiers (28,1 %), dans les 24 premières heures. Comparativement aux mères visitées au deuxième ou troisième jour suivant le congé, celles visitées dans les 24 premières heures ont jugé la durée de séjour hospitalier trop courte (p=0,018) et reçu un appel de l’infirmière qui a duré plus longtemps (p=0, 009). De plus, au moment du congé, elles perçoivent leur bébé en moins bonne santé (p=0,029). Elles ont aussi accouché d’un bébé plus petit (p=0,052) qui a tendance à avoir présenté des signes d’ictères pendant le séjour hospitalier (p=0,100). D’autre part, la majorité des mères (86,4 %) disent que le délai de la première visite à domicile est adéquat alors que 11,6 % le jugent trop court et 2,3 % trop long. Pour les mères visitées au premier jour, l’analyse multivariée révèle que certaines caractéristiques et certains besoins sont associés à la perception que le délai de la visite est trop court : une seule visite postnatale, un revenu familial de plus de 40 000 $, la perception que la durée de séjour est trop longue et le fait de ne pas allaiter. Pour les mères qui reçoivent la visite au deuxième et troisième jour, ce sont, seulement, le fait d’avoir été au rendez-vous médical et le fait d’avoir reçu une seule visite qui sont associés à la perception que le délai de la visite est trop court. Pour conclure, au Québec, le programme de suivi postnatal universel semble en mesure d’offrir une visite à domicile dans les délais prescrits à une majorité de mères. Les résultats de cette étude suggèrent que le délai de la première visite à domicile n’est pas optimal pour toutes les mères et permettent d’envisager que certaines mères auraient souhaité recevoir une seconde visite plus tardivement au cours de la période postnatale. D’autres recherches devront être effectuées afin de parfaire nos connaissances relativement au moment idéal pour réaliser les interventions postnatales.Mots clefs : Satisfaction, appréciation des utilisateurs, qualité des soins, programme universel, suivi postnatal, congé précoce en obstétrique, visite à domicile, délai de la visite, provision des services. / Patient satisfaction is now recognized as part of a measure of quality of care. In Québec, early discharge following normal delivery is common practice. Early discharge was proven to have no impact on the mother’s and baby’s health status when adequate follow-up is ensure. Women’s seems to appreciate early discharge but few studies have explored the factors contributing to the expression of satisfaction regarding home visits in the context of postnatal early discharge. Objectives: This study as two main objectives. First, we want to identify which characteristics are associated with the delay of the first postnatal visit. Second, we want to determine which factors are contributing to the appreciation of the visit’s delay. Methods : Data were obtained through a telephone survey conducted in the province of Quebec between January 2002 and January 2003. Mothers that had a normal vaginal delivery and a healthy baby were reached one month after giving birth (n=1548). For analysis purposes, mothers with length of stay above 60 hours, less than 37 week of pregnancy and a newborn weighing less than 2500 g at birth were cut off leaving a sample of 1351 mothers. Results: 86.2% of the mothers have been offered a postnatal visit. Most women (80.2%) received a home visit within three days and almost a third (28.1%) within the first 24 hours after hospital discharge. When compared to the mothers who received the visit within 2 or 3 days, mothers that received a visit within the first 24 hours found the hospital stay too short (p=0.018) but received a longer telephone call by the nurse (p=0.009). These mothers gave birth to smaller babies (p=0.052) whom also presented jaundiced while being in the hospital (p=0.100). Finally, at discharge, these mothers perceive their baby to be less healthy (p=0.029). On the other end, 86.4 % of all mothers are satisfied with the delay of the first postnatal visit, while 11.6% of them found it too short and 2.3% too long. For the mothers visited the first day, logistic regression analysis reveals that some characteristics as: having only one postnatal visit, a family income of more than 40 000$, perceived hospital stay as too long and not breastfeeding, are significantly associated with the perception of having a visit too soon after hospital discharge. For mothers visited on the second or third day after discharge, the perception that the delay was too short is only significantly associated with having a baby’s medical appointment within the first two weeks and one postnatal visit. Conclusion: Quebec’s postnatal visit program seems to offer a visit within an adequate length of time for the majority of mothers. Results of this study suggest that the time after the hospital discharge for the first visit might not be optimal for all mothers. This allows us to consider that some mothers would have appreciated a second postnatal visit. Further studies are needed to pursue analysis of the delays between discharge and the first visit in order to better meet the needs of mothers. Keywords :Satisfaction, user evaluation, quality of care, universal program, postnatal care, postpartum early discharge, home visit, timing, service provision

Contexte - La prévalence de la maladie de Crohn (MC), une maladie inflammatoire chronique du tube digestif, chez les enfants canadiens se situe parmi les plus élevées au monde. Les interactions entre les réponses immunes innées et acquises aux microbes de l'hôte pourraient être à la base de la transition de l’inflammation physiologique à une inflammation pathologique. Le leucotriène B4 (LTB4) est un modulateur clé de l'inflammation et a été associé à la MC. Nous avons postulé que les principaux gènes impliqués dans la voie métabolique du LTB4 pourrait conférer une susceptibilité accrue à l'apparition précoce de la MC. Dans cette étude, nous avons exploré les associations potentielles entre les variantes de l'ADN des gènes ALOX5 et CYP4F2 et la survenue précoce de la MC. Nous avons également examiné si les gènes sélectionnés montraient des effets parent-d'origine, influençaient les phénotypes cliniques de la MC et s'il existait des interactions gène-gène qui modifieraient la susceptibilité à développer la MC chez l’enfant. Méthodes – Dans le cadre d’une étude de cas-parents et de cas-témoins, des cas confirmés, leurs parents et des contrôles ont été recrutés à partir de trois cliniques de gastro-entérologie à travers le Canada. Les associations entre les polymorphismes de remplacement d'un nucléotide simple (SNP) dans les gènes CYP4F2 et ALOX5 ont été examinées. Les associations allélique et génotypiques ont été examinées à partir d’une analyse du génotype conditionnel à la parenté (CPG) pour le résultats cas-parents et à l’aide de table de contingence et de régression logistique pour les données de cas-contrôles. Les interactions gène-gène ont été explorées à l'aide de méthodes de réduction multi-factorielles de dimensionnalité (MDR). Résultats – L’étude de cas-parents a été menée sur 160 trios. L’analyse CPG pour 14 tag-SNP (10 dans la CYP4F2 et 4 dans le gène ALOX5) a révélé la présence d’associations alléliques ou génotypique significatives entre 3 tag-SNP dans le gène CYP4F2 (rs1272, p = 0,04, rs3093158, p = 0.00003, et rs3093145, p = 0,02). Aucune association avec les SNPs de ALOX5 n’a pu être démontrée. L’analyse de l’haplotype de CYP4F2 a montré d'importantes associations avec la MC (test omnibus p = 0,035). Deux haplotypes (GAGTTCGTAA, p = 0,05; GGCCTCGTCG, p = 0,001) montraient des signes d'association avec la MC. Aucun effet parent-d'origine n’a été observé. Les tentatives de réplication pour trois SNPs du gene CYP4F2 dans l'étude cas-témoins comportant 225 cas de MC et 330 contrôles suggèrent l’association dans un de ceux-ci (rs3093158, valeur non-corrigée de p du test unilatéral = 0,03 ; valeur corrigée de p = 0.09). La combinaison des ces deux études a révélé des interactions significatives entre les gènes CYP4F2, ALOX et NOD2. Nous n’avons pu mettre en évidence aucune interaction gène-sexe, de même qu’aucun gène associé aux phénotypes cliniques de la MC n’a pu être identifié. Conclusions - Notre étude suggère que la CYP4F2, un membre clé de la voie métabolique LTB4 est un gène candidat potentiel pour MC. Nous avons également pu mettre en évidence que les interactions entre les gènes de l'immunité adaptative (CYP4F2 et ALOX5) et les gènes de l'immunité innée (NOD2) modifient les risques de MC chez les enfants. D'autres études sur des cohortes plus importantes sont nécessaires pour confirmer ces conclusions. / Background - The rates of Crohn’s disease (CD) a chronic inflammatory disease of the gastrointestinal tract, among Canadian children are the world’s highest. Interactions between the host microbial–innate-immune-responses are thought to underplay transition from physiological to pathological inflammation. Leukotriene B4 (LTB4) is a key modulator of inflammation and has been shown to be associated with CD. We postulated that key genes involved in the LTB4 metabolic pathway could confer susceptibility for early-onset CD. In this study we implemented a candidate gene approach to test for associations between DNA variants in the ALOX5 and CYP4F2 genes and early-onset of CD. We also explored whether the selected genes demonstrated parent-of-origin effects, influenced CD clinical phenotypes and whether there were gender-gene and gene-gene interactions that determined CD susceptibility. Methods – The study consisted of an exploratory phase (case-parent design) followed by a replication phase (case-control design). Confirmed cases, parents and controls were recruited from three tertiary gastroenterology clinics across Canada. Associations between tag-single nucleotide polymorphisms in the CYP4F2 and ALOX5 genes were examined. Allelic and/or genotype associations were examined using conditional on parental genotype (CPG) analysis for the case-parent data and contingency table and logistic regression for the case-control data. Gene-gene interactions were explored using multi-factor dimensionality reduction (MDR) methods. Results – The first phase of the study was based on 160 trios (case-parent design). CPG analysis for 14 tag-SNPs (i.e. 10 in the CYP4F2 and 4 in the ALOX5 gene, respectively) revealed significant allelic or genotypic associations between 3 tag-SNPs in the CYP4F2 gene (rs1272, p=0.04, rs3093158, p=0.00003, and rs3093145, p=0.02). No associations with ALOX5 tag-SNPs were evident. CYP4F2-haplotype analysis showed significant associations with CD (omnibus test p-value=0.035). Two specific haplotypes (GAGTTCGTAA, p=0.05; GGCCTCGTCG, p=0.001) showed evidence for association with CD. No parent-of-origin effects were observed. The second phase of the study retested the three CYP4F2 SNPs that showed association in the first stage and was based on 223 CD cases and 330 controls. Some indications of association with one SNP i.e. rs3093158 were present (genotypic uncorrected 1-sided p-value=0.03); however this genotype association did not withstand correction. Combining cases from the two phases of the study revealed significant interactions between the CYP4F2, ALOX and NOD2 genes. No gene-gender interactions were obvious nor were the study genes associated with specific clinical phenotypes of CD. Conclusions - Our study suggests that the CYP4F2, a key member of the LTB4 metabolic pathway is a potential candidate gene for CD. Furthermore there was evidence that interactions between adaptive immunity genes (CYP4F2 and ALOX5) and innate immunity genes (NOD2) genes modify risk for CD in children. Further studies on larger cohorts are required to confirm these findings.

Trajectoires développementales de l’IMC durant l’enfance: Une étude longitudinale sur 8 ans. Introduction : L’obésité infantile, origine de nombreux problèmes de santé, représente un grand défi en santé publique. Récemment, l’importance d’étudier l’évolution du surpoids durant l’enfance ainsi que les facteurs de risques précoces pour l’obésité a été reconnue. Les trajectoires développementales d’indice de masse corporelle (IMC) chez les jeunes représentent une approche innovatrice qui nous permet de mieux comprendre cette problématique importante. Objectifs: 1) Identifier des trajectoires développementales distinctes de groupes d’enfants selon leur IMC durant l’enfance, et 2) Explorer les facteurs de risques précoces qui prédisent l’appartenance de l’enfant à la trajectoire d’IMC le plus élevé Hypothèses: 1) On s’attend à retrouver un groupe d’enfants qui suit une trajectoire d’IMC élevée durant l’enfance. 2) On s’attend à ce que certaines caractéristiques de la mère (ex : tabac pendant la grossesse et IMC élevé), soient associées à l’appartenance de l’enfant au groupe ayant la trajectoire «IMC élevé ». Méthodes: Estimation des trajectoires développementales d’IMC d’enfants, dans un échantillon populationnel (n=1957) au Québec (ELDEQ). Les IMC ont été calculés à partir de données fournies par les mères des enfants et recueillis chaque année sur une durée de 8 ans. Des données propres à l’enfant sa mère, ainsi que socioéconomiques, ont étés recueillies. Une régression logistique multinomiale a été utilisée pour distinguer les enfants avec un IMC élevé des autres enfants, selon les facteurs de risques précoces. Les programmes PROC TRAJ (extension de SAS), SPSS (version 16), et SAS (version 9.1.3) ont été utilisés pour ces analyses. Résultats: Trois trajectoires d’IMC ont étés identifiées : IMC « bas-stable » (54,5%), IMC « modéré » (41,0%) et IMC « élevé et en hausse » (4,5%). Le groupe « élevé et en hausse » incluait des enfants pour qui l’IMC à 8 ans dépassait la valeur limite pour l’obésité. Les analyses de régression logistique ont révélé que deux facteurs de risques maternels étaient significativement associés avec la trajectoire “en hausse” par rapport aux deux autres groupes : le tabac durant la grossesse et le surpoids maternel. Conclusions: Des risques d’obésité infantile peuvent êtres identifiés dès la grossesse. Des études d’intervention sont requises pour identifier la possibilité de réduire le risque d’obésité chez l’enfant en ciblant le tabac et le surpoids maternelle durant la grossesse. Mots clés: Indice de masse corporelle (IMC), obésité infantile, trajectoires développementales de groupe, facteurs de risque précoce, étude populationnelle, tabac pendant la grossesse, obésité maternelle. / Developmental Trajectories of Body Mass Index in Early Childhood: An 8-Year Longitudinal Study. Introduction: Childhood obesity has become one of the greatest Public Health challenges this century, affecting not only developed nations, but increasingly low- and middle-income countries as well. Estimating developmental trajectories of Body Mass Index (BMI) during early childhood represents an innovative approach towards a better understanding of the development of this health problem. Objective: To identify groups of children with distinct developmental trajectories of Body Mass Index (BMI) between the ages of five months and eight years, and to identify early-life risk factors that distinguish children in an atypically elevated BMI trajectory group. Methods: Group-based developmental trajectories of BMI were estimated from annual maternal assessments (5 months to 8 years) in a large population sample (n=1957). Measures of height and weight, as well as family and child characteristics were obtained yearly from mothers. Multivariate logistic regression was used to distinguish children with elevated BMI from other children, using pre and early post-natal risk factors. Results: Three trajectories of BMI were identified: low-stable BMI (54.5%), moderate BMI (41.0%) and high-rising BMI (4.5%). The high-rising group included children whose BMI, at eight years of age, exceeded the cut-off value for obesity. Multinomial logit regression analyses revealed that two maternal risk factors were significantly associated with the high-rising BMI trajectory group as compared to both the low and moderate groups: smoking during pregnancy and maternal overweight. Conclusions: Antecedents of childhood obesity can be identified during pregnancy. Intervention studies are needed in order to test the possibility that targeting maternal smoking and maternal obesity during pregnancy would reduce the risk of childhood obesity in the offspring. Keywords: Body Mass Index (BMI), child obesity, Group-based developmental trajectories, early life predictors, population-based study, maternal smoking, maternal obesity.

La crise alimentaire de 2008 a suscité un regain d’intérêt pour les questions agricoles et de sécurité alimentaire dans les pays en développement. Partant du constat que près de 27% de la population d’Afrique Sub-saharienne souffre de malnutrition, cette thèse a pour objectif de contribuer à une meilleure compréhension des causes complexes de l’insécurité alimentaire. Le premier chapitre étudie les mécanismes de transmission des variations du prix mondial du riz aux prix domestiques dans trois pays ouest-africain: le Sénégal, le Tchad et le Mali. Les résultats indiquent que le prix du riz importé à Dakar et le prix du riz local à Bamakorépondent de façon asymétrique aux variations du prix mondial. Le chapitre 2 teste la présence d’obstacles aux échanges agricoles entre pays d’Afrique de l’Ouest et du Centre. Il ressort de l’analyse que le passage des frontières est coûteux. Toutefois, le coût associé au passage de la frontière est plus faible entre pays membre d’une même union économique et monétaire. Le chapitre 3 a pour objectif le renforcement des systèmes d’alertes précoces des crises alimentaires existants au Sahel. Il montre qu’il est possible d’anticiper les crises de prix avec six mois d’avance en analysant les mouvements passés des prix des céréales. Enfin, le chapitre 4 s’intéresse à la vulnérabilité des ménages face aux chocs pluviométriques. Il révèle que les ménages ruraux au Burkina Faso n’ont pas la capacité d’assurer ou d’absorber ces chocs climatiques. / This doctoral thesis is in line with the renewed interest in research on agriculture and food security, following the 2008 global food crisis. The aim of this thesis is to contribute to a better understanding of the complex issues surrounding food security. The first chapter investigates whether the changes in the international price of rice are transmitted to the domestic prices of rice in Senegal, Mali and Chad. Results indicate that the domestic prices of imported rice in Dakar and of local rice in Bamako react differently to changes in the world price depending on whether the world price is rising or falling. Chapter 2 analyses by how much trade barriers at the border and transport costs impede the integration of agricultural markets in West and Central Africa. Results highlight the role played by borders in explaining price deviations between markets. Additionally, belonging to an economic union and sharingthe same currency appear as major determinants of market integration. The third chapter aims at providing new early warning indicators based on food prices in Mali, Niger and Burkina Faso. Our analysis reveals that price crisis can be predicted about 6 months in advance through the observation of past price movements. Chapter 4 focuses on the analysis of children’s vulnerability to climate shocks in Burkina Faso. By combining health data originating from a 2008 household survey with meteorological data, we show the importance of weather conditions in prenatal period and in the first year of life on the future nutritional status of the children.

L’objectif de cette thèse était d’étudier la distribution, les déterminants et les conséquences des délais diagnostiques des cancers de l’enfant, par une revue systématique de la littérature, une analyse des plaintes déposées en France et au Canada et par des études ad hoc en population sur les tumeurs ayant des délais particulièrement longs : le médulloblastome et le sarcome d’Ewing.La revue systématique n’a pas retrouvé de diminution significative de la longueur des délais au cours du temps. Les délais longs étaient associés à un âge élevé, au type histologique et à la localisation de la tumeur. Les relations entre délai et gravité de la maladie étaient variables. Seul un tiers des conclusions des expertises judiciaires (n = 56) étaient concordantes avec les données de la littérature.Le délai diagnostique médian des enfants atteints de médulloblastome en Ile-de-France (n = 166) était de 65 jours. Les délais longs étaient associés paradoxalement à des métastases moins fréquentes et à une histologie favorable, mais pas à la survie ni aux séquelles.Le délai diagnostique médian des enfants atteints de sarcome d’Ewing en France (n = 436) était de 70 jours. Les délais longs, liés à un âge élevé et à la localisation de la tumeur, n’étaient pas associés au volume tumoral, à la présence de métastases, à l’opérabilité ni à la survie.Pour certaines tumeurs, une association entre délais diagnostiques et gravité est établie (rétinoblastome) ou hautement probable. Pour d’autres, l’absence d’association démontrée permettrait de dédramatiser la perception de leurs conséquences, sans dispenser d’essayer de réduire ces délais, notamment pour en atténuer les conséquences psychologiques. / The aim of this thesis was to study the distribution, determinants and consequences of time to diagnosis of cancer in children, through a systematic review of the literature and an analysis of lawsuits in France and Canada, and two population-based studies of tumors with particularly long diagnosis delays: medulloblastoma and Ewing sarcoma.The systematic review did not identify any significant decreases in time to diagnosis during the studies. Long times to diagnosis were associated with older age, histological type and location of the tumor. Associations between time to diagnosis and severity of the disease varied. Only a third of the court-appointed experts (n = 56) provided testimony concordant with the available medical literature.The median time to diagnosis of children with medulloblastoma in the area of Paris (n = 166) was 65 days. Diagnosis delays were paradoxically associated with less frequent metastasis and favorable histology, but not with survival, or sequelae.The median time to diagnosis of children with Ewing sarcoma in France (n = 436) was 70 days. Diagnosis delays, related with older age and tumor location, were not associated with tumor size, presence of metastasis, surgical outcome, or survival.For some tumors, an association between time to diagnosis and severity of the disease is well established (e.g. retinoblastoma), or highly probable. For others, the lack of demonstrated associations could tone down the perception of the supposed consequences of diagnosis delays - but does not exempt from trying to reduce them, in order to alleviate their psychological consequences.