Hintergrund: Die Berlin Fat Mouse Inzuchtlinie (BFMI) ist ein Modell für Adipositas und das metabolische Syndrom. Diese Studie zielte darauf ab, genetische Varianten zu identifizieren, die mit dem gestörten Glukosestoffwechsel assoziiert sind, indem die fettleibigen Linien BFMI861-S1 und BFMI861-S2 verwendet wurden, die genetisch eng verwandt sind, sich aber in mehreren Merkmalen unterscheiden. BFMI861-S1 ist insulinresistent und speichert ektopisches Fett in der Leber, während BFMI861-S2 insulinsensitiv ist. Methoden: Die QTL-Analyse wurde in zwei fortgeschrittenen Intercross-Linien (AIL) in der Generation durchgeführt. Eine AIL wurde aus der Kreuzung BFMI861-S1 x BFMI861-S2 und die zweite AIL aus der Kreuzung BFMI861-S1 x BFMI861-B6N erhalten. Für beide AILs wurden Phänotypen über 25 bzw. 20 Wochen gesammelt. Zur Priorisierung von positionellen Kandidatengenen wurden Gesamtgenomsequenzierung und Genexpressionsdaten der Elternlinien verwendet. Ergebnisse: Für den AIL BFMI861-S1 x BFMI861-S2 wurden überlappende QTL für das Gonadenfettgewebegewicht und die Blutglukosekonzentration auf Chromosom (Chr) 3 (95,8–100,1 Mb) und für das Gonadenfettgewebegewicht, Lebergewicht und Blut nachgewiesen Glukosekonzentration auf Chr 17 (9,5–26,1 Mb). Für die AIL BFMI861-S1 x BFMI861-B6N zeigte ein hochsignifikanter QTL auf Chromosom (Chr) 1 (157–168 Mb) einen Zusammenhang mit dem Lebergewicht. Ein QTL für das Körpergewicht nach 20 Wochen wurde auf Chr 3 (34,1 – 40 Mb) gefunden, der sich mit einem QTL für das scAT-Gewicht überlappte. In einem multiplen QTL-Mapping-Ansatz wurde ein zusätzliches QTL, das das Körpergewicht bei 16 Wochen beeinflusste, auf Chr 6 (9,5–26,1 Mb) identifiziert. Schlussfolgerungen: Die QTL-Kartierung zusammen mit einem detaillierten Priorisierungsansatz ermöglichte es uns, Kandidatengene zu identifizieren, die mit Merkmalen des metabolischen Syndroms in beiden AILs assoziiert sind. / Background: The Berlin Fat Mouse Inbred line (BFMI) is a model for obesity and the metabolic syndrome. This study aimed to identify genetic variants associated with the impaired glucose metabolism using the obese lines BFMI861-S1 and BFMI861-S2, which are genetically closely related, but differ in several traits. BFMI861-S1 is insulin resistant and stores ectopic fat in the liver, whereas BFMI861-S2 is insulin sensitive. Methods: QTL-analysis was performed in two advanced intercross lines (AIL) in generation. One AIL obtained from the cross BFMI861-S1 x BFMI861-S2 and the second AIL from the cross BFMI861-S1 x BFMI861-B6N. For both AILs phenotypes were collected over 25 and 20 weeks, respectively. For prioritization of positional candidate genes whole genome sequencing and gene expression data of the parental lines were used. Results: For the AIL BFMI861-S1 x BFMI861-S2 overlapping QTL for gonadal adipose tissue weight and blood glucose concentration were detected on chromosome (Chr) 3 (95.8-100.1 Mb), and for gonadal adipose tissue weight, liver weight, and blood glucose concentration on Chr 17 (9.5-26.1 Mb). For the AIL BFMI861-S1 x BFMI861-B6N one highly significant QTL on chromosome (Chr) 1 (157–168 Mb) showed an association with liver weight. A QTL for body weight at 20 weeks was found on Chr 3 (34.1 – 40 Mb) overlapping with a QTL for scAT weight. In a multiple QTL mapping approach, an additional QTL affecting body weight at 16 weeks was identified on Chr 6 (9.5-26.1 Mb). Conclusions: QTL mapping together with a detailed prioritization approach allowed us to identify candidate genes associated with traits of the metabolic syndrome in both AILs.

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Diverses lésions ostéochondrales peuvent affecter les articulations des jeunes chevaux et réduire leurs futures performances en course. L’objectif de cette thèse est d’identifier les régions du génome, appelées locus à caractère quantitatif (QTL), associées avec des caractères mesurant l’ostéochondrose (OC) enregistrés dans le programme GENEQUIN sur une population de Trotteurs Français. Le génotypage a été réalisé à l’aide de la puce SNP Illumina BeadChip EquineSNP50, qui est dense et permet d’exploiter le déséquilibre de liaison par des analyses d’association. Ces analyses sont sujettes à certains problèmes en présence d’une structure familiale des données. Dans la première partie de la thèse, une comparaison de la puissance et de la robustesse d’un choix restreint de méthodes d’analyses est effectuée. L’originalité de ce travail réside dans la dérivation algébrique des moments des distributions des statistiques de test comparées, donnant ainsi plus de généralité à nos résultats et permettant une meilleure compréhension des différences. Les résultats peuvent notamment servir à l’optimisation du dispositif expérimental. La deuxième partie est consacrée à la cartographie des régions QTL des caractères mesurant l’OC en différents sites articulaires dans une population de 583 Trotteurs Français. Cette étude a permis de mettre en évidence plusieurs régions QTL d’effets moyens et faibles à un niveau significatif mais pas hautement significatif. Nous montrons que l’OC est un caractère polygénique et qu’aucun QTL, ayant un effet à la fois sur l’OC du jarret et l’OC du boulet, n’est détectable dans ce protocole QTL, ce qui infirme l’hypothèse simple d’une cause génétique commune de la sensibilité à cette maladie sur les différents sites anatomiques. Suite à ces travaux, l’identification des gènes candidats et des mutations causales devrait clarifier la physiopathologie moléculaire de l’OC et ainsi permettre de développer des stratégies efficaces pour l’évaluation des risques. Pendant ce temps, les marqueurs peuvent être utilisés dans un contexte de sélection assistée par marqueurs afin d’améliorer la santé et le bien-être du cheval. / Osteochondral lesions are commonly observed in young horses and may be responsible for reduced performances in racing. The purpose of the PhD thesis was to identify genome regions, called quantitative trait loci (QTL), associated with various traits measuring osteochondrosis (OC) and recorded in the GENEQUIN program in a population of French Trotters horses. Genotyping was performed using the EquineSNP50 Illumina high density chip, which allows to exploit the linkage disequilibrium with genome-wide association studies. These analyses are subject to several problems in presence of family structure. We hence first proposed a comparison of power and robustness of a limited choice of models for this type of analysis. The originality of this work lies in the algebraic derivation of the distribution moments of the test statistics compared, making the outcome of this comparison more general and allowing a better understanding of differences. The results can be used to establish an experimental design. The second part was devoted to the QTL fine mapping of traits that measure OC in different joint sites. This study highlighted several significant QTL with low and medium effects but none of them were highly significant. We showed that OC is a polygenic trait and we were not able to identify QTL affecting both OC on the hock and the fetlock, rejecting the hypothesis of a single genetic determinism of susceptibility to this desease accross anatomical sites. Further studies will now focus on the identification of candidate genes and screening for mutation in an attempt to clarify the molecular physiopathology of OC and develop efficient strategies for risk assessment. Meanwhile, markers could be used in a marker-assisted selection context to improve horse health and welfare.

La maladie de la Sharka est due à un virus de quarantaine, le Plum Pox Virus (PPV), infectant les arbres fruitiers du genre Prunus. Il est nécessaire de trouver des moyens de lutte, telle que la sélection de plantes résistantes. Or chez ces espèces, les sources de résistance sont à l’heure actuelle en nombre limité, voire inexistantes. Il a été montré, au laboratoire, que ce virus est capable d’infecter Arabidopsis thaliana et qu’il existe chez cette espèce une grande diversité de réponse à l’infection. En effet nous avons pu observer que les accessions St-0 et JEA avais un comportement résistant, alors que l'accession Cvi-1 été partiellement résistante. Deux méthodes d’inoculation ont été comparées: une inoculation mécanique à partir de feuilles de Nicotiana benthamiana inoculées avec pICPPVnkGFP et une inoculation par agro-infection à partir d’une souche Agrobacterium tumesfasciens contenant l’isolat viral pBINPPVnkGFP. L'emploi de ces deux méthodes d'inoculation nous a permis de mettre en évidence une variabilité de la réponse au PPV en fonction de la méthode utilisée. En conséquence, cette étude visait donc à identifier le ou les facteur(s) de la plante hôte impliqué(s) dans l'infection virale. L'agro-infection de populations recombinantes (F2 et RIL), de lignées multi-parentales ainsi que l'emploi de la génétique d'association a mis en évidence chez St-0 ainsi que dans plusieurs accession distinct (sept) un locus majeur sur le groupe de liaison 3, appelé sha3. Il apparait indispensable dans le mouvement longue distance du PPV. De plus l'utilisation de la génétique d'association a permis d'initier la cartographie fine de sha3 et de réduire considérablement le nombre de gènes candidats. Un criblage de mutants a été initié afin de déterminer le ou les gènes candidats contrôlant le phénotype Sha3. Après inoculation mécanique, l’analyse d'une population recombinante a mis en évidence la présence d’un locus majeur, distinct de sha3 et positionné au milieu du bras long du groupe de liaison 1. Ce locus co-localise avec rpv1, locus identifié précédemment dans la descendance Cvi x Ler (Sicard, Loudet et al. 2008). Ce même locus a été également confirmé à la fois dans une population multi-parentale et par une approche de génétique d'association. Un gène candidat est actuellement en cours de validation au laboratoire. Une étude visant à décomposer le mécanisme de résistance porté par l’accession JEA a été mise en place. Dans ce cas, il apparait que la propagation du virus est inhibée dans les feuilles de la rosette mais pas dans les tissus floraux. Ainsi, la résistance/sensibilité au PPV chez JEA est fortement conditionnée par les stades physiologiques de la plante hôte. Des travaux complémentaires seront indispensables afin de décrire plus finement ce mécanisme de résistance très particulier. Au terme de cette thèse, nous nous attendons à ce que l’identification de ces nouveaux gènes de résistance chez Arabidopsis permette, après transfert, d’accroître la diversité des sources de résistance à la Sharka chez les arbres fruitiers. / The Plum Pox Virus (PPV) infects Prunus species (stone fruit) and is the causal agent of the Sharka disease. This disease is vastly devastating for fruit and plant productivity and quality. Its cost reaches 10 billions of euros over the last 30 years. Breeding programs have been carried out with the aim to implement resistant cultivars but the number of sources of resistance in Prunus species is rather limited. It has been shown in the laboratory that this virus is able to infect Arabidopsis thaliana with a wide range of response to infection. Indeed, we observed that accessions St-0 and JEA had a resistant behavior, while accession Cvi-1 was partially resistant. Two inoculation methods were compared: mechanical inoculation from Nicotiana benthamiana leaves inoculated with pICPPVnkGFP and agro-inoculation infection from an Agrobacterium strain containing the viral isolate tumesfasciens pBINPPVnkGFP. The use of these two methods of inoculation allows us to highlight variability in the response to PPV depending on the method used. This study aims to identify the factor (s) of the host (s) involved in viral infection. Agro-infection of recombinant populations (F2 and RIL), multi-parental lines and the use of genetic association demonstrate in St-0 and several distinct accessions (seven) a major locus on linkage group 3, called sha3. It appears essential in the long-distance movement of PPV. Use of association genetics helped initiate the fine mapping of sha3 and significantly reduce the number of candidate genes. Screening of mutants was initiated to determine the gene controlling the phenotype Sha3. After mechanical inoculation, the analysis of a recombinant population revealed the presence of a major locus positioned in the middle of the long arm of linkage group 1. This locus co-localizes with rpv1, previously identified in Cvi x Ler offspring (Sicard, Loudet et al. 2008). The same locus was also confirmed with a multi-parental population and by a genetic association approach. A candidate gene is currently being validated in the laboratory. The study of the resistance mechanism carried by the accession JEA was initiated. In this case, it appears that the spread of the virus is inhibited in basal leaves but not in floral stem. The resistance / susceptibility to PPV in JEA appear to be strongly influenced by the physiological stages of the host plant. Further work will be necessary to describe more precisely this resistance mechanism very special. At the end of this thesis, we expect that the identification of these new resistance genes in Arabidopsis allows, after transfer, to increase the diversity of sources of resistance to plum pox virus in fruit trees.

L’oïdium est une des maladies les plus communes sur chêne en Europe. Cette maladie a été signalée à partir du début du 20ème siècle. Toutefois, peu de données sont disponibles sur l’identité de l’agent causal et de son interaction avec l’hôte. L’objectif de cette étude est d’améliorer les connaissances sur ce pathosystème : (1) caractériser son agent causal avec un marqueur moléculaire (ADN ribosomal) et étudier la distribution spatiale des différentes lignées ; (2) étudier l’adaptation locale du parasite à son hôte ; (3) explorer le déterminisme génétique de la résistance de l’hôte. L’étude de l’ADN ribosomal (ITS=Internal transcribed region et IGS= Intergenic spacer) a mis en évidence l’existence de quatre haplotypes, dont trois seulement avaient été associés à des agents d’oïdium sur chêne en Europe. Erysiphe alphitoïdes, classiquement considéré comme responsable de l’épidémie du XXème siècle est bien l’espèce prépondérante (environ 80% des détections), E. hypophylla et Phyllactinia sp étant détectés à fréquence beaucoup plus faible. Un résultat inattendu est la détection d’une quatrième séquence, présentant 100% d’homologie avec celle de plusieurs agents d’oïdium d’arbres tropicaux et avec Erysiphe quercicola, très récemment décrit sur chêne en Asie et Australie mais jusqu’alors inconnu en Europe. L’ITS de E. quercicola est détecté dans toutes les régions de France, à une fréquence non négligeable (de l’ordre de 15% en moyenne). On le trouve dans les mêmes parcelles et parfois sur les mêmes arbres, voire dans les mêmes lésions que E. alphitoides. La mise au point d’une méthode d’inoculation artificielle a permis d’étudier de façon quantitative l’interaction chêne-oïdium. Une expérimentation d’inoculations réciproques montre que les souches d’oïdium sont plus performantes sur les descendants des arbres dont elles ont été isolées que sur ceux d’autres arbres, suggèrant une adaptation trans- générationnelle. Des inoculations artificielles, complétées par des observations en conditions naturelles, ont également permis de démontrer un déterminisme génétique de la résistance des chênes, avec l’identification de plusieurs QTL. Certains de ces QTL co-localisent avec des QTL de phénologie, en accord avec l’importance de la résistance ontogénique des chênes à l’oïdium. L’ensemble de l’étude amène à reconsidérer l’oïdium du chêne comme un probable complexe d’espèces cryptiques, dont l’histoire de l’invasion et la co-existence en Europe restent à préciser. Les résultats acquis sur l’héritabilité de la résistance et l’adaptation locale du parasite constituent une première étape dans la compréhension des interactions démo-génétiques entre hôte et parasite dans ce pathosystème. / Powdery mildew is the most common disease on oaks in Europe where it was first recorded at the beginning of the 20th century. Yet, little is known about the identity of the causal agent and his interaction with its host. The objective of this study was: (1) to characterize the species responsible of oak powdery mildew with a molecular marker (ribosomal DNA); to study the spatial distribution of these different lineages and (2) to study local adaptation of the parasite to its host (3) to explore the genetic determinism of host resistance. The study of the ITS (internal transcribed region) and IGS (intergenic spacer) diversity revealed the existence of four haplotypes, only three had been already associated with oak powdery mildew in Europe. Erysiphe alphitoïdes, for a long time considered as sole responsible for the epidemic of the XXth century, was the predominant species (~ 80% of detections), E. hypophylla and Phyllactinia sp. were detected at lower frequencies. An unexpected result is the detection of a fourth sequence which show 100% homology with ITS sequences of several powdery mildew agents of tropical trees and Erysiphe quercicola, recently described on oak in Asia and Australia but previously unknown in Europe. E. quercicola ITS was detected in all French regions, at a significant frequency (~ 15%). The study showed that E. alphitoides was often found in association with different ITS types in the same region, the same tree, and even in the same lesion. The development of an artificial inoculation method allowed the quantitative evaluation of the oak-powdery mildew interaction. A reciprocal inoculation experiment showed that powdery mildew strains were more efficient on their mother tress and their descendants than on the other trees, suggesting a trans-generational adaptation. Artificial inoculations, supplemented by observations in natural conditions, have also demonstrated a genetic determination of resistance of oak trees, with the identification of several QTL. Some of these QTL co-localize with QTL controlling phenology, in agreement with the importance of oaks ontogenic resistance to powdery mildew. The entire study leads to reconsider oak powdery mildew as a probable complex of cryptic species; the invasion history and the co-existence in Europe are still to be determined. The results achieved on the heritability of resistance and localization of the parasite are a first step in understanding the demo-genetic interactions between host and parasite in this pathosystem.

Chez les plantes et les mammifères, la méthylation de l’ADN est une modification chromatinienne qui joue un rôle pivot dans le maintien de l’intégrité des génomes, notamment au travers de l’extinction épigénétique des éléments transposables (ET). Cependant, dans la mesure où la désamination spontanée des cytosines méthylées, qui peut conduire à des transitions C>T, est plus fréquente que celle des cytosines non méthylées, la méthylation est également intrinsèquement mutagène. Cette mutabilité accrue est de fait très certainement à l’origine de la déplétion en dinucléotides CpG observée dans les génomes de mammifères, naturellement méthylés à ces sites sauf au sein des «îlots CpG». A l’exception de cet effet bien connu, aucune étude à ce jour n’a exploré directement et de façon exhaustive l’impact de la méthylation sur le spectre des mutations spontanées. Dans ce travail, je tire profit d’une population de lignées epiRIL (epigenetic recombinant inbred lines) établie chez la plante Arabidopsis pour évaluer à l’échelle du génome l’impact de la méthylation de l’ADN sur le paysage mutationnel. Les epiRILs dérivent du croisement entre deux parents quasi- isogéniques, l’un sauvage et l’autre porteur d’une mutation conduisant à une réduction de 70% de la méthylation du génome, et il a pu être mis en évidence que des différences parentales de méthylation pouvaient être héritées de façon stable pour >1000 régions le long du génome. Au moyen de données de séquençage disponibles pour >100 epiRIL, j’ai effectué la caractérisation exhaustive des variants ADN (autres qu’ET) uniques à chaque lignée mais également en ségrégation parmi les epiRIL, ce qui constitue à terme une ressource pour les différentes équipes qui utilisent cette population. En analysant le patron de variants uniques, j’ai mis en évidence une réduction spécifique du taux de transitions C>T en lien avec l’hypométhylation stable dans les epiRIL. J’ai aussi pu décrire que si la remobilisation extensive des ET dans cette population a modelé le spectre des insertions et délétions ponctuelles, elle ne se traduit pas pour autant par des réarrangements récurrents. Je présente également les développements méthodologiques mis en place afin d’effectuer la caractérisation de QTL (quantitative trait loci) “épigénétiques” préalablement identifiés dans la population. / In both plants and mammals, DNA methylation plays a pivotal role in ensuring proper genome function and integrity, notably through the epigenetic silencing of transposable elements (TEs). However, as spontaneous deamination of 5- methylcytosine (5mC), which can lead to C>T transitions, is more frequent than that of unmethylated C, DNA methylation is also inherently mutagenic. This higher mutability of 5mC has indeed been proposed to explain the depletion in CpG dinucleotides in mammalian genomes, which are typically methylated at these sites except in socalled CpG islands. Despite this well-characterized effect of DNA methylation, we still lack a comprehensive view of its impact on the whole mutation spectrum in any given organism. Here, I take advantage of a population of so-called epigenetic Recombinant Inbred Lines (epiRILs) established in the flowering plant Arabidopsis thaliana to investigate the impact of DNA methylation on the spectrum of spontaneous mutations genome wide. The epiRIL population derives from a cross between a wild-type individual and a near-isogenic mutation deficient in DNA methylation, and it could be shown that parental differences in DNA methylation are stably inherited for at least 8 generations over >1000 regions across the genome. Building on whole-genome sequencing data available for >100 epiRILs, I performed a thorough characterization of non- TE DNA sequence variants that are either private to one line or segregating in the population, therefore establishing a resource for research groups that make use of the epiRIL population. Based on the pattern of private variants, I show a specific reduction in the rate of C>T transitions in the epiRILs, in line with the heritable hypomethylation in this population. I also describe that the extensive TE remobilisation at play among the epiRILs shapes the spectrum of short insertions and deletions yet does not translate into recurrent large-scale mutation events. On another note, I also present methodological developments aimed towards the identification of causal (epi)variants underlying so-called “epigenetic QTL” (quantitative trait loci) previously described in the epiRIL population.

Excess of fat deposition is a negative factor for poultry production, which affects feed efficiency and consequently the costs of meat production. The incorporation of genomic tools in poultry breeding programs may help to accelerate the selection for increased production efficiency. In this context, we genotyped approximately 2,000 42 days-old chickens from two different populations (Brazilian F2 Chicken Resource population and TT broiler Reference Population) using a high-density SNP array (600K, Affymetrix) to estimate genomic heritability of fatness-related traits, to identify genomic regions and positional candidate genes (PCGs) associated with these traits. We performed genome-wide association (GWAS) analysis using GenSel software (Bayesian approach) to identify 1 Mb genomic windows associated with abdominal fat, skin and carcass fat content traits. The search for PCGs were made within each genomic windows associated considering their Gene Ontology (GO) terms and also the literature information. We also integrated into this study NGS-SNPs data from both populations and selection signature regions identified in Brazilian F2 Chicken Resource population to refine the list of PCGs. The genomic heritability values for fatness-related traits were from moderate to high (greater than 0.30). We identified quantitative trait loci (QTL) for abdominal fat, skin and carcass fat content traits harboring several PCGs involved in biological processes of fat deposition. We identified several NGS-SNPs annotated in potential functional regions in our PCGs and some of those were predicted as deleterious and high impact mutations. Besides that, some genes overlapped with selection signature regions in Brazilian F2 Chicken Resource population. Important candidate genes for fat deposition were identified, providing new insights to achieve a better understanding of the genetic control of fat deposition in chickens. / O excesso de deposição de gordura é um fator negativo para a produção de aves, o que afeta a eficiência alimentar e consequentemente os custos da produção de carne. A incorporação das ferramentas genômicas em programas de melhoramento de aves pode ajudar a acelerar a seleção para aumentar a eficiência da produção. Neste contexto, genotipamos cerca de 2.000 aves de 42 dias de duas populações diferentes (população F2 experimental brasileira e população de corte referência TT) usando um chip de SNPs de alta densidade (600K, Affymetrix) para estimar a herdabilidade genômica de características relacionadas à deposição de gordura, para identificar regiões genômicas e genes candidatos posicionais (PCGs) associados a essas características. Realizamos análises de associação genômica ampla (GWAS) usando o programa GenSel (abordagem Bayesiana) para identificar janelas genômicas de 1 Mb associadas com características de gordura abdominal, pele e conteúdo de gordura na carcaça. A busca por PCGs foi feita dentro de cada janela genômica associada, considerando os Gene Ontology (GO) terms e também a informação da literatura. Integramos neste estudo NGS-SNPs identificados em animais parentais de ambas as populações, e além disso, regiões de assinaturas de seleção identificadas na população F2 experimental brasileira para refinar a lista de PCGs. Os valores de herdabilidade genômica para as características relacionadas à gordura foram de moderado a alto (maior que 0,30). Identificamos QTL para características de gordura abdominal, pele e conteúdo de gordura na carcaça contendo PCGs envolvidos em processos biológicos de deposição de gordura. Identificamos vários NGS-SNPs anotados em regiões potencialmente funcionais em nossos PCGs e alguns desses foram preditos como mutações deletérias e de alto impacto. Além disso, alguns genes se sobrepuseram com regiões de assinatura de seleção na população F2 experimental brasileira. Foram identificados importantes genes candidatos para a deposição de gordura, fornecendo novos insights para alcançar uma melhor compreensão do controle genético da deposição de gordura em frangos.

O principal desafio para o desenvolvimento de híbridos contendo alto teor de óleo é a correlação negativa entre este caráter e a produção de grãos. O conhecimento da herança do caráter teor de óleo e da produção de grãos e seus componentes conjuntamente podem auxiliar a condução de programas de melhoramento que visam ao desenvolvimento de genótipos produtivos e com alto teor de óleo. Assim, os objetivos desta pesquisa foram: estimar parâmetros genéticos; mapear QTL e a congruência destes para os caracteres teor de óleo (OL), produção de grãos (PG) e seus componentes. Duzentas e cinquenta e seis progênies F2:3 obtidas do cruzamento de duas linhagens endogâmicas contrastantes para teor de óleo foram avaliadas em experimentos com repetições. O mapeamento de QTL foi realizado considerando um mapa genético com 139 marcadores microssatélites e mapeamento por intervalo composto expandido para múltiplos ambientes (mCIM). As estimativas de variância genética de progênies e coeficientes de herdabilidade diferiram de zero para todos os caracteres. Os coeficientes de herdabilidade apresentaram magnitudes elevadas para todos os caracteres. A estimativa de variância progênies por ambientes foi significativa para PG e seus componentes. As correlações entre OL e os caracteres PG e seus componentes não foram significativas. Os caracteres prolificidade (PROL), diâmetro de espiga (DE), profundidade de grãos (PFG), comprimento de espiga (CE) e número de grãos por fileira (NGF) apresentaram valores altos de coeficientes de correlação com PG. Foram mapeados 13 QTL para OL, 16 para PG, 17 para PROL, 12 para peso de 500 grãos (P500), 19 para CE e para DE, 18 para PFG, 15 para número de filerias NFI e 13 para NGF. Os QTL não estão uniformemente distribuídos ao longo do genoma para OL e a maioria dos componentes da produção. O grau médio de dominância foi de dominância parcial para PG, dominância para PROL e P500 e sobredominância para OL, CE, DE, PFG, NFI e NGF. A maioria dos QTL mapeados para PG e seus componentes interagiu significativamente com ambientes, indicando que experimentos conduzidos em vários locais e anos são necessários para identificar genótipos e QTL estáveis. A proporção da variância genética explicada pelos QTL foi de 52,22% para OL, 42,49% para PG e para seus componentes variou de 25,69% para NGF a 55,03% para PROL. Foram identificadas 34 regiões genômicas contendo QTL mapeados para os diferentes caracteres, não sendo, portanto identificadas regiões congruentes entre OL e PROL. A maioria dos QTL foi mapeada em regiões genômicas distintas, indicando que é possível aumentar o teor de óleo e a produção de grãos simultaneamente, utilizando os QTL independentes. Os resultados obtidos indicam que o desenvolvimento de híbridos produtivos com alto teor de óleo pode ser obtido por retrocruzamento assistido por marcadores envolvendo OL, PG e seus componentes e, devido ao reduzido número de QTL estáveis para a PG e seus componentes, os programas de melhoramento devem ser direcionados para regiões específicas. / The main challenge for the development of hybrids with high oil content is a negative correlation between this trait and grain yield. The knowledge of the inheritance of kernel oil content and grain yield and its components together can assist breeding programs for the development of productive genotypes with high oil content. The objectives of this research were to: estimate genetic parameters, map QTL and their congruence to oil content (OC), grain yield (GY) and its components. Two-hundred and fifty-six F2:3 progenies obtained from the cross between two inbred lines contrasting for oil content were evaluated in experiments with repetitions. The QTL mapping was performed considering a genetic map with 139 microsatellites markers and the multiple-environment composite interval mapping analysis (mCIM). Estimates of genetic variances of progenies and heritability coefficients differed significantly from zero for all traits. The heritability coefficients showed high magnitudes for all traits. The estimate of progenies by environments variance was significant for GY and for yield components. The correlations between the OC, GY and its components were not significant. The traits prolificacy (PROL), ear diameter (ED), kernel depth (KD), ear length (EL) and kernels per row number (KRN) showed high values of correlation coefficients with GY. Thirteen QTL were mapped for OC, 16 for GY, 17 for PROL, 12 to 500 kernels weight (W500), 19 for EL and for ED, 18 for kernel depth (KD), 15 for row number per ear (RN) and 13 for KRN. The QTL are not evenly distributed in the genome for OC and most of yield components. The average level of dominance was partial dominance for GY, dominance for PROL and W500 and overdominance for OC, EL, ED, KD, RN and KRN. Most of QTL mapped for GY and its components interacted significantly with environments, indicating that the experiments conducted in several locations and years are required to identify genotypes and QTL stable. The proportion of genetic variance explained by all QTL was 52.22% for OC, 42.49% for GY and for its components ranged from 25.69% for KRN to 55.03% for PROL. We identified 34 genomic regions containing QTL mapped for different traits, and therefore, we did not identify congruent regions between OC and PROL. Most of QTL were mapped in different genomic regions, indicating the possibility to increasing oil content and yield simultaneously, using the independent QTL. The results indicate that the development of high-oil hybrid with high yields can be obtained by marker-assisted backcrossing involving OC, GY and its components and due to the small number of stable QTL for GY and its components, the breeding programs should be directed towards specific areas.

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Les protocoles de détection de QTL varient selon le modèle étudié, car ils dépendent de nombreux paramètres. Cette thèse s’est intéressée à la façon d’adapter ces protocoles à travers deux exemples de recherches de QTL chez la Poule, en utilisant deux méthodes statistiques différentes : maximum de vraisemblance (MV) et régression linéaire (RL), qui ont été comparées. Dans un premier temps, des QTLs de résistance au portage de salmonelles ont été identifiés, d’effets faibles et dont les positions varient selon la méthode utilisée. Dans un deuxième temps, des QTLs de caractères de digestibilité et d’anatomie du tube digestif ont été identifiés, avec des résultats semblables avec les deux méthodes. De nombreux QTLs d’effets faibles à modérés ont été identifiés. Les résultats de cette thèse montrent que la comparaison des deux méthodes est toujours utile et car dans certaines conditions les résultats obtenus diffèrent entre les deux méthodes. / The QTL detection protocols vary depending on the model studied, because they depend on many parameters. This thesis has focused on how to adapt these protocols through two examples of QTL detection in Chicken, using two different statistical methods: maximum likelihood (ML) and linear regression (LR), which results were compared on two examples. Initially, QTLs controlling resistance to Salmonella carrier-state have been identified, of small effects and whose positions vary according to the method. In a second step, QTLs controlling digestibility and anatomy of the gastro-intestinal tract were identified with similar results for both methods. Many QTLs of small to moderate effects were identified. The results of this thesis show that the comparison of the two methods is always helpful as under certain conditions the results may vary with the method.