p. 1-88 / Submitted by Santiago Fabio (fabio.ssantiago@hotmail.com) on 2013-04-08T18:02:33Z No. of bitstreams: 1 Andrea S Araujo Seg.pdf: 542886 bytes, checksum: 8d5a844a3988db38727c8985ee260c26 (MD5) / Approved for entry into archive by Rodrigo Meirelles(rodrigomei@ufba.br) on 2013-04-09T13:16:33Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Andrea S Araujo Seg.pdf: 542886 bytes, checksum: 8d5a844a3988db38727c8985ee260c26 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-04-09T13:16:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andrea S Araujo Seg.pdf: 542886 bytes, checksum: 8d5a844a3988db38727c8985ee260c26 (MD5) Previous issue date: 2009 / Trata-se de um estudo comparativo, não pareado, com o objetivo de avaliar a prevalência de déficit antropométrico e de inadequação da ingestão energéticoproteica em indivíduos adultos, de ambos os sexos, com anemia falciforme comparando-os com indivíduos sem hemoglobinopatias. O índice de massa corporal (IMC) foi utilizado para avaliar o estado antropométrico e a composição corpórea foi obtida pelo percentual de gordura corporal (%GC) e da área muscular do braço corrigida (AMBc). A ingestão alimentar foi avaliada pela média de dois recordatórios de 24 horas. Para análise do risco de inadequação da ingestão de energia e de proteína foi utilizada a abordagem proposta pelo Institute of Medicine of the United States. A avaliação da ingestão de macronutrientes foi realizada por meio do Intervalo Aceitável de Distribuição de Macronutrientes (AMDR) para ambos os sexos. Proporções foram comparadas utilizando-se o teste qui-quadrado ou teste de Fischer. A existência de associação entre anemia falciforme e o estado antropométrico foi avaliada pela odds ratio. Para a comparação de médias entre os grupos referentes ao consumo alimentar e os indicadores antropométricos utilizou-se o teste T de student. Nos testes mencionados foi considerado estatisticamente significante um p-valor inferior a 5%. A inadequação de energia e nutrientes foi obtida pelo percentual de indivíduos que não conseguiram alcançar a recomendação média destes. Foram avaliados 60 indivíduos, sendo 33 com anemia falciforme e 27 sem esta doença. Os indivíduos com anemia falciforme apresentaram significantemente maior prevalência de magreza segundo IMC (30,3% vs 7,4%; p=0,049; OR = 5,4), desnutrição pela AMBc (78,8% vs 25,9%; p<0,001; OR= 10,6), bem como menor percentual de gordura corpórea (39,4% vs 11,1%; p=0,019; OR=5,2). Ambos os grupos apresentaram elevada prevalência de inadequação de energia, entretanto, valores de inadequação de proteína foram expressivamente menores. Concluiu-se que os portadores de anemia falciforme apresentaram os maiores déficits antropométricos quando comparados aos indivíduos sem esta doença. Ocorreu uma elevada prevalência de inadequação de ingestão alimentar de energia que influenciou negativamente o estado antropométrico da população em estudo, especialmente daqueles indivíduos que tinham anemia falciforme. / Salvador

INTRODUÇÃO: Embora todos os indivíduos com anemia falciforme (AF) apresentem o mesmo defeito molecular nos genes da beta-globina, existe uma considerável variabilidade fenotípica entre eles. A síntese continuada da hemoglobina fetal (HbF) é o mais potente modificador da morbimortalidade da AF. A HbF diminui a polimerização da desoxi-HbS, reduzindo a intensidade da anemia hemolítica crônica e dos fenômenos vaso-oclusivos, consequentemente, as complicações sistêmicas da AF. Há uma grande variação na taxa de síntese de HbF (1% a 30%) em indivíduos com AF. Vários estudos demonstraram que o tratamento com hidroxiureia (HU) diminui a morbimortalidade desta hemoglobinopatia, principalmente, por estimular a síntese de HbF. Na dose máxima tolerada (DMT), a HU geralmente aumenta os níveis de HbF entre 10% e 40%. Contudo, há uma grande variabilidade de resposta, a DMT é muito variável, cerca de 25% dos portadores de AF não respondem e não há preditores de resposta definidos à HU. Estudos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) demonstraram a influência de modificadores epigenéticos na regulação da expressão da HbF. Estes elementos são, principalmente, o oncogene BCL11A, a região intergênica HMIP e o polimorfismo Xmn1-HBG2. Estes 3 quantitative trait loci (QTLs) detêm 20% a 50% do controle da expressão dos genes HBG (genes envolvidos na síntese da HbF). OBJETIVOS: Avaliar o comportamento epidemiológico e a associação dos SNPs Xmn1- HBG2; BCL11A rs7482144, rs4671393 e rs11886868; HMIP-2 rs9399137 e rs9402686 com a expressão da HbF e com o comportamento dos parâmetros hematimétricos em portadores de AF tratados com HU. PACIENTES E MÉTODOS: Neste estudo pioneiro de coorte prospectivo foram incluídos sequencialmente indivíduos com AF, em uso regular de HU por pelo menos 6 meses, que não receberam transfusão sanguínea 3 meses antes de ingressar no estudo e que não faziam uso de drogas que estimulassem a síntese de HbF. Foram coletados 4 ml de sangue venoso periférico para extração do DNA genômico. A genotipagem dos polimorfismos foi realizada por meio da reação da cadeia de polimerase em tempo real. RESULTADOS: Foram avaliados 121 pacientes, entre 1 ano e 9 meses-54 anos (19 ± 14) anos idade, que estavam recebendo doses regulares de HU entre 8,6-42,8 (23 ± 7,6) mg/kg/dia, durante 6- 254 (102± 67) meses. Não encontramos correlação entre a contagem de leucócitos, de neutrófilos e de reticulócitos; hemoglobina total; volume corpuscular médio e a concentração de hemoglobina corpuscular média, com os valores basais da HbF. A HbF basal (r=0,40; P < 0,001), a hemoglobina total basal (r=0,26; P = 0,005) e o tempo de exposição (r = -0,30; P = 0,001) foram associadas significativamente com maiores taxas de HbF ao final do estudo. Não houve correlação dos polimorfismos com os parâmetros hematimétricos, com o tempo de exposição e com a DMT de HU. Os SNPs HMIP-2 rs9399137 e rs9402686 foram responsáveis por 5,7% e 8,4% do total de variação da HbF basal (P= 0,01 e P=0,002). Não houve correlação, porém, entre os demais polimorfismos com a variação dos níveis basais de HbF. Os SNPs BCL11A rs1427407, rs4671393 e rs11886868 foram responsáveis, respectivamente, por uma variação de 7,6%, 4,5% e 4,3% nos níveis de HbF final (P=0,017; P=0,025 e P=0,029). Ainda, houve uma associação do rs1427407 (B = 0,29; P = 0,035) e do rs4671393 (B = 0,28; P = 0,036) em relação aos valores do delta HbF (variação da HbF final menos a HbF inicial). CONCLUSÃO: Estes dados sugerem que os indivíduos com AF com SNP BCL11A rs1427407 respondem mais favoravelmente ao tratamento com HU, no incremento dos níveis de HbF. São necessários estudos com populações maiores para validarmos estes achados. / INTRODUCTION: Although all individuals with sickle cell anemia (SCA) have the same molecular defect in the beta-globin genes, considerable phenotypic variability exists between them. Continued synthesis of fetal hemoglobin (HbF) is the most powerful SCA morbimortality modifier. HbF decreases the polymerization of deoxy-Hb, reducing the intensity of chronic hemolytic anemia and vaso-occlusive phenomena, and consequently systemic complications of SCA. There is a large variation in the HbF synthesis rate (1 to 30%) in patients with SCA. Several studies show that treatment with hydroxyurea (HU) decreases the morbimortality of this hemoglobinopathy, mainly by stimulating HbF synthesis. At the maximum tolerated dose (MTD), HU generally increases HbF levels from 10 to 40%. However, there is great variability in response as the MTD is highly variable, about 25% of SCA patients do not respond and there are no response predictors set for HU. Single nucleotide polymorphism studies (SNPs) demonstrate the influence of epigenetic modifiers in the regulation of HbF expression. These elements are, mainly, the BCL11A oncogene, the HMIP intergenic region and the Xmn1-HBG2 polymorphism. These 3 quantitative trait loci (QTLs) hold 20 to 50% of HBG gene expression control (genes involved in HbF synthesis). OBJECTIVE: To study the epidemiological behaviors and the association of SNPs Xmn1- HBG2; BCL11A rs7482144, rs4671393 and rs11886868; HMIP-2 rs9399137 and rs9402686 with HbF expression and with the behavior of hematimetric parameters in SCA patients treated with HU. PATIENTS AND METHODS: In this pioneering prospective cohort study, we included SCA patients, in regular treatment with HU at least for 6 months, who had not received blood transfusions in the 3 months prior to entering in the study and who didn‘t use drugs that stimulate HbF synthesis. We collected 4 ml of venous blood to proceed with the genomic DNA extraction. The polymorphism genotyping was done by real-time polymerase chain reaction. RESULTS: We evaluated 121 individuals with SCA aged between 1 year 9 months and 54 years (19 ± 14) who were receiving HU doses between 8.6 and 42.8 (23 ± 7.6) mg/kg/day for 6 to 254 (102 ± 67) months. No correlation was found between total leukocyte, neutrophils and reticulocytes counts; total hemoglobin; mean corpuscular volume and the concentration of mean corpuscular hemoglobin with baseline values of HbF. Basal HbF (r = 0.40; P <0.001), total baseline hemoglobin (r = 0.26; P = 0.005) and exposure time to HU (r = -0.30; P = 0.001) were significantly associated with higher HbF rates at the end of the study. There was no correlation of polymorphisms with the hematological parameters, exposure time and the MTD of HU. The SNPs HMIP-2, rs9399137 and rs9402686 accounted for 5.7% and 8.4% of the total variation of baseline HbF (P = 0.01 and P = 0.002). There was no correlation, however, between the other polymorphisms and variation in baseline HbF levels. The SNPs BCL11, rs1427407, rs4671393 and rs11886868 were responsible, respectively, for a variation of 7.6%, 4.5% and 4.3% in the final HbF levels (P = 0.017, P = 0.025 and P = 0.029). Still, there was an association of rs1427407 (B = 0.29; P = 0.035) and rs4671393 (B = 0.28; P = 0.036) in relation to delta HbF values (final minus initial HbF variation). CONCLUSIONS: These data suggest that individuals with SCA who have SNP rs1427407 BCL11A respond more favorably to HU treatment, with increased HbF levels. Studies with larger populations are necessary to validate these findings.

J'ai caractérisé expérimentalement la formation de clusters au cours du passage de globules rouges (GRs) sains et drépanocytaires dans microcapillaires droites. L'effet de l'agrégation a été également étudié. J'ai montré que la formation des clusters dans des conditions physiologiques est due à la combinaison des interactions hydrodynamiques et des celles causées par les macromolécules du plasma. En effet, les interactions macromoléculaires ne sont pas complètement atténuées sous contraintes de cisaillement physiologiques et au contraire ils contribuent à la stabilité des clusters. En outre, j'ai découvert la présence d’une distribution bimodale en ce qui concerne les distances entre les cellules constituant les clusters hydrodynamiques.En plus, j'ai étudié expérimentalement le comportement collectif des globules rouges drépanocytaires oxygénés et leur distribution radiale le long de microcapillaires cylindriques avec un diamètre comparable à ces des veinules et des artérioles humaines. J'ai trouvé que les GRs montrent une distribution hétérogène en fonction de leur densité: les cellules plus légères ont tendance à rester prés du centre du canal, alors que la plupart des cellules denses (et aussi plus rigides) auto-marginent sous des conditions définies. L'agrégation semble d'inhiber l'auto-margination en fonction des patients et en particuliers des facteurs d’agrégation: le dextrane, par exemple, favorise l'auto-margination dans certains patients et il la diminue dans des autres. Le plasma montre de contraster l'auto-margination des GRs dans tous les sujets, en soulignant l'importance des protéines et des molécules adhésives du plasma dans les phénomènes d'agrégation. Finalement, j'ai observé que l'auto-margination se manifeste naturellement au cours de l’écoulement de globules rouges drépanocytaires. / I experimentally characterized the clustering formation of healthy and sickle red blood cells (RBCs) flowing through straight micro-capillaries. The effect of aggregation was also investigated. I found that cluster formation under physiological conditions is most likely caused by a combination of hydrodynamic and macromolecule-induced interactions. Macromolecule-induced interactions are not fully overcome by shear stresses within the physiological range, and they contribute to cluster stability. Moreover, I found that a pronounced bimodal distribution of the cell-to-cell distances in the hydrodynamic clusters is produced.Additionally, I investigated experimentally the collective behavior of oxygenated sickle RBCs and their distribution along cylindrical micro-capillaries with diameters comparable to a human venule or arteriole. I have shown that there is a heterogeneous distribution of RBCs according to their density: low-density cells tend to stay closer to the center of the channel, while most dense cells (also more rigid) self-marginated under defined conditions. Aggregation seems to inhibit self-margination depending on the aggregative factor and patient: dextran allows self-margination in some patients and inhibits it in others. Plasma inhibits self-margination of cells in all cases, highlighting the importance of the plasma proteins and adhesive molecules in the aggregation phenomena.

Made available in DSpace on 2013-01-07T15:55:02Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) 3.pdf: 1713048 bytes, checksum: 296f5430fbd08d95b21d7a9026a7414d (MD5) Previous issue date: 2006 / Tem por objetivo abordar o processo de constituição e desenvolvimento de um campo denominado saúde da população negra no período que se estende de 1996 a 2004. Com o interesse em discutir a construção dessa agenda política na esfera da saúde, o trabalho propõe fazer uma reflexão das ações promovidas pelo Estado no que diz respeito à definição de políticas voltadas para a anemia falciforme, encarada como uma doença de maior prevalência na população negra.

Submitted by Antonilma Santos Almeida Castro (antonilma.almeida@bol.com.br) on 2015-12-17T18:53:36Z No. of bitstreams: 1 Tese-versao impressao.pdf: 1892246 bytes, checksum: 86e4daad10276e9ee0a4ddc3ed9a9526 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Auxiliadora da Silva Lopes (silopes@ufba.br) on 2015-12-17T19:45:46Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese-versao impressao.pdf: 1892246 bytes, checksum: 86e4daad10276e9ee0a4ddc3ed9a9526 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-17T19:45:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese-versao impressao.pdf: 1892246 bytes, checksum: 86e4daad10276e9ee0a4ddc3ed9a9526 (MD5) / Esta pesquisa trata das implicações da anemia falciforme (AF) no contexto educacional, especificamente na ambiência escolar, partindo do entendimento de que a saúde não se sustenta na ausência de doença e que a educação deve se ancorar em bases que propiciem a reflexão, a emancipação e a participação do sujeito nos processos formativos. O objetivo da pesquisa foi analisar o processo de reinserção escolar do aluno com AF após crise, focalizando as ações pedagógicas a ele dirigidas. Os princípios teórico-metodológicos se direcionaram para a pesquisa qualitativa, por meio do estudo de multicasos etnográficos. Foram utilizados como técnicas de coleta: observação, entrevista, questionário e análise documental. Seis escolas municipais e uma instituição de saúde pública (amostra intencional) serviram de lócus de pesquisa. Professores, coordenadores, diretores e mães constituíram-se sujeitos do estudo. Para a análise dos dados, buscou-se os dispositivos da análise de discurso da corrente francesa para dialogar com as vozes teóricas da educação especial na perspectiva inclusiva. O referencial teórico transitou no âmbito da saúde e da educação, focalizando, no campo da saúde, a abordagem socioantropológica e, no campo educacional, a perspectiva crítica reflexiva. O desenvolvimento do estudo possibilitou compreender que há duas questões que demarcam diferentemente a abordagem escolar da AF: a primeira é a existência de alguns estigmas visíveis (olhos amarelados, fraqueza muscular); a segunda se refere à questão da qualidade incapacitante (dor, déficit de memória, cansaço) da doença, não visibilizada. Para a escola/professor, a diferença só é visualizada/percebida quando acompanhada por marcas visíveis. Dizendo de outra forma, aquilo que é visível para o aluno com AF não diz a quem olha por fora, muito das suas limitações. Estas, por sua vez, não são facilmente deduzíveis pela apreciação externa. Por essas razões, as implicações da AF são confundidas com preguiça, passividade, timidez e abandono deliberado do sujeito que é, simultaneamente, sadio e doente. Os resultados evidenciam que a condição da gravidade da AF e, consequentemente, da sua complexidade no que tange à abordagem escolarizante dos alunos com essa anemia está silenciada, porque a morbidade da AF não é tão explícita quanto às outras doenças crônicas, a exemplo do câncer, diabetes e fibrose cística. Assim este estudo conclui que a escola/professor ou transfere a responsabilidade da ação pedagógica para a família, ou favorece a progressão graciosa ou, ainda, ignora disfarçadamente as necessidades educacionais do aluno. Conclui ainda que o silenciamento diante da AF emerge como problema educacional em um momento da história brasileira da Educação especial/Inclusiva em que o aluno com doença crônica vive em uma espécie de limbo classificatório: nem é doente agudo, por mais grave e demorado que seja o processo de crise, nem é deficiente, do qual não se espera o retorno à normalidade. Esse aspecto reflete a sobrecarga da escola, imbuída de múltiplas missões tais como: educar para a cidadania, educar para o mercado profissional, educar para humanizar entre outras a ela delegadas. / ABSTRACT This research analyses the implications of sickle cell anemia (SCA) in the educational context, specifically in school environment, based on the assumption that health is not sustained in disease absence and that education should be built on foundations like reflection, empowerment and subject participation in formative processes. The objective of the research was to analyse the process of reintegration of student with SCA after sickle cell crisis, focusing on the pedagogical actions addressed to him. The theoretical and methodological principles were driven by assumptions of the Qualitative Research, through the ethnographic multicases studies. The data collection techniques used were classroom observation; interviews with teachers, school coordinators, school principals, students’ mothers, and hematology specialists; questionnaires; and document analysis. Six municipal schools and a health institution served as locus for the research. For data analysis, I dialogued with references provided in the theoretical background and studies developed on discourse analysis of the French current about Special Education in inclusive perspective. The theoretical approach dealt with Health and Education, focusing Health through a socio-anthropological approach, and Educational through a reflective-critical perspective. The development of this study allowed us to understand that there are two issues that characterizes school approach to student with SCA: the first is the existence some visible stigmata (yellowing of eyes, muscle weakness); the second refers to unknowing of the disease disabling quality (pain, memory deficit, fatigue). For school / teacher, the difference is realized only when accompanied by visible marks. These, in turn, are not easily deducible by external assessment. The consequence of such ignorance increases at the school environment and leads the teachers to think that the low performance of AF students is due to laziness, shyness and passivity, and to abandon the student with SCA. The results of the research show that SCA graveness conditions, its complexity as well as school approach are silenced because the SCA morbidity is not as explicit as other chronic diseases, like cancer, cystic fibrosis and diabetes. So the school / teacher transfers pedagogical responsibilities to the student’s family, or, even covertly, ignores student with SCA educational needs. It also concludes that silencing of SCA emerges as an educational problem in a moment of Brazilian Special / Inclusive Education history in which student with chronic illness lives in a kind of classificatory limbo: he is not acute patient, although serious and lengthy process of crisis, or he is deficient and, therefore, not expected to return to normalcy. This issue reflects the school overload of functions such as: educating for citizenship, education for the professional formation, educate for humanization. Keywords: school health. Chronic disease. Sickle cell anemia. Pedagogical action.

Submitted by PPGE PPGE (pgedu@ufba.br) on 2015-12-03T13:10:22Z No. of bitstreams: 1 Tese-versao impressao.pdf: 1892246 bytes, checksum: 86e4daad10276e9ee0a4ddc3ed9a9526 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Auxiliadora da Silva Lopes (silopes@ufba.br) on 2015-12-18T15:10:51Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Tese-versao impressao.pdf: 1892246 bytes, checksum: 86e4daad10276e9ee0a4ddc3ed9a9526 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-18T15:10:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese-versao impressao.pdf: 1892246 bytes, checksum: 86e4daad10276e9ee0a4ddc3ed9a9526 (MD5) / Esta pesquisa trata das implicações da anemia falciforme (AF) no contexto educacional, especificamente na ambiência escolar, partindo do entendimento de que a saúde não se sustenta na ausência de doença e que a educação deve se ancorar em bases que propiciem a reflexão, a emancipação e a participação do sujeito nos processos formativos. O objetivo da pesquisa foi analisar o processo de reinserção escolar do aluno com AF após crise, focalizando as ações pedagógicas a ele dirigidas. Os princípios teórico-metodológicos se direcionaram para a pesquisa qualitativa, por meio do estudo de multicasos etnográficos. Foram utilizados como técnicas de coleta: observação, entrevista,questionário e análise documental. Seis escolas municipais e uma instituição de saúde pública (amostra intencional) serviram de lócusde pesquisa. Professores, coordenadores, diretores e mães constituíram-se sujeitos do estudo. Para a análise dos dados, buscou-se os dispositivos da análise de discurso da corrente francesa para dialogarcom as vozes teóricas da educação especial na perspectiva inclusiva. O referencial teórico transitou no âmbito da saúde e da educação, focalizando, no campo dasaúde, a abordagem socioantropológica e, no campo educacional, a perspectiva críticareflexiva. O desenvolvimento do estudo possibilitou compreender que há duas questões que demarcam diferentemente a abordagem escolar da AF: a primeira é a existência de alguns estigmas visíveis (olhos amarelados, fraqueza muscular); a segunda se refere à questão da qualidade incapacitante (dor, déficit de memória, cansaço) da doença, não visibilizada. Para a escola/professor, a diferença só é visualizada/percebida quando acompanhada por marcas visíveis. Dizendo de outra forma, aquilo que é visível para o aluno com AF não diz a quem olha por fora, muito das suas limitações. Estas, por sua vez, não são facilmente deduzíveis pela apreciação externa.Por essas razões, as implicações da AF são confundidas com preguiça, passividade, timidez e abandono deliberado do sujeito que é, simultaneamente, sadio e doente. Os resultados evidenciam que a condição da gravidade da AF e, consequentemente, da sua complexidade no que tange à abordagem escolarizante dos alunos com essa anemia está silenciada, porque a morbidade da AF não é tão explícita quanto às outras doenças crônicas, a exemplo do câncer, diabetes e fibrose cística. Assim este estudo conclui que a escola/professor ou transfere a responsabilidade da ação pedagógica para a família, ou favorece a progressão graciosa ou, ainda, ignora disfarçadamente as necessidades educacionais do aluno. Conclui ainda que o silenciamento diante da AF emerge como problema educacional em um momento da história brasileira da Educação especial/Inclusiva em que o aluno com doença crônica vive em uma espécie de limbo classificatório: nem é doente agudo, por maisgrave e demorado que seja o processo de crise, nem é deficiente, do qual não se espera o retorno à normalidade. Esse aspecto reflete a sobrecarga da escola, imbuída de múltiplas missões tais como: educar para a cidadania, educar para o mercado profissional, educar para humanizar entre outras a ela delegadas. / ABSTRACT This research analyses the implications of sickle cell anemia (SCA) in the educational context, specifically in school environment, based on the assumption that health is not sustained in disease absence and that education should be built on foundations like reflection, empowerment and subject participation in formative processes. The objective of the research was to analyse the process of reintegration of student with SCA after sickle cell crisis, focusing on the pedagogical actions addressed to him. The theoretical and methodological principles were driven by assumptions of the Qualitative Research, through the ethnographic multicases studies. The data collection techniques used were classroom observation; interviews with teachers, school coordinators, schoolprincipals, students’ mothers, and hematology specialists; questionnaires; and document analysis. Six municipal schools and a health institution served as locusfor the research. For dataanalysis, I dialogued with references provided in the theoretical background and studies developed on discourse analysis of the French currentabout Special Education in inclusive perspective. The theoretical approach dealt with Health and Education, focusing Health through a socio-anthropological approach, andEducational through a reflective-critical perspective. The development of this study allowed us to understand that there are two issues that characterizes school approach to student with SCA: the first is the existence some visible stigmata (yellowing of eyes, muscle weakness); the second refers to unknowing of the disease disabling quality (pain, memory deficit, fatigue). For school / teacher, the difference is realized only when accompanied by visible marks. These, in turn, are not easily deducible by external assessment. The consequence of such ignorance increases at the school environment and leads the teachers to think that the low performance of AF students is due to laziness, shyness and passivity, and to abandon the student with SCA. The results of the research showthat SCA graveness conditions, its complexity as well as school approach are silenced because the SCA morbidity is not as explicit as other chronic diseases, like cancer, cystic fibrosis and diabetes. So the school / teacher transfers pedagogical responsibilities to the student’s family, or, even covertly, ignores student with SCA educational needs. It also concludes that silencing of SCA emerges as an educational problem in a moment of Brazilian Special / Inclusive Education history in which student with chronic illness lives in a kind of classificatory limbo: he is not acute patient, although serious and lengthy process of crisis, or he is deficient and, therefore, not expected to return to normalcy. This issue reflects the school overload of functions such as: educating for citizenship, education for the professional formation, educate for humanization.

A doença falciforme é uma síndrome hematológica genética que faz parte das hemoglobinopatias de grande abrangência na população mundial. Estima-se que 4,5% da população apresente algum tipo de hemoglobinopatia, cujos aspectos clínicos oscilam de leve à grave. O principal fator que pode influenciar o fenótipo das doenças falciformes é o genótipo da doença; homozigose para HbS ou genótipos compostos do tipo HbSC, HbS/beta-talassemia, HbSD. Este pode desenvolver distúrbios como dislipidemia, colelitíase e transtornos cardiovasculares que podem causar o óbito. O presente estudo visa correlacionar o perfil lipídico de pacientes portadores de doença falciforme. Foram avaliados 52 pacientes do Serviço de Hematologia Clínica do Hospital Universitário Pedro Ernesto HUPE-UERJ, portadores da doença falciforme confirmada pela técnica de HPLC realizada no Laboratório de Análises Clínicas da Faculdade de Farmácia (LACFAR)-UFRJ. As análises hematológicas compostas pelo hemograma completo e dosagens bioquímicas do perfil lipídico formado pela dosagem de triglicerídeos, colesterol total, colesterol HDL, colesterol LDL e colesterol VLDL. A população estudada é composta por 52 pacientes, sendo 22 pacientes do sexo masculino, representando 42% do total de pacientes e 30 do sexo feminino, definindo 58% do total. E com objetivo comparativo, foi constituído um grupo controle de 52 pessoas com média de idade 26 anos, variando entre 5 e 63 anos. A população de Doença Falciforme apresenta grupos etários que oscilam entre 6 e 60 anos de idade, tendo média de 28 anos. Baseada nas características fenotípicas definidas por HPLC, a classificação de hemoglobina demonstra um grupo de 83% de portadores de Hemoglobina SS (n=43), 13% portadores de Hemoglobina SC (n=7) e 4% com Hemoglobina SB0 (n=2). Em relação às dosagens bioquímicas, a análise do perfil lipídico demonstra hipocolesterolemia, cuja média da população é definida por 122mg/dL quando comparada com o grupo controle (GC) com média de 201mg/dL (p<0,001). A taxa do colesterol-HDL situa-se na média de 29mg/dL e do GC 54 mg/dL (p<0,001) e do colesterol-LDL 69mg/dL enquanto o GC 120mg/dL (p<0,001). A sistematização dos resultados hematológicos define uma média de hematimetria de 2,7. 106/mm3. Na dosagem de hemoglobina obteve-se média de 8,4g/dL. Tais resultados caracterizam que é predominante neste grupo a hipocromia sem expressão de microcitose. Dentre os processos patológicos mais comuns, a litíase biliar se destacou nos pacientes com doença falciforme, onde 25% dos pacientes estudados (n=13) apresentaram este comprometimento hepatobiliar, na qual grande parte desses pacientes foram submetidos à colecistectomia. A doença Falciforme cursa com hiperplasia medular principalmente às custas da hiperproliferação dos precursores eritróides na medula óssea. O estado hiperproliferativo nessa doença possivelmente causa redução do colesterol plasmático para atender à maior demanda deste elemento para síntese de novas membranas. Esta redução na produção endógena de colesterol pode ser entendida pela disfunção hepática que habitualmente está presente em pessoas com doença falciforme. Logo se concluiu que existe uma correlação de hipocolesterolemia total e de HDL-c baixo em pacientes com doença falciforme. / The sickle cell disease is an hematologic genetic syndrome, a genetic part of hemoglobinopathies -reaching in the world population. It is estimated that 4.5 % of population present some type of hemoglobinopathy, whose clinical features ranging from mild to severe. The main factor that can influence the phenotype of sickle cell disease is the disease genotype, homozygous or compound HbS genotypes of type HbSC, HbS / beta- thalassemia, HbSD. This can develop disorders such as dyslipidemia, gallstones and cardiovascular disorders that can cause death. This study aims to correlate the lipid profile of patients to sickle cell disease. 52 patients of the Department of Clinical Hematology, University Hospital Pedro Ernesto HUPE - UERJ with sickle cell disease confirmed by HPLC technique performed in the Laboratory of Clinical Analysis, Faculty of Pharmacy ( LACFAR) -UFRJ were evaluated. Hematological analyzes made by complete blood count and biochemical measurements of the lipid profile formed by a triglyceride, total cholesterol, HDL cholesterol, LDL cholesterol and VLDL cholesterol were. The study population consists of 52 patients, 22 male patients, representing 42 % of patients and 30 female, defining 58 % of the total group. And with the comparative purpose, a control group was composed of 52 people with mean age 26 years, ranging between 5 and 63 years. The population of sickle cell disease presents age groups ranging from 6 to 60 years of age, with a mean of 28 years. Based on phenotypic characteristics defined by HPLC rankings hemoglobin shows a group of 83 % of patients with SS ( n = 43 ) Hemoglobin, 13 % patients with hemoglobin SC ( n = 7 ) and 4 % with hemoglobin SB0 ( n = 2 ). Regarding biochemical measurements, the lipid profile analysis demonstrates hypocholesterolemia, whose average population is defined by 122mg/dL compared with the control group (CG ) with an average of 201mg/dL ( p < 0.001 ). The rate of HDL cholesterol lies in the middle of 29mg/dL and CG 54 mg / dL (p <0.001) and LDL-cholesterol while CG 69mg/dL 120mg/dL (p < 0.001). The systematization of hematological results defines a weighted average of hematimetria 2,7.106 / mm3. The measurement of hemoglobin was obtained an average of 8.4 g / dL. These results characterize that is prevalent in this group hypochromic without the expression of microcytosis. Among the most common pathological processes, gallstones stood in patients with sickle cell disease, where 25 % of patients ( n = 13) had this hepatobiliary involvement, in which many of these patients underwent cholecystectomy. The sickle Cell Disease progresses with medullary hyperplasia mainly due to a hyperproliferation of erythroid precursors in the bone marrow. The hyperproliferative state in this disease possibly causes reduction of plasma cholesterol to meet the increased demand of this element for synthesis of new membranes. This decrease in endogenous production of cholesterol, can be understood by hepatic dysfunction that is usually present in people with sickle cell disease. Therefore it was concluded that there is a correlation total hypocholesterolemia and low HDL-C in patients with sickle cell disease.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-02-26Bitstream added on 2014-06-13T18:29:22Z : No. of bitstreams: 1 jacob_ma_me_sjrp.pdf: 1262459 bytes, checksum: 7bde47cc7e532096f30ddf3b74ef0606 (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Ministério da Saúde / A Doença Falciforme é caracterizada por anemia hemolítica e eventos vaso-oclusivos que resultam em crises de dor aguda, com danos crônicos e progressivos nos tecidos e órgãos. Pacientes com Doença Falciforme mostram ativação da coagulação sanguínea e sistema fibrinolítico, bem como aumento da atividade plaquetária e consumo de inibidores da coagulação, especialmente durante as crises vaso-oclusivas. A hiper-homocisteinemia, resultante de mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e no gene da cistationinabeta- sintase (CBS), constituem fatores de risco isolados para doenças vasculares. Diante da importância em se identificar fatores de risco para doenças tromboembólicas, a complexidade da fisiopatologia vascular na da Doença Falciforme e a associação de polimorfismo como potenciais modificadores genéticos, objetivamos avaliar a frequência de polimorfismos nos genes CBS e MTHFR em Doentes Falciformes. Foram pesquisados 300 pacientes de várias localidades do país, com hemoglobinopatia S (Hb SS, Hb SC, Hb S/Beta talassemia) para a presença da mutação C677T no gene da MTHFR e 844ins68, no gene da CBS. Foram coletados 5 mL de sangue venoso em EDTA, após consentimento informado. As metodologias clássicas para o diagnóstico de hemoglobinopatias foram realizadas para a confirmação do fenótipo de cada portador. O DNA foi extraído dos leucócitos pelo método fenol/clorofórmio. As detecções das mutações referentes aos genótipos de Hemoglobina e dos polimorfismos pesquisados foram realizadas por amplificação de um segmento gênico, com iniciadores que flanqueiam a região de inserção e análise por RFLP e AE. Posteriormente foi feita a revelação em gel de agarose, corado com... / Sickle Cell Disease is an inflammatory condition with dependent pathophysiology of vaso-occlusive episodes. Mutations in methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) and cystathionine beta-synthase (CBS) gene are risk factors for vascular disease. Given the importance of identifying risk factors for vasoocclusive events in sickle cell patients, aimed to evaluate the frequency of mutations C677T in the MTHFR gene and 844ins68 in the CBS gene in these patients.We evaluated 300 sickle cell patients, HbSS, HBSC, HbS/Beta thalassemia, from Brasília, Goiânia, Rio de Janeiro, São Jose do Rio Preto and São Paulo. Were collected 5mL of venous blood in EDTA after informed consent. The classical methods were performed to confirm the phenotype of hemoglobin. The mutations to the genotypes of hemoglobin and polymorphisms studied were evaluated by Restriction Fragment Length Polymorphism and Allele Specific. The results showed that 93 patients (31.00%) were heterozygous and 13 (4.33%) homozygous for the C677T mutation and 90 were heterozygotes (30.00%) and 8 homozygous (2.66%) for the 844ins68 mutation, both with significant difference for genotypic frequency between the locatities. The allelic frequencies are in Hardy-Weinberg equilibrium for both mutations. Analyzing punctually the patients of the city of Goiania The frequence of mutations were significant and the presence of related vaso-occlusive events was more incident in patients with HbSS (p=0007). The 844ins68 mutation was approximately three times higher in patients with the presence of vaso-occlusive complications (p=0011). The C677T mutation didn´t show association with the risk for vaso-occlusive manifestations (p=0,193) in patients. The C677T/844ins68 interaction occurred in 12.08% of patients and showed an increase of twice the risk of vaso-occlusive manifestations (RR:2.16). The frequencies of mutations... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-02-27Bitstream added on 2014-06-13T21:03:49Z : No. of bitstreams: 1 baracioli_lmsv_dr_sjrp.pdf: 2904875 bytes, checksum: 978d5a56c7fb480e1bbe8b2353736483 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Ministério da Saúde / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / As hemoglobinopatias são as mais comuns das doenças genéticas e são classificadas em Talassemias e Variantes de Hemoglobinas. A Hb S é originada por uma mutação de ponto no códon que origina o aminoácido da posição seis da cadeia beta globina, resultando em uma modificação estrutural na molécula que altera sua solubilidade e cristalização. A Hb S apresenta efeito sobre as células sangüíneas, desencadeando processos oxidativos com geração de radicais livres. Efeito semelhante observa-se no acúmulo de ferro, em decorrência da hemocromatose hereditária. Os defeitos de metabolismo do ferro, em especial aqueles oriundos dos polimorfismos no gene HFE, levam ao acúmulo de ferro tecidual, com potencial capacidade oxidante e peroxidação lipídica. Fundamentados no possível efeito tóxico da mutação no gene da globina βS (Hb S) e do acúmulo de ferro tecidual, relatados na literatura, objetivou-se avaliar a influência dos polimorfismos do gene HFE na peroxidação lipídica dos portadores dessa alteração de hemoglobina e sua relação com o aumento da destruição eritrocitária e geração de estresse oxidativo. Foram analisadas 16.000 amostras de doadores de sangue e encontrou-se uma freqüência de Hb AS de 1,69% na região Noroeste do Estado de São Paulo. Destes, 43 apresentaram herança da Hb S e de pelo menos um dos dois polimorfismos no gene HFE testados. A freqüência dos polimorfismos C282Y e H63D, no gene HFE, no grupo de doadores com Hb AS, esta de acordo com os dados da literatura. No grupo de doadores de sangue com Hb AS observamos que, na herança concomitante dos dois polimorfismos, os níveis de MDA, indicativo de peroxidação lipídica, estavam elevados, indicando a influência de ambas afecções genéticas, no aumento dos níveis de peroxidação lipídica. Entretanto, os níveis médios da TEAC, indicativo da capacidade oxidante, apresentaram-se... / The hemoglobinopathies are the most common of the genetic disease and are classified in Thalassemia and Hemoglobin Variants. Hb S is originated by a point mutation in the codon that originates the sixth aminoacid of the β globin chain, resulting in a structural modification in the molecule that modifies the solubility and crystallization. Hb S presents an effect on the blood cells, unchaining the oxidative processes with the free radicals generation. Similar effect is observed in the iron accumulation, in result of the hereditary hemochromatosis. The iron metabolism defects, in special those one from the HFE gene polymorphism, lead to the tissue iron accumulation with potential oxidant capacity and lipid peroxidation. Based on the possible toxic effect of the mutation in the globin βS gene (Hb S) and tissue iron accumulation, mentioned in the literature, we was aimed evaluate the influence of HFE gene polymorphism in the lipid peroxidation in blood donors with hemoglobin S alteration and the relation with the eritrocitary destruction increase and oxidative stress generation. 16,000 samples of blood donor had been analyzed and it was found a Hb frequency of 1,69% from the Northwest São Paulo state region. Among them, 43 had presented concomitance in the Hb S inheritance and one of the two HFE gene polymorphism. The frequency of C282Y and H63D polymorphism, in the HFE gene, in the blood donor group with Hb S, is in according to the literature. We also verified in the blood donor group with Hb AS that, in the concomitant inheritance of the two polymorphism, the MDA levels, indicative of lipid peroxidation, were raised, showing the influence of both genetic affections, in the levels of lipid peroxidation. However, the TEAC average levels, indicative of the oxidant capacity, had been presented normal, indicating that in spite of a lipid peroxidation raise, this is not followed... (Complete abstract click electronic access below)

Submitted by Simone Souza (simonecgsouza@hotmail.com) on 2018-05-30T14:21:40Z No. of bitstreams: 1 DISS_2013_ Carinna Maria Mercedes Vieira Pires.pdf: 1747282 bytes, checksum: 400cd6546a86e46165bd4d25e3451362 (MD5) / Approved for entry into archive by Jordan (jordanbiblio@gmail.com) on 2018-06-15T14:45:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DISS_2013_ Carinna Maria Mercedes Vieira Pires.pdf: 1747282 bytes, checksum: 400cd6546a86e46165bd4d25e3451362 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-15T14:45:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DISS_2013_ Carinna Maria Mercedes Vieira Pires.pdf: 1747282 bytes, checksum: 400cd6546a86e46165bd4d25e3451362 (MD5) Previous issue date: 2013-05-21 / CNPq / O estudo analisou a experiência de adultos com Anemia Falciforme (Anemia Falciforme) abordada em primeira pessoa e como adoecimento crônico. Essa doença genética é comum no Brasil e no mundo, sendo mais frequente na população afrodescendente. Abordar a experiência de adoecimento crônico significa olhar para o sujeito que (con)vive com uma condição que o acompanha em todos os lugares. Os dados foram coletados segundo a técnica do relato oral por meio de entrevistas orientadas por roteiro semi estruturado junto a 4 homens e 4 mulheres adoecidos além de 4 familiares (respectivas mães) presentes por ocasião das entrevistas. A essas informações juntaram-se dados objetivos de caracterização dos sujeitos e seu contexto, bem como observações de dados não verbais e conversas informais registrada em diário de campo e que foram tratados conforme a análise temática. Os resultados mais significativos são apresentados em 2 manuscritos compondo a dissertação. O primeiro aborda as explicações sobre o conceito, causalidade, sintomas e enfrentamentos cotidianos expressos pelos adoecidos e o último é um estudo de caso mostrando a complexidade da experiência na sua singularidade. Entre as complicações da anemia falciforme algumas se mostraram comuns, como o uso de metáforas para conceituá-la; a dor e as feridas são crônicas e requerem manejo cotidiano e demandando a procura dos serviços de saúde; bem como a icterícia com potencial estigmatizante. Não obstante, cada caso apresenta peculiaridades pelas singularidades biográficas, idiossincrasias. O diagnóstico tardio foi unânime podendo ser compreendido, em parte, pela inexistência do Teste do Pezinho para detecção precoce da anemia falciforme no estado, porém há outros exames específicos que mediante suspeita clínica podem ser solicitados, contudo remete ao preparo dos profissionais de saúde. Ainda que acometa qualquer pessoa, reconhece-se que os mais atingidos parecem estar em segmentos histórica e socialmente excluídos, com isso não se pode ignorar que a experiência de adoecimento pode ser ainda mais dolorosa diante das desigualdades sociais (entre elas a racial) presentes na sociedade brasileira. Portanto, considera-se pertinente a elaboração de políticas focalizadoras quando se trata de contextos historicamente desiguais, para que seja possível garantir o acesso de todo cidadão aos benefícios das políticas universais de saúde. / The study examined the experience of adults with sickle cell disease (SCD) addressed in the first person and how chronic illness. This genetic disease is common in Brazil and in the world, being more frequent in people of African descent. Address the experience of chronic mean look at the guy (con) lives with a condition that accompanies it everywhere. Data were collected using the technique of oral accounts through interviews guided by a semi structured along the four men and four women sickened beyond 4 family (their mothers) present during the interviews. The information gathered these objective data to characterize the subjects and their context, as well as non-verbal data observations and informal conversations recorded in a field diary and were treated according to thematic analysis. The most significant results are presented in two manuscripts composing the dissertation. The first deals with the explanation of the concept, causation, symptoms and daily confrontations expressed by the diseased and the latter is a case study showing the complexity of the experience in their uniqueness. Among the complications of sickle cell anemia have shown some common, such as the use of metaphors to conceptualize it, the pain and the wounds are chronic and require daily management and demanding the demand for health services, as well as jaundice potentially stigmatizing. Nevertheless, each case presents peculiarities by singularities biographical idiosyncrasies. Late diagnosis was unanimous and can be understood, in part, by the absence of neonatal screening for early detection of sickle cell anemia in the state, but there are other specific tests that upon clinical suspicion may be requested, however refers to the preparation of health professionals. Although it affects anyone, it is recognized that the most affected segments appear to be historically and socially excluded, it can not be ignored that the illness experience can be even more painful in the face of social inequality (including the race) in the Brazilian society. Therefore, it is pertinent to preparation of focusing policies when it comes to historically unequal contexts, so that you can ensure access of all citizens to the benefits of universal health policies.