Down syndrome, or Trisomy 21, is the most commonly occurring genetic condition, and yet there exists a great deal of misinformation and misconception about the lived experience and value of Down syndrome in society. Its construction as a disability is deeply intertwined with racist rhetoric and, despite changes in language, this construction of Down syndrome as a racialized disability category has immense implications in clinical and prenatal genetic counseling settings. This thesis seeks to examine the past and present of Down syndrome in conversation with reproductive justice, disability justice, and the current norms of practice in genetic counseling. In doing so, this thesis makes recommendations towards a disability-centered and actively counter-eugenic genetic counseling practice.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:47Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-04-23Bitstream added on 2014-06-13T20:17:10Z : No. of bitstreams: 1 messias_lpa_me_araca.pdf: 396179 bytes, checksum: 7ab8325928adf5a9ec2e467e4b72278a (MD5) / O objetivo do presente estudo foi avaliar a ocorrência dos principais microrganismos periodontopatogênicos e dois viruses herpéticos na saliva e no biofilme microbiano supra e subgengival de 50 crianças e adolescentes com Síndrome de Down, através de métodos moleculares, comparando com um grupo de indivíduos de um grupo controle que não apresentam a síndrome. Espécimes clínicos foram coletados desses pacientes após avaliação das condições sócio-econômicas e comportamentais. A microbiota bucal dos pacientes foi caracterizada através da obtenção de amostras do biofilme subgengival, supragengival e saliva, as quais foram transportadas para o laboratório de Microbiologia e Imunologia da FOA-UNESP para detecção dos principais patógenos por PCR. As características de saúde periodontal foram avaliadas segundo índices específicos. A possibilidade de inter-relações entre os diferentes microrganismos foi determinada através dos testes de Qui-quadrado, teste exato de Fisher e Mann-Whitney. Verificou-se que as condições de saúde periodontal das crianças e adolescentes portadores de Síndrome de Down não diferia significativamente do grupo controle. A ocorrência das espécies microbianas anaeróbias e microaerófilas mais associadas ao ambiente periodontal foi semelhante nos dois grupos de crianças e adolescentes, independentemente da condição gengival, com modesto aumento na ocorrência de Prevotella intermedia e Enterobacteriaceae na saliva dos pacientes sindrômicos, o mesmo ocorrendo com Enterobacteriaceae, Campylobacter rectus, Prevotella nigrescens e gênero Pseudomonas no biofilme supragengival e P. intermedia no biofilme subgengival de pacientes sindrômicos sadios e pseudomonados naqueles com gengivite. A microbiota associada às diferentes condições periodontais nos dois grupos também evidenciou pequenas diferenças, mas confirma o papel... / This study aimed to evaluate the occurrence of the major periodontal pathogens and two herpetic viruses in saliva and dental biofilm from 50 children and adolescents with Down’s syndrome through molecular tools, comparing with those of individuals of a control group who did not present this syndrome. Clinical samples were collected from patients soon after evaluation of socioeconomic and behavioral conditions. The oral microflora was characterized by mean of samples of supragingival and subgingival biofilm and saliva, which were transferred to Microbiology and Immunology Laboratory at FOA-UNESP for detection of the major pathogens by PCR. Periodontal conditions were evaluated through specific indexes. The possibility of relationship between different microorganisms and clinical conditions were determined through Chi-Square test, Fisher’s exact test and Mann-Whitney test. It was verified that periodontal conditions of children and adolescents with Down’s syndrome did not differ significantly from the control group conditions. The occurrence of anaerobes and microaerophiles associated with periodontal environment was similar in both groups of children and adolescents, regardless of the gingival condition, with modest increase in the occurrence of Prevotella intermedia and Enterobacteriaceae in the saliva of patients syndromic patients, the same occurred with Enterobacteriaceae, Campylobacter rectus, Prevotella nigrescens and genus Pseudomonas in the supragingival biofilm and P. intermedia in subgingival biofilm of periodontally healthy patients and pseudomonads in syndromic patients with gingivitis. The microbiota associated with different periodontal conditions in both groups showed minor differences, but confirms the role of strict anaerobes in this process as well as the role of and cytomegalovirus and Epstein-Barr virus, while in syndromic patients, besides these... (Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:48Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2002-03-08Bitstream added on 2014-06-13T20:17:10Z : No. of bitstreams: 1 jesus_cm_me_arafo.pdf: 199618 bytes, checksum: d0ce2867f80614585999c16e15edac52 (MD5) / Por meio de exames clínicos e análises laboratoriais, o presente trabalho avaliou a prevalência de cárie dentária e a relação entre os fatores presença de cárie dental, biofilme bacteriano visível e contagem de Streptococcus grupo mutans em crianças com idade entre 12 e 48 meses, sendo 26 portadoras (grupo teste) e 142 não portadoras da síndrome de Down (grupo controle). A prevalência de cárie dentária no grupo teste foi de 15,38% e no grupo controle de 31,69%. No grupo controle houve aumento estatisticamente significativo do índice ceo-d e dos níveis de Streptococcus grupo mutans a partir dos 36 meses de idade. Nos dois grupos, com o aumento da idade, aumentou o número de crianças colonizadas por Streptococcus grupo mutans. Foi observada dependência estatisticamente significativa entre a presença de lesão cárie dentária e altos níveis de Streptococcus do grupo mutans tanto no grupo teste quanto no grupo controle. Houve também correlação positiva estatisticamente significativa entre a presença de lesão de cárie dentária e a presença de biofilme bacteriano visível, e entre a presença de biofilme bacteriano visível e altos níveis de Streptococcus do grupo mutans apenas no grupo controle. / This study evaluated the dental caries prevalence and the relationship among dental caries, visible bacterial biofilm and mutans streptococci counts in children with Down syndrome (test-group=26) and in health children (control-group=142), aged from 12 to 48 months. The caries prevalence was 15.38% in the test group and 31.69% in the control-group. The dmf-t index and the mutans streptococci levels had a significant statistic increase after 36 months of age in the control group. The number of children who harbored mutans streptococci had a significant increased with age in all children (test and control groups). In both groups dental caries and high levels of mutans streptococci presented a strong positive correlation. High positive correlation was also observed between visible bacterial biofilm and dental caries lesions and between visible bacterial biofilm and high levels of mutans streptococci in the control-group, but not in the test-group. Keywords: Down syndrome, dental caries, mutans streptococci, biofilm.

Submitted by Izabel Franco (izabel-franco@ufscar.br) on 2016-10-03T12:41:06Z No. of bitstreams: 1 DissARPO.pdf: 1947949 bytes, checksum: 5561b7ba208439b4f917c569b639235d (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-10T18:47:49Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissARPO.pdf: 1947949 bytes, checksum: 5561b7ba208439b4f917c569b639235d (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-10-10T18:47:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissARPO.pdf: 1947949 bytes, checksum: 5561b7ba208439b4f917c569b639235d (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-10T18:48:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissARPO.pdf: 1947949 bytes, checksum: 5561b7ba208439b4f917c569b639235d (MD5) Previous issue date: 2016-02-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Down syndrome is a genetic alteration that results in some specific characteristics, for example, the delayed motor development and hypotonia. Stimulate motor skills of people with Down syndrome is very important to promote benefits such as autonomy, independence, resourcefulness and motor. Among the alternatives to provide this stimulus, this research worked with badminton, characterized as a racket sport responsible for stimulating the manipulative skills of its practitioners. This study aimed to analyze the effects of a badminton program in manipulative skills involved in this mode in adolescents with Down syndrome, and had the specific objective to describe the teaching strategies and learning resources used in badminton training for adolescents with Down syndrome and analyze the individual performance of each participant. Thus, a multiple baseline design was used to verify that the proposed activities of teaching influenced in learning the forehand skills; backhand; and serve. The teaching program was applied twice a week, lasting 30 minutes in which, each session consisted of three activities. The student took the 16 educational sessions to learn the proposed skills, and activities have been proven effective for teaching the forehand and backhand, however, the withdrawal of skill the student has achieved only 20% correct. Student B also needed 16 sessions and activities were effective for all three skills. In contrast, the pupil C, 18 needed teaching sessions, even though the student has taken longer to perform the forehand, the activities were effective for the three skills teaching. The elaborate badminton program highlighted some pedagogical resources that assisted learning of the participants, like balls of various sizes and different rackets. As teaching strategies include offering students the opportunity to choose the material to be used, demonstration, and the gradual removal by launching the shuttle for the hit. We conclude that the training program was effective to teach manipulative skills badminton students with Down syndrome, and teaching strategies and teaching resources facilitate the teaching - learning, thus making the sport accessible to the public concerned . / A síndrome de Down é uma alteração genética que resulta em algumas caraterísticas específicas, como por exemplo, o atraso no desenvolvimento motor e a hipotonia. Estimular as capacidades motoras das pessoas com síndrome de Down é muito importante por promover benefícios como autonomia, independência, e desenvoltura motora. Entre as alternativas para oferecer esse estímulo, na presente pesquisa trabalhou-se com o badminton, caracterizado como um esporte de raquete responsável por estimular as habilidades manipulativas de seus praticantes. O presente estudo objetivou analisar os efeitos de um programa de badminton nas habilidades manipulativas envolvidas nesta modalidade em adolescentes com síndrome de Down, e teve como objetivo específico descrever as estratégias de ensino e os recursos pedagógicos utilizados no ensino do badminton para adolescentes com síndrome de Down, e analisar o desempenho individual de cada participante. Para tanto, utilizou-se um delineamento de linha de base múltipla para verificar se as atividades de ensino propostas influenciaram no aprendizado das habilidades de forehand,backhand, e saque. O programa de ensino foi aplicado duas vezes por semana, com a duração de 30 minutos, nos quais, cada sessão era composta por três atividades. O aluno A precisou de 11 sessões de ensino para aprender as habilidades propostas, e as atividades mostraram-se efetivas para o ensino do forehand e do backhand, entretanto, na habilidade do saque o aluno conseguiu atingir apenas 20% de acertos. O aluno B também precisou de 11 sessões, e as atividades foram efetivas para as três habilidades. Em contrapartida, a aluna C, precisou de 13 sessões de ensino, embora a aluna tenha demorado mais para executar o forehand, as atividades foram eficazes para o ensino das três habilidades. O programa de badminton elaborado destacou alguns recursos pedagógicos que auxiliaram no aprendizado dos participantes, como bolas de diversos tamanhos e raquetes diferentes. Como estratégias de ensino, destacam-se oferecer ao aluno a oportunidade de escolher o material a ser utilizado, a demonstração, e o afastamento progressivo ao lançar a peteca para a rebatida. Conclui-se que o programa de ensino foi eficaz para ensinar as habilidades manipulativas do badminton aos alunos com síndrome de Down, e que estratégias de ensino e recursos pedagógicos facilitaram o processo de ensino-aprendizado, tornando assim, o esporte mais acessível ao público em questão.

Made available in DSpace on 2016-06-02T19:48:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2798.pdf: 1295132 bytes, checksum: b66a4d7241f6834e136848d18c449322 (MD5) Previous issue date: 2010-01-29 / Universidade Federal de Minas Gerais / The purposes of the study have been to identify which is(are) the meaning(s) of living with a child who has Down syndrome and its impact in the family functioning, and also to develop a theoretical model about these families experience. Symbolic Interactionism and a The Grounded Theory was used as a theoretical and methodological referential, respectively. Also, the semi-structured interview was authorized as an instrument of investigation, in which ten families were part of the study. The data analysis was performed concurrently to the collection, according to the steps alleged by the referential. It was possible to realize that the experience is composed of two phenomena: Living through cloudy times and Mobilizing to move forward . The first one is related to the hard times the family lives through and in which there are many doubts and uncertainties on handling with a Down syndrome child; the latter is related to all the attitudes and strategies to provide a better quality of life and development to the child. Through these phenomena, the Central Criterion and the Theoretical Model were identified: Searching for children s independence and autonomy through constant stimulation , which comes to reflect the family s experience with a Down syndrome child in the population that was studied. With the purpose of helping the child overcome their own barriers, the family needs to mobilize and struggle, to adapt to their routine, to learn about the Down syndrome, to search for the necessary treatments, to choose a school and face prejudice. These are huge responsibilities and concerns, which require help, either financial or emotional, to successfully fulfill all these deeds. This mobilization for the child s development imposes restrictions and abdications from the family group for their benefit. Besides, the family lives all their life with expectations about the child s future, always looking for some control over it. Despite the difficulties found during the path, the love and the happiness that the child brings to the family is a boundless motivation. It shows the family s endless search for the child s development through stimulations to guide to a less dependent future, motivated by love. The results lead to a reflection about the importance of family nursing, in which the nurse needs to be observant. Hard times faced by the family are highlighted and go way beyond the shock of discovery, which cause concern, anxiety, doubts and sadness. Thus, nurses must search for other contact settings with these families other than the hospital one, since their needs extrapolate the moment of diagnosis. / Os objetivos do trabalho foram identificar qual (is) o(s) significado(s) da vivência com a criança com síndrome de Down e seu impacto no funcionamento familiar, e desenvolver um Modelo teórico sobre a experiência dessas famílias. Os referenciais que embasaram o estudo foram o Interacionismo Simbólico e a Teoria Fundamentada nos Dados, teórico e metodológico respectivamente. Utilizamos a entrevista semiestruturada consentida como instrumento de investigação, sendo que dez famílias participaram do estudo. A análise dos dados foi realizada concomitantemente à coleta, conforme os passos preconizados pelo referencial. Foi possível compreender que a experiência é constituída por dois Fenômenos: Vivendo períodos nebulosos e Mobilizando-se para seguir em frente . O primeiro está relacionado aos momentos de dificuldades que a família vivencia e nos quais existem muitas dúvidas e incertezas no manejo da criança com síndrome de Down; e o segundo, a todas as atitudes e estratégias para proporcionar maior qualidade de vida e desenvolvimento à criança. Através desses fenômenos identificou-se a Categoria Central e o Modelo Teórico: Buscando a independência e autonomia da criança através da estimulação constante que vem retratar a experiência da família com uma criança síndrome de Down na população estudada. Objetivando ajudar a criança a superar suas próprias barreiras, a família precisa se mobilizar e ir à luta, adaptar sua rotina, aprender sobre a síndrome de Down, buscar os tratamentos necessários, escolher a escola e enfrentar situações de preconceito. Trata-se de uma responsabilidade e preocupação muito grandes, o que requer ajuda, tanto financeira, quanto emocional para realizar todas essas ações com sucesso. Essa mobilização pelo desenvolvimento da criança impõe restrições e abdicações do grupo familiar em prol dela. Além disso, a família vive o tempo todo na expectativa sobre o futuro da criança, agindo em busca de algum controle sobre ele. Apesar das dificuldades encontradas durante a trajetória, o amor e a alegria que a criança traz para a família é um motivador sem limites. Ele mostra a busca eterna da família pelo desenvolvimento da criança através das estimulações, para direcionar um futuro menos dependente, motivada pelo amor. Os resultados levam à reflexão sobre importantes espaços de ação da enfermagem familiar ao qual o enfermeiro precisa estar atento. Evidenciam-se momentos de dificuldade enfrentados por ela que vão muito além do choque da descoberta, que causam preocupação, ansiedade, dúvidas e tristeza. Assim, a enfermagem deve buscar outros cenários de contato com essas famílias além do hospitalar, já que as necessidades da mesma extrapolam o momento do diagnóstico.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:36:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 MariaKMS_DISSERT.pdf: 2900661 bytes, checksum: f5d859e9d7f044d6823698aecb9c3fde (MD5) Previous issue date: 2010-08-12 / The school inclusion is based on respect for diversity and the belief that everyone has the capacity to learn and develop, for this the school needs to prepare itself to meet the differences and provide a meaningful learning for everyone, including those with Down syndrome. It is in the interaction with others that children develop their skills and exchange substantial experiences to learn the school and non school knowledge. Among the knowledge the school must offer students, there is one that is indispensable to the present society; the writing, because writing is a way to Interact, to communicate and to build autonomy to relate in society. Before exposed, the research that started this study aimed to investigate the level of the writing conceptualization of children with Down syndrome during the literacy process in a regular school of the private school network in the city of Natal/RN. For carrying out this study, initially we conducted a qualitative research, using the bibliographical as a methodological recourse, seeking to the deepening of information, based on the literature about the subject, which allowed us to collect data about people with Down syndrome, their education and the process of the writing acquisition. Later, a case study was performed, involving free observation in the room and interviews with teachers and children, trying to verify how this writing acquisition process occurs by children with Down syndrome. The data analyzed and information recorded demonstrated that the school inclusion, when taken seriously, benefits the learning of writing for children who have intellectual deficit, and, mainly, they develop in this environment and are able to learn to write, as long as their own pace are respected / A inclus?o escolar baseia-se no respeito ? diversidade e na cren?a de que todos t?m a capacidade de aprender e se desenvolver. Para isso, a escola precisa preparar-se para atender ?s diferen?as e proporcionar uma aprendizagem significativa para todos, inclusive para aqueles com s?ndrome de Down. ? na intera??o com os outros que as crian?as desenvolvem suas capacidades e trocam experi?ncias substanciais para aprender os conhecimentos escolares e n?o escolares. Dentre os conhecimentos que a escola deve oferecer aos seus alunos, existe um que ? imprescind?vel para a sociedade atual: a escrita, pois escrever ? uma forma de interagir, de se comunicar e de construir autonomia para relacionar-se na sociedade. Diante do exposto, a investiga??o que deu in?cio a este trabalho teve por objetivo investigar o n?vel de conceptualiza??o de escrita da crian?a com s?ndrome de Down durante o processo de alfabetiza??o, numa escola regular da rede particular de ensino da cidade de Natal/RN. Para a realiza??o deste estudo, inicialmente realizamos uma pesquisa qualitativa, utilizando como recurso metodol?gico o bibliogr?fico, buscando o aprofundamento das informa??es, com base na literatura especializada sobre o tema, o que nos permitiu levantar dados sobre as pessoas com s?ndrome de Down, sua educa??o e o processo de aquisi??o da escrita. Posteriormente foi realizado um Estudo de Caso, envolvendo a observa??o livre na sala e entrevistas com as professoras e as crian?as, buscando verificar como ocorre este processo de aquisi??o da escrita por crian?as com s?ndrome de Down. Os dados analisados e as informa??es registradas demonstraram que a inclus?o escolar, quando levada a s?rio, beneficia a aprendizagem da escrita pelas crian?as que apresentam d?ficit intelectual, e, principalmente, que elas se desenvolvem nesse ambiente e s?o capazes de aprender a escrever, desde que respeitado o seu pr?prio ritmo

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:11Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-05-28Bitstream added on 2014-06-13T19:58:58Z : No. of bitstreams: 1 arrais_ldf_me_sjc.pdf: 947347 bytes, checksum: cddf2e979701126cb70be679fceed984 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Este trabalho se propôs a avaliar o complexo crânio-facial dos indivíduos portadores de SD com o objetivo de comparar os valores obtidos das mensurações com o valor padrão para indivíduos sem síndrome. Para isso, foram utilizadas 55 radiografias cefalométricas, em norma lateral, de indivíduos portadores de SD (28 do sexo masculino e 27 do sexo feminino), compreendidos entre as faixas etárias de seis a dezoito anos. As grandezas foram medidas duas vezes em cada indivíduo – com um intervalo de 15 dias - para se detectar possíveis erros no método, tanto aleatórios como sistemáticos. Para verificar a confiabilidade das medições foi utilizado o teste T-Student Pareado com nível de significância de 5%. Em seguida foi feita a comparação entre o grupo experimental e os valores padrões para cada sexo/faixa etária separadamente. Para isso foi utilizado o teste Z. As variáveis A-Nperp e Pog-Nperp apresentaram valores aumentados nos indivíduos com SD quando comparados aos valores padrões para essas medidas, obtidos em indivíduos sem síndrome, do mesmo sexo e faixa etária, indicando a protrusão da maxila e da mandíbula em relação à base de crânio. As medidas (Co-A), (Co-Gn) e AFAI, por sua vez, apresentaram valores menores nos indivíduos com SD. O ângulo do plano mandibular encontrou-se diminuído e o ângulo do eixo facial apresentou-se aumentado nos indivíduos com SD quando comparado ao valor padrão. Esses conhecimentos são fundamentais, pois visam estimar a perspectiva de crescimento craniofacial de modo que sejam fornecidos dados ao profissional para que este escolha adequadamente a melhor mecanoterapia aplicável ao caso dos indivíduos portadores de SD / This paper presents the evaluation of the craniofacial complex in Down’s syndrome individuals, based on McNamara cephalometric radiographic analysis, using as reference standard values from measurements in individuals without DS. The sample comprised 55 cephalometric radiographies, in lateral norm, of DS individuals (28 males and 27 females), in a group ranging from age six to eighteen. Computerized cephalometric analysis was performed on all subjects twice in fifteen days interval – to detect possible errors in the analysis method, being random or systematic. In order to check the measurement’s reliability, the data was submitted to a paired Student´s t test, with significant level of 5%. Next, a comparison between the experimental group and the standard values was done for each sex and age group separately, using the Z-test. The distance from point A and pogonion to the nasion perpendicular presented high values in DS individuals when compared to the standard values for those measurements (obtained from individuals without DS, within the same sex and age group), thus indicating the protrusion of the maxilla and the mandible related to the cranial base. The measurement (Co-A) and (Co-Gn), presented low values in DS individuals. The lower anterior facial height also presented diminished in DS individuals. The mandibular plane angle was found diminished and the facial axis angle was statistically high in DS individuals when compared to the standard value, for both sexes and in all age groups analyzed, indicating horizontal growth trend and braquifacial pattern. The importance of this knowledge is the possibility of predicting the craniofacial growth, helping the professionals choosing the best treatment alternative for DS individuals

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:29:12Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-06-26Bitstream added on 2014-06-13T19:26:46Z : No. of bitstreams: 1 maschtakow_psl_me_sjc.pdf: 1384895 bytes, checksum: 70a332cbbeccc2b9eb6120989f5de1c6 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A síndrome da apnéia e hipopnéia obstrutiva do sono (SAHOS) caracteriza-se pela obstrução completa ou parcial das vias aéreas superiores durante o sono sendo comum em indivíduos portadores de Síndrome de Down (SD). O objetivo neste estudo é comparar, por meio da análise em radiografias cefalométricas, em norma lateral, características anatômicas craniofaciais associadas às vias aéreas superiores entre indivíduos portadores de SD, indivíduos portadores de SAHOS e indivíduos não sindrômicos e sem alterações craniofaciais. Além disso, verificar a existência de dimorfismo sexual em relação a essas características nos grupos estudados. Foram realizadas análises computadorizadas em 43 radiografias cefalométricas laterais de indivíduos portadores de SD com idades entre 18 e 34 anos, 26 de indivíduos portadores da SAHOS com idades entre 20 e 70 anos e 29 radiografias cefalométricas de indivíduos não portadores de SD e sem características clínicas de SAHOS com idades entre 18 e 35 anos. Foram avaliadas 14 medidas lineares por meio do software Radiocef Studio 2. Os dados obtidos foram comparados e submetidos à análise de variância (ANOVA) e teste post-hoc de Tukey. Concluimos que existem alterações craniofaciais significantes entre indivíduos portadores de SAHOS e indivíduos não sindrômicos tais como: menor comprimento maxilar e mandibular, naso, oro e hipofaringe com dimensões reduzidas, maior comprimento do palato mole, espaço retropalatal estreitado e osso hióide posicionado mais inferior e anteriormentemente. Dentre as alterações relacionadas à SAHOS, foram encontrados nos indivíduos portadores de SD, menor comprimento da base do crânio, menor comprimento maxilar e mandibular, naso e hipofaringe reduzidas, palato mole aumentado, espaço retropalatal reduzido e osso hióide posicionado mais inferior e anteriormentemente... / Obstructive sleep apnea syndrome is characterized by complete or partial obstruction of the upper airway during sleep, being common in individuals with Down syndrome. The aim of this study is to compare, through analysis of cephalometric radiographs in lateral norm, craniofacial morphology associated with upper airway between individuals with Down syndrome, individuals with obstructive sleep apnea syndrome and non syndromic individuals. Moreover, verify if there is sexual dimorphism in relation to changes in these groups. Computer analysis were performed in 43 lateral cephalometric radiographs of individuals with Down syndrome aged between 18 and 34 years, 26 patients of obstructive sleep apnea syndrome with ages between 20 and 70 years and 29 cephalometric radiographs of non syndromic individuals aged 18 and 35 years old. The analyses were performed using the software Radiocef Studio 2. The data were compared and submitted to analysis of variance (ANOVA) and post-hoc test of Tukey. It was concluded that there are significant craniofacial changes between individuals with and without obstructive sleep apnea syndrome on the lower maxillar and mandibular length, naso, oro and hypopharynx with reduced dimensions, increased length of the soft palate, post-palatal region closer, inferiorly and anteriorly positioned hyoid bone. Among the changes related to obstructive sleep apnea syndrome, that were found in individuals with Down syndrome, the lower length of the base of the skull, lower jaw and mandibular length, reduced nasal and hypo pharynx, longer soft palate, post-palatal region reduced and inferiorly and anteriorly positioned hyoid bone. There is also sexual dimorphism in some factors analyzed: larger anterior skull base, greater length of the maxilla and mandible were found in males in all groups.

Orientador: Luiz Cesar de Moraes / Banca: Edmundo Medici Filho / Banca: Evelise Ono / Resumo: Este trabalho se propôs a avaliar o complexo crânio-facial dos indivíduos portadores de SD com o objetivo de comparar os valores obtidos das mensurações com o valor padrão para indivíduos sem síndrome. Para isso, foram utilizadas 55 radiografias cefalométricas, em norma lateral, de indivíduos portadores de SD (28 do sexo masculino e 27 do sexo feminino), compreendidos entre as faixas etárias de seis a dezoito anos. As grandezas foram medidas duas vezes em cada indivíduo - com um intervalo de 15 dias - para se detectar possíveis erros no método, tanto aleatórios como sistemáticos. Para verificar a confiabilidade das medições foi utilizado o teste T-Student Pareado com nível de significância de 5%. Em seguida foi feita a comparação entre o grupo experimental e os valores padrões para cada sexo/faixa etária separadamente. Para isso foi utilizado o teste Z. As variáveis A-Nperp e Pog-Nperp apresentaram valores aumentados nos indivíduos com SD quando comparados aos valores padrões para essas medidas, obtidos em indivíduos sem síndrome, do mesmo sexo e faixa etária, indicando a protrusão da maxila e da mandíbula em relação à base de crânio. As medidas (Co-A), (Co-Gn) e AFAI, por sua vez, apresentaram valores menores nos indivíduos com SD. O ângulo do plano mandibular encontrou-se diminuído e o ângulo do eixo facial apresentou-se aumentado nos indivíduos com SD quando comparado ao valor padrão. Esses conhecimentos são fundamentais, pois visam estimar a perspectiva de crescimento craniofacial de modo que sejam fornecidos dados ao profissional para que este escolha adequadamente a melhor mecanoterapia aplicável ao caso dos indivíduos portadores de SD / Abstract: This paper presents the evaluation of the craniofacial complex in Down's syndrome individuals, based on McNamara cephalometric radiographic analysis, using as reference standard values from measurements in individuals without DS. The sample comprised 55 cephalometric radiographies, in lateral norm, of DS individuals (28 males and 27 females), in a group ranging from age six to eighteen. Computerized cephalometric analysis was performed on all subjects twice in fifteen days interval - to detect possible errors in the analysis method, being random or systematic. In order to check the measurement's reliability, the data was submitted to a paired Student's t test, with significant level of 5%. Next, a comparison between the experimental group and the standard values was done for each sex and age group separately, using the Z-test. The distance from point A and pogonion to the nasion perpendicular presented high values in DS individuals when compared to the standard values for those measurements (obtained from individuals without DS, within the same sex and age group), thus indicating the protrusion of the maxilla and the mandible related to the cranial base. The measurement (Co-A) and (Co-Gn), presented low values in DS individuals. The lower anterior facial height also presented diminished in DS individuals. The mandibular plane angle was found diminished and the facial axis angle was statistically high in DS individuals when compared to the standard value, for both sexes and in all age groups analyzed, indicating horizontal growth trend and braquifacial pattern. The importance of this knowledge is the possibility of predicting the craniofacial growth, helping the professionals choosing the best treatment alternative for DS individuals / Mestre

Orientador: Luiz Cesar de Moraes / Banca: Jorge Abrão / Banca: Cláudio Fróes de Freitas / Banca: João Carlos da Rocha / Banca: Horácio Faig Leite / Resumo: O propósito no presente estudo foi verificar a existência da proporção áurea entre algumas medidas cefalométricas laterais de indivíduos com síndrome de Down (SD), bem como, observar se houve variações nas razões avaliadas em diferentes períodos de crescimento de acordo com a curva de crescimento puberal (CCP), e entre os sexos. Para tanto, foram analisadas 52 radiografias cefalométricas laterais e 52 radiografias de mão e punho de indivíduos com SD entre seis e 33 anos de idade. A divisão da amostra foi realizada no programa Curva de Crescimento 1.0 (Radiomemory®). Foram selecionados 16 segmentos craniofaciais, gerando 17 razões. As medidas foram calculadas no programa Radiocef 4.0 (Radiomemory®). O erro intra-examinador foi verificado pelo teste de Análise de Regressão Linear (r >0,95). Os resultados obtidos foram submetidos à Análise de Regressão Linear Múltipla e teste t de Student (5%). Das 17 razões, três apresentaram tendência à proporção áurea em todas as fases tanto para o sexo masculino quanto para o feminino (SAcrS/ N-Ena; S-AcrS/Ena-Enp e N-ASPt/Sf1/-C1MS). A razão NPOMxN/ Or-POMx-Or foi áurea para os dois sexos após o período do pico do surto de crescimento puberal. Em Po-N/Co-Go e Co-Gn/N-POMxN, a tendência foi verificada para o sexo feminino em todas as fases, quanto ao sexo masculino, houve variação na ocorrência durante as fases. Para Co-Gn/Go-Pog, essa tendência foi observada para o sexo masculino no final do crescimento. A razão Co-Go/Sf1/-C1MS apresentou variações na ocorrência para ambos os sexos. O autor concluiu que indivíduos com SD apresentaram algumas medidas do crânio em proporção áurea e que para algumas razões analisadas houve variações na ocorrência com relação às fases de crescimento e diferenças entre os sexos foram observadas. / Abstract: The aim of the present study was to verify the presence of the golden proportion among some lateral cephalometric measurements of individuals with Down's syndrome (DS), as well as, to observe if there were variations in the appraised ratios at different growth phases in agreement with the Puberal Growth Curve (PGC), and between genders. There were used 52 lateral cephalometric X-rays and 52 hand and wrist X-rays from individuals with DS among six and 33 years old. The sample was divided using the software Curva de Crescimento 1.0 (Radiomemory®). It was selected 16 craniofacial segments, generating 17 ratios. The measurements were calculated by Radiocef 4.0 (Radiomemory®) program. The intra-examiner error was analyzed using the Linear Regression test (r >0,95). The results were analyzed using the Multiple Linear Regression test and the t-Student test (5%). Among the 17 ratios, three presented tendency to the golden proportion in all of the phases as much for males as for females (SAcrS/ N-Ena; S-AcrS/Ena-Enp and N-ASPt/Sf1/-C1MS). The ratio NPOMxN/ Or-POMx-Or was golden for both genders after the pubertal growth spurt. For the ratios Po-N/Co-Go and Co-Gn/N-POMxN, the tendency was verified for females in all of the phases, but for males there was found variation in the occurrence during the phases. For the ratio Co- Gn/Go-Pog, that tendency was observed for males in the final phase of the growth. The ratio Co-Go/Sf1/-C1MS presented variations in the occurrence for both genders. Author concluded that individuals with DS presented some measurements of the skull in golden proportion and variations was found for some analyzed ratios in occurrence regarding the growth phases and differences between genders. / Doutor