The objective of this dissertation thesis is the application of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) with mentally retarded persons, or the examination of ways of application of its data for a possible inclusion of mentally retarded persons into society. The thesis deals with the system of the ICF classification, its application within the framework of research as well as the subsequent possible application in practice when reviewing the situation of disabled persons.The results of the thesis bring a recommendation how it is possible to proceed when reviewing the situation of a mentally retarded client in practice and how to use the ICF classification as a tool of support of psychosocial inclusion of these persons.

In various areas of life persons with mental retardation are paid greater attention and extra care fulfilment of which results from the very nature of this disorder. The field of populace protection oriented on presence of this specific group of persons on-site of an emergency intervention should not be an exception. Operatives of the service which is a part of the integrated rescue system should be prepared for the presence of persons with mental retardation in situations which occur during emergencies. With regard to a high number of persons with mental retardation in the Czech Republic which exceeds the limit of 3 % of the population it is pertinent to address the issue of intervention in emergencies involving people with this specific disability. This diploma thesis deals with a topic of handling persons with mental retardation during emergencies since this issue has not been described in detail anywhere yet so as to prepare future and current staff of the Integrated Rescue System to situations in which their readiness plays an important role and every hesitation may have serious consequences. Ignorance of procedures and mechanisms for handling persons suffering from mental retardation decreases the ability of operatives to handle the situation and the ability to predict and prevent complications that may involve danger to health, life and property not only of people with this disability but also of all other participants. The theoretical part of the thesis is divided into three chapters, which deal with topics that serve as a theoretical base for the practical part, namely Integrated Rescue System, emergency and mental retardation. The chapter focused on Integrated Rescue System describes the basic components of the Integrated Rescue System and its coordination at the tactical, operational and strategic levels. The following chapter gives a description of emergencies, their division, the recommended behavior of persons in the event of emergencies and guidelines for threats due to the incident. The third and final chapter of this part deals with mental retardation and provides insight into this issue focusing on the types of mental retardation and a more detailed description of the diagnostic of light, moderate, severe and deep mental retardation, the most common causes of mental retardation, personal risk factors for people affected by mental retardation, problem behavior of people with mental retardation and their mental disorders including a description of a suitable method handling persons with mental retardation. The practical part of the diploma thesis is based on a qualitative research which was conducted in a form of in-depth structured interviews with professional staff of the facility that provides outpatient social services including day stay of persons with mental retardation. The aim of the thesis was to develop general recommendations for handling persons with mental retardation during emergencies based on the assessment of knowledge about the treatment of people with mental retardation by professionally qualified staff which is in regular contact with this specific group of people. These recommendations should provide support to workers of the Integrated Rescue System during emergencies with presence of people with mental retardation. The resulting recommendations are contained in the last chapter of the diploma thesis. There are a total of 25 recommendations for handling persons with mental retardation during emergencies.

O artigo apresenta um ensaio clínico cujo objetivo foi avaliar a eficácia e tolerabilidade, a curto prazo, da Risperidona e do Metilfenidato na redução de sintomas do Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) em crianças e adolescentes com Retardo Mental Moderado (RMM) que preencheram os critérios do DSM-IV para TDAH. Foram acompanhados, durante 4 semanas, 46 pacientes com diagnóstico de RMM e TDAH que receberam metilfenidato ou risperidona. As medidas de eficácia foram avaliadas através da aplicação das escalas “Swanson, Nolan, and Pelham” – SNAP-IV e do Formulário Nisonger Para Avaliação do Comportamento da Criança. Os efeitos colaterais das medicações foram detectados através da aplicação das escalas “Barkley’s Side-Effects Rating Scale” (SERS) e da “Ugvald for Kliniske Undersgelser”(UKU). Não foram detectadas diferenças significativas entre os dois grupos no final do ensaio (todos os TE ≤ 0.27). Ocorreu uma significativa redução de peso nos pacientes do grupo do metilfenidato e um significativo ganho de peso nos pacientes do grupo da risperidona. Nossos achados preliminares sugerem que tanto a risperidona como o metilfenidato podem ser eficazes na redução de sintomas do TDAH nestes pacientes com Retardo Mental Moderado. O perfil dos efeitos colaterais pode ser importante na decisão da medicação a ser escolhida. / The article describes a clinical trial. The objective was to evaluate the short-term efficacy and tolerability of risperidone and methylphenidate (MPH) in reducing symptoms related to attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in children and adolescents with Moderate Mental Retardation (MMR) who fulfilled DSM-IV criteria for ADHD. In a 4-week, 46 subjects with MMR and ADHD were enrolled and randomized for Risperidone or Methylphenidate (MPH). The outcome measurements for efficacy were the Swanson, Nolan, and Pelham Scale (SNAPIV), and the Nisonger Child Behavior Rating Form (NCBRF). Side effects were assessed by Barkley’s Side-Effects Rating Scale and Ugvald for Kliniske Undersgelser (UKU). There were no significant differences between the two groups in any scale at end of the trial (all ES ≤ 0.27). There was a significant weight reduction in MPH patients and a significant weight gain in the risperidone group. Our preliminary findings suggest that both risperidone and MPH might be effective in reducing ADHD symptoms in patients with moderate mental retardation. The profile of side effects might be of some importance in deciding which medication should be chosen.

The thesis is called The Perception of Rights by Children with Mild Mental Retardation and is composed of the theoretical and practical parts. In the first part I deal with the characteristics of mental retardation, its cause, classification, history, the education of these children and their relations with others. The second chapter is focused on significant documents concerning the rights of children and adults with mental retardation. The third chapter concentrates on the research of children{\crq}s rights at the Faculty of Health and Social Studies, South Bohemian University. The theory is followed by the practical part containing the results and discussion with authors. The research was carried out by the method of directed interview (partly standardized method), by means of a questionnaire, which was created by Professor Gary Melton and his team in South Carolina in Columbia. Through this method and also the methodology of A. Saporiti the researches of legal awareness in children of school age, Roma children and the children in institutional care have been in progress since 1999. The research of legal awareness and perception of rights has not been carried out in children with mental retardation yet. The questionnaire contains identification questions (age, sex, and grade) and twelve model situations, where an individual adjudicates rights or not. The interviews were carried out in 116 respondents from three special schools (Havlíčkův Brod, Třeboň, Soběslav). I compared the results with the research of Mgr. Jany Stejskalové, carried out in 2005. The objective and the hypothesis were stated. The objective was to find out the perception of rights by children with mild mental retardation. The objective was fulfilled. The hypothesis was: The legal awareness of children with mild mental retardation increases with the increasing education of their parents. The hypothesis was not proved.

Os objetivos deste estudo foram estimar a prevalência da deficiência intelectual aos 7-8 anos de idade em uma coorte de nascimentos, através de investigação genética clínica e laboratorial e, também, investigar a etiologia da mesma e os fatores associados. Os participantes faziam parte de uma coorte acompanhada desde o nascimento e foram incluídos neste estudo por apresentar, em acompanhamentos anteriores, suspeita de atraso no desenvolvimento segundo o Teste de Rastreamento de Battelle, QI abaixo de 70 segundo a escala WPPSI e/ou problemas no comportamento observados durante entrevista. Das 4231 crianças da Coorte de 2004 de Pelotas, 214 foram selecionadas para a avaliação genética que constou de: anamnese, exame físico e dismorfológico e coleta de sangue e urina quando indicado. Criou-se um banco de dados incluindo variáves desta avaliação e dos acompanhamentos anteriores da Coorte, tais como: variáveis da gestação e do nascimento, sociodemográficas e relativas à saúde e estimulação da criança. Os dados foram processados no pacote estatístico Stata 13.0 e foi utilizada análise de variância (ANOVA). Foi considerada como tendo deficiência intelectual a criança que, além de apresentar um QI abaixo de 70, apresentava também problemas no comportamento adaptativo. Cento e setenta crianças das duzentas e quatorze selecionadas no início do estudo foram diagnosticadas com deficiência intelectual e classificadas em cinco grupos etiológicos. A maior parte das crianças (44,4%) foi classificada como tendo deficiência intelectual devida a causas não-biológicas, ou seja, ligada a fatores ambientais. O segundo maior grupo (16,6%) foi o grupo de crianças com deficiência intelectual genética que incluiu crianças com síndrome de Down, microdeleções e patologias autossômicas dominantes e patologias multifatoriais. A seguir, crianças com sequelas neonatais (13,3%) e deficiência intelectual associada a outras doenças (13,3%), como epilepsia e TDAH. O menor grupo foi o idiopático, constituído por crianças que, mesmo após investigação clínica e laboratorial, permaneceram sem diagnóstico definido. A prevalência de deficiência intelectual foi de 4,5% e a prevalência de deficiência intelectual genética de 0,66%. Apesar de algumas limitações como a identificação e seleção dos casos aos 4 anos para uma avaliação aos 7-8 anos, é importante considerar que, por ser um estudo de base populacional, com alta taxa de acompanhamento (92,0%), isto minimiza o viés de seleção. O fato dos dados serem colhidos no momento ou em um curto intervalo de tempo, considerando os diversos acompanhamentos, minimiza o viés de memória. Fora do mundo desenvolvido, são raros os estudos de coorte que avaliaram deficiência intelectual, seus fatores de risco e sua etiologia. Grande parte destes estudos, mesmo os conduzidos em países de renda alta, avaliaram a prevalência, mas não a etiologia. Os dados sugerem que boa parte destes casos poderia ser prevenida, principalmente considerando uma etiologia não-biológica, caso existissem, além do rastreamento de problemas no desenvolvimento, estratégias de intervenção educacional e de saúde. / The aims of this study were to estimate the prevalence and etiology of intellectual disability at 7-8 years of age in a birth cohort through clinical and laboratory investigation and associated factors. Participants were part of a cohort followed from birth and were included in this study due to suspected developmental delay according to the Battelle Screening Test, IQ below 70 according to WPPSI scale and / or behavior problems observed during the interview in previous follow-ups. Of the 4231 children in the 2004 Pelotas birth cohort, 214 were selected for genetic evaluation which included anamnesis, physical and dysmorphological examination and collection of blood and urine when indicated. A dataset including variables from this evaluation and the previous cohort of follow-ups such as variables of pregnancy and birth, social demographic and health-related and stimulation of the child. Data were analyzed using Stata version 13.0. Analysis of variance (ANOVA) was performed. To be considered as having intellectual disability the child that presenting an IQ below 70 and problems in adaptive behavior. One hundred and seventy children from two hundred fourteen selected at baseline were diagnosed with intellectual disability and they were classified into five etiologic groups. Most children (44.4 %) were classified as having intellectual disability due to no biological causes, i.e., linked to environmental factors. The second largest group (16.6%) was the group of children with genetic intellectual disability which included children with Down syndrome, microdeletions and autosomal dominant and multifactorial diseases. Children with neonatal sequelae accounted for 13.3% and intellectual disability associated with other diseases such as epilepsy and ADHD also accounted for 13.3%. The smallest group was idiopathic composed of children who even after clinical and laboratory investigation remained without a definite diagnosis. The prevalence of intellectual disability was 4.5 % and the prevalence of genetic intellectual disability 0.66 %. Despite some limitations such as the identification and selection of cases to four years for an assessment at 7-8 years it is important to consider that it is a population-based study with high follow-up rate (92.0 %) which minimizes selection and information bias. As data were collected in time or in a short period of time considering the several follow-ups minimize recall bias. Outside the developed world few cohort studies assessed intellectual disabilities, their risk factors and etiology. Most of these studies even those conducted in high-income countries assessed the prevalence but not the etiology. The data suggest that part of these cases could be prevented specially considering the non-biological etiology if there were screening of developmental delay and intervention strategies on health and educational bases.

O artigo apresenta um ensaio clínico cujo objetivo foi avaliar a eficácia e tolerabilidade, a curto prazo, da Risperidona e do Metilfenidato na redução de sintomas do Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) em crianças e adolescentes com Retardo Mental Moderado (RMM) que preencheram os critérios do DSM-IV para TDAH. Foram acompanhados, durante 4 semanas, 46 pacientes com diagnóstico de RMM e TDAH que receberam metilfenidato ou risperidona. As medidas de eficácia foram avaliadas através da aplicação das escalas “Swanson, Nolan, and Pelham” – SNAP-IV e do Formulário Nisonger Para Avaliação do Comportamento da Criança. Os efeitos colaterais das medicações foram detectados através da aplicação das escalas “Barkley’s Side-Effects Rating Scale” (SERS) e da “Ugvald for Kliniske Undersgelser”(UKU). Não foram detectadas diferenças significativas entre os dois grupos no final do ensaio (todos os TE ≤ 0.27). Ocorreu uma significativa redução de peso nos pacientes do grupo do metilfenidato e um significativo ganho de peso nos pacientes do grupo da risperidona. Nossos achados preliminares sugerem que tanto a risperidona como o metilfenidato podem ser eficazes na redução de sintomas do TDAH nestes pacientes com Retardo Mental Moderado. O perfil dos efeitos colaterais pode ser importante na decisão da medicação a ser escolhida. / The article describes a clinical trial. The objective was to evaluate the short-term efficacy and tolerability of risperidone and methylphenidate (MPH) in reducing symptoms related to attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) in children and adolescents with Moderate Mental Retardation (MMR) who fulfilled DSM-IV criteria for ADHD. In a 4-week, 46 subjects with MMR and ADHD were enrolled and randomized for Risperidone or Methylphenidate (MPH). The outcome measurements for efficacy were the Swanson, Nolan, and Pelham Scale (SNAPIV), and the Nisonger Child Behavior Rating Form (NCBRF). Side effects were assessed by Barkley’s Side-Effects Rating Scale and Ugvald for Kliniske Undersgelser (UKU). There were no significant differences between the two groups in any scale at end of the trial (all ES ≤ 0.27). There was a significant weight reduction in MPH patients and a significant weight gain in the risperidone group. Our preliminary findings suggest that both risperidone and MPH might be effective in reducing ADHD symptoms in patients with moderate mental retardation. The profile of side effects might be of some importance in deciding which medication should be chosen.

Orientadores: Antonia Paula Marques de Faria, Luis Alberto Magna / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T13:15:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Moraes_AnaMariaSilveiraMachadode_D.pdf: 41612973 bytes, checksum: 8855a4185126a5a57c25db1786b2d7b9 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Foi realizado um estudo de levantamento, para averiguar o perfil do atendimento preventivo para retardo mental (RM) na rede de atenção primária do município de Maringá, Paraná. Aplicou-se um questionário a 90 médicos, compreendendo pediatras, ginecologistas-obstetras, clínicos gerais e médicos do Programa de Saúde da Família, e a 66 enfermeiros que trabalham na rede municipal de saúde, e uma entrevista estruturada a 100 mães residentes no município, escolhidas aleatoriamente, a partir do cadastro de nascidos-vivos do ano de 2003. A coleta de dados entre os profissionais de saúde foi realizada no período de agosto a dezembro de 2003 e a entrevista com as mães, entre junho e outubro do mesmo ano. Os dados dos profissionais de saúde foram analisados pela comparação das respostas entre médicos e enfermeiros e entre as especialidades dos médicos. Para o grupo das mães, os dados foram analisados pela comparação do grupo que fez o pré-natal na rede pública com o atendido na rede privada. As variáveis qualitativas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado e as quantitativas pelo teste t de Student. Os resultados demonstraram que 69,7% dos médicos e 78,8% dos enfermeiros desconhecem a prevalência do RM (p= 0,011); 63,3% dos médicos e 65,2% dos enfermeiros não sabem qual é a fração de RM evitável (p= 0,764); 16,5% dos médicos e 45,6% dos enfermeiros não têm segurança para orientar sobre o efeito teratogênico do etanol (p= 0,001); 45,7% e 80,3% dos médicos, 77,2% e 96,4% dos enfermeiros não se sentem seguros para orientar sobre a translucência nucal e sobre o teste triplo, respectivamente (p= 0,001 e p= 0,053). Comparando as respostas dos médicos, os pediatras (71,4%) e os clínicos gerais (54,8%) demonstraram maior insegurança para orientar quanto aos efeitos teratogênicos do misoprostol do que os ginecologistas obstetras (11,8%) e sobre as técnicas de diagnóstico pré-natal. Entre as mães, 65% não planejaram a gravidez; a maioria não foi questionada sobre história familial de retardo mental (70%) ou sobre consangüinidade (84%); a maioria desconhece diagnóstico pré-natal (83%) e aconselhamento genético (92%), e 46% desconhecem a associação entre idade materna e risco aumentado de filho com síndrome de Down. Conclui-se que a busca de situações de risco, no que se refere à exposição a fatores deletérios do ambiente e a antecedentes familiais relevantes, não está sendo feita na prática e que a maior parte das mães desconhece informações básicas sobre fatores de risco comuns para RM. Portanto, é necessário que sejam adotadas medidas de educação em genética para que os profissionais de saúde passem a reconhecer a importância dos fatores de risco e da história familial na identificação e prevenção do RM, incluindo a busca desse tipo de informação à sua prática rotineira; sejam desenvolvidos programas educacionais sobre fatores de risco e meios de prevenção dessa condição, no âmbito da saúde pública, de fácil compreensão e incorporação pela população geral, bem como a disponibilização de material de orientação para o manejo dos pacientes com problemas genéticos, incluindo RM e/ou defeitos congênitos / Abstract: This is a survey to verify the preventive attendance profile for mental retardation (MR) in the primary health service in the town of Maringá, Paraná. A questionnaire was applied to 90 physicians, involving pediatricians, gynecologist obstetricians, general practitioners and family physicians, as well as to 66 nurses and a structural interview was also applied to 100 mothers who live in the city. The health professionals work for the health municipal service and the mothers were selected at random based on the official register of born-alive individuals in 2003. Data collection related to the health professionals was carried out from August to December, 2003, and the interviews with the mothers from June to October of the same year. The data of the health professionals had been analyzed by the comparison of the answers between physicians and nurses and among the physicians' specialties. Dates related to mothers were analyzed through the comparison between the group assisted at the health public system and the ones assisted at the private system. The qualitative variables had been compared by the test of the Chi-square and the quantitative variables by the Student's / test. The findings showed that 69.7% of the physicians and 78.8% of the nurses do not know MR prevalence (p= 0.011); 63.3% of the physicians and 65.2% of the nurses do not know the fraction can be avoided (p- 0.764); 16.5% of the physicians and 45.6% of the nurses are not self-confident in order to inform the patients on ethanol teratogenic effect (p= 0.001); 45.7% and 80.3% of the physicians and 77.2% and 96.4% of the nurses are not self-confident in the sense of giving information on the nuchal translucence and about the triple test, respectively (p- 0.001 and p= 0.053). Comparing the physicians, pediatricians (71.4%) and the general practitioners (54.8%) showed higher unsteady behavior to guide on the teratogenic effects of misoprostol instead of the gynecologists obstetricians (11.8%) and about the prenatal diagnostic techniques. Considering the mothers, 65% had not planned pregnancy. Most of them had not been questioned on either the familial MR (70%) or consanguinity (84%) and are not aware of the prenatal diagnosis (83%) and genetic counseling (92%); 46% do not know the association between the maternal age and the increased risk to have a child with Down syndrome. It was concluded that the search for risk situations, regarding the exposure to environmental deleterious factors and the relevant / Doutorado / Genetica Medica / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Cecilia Guarnieri Batista / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-11T00:30:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Morales_AidaSouza_M.pdf: 1154764 bytes, checksum: 5b41c379c8462e055cb5bf7c39fd1c0d (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: O presente estudo procura descrever a apropriação de práticas sociais relativas à sexualidade, em aulas de orientação sexual para jovens adultos com diagnóstico de deficiência intelectual, que freqüentam instituição de educação especial. Participaram da pesquisa dois grupos de adolescentes e jovens adultos com idades entre dezessete e trinta e três anos, matriculados no Ensino Fundamental (modalidade jovens e adultos). Além do diagnóstico de deficiência intelectual, de acordo com o prontuário da instituição, os jovens adultos tinham outros quadros associados, tais como paralisia cerebral, surdez, baixa visão, hidrocefalia e/ou dificuldades de linguagem. Participaram do presente estudo nove alunos de cada turma. Foram videogravadas, transcritas e analisadas cinco aulas em cada turma, com os seguintes temas: turma A - Corpo humano, Beijo, Namoro, Coito, Camisinha/DST; e turma B ¿ Hábitos de higiene, Apelidos dos genitais, Beijo, Masturbação e Coito. A análise microgenética de episódios selecionados permitiu evidenciar: apropriação e compreensão de conceitos, dificuldades parciais de compreensão, explicitação de valores e atitudes relativas às práticas sociais, embaraço e inibição em relação ao tema. A análise mais geral das transcrições indicou que todos os alunos se mostraram atentos, executaram as tarefas propostas e responderam em conjunto às perguntas da pesquisadora e da professora. Além disso, alguns dos alunos participaram ativamente, estabelecendo diálogos com a professora e a pesquisadora responsáveis pelas aulas. Os alunos não formavam um grupo homogêneo em relação à apropriação de conceitos sobre sexualidade, com diferentes alunos apresentando diferentes níveis de compreensão. Podem ter contribuído para essa compreensão o planejamento das aulas embasado nas experiências pessoais dos alunos, bem como os recursos pedagógicos utilizados. Constatou-se que os alunos, mesmo tendo poucas experiências de participação em grupos sociais além da escola, se apropriaram de práticas sociais relativas à sexualidade, construídas histórica e coletivamente. Alguns dos indicadores disso foram certos sinais de embaraço e certos valores expressados, semelhantes aos veiculados em nossa sociedade. Entretanto, observou-se, também, uma não coincidência com esses valores, por parte de diferentes membros dos grupos de que eles participavam. As evidências obtidas contrastam com a concepção vigente sobre as incapacidades de jovens com deficiência intelectual e põem em relevo suas competências em relação à apropriação de práticas sociais relativas à sexualidade / Abstract: The present study describes the appropriation of social practices related to sexuality, in classes of sexual education for youngsters with diagnostic of intellectual deficiency, in a special education school. The participants were two groups of adolescents and youngsters between seventeen and thirty three years, enrolled in elementary school courses (devised for youngsters and adults). Besides the diagnostic of intellectual deficiency, according to the records of the institution, most of them had additional diagnoses, such as cerebral palsy, deafness, low vision, hydrocephaly or language difficulties. The analysis was focused on nine students of each group. Five classes were filmed, transcribed and analyzed, with the following themes: group A ¿ Human Body, Kiss, Flirt, Coitus, Condom/STDs; and group B ¿ Personal Hygiene, Genitals Nicknames, Kiss, Masturbation, and Coitus. The microgenetic analysis of selected episodes evidenced the following aspects: appropriation and understanding of concepts, partial difficulties in understanding, expression of values and attitudes related to social practices, embarrassment and inhibition related to the theme. The more general analysis of the transcripts indicated that all the students displayed sustained attention, participated in the proposed tasks and answered, as a group, to the questions of the researcher and the teacher. Moreover, some of the students were especially active, establishing dialogues with the teachers and the researcher that were responsible for the classes. The students did not compose a homogeneous group in terms of the appropriation of concepts about sexuality, and different students presented different levels of comprehension. It is suggested as factors that contributed to this comprehension the planning of the classes based on the personal experiences of the students, as well as the pedagogical resources that were used. Even the students that had a limited scope of experiences in participation in social groups displayed some kinds of appropriation of historically built social practices related to sexuality. Among the indicators of this appropriation were certain signs of inhibition and certain expression of values, very similar to those that are regularly present in our society. Otherwise, it was also observed a non-coincidence in those values, among the different persons with whom the youngsters interacted. The evidences are in contrast with the prevalent conception about the handicaps of youngsters with intellectual deficiency, and put in relief their competencies related to the appropriation of social practices about sexuality / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Esta dissertação tem o objetivo de questionar o diagnóstico de debilidade mental, a partir das contribuições da psicanálise, segundo Freud e Lacan. Partindo de uma análise histórica da construção de um discurso social e científico do termo, discutimos se este diagnóstico, e os fenômenos a ele associados, indicam alguma particularidade que pode fornecer uma orientação para a direção do tratamento, ou para a clínica. Apontamos que nem Freud nem Lacan possuem uma teoria específica da debilidade mental. Por outro lado, Lacan sustentava que Freud errou em contraindicar a análise aos débeis, dizendo que essa análise é sim, possível. Além disso, Lacan utilizou o termo debilidade mental em diferentes sentidos e em diversos momentos de sua obra, para fazer ironia ou para destacar aspectos estruturais da relação do homem com o saber. Este trabalho foca-se nos comentários de Lacan, quando o autor se debruça de forma mais enfática ao diagnóstico da debilidade mental. Posteriormente, analisamos três eixos de análise de autores lacanianos que, a partir da mesma referência (da obra de Lacan), indicaram diferentes estatutos da debilidade mental. O primeiro eixo refere-se à diferenciação entre a psicose e à debilidade mental. O segundo eixo considera a debilidade mental enquanto um fenômeno, ou uma defesa, articulada a uma estratégia de imaginarização, que poderia estar presente nas três estruturas clínicas (neurose, psicose, perversão). O terceiro eixo relaciona a debilidade mental à inibição. A partir dessa discussão e da análise de casos clínicos, apontamos que o que se nomeia de debilidade mental pode ser associada a certos fenômenos, relacionados a uma inflação imaginária. De um lado, este caminho mostra-se interessante, pois possibilita nos distanciarmos do caráter de déficit articulado à concepção de debilidade mental, bem como considerarmos a inclusão de um sujeito neste campo. Por outro lado, quanto à clínica propriamente dita, concluiremos que ela terá seu valor mais acentuado ao não se reduzir a esta análise. Para isso, devemos considerar: o desafio, já indicado por Mannoni (1985), de que médicos e psicanalistas não estão isentos de preconceitos; a consideração de Bruno (1986) de que a clínica com os ditos débeis não revela nenhuma clínica específica; e a fala de Lacan, quando ele indica que sempre falamos mais do que queremos dizer e que o homem sabe mais do que ele crê saber / Drawing heavily on Freud and Lacans contributions psychoanalysis, this dissertation aims to explore the diagnosis of mental retardation. Therefore, beginning with an historical analysis of the construction of a social and scientific discourse of the very expression mental retardation1 we discuss whether such a diagnosis and its associated phenomena can point to some particularity that might furnish a guideline either to treatment or to some clinical direction. While we point out that neither Freud nor Lacan espoused a specific theory about mental retardation, Lacan for his part believed not only that psychoanalysis could be effective in treating the retarded but also that Freud had erred in contraindicated such treatment. However, Lacan in his oeuvre never settles on one fixed meaning for the term mental retardation but rather uses this turn of phrase in several manners and contexts, often in order to underscore some irony or to highlight certain structural aspects of mans relationship to knowledge. Therefore, this work focuses on the commentaries of Lacan, in which he carefully examines the diagnosis of mental retardation. Later, we examine three distinct analytical modes, whose authors, drawing upon the same source material (i.e., Lacans work), proposed three different definitions of this mental handicap. The first mode refers to the distinction between psychosis and mental retardation. The second mode reflects on mental retardation as a phenomenon, or defense, linked to a strategy of imaginarization this strategy in fact could be present in all three clinical structures (neurosis, psychosis, and perversion). The third mode relates mental retardation to inhibition. From this discussion and from the analysis of clinical cases, we indicate that so-called mental retardation can be a function of certain phenomena related to an imaginary inflation. On one hand, this treatment path seems interesting, because it allows us both to go beyond the concept of a deficit related to mental retardation and to consider the inclusion of a subject in this field. On the other hand, the real value of clinical treatment becomes apparent when such treatment is not reduced to a mere analysis of certain phenomena. In this sense, we must take into account: Mannonis challenge (1985), that doctors and psychoanalysts are not free from prejudice; Bruno´s consideration (1986), that the psychoanalytical treatment of the so-called mentally retarded in fact follows the guidelines of standard treatment; and Lacans speech, that we always say more than we want to say and know more than we believe we know

Em estudos etiológicos sobre a deficiência mental (DM), as anomalias cromossômicas, tanto numéricas quanto estruturais, são fatores que apresentam frequência relativa significante. O objetivo deste trabalho foi estudar as frequências e os tipos de anomalias cromossômicas em afetados por DM nas APAEs (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes) de Batatais, Altinópolis e Serrana, objetivando conhecer melhor a contribuição destas anomalias na DM nessa região, caracterizando os tipos e as freqüências das aberrações cromossômicas observadas e compará-las entre as APAEs. Pacientes com suspeita de anomalias cromossômicas foram selecionados para o estudo. O critério usado para a seleção da amostra foi a realização do cariótipo em todos os afetados por DM com anomalias estruturais maiores e/ou menores. A análise citogenética foi feita através de cultura de linfócitos do sangue periférico e a coloração utilizada foi banda G, sendo analisadas 20 metáfases por paciente. Dos 505 indivíduos avaliados nas três APAES, 265 realizaram estudo citogenético, sendo encontradas 61 alterações cromossômicas (12,1% do total e 23,0% dos selecionados para cariótipo). Na APAE de Batatais, dos 305 indivíduos avaliados, 174 realizaram cariótipo, sendo encontradas 33 (10,8% do total) anomalias cromossômicas. Em Altinópolis, dos 107 indivíduos avaliados, 54 realizaram cariótipo, sendo observados 16 cariótipos anômalos (14,9% do total). Na APAE de Serrana, dos 93 indivíduos avaliados, 37 realizaram cariótipo, sendo encontradas 12 (12,9% do total) anomalias cromossômicas. Esses resultados demonstram que anomalias cromossômicas contribuem significativamente para a etiologia da DM e que a citogenética clássica possui importantes implicações na prática médica para o diagnóstico dos indivíduos afetados, assim como, para o aconselhamento genético das famílias. Além disso, observa-se que a APAE de Batatais, por apresentar uma porcentagem menor de indivíduos afetados por DM grave, 60,7%, possui uma menor incidência de anomalias cromossômicas quando comparada as APAEs de Altinópolis e Serrana que apresentam uma frequência de 87,8% e 83,9% de indivíduos com DM grave, respectivamente, indicando que alterações cromossômicas são mais frequentes em indivíduos afetados por DM grave. / In etiological studies on mental retardation (MR), the chromosomal abnormalities, both numerical and structural, are factors that have significant relative frequencies. The objective was to study the frequencies and types of chromosomal abnormalities in patients affected by MR in APAEs (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes) of Batatais, Altinópolis and Serrana. This aims to better understand the contribution of these abnormalities to MR in these regions, and thus characterizing the types and frequencies of chromosomal aberrations observed in order to compare them between APAEs. Patients suspected of chromosomal abnormalities were selected for the study. The criterion used for sample selection was the achievement of the karyotype of all patients affected by MR with major and/or minor structural abnormalities. Cytogenetic analysis was performed on cultures of peripheral blood lymphocytes, where the band G was used for staining. Twenty metaphases were analyzed per patient. Of the 505 individuals evaluated in three APAEs, a cytogenetic study was performed on 265 patients, and 61 chromosomal abnormalities were found (12.1% of the total and 23.0% of the selected karyotypes). In APAE of Batatais, karyotypes were performed on 174 of the 305 subjects studied, and we found 33 chromosomal abnormalities (10.8% of total). In Altinópolis, 54 karyotypes were performed out of the 107 subjects studied, and we observed 16 abnormal karyotypes (14.9% of total). In APAE Serrana, 37 karyotypes were performed out of the 93 subjects studied, and 12 chromosomal abnormalities (12.9% of total) were found. These results show that chromosomal abnormalities contribute significantly to the etiology of MR and that classical cytogenetics have important implications in medical practice for diagnosis of affected individuals as well as for genetic counseling of the families. Moreover, it is noted that in the APAE of Batatais, because of the smaller percentage of individuals affected by severe MR, 60.7% have a lower incidence of chromosomal abnormalities when compared to the APAEs of Altinópolis and Serrana which have frequencies of 87.8% and 83.9% of individuals with severe MR, respectively. This indicates that chromosomal abnormalities are more frequent in individuals affected by severe MR.