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Avaliação do consumo de álcool e drogas em pacientes com Doença Falciforme (DF) em tratamento no Centro de Referência de Doença Falciforme do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Santos, Mariana Martins Siqueira January 2016 (has links)
O consumo de drogas e álcool constitui cada vez mais um problema social e de saúde pública, pelas consequências negativas que provocam no desenvolvimento emocional e físico dos indivíduos. Existem poucas referências na literatura avaliando o uso destas substâncias por portadores de doença falciforme (DF). Estes pacientes apresentam crises álgicas severas, recorrentes, frequentemente controladas por opióides. O comprometimento da qualidade de vida predispõe a ocorrência de transtornos psiquiátricos não-psicóticos, como depressão por exemplo, tornando o grupo vulnerável ao uso abusivo de substâncias. Objetivos: avaliar o consumo de álcool e drogas em pacientes portadores de DF acompanhados pelo Centro de Referência de Doença Falciforme (CRAF) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), estimar o percentual de pacientes em tratamento da doença falciforme que fazem uso abusivo de álcool e drogas, e colaborar com o estudo que avaliará a efetividade de um centro de referência multidisciplinar para esta população. Métodos: estudo transversal, de uma amostra de conveniência, com 139 pacientes portadores de DF acompanhados no CRAF do HCPA. Resultados: a prevalência do uso abusivo foi de 1,5% para o álcool e 3,0% para o tabaco, e não se identificou o uso abusivo de outras substâncias, inclusive opióides. O padrão para o uso de substâncias não foi influenciado pela exposição ou por transtornos psiquiátricos não-psicóticos. Conclusão: São necessários mais estudos para reforçar estes achados, mas demonstra-se a segurança do uso de analgésicos opióides para o manejo das crises dolorosas apresentadas pelos portadores de DF. / Drug abuse is increasingly becoming a social and public health problem, because of the negative consequences that such abuse causes on the emotional and physical development of individuals. There are few references in the literature evaluating the use of these substances by individuals with sickle cell disease (SCD). These patients have severe and recurrent pain crises, frequently needing opioids drugs to control it. The compromised quality of life can predispose this population to the occurrence of non-psychotic psychiatric disorders such as depression, making them vulnerable to substance abuse. Objectives: To evaluate the level of consumption of alcohol and drugs in patients with SCD followed by Sickle Cell Disease Reference Center (CRAF) at Hospital de Clínicas de Porto Alegre; to estimate the percentage of patients in treatment of SCD who abuse alcohol and drugs, and to collaborate with the study evaluating the effectiveness of the CRAF. Methods: cross-sectional study of a convenience sample of 139 patients with SCD treated at CRAF. Results: the prevalence of abusive use of the studied population was 1.5% for alcohol and 3.0% for tobacco, and no abusive use of any other substance, including opioids, was identified. It was verified that the pattern for substance use was not influenced by exposure to substances or the presence of non-psychotic psychiatric disorders. Conclusion: More studies are needed to reinforce these findings, but they suggested that the use of opioid analgesics for the management of SCD painful crises is safe and do not induces substance abuse.
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Doença como experiência: as relações entre vulnerabilidade social e corpo doente enquanto fenômeno biocultural no estado do Pará / Illness as experience: the relationship between social vulnerability and the sick body as biocultural phenomenon in Pará

SILVA, Ariana Kelly Leandra Silva da 11 June 2012 (has links)
Submitted by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2013-06-28T19:32:22Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_DoencaExperienciaRelacoes.pdf: 2091541 bytes, checksum: b33bfeb9502a457ecfedaa6dda9ddd81 (MD5) / Approved for entry into archive by Edisangela Bastos(edisangela@ufpa.br) on 2013-06-28T20:02:26Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_DoencaExperienciaRelacoes.pdf: 2091541 bytes, checksum: b33bfeb9502a457ecfedaa6dda9ddd81 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-06-28T20:02:26Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 23898 bytes, checksum: e363e809996cf46ada20da1accfcd9c7 (MD5) Dissertacao_DoencaExperienciaRelacoes.pdf: 2091541 bytes, checksum: b33bfeb9502a457ecfedaa6dda9ddd81 (MD5) Previous issue date: 2012 / O estudo ora apresentado analisa a representação biossocial de pessoas com Anemia Falciforme (AF) no Estado do Pará, agravo entendido como um fenômeno biocultural por envolver aspectos evolutivos, genéticos, ambientais, socioeconômicos e culturais da vivência cotidiana dos indivíduos acometidos pela síndrome. A investigação aborda as sociabilidades de quarenta (40) interlocutores com AF, representando cerca de 10% dos pacientes em tratamento na Fundação Hemopa (Belém), centro de referência em doenças hematológicas do Estado, englobando a sua situação de vulnerabilidade social, suas percepções de Saúde e Doença, os tratamentos complementares (folk medicine), diagnóstico, estigmas, preconceitos, tabus e dificuldades de acesso e acessibilidade aos serviços do SUS com os quais eles convivem rotineiramente. A metodologia compreensiva e a análise de conteúdo revelam as experiências próximas dos sujeitos que diariamente convivem com as instabilidades da enfermidade. A vivência da doença, elaborada através das relações sociais, conversas, percepções e enredamentos familiares e extrafamiliares do grupo em questão, que em seu conjunto organiza sua vida social de modo sui gêneris, foram os principais dados revelados, considerando a dor física e psicológica representada pelo corpo adoecido. O habitus em relação ao estilo de vida dos sujeitos é um recorte que engloba a natureza étnico-racial da AF, ainda entendida como “doença que vem do negro” e que necessita ser desmistificada pelos profissionais de saúde que os assistem no dia-a-dia em ambulatórios de todo o Estado. Concluo sugerindo que a AF é uma doença que está atrelada aos Determinantes Sociais em Saúde, incorporando as diversas suscetibilidades dos interlocutores, que necessitam de maior sensibilidade política e dos setores de atenção básica à saúde para que as pessoas que compartilham as vicissitudes da AF possam ser incluídas socialmente. / This study examines the biosocial representation of individuals with Sickle Cell Anemia (SCA) in Pará State, Brazil, considering that this as a biocultural phenomenon, involving evolutionary, genetic, environmental, socioeconomic and cultural aspects of their daily life. The research deals with the sociability and the health issues of forty people with SCA, representing 10% of the States' cases, contacted in the Fundação Hemopa, Belém, the reference center for blood disorders in the State. The research encompasses their routine situation of social vulnerability, their perceptions of Health and Disease, treatments (Western and Folk Medicine), diagnostic, stigmas, prejudices, taboos and difficulties of access and accessibility to the services of SUS (the Brazilian National Health System). A comprehensive qualitative methodology and content analysis were used to understand the experience of persons who live daily with the instability and complexity of the disease. The personal experience of disease was uncovered though the formal conversations/interviews about the origins of the biological heritage, social relations, family entanglements and extra-familial dimensions of the individuals' in question, focusing on the evolution of SCA, especially considering the physical and psychological pain and other health complications experienced by the study's participants. The habitus in relation to their life ways is a category which includes the perception of the ethnic/racial nature of SCA, still perceived as "a disease that comes from the black people" with all its associated taboos. I conclude suggesting that many impacts of SCA are linked to the Social Determinants of Health and that there are important differences in relation to the susceptibilities of the persons, with many biosocial layers that require greater awareness by the political, clinical and primary care institutions responsible for the care of the affected citizens.
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Uma vida dominada pela dor: a criança vivenciando a Anemia falciforme / A life dominated by pain: the child experiencing sicklecell anemia

Souza, Ana Augusta Maciel de [UNIFESP] 25 May 2011 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:55Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-05-25 / A Anemia Falciforme é uma doença caracterizada pela Anemia hemolítica crônica, causada por uma hemoglobina anômala, a HbS. Suas complicações resultam em crises dolorosas derivadas de episódios vasoclusivos que atingem vários órgãos e articulações, podendo levar a infecções e promovem grande sofrimento à criança e sua família. Este estudo, de abordagem qualitativa, teve como objetivo compreender o significado de ter Anemia falciforme para a criança. Utilizou como referencial teórico o Interacionismo Simbólico e como referencial metodológico, a Teoria Fundamentada nos Dados (Grounded Theory). Os sujeitos foram oito crianças de 4 A 10 anos de idade e as estratégias utilizadas para coleta dos dados foram: a observação participante, a entrevista com a criança, intermediada pelo Brinquedo Terapêutico e a entrevista semiestruturada realizada com um de seus pais, na qualidade de informante da experiência da criança. A análise comparativa dos dados permitiu a identificação da categoria conceitual Uma vida dominada pela dor e revelou que, para a criança, ter Anemia falciforme é uma experiência de muito sofrimento; que a dor é o maior fardo vivenciado por ela e determina que fique muito triste por interagir, constantemente com um corpo que dói e necessita de um contínum de cuidados, medicamentos, hospitalização e de tratamento ambulatorial, os quais a expõe a procedimentos dolorosos, intrusivos e estressantes, mas, que ela própria reconhece necessários para o alívio da dor; que sofre também por conviver com o estigma familiar da doença e por saber que o tratamento é apenas paliativo e a dor sempre poderá voltar. Para enfrentar o sofrimento, a criança encontra em sua mãe um porto seguro, apoia-se na fé, tenta ser forte e almeja que a cura definitiva da Anemia falciforme seja alcançada. Reitera-se a importância da família ser apoiada, para que possa auxiliar a criança no enfrentamento dessa doença e do Brinquedo Terapêutico integrar, sistematicamente, o planejamento da assistência de enfermagem a essa população infantil. / Sickle-cell anemia is characterized by chronic hemolytic anemia caused by anomalous red blood cells, HbS. Its complications result in painful crises as a result of vasoclusive episodes that affect several organs and articulations and that can lead to infections thus causing deep suffering for the child and his/her family. The present study, a qualitative research project, aimed to understand the meaning the child attributes to having sickle-cell anemia. The Symbolic Interactionism was used as the theoretical framework and the Grounded Theory, as the methodological one. Subjects were eight children whose age ranged from 4 to 10 years old and the strategies used for data collection were: observant participation, interviews with the child mediated by the use of the Therapeutic Play and semi-structured interviews with their parents, as informants of the child’s experience. Data comparative analysis allowed the identification of A life dominated by pain as the conceptual category and revealed that having sickle-cell anemia is a very painful experience for the child. Data also showed that pain is the heaviest burden the child experiences and makes him/her very sad due to the constant interaction with a painful body requiring continuous care, drugs, hospital admissions and outpatient care. Such interventions expose the child to equally painful, invasive and stressing procedures that the child himself/herself recognizes as necessary to relieve pain. Moreover, the category also reveals that the child suffers for having to deal the family stigma related to the illness and for being aware that the treatment is just palliative care and that a relapse may occur at any time. To face suffering, the child feels the mother is a “safe harbor”, relies on faith, tries to be strong and hopes that the definitive cure for sickle-cell anemia will be achieved. Results emphasize the importance of providing support to the family so that they can help the child cope with this illness. The systematic use of the Therapeutic Play to plan nursing interventions aimed at this population of children is equally important. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Avaliação de biomarcadores de risco em pacientes com anemia falciforme em crise vaso-oclusiva.[manuscrito] / João Henrique de Oliveira Reis.- 2013.

Reis, João Henrique de Oliveira January 2013 (has links)
Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2013-11-07T17:19:42Z No. of bitstreams: 1 JoaoHenrique Oliveira Reis Avaliação de Biomarcadores de risco em pacientes con anemia falciforme....pdf: 1377034 bytes, checksum: 7f73cec9e7b7d96382bf9705d9a5ad51 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-11-07T17:19:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JoaoHenrique Oliveira Reis Avaliação de Biomarcadores de risco em pacientes con anemia falciforme....pdf: 1377034 bytes, checksum: 7f73cec9e7b7d96382bf9705d9a5ad51 (MD5) Previous issue date: 2013 / Universidade Federal da Bahia. Faculdade de Medicina da Bahia. Salvador, BA, Brasil / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, Brasil. / Os indivíduos com anemia falciforme (HbSS) possuem quadro clínico heterogêneo, com alterações múltiplas em órgãos ou tecidos, que são secundárias a hemólise contínua e aos fenômenos de vaso-oclusão, sendo estes últimos decorrentes da falcização dos eritrócitos e da ativação de moléculas na superfície de leucócitos, plaquetas e células endoteliais, além do aumento de proteínas plasmáticas inflamatórias. O presente estudo teve como objetivo avaliar biomarcadores relacionados ao prognóstico em pacientes HbSS hospitalizados em crise e no estado estável, de maneira a identificar marcadores de risco para cada uma dessas fases da doença. A casuística foi composta por 31 pacientes HbSS em crise e 45 em estado estável provenientes do hospital pediátrico das Obras Sociais irmã Dulce (HPOSID) e da Fundação de Hematologia e Hemoterapia do estado da Bahia (HEMOBA), respectivamente. O estudo foi aprovado pelo CEP do CPqGM da FIOCRUZ e os dados clínicos foram obtidos a partir da consulta aos prontuários médicos. A dosagem sorológica de citocinas, quimiocinas e moléculas de adesão (ICAM-1s e VCAM-1s) solúveis foram realizadas pela reação de ELISA. A análise de moléculas na superfície dos leucócitos foi investigada por citometria de fluxo. A citocina IL-1β teve correlação negativa significativa com a fração de LDL-c (r=0,450, p=0,011) nos pacientes HbSS em crise. Correlações positivas significativas foram observadas para a análise entre VCAM-1s e ácido úrico (r=0,547, p=0,002), triglicérides e IL6 (r=0,547, p=0,00). Em relação ao parâmetro HDL-c foi verificado que os pacientes que apresentaram níveis menores do que a média (percentil <50) tiveram risco de 11,6 vezes maior de desenvolver vaso-oclusão. Os pacientes HbSS que apresentaram níveis ≥ a média (percentil ≥50) das citocinas IL-12 e IL-8 tiveram risco maior para o desenvolvimento de crise álgica. Os pacientes HbSS em crise apresentaram níveis mais elevados para a AST e LDH quando comparados aos pacientes HbSS no estado estável; e os níveis de colesterol total, HDL-c e LDL-c foram menores nos pacientes HbSS em crise que nos pacientes no estado estável. Os níveis da citocina TNF-α estiveram associados aos níveis elevados de VCAM-1s, IL-1 e IL-10 nos pacientes em crise, quando comparados aos pacientes no estado estável. Com base nos resultados, pode-se concluir que a citocina TNF-α está associada a elevação sérica de VCAM-1s nos pacientes HbSS em crise; o nível de triglicerídeos foi considerado fator protetor para o desenvolvimento de infecção nos pacientes HbSS em crise. Os pacientes que apresentaram níveis menores do que a média de HDL-c tiveram risco maior para o desenvolvimento de vaso-oclusão. Os pacientes HbSS que apresentaram níveis superiores a média de VCAM-1s apresentaram risco elevado para vaso-oclusão, tanto no estado estável quanto em crise. Verificou-se que existe correlação positiva significativa entre ácido úrico e VCAM-1s. Em conjunto, os nossos resultados indicam que moléculas distintas estão associadas ao período estável e de crise nas duas fases da HbSS investigadas, de forma a constituirem elementos importantes para estratégias voltadas ao desenho de fármacos e ao monitoramento clínico destes pacientes / Sickle cell anemia (HbSS) individuals have heterogeneous clinical picture, with multiple changes in organs or tissues, which are secondary to ongoing hemolysis and vaso-occlusive phenomena, the latter are due to sickling of erythrocytes and molecules activation on the leukocytes, platelets and endothelial cells surface, as well as an increase of inflammatory plasma proteins. The aim of this study was evaluate biomarkers related to prognosis in HbSS patients hospitalized in crisis and in steady-state in order to identify markers of risk for each of these disease stages. A total of 31 HbSS patients in crisis and 45 in steady-state from the pediatric hospital of Obras Sociais irmã Dulce (HPOSID) and the Fundação de Hematologia e Hemoterapia Bahia state (HEMOBA) were studied respectively. The study was approved by the Research Board of CPqGM/FIOCRUZ and clinical data were obtained from medical records. Serum levels of cytokines, chemokines and solubles adhesion molecules (ICAM-1s and VCAM-1s) were investigated by ELISA. The analysis of leukocyte surface molecules was investigated by flow cytometry. The cytokine IL-1β had a significant negative correlation with the fraction of LDL-C (r = 0.450, p = 0.011) in HbSS patients in crisis-state. Significant positive correlations were observed for the analysis of VCAM-1s and uric acid (r = 0.547, p = 0.002), triglycerides and IL6 (r = 0.547, p = 0.00). Regarding the parameter HDL-C was found that patients who had lower than average (percentile <50) had 11.6 fold greater risk of developing vascular occlusion. HbSS patients who had levels ≥ average (percentile ≥ 50) cytokine IL8 and IL12 had a greater risk for the development of painful crises. Patients HbSS in crisis-state had higher levels for AST and LDH compared to HbSS steady-state patients and the levels of total cholesterol, HDL-c and LDL-c were lower in HbSS patients in crisis-state than in patients in steady-state. Levels of the cytokine TNF-α were associated with elevated levels of VCAM-1s, IL-1  and IL-10 in patients in crisis-state when compared with patients in steady-state. Based on the results, we can conclude that the cytokine TNF-α is associated with an increase of serum VCAM-1s in HbSS patients in crisis-state, the triglyceride level was considered a protective factor against the development of infection in patients in crisis-state. HbSS patients with HDL-C levels lower than average had an increased risk for the vaso-occlusion development. HbSS patients who had higher than average levels of VCAM-1s showed elevated risk for vaso-occlusion in both steady-state and in crisis-state. It has been found that there is positive correlation between uric acid and VCAM-1s. Based on the results, it is concluded that different molecules are associated with the steady and crisis-state, the two stages studied in HbSS, which can constitute an important element in the design of drugs strategies of and clinical monitoring of these patients
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Estudo de polimorfismos em genes de moléculas associadas ao estresse oxidativo na doença falciforme: associação com dados hematológicos, bioquímicos e fenotípicos / Estudo de polimorfismos em genes de moléculas associadas ao estresse oxidativo na doença falciforme: associação com dados hematológicos, bioquímicos e fenotípicos

Menezes, Figueiredo Joelma January 2010 (has links)
Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2012-07-20T20:46:00Z No. of bitstreams: 1 Joelma Figueiredo Menezes Estudo de polimorfismos....pdf: 11425878 bytes, checksum: 175372593b635c3bd50b3a10af52fc30 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-07-20T20:46:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Joelma Figueiredo Menezes Estudo de polimorfismos....pdf: 11425878 bytes, checksum: 175372593b635c3bd50b3a10af52fc30 (MD5) Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / Indivíduos com doença falciforme (DF) apresentam estresse oxidativo (EO) constante, que é decorrente da deficiência nos sistemas antioxidantes, caracterizados pela produção de espécies reativas do oxigênio (EROS) de origem multifatorial, principalmente geradas pelo processo hemolítico. Objetivo. Investigar polimorfismos relacionados ao estresse oxidativo nos genes HFE da hemocromatose hereditária (c.282C>Y, c.63H>D e c.65S>C); haptoglobina (HP), glutationa S-transferase (GST) (GSTT1 e GSTM1) e paraoxonase (PON1) (c.55L>M e c.192Q>R), associando-os aos dados hematológicos e bioquímicos, aos níveis séricos de vitamina C, paraoxonase 1 e receptor de transferrina e histórico clínico de pacientes com doença falciforme. Casuística e Métodos. A casuística foi composta por 153 indivíduos com DF (HbSS e HbSC) e 196 crianças saudáveis. O perfil de hemoglobinas foi determinado por HPLC. Os polimorfismos nos genes HFE, HP, GST, PON1, a presença da talassemia alfa 3,7Kb e 4,2Kb e dos haplótipos ligados ao grupo de genes da globina beta foram investigados por PCR e PCR-RFLP. A avaliação do perfil lipídico, hepático, função renal, inflamatório e metabolismo do ferro foram realizadas por técnicas espectrofotométricas. Os níveis séricos de vitamina C, receptor de transferrina solúvel e hemeoxigenase 1 total foram detectados por ELISA. Resultados. O estudo de polimorfismos no gene da GST demostrou que o genótipo Mu nulo foi o mais frequente em ambos os grupos estudados; a análise hematológica , nos indivíduos HbSS revelou diferença significante para os parâmetros de leucócitos (p=0,0452), de segmentados neutrófilos (p=0,0224) e o evento de STA (p=0,0423); nos indivíduos com DF foram encontradas diferenças para a uréia (p=0,0288) e ferritina (p=0,0316). No estudo do gene da Haptoglobina nos indivíduos com DF encontrou-se diferença significativa para contagem de reticulócitos (p=0,0167), ferritina sérica (p=0,0493); contagem de linfócitos típicos (p=0.0422) e LDH (p=0,0181); nos HbSS encontrou-se diferença para creatinina (p=0,0178) e ALT (p=0,0127). Para o gene HFE foi encontrada diferença significativa entre os alelos selvagem e mutante para o polimorfismo c.63H>D e contagem de plaquetas (p=0,0311) em indivíduos com DF; para o polimorfismo c.65S>C observou-se diferenças estatisticamente significativas para hemoglobina (p=0,0044) e hematócrito (p=0,0078). Nos HbSC para o polimorfismo c.63H>D observou-se entre os alelos selvagem e mutante diferenças significativas com o VCM (p=0,0032), HCM (p=0,0010) e linfócitos típicos (p=0,0242). Entre os indivíduos HbSS observou-se diferença significativa entre os alelos estudados e plaquetas (p=0,0078). Para a mutação c.65S>C observou-se diferenças significativas para os parâmetros de hemoglobina (p=0,0265) e hematócrito (p=0,0407) nos indivíduos HbSS e hemoglobina (p=0,0051) e hematócrito (p=0,0060) nos indivíduos HbSC. A análise do histórico clínico dos indivíduos com DF e o polimorfismo c.63H>D demonstrou diferença significativa para esplenomegalia, OR=3,38 (0,93 -12,22) e p=0,0402. Nos indivíduos HbSS foi encontrada diferença significativa entre os alelos c.63H>D e infecção, com OR=0,29 (0.07 -1,18) e p=0,0455. Para o gene PON1, a avaliação da atividade da PON1 nos indivíduos DF entre os alelos selvagem e mutante revelou diferença estatisticamente significativa, tendo o alelo selvagem maior atividade da PON1 que alelo mutante; para o polimorfismo PON1c.192Q>R observou-se entre os alelos selvagem e mutante diferenças significativas para as variáveis bioquímicas VLDL-C (p=0,0267) e triglicérides (p=0,0127). Nos HbSC verificou-se diferença estatística significativa para o PON1c.192Q>R e concentração de hemoglobina (p=0,0459), hematócrito (p=0,0225) e contagem de linfócitos típicos (p=0,0364). Para o PON1c.55L>M observou-se diferença significativa com a idade (p=0,0139), plaquetas (p=0,0109), creatinina (p=0,0329) e PCR (p=0,0141). Observou-se associação entre atividade da PON1 e esplenectomia (p=0,001); para hemeoxigenase e ferro sérico (p=0,023); e para vitamina C observamos correlação com colesterol HDL (p=0,037). Há correlação entre glutationa e vitamina C (p=0,035).Conclusões: Os polimorfismos estudados podem estar agindo sinergicamente com a hemoglobina variante S e assim influenciar na gravidade da doença, necessitando de outros estudos para validar estes resultados, uma vez que algumas destas investigações foram realizadas pela primeira vez neste grupo de indivíduos. / Patients with sickle cell disease (SCD) has continued oxidative stress (OS), which is resulting from ineffective antioxidant systems, characterized by production of reactive oxygen species (ROS) of multifactorial origin, mainly generated by the hemolytic process. Objective: To investigate polymorphism related to oxidative stress in hereditary hemochromatosis HFE gene (c.282C>Y, c.63H>D c.65S and D>C), haptoglobin (HP), glutathione S-transferase (GST) (GSTT1 and GSTM1) and paraoxonase (PON1) (c.55L>M and c.192Q>R), in association with the hematological and biochemical data, serum levels of vitamin C, paraoxonase 1, transferrin receptor and clinical manifestations of SCD patients. Methods. The sample included 153 individuals with SCD (HbSS and HbSC) and 196 healthy children. The profile of hemoglobin was determined by HPLC. The HFE gene polymorphisms, HP, GST, PON1, the presence of alpha thalassemia 3.7 Kb, 4.2 Kb and haplotypes of the beta gene cluster were investigated by PCR and PCR-RFLP. The lipid profile, liver, renal function, inflammation and iron metabolism was performed by spectrophotometric techniques. Serum levels of vitamin C, soluble transferrin receptor and total hemeoxigenase were investigated by ELISA. Results: The GST Mu null genotype was more frequent in both groups and both polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium. In the HbSS observed significant differences in the parameters of leukocytes (p = 0.0452) and segmented neutrophils (p = 0.0224) and event STA (p = 0.0423). Individuals with SCD had differences for urea (p = 0.0288) and ferritin (p = 0.0316). Evaluating the Haptoglobin gene in individuals with SCD found a significant difference for reticulocyte count (p = 0.0167), serum ferritin (p = 0.0493); typical lymphocyte count (p = 0.0422) and LDH (p = 0.0181); in the HbSS were found differences for creatinine (p = 0.0178) and ALT (p = 0.0127). For the HFE gene was found significant differences were observed between wild and mutant alleles for the polymorphism c.63H> D and platelet count (p = 0.0311) in individuals with SCD; for polymorphism c.65S> C were differences were statistically significant for hemoglobin (p = 0.0044) and hematocrit (p = 0.0078). In the HBSC observed significant differences in MCV (p = 0.0032), MCH (p= 0.0010) and typical lymphocytes (p = 0.0242). Among subjects HbSS were observed significant differences between alleles and platelets (p = 0.0078). For mutation c.65S> C showed significant differences in the parameters of hemoglobin (p=0.0265) and hematocrit (p=0.0407) in HbSS individuals, and hemoglobin (p=0.0051) and hematocrit (p=0.0060) in subjects HbSC. The analysis of the clinical history of individuals with SCD and polymorphism c.63H> D there was a significant difference for splenomegaly, OR = 3.38 (0.93 -12.22) and p = 0.0402. In HbSS individuals significant difference was found between alleles c.63H> D and infection, with OR = 0.29 (0.07 -1.18) p = 0.0455. For the PON1 gene, The activity assessment of PON1 in the individuals DF with wild and mutant genotypes showed statistically significant differences, the wild-type allele showed higher PON1 activity than the mutant allele; for the biochemical parameters to polymorphism PON1c.192Q> R and the values of VLDL-C (p = 0.0267) and triglycerides (p = 0.0127). In HbSC there was a statistically significant difference for PON1c.192Q> R and hemoglobin (p = 0.0459), hematocrit (p = 0.0225) and typical lymphocyte count (p = 0.0364). For PON1c.55L> M there was significant difference with age (p = 0.0139), platelets (p = 0.0109), creatinine (p = 0.0329) and CRP (p= 0.0141). There was an association between PON1 activity and splenectomy (p = 0.001) for hemeoxigenase and serum iron (p = 0.023), and vitamin C showed a correlation with HDL cholesterol (p = 0.037). There is a correlation between glutathione and vitamin C (p=0.035) Conclusions: The polymorphisms could be acting synergistically with this hemoglobin variant S, and influence the severity of disease, have been necessary further studies to validate these results, since some of these investigations were performed for the first time in this group of individuals.
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Avaliação do consumo de álcool e drogas em pacientes com Doença Falciforme (DF) em tratamento no Centro de Referência de Doença Falciforme do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Santos, Mariana Martins Siqueira January 2016 (has links)
O consumo de drogas e álcool constitui cada vez mais um problema social e de saúde pública, pelas consequências negativas que provocam no desenvolvimento emocional e físico dos indivíduos. Existem poucas referências na literatura avaliando o uso destas substâncias por portadores de doença falciforme (DF). Estes pacientes apresentam crises álgicas severas, recorrentes, frequentemente controladas por opióides. O comprometimento da qualidade de vida predispõe a ocorrência de transtornos psiquiátricos não-psicóticos, como depressão por exemplo, tornando o grupo vulnerável ao uso abusivo de substâncias. Objetivos: avaliar o consumo de álcool e drogas em pacientes portadores de DF acompanhados pelo Centro de Referência de Doença Falciforme (CRAF) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), estimar o percentual de pacientes em tratamento da doença falciforme que fazem uso abusivo de álcool e drogas, e colaborar com o estudo que avaliará a efetividade de um centro de referência multidisciplinar para esta população. Métodos: estudo transversal, de uma amostra de conveniência, com 139 pacientes portadores de DF acompanhados no CRAF do HCPA. Resultados: a prevalência do uso abusivo foi de 1,5% para o álcool e 3,0% para o tabaco, e não se identificou o uso abusivo de outras substâncias, inclusive opióides. O padrão para o uso de substâncias não foi influenciado pela exposição ou por transtornos psiquiátricos não-psicóticos. Conclusão: São necessários mais estudos para reforçar estes achados, mas demonstra-se a segurança do uso de analgésicos opióides para o manejo das crises dolorosas apresentadas pelos portadores de DF. / Drug abuse is increasingly becoming a social and public health problem, because of the negative consequences that such abuse causes on the emotional and physical development of individuals. There are few references in the literature evaluating the use of these substances by individuals with sickle cell disease (SCD). These patients have severe and recurrent pain crises, frequently needing opioids drugs to control it. The compromised quality of life can predispose this population to the occurrence of non-psychotic psychiatric disorders such as depression, making them vulnerable to substance abuse. Objectives: To evaluate the level of consumption of alcohol and drugs in patients with SCD followed by Sickle Cell Disease Reference Center (CRAF) at Hospital de Clínicas de Porto Alegre; to estimate the percentage of patients in treatment of SCD who abuse alcohol and drugs, and to collaborate with the study evaluating the effectiveness of the CRAF. Methods: cross-sectional study of a convenience sample of 139 patients with SCD treated at CRAF. Results: the prevalence of abusive use of the studied population was 1.5% for alcohol and 3.0% for tobacco, and no abusive use of any other substance, including opioids, was identified. It was verified that the pattern for substance use was not influenced by exposure to substances or the presence of non-psychotic psychiatric disorders. Conclusion: More studies are needed to reinforce these findings, but they suggested that the use of opioid analgesics for the management of SCD painful crises is safe and do not induces substance abuse.
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Estudo dos potenciais evocados auditivos em crianças, adolescentes e jovens com a doença falciforme

Silveira, Adriana Laybauer January 2017 (has links)
Introdução: a doença falciforme é uma alteração hereditária, que causa malformação nas hemácias com consequências vaso-oclusivas de potencial dano auditivo. Os estudos que tratam da relação entre alteração auditiva e doença falciforme apresentam grande disparidade de resultados. Em todos os trabalhos consultados, não foram encontrados artigos sobre o potencial evocado auditivo com estímulo de fala nesta população. Objetivo: analisar as respostas obtidas pelos potenciais evocados auditivos em crianças, adolescentes e jovens com a doença falciforme. Métodos: trata-se de um estudo observacional, transversal, com amostra de sujeitos com diagnóstico de doença falciforme, advindos de um ambulatório de hemoglobinopatia de um hospital público, localizado no sul do país. A avaliação audiológica ocorreu após liberação médica e foi realizada por meio dos seguintes procedimentos: anamnese, audiometria tonal liminar, audiometria tonal de altas frequências, timpanometria, emissão otoacústica evocada transiente, potencial evocado auditivo de tronco encefálico com estímulo clique (PEATE) e com estímulo de fala (PEATE-f). Resultados: a amostra foi constituída de 54 sujeitos, com idade entre seis e 24 anos. Em relação ao PEATE, verificou-se alteração em 88,9% da amostra, com diferença estatisticamente significativa no aumento da latência absoluta da onda V (p=0,009) e no interpico I-III (p=0,004), no grupo do sexo masculino (p=0,028). A faixa etária em que a alteração mais se evidenciou foi a dos adolescentes (12 a 18 anos) (p=0,017). Quanto ao PEATE-f, 98,1% da amostra apresentaram alguma alteração, mas não houve diferença estatisticamente significativa entre os gêneros. A latência da onda A foi mais tardiamente detectada na orelha esquerda, na faixa etária da adolescência (p=0,021). Conclusões: verificou-se que a maior parte dos sujeitos da amostra apresentou alterações no PEATE e PEATE-f, apesar de possuir limiares auditivos, medidas de imitância acústica e emissões otoacústicas evocadas transientes normais. É recomendável, portanto, que a avaliação auditiva dos indivíduos com a doença falciforme inclua a pesquisa de potenciais evocados auditivos, visando ao diagnóstico e ao encaminhamento para tratamento específico, tendo em vista a adequada capacidade de compreensão de fala e a prevenção de distúrbios linguísticos, biopsicoemocionais e sociais. / Introduction: sickle cell disease is a hereditary disorder that causes malformation in the red blood cells with vaso-occlusive consequences of potential hearing damage. Studies that deal with the relationship between auditory alteration and sickle cell disease present a great disparity of results. In all the studies consulted, no articles on the auditory evoked potential with speech stimulus in this population were found. Objective: to analyze the responses obtained by evoked auditory brainstem response in children, adolescents and young people with sickle cell disease. Methods: it is an observational, cross-sectional study with a sample of subjects with sickle cell disease diagnosed from a hemoglobinopathy outpatient clinic located in the south of the country. The audiological evaluation occurred after medical release and was performed through the following procedures: anamnesis, tonal threshold audiometry, high frequency tone audiometry, tympanometry, transient evoked otoacoustic emission, evoked auditory brainstem response (ABR) and peech-evoked auditory brainstem response (cABR). Results: the sample consisted of 54 subjects, from six to 24 years old. In relation to ABR, there was change in 88,9% of the sample, with a statistically significant difference in the increase of the absolute latency of the V wave (p = 0.009) and in the interpeak I-III (p = 0.004) in the male group (p = 0.028). The age group in which the change was most evident was the adolescent (12 to 18 years) (p = 0.017). Concerning cABR, 98,1% of the sample had some alteration, but there was no statistically significant difference between the genders. The latency of wave A was later detected in the left ear in the adolescence age group (p = 0.021). Conclusions: It was verified that most of the subjects of the sample presented alterations in ABR and cABR, despite having auditory thresholds, acoustic immitance measures and normal transient evoked otoacoustic emissions. It is recommended, therefore, that the auditory evaluation of individuals with sickle cell disease should include the search for auditory evoked potentials, aiming at diagnosis and referral for specific treatment, in view of the adequate ability to understand speech and the prevention of language disorders, biopsychological and social.
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Percepção de professores acerca da escolarização de alunos com anemia falciforme em Salvador–Bahia

Souza, Denise Silva de 31 May 2013 (has links)
Submitted by PPGE PPGE (pgedu@ufba.br) on 2014-07-25T13:46:24Z No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado (1).pdf: 2096403 bytes, checksum: ca09115753c9e7883704a1e9b3751b31 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Auxiliadora da Silva Lopes (silopes@ufba.br) on 2014-07-30T18:04:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado (1).pdf: 2096403 bytes, checksum: ca09115753c9e7883704a1e9b3751b31 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-07-30T18:04:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação de Mestrado (1).pdf: 2096403 bytes, checksum: ca09115753c9e7883704a1e9b3751b31 (MD5) / RESUMO Este trabalho teve como objetivo analisar a percepção dos professores da Escola Regular acerca do processo de escolarização de alunos com Anemia Falciforme. A abordagem qualitativa foi a estratégia metodológica para a realização do estudo. Participaram desta pesquisa 11 professores que atuavam ou tinham atuado junto a alunos com Anemia Falciforme. Todos responderam a uma entrevista semiestruturada, constando de um total de 21 questões. Através do Método da Explicitação do Discurso Subjacente buscou-se analisar a percepção dos professores acerca do processo de escolarização do aluno com Anemia Falciforme e, de modo mais específico, da Classe Hospitalar nesse processo. O presente estudo representou também uma tentativa de aproximação conceitual da doença e da deficiência, para que, do ponto vista político, pudesse servir à ampliação do alcance dos direitos educacionais das pessoas com doença crônica, entendidas então à luz da Educação Especial e da Educação Inclusiva. Das análises emergiram duas categorias e cada uma delas se desdobrou em algumas subcategorias, quais sejam: Percepção dos professores acerca do aluno com Anemia Falciforme e o processo de escolarização (A Anemia Falciforme na percepção dos professores; O aluno com Anemia Falciforme e a repercussão da doença no processo de escolarização). Percepção dos professores sobre a importância da Classe Hospitalar no processo de escolarização do aluno com Anemia Falciforme (Classe Hospitalar: espaço necessário; Classe Hospitalar: espaço de direito; Classe Hospitalar como espaço de possibilidades: potenciais e desafios). Os resultados apontaram que a Anemia Falciforme fazia parte do repertório cognitivo dos professores, ainda que, em certos aspectos, eles tenham interpretado a doença equivocadamente. Quase todos já conheciam ou tinham ouvido falar da doença, sendo a necessidade de formação também afirmada por eles. A variabilidade clínica da doença, que leva à diferença na gravidade e no sofrimento experimentados, contribuiu para percepções distintas em relação à repercussão da patologia no processo de escolarização dos alunos. A perspectiva intersetorial, de rede, aparece como alternativa ao atendimento das especificidades dos alunos, na perspectiva Inclusiva. A Classe Hospitalar foi reconhecida e sua utilidade julgada legítima por todos os professores; do mesmo modo, a relação desta com a Escola Regular foi identificada como alternativa necessária e viável para os alunos com Anemia Falciforme. Ademais, os resultados obtidos reafirmam a necessidade de efetividade na implementação das políticas públicas destinadas às pessoas com Anemia Falciforme e, no que tange à Educação, ficou evidente que as ações destinadas às escolas precisam contemplar: a formação continuada em serviço dos profissionais que nela atuam; a oferta de condições de acessibilidade aos alunos; e a oferta de condições de trabalho ao professor, para que o direito à escolarização do aluno com Anemia Falciforme seja garantido. / ABSTRACT This study aimed to analyze the perception of school teachers about the Regular School process of students with Sickle Cell Anemia. A qualitative approach was the methodology for the study. Eleven teachers took part of this research, everyone work or had worked with students with Sickle Cell Anemia. All answered a semi-structured interview, consisting of 21 questions. Through the Underlying Discourse Explanation method aimed to analyze the teachers’ perceptions about the schooling process of students with Sickle Cell Anemia and, more specifically, how Hospital Class works in this process. The present study also represented an attempt of conceptual approach to the disease and the disability, in a political point of view, in order to expand the educational rights of people with chronic illness, wich are understood under the light of Special Education and Inclusive Education. Two categories emerged from the analysis, and each one was divided into some sub-categories, namely: Teachers’ perception about students with Sickle Cell Anemia and the schooling process (Sickle Cell Anemia in teachers’ perception; The student with Sickle Cell Anemia and the impact of Sickle in the schooling process). Teachers’ perception of the Hospital School educational importance in the schooling process of students with Sickle Cell Anemia (Hospital School: space required; Hospital School: space of law; Hospital School: space of possibilities: potentials and challenges). The results showed that the Sickle Cell Anemia was part of the cognitive repertoire of teachers, even though, in some aspects, they have mistakenly interpreted the disease. Almost everyone already knew or had heard of the disease, and the need for training was also affirmed by them. The clinical variability of the disease, which leads to the difference in the severity and suffering experienced, contributed to different perceptions regarding the disease’s impact in the students’ educational process. The network intersectorial perspective appears as an alternative to meet the specificities of students in Inclusive perspective. The Hospital School was recognized and its usefulness judged legitimate by all teachers; in the same way, its relationship with the Regular School was identified as a necessary and viable alternative to students with Sickle Cell Anemia. Moreover, the results obtained reinforce the need for effective implementation of public policies for people with Sickle Cell Anemia and, speaking of Education, it became evident that activities in schools need to contemplate: the ongoing education for the professionals their act; the offer of accessibility conditions to students; and the provision of working conditions to the teacher, so that the right of students with Sickle Cell Anemia’s Education can be guaranteed.
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Percepção de professores acerca da escolarização de alunos com anemia falciforme em Salvador-Bahia

Souza, Denise Silva de 31 May 2013 (has links)
Submitted by Denise Souza (dnisysouza@ig.com.br) on 2015-03-31T14:37:27Z No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO VERSÃO IMPRESSÃO.pdf: 1778537 bytes, checksum: 62a13f2979e72b355449ec388b4cef1b (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Auxiliadora da Silva Lopes (silopes@ufba.br) on 2015-04-07T18:42:54Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO VERSÃO IMPRESSÃO.pdf: 1778537 bytes, checksum: 62a13f2979e72b355449ec388b4cef1b (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-07T18:42:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DISSERTAÇÃO VERSÃO IMPRESSÃO.pdf: 1778537 bytes, checksum: 62a13f2979e72b355449ec388b4cef1b (MD5) / Este trabalho teve como objetivo analisar a percepção dos professores da Escola Regular acerca do processo de escolarização de alunos com Anemia Falciforme. A abordagem qualitativa foi a estratégia metodológica para a realização do estudo. Participaram desta pesquisa 11 professores que atuavam ou tinham atuado junto a alunos com Anemia Falciforme. Todos responderam a uma entrevista semiestruturada, constando de um total de 21 questões. Através do Método da Explicitação do Discurso Subjacente buscou-se analisar a percepção dos professores acerca do processo de escolarização do aluno com Anemia Falciforme e, de modo mais específico, da Classe Hospitalar nesse processo. O presente estudo representou também uma tentativa de aproximação conceitual da doença e da deficiência, para que, do ponto vista político, pudesse servir à ampliação do alcance dos direitos educacionais das pessoas com doença crônica, entendidas então à luz da Educação Especial e da Educação Inclusiva. Das análises emergiram duas categorias e cada uma delas se desdobrou em algumas subcategorias, quais sejam: Percepção dos professores acerca do aluno com Anemia Falciforme e o processo de escolarização (A Anemia Falciforme na percepção dos professores; O aluno com Anemia Falciforme e a repercussão da doença no processo de escolarização). Percepção dos professores sobre a importância da Classe Hospitalar no processo de escolarização do aluno com Anemia Falciforme (Classe Hospitalar: espaço necessário; Classe Hospitalar: espaço de direito; Classe Hospitalar como espaço de possibilidades: potenciais e desafios). Os resultados apontaram que a Anemia Falciforme fazia parte do repertório cognitivo dos professores, ainda que, em certos aspectos, eles tenham interpretado a doença equivocadamente. Quase todos já conheciam ou tinham ouvido falar da doença, sendo a necessidade de formação também afirmada por eles. A variabilidade clínica da doença, que leva à diferença na gravidade e no sofrimento experimentados, contribuiu para percepções distintas em relação à repercussão da patologia no processo de escolarização dos alunos. A perspectiva intersetorial, de rede, aparece como alternativa ao atendimento das especificidades dos alunos, na perspectiva Inclusiva. A Classe Hospitalar foi reconhecida e sua utilidade julgada legítima por todos os professores; do mesmo modo, a relação desta com a Escola Regular foi identificada como alternativa necessária e viável para os alunos com Anemia Falciforme. Ademais, os resultados obtidos reafirmam a necessidade de efetividade na implementação das políticas públicas destinadas às pessoas com Anemia Falciforme e, no que tange à Educação, ficou evidente que as ações destinadas às escolas precisam contemplar: a formação continuada em serviço dos profissionais que nela atuam; a oferta de condições de acessibilidade aos alunos; e a oferta de condições de trabalho ao professor, para que o direito à escolarização do aluno com Anemia Falciforme seja garantido. / ABSTRACT This study aimed to analyze the perception of school teachers about the Regular School process of students with Sickle Cell Anemia. A qualitative approach was the methodology for the study. Eleven teachers took part of this research, everyone work or had worked with students with Sickle Cell Anemia. All answered a semi-structured interview, consisting of 21 questions. Through the Underlying Discourse Explanation method aimed to analyze the teachers’ perceptions about the schooling process of students with Sickle Cell Anemia and, more specifically, how Hospital Class works in this process. The present study also represented an attempt of conceptual approach to the disease and the disability, in a political point of view, in order to expand the educational rights of people with chronic illness, wich are understood under the light of Special Education and Inclusive Education. Two categories emerged from the analysis, and each one was divided into some sub-categories, namely: Teachers’ perception about students with Sickle Cell Anemia and the schooling process (Sickle Cell Anemia in teachers’ perception; The student with Sickle Cell Anemia and the impact of Sickle in the schooling process). Teachers’ perception of the Hospital School educational importance in the schooling process of students with Sickle Cell Anemia (Hospital School: space required; Hospital School: space of law; Hospital School: space of possibilities: potentials and challenges). The results showed that the Sickle Cell Anemia was part of the cognitive repertoire of teachers, even though, in some aspects, they have mistakenly interpreted the disease. Almost everyone already knew or had heard of the disease, and the need for training was also affirmed by them. The clinical variability of the disease, which leads to the difference in the severity and suffering experienced, contributed to different perceptions regarding the disease’s impact in the students’ educational process. The network intersectorial perspective appears as an alternative to meet the specificities of students in Inclusive perspective. The Hospital School was recognized and its usefulness judged legitimate by all teachers; in the same way, its relationship with the Regular School was identified as a necessary and viable alternative to students with Sickle Cell Anemia. Moreover, the results obtained reinforce the need for effective implementation of public policies for people with Sickle Cell Anemia and, speaking of Education, it became evident that activities in schools need to contemplate: the ongoing education for the professionals their act; the offer of accessibility conditions to students; and the provision of working conditions to the teacher, so that the right of students with Sickle Cell Anemia’s Education can be guaranteed.
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Função pulmonar e teste de caminhada de seis minutos em indivíduos com doença falciforme

Ohara, Daniela Gonçalves 20 February 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2016-06-02T20:19:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 5746.pdf: 1041939 bytes, checksum: b8d3091d836cd0fc85f86f1628bc4e8c (MD5) Previous issue date: 2014-02-20 / Financiadora de Estudos e Projetos / Background: Sickle Cell Disease (SCD) is characterized by a genetic mutation in beta hemoglobin chain, causing dysfunctions in the body, such as pulmonary function and functional capacity. Objective: To assessment the changes in pulmonary function and functional capacity in patients with sickle cell disease, as well as identify the relationship between these variables. Methods: Descriptive transversal study, exploratory and quantitative methodology, in which 21 subjects with sickle cell disease were evaluated (29±6 years), regarding sociodemographic, anthropometric, lung function (spirometry), respiratory (manovacuometer) and peripheral (Handgrip strength - HS) muscle strength and functional capacity (six-minute walk test - 6MWT). Proceeded to statistical analysis using the Shapiro-Wilk test, Paired t Student, Wilcoxon, Pearson and Spearman correlation (p<0.05). Results: It was observed changes in pulmonary function in 47.6% of subjects, 42.8% had a restrictive ventilatory pattern (RVP) and 4.8% had mixed ventilatory pattern. Maximal inspiratory pressure (MIP) presented predicted value below for women (obtained: 64±13cmH2O/ predicted: 93±2cmH2O) and maximum expiratory pressure (MEP), HS and distance walked during 6MWT had values below of predicted for men (obtained values: 103±27cmH2O; 39±7Kgf; 447±62m and predicted values: 143±5cmH2O; 45±1Kgf; 731±61m, respectively) and women (obtained values: 64±17cmH2O; 27±7Kgf; 405±71m and predicted values: 94±2cmH2O; 33±1Kgf; 683±30m, respectively). Positive correlations was observed of maximum voluntary ventilation (MVV) with MEP (r = 0.4; p=0.046) and body mass index (BMI) (r = 0.6; p=0.003); and HS with MIP (r = 0.7; p=0.001), MEP (r = 0.6; p=0.002), MVV (r = 0.5; p=0.015), distance walked in 6MWT (r = 0.4; p=0.038) and BMI (r=0.6; p=0.004). Conclusion: DF promoted changes in lung function and functional capacity, which predominated a RVP and reduced tolerance to physical exertion. In addition, these variables correlated with each other. / Contextualização: A Doença Falciforme (DF) caracteriza-se por mutação genética na cadeia beta da hemoglobina, gerando disfunções no organismo, como comprometimento da função pulmonar e da capacidade funcional. Objetivos: Avaliar as alterações da função pulmonar e da capacidade funcional de indivíduos com DF, assim como identificar a relação entre essas variáveis. Métodos: Estudo descritivo, transversal, de caráter exploratório e metodologia quantitativa, no qual foram avaliados 21 indivíduos com DF (29±6 anos), segundo aspectos sociodemográficos, antropométricos, função pulmonar (espirometria), força muscular respiratória (manovacuometria) e periférica (força de preensão palmar - FPP) e capacidade funcional (teste de caminhada de seis minutos - TC6). Procedeu-se à análise estatística com os testes Shapiro-Wilk, t de Student pareado, Wilcoxon, correlação de Pearson e Spearman (p<0,05). Resultados: Observou-se alteração da função pulmonar em 47,6% dos indivíduos, sendo 42,8% com padrão ventilatório restritivo (PVR) e 4,8% padrão ventilatório misto. A pressão inspiratória máxima (PImáx) apresentou valor abaixo do previsto somente para as mulheres (obtido: 64±13cmH2O/ previsto: 93±2cmH2O), enquanto a pressão expiratória máxima (PEmáx), a FPP e a distância percorrida no TC6 apresentaram valores abaixo do previsto tanto para homens (valores obtidos: 103±27cmH2O; 39±7Kgf; 447±62m e valores previstos: 143±5cmH2O; 45±1Kgf; 731±61m, respectivamente) quanto para as mulheres (valores obtidos: 64±17cmH2O; 27±7Kgf; 405±71m e valores previstos: 94±2cmH2O; 33±1Kgf; 683±30m, respectivamente). Observaram-se correlações positivas da ventilação voluntária máxima (VVM) com a PEmáx (r=0,4; p=0,046) e índice de massa corporal (IMC) (r=0,6; p=0,003); e da FPP com a PImáx (r=0,7; p=0,001), PEmáx (r=0,6; p=0,002), VVM (r=0,5; p=0,015), distância percorrida no TC6 (r=0,4; p=0,038) e IMC (r=0,6; p=0,004). Conclusão: A DF promoveu alterações na função pulmonar e na capacidade funcional, havendo predominância do PVR e redução da tolerância aos esforços físicos. Além disso, essas variáveis apresentaram correlação entre si.

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