Made available in DSpace on 2016-06-02T19:25:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Retido.pdf: 19733 bytes, checksum: 6aad255badc436a06364517de2344ab6 (MD5) Previous issue date: 2004-12-08 / Universidade Federal de Minas Gerais / The principal aim of this research is to look for the normative and political construction of illnesses considered ethnic specific, such as the sickle cell anemia, in the scope of the movements and forms of organization which are representative of certain population groups (in the case, the black movement), as well as in the scope of the politics of public health programs for the attendance of the population that presents the trace of the referring hemoglobin or the proper sickle cell anemia illness. It intends also to study the associations of the Black Movement and the Movement of Specific Illnesses (sickle cell anemia) as they are politically organized and constructing claims together with the governmental services for the attendance of particular demands of health for specific population groups, as it is the case of the preventive care and attention to the health of the carrying patients of the sickle cell anemia. It searches, thus, to know how these movements are interrelated and how they prioritize the guidelines to the improvement of care for the carriers of the sickle cell anemia. The analysis of these forms of organization and political performance would still look for to observe how the construction of the sickle cell anemia as "ethnic illness" or "specific illness" can be an instrument not only for the claims of some population groups towards a specific health care service, but also in which way the proper notion of "ethnic illness" or "specific illness" can become, eventually, a normative construction related to certain political mottos, such as "citizenship" or "racial democracy". / Tendo como objeto a anemia falciforme, esta pesquisa procura investigar a construção normativa e política de doenças consideradas etnicamente específicas tanto no âmbito dos movimentos e formas de organização que são representativas de determinados grupos populacionais (no caso, o movimento negro) quanto no âmbito das políticas de saúde pública e ações por parte dos órgãos governamentais para o atendimento da população que apresenta quer o traço quer a hemoglobinopatia referente a anemia falciforme. Objetiva ainda, estudar como as associações do Movimento Negro e o Movimento de Doenças Específicas (anemia falciforme) estão politicamente se organizando e construindo reivindicações junto aos órgãos governamentais para o atendimento de demandas de saúde consideradas próprias a determinados grupos populacionais como é o caso dos cuidados preventivos e de atenção a saúde dos pacientes portadores da doença anemia falciforme. Busca-se, assim, conhecer como estes movimentos relacionam-se entre si e como assumem ou priorizam em suas pautas reivindicatórias melhorias de cuidados para os portadores da anemia falciforme. A análise dessas formas de organização e de atuação política procuraria ainda observar como a construção da anemia falciforme como doença étnica ou doença específica pode ser instrumento não só de reivindicações próprias a determinados grupos populacionais que se organizariam a partir de demandas por serviços específicos de saúde, mas o próprio modo como a noção de doença étnica e doença específica pode tornarse, eventualmente, uma construção normativa em torno da qual associam-se determinados mottos políticos tais como noções de cidadania e de democracia racial .

O consumo de drogas e álcool constitui cada vez mais um problema social e de saúde pública, pelas consequências negativas que provocam no desenvolvimento emocional e físico dos indivíduos. Existem poucas referências na literatura avaliando o uso destas substâncias por portadores de doença falciforme (DF). Estes pacientes apresentam crises álgicas severas, recorrentes, frequentemente controladas por opióides. O comprometimento da qualidade de vida predispõe a ocorrência de transtornos psiquiátricos não-psicóticos, como depressão por exemplo, tornando o grupo vulnerável ao uso abusivo de substâncias. Objetivos: avaliar o consumo de álcool e drogas em pacientes portadores de DF acompanhados pelo Centro de Referência de Doença Falciforme (CRAF) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), estimar o percentual de pacientes em tratamento da doença falciforme que fazem uso abusivo de álcool e drogas, e colaborar com o estudo que avaliará a efetividade de um centro de referência multidisciplinar para esta população. Métodos: estudo transversal, de uma amostra de conveniência, com 139 pacientes portadores de DF acompanhados no CRAF do HCPA. Resultados: a prevalência do uso abusivo foi de 1,5% para o álcool e 3,0% para o tabaco, e não se identificou o uso abusivo de outras substâncias, inclusive opióides. O padrão para o uso de substâncias não foi influenciado pela exposição ou por transtornos psiquiátricos não-psicóticos. Conclusão: São necessários mais estudos para reforçar estes achados, mas demonstra-se a segurança do uso de analgésicos opióides para o manejo das crises dolorosas apresentadas pelos portadores de DF. / Drug abuse is increasingly becoming a social and public health problem, because of the negative consequences that such abuse causes on the emotional and physical development of individuals. There are few references in the literature evaluating the use of these substances by individuals with sickle cell disease (SCD). These patients have severe and recurrent pain crises, frequently needing opioids drugs to control it. The compromised quality of life can predispose this population to the occurrence of non-psychotic psychiatric disorders such as depression, making them vulnerable to substance abuse. Objectives: To evaluate the level of consumption of alcohol and drugs in patients with SCD followed by Sickle Cell Disease Reference Center (CRAF) at Hospital de Clínicas de Porto Alegre; to estimate the percentage of patients in treatment of SCD who abuse alcohol and drugs, and to collaborate with the study evaluating the effectiveness of the CRAF. Methods: cross-sectional study of a convenience sample of 139 patients with SCD treated at CRAF. Results: the prevalence of abusive use of the studied population was 1.5% for alcohol and 3.0% for tobacco, and no abusive use of any other substance, including opioids, was identified. It was verified that the pattern for substance use was not influenced by exposure to substances or the presence of non-psychotic psychiatric disorders. Conclusion: More studies are needed to reinforce these findings, but they suggested that the use of opioid analgesics for the management of SCD painful crises is safe and do not induces substance abuse.

Introdução: a doença falciforme é uma alteração hereditária, que causa malformação nas hemácias com consequências vaso-oclusivas de potencial dano auditivo. Os estudos que tratam da relação entre alteração auditiva e doença falciforme apresentam grande disparidade de resultados. Em todos os trabalhos consultados, não foram encontrados artigos sobre o potencial evocado auditivo com estímulo de fala nesta população. Objetivo: analisar as respostas obtidas pelos potenciais evocados auditivos em crianças, adolescentes e jovens com a doença falciforme. Métodos: trata-se de um estudo observacional, transversal, com amostra de sujeitos com diagnóstico de doença falciforme, advindos de um ambulatório de hemoglobinopatia de um hospital público, localizado no sul do país. A avaliação audiológica ocorreu após liberação médica e foi realizada por meio dos seguintes procedimentos: anamnese, audiometria tonal liminar, audiometria tonal de altas frequências, timpanometria, emissão otoacústica evocada transiente, potencial evocado auditivo de tronco encefálico com estímulo clique (PEATE) e com estímulo de fala (PEATE-f). Resultados: a amostra foi constituída de 54 sujeitos, com idade entre seis e 24 anos. Em relação ao PEATE, verificou-se alteração em 88,9% da amostra, com diferença estatisticamente significativa no aumento da latência absoluta da onda V (p=0,009) e no interpico I-III (p=0,004), no grupo do sexo masculino (p=0,028). A faixa etária em que a alteração mais se evidenciou foi a dos adolescentes (12 a 18 anos) (p=0,017). Quanto ao PEATE-f, 98,1% da amostra apresentaram alguma alteração, mas não houve diferença estatisticamente significativa entre os gêneros. A latência da onda A foi mais tardiamente detectada na orelha esquerda, na faixa etária da adolescência (p=0,021). Conclusões: verificou-se que a maior parte dos sujeitos da amostra apresentou alterações no PEATE e PEATE-f, apesar de possuir limiares auditivos, medidas de imitância acústica e emissões otoacústicas evocadas transientes normais. É recomendável, portanto, que a avaliação auditiva dos indivíduos com a doença falciforme inclua a pesquisa de potenciais evocados auditivos, visando ao diagnóstico e ao encaminhamento para tratamento específico, tendo em vista a adequada capacidade de compreensão de fala e a prevenção de distúrbios linguísticos, biopsicoemocionais e sociais. / Introduction: sickle cell disease is a hereditary disorder that causes malformation in the red blood cells with vaso-occlusive consequences of potential hearing damage. Studies that deal with the relationship between auditory alteration and sickle cell disease present a great disparity of results. In all the studies consulted, no articles on the auditory evoked potential with speech stimulus in this population were found. Objective: to analyze the responses obtained by evoked auditory brainstem response in children, adolescents and young people with sickle cell disease. Methods: it is an observational, cross-sectional study with a sample of subjects with sickle cell disease diagnosed from a hemoglobinopathy outpatient clinic located in the south of the country. The audiological evaluation occurred after medical release and was performed through the following procedures: anamnesis, tonal threshold audiometry, high frequency tone audiometry, tympanometry, transient evoked otoacoustic emission, evoked auditory brainstem response (ABR) and peech-evoked auditory brainstem response (cABR). Results: the sample consisted of 54 subjects, from six to 24 years old. In relation to ABR, there was change in 88,9% of the sample, with a statistically significant difference in the increase of the absolute latency of the V wave (p = 0.009) and in the interpeak I-III (p = 0.004) in the male group (p = 0.028). The age group in which the change was most evident was the adolescent (12 to 18 years) (p = 0.017). Concerning cABR, 98,1% of the sample had some alteration, but there was no statistically significant difference between the genders. The latency of wave A was later detected in the left ear in the adolescence age group (p = 0.021). Conclusions: It was verified that most of the subjects of the sample presented alterations in ABR and cABR, despite having auditory thresholds, acoustic immitance measures and normal transient evoked otoacoustic emissions. It is recommended, therefore, that the auditory evaluation of individuals with sickle cell disease should include the search for auditory evoked potentials, aiming at diagnosis and referral for specific treatment, in view of the adequate ability to understand speech and the prevention of language disorders, biopsychological and social.

Os membros da família paraoxonase (PON1, PON2 e PON3) tem sido objeto de grande interesse por prevenir o estresse oxidativo e o processo inflamatório, condições que estão em evidência em pacientes que possuem anemia falciforme. A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual no gene ? globina que resulta em uma alteração na estrutura da molécula, gerando a HbS. Sua fisiopatologia envolve múltiplas alterações nos eritrócitos falcêmicos, hemólise, ativação de mediadores inflamatórios, disfunção das células endoteliais, episódios vaso-oclusivos e estresse oxidativo. Deste modo, o objetivo do presente estudo foi avaliar a atividade da enzima PON1, relacionando-as com os polimorfismos PON1 192 e 55, PON2 311 e 148 e PON3 10340, 2115, 45486 e 55146, bem como avaliar marcadores de inflamação e o perfil lipídico em pacientes portadores de anemia falciforme. A casuística foi composta por 43 indivíduos com anemia falciforme e 43 indivíduos saudáveis. O sangue foi coletado, para as determinações bioquímicas e determinação das atividades arilesterase e paraoxonase da PON1. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico pelo método de extração salina. A análise dos polimorfismos foi realizada por PCR/RFLP e por PCR em tempo real. A pesquisa de autoanticorpos anti-LDL oxidada foi feira por ELISA. Em relação ao polimorfismo do gene da PON1 192QR foi encontrada uma diferença significativa entre o genótipo 192RR, que apresentou maior frequencia no grupo caso (32,6%) do que no grupo controle (13,9%) (p=0,0064). A atividade arilesterase apresentou valores significativamente menores nos pacientes com anemia falciforme (p<0,001). Houve correlação positiva entre atividade arilesterase e as variáveis apolipoproteína A1(Apo A1) (p=0,0042), colesterol total (CT) (p=0,0066) e lipoproteína de alta densidade (HDL) (p=0,0283) e correlação negativa com leucócitos (p=0,04). Em relação à atividade paraoxonase foi encontrada uma correlação positiva e significativa entre a atividade da enzima e a transferrina (p=0,0094). Os títulos de anticorpos anti-oxLDL diferiram significativamente entre os grupos, grupo caso apresentando valores maiores quando comparados ao grupo controle (p<0,001). O mesmo aconteceu para a dosagem dos níveis séricos de Proteína C Reativa (p<0,001). Concentrações significantemente diminuídas de CT, lipoproteína de baixa densidade (LDL), HDL e Apo A1 e B foram observadas nos pacientes com anemia falciforme em relação ao grupo controle (p< 0,01). Conclusões: Os pacientes falciformes estão apresentaram mais estresse oxidativo que os indivíduos saudáveis, o que poderia influenciar na gravidade da doença / The members of paraoxonase family (PON1, PON2 and PON3) have been the subject of great interest by preventing oxidative stress and inflammation, conditions that are evident in patients who have sickle cell anemia. Sickle cell anemia is caused by a point mutation in the ? globin gene that results in a change in structure of the molecule, generating the HbS. Its pathophysiology involves multiple changes in sickle cell erythrocytes, hemolysis, activation of inflammatory mediators, endothelial cell dysfunction, vaso-occlusive episodes and oxidative stress. Thus, the objective of this study was to evaluate the activity of PON1 enzyme, associating them to the PON1 192 e 55, PON2 311 e 148 e PON3 10340, 2115, 45486 e 55146 polymorphisms, as well as evaluating inflammation markers and lipid profile in patients with sickle cell anemia. The casuistry has consisted of 43 individuals with SCD and 43 healthy. Blood was collected for biochemical studies and determination of arylesterase and paraoxonase activities of PON1. DNA was extracted from peripheral blood leukocytes by extraction saline. The analysis of the polymorphisms was performed by PCR / RFLP and real time PCR. The determination of autoantibodies anti-oxidized LDL was performed by ELISA. Regarding the PON1 192QR gene polymorphism was found a significant difference between genotype 192RR, with the highest frequency in the case group (32.6%) than in the control group (13.9%) (p = 0.0064). The arylesterase activity values were significantly lower in patients with sickle cell anemia (p <0.001). A positive correlation between arylesterase activity and variables apolipoprotein A1 (Apo A1) (p = 0.0042), total cholesterol (TC) (p = 0.0066) and high density lipoprotein (HDL) (p = 0.0283) and negative correlation with leukocytes (p = 0.04). Regarding paraoxonase activity was found a positive and significant correlation between the enzyme activity and transferrin (p = 0.0094). The titers of anti-oxLDL differed significantly between groups, with higher values in the case group compared to the control group (p <0.001). The same happened to the determination of serum C-reactive protein (p <0.001). Significantly decreased concentrations of TC, low density lipoprotein (LDL), HDL and Apo A1 and B were observed in patients with sickle cell disease in the control group (p <0.01). Conclusions: Patients with sickle cell disease presented more oxidative stress than healthy ones, which could influence in the severity of the disease

Sickle cell anaemia (SCA), the most prevalent hereditary disease in the world, presents, among many complications, endocrine-metabolic changes, especially growth retardation and puberty in children and adolescents. The final height of adults with SCA is, however, still controversial and there are few studies about it in literature. This dissertation consists of two original articles. In the first article, "Growth and puberty in a prospective cohort of patients with sickle cell anemia: assessment in ten years", it was observed that patients with SCA showed growth impairment and pubertal delay when compared to healthy controls, however, albeit belatedly, they reach normal sexual maturation. Moreover, they reached normal height in adulthood, unlike what occurred with weight and BMI, finding even more evident in males. In the second article, "Endocrine-metabolic profile of adults with sickle cell anemia", it was observed that men with SCA had higher levels of gonadotropins than controls. Levels of high density lipoprotein (HDL) and low density lipoprotein (LDL) cholesterol were lower in the SCA group. The high prevalence of low HDL (96%) in the SCA group and its positive correlation with the hemoglobin concentration and its negative correlation with reticulocytes count and leukocytes count the possibility of HDL be considered a marker to assist in predicting adverse clinical events in this population. Although it has not been observed difference in the levels of 25-hydroxyvitamin between the groups, there was a higher prevalence of its deficiency and insufficiency in SCA group, which enhances the risk, already existing in this population, of osteoporosis. The findings of both studies characterize patients with SCA about the evolution of their growth and development into adulthood and show endocrinemetabolic changes that deserve to be investigated during follow-up, in order to prevent other complications that can compromise their quality life. / A anemia falciforme (AF), doença hereditária mais prevalente no mundo, apresenta, dentre diversas complicações, alterações endócrino-metabólicas, destacando-se retardo de crescimento e puberdade em crianças e adolescentes. A estatura final dos adultos com AF, entretanto, ainda é controversa e pouco estudada na literatura. Esta dissertação é composta por dois artigos originais. No primeiro artigo, “Crescimento e puberdade em uma coorte prospectiva de pacientes com anemia falciforme: avaliação em dez anos”, observou-se que os pacientes com AF apresentaram comprometimento de crescimento e atraso puberal quando comparados a controles saudáveis, todavia, ainda que tardiamente, atingiram maturação sexual normal. Além disso, alcançaram estatura normal na idade adulta, diferentemente do que ocorreu com peso e IMC, achado ainda mais evidente no sexo masculino. No segundo artigo, “Perfil endócrino-metabólico de adultos portadores de anemia falciforme”, observou-se que os homens com AF apresentaram maiores níveis de gonadotrofinas. Níveis das lipoproteínas de alta densidade (HDL) e baixa densidade (LDL) também foram menores no grupo AF. A elevada prevalência de HDL reduzido (96%) no grupo AF e sua correlação positiva com a concentração de hemoglobina e negativa com contagem de reticulócitos, contagem de leucócitos apontam para a possibilidade de o HDL poder se configurar um marcador que auxilie na predição de eventos clínicos adversos nesta população. Apesar de não ter havido diferença dos níveis de 25-hidroxivitamina entre os grupos, constatou-se maior prevalência de sua deficiência e insuficiência no grupo AF, o que potencializa o risco, já existente nesta população, de osteoporose. Os achados de ambos os estudos caracterizam os pacientes com AF em relação à evolução de seu crescimento e desenvolvimento até a fase adulta e mostram alterações endócrinometabólicas que merecem ser investigadas durante seu seguimento, a fim de prevenir outras complicações que possam comprometer sua qualidade de vida.

Sickle cell anaemia is a genetic haematologic disease, causing small vessels obstructions and haemolytic anaemia due to blood red cells sickling. In Brazil (mostly in Northeast region), is the most prevalent hereditary disease and constitutes a public health problem, affecting 1/1000 live born children. Affected individuals are particularly at risk for under-nutrition, and frequently have short stature and bone and sexual delayed maturation, which may be related to nutritional deficits. This study aimed to evaluate nutritional status of sickle cell disease patients. We evaluated 108 individuals, both genders, aging from 2 to 30 years. Food consumption (macro and micronutrients) was assessed using three 24h inventory. Anthropometric data measured were: weight, height, mid upper arm circumference, triceps skin fold thickness, and bone age through radiological study. Energy consumption figures were close to normal requirements calculated using Estimate Energy Requirement but when compared to Body Mass Index (BMI), large number of individuals, mostly adolescents (25%) and adults (27%), were underweighted. Bone age delay was common and half of adolescents were below the height/age 15th percentile, probably related to calcium, phosphorus and magnesium insufficient intake. Overall, 74% of patients were considered to have mid arm muscle mass depleted (below 5th percentile), in association with insufficient intake of zinc, calcium and magnesium. Macronutrients distribution was considered adequate, when compared to total caloric consumption, but 25% of adolescents had carbohydrate overconsumption and 30% of children and 28% of adolescents were below normal lipids consumption. Iron intake was probably adequate, but folate intake was below the Estimated Medium Requirement within all age groups. Our findings suggest that sickle cell patients have inadequate energetic consumption, as well as of micronutrients, affecting growth. / A anemia falciforme é uma doença hematológica genética, caracterizada por complicações vaso-oclusivas e anemia hemolítica causada pela falcização das hemácias. Originária do continente africano, no Brasil é a doença hereditária mais comum, sendo um problema de saúde pública especialmente na região nordeste, com estimativa de 1/1000 nascidos vivos. Devido ao alto catabolismo os pacientes são considerados relativamente subnutridos, têm baixa estatura e retardo na maturação óssea e sexual, fatores estes que podem estar relacionados às deficiências nutricionais. Objetivando avaliar o estado nutricional de pacientes com anemia falciforme, foram estudados 108 indivíduos de ambos os gêneros, entre dois e 30 anos. Foi avaliado o consumo alimentar de macro e micronutrientes através de três recordatórios de 24h. Os dados antropométricos utilizados foram: peso, altura, perímetro braquial, prega cutânea do tríceps e a idade óssea através de estudo radiológico. O consumo energético mostrou-se próximo às necessidades calculadas através das equações das Necessidades Energéticas Estimadas, porém pelo Índice de Massa Corporal constatou-se que parcela considerável dessa população, principalmente adolescentes (25%) e adultos (27%), se encontrava com baixo peso. Observou-se atraso na idade óssea, e que 50% dos adolescentes estavam abaixo do 15º. percentil para o índice altura/idade, em associação a consumo insuficiente de cálcio, fósforo e magnésio. Os resultados sugerem que o consumo energético mostrou-se provavelmente inadequado na amostra estudada. Observou-se também inadequação no consumo de micronutrientes, em associação ao comprometimento do crescimento.

Orientador: Benito Pereira Damasceno, Fernando Cendes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T17:39:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_LeonardodeDeus_M.pdf: 2455775 bytes, checksum: e58bc56acbed01e6bb04a6a21e91e1c9 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Alterações cerebrovascujares são freqüentemente encontradas em pacientes com doenças falciformes (DF) e, na maioria das vezes, são precedidas por alterações insidiosas da perfusão cerebral. O objetivo deste estudo foi o de investigar a perfusão cerebral de pacientes adultos com DF, assintomáticos do ponto de vista neurológico. Foram incluídos 42 pacientes com DF que estavam em acompanhamento regular no Hemocentro da UNICAMP. O grupo foi de 27 mulheres e 15 homens sendo 33 HbSS (14 homens e 19 mulheres), 6 HbSC (1 homem e 5 mulheres) e 3 HbSp (3 mulheres). A idade media foi de 33.4 (±10.55 anos; 18-60). A hemoglobina basal média foi de 8.5 (±1.73; 5.2-13.5) e o hematócrito médio foi de 25.1 (±4.85; 15.6-38.5). Pacientes e controles foram submetidos à SPECT cerebral com etilenodicisteina dietil éster marcado com tecnécío-99 (ECD-[99m]Tc). As imagens reconstruídas em formato ANALYZE usando o MRIcro software foram submetidas à análise baseada em voxel foi realizada utilizando-se o software SPM2 (Wellcome Department of Cognitive Neurology), para estimar a probabilidade de cada voxel apresentar uma captação aumentada ou reduzida. As imagens foram normalizadas para o template anatômico padronizado de Talairach eTournoux. Foi evidenciada redução da captação do traçador nos gânglios da base e tálamos, na região frontal anterior e em zonas de transição da região temporo-parieto-occipital. Concluímos que SPECT cerebral com (ECD-[99m]Tc) é um método capaz de detectar anormalidades precoces em pacientes com DF. O predomínio do comprometimento é em áreas cuja perfusão é predominantemente mantida por pequenos vasos e microvasculatura distal. Palavras chave: Perfusão cerebral; Doença falciforme; SPECT; análise baseada em voxel / Abstract: Cerebrovascular lesions are frequently observed in patients with sickle cell disease (SCD) and these structural lesions are preceded by insidious perfusion deficits. Our aim was to investigate the presence of brain perfusion deficits in neurologically asymptomatic SCD patients. Forty-two SCD patients (33 HbSS, 6 HbSC and 3 HbSp) with mean hematocrit of 25.1 (±4.85; 15.6-38.5) were submitted to brain perfusion single photon emission tomography (SPECT) using the tracer "Tc-ECD. Images from SCD patients were compared to images of a healthy control group (29 females and 20 males, mean age 31 ±8; range 25-49 years). Images underwent voxel-wise comparison of regional tracer uptake using paired t-test to estimate the probability of each voxel to have an increased or decreased tracer uptake. When compared to controls, SCD patients had significantly reduced tracer uptake in basal ganglia and thalami, the anterior frontal region and the watershed region of the temporo-parietal-occipital transition. (p<0.05). Our study demonstrates that neurologically asymptomatic adult SCD patients exhibit a pattern of reduced ""Tc-ECD tracer uptake demonstrated by SPECT. Early detection of cerebral hypoperfusion may help in preventing stroke in patients with SCD. keywords: sickle cell disease; brain perfusion; SPECT; voxel based analysis / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas

Sickle cell anemia (HbSS) is a mendelian genetic disorder caused by a point mutation (A/T) on hemoglobin’s beta globin gene, originating an abnormal hemoglobin called hemoglobin S (HbS). People with HbSS have more susceptibility to develop infections, inflammation, ischemia, episodes of pain and tissue necrosis, as well as changes in the stomatognathic system and its associated structures. The aim of this study was to evaluating socioeconomic, clinical, genetic and caries in children with HbSS in the State of Sergipe. This cross-sectional case-control study involved 210 volunteers, 70 HbSS composing the study group (SG) and 140 composing the group of control (CG). The SG was paired with CG on age and gender. Data collection included interviews with the parent/guardian, verification of medical records and clinical examination. Statistical analyzes were performed using SPSS version 20, considering a confidence interval of 95% (p <0.05). The mean age of the sample was 6.73 ± 2.62. The majority (74.3%) of the patient’s parents of SG had little schooling, and 45.7% are in the lower economic classes (D and E). In SG were observed coadjuvant systemic diseases and comorbidities of HbSS. Regarding dental caries, 29 (41.4%) of the volunteers of SG and 46 (36.9%) of the CG showed zero decay. The caries indices in permanent teeth showed no statistical difference between groups, although the decay component (C) performed statistically different between the groups, for teeth (p=0.028) and to surfaces (p=0.035). The frequencies of genotypes and alleles of SNPs rs1143641, rs1143633, rs1143634 showed no similarity to the European (CEU) and Sub-Saharan African (YRI) populations. The proinflammatory genotypes for SNP rs1143634 presented: additive [TC (32.8%) and CC (3.0%)], dominant [TC + CC (35.8%)] and recessive [CC (3.0%)]. With the data it can be concluded that SG showed lower socioeconomic profile compared to the CG. The descriptive analysis of systemic diseases and complications demonstrated harm to health and quality of life in the population with HbSS. The groups had a similar experience of tooth decay, no statistical difference between caries indices. The genetic profile frequencies of genotypes and alleles indicate ethnic mix of the population studied between CEU and YRI populations. The pro-inflammatory genotypes didn’t show high prevalence in SG and can’t evaluate their impact, this evoluation just can be possible with indreased sample size. The results demonstrate that the patients with HbSS have a health impairment arising because of the systemic and oral aspects, requiring prioritized monitoring and early monitoring. / A anemia falciforme (AF) é uma doença genética mendeliana causada por uma mutação originando uma hemoglobina anormal (HbS). Pessoas com AF apresentam susceptibilidade aumentada as infecções, inflamações, isquemias, episódios de dor e necroses teciduais, bem como alterações no sistema estomatognático e em suas estruturas anexas. O objetivo deste trabalho é analisar fatores socioeconômicos, clínicos, genéticos e de cárie dentária em crianças com anemia falciforme no Estado de Sergipe. Este estudo epidemiológico transversal controlado envolveu 210 voluntários, 70 indivíduos com AF compondo o grupo de estudo (GE) e 140 controles (GC). O GE foi pareado com o GC em idade e gênero. A coleta de dados incluiu entrevista com os responsáveis, verificação de prontuários e exame clínico odontológico. As análises estatísticas foram feitas no SPSS versão 20, considerando um intervalo de confiança de 95% (p<0,05). A média de idade da amostra foi 6,73±2,62. A maioria (74,3%) dos pais do GE possuía escolaridade baixa, além de 45,7% estarem nas classes econômicas mais baixas (D e E). No GE foram observadas doenças sistêmicas coadjuvantes a AF e comorbidades da AF. No que se refere a cárie dentária, 29 (41,4%) dos voluntários do GE e 46 (36,9%) do GC apresentaram cárie zero. Os índices de cárie na dentição permanente não demonstram diferença estatística entre os grupos, porém o componente cariado (C) apresentou diferença estatística entre os grupos, tanto para dentes (p=0,028) quanto para superfícies (p=0,035). As frequências dos genótipos e alelos dos SNPs rs1143641, rs1143633, rs1143634 não apresentaram semelhança com as populações africana subsaariana (YRI) ou europeia (CEU). Os genótipos pró-inflamatórios do SNP rs1143634 apresentou baixa prevalência no GE: modelo aditivo [TC (32,8%) e TT (3,0%)], recessivo [TT (3,0%)] e dominante [TC+TT (35,8%)]. Com os dados pode-se concluir que o GE demonstrou perfil socioeconômico mais baixo em comparação ao GC. A análise descritiva de doenças sistêmicas e complicações demonstra prejuízos à saúde e qualidade de vida nos indivíduos com AF. Os grupos apresentaram uma experiência de cárie dentária semelhante, sem diferença estatística entre os índices de cárie, porém o componente cariado com valor mais alto em pacientes com AF na dentição permanente. Com relação ao perfil genético, as frequências dos genótipos e alelos indicam miscigenação étnica da população estudada entre as populações YRI e CEU. Os genótipos pró-inflamatórios não apresentaram alta prevalência no GE e não se pode avaliar o seu impacto, sendo esta avaliação somente possível com número amostral aumentado. Os resultados demonstram que os pacientes com AF tem um prejuízo da saúde advindo do quadro sistêmico e oral, necessitando de acompanhamento priorizado e precoce.

Sickle cell anemia (SCA), homozygous form of sickle cell disease, is the most common hereditary hemoglobinopathy, characterized by the production of abnormal hemoglobin (HbS) which, in deoxygenated state, deforms and hardens the red cells with multisystemic manifestations. The clinical complications can be grouped in two subphenotypes: vasculopathy and viscosity-vaso-occlusion. Vasculopathy is associated to hemolysis intensity and contributes to chronic dysfunction of several organs, with endothelial participation. Endothelial dysfunction is associated to hemolysis laboratory markers (hemoglobin level, reticulocyte count, lactate dehydrogenase and bilirubin levels) and can manifest as abnormal vascular reactivity in visceral, peripheral and central blood flow studies, assessed by Doppler ultrasound. The aim of this study was to investigate the arterial vascular resistance state in the kidneys, lower limbs and orbits by means of dopplervelocimetry in SCA patients, and its relationship with hemolysis biomarkers. Two groups were examined in this cross-sectional study. One group consisted of 71 outpatients with SCA; the other group was a control group, consisting of 32 age- and sex-matched, apparently healthy subjects. All participants were assessed by means of Doppler ultrasound and laboratory tests. All biomarkers were abnormal in the SCA patients compared with the control subjects (p < 0.0001). Doppler sonography evaluation revealed altered velocities and elevated resistance indices RI (resistive index) and PI (pulsatility index) in SCA group compared to control group (p < 0.0001). The relationship analysis between hemolysis biomarkers and vascular resistance indices showed significant association. In the kidneys, strong inverse correlation was observed between hemoglobin level and RI and PI in all arteries; moderate direct correlation was detected between lactate dehydrogenase and the resistance indices in segmental arteries. In the lower limbs, moderate direct correlation was observed between reticulocyte count and peak systolic velocity (PSV) in the anterior tibial and posterior tibial arteries; strong inverse correlation was detected between hemoglobin and PSV in all arteries. In orbits, moderate direct correlation was found between reticulocyte count and resistance indices in ophthalmic artery; and strong inverse correlation was observed between hemoglobin and RI and PI in the central retinal artery. This research demonstrated that arterial vascular resistance in the kidneys, lower limbs and orbits, assessed by means of Doppler ultrasound, is elevated in SCA patients, and shows moderate to strong correlation with hemolysis biomarkers. / Anemia falciforme (AF), forma homozigótica da doença falciforme, é uma das hemoglobinopatias hereditárias mais comuns, caracterizada pela produção de hemoglobina anormal (HbS) que, no estado desoxigenado, deforma e enrijece as hemácias, promovendo manifestações multissistêmicas. As complicações clínicas podem ser agrupadas em dois subfenótipos: vasculopatia e viscosidade-vaso-oclusão. A vasculopatia está associada à intensidade da hemólise e contribui para a disfunção crônica de diversos órgãos, com a participação do endotélio. A disfunção endotelial está associada a marcadores laboratoriais de hemólise (hemoglobina, contagem de reticulócitos, desidrogenase láctica e bilirrubinas) e pode manifestar-se como reatividade vascular anormal em estudos de fluxo sanguíneo visceral, periférico e central, avaliado por ultrassonografia Doppler. O objetivo deste trabalho foi investigar o estado de resistência vascular arterial nos rins, membros inferiores e órbitas por meio de dopplervelocimetria em portadores de AF, e sua relação com biomarcadores de hemólise. Dois grupos foram examinados neste estudo transversal. Um grupo consistiu de 71 pacientes portadores de AF; o outro, controle, formado por 32 sujeitos saudáveis, pareados por gênero e idade. Todos os participantes foram avaliados por meio de ultrassonografia Doppler e de testes laboratoriais. Todos os biomarcadores foram anormais nos portadores de AF em comparação aos controles (p < 0,0001). A avaliação dopplerfluxométrica evidenciou velocidades alteradas e índices de resistência vascular IR (índice de resistência) e IP (índice de pulsatilidade) elevados no grupo AF em relação ao grupo controle (p < 0,0001). A análise da relação entre os marcadores de hemólise e os índices de resistência vascular mostrou associação significativa. Nos rins, forte correlação inversa foi observada entre nível de hemoglobina e IR e IP em todas as artérias; moderada correlação direta foi encontrada entre desidrogenase láctica e os índices de resistência nas artérias segmentares. Nos membros inferiores, moderada correlação direta foi detectada entre contagem de reticulócitos e velocidade de pico sistólico nas artérias tibial anterior e tibial posterior; forte correlação inversa foi observada entre hemoglobina e velocidade de pico sistólico em todas as artérias. Nas órbitas, moderada correlação direta foi encontrada entre contagem de reticulócitos e os índices de resistência na artéria oftálmica; e forte correlação inversa foi detectada entre hemoglobina e IR e IP na artéria central da retina. O trabalho demonstrou que a resistência vascular arterial dos rins, membros inferiores e órbitas, aferida por meio de dopplervelocimetria, é elevada em portadores de AF, com moderada a forte correlação com os biomarcadores de hemólise.

The aim of this cross-sectional study was to compare MRI with liver biopsy as a tool for identification and quantification of liver iron overload in patients with sickle cell anemia using blood transfusions. We compared the results of the baseline serum ferritin in the absence of acute complications, the estimated liver iron concentration by magnetic resonance imaging and semiquantitative determination of iron in a fragment of liver tissue obtained by percutaneous biopsy. We observed a statistically significant correlation (r = 0.75) between the degree of iron overload identified in a fragment of liver tissue (Scheuer criteria) and the estimated mean concentration of iron calculated from the intensity of the signal detected by MRI (p = 0.0007). This relationship persists when we aggregate the results in two groups: without or minimal overload (Scheuer zero and one) and presence of overload (Scheuer 2- 4), p = 0.004. MRI was able to differentiate patients with and without iron overload when compared with histological data. MRI is a non-invasive method and can be used to replace liver biopsy for monitoring patients with sickle cell anemia when there is no associated liver disease. To date, this is the first study to make this assessment in patients with sickle cell anemia. / Este trabalho propôs-se a comparar ressonância magnética (RM) com biópsia hepática como ferramentas para identificação e quantificação da sobrecarga hepática de ferro em pacientes portadores de anemia falciforme (AF) que utilizam transfusão de hemácias. Com delineamento transversal, neste estudo foram comparados os resultados da dosagem de ferritina sérica basal (na ausência de intercorrências agudas), da concentração hepática estimada de ferro através de ressonância magnética, e da determinação semiquantitativa de ferro em fragmento de tecido hepático (critérios de Scheuer) obtido por biópsia percutânea. Observou-se correlação estatisticamente significativa (r = 0,75) entre os cinco graus de sobrecarga de ferro identificada em fragmento de tecido hepático e a concentração média estimada de ferro calculada a partir da intensidade de sinal detectada por RM (p = 0,0007), relação que se mantém quando se agrupa os resultados em categorias sem sobrecarga ou sobrecarga discreta (Scheuer zero e 1) e com sobrecarga (Scheuer 2 a 4), com p = 0,004. A RM foi capaz de diferenciar pacientes com e sem sobrecarga de ferro quando comparada aos dados histológicos. Por ser método não-invasivo pode ser utilizado em substituição à biópsia hepática para seguimento dos pacientes com AF, quando não houver doença hepática associada. Até o momento, é o primeiro estudo a fazer essa avaliação em pacientes com AF.