Spelling suggestions: "subject:"autism spectrum"" "subject:"mutism spectrum""
471 |
Correlação entre 6-sulfatoximelatonina, distúrbios do sono e citocinas inflamatórias em Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) /Fadini, Cintia Cristina. January 2013 (has links)
Orientador: Luciana Pinato / Banca: Pedro Augusto Carlos Magno Fernandes / Banca: Roberta Gonçalves da Silva / Resumo: O Transtorno do espectro do autismo (TEA) é um conjunto de afecções do neurodesenvolvimento que comprometem principalmente a interação social, a comunicação e o comportamento. Na sintomatologia do TEA destaca-se a alta prevalência de distúrbios severos no ritmo sono-vigília. Uma das possíveis causas de problemas na qualidade do sono em crianças seria o padrão anormal da produção de melatonina, hormônio produzido pela glândula pineal, capaz de modular a qualidade do sono, graças à sua função como transdutora da informação fotoperiódica ambiental, além disso, esta molécula é controlada por moléculas que sinalizam inflamação. O presente estudo correlaciona o conteúdo do metabólito da melatonina, 6-Sulfatoximelatonina (aMT6s) à distúrbios do sono e às citocinas TNF e IL-6 em TEA. Participaram do estudo 36 indivíduos, de ambos os gêneros, idade entre 4-18 anos (média de 9,7 +/- 4,1), divididos em Grupo pesquisa (GP): 18 indivíduos com TEA e Grupo controle (GC): 18 indivíduos controles. Dentre os indivíduos do GP, quanto ao diagnóstico, 56% apresentaram autismo, 17% PDD-NOS (Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação) e 28% síndrome de Asperger. Para a caracterização dos distúrbios do sono e comportamento foi utilizada a Escala de Distúrbios... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The autism spectrum disorder (ASD) is a group of neurodevelopmental disorders that involve mainly social interaction, communication and behavior. On the symptomatology of ASD highlights the high prevalence of sleep-wake cycle disturbances. One of the causes of sleep disturbances in children is the abnormal pattern in the melatonin production by the pineal gland. This hormone can modulate the quality of sleep due to its function as transducing photoperiodic information from the environment. Besides being controlled by the photoperiodic information melatonin synthesis also is controlled by signaling molecules inflammation. The present study correlates sleep disorders with the contents of aMT6s, TNF and IL-6 in TEA. 36 individuals, of both genders, aged 4-18 years (mean 9.7 + / - 4.1), were analyzed being 18 individuals with ASD (research group - GP) and 18 control subjects (control group-GC). In the GP regarding the diagnosis, 56% had autism, 17% PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified) and 28% Asperger syndrome. For the sleep disorders and behavior characterization were used respectively the Escale of Sleep Disorders in Children (ESDC) and Child Behavior Checklist - CBCL. The measurements of aMT6s, TNF and IL-6 contents were performed on urine or saliva by ELISA. For data analysis we used descriptive statistics, Mann- Whitney U test for comparison between two groups and linear correlation coefficient of Spearman, the value of significance was 5%. The ESDC showed that 44% of GP individuals have at least one type of sleep disorder, and the GP has higher scores than the CG in the disorder of onset and sleep maintenance. Individuals of the GP had higher scores compared to the GC for total behavior problems, withdrawal problems, social problems, thought and attention problems... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
|
472 |
Correlação entre 6-sulfatoximelatonina, distúrbios do sono e citocinas inflamatórias em Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)Fadini, Cintia Cristina [UNESP] 29 April 2013 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0
Previous issue date: 2013-04-29Bitstream added on 2014-06-13T19:10:39Z : No. of bitstreams: 1
fadini_cc_me_mar.pdf: 835978 bytes, checksum: 411bc38e03fb65350821075ee6cef907 (MD5) / O Transtorno do espectro do autismo (TEA) é um conjunto de afecções do neurodesenvolvimento que comprometem principalmente a interação social, a comunicação e o comportamento. Na sintomatologia do TEA destaca-se a alta prevalência de distúrbios severos no ritmo sono-vigília. Uma das possíveis causas de problemas na qualidade do sono em crianças seria o padrão anormal da produção de melatonina, hormônio produzido pela glândula pineal, capaz de modular a qualidade do sono, graças à sua função como transdutora da informação fotoperiódica ambiental, além disso, esta molécula é controlada por moléculas que sinalizam inflamação. O presente estudo correlaciona o conteúdo do metabólito da melatonina, 6-Sulfatoximelatonina (aMT6s) à distúrbios do sono e às citocinas TNF e IL-6 em TEA. Participaram do estudo 36 indivíduos, de ambos os gêneros, idade entre 4-18 anos (média de 9,7 +/- 4,1), divididos em Grupo pesquisa (GP): 18 indivíduos com TEA e Grupo controle (GC): 18 indivíduos controles. Dentre os indivíduos do GP, quanto ao diagnóstico, 56% apresentaram autismo, 17% PDD-NOS (Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação) e 28% síndrome de Asperger. Para a caracterização dos distúrbios do sono e comportamento foi utilizada a Escala de Distúrbios... / The autism spectrum disorder (ASD) is a group of neurodevelopmental disorders that involve mainly social interaction, communication and behavior. On the symptomatology of ASD highlights the high prevalence of sleep-wake cycle disturbances. One of the causes of sleep disturbances in children is the abnormal pattern in the melatonin production by the pineal gland. This hormone can modulate the quality of sleep due to its function as transducing photoperiodic information from the environment. Besides being controlled by the photoperiodic information melatonin synthesis also is controlled by signaling molecules inflammation. The present study correlates sleep disorders with the contents of aMT6s, TNF and IL-6 in TEA. 36 individuals, of both genders, aged 4-18 years (mean 9.7 + / - 4.1), were analyzed being 18 individuals with ASD (research group - GP) and 18 control subjects (control group-GC). In the GP regarding the diagnosis, 56% had autism, 17% PDD-NOS (Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified) and 28% Asperger syndrome. For the sleep disorders and behavior characterization were used respectively the Escale of Sleep Disorders in Children (ESDC) and Child Behavior Checklist - CBCL. The measurements of aMT6s, TNF and IL-6 contents were performed on urine or saliva by ELISA. For data analysis we used descriptive statistics, Mann- Whitney U test for comparison between two groups and linear correlation coefficient of Spearman, the value of significance was 5%. The ESDC showed that 44% of GP individuals have at least one type of sleep disorder, and the GP has higher scores than the CG in the disorder of onset and sleep maintenance. Individuals of the GP had higher scores compared to the GC for total behavior problems, withdrawal problems, social problems, thought and attention problems... (Complete abstract click electronic access below)
|
473 |
Inclusão de crianças autistas: um estudo sobre concepções e interações no contexto escolar / Inclusion of children with autism: a study of conceptions and interactions in the school contextLemos, Emellyne Lima de Medeiros Dias Lemos 20 March 2012 (has links)
Submitted by Maria Suzana Diniz (msuzanad@hotmail.com) on 2015-11-09T12:05:34Z
No. of bitstreams: 1
arquivototal.pdf: 852258 bytes, checksum: 6fd756629823983f9a8a92160336f580 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-09T12:05:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1
arquivototal.pdf: 852258 bytes, checksum: 6fd756629823983f9a8a92160336f580 (MD5)
Previous issue date: 2012-03-20 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The autism spectrum involves deviations in development since the early years of life in areas
of social interaction, communication and imagination. Numerous researches are performed
and many aspects remain inconclusive, especially regarding to the etiology, treatment
possibilities and integration in regular schools. Considering the importance of social
interaction in children's development and the influence of parent´s and professionals concepts
about inclusive practices, the present study aims to analyze the social interactions between
children with autism and other children in the context of regular schools in João Pessoa,
Brazil, considering the mediation of teachers, parents and their conceptions about the child
and school inclusion. A group of 42 children and four teachers from two regular private
schools, as well as four children diagnosed with autism spectrum between 3 and 5 years of
age and their parents. To collect the data, semi-structured interviews recorded, through a mini
tape recorder, were used. Also, two videotapes of 20 minutes were made at each of the
situations of courtyard and classrooms, of which 10 minutes were transcribed and analyzed.
With the objective to characterize the children in this study we used the CARS rating scale.
Regarding data analysis, interviews were transcribed and analyzed using the technique of
content analysis. The recordings were transcribed and analyzed using behavioral categories of
teachers and children with autism described in qualitative terms, from case studies, and
quantitative, from the frequencies. The results show that parents are satisfied with the
educational inclusion held with their children. These parents point positive characteristics of
their children, while identifying the difficulties inherent in autism. As for the teachers
observed those are reformulating their conceptions of the possibilities of these children and
understand inclusion as a practice that goes beyond the inclusion in school. In relation to the
behaviors in both the classroom and in the courtyard there was a higher frequency in the use
of directives and physical support. With regard to the autistic child there was a greater
frequency of behaviors to look at people, led initiative to action, appropriate response and
smile revealing the participation of autistic children in interactional terms. Considering that
the behaviors of these children can be influenced by the interactive contexts, the mediation of
adult and, especially, the particularities of each child this study aims to support guidelines for
parents and professionals mainly regarding the inclusion of autistic children in regular
schools. / O espectro autista envolve desvios no desenvolvimento desde os primeiros anos de vida nas
áreas de interação social, comunicação e imaginação. Inúmeras pesquisas são realizadas e
muitos aspectos permanecem inconcludentes, sobretudo em relação à etiologia, possibilidades
terapêuticas e inserção em escolas regulares. Considerando a importância da interação social
no desenvolvimento infantil e a influência das concepções dos pais e profissionais na prática
inclusiva, o presente estudo tem como objetivo analisar as interações sociais entre as crianças
com espectro autista e as demais crianças, nos contextos de escolas regulares da cidade de
João Pessoa – PB, considerando a mediação das professoras, suas concepções e as dos pais
acerca da criança e do seu processo de inclusão escolar. Participaram deste estudo 42 crianças
e 4 professoras de duas escolas regulares particulares, como também 4 crianças com
diagnóstico de espectro autista, entre 3 e 5 anos de idade, de classe socioeconômica média e
seus respectivos pais. Para a coleta dos dados, foram utilizadas entrevistas semiestruturadas
registradas através de um minigravador. Também, foram realizadas duas filmagens em cada
turma contemplando 20 minutos em cada uma das situações de pátio e sala de aula, dos quais
foram transcritos e analisados 10 minutos. Com o objetivo de caracterizar as crianças deste
estudo foi utilizada a escala de avaliação CARS. Em relação à análise dos dados, as
entrevistas foram transcritas e analisadas a partir da técnica de análise de conteúdo. As
filmagens foram transcritas e analisadas a partir de categorias comportamentais das
professoras e das crianças autistas descritas em termos qualitativos, a partir de estudos de
caso, e quantitativos, a partir das frequencias. Os resultados demonstram que os pais estão
satisfeitos com a inclusão escolar realizada com seus filhos. Estes pais partem de
características positivas ao referirem-se aos seus filhos, embora identifiquem as dificuldades
inerentes ao autismo. Quanto às professoras observou-se que estão reformulando suas
concepções partindo das possibilidades dessas crianças e entendendo a inclusão como uma
prática que vai além da inserção na escola. Sobre os comportamentos das mesmas tanto em
sala de aula quanto no pátio houve uma maior frequência no uso de diretivos e apoio físico.
No que se refere à criança autista foram observadas maiores frequências de comportamentos
de olhar pessoas, iniciativa dirigida à ação, resposta adequada e sorriso revelando a
participação da criança autista em termos interacionais. Tendo em vista que os
comportamentos dessas crianças podem ser influenciados considerando os contextos
interativos, a mediação do adulto e, sobretudo, as particularidades de cada criança pretende-se
com este estudo subsidiar orientações a pais e profissionais principalmente no que se refere à
inclusão escolar de crianças autistas.
|
474 |
Sexualidade e Transtorno do Espectro Autista: relatos de familiares / Sexuality and Autism Spectrum Disorder: family reportsVieira, Ana Carla [UNESP] 12 July 2016 (has links)
Submitted by Ana Carla Vieira null (anacarlaunesp@gmail.com) on 2016-09-05T18:15:48Z
No. of bitstreams: 1
Dissertação Final Ana Carla Vieira.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5) / Approved for entry into archive by Juliano Benedito Ferreira (julianoferreira@reitoria.unesp.br) on 2016-09-09T13:28:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1
vieira_ac_me_bauru.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-09T13:28:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1
vieira_ac_me_bauru.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5)
Previous issue date: 2016-07-12 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A educação sexual é um processo contínuo por meio do qual se aprende sobre aspectos da sexualidade; uma dimensão ampla e complexa que se desenvolve ao longo da vida das pessoas em suas interações com elementos sociais, culturais, econômicos, históricos e biológicos. Pessoas com deficiências como o Transtorno do Espectro Autista ou Síndrome de Asperger (TEA/SA) são comumente infantilizadas e a expressão de sua sexualidade é permeada de mitos. Além disso, geralmente não recebem educação sexual, resultando em falta de conhecimento sobre o assunto, vivências afetivas e sexuais limitadas e situações de vulnerabilidade. Mas como os familiares assumem a educação sexual de seus filhos com TEA/SA? O que pensam sobre a sexualidade deles? Para responder essas questões, a presente pesquisa, do tipo qualitativa-descritiva, teve por objetivo investigar as opiniões e ações de sete mães sobre a sexualidade de seus filhos com TEA/SA com idades entre 10 e 22 anos. A coleta de dados ocorreu por meio entrevistas realizadas a partir de um roteiro, gravadas e transcritas na íntegra para posterior análise a partir da organização de categorias temáticas. Os resultados indicaram que quase não há educação sexual por parte das mães: algumas se utilizam de explicações metafóricas, outras recorrem a psicólogos ou não falam sobre o assunto. Afirmaram não ter acesso a materiais que pudessem auxiliá-las nesta educação sexual, e que os profissionais da saúde e da educação de seu entorno não conversaram ou colaboraram neste sentido. A infantilização dos filhos foi um aspecto importante desvelado nos relatos. Também acreditavam que os desejos sexuais de pessoas com TEA/SA seriam parecidos com os de pessoas neurotípicas, mas que os déficits em habilidades sociais relacionados ao transtorno prejudicavam imensamente seus relacionamentos sociais, afetivos e sexuais. A maioria delas viu o filho se masturbando, evidenciando déficits na discriminação entre comportamentos públicos e privados, e
relataram dependência por parte deles para atividades de autocuidados diários. Uma mãe citou que o filho se envolveu em situações de risco por não compreender as regras sociais. Os dados coletados retificam os encontrados na literatura especialmente com relação à falta de intervenções sobre o assunto e às dificuldades sentidas pelas famílias para tratá-lo. Além disso, os dados convergem com estudos que indicam as características associadas ao TEA/SA como obstáculos para o desenvolvimento sexual, como déficits em habilidades sociais e comunicação. Conclui-se que a orientação por parte de profissionais voltada às famílias de pessoas com TEA/SA pode contribuir para a viabilização de uma educação sexual emancipatória, assim como o treino de habilidades sociais para os jovens pode potencializar seu desenvolvimento. É preciso reconhecer o direito das pessoas com TEA/SA de expressarem sua sexualidade na sociedade inclusiva e, portanto, deve-se garantir o acesso à educação sexual ao longo de todo seu desenvolvimento humano. / Sexual education is an ongoing process through which is learned about sexuality aspects; a wide and complex dimension that develops over the people‟s lives in their interactions with social, cultural, economic, historical and biological elements. People with disabilities such as Autism Spectrum Disorder or Asperger Syndrome (TEA/SA) are commonly childlike and the expression of their sexuality is fraught with myths. Also, they do not generally receive sexual education, resulting in lack of knowledge about the subject, limited emotional and sexual experiences and situations of vulnerability. But how does the family take the sexual education of their children with TEA/SA? What do they think about their sexuality? To answer these questions, this qualitative-descriptive research, aimed to investigate the opinions and actions of seven motherson the sexuality of their children with TEA/SA aged between 10 and 22 years. The data were collected through interviews guided from a script, recorded and fully transcribed for further analysis from the organization of thematic categories. The results indicated that there is almost no sexual education by mothers: some of them make use of metaphorical explanation, other ones turn to psychologists or does not talk about it. They said they did not have access to materials that could assist them on this sexual education, and that health and education professionals of their surroundings does not talk or collaborate in this direction. The infantilization of children was an important aspect unveiled in the reports. Also they believed that the sexual desires of people with TEA/SA would be similar to the neurotipical people, but that deficits in social skills related to the disorder greatly harm their on the social, emotional and sexual relationships. Most of them saw their sons masturbating, showing deficits in discrimination between public and private behaviors, and reported dependence on their part to daily self-care activities. A mother mentioned that her son was involved in risky situations because he does not understand social rules. The finding data rectifies those found in the literature especially regarding the lack of intervention on the matter and the difficulties experienced by families to treat it. Furthermore, the data converges with studies that indicate characteristics associated with TEA/SA as obstacles to the sexual development such as deficits on social and communication skills. It is concluded that the guidance by professionals directed to the families of people with TEA/SA can contribute to the viability of an emancipatory sexual education as well as social skills training for young people can enhance their development. It must be recognized the right of people with TEA/SA to express their sexuality in an inclusive society and, therefore, it should guaranteed the access to sexual education throughout their human development.
|
475 |
Relações familiares e habilidades sociais de irmãos de indivíduos com transtorno do espectro autístico: estudo comparativoFeltrin, Aline Beatriz Silva [UNESP] 30 July 2007 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:59Z (GMT). No. of bitstreams: 0
Previous issue date: 2007-07-30Bitstream added on 2014-06-13T19:16:58Z : No. of bitstreams: 1
feltrin_abs_me_bauru.pdf: 569663 bytes, checksum: a2b8c49ea954f71224b262b3eaeb1ccd (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Por meio do convívio diário, os irmãos podem adquirir habilidades sociais e cognitivas fundamentais para o desenvolvimento social saudável. As contingências que configuram estas relações podem ser diferentes daquelas a que estão submetidos irmãos de crianças com desenvolvimento normal ou irmãos de indivíduos com outros tipos de deficiência, o que justifica estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com Transtorno do Espectro Autístico (TEA). O acervo de investigações desenvolvidas na área, apesar de mostrar inconsistência de resultados, destacou, também, a relevância atribuída aos estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com algum tipo de deficiência. O objetivo precípuo deste estudo consistiu em avaliar, através de relato verbal, as habilidades sociais e as interações familiares de crianças que possuem um irmão com TEA, buscando investigar a influência do convívio com um irmão especial, comparando com crianças que possuem um irmão com desenvolvimento típico. Participaram do trabalho 10 crianças com idades entre sete e 12 anos, de ambos os sexos, as quais foram divididas em dois grupos: 1) indivíduos com desenvolvimento típico que têm um irmão com TEA e, 2) indivíduos com desenvolvimento típico que têm irmãos sem nenhuma deficiência diagnosticada. Para a coleta de dados foram utilizados: Formulário de Informações sobre a Família, Formulário de Informações sobre o irmão com TEA (GOMES, 2003), Inventário de Rede de Relações (SCHWERTZ, 1994) e IMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). Os resultados demonstraram que tanto as crianças do Grupo 1 quanto as do Grupo 2 eram habilidosas socialmente quando comparadas à média geral da população, embora o Grupo 2 tenha apresentado escores um pouco mais alto do que o Grupo 1. Os dados referentes ao Inventário de Rede de Relações mostrou... / Through daily living siblings may acquire social and cognitive skills that are essential to a healthy social development. The contingencies that constitute these relations may be different from those that siblings of children with normal development or siblings of individuals with other types deficiences are submitted to, what justifies studies involving interaction among siblings of children with Austism Spectrum Disorders (ASD). The lot of investigation developed in the area, despite showing inconsistency of results, also highlights the relevance given to studies involving interactions among siblings of children with some type of deficiency. The main purpose of this study is to evaluate, through oral description, the social skills of children that have a sibling with ASD, trying to investigate whether the living with such child interferes in the acquisition of their social skills. 10 children ranging from seven to 12 years-old, of both sexes, have taken part in the study; they were dividided in two groups: 1) individuals with typical development that have a sibling sith ASD and, 2) individuals with typical development that have siblings without any diagnosed deficiency. For data collection the following was used: form of information about the family, form of information about the sibling with Autism Spectrum Disorders (GOMES, 2003), network of relationship inventory (SCHWERTZ, 1994) and multimedia list of children social skills - Del Prette - SMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). The results disclosed that both children in group 1 and in group 2 were socially skilled if compared to the general average of the population, though group 2 has presented little higher scores than group 1. The data referring to the network of relationship inventory have disclosed that children of both groups could identify more positive than negative aspects in their relationship with family members... (Complete abstract click electronic access below)
|
476 |
Estudo citogenético, regiões 2q37e 22q13.3 e condições médicas em doenças do espectro autístico /Gonçalves, Adriana Barbosa. January 2010 (has links)
Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Andréa Borduchi Franco Salles / Banca: Flávia Lisoni / Banca: João Monteiro de Pina Neto / Banca: Luiz Carlos de Matos / Resumo: As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento das causas, ainda desconhecidas na maioria dos casos, tem implicações na prática clínica. A complexidade etiológica tem fomentado muitas investigações, que têm revelado loci de susceptibilidade, alterações cromossômicas e associação com outras condições médicas, além da ação de componentes ambientais. Entre as alterações genéticas propostas estão as deleções em 2q37 e 22q13.3. Este trabalho teve como objetivos a investigação genético-clínica, cariótipica por bandamento GTG, das regiões subteloméricas 2q37 e 22q13.3 por Hibridização in situ Fluorescente (FISH), com as sondas D2S447 e N85A3, e de mutação no gene FMR1 por técnicas moleculares, em 71 indivíduos com estas doenças. Entre eles, oito (11.3%) apresentaram outras condições médicas associadas, de etiologia cromossômica em um (1.4%) (Síndrome do 5q-), gênica em três (4.22%) (Síndrome do Cromossomo X Frágil, Síndrome de Sotos e Sindrome de Van der Woude) e ambiental em quatro (5.63%) [Síndrome da Rubéola Fetal, Síndrome do Álcool Fetal (dois casos) e Anóxia Neonatal]. Nenhum indivíduo apresentou alterações em 2q37 e em 22q13.3. Trata-se da primeira descrição da associação entre Síndrome do 5q- e Sindrome de Van der Woude com DEA. Os resultados mostram a importância do screening destes indivíduos quanto a presença de doenças genéticas ou fatores ambientais associados, pela variedade de mecanismos biológicos envolvidos, que devem ser elucidados, e pelas implicações no prognóstico, terapêutica e no Aconselhamento Genético das famílias. A introdução... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Autism Spectrum Disorders (ASD) are neurodevelopment disorders that vary in severity and impair the social interaction, communication and behavior of sufferers. The prevalence is very high in the population and an elucidation of the causes, which are still not well understood in most cases, has implications in the clinical practice. This etiological complexity has encouraged many investigations that have identified loci related to susceptibility, chromosomal alterations and associations with other medical conditions, as well as the action of environmental aspects. Among proposed genetic alterations are deletions in the chromosome regions 2q37 and 22q13.3. The aims of this study were to perform a genetic-clinical investigation of 71 individuals with ASD as well as studies using karyotyping by GTG banding, Fluorescent in situ hybridization (FISH), probes D2S447 and N85A3, of the 2q37 and 22q13.3 subtelomeric regions and of the FMR1 gene mutation using molecular techniques. Of the participating individuals, eight (11.3%) presented with other associated medical conditions: one (1.4%) had a chromosomal aberration (syndrome do 5q-), three (4.22%) had associated genetic conditions (Fragile X syndrome, Soto's syndrome and Van der Woude syndrome) and four (5.63%) had environmental-related anomalies [congenital rubella syndrome, fetal alcohol syndrome - 2 cases and neonatal anoxia]. None of the individuals presented with alterations in the 2q37 and 22q13.3 regions. This is the first description of associations of ASD with 5q- syndrome and also ASD with Van der Woude syndrome. The results demonstrate the importance of screening in these individuals to identify the presence of associated genetic diseases or environmental factors due to the variety of biological mechanisms involved that can be elucidated and because of the implications on the prognosis, therapy and on genetic... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
|
477 |
Análise das políticas públicas brasileiras para o autismo: entre a atenção psicossocial e a reabilitação. / Analysis of brazilian public policies for autism: between psychosocial care and rehabilitation.Bruno Diniz Castro de Oliveira 12 March 2015 (has links)
A presente dissertação visa investigar as convergências e divergências apresentadas pelas diversas partes interessadas no processo atual de formulação e revisão das políticas públicas para o autismo no Brasil. Para tal, realizamos uma análise documental crítica acerca de duas cartilhas institucionais, lançadas recentemente pelo Ministério da Saúde, sobre a assistência ao autismo no Sistema Único de Saúde. Uma delas recebe o título de "Diretrizes de Atenção à Reabilitação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (TEA)" e aborda o transtorno como pertencente ao campo das deficiências, propondo seu tratamento sob a via da reabilitação. Outra, intitulada "Linha de Cuidado para a Atenção às Pessoas com Transtornos do Espectro do Autismo e suas Famílias na Rede de Atenção Psicossocial do Sistema Único de Saúde" apreende o autismo como um transtorno mental, pertencente ao campo de cuidados da atenção psicossocial. A divulgação de dois documentos oficiais que contemplam o tema de maneiras diferentes é ilustrativa de um aparente dissenso no rumo das políticas para tal população. Evidenciamos assim a constituição de dois grupos, aparentemente antagônicos, que disputam nas esferas políticas e assistenciais a primazia pela abordagem do fenômeno autístico. Trabalhamos com a hipótese de que foi produzida uma cisão no desenvolvimento e no subsequente entrecruzamento de três eixos de força, sendo eles: a evolução da categorização nosográfica do autismo, a participação assistencial e política das associações de pais de autistas e de outros grupos sociais e a construção das políticas públicas nacionais para a saúde mental da infância e adolescência. Analisamos tais elementos, acreditando que seu entrecruzamento nos auxilia a depreender os componentes básicos do contexto do TEA no Brasil. Por fim, a partir da análise dos documentos, é possível argumentar que, embora as divergências epistemológicas desempenhem um importante papel no dissenso em questão, estas não atuam como o principal fator do conflito, uma vez que se mostram negociáveis. Aparentemente, as controvérsias se tornaram acirradas devido a disputas políticas, por parte de diferentes grupos, em busca do protagonismo e do poder de deliberação na formulação de políticas públicas para o autismo no país.
|
478 |
Regressão da linguagem, desenvolvimento sociocomunicativo e perfil sintomatológico de crianças com transtorno do espectro autista / Language regression, social-communicative development, and symptomatological profile of children with autism spectrum disorderBackes, Bárbara January 2012 (has links)
Em alguns casos do Transtorno do Espectro Autístico (TEA) ocorre, nos primeiros anos de vida, perda de palavras recém-adquiridas, fenômeno denominado “regressão da linguagem”. Para investigar esse fenômeno foram desenvolvidos três estudos. O primeiro objetivou revisar a literatura acerca da regressão. Observou-se uma lacuna quanto a explicações teóricas sobre o fenômeno e seu impacto no desenvolvimento posterior de indivíduos com TEA. O estudo seguinte propôs-se a identificar as características da regressão e da sintomatologia de crianças com TEA. A perda de habilidades ocorreu em 20% das crianças, sendo o direcionamento da atenção e a conversação recíproca alguns dos comportamentos mais comprometidos. O terceiro estudo investigou o efeito da regressão da linguagem no desenvolvimento sociocomunicativo posterior de crianças pré-escolares com TEA. Não se observou diferença estatisticamente significativa, nessa área desenvolvimental, entre os grupos com e sem regressão da linguagem. Os achados dessas pesquisas são discutidos à luz da abordagem sociopragmática. / In some cases of Autism Spectrum Disorder (ASD), in the first years of life occurs the loss of newly acquired words, a phenomenon called "language regression". To investigate this phenomenon three studies were developed. The first one aimed to review the literature on regression. It was noticed a gap of theoretical explanations about the phenomenon and its impact on the overall development of individuals with ASD. The next study intended to identify the characteristics of regression and symptomatology of children with ASD. The loss of skills occurred in 20% of the children. The abilities of directing attention and reciprocal conversation, among others, were more impaired. The third study investigated the effect of language regression on the subsequent social-communicative development of preschool children with ASD. It was not observed any statistically significant difference in this developmental area, between the groups with and without language regression. The findings of these researches are discussed in light of the socio-pragmatic approach.
|
479 |
Avaliação neuropsicológica das funções executivas no transtorno do espectro do autismoCzermainski, Fernanda Rasch January 2012 (has links)
Essa dissertação teve como objetivo investigar as funções executivas em crianças e adolescentes com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). No primeiro estudo, foi feita uma revisão sistemática de publicações de 2001 a 2011, que avaliaram as funções executivas nessa amostra. No segundo estudo, foi feita uma comparação de desempenho de dois grupos de crianças e adolescentes, um grupo com diagnóstico de TEA (n=11) e um grupo controle com desenvolvimento típico (n=19), em tarefas de funções executivas e memória de trabalho. Concluiu-se que, embora o estudo de revisão tenha encontrado evidências de componentes executivos intactos (resolução de problemas, memória de trabalho) e disfuncionais (planejamento, flexibilidade, fluência verbal, inibição) nas amostras com TEA, o estudo empírico indicou desempenho inferior do grupo TEA em todas as tarefas de funções executivas e memória de trabalho, envolvendo componentes do controle inibitório, da flexibilidade cognitiva, do planejamento, de memória de trabalho e de fluência verbal. / This dissertation aimed to investigate executive function in children and adolescents with Autism Spectrum Disorders (ASD). In the first study, we performed a systematic review of publications from 2001 to 2011, which assessed executive function in this sample. In the second study, was done a performance comparison of two groups of children and adolescents, a group with ASD (n=11) and a control group with typical development (n=19), in tasks of executive function and working memory. It was concluded that, although the review study has found evidence of intact (problem-solving, working memory) and dysfunctional (planning, flexibility, verbal fluency, inhibition) executive components in samples with ASD, the empirical study indicated lower performance of executive function in ASD group, involving components of inhibitory control, cognitive flexibility, planning, working memory and verbal fluency.
|
480 |
Por trás do espelho de Alice : narrativas visuais de inclusão de criancas com transtorno do espectro do autismoMonte, Barbara Terra do January 2015 (has links)
A participação e a interação da criança com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) no período da Educação Infantil possibilita seu desenvolvimento social, cognitivo e cultural quando é um tempo cheio de significados que contribuem para uma inclusão efetiva. Assim, esse tempo vem a promover aprendizados para preparar esses sujeitos para as próximas etapas de escolarização ao envolver ações realizadas em conjunto com outros sujeitos e através do meio. O participar e o interagir não estão focados somente na linguagem falada, mas na comunicação compreendida pelo próximo. Essa investigação tem um caráter qualitativo e a partir do estudo de caso de três sujeitos com autismo, tendo como cenário uma creche vinculada à Rede Municipal de Porto Alegre-RS, que atende crianças de 0 a 6 anos em turno integral. Objetiva analisar a apropriação das narrativas visuais mediadas pelo SCALA (Sistema de Comunicação Alternativa para o Letramento no Autismo) no processo de inclusão de crianças com TEA na primeira infância. O embasamento teórico centra-se na perspectiva Sócio-histórica e seus conceitos de mediação e linguagem. A partir das observações e análises dos dados gerados, percebe-se que 1) a mediação do sistema proposto fornece apoio à inclusão a partir da participação e da interação, permitidas pela comunicação de gestos, movimentos inquietantes, palavras intraduzíveis e olhares penetrantes; 2) a mediação do sistema permite antecipar um aprender a partir de leituras de pictogramas, baseado na Comunicação Alternativa, que nos detalhes possibilitou uma efetividade de um processo complexo do ler - nos detalhes e nas entrelinhas habilita-se um sujeito ativo e interativo - um agente; e 3) o sistema revela-se como uma ferramenta capaz de extrapolar as telas, em que associado à baixa tecnologia também possibilita um novo/outro modo de interagir e participar. A partir dessa experiência, entre uma narrativa e outra, é proporcionada uma reflexão sobre a importância do papel do professor para sustentar as várias formas de "ser" e "estar" na escola. Os movimentos das crianças com TEA não são indícios de limitações deles, mas da limitação da compreensão do outro através de uma comunicação corporal. Verifica-se também a medicalização como um limitante do corpo, que influencia o processo de ensino e aprendizado. Por fim, evidencia-se que a mediação do sistema permite que todos os sujeitos envolvidos sejam agentes ativos de um percurso repleto de leituras do outro, do eu e do livro, que entre a imaginação e os significados fizeram-se presentes. Esses sujeitos são autônomos e cúmplices de um fabular permeados pelos signos e instrumentos que foram compartilhados pelas ações e invenções - uma apropriação intensa e significativa que potencializa e efetiva uma inclusão constituída por inúmeras leituras. / Participation and interaction of children with Autism Spectrum Disorders (ASDs) in Kindergarten enables their social, cognitive and cultural development as it is a period full of meanings that contribute to effective inclusion. Such period promotes learning and preparation for future schooling stages through engaging actions carried out in cooperation with other subjects and the environment. Participation and interaction are not solely built from spoken language, but communication understood by each other. This research is a qualitative case study involving three subjects with autism enrolled in a full time nursery school. This school joins the Municipal Network of Education of Porto Alegre in Rio Grande do Sul (Brazil) serving children from 0 to 6. Investigation aims to analyze the appropriation of visual narratives mediated by SCALA (System of Alternative Communication for Literacy in Autism) in the inclusion of children with ASDs in early childhood. Theoretical foundation lies on a sociohistorical perspective and its concepts of mediation and language. From the observations and analysis of the data generated, it is derived that 1) the mediation of the proposed system provides support for inclusion through participation and interaction by means of communication of gestures, restless movements, unclear words and staring looks; 2) the mediation of system allows to anticipate a learning process emerging from pictogram reading (Alternative Communication), which provides evidences of effectiveness through the details of the complex reading process - in the details and between the lines, it triggers them to become active and interactive subjects - agents; and 3) the system acts as a tool extrapolating the screen; when in association with low technology, it also enables a new and alternative way to interact and participate. The experience in the field, from narrative to narrative, evokes a reflection on the importance of the teacher's role in providing support to varied forms of "being" in school. The movements of students with ASD are not evidence of their limitations, but evidence of the limitation to understanding through body communication. Medicalization has been perceived as body limiting factor with impacts on teaching and learning processes. Finally, it becomes evident that the system's mediation allows all those involved to be active agents of a trajectory full of readings of others, the self and the book, all present amidst imagination and meanings. Those subjects are autonomous and accomplices of a fable permeated by the signs and tools that have been shared through actions and inventions - an intense meaningful and, yet, effective appropriation that consists of several readings and leverages inclusion.
|
Page generated in 0.0926 seconds