Submitted by Regina Correa (rehecorrea@gmail.com) on 2016-09-26T19:16:27Z No. of bitstreams: 1 TeseLHZSC.pdf: 2467855 bytes, checksum: 8cd565956b0ef80e3aeee2d992a9b360 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-09-27T19:29:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TeseLHZSC.pdf: 2467855 bytes, checksum: 8cd565956b0ef80e3aeee2d992a9b360 (MD5) / Approved for entry into archive by Marina Freitas (marinapf@ufscar.br) on 2016-09-27T19:29:42Z (GMT) No. of bitstreams: 1 TeseLHZSC.pdf: 2467855 bytes, checksum: 8cd565956b0ef80e3aeee2d992a9b360 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-27T19:29:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TeseLHZSC.pdf: 2467855 bytes, checksum: 8cd565956b0ef80e3aeee2d992a9b360 (MD5) Previous issue date: 2015-12-04 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Among the difficulties present in frames Autism Spectrum Disorder (ASD) are deficits in social skills (SS) and different types of behavior problems (BP). The Picture Exchange Communication System (PECS) is a program that takes verbal behavior analysis Skinner and assists in acquiring verbal operant, enabling a functional communication and can facilitate social interactions and reduce competitive behavior problems. Art for the state's definition of interventions in SS and ASD, a systematic review of literature was carried out from 2009 to 2013. The results showed the importance of developing SS in individuals with ASD and the need to develop effective procedures for children with severe ASD, since most of the studies was carried out with mild ASD. Considering the shortcomings of the studies reviewed, the goal of study 02 was to implement and evaluate a teaching program of verbal operant with all phases of PECS for a ten year old with severe ASD, in addition to checking the spread between three environments (clinic, school and home) via a design with multiple baseline characteristics between multiple probes and environments. Prior to the teaching program and the end of each phase of PECS, in all environments, probes were conducted with discrete trial to evaluate the learning of the tasks required in each phase. The teaching program followed the instructions in the manual PECS and operationalization of hits criteria developed by the researcher. The data obtained from the surveys of discrete trial of the tasks of PECS phases were grouped into figures with the child hit percentages at each session. The child had learning criterion for all Phases of PECS and kept 100% accuracy in all phases, including the Follow up except Attributes and Phase VI. After successive polls the child also showed generalization between the three environments. The aim of the study was 03 to assess the effects of this educational program with the PECS in the repertoire of SS and BP participating child. To this end, in addition to the study of the procedure 02, they were conducted preand post-intervention measures with an interview about SS and BP with the mother and child's teacher. In addition to the child's filming in natural situations in all polls conducted during the study 02. These recordings were analyzed in relation to the frequency of SS and BP during the baseline and implementation of the teaching program. The behaviors were classified shot directly taught SS, or verbal operands and SS who were not trained directly to check the side effects of PECS. The interview data of pre and post-test were analyzed for frequency of SS and BP according to the following scales: often, sometimes and never. The results showed gains in SS repertoire and BP reduction in the three environments, especially at home. It was concluded that the child has learned the verbal operant taught by PECS, he learned new classes of social skills and reduced behavioral problems. Limitations will be appointed for each study. / Dentre das dificuldades presentes nos quadros de Transtorno do Espectro Autista (TEA) estão os déficits em habilidades sociais (HS) e diferentes tipos de Problemas de Comportamento (PC). O Sistema de Comunicação por Troca de Figuras (PECS) é um programa que adota análise de comportamento verbal de Skinner e que auxilia na aquisição de operantes verbais, possibilitando uma comunicação funcional e pode favorecer interações sociais e reduzir problemas de comportamento concorrentes. Para definição do Estado da Arte sobre intervenções em HS e TEA, foi realizada uma revisão sistemática de publicações entre 2009 a 2013. Os resultados mostraram a importância de desenvolver HS em indivíduos com TEA e a necessidade de desenvolver procedimentos eficazes para crianças com TEA severo, visto que a maioria dos estudos foi realizada com TEA leve. Considerando as lacunas dos estudos revisados, o objetivo do Estudo 02 foi de implementar e avaliar um programa de ensino de operantes verbais com todas as fases do PECS para uma criança de dez anos com TEA severo, além de verificar a generalização entre três ambientes (clínica, escola e casa) por meio de um delineamento com características de linha de base múltiplas entre ambientes e múltiplas sondagens. Anteriormente ao programa de ensino e ao final de cada Fase do PECS, em todos os ambientes, foram realizadas sondas com tentativas discretas para avaliar o aprendizado das tarefas exigidas em cada fase. O programa de ensino seguiu as instruções do manual do PECS e uma operacionalização dos critérios de acertos elaborada pela pesquisadora. Os dados obtidos com as sondagens das tentativas discretas das tarefas das fases do PECS foram agrupados em figuras com as porcentagens de acertos da criança em cada sessão. A criança apresentou critério de aprendizagem para todas as Fases do PECS e manteve 100% de acertos em todas as Fases, inclusive no Follow up, exceto em Atributos e Fase VI. Após sucessivas sondagens a criança também apresentou generalização entre os três ambientes. O objetivo do Estudo 03 foi de avaliar os efeitos desse programa de ensino com o PECS sob o repertório de HS e de PC da criança participante. Para tanto, adicionalmente ao procedimento do estudo 02, foram realizadas medidas de pré e pós-intervenção com uma entrevista sobre HS e PC com a mãe e professora da criança. Além de filmagens da criança em situações naturais em todas as sondagens realizadas durante o estudo 02. Essas filmagens foram analisadas em relação às frequências de HS e PC durante a linha de base e execução do programa de ensino. Os comportamentos filmados foram classificados em HS diretamente ensinadas, ou seja, operantes verbais e, HS que não foram treinadas diretamente, para verificar os 11 efeitos colaterais do PECS. Os dados da entrevista do pré e pós-teste, foram analisados em relação à frequência de HS e PC de acordo com as seguintes escalas: frequentemente, às vezes e nunca. Os resultados mostraram ganhos no repertório de HS e redução de PC nos três ambientes, principalmente em casa. Foi possível concluir que a criança aprendeu os operantes verbais ensinados pelo PECS, aprendeu novas classes de habilidades sociais e reduziu problemas de comportamento. Limitações serão apontadas de cada estudo.

Introdução: O transtorno do espectro autista (TEA) atualmente é definido como um distúrbio do desenvolvimento neurológico caracterizado por déficits na comunicação e interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades. Estima-se que aproximadamente 1% da população mundial seja diagnosticada com esta desordem. O TEA manifesta-se por uma variedade de sintomas nas áreas cognitiva, emocional e neurocomportamental. Além dos sintomas característicos como estereotipias, ecolalia, déficits de comunicação, algumas manifestações envolvendo a alimentação podem ser observadas nesses pacientes. As desordens alimentares podem envolver aversão a determinados alimentos, insistência em comer um número limitado de alimentos e recusa de provar alimentos novos. O estado nutricional desses pacientes pode ser alterado pelo inadequado consumo alimentar e fatores relacionados ao comportamento alimentar. Objetivos: avaliar o estado nutricional [antropometria e bioimpedância elétrica (BIA)], o consumo e o comportamento alimentar em crianças e adolescentes com TEA, bem como os sentimentos e estratégias dos pais/cuidadores desses pacientes frente a esse comportamento. Métodos: Para a avaliação antropométrica foram realizadas medidas de peso (kg), altura (cm) e circunferência da cintura (CC). A composição corporal (massa magra e massa gorda) e o ângulo de fase foram verificados através da BIA. Foi calculado o Índice de Massa Corporal (IMC) e classificado o estado nutricional de cada participante. A avaliação do consumo alimentar foi realizada através do preenchimento do registro alimentar de 3 dias, posteriormente os nutrientes foram calculados no software NutriBase® e comparado com os valores das Dietary Reference Intake (DRIs) de acordo com o sexo e idade. O questionário Behavior Pediatrics Feeding Assessment Scale (BPFA) foi utilizado para avaliar o comportamento alimentar dos participantes e as estratégias e sentimentos dos pais/cuidadores referentes ao momento da alimentação das crianças e adolescentes. Resultados: De acordo com o percentual de gordura corporal obtido pela BIA e a CC um amplo percentual desta amostra apresentou adiposidade central e total elevada (49,2%). Segundo o IMC 38,9% apresentaram sobrepeso, 36,5% obesidade e 15,8% baixo peso. O grupo TEA ingeriu em média mais calorias do que o grupo controle apresentou repertório limitado de alimentos consumidos, e alta prevalência de inadequação no consumo de cálcio, sódio, ferro, vitamina B5, ácido fólico, e vitamina C. Os escores do BPFA foram maiores no grupo TEA comparados com controles para todos os domínios. Independente da frequência da manifestação de problemas alimentares estes impactam fortemente os pais/cuidadores. Conclusões: Esta dissertação fornece evidencias sobre seletividade alimentar que não parecem estar associadas com a redução da ingestão de calorias, mas sim com a qualidade da alimentação, sendo assim um potencial fator de risco para doenças nutricionais. Esses resultados contribuem para a importância da avaliação nutricional (antropométrica, da composição corporal e de problemas alimentares) dentro da rotina clínica de pacientes com TEA e seus familiares, sempre considerando as características singulares de cada paciente. / Introduction: The autism spectrum disorder (ASD) is currently defined as a neurodevelopmental disorder characterized by communication and social interaction deficits and restricted and repetitive patterns of behavior, interests and activities. Approximately 1% of the population have ASD diagnoses. ASD is manifested by a wide variety of cognitive, emotional, and neurobehavioral symptoms. In addition to the characteristic symptoms such as stereotypies, echolalia, communication deficits, some events involving nutrition aspects may be observed in these patients. Feeding problems may involve aversion to certain foods, insistence on eating only a small selection of foods and refusal to try new foods. Consequently, nutritional status can be changed by inadequate food consumption and factors related to feeding behavior. Objectives: evaluate the nutritional status [anthropometry and bioelectrical impedance (BIA)], consumption and feeding problems in children and adolescents with ASD. Methods: Anthropometric measurements - weight (kg), height (cm), waist circumference (WC) - were performed and the test of body composition (fat mass, fat free mass) and phase angle was held by BIA. The body mass index (BMI) was calculated and nutritional status of each participant was classified. The food intake evaluation was carried out by a 3-day food record, and nutrients subsequently calculated on the NutriBase® software and compared with the reference values according to sex and age in the Dietary Reference Intake (DRIs). The Behavior Pediatrics Feeding Assessment Scale (BPFA) questionnaire was used to evaluate the feeding problems of the participants and the strategies and feelings of parents / caregivers regarding the mealtime. Results: According to the body fat percentage obtained by BIA and WC, a large percentage of this sample showed a high central and total adiposity (49.2%). According to BMI 38.9% were overweight, 36.5% obesity and 15.8% underweight. The ASD group consumed on average more calories than the control group, showed limited repertoire of foods consumed, and high prevalence of inadequate calcium, sodium, iron, vitamin B5, folic acid, and vitamin C consumption. BPFA scores were higher in the ASD group when compared to controls for all domains. Independently of how often children and adolescents denote feeding problems, when they occur, it impacts strongly on their parents. Conclusions: These studies provides evidence on food selectivity that seem to be associated with the food quality, rather than the reduced calorie intake, thus being a potential risk factor for nutritional diseases. These results contribute to the importance of the nutritional assessment (anthropometric, body composition and eating problems) within the clinical setting in patients with ASD and parents/caregivers, always considering the unique characteristics of each patient.

A presença de traços de personalidade em familiares de pessoas com diagnóstico de Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) parece corresponder a algumas das características comportamentais de indivíduos com TEA, apontando para a alta herdabilidade dessa condição. Esta área de estudos é referida como aquela que investiga o fenótipo ampliado do autismo (FAA). A presente pesquisa é composta por dois estudos: o primeiro teve como objetivo apresentar uma revisão crítica da literatura, especialmente sobre os aspectos comportamentais ligados ao FAA, abordando-se os traços de personalidade e diferenças de gênero, nos genitores. O segundo investigou a presença desses traços em genitores de crianças com o diagnóstico de TEA, através de um delineamento de estudos de casos múltiplos, utilizando instrumentos nacionais e internacionais. Os resultados apontam para a presença de traços autísticos nos genitores, especialmente em relação à área de Interação Social Recíproca e Comportamentos Repetitivos e Estereotipados. Esta pesquisa alinha-se a outras, ao identificar alguns traços de personalidade em pais e mães de crianças com autismo, que parecem corresponder, em algum nível, aos encontrados no TEA e, por isso, podem representar o fenótipo ampliado do autismo. / The presence of personality traits in relatives of people diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) seems to correspond to some of the behavioral characteristics of individuals with ASD, pointing to the high heritability of this condition. This area of study is referred to as one that investigates the Broader Autism Phenotype (BAP). This research consists of two studies: one aimed at reviewing the literature, especially on the behavioral aspects related to the BAP, approaching the personality traits and gender differences in parents of children with autism. Second, we investigated the presence of these traits in these parents through a design of multiple case studies, using national and international measures. The results indicate the presence of autistic traits in these parents, especially in relation to the area of Social Interaction and Repetitive and Stereotyped Behaviors. This research aligns to other studies of the field, to identify some personality traits in parents of children with autism, which seem to correspond to some degree, those found in ASD and therefore may represent the broader autism phenotype.

Introdução: os transtornos do espectro autista (TEA) representam uma desordem comportamental complexa, com etiologias múltiplas e diferentes níveis de severidade. Indivíduos com TEA compreendem e expressam melhor a comunicação não verbal na presença da música. A musicoterapia improvisacional é uma das principais abordagens nesse campo para avaliar as habilidades de comunicação não verbal. Justificativa: a música se torna uma ferramenta relevante para avaliar a comunicação não verbal em pessoas com TEA, principalmente relacionada à musicoterapia improvisacional. No entanto, não há instrumentos de avaliação da musicoterapia improvisacional validados para esse fim. Objetivos: verificar os efeitos da improvisação musical em desfechos oriundos de ensaios controlados randomizados (ECRs) através de uma revisão sistemática. Ainda, traduzir e validar para uso no Brasil um instrumento específico de musicoterapia que avalia a comunicação de crianças com autismo: o Category System for Music Therapy (KAMUTHE). Metodologia: na revisão sistemática, foram analisados ECRs entre os anos de 1989 e 2011 a partir da busca em 13 bases de dados. A tradução e validação da KAMTUHE foi realizada através de um estudo transversal e analisou as propriedades psicométricas de validade de conteúdo, validade discriminante, validade convergente e concordância entre avaliadores. Resultados: a revisão sistemática verificou que 67% dos desfechos foram favoráveis a improvisação musical em comparação com a situação controle. No estudo de validação, as propriedades psicométricas apresentaram resultados satisfatórios. Conclusões: a revisão sistemática mostrou que a improvisação musical foi superior às intervenções controle. Entretanto, não foi possível verificar a dimensão desta intervenção pela ausência do cálculo da metanálise. As propriedades psicométricas encontradas no estudo de validação habilitam a versão brasileira do KAMUTHE para uso no Brasil. / Introduction: the autism spectrum disorders (ASD) represent a complex behavioral disorder with multiple etiologies and different levels of severity. Individuals with ASD understand and express better non-verbal communication in the presence of music. The improvisational music therapy is one of the main approaches in this field to assess the skills of non-verbal communication. Justification: the music becomes a relevant tool to assess non-verbal communication in people with ASD, mainly related to improvisational music therapy. However, here is no assessment instruments of improvisational music therapy validated for this purpose. Objectives: to assess the effects of musical improvisation on outcomes from randomized controlled trials (RCTs) through a systematic review. Moreover translate and validate for use in Brazil a specific music therapy assessment that evaluates the communication of children with autism: the Category System for Music Therapy (KAMUTHE). Methodology: in the systematic review, it were analyzed RCTs between the years 1989 and 2011 from the search in 13 databases. The translation and validation of KAMTUHE was performed using a cross-sectional study examined the psychometric properties of content validity, discriminant validity, convergent validity and inter-rater agreement. Results: the systematic review found that 67% of the outcomes were favorable musical improvisation in comparison with the control situation. In the validation study, the psychometric properties showed satisfactory results. Conclusions: The systematic review demonstrated that musical improvisation was superior to control interventions. However, it was not possible to verify the dimension of this intervention by the absence of the meta-analysis estimate. Psychometric properties found in the validation study enable the Brazilian version of KAMUTHE for use in Brazil.

Durante muitos anos, diversas pesquisas na área de Design no Brasil, constataram limitados investimentos no desenvolvimento de produtos para auxiliar as pessoas com deficiência. Diante disso, esta tese teve por objetivo propor uma abordagem para os equipamentos de auxílio à comunicação de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) por meio do Design e da Realidade Aumentada (RA). Para o desenvolvimento da pesquisa foram realizadas pesquisa bibliográfica, pesquisa documental, Estudo de Caso e experimentos. Também foram realizadas observações das crianças com TEA, no ambiente da Associação de Pais e Amigos do Autista (AMA) da cidade de Florianópolis, para embasar a proposta de projeto de Prancha de Comunicação Alternativa e Aumentativa. A proposta resultante teve como base comum o produto prancha de comunicação que foi utilizada com aplicativo que utiliza Realidade Aumentada e está disponível no mercado. Nesta prancha de base o usuário aponta o dispositivo móvel para o pictograma e assim acessa e visualiza o vídeo que estabelece a comunicação transmitindo a ação que a criança realmente deseja executar. A base para a análise dos resultados foi a descrição detalhada dos casos por meio da apresentação de painéis representativos de cada criança por dia de aplicação e painéis comparativos de todas as crianças durante a realização do estudo. Evidenciam-se assim, os elementos indicadores de que a solução proposta apresenta vantagens em relação a algumas pranchas atualmente existentes e que pode contribuir para facilitar a comunicação e a interação não só das crianças com TEA, mas também de outras crianças com limitações na comunicação. / For many years, several studies in the area of Design in Brazil have founded limited investments in product development to help people with desabilities. Therefore, the aim of this thesis was to propose an approach to the equipment to aid the communication of children with Autism Spectrum Disorder (ASD) through Design and Augmented Reality (AR). For the development of the research were carried out bibliographic and documental researches, case studies and experiments. Observations were also made of the children with ASD in the Association of Parents and Friends of the Autistic (AMA) of Florianópolis to base the project proposal of the Alternative and Increasing Communication Board. The resulting proposal was based on the common product board that was developed together with an Augmented Reality mobile application available on the market. On this basis board the user points the mobile device to the pictogram and thus accesses and visualizes the video which establishes the communication and transmittes the action that the child really wants to perform. Thus, there is evidence that the proposed solution has advantages over some existing boards and can contribute to facilitate the communication and interaction not only of children with ASD, but also of other children with communication limitations.

As pessoas desenvolvem-se na interação social, a partir do uso de instrumentos e de signos, sendo o processo de comunicação essencial para tal desenvolvimento. No entanto, a comunicação, longe de ser um processo inato ou maturacional, é um processo sócio-histórico que se desenvolve ao longo da vida e por meio do qual o sistema de símbolos é adquirido em um longo processo ontológico de aprendizagem cultural. A comunicação é estruturada como um complexo e multidimensional processo de aquisição da linguagem. Assim, é impossível pensar em comunicação sem linguagem. A linguagem tem uma dupla função comunicativa, como meio de comunicação e como processo de compreensão e representação do pensamento. A aquisição da linguagem inclui, entre outras, as dimensões social, cultural, histórica e intersubjetiva. Percebe-se que, nos casos de déficits na comunicação, o processo de intersubjetividade fica comprometido, uma vez que ao menos um dos envolvidos é prejudicado, seja na construção ou na compreensão de sentidos e significados nas interações/mediações. Em pessoas com Transtorno do Espectro Autista há déficits de comunicação e de linguagem que se manifestam com alterações principalmente no uso, na forma ou no conteúdo da linguagem pragmática. Nesses casos, o uso de Comunicação Alternativa (CA) tem proporcionado subsídios para suplementar, complementar ou construir um processo de comunicação. Nessa perspectiva, essa pesquisa teve como objetivo desenvolver um sistema de comunicação alternativa, para web e dispositivos móveis, com vistas a apoiar a inclusão de sujeitos com autismo, de 3-5 anos, em diferentes contextos sociais. Essa investigação foi qualitativa, estruturada em uma pesquisaação. Iniciou-se com a proposta de uma metodologia para orientar o desenvolvimento do recurso, baseada em contextos de uso (DCC) e, especialmente, orientada para a comunicação alternativa. Assim como foi proposta uma metodologia de mediação (Ação Mediadora), para uso com sujeitos com autismo, em três contextos sociais com o instrumento, com a análise das duas metodologias. A primeira, do desenvolvimento do recurso, levou-se em consideração os contextos e as ações mediadoras em execução nos mesmos. A segunda, da Metodologia de Ação Mediadora, na perspectiva da inclusão, dos processos de comunicação e na interação social de três crianças com TEA, em três contextos estudados. Como resultado, foi disponibilizado o Sistema SCALA. Ele é um recurso disponível na web e para dispositivo móvel tablet Android, nas versões prancha e narrativas visuais e o protótipo de sistema de varredura web para módulo prancha e o comunicador livre, chat de conversação, uma Metodologia de Ação mediadora para uso do recurso. Como resultados desse trabalho foi apresentada uma metodologia inovadora para o desenvolvimento de uma tecnologia assitiva, o DCC. Disponibilizado um sistema de comunicação alternativa (SCALA) para web e disposivos móveis gratuito. A análise do desenvolvimento do Sistema Scala apontaram-no como um recurso simples, prático e objetivo, próprio para apoio da comunicação e da interação, facilitador do letramento, da inclusão e de trabalhos colaborativos. Os cursos de formação de professores capacitaram professores para inclusão de sujeitos com TEA. A elaboração da metodologia de Ações mediadoras, com uso da CA e de recursos tecnológicos mostrou-se eficaz para o uso em três contextos, com três crianças com TEA. O Uso das ações mediadoras utilizadas, no período desse estudo, levaram a ampliação da comunicação intencional e das formas de contrução e representação comunicacionais nas três crianças com TEA. Constatou-se ainda, o crescimento da interação social e inclusão das mesmas. nos processos de interação social, acréscimo da comunicação oral e gestual nas três crianças, com autismo, foco da pesquisa. / People thrive on social interaction, from the use of tools and signs, and this is the process of communication essential for such development. However, communication, far from being an innate or maturational process, is a socio-historical process that develops throughout life and through which the system of symbols is acquired in a long ontological process of cultural learning. Communication is structured as a complex and multidimensional process of language acquisition. Thus, it is impossible to think of communication without language. The language has a dual communicative function as a means of communication and as a process of understanding and representation of thought. The acquisition of language includes, among others, the social, cultural, historical and intersubjective dimensions. It is noticed, that in cases of deficits in communication, the process of intersubjectivity is compromised, since at least one of those involved is harmed, either in construction or in the understanding of meanings and signification in interactions / mediations. In people with Autism Spectrum Disorder are deficits in communication and language, which is manifested as changes in use mainly in the form, or content of pragmatic language in these cases, the use of Alternative Communication (CA) has provided grants to supplement, complement or build a communication process. In this perspective, this study aimed to develop an alternative communication system, to web and mobile devices, with the aim of supporting the inclusion of subjects with autism, 3-5 years, in different social contexts. This research was structured in a qualitative action research. Began is the proposal of a methodology to guide the development of the resource, based on contexts of use (DCC) and especially geared to alternative communication. As well as, a method was proposed mediation (Action Mediator) for use with individuals with autism in three contexts sociaI with the instrument. With the analysis of the two methodologies. The first, the development of the resource, taking into account the contexts and the mediating processes running on them. Second, the methodology of Mediator action from the perspective of inclusion, the processes of communication and social interaction of three children with ASD in three contexts studied. As a result the SCALA system is available. The feature, available on the web and mobile tablet android, the board and visual narratives and the prototype versions of web scanning module and board for free communicator, chat conversation system. The Methodology of Action for mediating resource usage. As a result of this work, a new method has been presented for the development of an Assistive technology, DCC. Provided a system for alternative communication (SCALA) to free web and mobile disposivos. The analysis of the development of the Scala system showed it as a simple, practical and objective, specifically to support the communication and interaction, facilitator of literacy, inclusion and feature collaborative works. Training courses for teachers trained teachers for inclusion of subjects with ASD. The development of the methodology of Shares mediators, using AC and technological resources proved to be effective for use in three contexts, with three children with ASD. The use of mediating processes used in the period of the study, led the expansion of intentional communication and forms of representation construction and communication in the three children with ASD. It was further observed, the growth of social interaction and inclusion. the processes of social interaction, increase the oral and gestural communication in three children with autism, the research focus.

Transtorno do espectro autista (TEA) é um quadro complexo do neurodesenvolvimento associado com elevado prejuízo funcional, onde os pacientes apresentam alterações comportamentais, déficit de comunicação e problemas de sociabilização. A incidência do TEA é muito elevada e vem crescendo constantemente nos últimos anos. Atualmente a prevalência é de 1 em cada 50 crianças nos EUA, sendo os meninos mais afetados que as meninas (4:1). O diagnóstico dos pacientes com TEA é feito clinicamente e ocorre geralmente com a idade de aproximadamente três anos, idade que os sintomas ficam mais evidentes. As causas biológicas e genéticas do autismo vem sendo estudadas em modelos animais e em material biológico humano, como sangue (genéticas) e cérebro post-mortem. Apesar de valiosos, esses modelos não permitem estudos das células neurais humanas em funcionamento. A geração de células neurais funcionais a partir das células previamente reprogramadas mudou esse cenário e abriu portas para gerar modelos celulares e estudar as doenças in vitro. Esse trabalho teve como objetivo modelar o TEA in vitro, a partir de neurônios e astrócitos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas obtidas a partir das células-tronco de dente decíduo esfoliado (SHED) de pacientes com transtorno autista. Em nossos resultados observamos que neurônios autistas apresentam uma significativa diminuição na expressão de genes sinápticos quando comparados com neurônios não-autistas (controle). Além disso, ensaios funcionais de eletrofisiologia revelaram que neurônios autistas têm um número menor de picos de estimulação (spikes) por segundo, indicando neurônios possivelmente menos ativos. Em tempo, experimentos de co-cultura de neurônios e astrócitos revelaram que astrócitos autistas podem interferir na maturação e complexidade morfológica dos neurônios controle, e o inverso também foi observado, onde astrócitos de controles podem resgatar o fenótipo de neurônios autistas, sendo que um aumento significativo no nível de marcadores sinápticos, mudanças na morfologia com neurônios de pacientes mais maduros e complexos foi observado quando cultivados sobre astrócitos controles. Nossos dados indicam que os astrócitos influenciam na maturação, na complexidade e funcionalidade dos neurônios, mostrados aqui pela primeira vez para o autismo idiopático. Além disso, com este trabalho podemos afirmar que é possível modelar o autismo idiopático in vitro e estudar formas de resgate fenotípico das células afetadas na patologia visando futuras terapias para esses pacientes. A tecnologia das células reprogramadas e modelagem de doenças abre portas para novas descobertas no campo do autismo / Autism spectrum disorder (ASD) is a group of neurodevelopmental disorders characterized by qualitative impairment communication, social interaction and restricted and repetitive patterns of behavior. The prevalence of 1 in every 50 children in The United States has been reported with a tendency to increase in recent years. Patient ASD diagnosis typically occurs by the age of 3 years and affects more boys than girls (4:1). The biological and genetic causes of autism has been studied in animal models, in human biological material such as blood and in post-mortem brain tissues. Although valuable, these models do not allow study of living human neural cells. The generation of functional neural cells from reprogrammed cells previously changed this scenario and opened doors to generate cellular models in vitro and to study diseases as autism. This study aimed to model ASD in vitro to study neurons and astrocytes derived from induced pluripotent stem cells from mesenchymal stem cells from dental pulp (SHED) from patients with idiopathic autism. In our results we found that neurons derived from patients with ASD show a significant decrease in synaptic genes compared with controls. Functional electrophysiology tests were performed and we were able to observe a smaller number of spike per second in neurons derived from patients, indicating that neurons from ASD patients has less activity than control neurons. In our co-culture assay between neurons and astrocytes we observed that astrocytes derived from patients may interfere in the maturation and morphological complexity of neurons derived from controls. On the other hand, when we grow ASD neurons on astrocytes from controls we can observe a significant increase in the level of synaptic markers, changes in morphology where we observe more mature and complex neurons. These data indicate that astrocytes influence in the maturity, complexity and functionality of neurons, data never shown before for ASD patients. With these results we can say that it is possible to model idiopathic autism in vitro. The iPSC technology and disease modeling opens doors to new discoveries and therapies for ASD patients

Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições neuropsiquiátricas caracterizadas por padrões comportamentais estereotipados, ausência ou limitação de comunicação verbal e de interação social recíproca. Diversos estudos têm mostrado que esses transtornos possuem etiologia genética complexa e heterogênea, o que dificulta a identificação dos fatores causais. Estima-se que cerca de 70% dos casos de TEA são idiopáticos. Portanto, com o objetivo de identificar mecanismos etiológicos associados aos TEA, utilizamos as seguintes estratégias: customização de uma lâmina de microarray CGH que possibilite a detecção não só de grandes CNVs, mas também de alterações menores do que 10 kbp, em exons e regiões UTR de genes potencialmente candidatos; a comparação entre os tipos de rearranjos detectados em pacientes sindrômicos e em não sindrômicos e, ainda, a investigação mais detalhada de uma família com indivíduos portadores de transtorno autista e síndrome de Asperger. Foram avaliados 103 portadores de TEA não sindrômicos e 18 sindrômicos, sendo as taxas de detecção de alterações potencialmente patogênicas, respectivamente, de 11,6% e 38,9%. Dentre as alterações detectadas 44,4% são menores do que 10 Kbp. Portanto, a estratégia de usar uma lâmina customizada, com alta densidade de sondas complementares aos exons e regiões não codificantes de genes potencialmente envolvidos na etiologia dos TEA, capaz de detectar tanto alterações grandes quanto pequenas, parece ser relevante na tentativa de elucidar o maior número de casos possíveis e melhor compreender esses transtornos. Além disso, essa lâmina também pode ser utilizada como uma ferramenta para auxiliar o diagnóstico clínico e o aconselhamento genético com um custo mais acessível em comparação a outras comerciais ou ao sequenciamento de última geração. Cerca de 33,3% das CNVs observadas afetam região UTR, sugerindo que mutações nessas regiões podem explicar uma proporção significativa dos casos nos quais não são detectadas alterações através de outros testes genômicos, visto que a maioria desses ainda não exploram adequadamente regiões não codificantes. Entre os pacientes autistas não sindrômicos verificou-se que a maioria dos genes afetados por CNVs estão envolvidos em duas principais funções biológicas - sinapses glutamatérgicas e orientação axonal, sugerindo que TEA não sindrômico pode ser causado por disfunção em genes diferentes envolvidos em processos fisiológicos comuns. Diferente do que observamos entre pacientes não sindrômicos, detectamos mais de uma alteração em um mesmo indivíduo ou alterações que englobam mais de um gene entre os pacientes sindrômicos, reforçando o modelo oligogênico para alguns casos de TEA. Por fim, os dados obtidos no estudo da família com portadores de síndrome de Asperger e transtorno autista sugere que a gravidade do quadro clínico possa estar relacionada ao número de mutações e possivelmente por duas mutações diferentes em ambos os alelos de um mesmo gene. Nossos resultados, além de apoiar o envolvimento dos genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2 e LAMC3 nos TEA também sugere novos genes candidatos: LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH e PARD3 / The autism spectrum disorders (ASD) are neuropsychiatric conditions typically characterized by social deficits, communication difficulties, stereotyped or repetitive behaviors and interests. Several studies have shown that these disorders have a complex and heterogeneous genetic etiology, which makes difficult to identify the causal factors. Approximately 70% of cases are idiopathic. In order to identify etiological mechanisms associated with ASD, we have used the following strategies: customized a microarray CGH platform that allows detection not only of large CNVs, but also alterations smaller than 10 kbp in exons and UTR regions of potential candidate genes, the comparison between the types of rearrangements detected in syndromic and non-syndromic patients and further, more detailed investigation of a family segregating both autistic disorder and Asperger syndrome. We evaluated 103 nonsyndromic and 18 syndromic patients by the custom-designed array and the detection rate of possibly pathogenic alterations were, respectively, 11.6% and 38.9%. Among these CNVs, 44.4% are smaller than 10 kbp. Therefore, the strategy of using a custom-designed array, enriched with probes targeted to genes potentially involved in the ASD etiology and able to detect both large and small CNVs, seems to be relevant in an attempt to elucidate the largest number of cases and to better understand these disorders. Furthermore, this platform can also be used as a tool to support the clinical diagnosis and genetic counseling with a more affordable cost compared to conventional other or next-generation sequencing. Approximately 33.3% of the observed CNVs affect UTR region, suggesting that mutations in non-coding regions might explain a significant proportion of ASD cases negative for most genomic screenings, which still do not explore adequately these regions. Among nonsyndromic autistic patients we found that most of the genes affected by CNVs are involved in two main biological functions - glutamatergic synapses and axonal guidance, suggesting that nonsyndromic ASD can be caused by dysfunction in different genes of a few common physiological processes. In contrast to our findings in nonsyndromic patients, we detected more than one alteration in a single individual or alterations that involve more than one gene among the syndromic patients, reinforcing the oligogenic model for some cases of ASD. Finally, the data obtained in the study of the family segregating both Asperger syndrome and autistic disorder suggests that the severity of ASD seems to be modulated by the number of hits and possibly by hits in both alleles of the same gene. Our results support the involvement of genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2 and LAMC3 in ASD etiology and also suggests new candidates: LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH and PARD3

Introdução: os transtornos do espectro autista (TEA) representam uma desordem comportamental complexa, com etiologias múltiplas e diferentes níveis de severidade. Indivíduos com TEA compreendem e expressam melhor a comunicação não verbal na presença da música. A musicoterapia improvisacional é uma das principais abordagens nesse campo para avaliar as habilidades de comunicação não verbal. Justificativa: a música se torna uma ferramenta relevante para avaliar a comunicação não verbal em pessoas com TEA, principalmente relacionada à musicoterapia improvisacional. No entanto, não há instrumentos de avaliação da musicoterapia improvisacional validados para esse fim. Objetivos: verificar os efeitos da improvisação musical em desfechos oriundos de ensaios controlados randomizados (ECRs) através de uma revisão sistemática. Ainda, traduzir e validar para uso no Brasil um instrumento específico de musicoterapia que avalia a comunicação de crianças com autismo: o Category System for Music Therapy (KAMUTHE). Metodologia: na revisão sistemática, foram analisados ECRs entre os anos de 1989 e 2011 a partir da busca em 13 bases de dados. A tradução e validação da KAMTUHE foi realizada através de um estudo transversal e analisou as propriedades psicométricas de validade de conteúdo, validade discriminante, validade convergente e concordância entre avaliadores. Resultados: a revisão sistemática verificou que 67% dos desfechos foram favoráveis a improvisação musical em comparação com a situação controle. No estudo de validação, as propriedades psicométricas apresentaram resultados satisfatórios. Conclusões: a revisão sistemática mostrou que a improvisação musical foi superior às intervenções controle. Entretanto, não foi possível verificar a dimensão desta intervenção pela ausência do cálculo da metanálise. As propriedades psicométricas encontradas no estudo de validação habilitam a versão brasileira do KAMUTHE para uso no Brasil. / Introduction: the autism spectrum disorders (ASD) represent a complex behavioral disorder with multiple etiologies and different levels of severity. Individuals with ASD understand and express better non-verbal communication in the presence of music. The improvisational music therapy is one of the main approaches in this field to assess the skills of non-verbal communication. Justification: the music becomes a relevant tool to assess non-verbal communication in people with ASD, mainly related to improvisational music therapy. However, here is no assessment instruments of improvisational music therapy validated for this purpose. Objectives: to assess the effects of musical improvisation on outcomes from randomized controlled trials (RCTs) through a systematic review. Moreover translate and validate for use in Brazil a specific music therapy assessment that evaluates the communication of children with autism: the Category System for Music Therapy (KAMUTHE). Methodology: in the systematic review, it were analyzed RCTs between the years 1989 and 2011 from the search in 13 databases. The translation and validation of KAMTUHE was performed using a cross-sectional study examined the psychometric properties of content validity, discriminant validity, convergent validity and inter-rater agreement. Results: the systematic review found that 67% of the outcomes were favorable musical improvisation in comparison with the control situation. In the validation study, the psychometric properties showed satisfactory results. Conclusions: The systematic review demonstrated that musical improvisation was superior to control interventions. However, it was not possible to verify the dimension of this intervention by the absence of the meta-analysis estimate. Psychometric properties found in the validation study enable the Brazilian version of KAMUTHE for use in Brazil.

As pessoas desenvolvem-se na interação social, a partir do uso de instrumentos e de signos, sendo o processo de comunicação essencial para tal desenvolvimento. No entanto, a comunicação, longe de ser um processo inato ou maturacional, é um processo sócio-histórico que se desenvolve ao longo da vida e por meio do qual o sistema de símbolos é adquirido em um longo processo ontológico de aprendizagem cultural. A comunicação é estruturada como um complexo e multidimensional processo de aquisição da linguagem. Assim, é impossível pensar em comunicação sem linguagem. A linguagem tem uma dupla função comunicativa, como meio de comunicação e como processo de compreensão e representação do pensamento. A aquisição da linguagem inclui, entre outras, as dimensões social, cultural, histórica e intersubjetiva. Percebe-se que, nos casos de déficits na comunicação, o processo de intersubjetividade fica comprometido, uma vez que ao menos um dos envolvidos é prejudicado, seja na construção ou na compreensão de sentidos e significados nas interações/mediações. Em pessoas com Transtorno do Espectro Autista há déficits de comunicação e de linguagem que se manifestam com alterações principalmente no uso, na forma ou no conteúdo da linguagem pragmática. Nesses casos, o uso de Comunicação Alternativa (CA) tem proporcionado subsídios para suplementar, complementar ou construir um processo de comunicação. Nessa perspectiva, essa pesquisa teve como objetivo desenvolver um sistema de comunicação alternativa, para web e dispositivos móveis, com vistas a apoiar a inclusão de sujeitos com autismo, de 3-5 anos, em diferentes contextos sociais. Essa investigação foi qualitativa, estruturada em uma pesquisaação. Iniciou-se com a proposta de uma metodologia para orientar o desenvolvimento do recurso, baseada em contextos de uso (DCC) e, especialmente, orientada para a comunicação alternativa. Assim como foi proposta uma metodologia de mediação (Ação Mediadora), para uso com sujeitos com autismo, em três contextos sociais com o instrumento, com a análise das duas metodologias. A primeira, do desenvolvimento do recurso, levou-se em consideração os contextos e as ações mediadoras em execução nos mesmos. A segunda, da Metodologia de Ação Mediadora, na perspectiva da inclusão, dos processos de comunicação e na interação social de três crianças com TEA, em três contextos estudados. Como resultado, foi disponibilizado o Sistema SCALA. Ele é um recurso disponível na web e para dispositivo móvel tablet Android, nas versões prancha e narrativas visuais e o protótipo de sistema de varredura web para módulo prancha e o comunicador livre, chat de conversação, uma Metodologia de Ação mediadora para uso do recurso. Como resultados desse trabalho foi apresentada uma metodologia inovadora para o desenvolvimento de uma tecnologia assitiva, o DCC. Disponibilizado um sistema de comunicação alternativa (SCALA) para web e disposivos móveis gratuito. A análise do desenvolvimento do Sistema Scala apontaram-no como um recurso simples, prático e objetivo, próprio para apoio da comunicação e da interação, facilitador do letramento, da inclusão e de trabalhos colaborativos. Os cursos de formação de professores capacitaram professores para inclusão de sujeitos com TEA. A elaboração da metodologia de Ações mediadoras, com uso da CA e de recursos tecnológicos mostrou-se eficaz para o uso em três contextos, com três crianças com TEA. O Uso das ações mediadoras utilizadas, no período desse estudo, levaram a ampliação da comunicação intencional e das formas de contrução e representação comunicacionais nas três crianças com TEA. Constatou-se ainda, o crescimento da interação social e inclusão das mesmas. nos processos de interação social, acréscimo da comunicação oral e gestual nas três crianças, com autismo, foco da pesquisa. / People thrive on social interaction, from the use of tools and signs, and this is the process of communication essential for such development. However, communication, far from being an innate or maturational process, is a socio-historical process that develops throughout life and through which the system of symbols is acquired in a long ontological process of cultural learning. Communication is structured as a complex and multidimensional process of language acquisition. Thus, it is impossible to think of communication without language. The language has a dual communicative function as a means of communication and as a process of understanding and representation of thought. The acquisition of language includes, among others, the social, cultural, historical and intersubjective dimensions. It is noticed, that in cases of deficits in communication, the process of intersubjectivity is compromised, since at least one of those involved is harmed, either in construction or in the understanding of meanings and signification in interactions / mediations. In people with Autism Spectrum Disorder are deficits in communication and language, which is manifested as changes in use mainly in the form, or content of pragmatic language in these cases, the use of Alternative Communication (CA) has provided grants to supplement, complement or build a communication process. In this perspective, this study aimed to develop an alternative communication system, to web and mobile devices, with the aim of supporting the inclusion of subjects with autism, 3-5 years, in different social contexts. This research was structured in a qualitative action research. Began is the proposal of a methodology to guide the development of the resource, based on contexts of use (DCC) and especially geared to alternative communication. As well as, a method was proposed mediation (Action Mediator) for use with individuals with autism in three contexts sociaI with the instrument. With the analysis of the two methodologies. The first, the development of the resource, taking into account the contexts and the mediating processes running on them. Second, the methodology of Mediator action from the perspective of inclusion, the processes of communication and social interaction of three children with ASD in three contexts studied. As a result the SCALA system is available. The feature, available on the web and mobile tablet android, the board and visual narratives and the prototype versions of web scanning module and board for free communicator, chat conversation system. The Methodology of Action for mediating resource usage. As a result of this work, a new method has been presented for the development of an Assistive technology, DCC. Provided a system for alternative communication (SCALA) to free web and mobile disposivos. The analysis of the development of the Scala system showed it as a simple, practical and objective, specifically to support the communication and interaction, facilitator of literacy, inclusion and feature collaborative works. Training courses for teachers trained teachers for inclusion of subjects with ASD. The development of the methodology of Shares mediators, using AC and technological resources proved to be effective for use in three contexts, with three children with ASD. The use of mediating processes used in the period of the study, led the expansion of intentional communication and forms of representation construction and communication in the three children with ASD. It was further observed, the growth of social interaction and inclusion. the processes of social interaction, increase the oral and gestural communication in three children with autism, the research focus.