Submitted by Aelson Maciera (aelsoncm@terra.com.br) on 2017-05-02T18:22:22Z No. of bitstreams: 1 DissEAO.pdf: 2220035 bytes, checksum: b18c61d42ff58647fa114291931a35ab (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-05-04T13:29:04Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissEAO.pdf: 2220035 bytes, checksum: b18c61d42ff58647fa114291931a35ab (MD5) / Approved for entry into archive by Ronildo Prado (ronisp@ufscar.br) on 2017-05-04T13:29:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DissEAO.pdf: 2220035 bytes, checksum: b18c61d42ff58647fa114291931a35ab (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-04T13:36:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DissEAO.pdf: 2220035 bytes, checksum: b18c61d42ff58647fa114291931a35ab (MD5) Previous issue date: 2015-06-29 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / The Erythrinidae family is a small group of Neotropical Characiformes, comprising only three genera, Hoplias, Hoplerythrinus and Erythrinus. Hoplias malabaricus, Hoplerythrinus unitaeniatus and Erythrinus erythrinus must correspond to groups of species, considering the extensive chromosomal diversity that they present, including different sex chromosomes systems. Therefore, these fishes offer excellent opportunities for evolutionary investigations, given the different chromosomal characteristics between their representatives. Recent studies allowed the taxonomic characterization of six poorly or not studied Hoplias species (H. aimara, H. lacerdae, H. intermedius, H. brasiliensis, H. australis and H. curupira), present in several South American river basins’ and popularly known as “trairões” due to their large size. This study aimed to characterize the chromosomal evolution occurred in this particular group of species, in the light of its recent review and taxonomic identifications. For this purpose, in addition to classical chromosomal analysis, cytogenetic mapping of repetitive DNA sequences using specific probes was used for fluorescence in situ hybridization (FISH). The results showed the sharing of a great homogeneity in the species´ karyotype macrostructure, with 2n = 50 and karyotypes composed only by meta- and submetacentric chromosomes without the presence of differentiated sex chromosomes between the sexes. In turn, the karyotype microstructure, as revealed by the analysis of components of the repetitive fraction of the genome showed interspecies differentiation, thus confirming the recent taxonomic revision of these species based on their morphological characteristics. This evolutionary scenario, highlighting the conservation of chromosomal macro-structure, sharply contrasts with the scenario found in the representatives of H. malabaricus group, where a conspicuous chromosomal variation can be observed between different populations of this "nominal species." Environmental aspects related to the way of life, as well as intrinsic chromosomal features, may influence the coexistence of these contrasting models of chromosomal evolution among congeneric species of Hoplias. / A família Erythrinidae é um pequeno grupo de Characiformes Neotropicais, compreendendo apenas três gêneros, Hoplias, Hoplerythrinus e Erythrinus. Hoplias malabaricus, Hoplerythrinus unitaeniatus e Erythrinus erythrinus devem corresponder a grupos de espécies, considerando a ampla diversidade cromossômica que apresentam, incluindo diferentes sistemas de cromossomos sexuais. Assim sendo, os peixes eritrinídeos oferecem excelentes oportunidades para investigações evolutivas, dadas as particularidades diversas entre seus representantes. Estudos recentes possibilitaram a caracterização taxonômica de seis espécies de Hoplias ainda pouco ou não estudadas (H. aimara, H. lacerdae, H. intermedius, H. brasiliensis, H. australis e H. curupira) presentes em diversas bacias hidrográficas do continente sul-americano, dentre as quais se encontram espécimes popularmente conhecidos por trairões devido ao seu grande porte. O presente estudo buscou caracterizar a evolução cromossômica ocorrida nesse grupo particular de espécies, à luz das suas recentes revisões e identificações taxonômicas. Para esta finalidade, além de análises cromossômicas clássicas, foi empregado o mapeamento citogenético de sequências repetitivas de DNA por hibridização fluorescente in situ (FISH). Os resultados mostraram o compartilhamento de uma grande homogeneidade na macroestrutura cariotípica das espécies analisadas, com 2n=50 cromossomos e cariótipos compostos apenas por cromossomos meta- e submetacêntricos, sem a presença de cromossomos sexuais diferenciados entre os sexos. Por sua vez, a microestrutura cariotípica, revelada pela análise de componentes da fração repetitiva do genoma, evidenciou diferenciações interespecíficas, corroborando assim a recente revisão taxonômica dessas espécies com base em suas características morfológicas. Tal cenário evolutivo, destacando a conservação da macro-estrutura cromossômica, contrasta acentuadamente com o cenário presente em representantes do grupo Hoplias malabaricus, onde uma conspícua variação cromossômica pode ser observada entre distintas populações desta “espécie nominal”. Aspectos ecológicos relacionados ao modo de vida, bem como características cromossômicas intrínsecas, podem estar influenciando a coexistência desses modelos contrastantes de evolução cromossômica entre espécies congenéricas de Hoplias.

Submitted by Iara Maluf Tomazella null (iara_tomazella@hotmail.com) on 2017-01-11T17:32:01Z No. of bitstreams: 1 Tese Iara Tomazella - Exemplar definitivo.pdf: 3067128 bytes, checksum: a31fbf1f6b0cc7e28450ded47033bde6 (MD5) / Rejected by LUIZA DE MENEZES ROMANETTO (luizamenezes@reitoria.unesp.br), reason: Solicitamos que realize uma nova submissão seguindo a orientação abaixo: O arquivo submetido não contém o certificado de aprovação. Corrija esta informação e realize uma nova submissão com o arquivo correto. Agradecemos a compreensão. on 2017-01-12T16:27:03Z (GMT) / Submitted by Iara Maluf Tomazella null (iara_tomazella@hotmail.com) on 2017-01-17T17:22:25Z No. of bitstreams: 1 Tese Iara Tomazella repositório.pdf: 3251616 bytes, checksum: ae9f89d671c6cbd6a55d8e1f7d64acea (MD5) / Approved for entry into archive by LUIZA DE MENEZES ROMANETTO (luizamenezes@reitoria.unesp.br) on 2017-01-18T19:17:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 tomazella_im_dr_jabo.pdf: 3251616 bytes, checksum: ae9f89d671c6cbd6a55d8e1f7d64acea (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-18T19:17:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tomazella_im_dr_jabo.pdf: 3251616 bytes, checksum: ae9f89d671c6cbd6a55d8e1f7d64acea (MD5) Previous issue date: 2016-12-01 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Mazama gouazoubira (2n=70; NF=70), popularmente chamado de veado-catingueiro, é conhecido por apresentar fragilidade cromossômica, responsável pela variação cromossômica intraespecífica, caracterizada pela presença de translocações Robertsonianas e cromossomos B. Não existem dados sobre a localização das regiões cromossômicas envolvidas com os rearranjos em M. gouazoubira e com a possível existência de sítios frágeis (SFs) nos pontos em que ocorrem esses rearranjos. Assim, torna-se necessário avaliar o polimorfismo cromossômico apresentado pela espécie e identificar os SFs, investigando sua relação com o polimorfismo. Dos 135 animais analisados, 68 (50,37%) são individuos variantes, 47 animais (69,12%) apresentaram cromossomos B, seis animais (8,82%) são heterozigotos para uma translocação Robertsoniana, um indivíduo (1,47%) é homozigoto para uma translocação Robertsoniana, 14 animais (20,59%) são portadores de cromossomos B e heterozigotos para uma translocação Robertsoniana. Foram identificados sete tipos distintos de translocações (X;16, X;21, 7;21, 8;21, 4;16, 20;26, 14;16), envolvendo nove cromossomos diferentes. As translocações X-autossômicas foram confirmadas pelas técnicas de banda C, coloração Ag-RON, hibridização in situ fluorescente (FISH) com sondas teloméricas e pintura cromossômica com a sonda específica do cromossomo X. Foi observada uma grande variabilidade de cromossomos B entre os indivíduos analisados, sendo esses cromossomos altamente heterogêneos em relação aos padrões de distribuição de heterocromatina, presença e quantidade de rDNA nas regiões organizadores de nucléolos (RON), localização de sequências teloméricas e homologias entre lotes A e B. A afidicolina foi um eficiente indutor de sítios frágeis comuns (SFCs), revelando a ocorrência de SFCs na forma de “gaps” e quebras, tanto cromatídicas como cromossômicas. A técnica de banda G localizou 531 SFCs distribuídos em 18 pares cromossômicos (X, 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 16, 17, 18, 21, 22 e 34), sendo que a maioria está localizada em pontos de transição entre as bandas claras e as bandas escuras. As diferentes taxas de SFCs apresentada por cada cromossomo mostrou que alguns pares cromossômicos são mais frágeis do que outros. Dos 18 pares cromossômicos com SFCs, sete estão relacionados com as translocações Robertsonianas observadas no veado-catingueiro e somente um cromossomo envolvido no polimorfismo não possui SFCs. Assim, o polimorfismo cromossômico apresentado pelo M. gouazoubira pode estar relacionado com a fragilidade cromossômica. É necessário aprofundar os estudos para entender qual o impacto desse polimorfismo na população brasileira do veado-catingueiro. / Mazama gouazoubira (2n = 70; FN = 70), popylarly known as brown brocket deer, is known to have chromosomal fragility, which is responsible for intraspecific chromosome variation, characterized by the presence of Robertsonian translocations and B chromosomes. There are no data of the location of the chromosome regions involved in rearrangements of M. gouazoubira and the possible existence of fragile sites (FSs) in points where breaks occur. Thus, it is necessary to evaluate the chromosomal polymorphism presented by this species and to identify the FSs, investigating the relationship between FSs and polymorphism. Were analyzed 135 animals, of which 68 (50.37%) were variant individuals, 47 animals (69.12%) had B chromosomes, six animals (8.82%) were heterozygous for a Robertsonian translocation, one individual (1.47%) was homozygous for a Robertsonian translocation, 14 animals (20.59%) presented both B chromosomes and heterozygotes for a Robertsonian translocation. Were identified seven different types of translocations (X;16, X;21, 4;16, 14;16, 7;21, 20;26, 8;21) involving nine different chromosomes. X-autosomal translocations were confirmed by C-banding, Ag-NOR staining, Fluorescence in situ hybridization (FISH) with telomeric probes and chromosome painting with X chromosome-specific probe. A large variability of B chromosomes was observed among the analyzed individuals. These chromosomes were highly heterogeneous in relation to pattern of heterochromatin distribution, presence and amount of rDNA in nucleolar organizer region (NOR), lozalization of telomeric sequences and homologies between chromosome complements A and B. Aphidicolin was an efficient inducer of common fragile sites (CFSs), showing the occurrence of CFSs in gaps and breaks, both chromatid and chromosomal. The G-banding located 531 CFSs distributed in 18 chromosome pairs (X, 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 16, 17, 18, 21, 22 and 34). It was found that the most CFSs are localized at the boundaries between the bright bands and dark bands. The different rates of CFSs presented by each chromosome showed that some chromosome pairs are more fragile than others. Of the 18 chromosomes pais with CFSs, seven are related to the Robertsonian translocations observed in brown brocket deer, and only one chromosome involved with polymorphism does not have CFSs. Thus, the chromosomal polymorphism presented by M. gouazoubira may be related to chromosomal fragility. It is necessary to deepen the studies to understand the impact of this polymorphism on the Brazilian population of brown brocket deer. / FAPESP: 2013/06100-7

Orientador: Maria Tercília Vilela de Azeredo Oliveira / Banca: Alba Regina de Abreu Lima Catelani / Banca: Lilian Castiglioni / Resumo: Os triatomíneos são vetores do protozoário Typanosoma cruzi, agente etiológico da moléstia de Chagas. Esses insetos são hematófagos e pertencem à ordem Heteroptera e à família Reduviidae. Disseminada por grandes extensões do Brasil e de outros países latinoamericanos, a doença de Chagas representa um grave e importante problema de saúde pública, caracterizando limitações e dificuldades aos tratamentos. Isso ocorre devido à precariedade apresentada pela vida dos contingentes humanos mais expostos à infecção. Atualmente, a parasitose tem grande participação entre as doenças cardíacas na América do Sul. Segundo a Organização Mundial de Saúde, estima-se que, até a década de 90, por volta de 20 milhões de indivíduos estavam infectados pelo Trypanosoma cruzi nas áreas endêmicas. Dados atuais revelam que o número de pessoas infectadas foi reduzido para 9,8 milhões graças à intensa erradicação desses insetos. No entanto, a vigilância deve continuar, pois é fundamental para se evitar novos casos. Citogeneticamente, o interesse sobre os triatomíneos está em seus cromossomos holocêntricos e no processo incomum da meiose, cuja segregação dos sexuais é pós-reducional. O número básico de cromossomos nos triatomíneos é de 2n=22. No presente trabalho foi analisado a espermatogênese de duas espécies do gênero Triatoma (Triatoma maculata e Triatoma pseudomaculata), com ênfase aos seguintes aspectos: fases da espermatogênese; estrutura cromatínica e dos cromossomos meióticos e acompanhamento do ciclo nucleolar. Essas espécies estão distribuídas principalmente nos estados do Nordeste brasileiro e são consideradas potencialmente vetores do T. cruzi. As espécies analisadas foram cedidas pelo insetário do Serviço Especial de Saúde de Araraquara (SESA), pertencente ao Departamento de Epidemiologia da Faculdade de Saúde Pública da USP. Os...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The triatomines are vectors of the protozoan Typanosoma cruzi, etiological agent of Chagas' disease. These insects are hematophages that belong to the order Heteroptera and to the family Reduviidae. Disseminated through large portions of Brazil and of other Latin American countries, Chagas' disease represents a grave and important public health problem, characterizing limitations and difficulties in treatments. This occurs due to the precariousness presented by life contingent to humans most exposed to the infection. Currently, parasitosis presents high participation among cardiac diseases in South America. According to the World Health Organization, it is estimated that, until the 1990s, approximately 20 million individuals were infected by Trypanosoma cruzi in endemic areas. Current data reveal that the number of persons infected was reduced to 9.8 million by virtue of intense eradiaction of these insects. Nevertheless, vigilance must continue, since it is fundamental to avoiding new cases. Cytogenetically, the interest in triatomines is in its holocentric chromosomes and in its uncommon meiosis process, whose sexual segregation is post-reductional. The basic number of chromosomes in triatomines is 2n=22. The present work analyzed the spermatogenesis of two species of the genus Triatoma (Triatoma maculata and Triatoma pseudomaculata), with emphasis on the following aspects: spermatogenesis phases; structure of chromatin and of meiotic chromosomes and accompaniment of the nucleolar cycle. These species are distributed principally in the states of northeastern Brazil and are considered potential vectors for T. cruzi. The species analyzed were supplied by the insectary of the Special Health Service of Araraquara (SESA), belonging to the Department of Epidemiology in the School of Public Health at USP. The organs studied were...(Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Maria Tercília Vilela de Azeredo Oliveira / Banca: Hermione Elly Melara de Campos Bicudo / Banca: Patricia Pasquali Parise Maltempi / Resumo: Os heterópteros apresentam a meiose cística nos túbulos seminíferos. Esses possuem o cisto espermatogonial envolto pelas células císticas, as quais desenvolvem a função de nutrição das células em divisão celular. Quanto às características citogenéticas, esses insetos apresentam cromossomos holocinéticos, baixa variabilidade cariotípica e meiose invertida dos cromossomos sexuais. No presente trabalho foram caracterizadas as células císticas quanto a sua localização, ultraestrutura e citogenética e, também, foram analisados os aspectos citogenéticos de quatro espécies do gênero Triatoma. Foram utilizadas as técnicas de microscopia eletrônica de transmissão, citogenética convencional (orceína e AgNOR), bandamento C CMA3/DAPI e a técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH), com sonda de DNAr 45S de Drosophila melanogaster. Os resultados indicaram que a célula cística envolve um cisto espermatogonial e apresenta um grande núcleo com invaginações citoplasmáticas. Em todas as espécies foram observados vários graus de ploidia da célula cística. Triatoma infestans e T. infestans melanosoma apresentaram vários blocos heterocromáticos com a periferia CMA3 + e o interior DAPI+. Associada às bordas dos blocos heterocromáticos foram observados os segmentos de DNAr 45S, além da presença de vários nucléolos em cada núcleo. Triatoma matogrossensis, T. rubrovaria e T. brasiliensis apresentaram apenas um bloco heterocromático com as mesmas características, com exceção de T. brasiliensis, que apresentou em algumas células vários blocos CMA3 + dispersos. Nessas espécies foi observado apenas um nucléolo com similaridade na localização dos sítios de DNAr. Quanto aos aspectos citogenéticos, todas as espécies apresentaram 2n = 20A + XY, com decréscimo do tamanho relativo dos cromossomos. Em T. infestans melanosoma os cromossomos foram... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Heteroptera, or "true bugs", exhibit meiosis in their seminiferous tubules. They posses the spermatogonial cysts that are enclosed by cyst cells, which develop the nutritional function of the cells during cell division. In terms of cytogenetic characteristics, these insects possess holokinetic chromosomes, low karyotype variability, and inverted meiosis in the sex chromosomes. In this study, cyst cells from four species of the genus Triatoma were characterized by their location, superstructure, and cytogenetic makeup. Electronic transmission microscopy techniques were used, as well as conventional cytogenetic techniques (Orcein and AgNOR), C-banding with CMA3 and DAPI banding, and Fluorescence in situ Hybridization (FISH) with a 45S DNA probe of Drosophila melanogaster. The results indicated that the the spermatogonial cyst is enclosed by the cyst cell, and that the cyst cell possesses a large nucleus with cytopasmic invaginations. In all species studied, varying degrees of ploidy were observed in the cyst cells. Triatoma infestans and T. infestans melanosoma presented with various heterochromatic blocks, with CMA3 + at the periphery and DAPI+ at the interior. Segments of rDNA 45S were found along the edges of the heterochromatic blocks, along with the presence of various nucleoli in each nucleus. Triatoma matogrossensis, T. rubrovaria and T. brasiliensis presented with only one heterochromatic block with the same characteristics (with the exception of T. brasiliensis, which presented with various dispersed CMA3 + blocks). In these species, only one nucleolus that was similar to the localization of the rDNA sites was found. All species presented with 2n = 20A + XY, with a decrease in size relative to the chromosomes. In the case of T. infestans melanosoma, the chromosomes were split into groups based on their relative sizes. The heterochromatin of this species presented... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Understanding the genetic basis of reproductive isolation is the ultimate goal of the study of speciation. Here I present the results of a study of gene flow and its barriers at sex chromosome markers across the central European portion of the hybrid zone between two house mouse subspecies, Mus musculus musculus and M. m. domesticus. We identified strong introgression of Y musculus chromosome into the domesticus area accompanied by a perturbation of the census sex ratio. In addition, we detected stochastic effects that can distort results of hybrid zone studies. Finally, we confirmed a strong effect of sex chromosomes on reproductive isolation and hence their important role in the process of speciation.

Rhynchosciara americana é estudada desde a década de 50 quando foi evidenciada a amplificação gênica em regiões de seus cromossomos politênicos. Os fenômenos de amplificação e a formação destes cromossomos gigantes se dão por meio da ocorrência de endociclos, regulados pela oscilação na atividade do complexo ciclinaE/CDK2. Nas glândulas salivares de nosso modelo, durante o desenvolvimento, há ocorrência de cromossomos politênicos. Foi seqüenciada uma mensagem de uma quinase dependente de ciclina (CDK10) que não apresenta qualquer ligação com os endociclos, descrita na literatura. Este transcrito teve sua sequencia revelada por experimentos de 5\'RACE. A sequência genômica foi parcialmente determinada. O perfil de expressão deste gene foi determinado nos ovários, glândulas salivares e corpo gorduroso. A presença da proteína CDK10 foi determinada por experimentos de western blot em glândulas salivares. A localização celular foi determinada nos ovários. Resultados sugerem a existência de duas isoformas deste gene nos tecidos analisados. / Rhynchosciara americana is studied since the 50s decade when gene amplifications was discovered in some regions of its polytene chromosomes. The phenomena of amplification and the formation of these giant chromosomes happens through the endocycles, regulated by an activity oscillation of the complex CyclinE/CDK2. It is known that, in the salivary glands of our model, during it is development, there is the occurrence of these polytene chromosomes, formed since the beginning of the larval life. It was sequenced a message of CDK10, a cyclin depended kinase that shows no participation with the endocycles, as described at the literature. This transcript was fully sequenced by 5\'RACE experiments. Its genomic sequence was partially determined. The relative expression pattern was determined for ovaries, salivary glands and fat body. The CDK10 protein was observed by western blot experiments in the salivary glands. Its cellular location was determined at the ovaries. Results suggest the existence of two isoforms of the RaCDK10 gene at the tissues analyzed.

Submitted by Irene Nascimento (irene.kessia@ufpe.br) on 2016-08-15T17:53:44Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) A_Marques_PhD_thesis_2016_FINAL.pdf: 9324057 bytes, checksum: 92c1de27f6fa947d7e6b3e74ae09a849 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-15T17:53:46Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) A_Marques_PhD_thesis_2016_FINAL.pdf: 9324057 bytes, checksum: 92c1de27f6fa947d7e6b3e74ae09a849 (MD5) Previous issue date: 2015-02-15 / capes / Cromossomos holocêntricos são caracterizados pela ausência de constrição primária e apresentam normalmente a proteína centromérica CENH3 distribuída ao longo de um eixo em cada cromátide. Embora muitos organismos com cromossomos monocêntricos apresentem sequências de DNA centroméricas específicas e associadas com a CENH3, nenhuma sequência centromérica havia sido identificada em organismos com cromossomos holocêntricos até o momento. Além disso, vários estudos reportam adaptações meióticas em espécies com cromossomos holocêntricos. Sendo observada em alguns casos uma inversão da ordem dos eventos meióticos (meiose invertida ou pós-reducional). Assim, o presente trabalho objetivou estudar a organização centromérica e a meiose de espécies com cromossomos holocêntricos do gênero Rhynchospora (Cyperaceae). Foi realizada uma análise citogenômica da organização e composição dos holocentrômeros de Rhynchospora pubera (2n = 10), sendo reportada a primeira descoberta de sequências centroméricas em espécies com cromossomos holocêntricos. Foi observado que os holocentrômeros de R. pubera são compostos principalmente por arranjos de DNA satélite (Tyba) e retroelementos centroméricos (CRRh) distribuídos pelo genoma. A análise detalhada da sucessão dos eventos meióticos de R. pubera e R. tenuis (2n = 4) reportou uma prófase inicial semelhante a de monocêntricos. No entanto, foi verificado que as cromátides-irmãs separam para polos opostos durante a anáfase I e os homólogos segregam somente durante a meiose II, comprovando uma meiose invertida para ambas as espécies. Curiosamente, durante a meiose de R. pubera foi observado uma organização diferencial dos centrômeros. Ao contrário do observado em mitose, durante meiose não foi observado a formação de holocentrômeros em forma de linha, sendo, na verdade, observado estruturas centroméricas aglomeradas. O restabelecimento de holocentrômeros em forma de linha se deu durante a primeira mitose do pólen. / Holocentric chromosomes are characterized by the absence primary constriction and normally show the centromeric protein CENH3 distributed along the axis of each chromatid. Although many monocentric organisms show centromere-specific DNA sequences associated to CENH3, no centromeric sequences had been identified in any holocentric organism so far. Furthermore, many studies report meiotic adaptations in holocentric species. In some cases is observed an inversion of the order of meiotic events. This type of meiosis has been named of inverted or post-reductional meiosis and would be exclusive of holocentric organisms. Thus, the present work aimed to study the centromere organization and meiosis of holocentric species of the genus Rhynchospora (Cyperaceae). A cytogenomic analysis of the composition and organization of the holocentromeres of Rhynchospora pubera (2n = 10) has been performed, being reported the first centromeric sequences from a holocentric species. It was observed that the holocentromeres of R. pubera are composed mainly by arrays of satellite DNA (Tyba) and centromeric retrotransposons (CRRh) distributed genomewide. The detailed analysis of the succession of meiotic events of R. pubera and R. tenuis (2n = 4) demonstrated an early meiotic prophase similar to that of monocentric. However, it was verified that sister chromatids separate to opposite poles during anaphase I, while homologs only segregate at meiosis II. These results prove the inverted meiosis for both species. Curiously, it was observed during meiosis of R. pubera a differential organization of centromere units. In contrast to the observed in mitosis, during meiosis we did not observed the formation of line-like holocentromeres, being in fact observed the formation of cluster-like holocentromeres. The reestablishment of a line-like holocentromere occurred during the first pollen mitosis.

Orientador: Roberto de Andrade Martins / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-17T06:17:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Martins_LilianAl-ChueyrPereira_D.pdf: 83499457 bytes, checksum: c34d113afbb9e5052efcd2794e29a65c (MD5) Previous issue date: 1997 / Resumo: A presente tese tem por objetivo estudar o contexto histórico do estabelecimento da teoria cromossômica nas três primeiras décadas do século XX. Este trabalho procura elucidar as principais razões que levaram alguns importantes geneticistas da época, particularmente Thomas Hunt Morgan e William Bateson, a demorar a aceitar que os fatores mendelianos (mais tarde chamados genes) fossem entidades fisicas localizadas em certos pontos definidos ao longo dos cromossomos. A tese procura verificar se a teoria cromossômica estava bem fundamentada, de acordo com os padrões científicos da época, nos seguintes estágios: 1902-3 (proposta da hipótese de Sutton-Boveri); 1910 ("conversão" de Morgan); 1915 (publicação do MecharÚsmof A1endehall herediry, de Morgan e colaboradores); e 1921 ("conversão" de Bateson). Além disso, procura responder se as atitudes dos cientistas poderiam ser racionalmente justificáveis em cada uma das etapas consideradas. No caso de não poderem, este estudo procura detectar quais os fatores extra-científicos que poderiam tê-Ios influenciado... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital. / Abstract: The aim of this thesis is to study the historical context of the establishment of chromosome theory of inheritance in the three ear1ydecades of the XXth century. This work tries to elucidate the main reasons that lead important geneticists of that time, particular1yThomas Hunt Morgan and William Bateson, to delay for a long time the acceptance that Mendelian factors (later called genes) were physical entities located in some definite points a!ong the chromosomes. The thesis tries to check whether the chromosome theory as well established or not, according to the scientific standards of that time, at the fol!owing times: 1902-3 (proposal of the Sutton-Boveri hypothesis); 1910 (Morgan's "conversion"); 1915 (publication by Morgan, Sturtevant, Mul!er & Bridges, of The mechanÍsm of A1endehan heredÍty); and 1921 (Bateson's partia! "conversion"), Besides that, this work attempts to elucidate whether the scientists' attitudes could be rational!ydefensible or not at each of the examined times. In case they were not, the thesis endeavours to detect any extra-scientific factors that nlight have influenced them... Note: The complete abstract is available with the full eletronic digital thesis or dissertations. / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

Objetivo: Investigar a presença de alterações (deleção e/ou duplicação) na região 22q11 em indivíduos até 02 anos de idade com fissura de palato, com o intuito de realizar diagnóstico precoce da síndrome da deleção 22q11 (SD22q11). Local: Laboratório de Genética e Citogenética Humana, HRAC/USP, Bauru-SP. Casuística e metodologia: Foram selecionados 55 indivíduos, de ambos os sexos, com idade até 2 anos e com fissura de palato, cadastrados e em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais/USP. Todos os indivíduos foram analisados utilizando citogenética convencional por bandamento G e pela técnica de MLPA. Resultados e discussão: Foram analisados 55 indivíduos, dos quais 46 apresentaram fissura de palato isolada, 6 apresentaram fissura de palato e cardiopatia, 1 fissura de palato e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 1 caso apresentou fissura de palato submucosa e 1 caso com fissura de palato submucosa e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Não foram observadas anomalias cromossômicas numéricas ou estruturais por meio da análise citogenética. Embora não tenhamos encontrado nenhuma alteração, a análise citogenética inicial foi importante para detectar possíveis alterações em outras regiões cromossômicas que pudessem resultar em um fenótipo semelhante ao da SD22q11. Também não foram detectadas deleção ou duplicação na região 22q11 pela técnica de MLPA, a qual se mostrou um método rápido, sensível, eficaz e com um custo relativamente baixo em comparação a outras técnicas, para a investigação de alterações na região 22q11. Nossos resultados, associados aos da literatura, demonstram que a prevalência da deleção 22q11 nos casos de fissura de palato isolada é muito baixa. Mesmo sendo considerada como sugestiva da SD22q11, não detectamos nenhuma alteração na região 22q11 nos 6 indivíduos com cardiopatia. Somente foi possível identificar atraso no desenvolvimento em 2 indivíduos, ambos com dois anos de idade. Isso demonstra a dificuldade de realizar diagnóstico em idade precoce. Conclusão: O teste de rotina para investigação da deleção/duplicação da região 22q11 não se justifica em crianças com idade até dois anos que apresentam fissura de palato como principal achado clínico. Esses indivíduos devem ter um acompanhamento clínico criterioso, porque um comprometimento comportamental ou mental, bem como as características dismórficas da SD22q11 podem evoluir com o tempo. Devido ao tamanho relativamente pequeno desse estudo, e os dados inconsistentes da literatura atual, mais estudos são necessários para estabelecer critérios para indicação da rotina de investigação de deleção/duplicação 22q11 em indivíduos com anomalias palatinas. / Purpose: To investigate alterations (deletions/duplications) in the 22q11 region in individuals with cleft palate aged 0-2 years, in order to perform early diagnosis of 22q11 deletion syndrome (SD22q11). Local: Genetics and Human Cytogenetics Laboratory, HRAC/USP, Bauru-SP. Methods: We selected 55 individuals with cleft palate, both genders, registered and in treatment at Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais/USP. All individuals were investigated by cytogenetics and MLPA techniques. Results and Discussion: 46 out of 55 individuals, presented isolated cleft palate, 6 cleft palate and heart malformations, 1 cleft palate and developmental delay, 1 submucous cleft, and 1 submucous cleft and developmental delay. G karyotype did not show any chromosomal abnormalities. Although we did not detect any alterations, the initial cytogenetics analysis was important to exclude alteration in other chromosomal region that could result in a similar phenotype. Deletion or duplication in 22q11 region by MLPA was not detected, which shown to be a rapid, sensitive, and low cost method in comparison with other methods to investigate 22q11 region. Results, associated with the literature, have shown that the prevalence of the 22q11 alteration is very low in cleft palate. The presence of heart malformation is suggestive of 22q11DS. Besides, there were no alterations in 22q11 region in 6 patients with cleft palate and heart malformations. We were able to identify developmental delay in only 2 individual, both aged 2 years which demonstrates the difficulty of making early diagnosis. Conclusion: There is no justification for routine screening for 22q11 region deletion/duplication in children aged 0-2 years with cleft palate as main feature. These individuals should be carefully followed because behavioral or mentalimpairments as well as dysmorphic features characteristic of 22q11DS may evolve with time.

Este trabalho é uma contribuição para um maior conhecimento da fauna através do inventário de Squamata e do estudo cromossômico de algumas espécies do continente e ilhas do Município de Cananéia, litoral sul do Estado de São Paulo. Ilhas estudadas: Ilha do Bom Abrigo, Ilha de Cananéia e Ilha do Cardoso. A amostragem de fauna de Squamata foi efetuada através de um gradiente altitudinal do nível do mar até cerca de 300 m, durante 30 meses, outubro de 2003 a abril de 2006. Foram utilizados os seguintes métodos de amostragem: procura limitada por tempo, coleta em estrada, coleta de terceiros, armadilhas de interceptação e queda. No continente e nas ilhas foram coletadas 25 espécies de serpentes, sete espécies de lagartos e uma espécie de anfisbena. Pesquisas em coleções herpetológicas e em trabalhos científicos acrescentaram oito espécies de serpentes e uma espécie de lagarto. O Município de Cananéia portanto tem como inventário geral a listagem de 33 espécies de serpentes, oito espécies de lagartos e uma espécie de anfisbena. Listas de espécies são apresentadas para cada ilha: Ilha do Bom Abrigo com duas espécies de serpentes e uma espécie de lagarto; Ilha de Cananéia, com 20 espécies de serpentes, três de lagartos e uma de anfisbena; Ilha do Cardoso, com 22 espécies de serpentes, seis de lagartos e uma de anfisbena. No Município de Cananéia, em todas as áreas estudadas, as serpentes Liophis miliaris e Bothrops jararacussu e o lagarto Enyalius iheringii apresentaram um maior número de indivíduos coletados. Nas coletas da Ilha de Cananéia as espécies de serpentes mais comuns foram Liophis miliaris e Sibynomorphus neuwiedi e a espécie de lagarto Hemidactylus mabouia. As espécies mais comuns na Ilha do Cardoso foram as serpentes Bothrops jararacussu e Spilotes pullatus e o lagarto Enyalius iheringii. Nenhuma das curvas de rarefação feitas para os métodos de amostragem atingiram a assíntota. Os estudos cromossômicos, em coloração convencional, foram feitos em cinco espécies de lagartos e uma espécie de anfisbena. Os cariótipos das espécies Colobodactylus taunayi e Diploglossus fasciatus foram descritos pela primeira vez. Os cariótipos descritos para espécies em populações de ilhas não apresentaram diferenças no número e na morfologia dos cromossomos em relação às espécies de populações do continente. / This study is a contribution to the knowledge of the fauna inventory and of the chromosomes of snake, lizard, and amphisbaenian species of continental and insular areas of Cananéia, the southern littoral of the state of São Paulo. Three islands were studied: Bom Abrigo, Cananéia, and Cardoso. Sampling of Squamata fauna was carried out for altitudes from sea level up to about 300 meters from October 2003 to April 2006. Sampling methods used: time limited search, road samplings, population donations, and pit falls. Both on the continent and the islands, 25 snake, 7 lizard, and one amphisbaenian species were collected. Herpetological collections and the scientific literature were surveyed and contributed with eight more snake and one lizard species. Both continental Cananéia and the islands had a general inventory of 33 snake, 8 lizard and one amphisbaenian species. A general species list was drawn up as well as one for each of the three islands studied: Bom Abrigo with two snake and one lizard species; Cananéia Island with 20 snake, three lizard and one amphisbaenian species and Cardoso with 22 snake , 6 lizard and one amphisbaenian species. In the studied areas, the most common snake species were Liophis miliaris and Bothrops jararacussu and the most common lizard species was Enyalius iheringii. On the island of Cananéia, Liophis miliaris and Sybinomorphus neuwiedi were the most sampled snake species and Hemidactylus mabouia, the most sampled lizard species. Bothrops jararacussu and Spilotes pullatus and the lizard Enyalius iheringii were the most commonly collected on Cardoso Island. The rarefaction curves for the methods used for our samples did not reach an asymptote. Chromosomal studies on five lizard species and one amphisbaenian species were carried out. Conventional staining was used in the cytological preparations. The karyotypes for the species Colobodactylus taunayi and Diploglossus fasciatus were described for the first time. There are no differences in the karyotype descriptions in the number and morphology of the chromosomes for the continental and island populations studied.