Thèse ou mémoire avec insertion d'articles / **Introduction:** Malgré une croyance répandue, la sexualité et les relations intimes sont des thèmes qui intéressent les adolescents et les jeunes adultes vivant avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les défis dans la communication et les interactions sociales ainsi que la présence de particularités sensorielles peuvent nuire au développement de relations amoureuses harmonieuses. Pour tenter de réduire ses obstacles, plusieurs programmes ont été développés. Toutefois, peu de littérature supporte l'efficacité de ceux-ci et les intervenants rapportent encore un manque de solution et d'outils concrets pour l'éducation de ces concepts. **But :** Ce projet vise à compenser, en développant une trousse d'outils spécialisés, le manque d'information et de matériel, rapporté par les intervenants du milieu scolaire non-spécialiste du trouble du spectre de l'autisme, pour ainsi faciliter la prise en charge des jeunes autistes au niveau de l'éducation de la sexualité par des ressources spécialisées et non-spécialisées. **Méthodologie :** Ce projet a débuté par la réalisation d'une recension de la littérature sur l'efficacité des interventions visant l'éducation à la sexualité chez les jeunes autistes et sur le matériel utilisé lors de celles-ci. Ensuite, une étude qualitative a été réalisée, comprenant des entrevues auprès de huit jeunes autistes de haut niveau, un groupe de discussion focalisé avec trois intervenants provenant du milieu de l'éducation et trois intervenants provenant du milieu de la santé et finalement, une activité de co-conception avec l'ensemble des participants. Une analyse thématique a été réalisée en utilisant le logiciel NVIVO afin de faire ressortir les thèmes principaux de l'ensemble des entrevues réalisées. Une évaluation de la satisfaction des outils à l'aide d'un questionnaire maison a également été effectuée. **Résultats :** La trousse d'outils développée repose à la fois sur une base théorique ainsi que sur les commentaires des différents participants à l'étude, considérant ainsi à la fois les difficultés répertoriées par la littérature, mais également des préoccupations des jeunes et intervenants qui auront à utiliser la trousse. Ce processus s'est fait en modifiant la trousse entre chaque entrevue pour mieux répondre aux besoins identifiés par les participants durant celles-ci Ainsi, quatre différents thèmes ont été recensés : les contacts sociaux et le consentement, le corps humain et la puberté, la masturbation et l'hygiène ainsi que la prévention des infections transmises par le sexe et par le sang (ITSS) et des grossesses. Le tout est supporté par des pictogrammes, des références à des ressources externes et une formulation de texte facilitant la narration pour ceux qui préfère l'écoute à la lecture. **Conclusion :** La trousse d'outils développée pourrait combler un manque dans la pratique clinique et scientifique des intervenants œuvrant avec une clientèle autiste. Elle pourrait également venir en aide aux jeunes dans leur globalité. Ainsi, des interventions adaptées aux jeunes pourront être organisées. Celles-ci pourraient aussi répondre aux préoccupations mentionnées par les jeunes eux-mêmes. / **Introduction:** Despite common belief, sexuality and intimate relationships are topics of interest to adolescents and young adults with an autism spectrum disorder diagnostic (ASD). However, the particularities of this diagnosis make it difficult to establish these relationships. To address this issue, several programs have been developed. However, there is little literature to support the effectiveness of these programs and practitioners still report a lack of solutions and concrete tools for teaching these concepts. **Purpose:** This project aims to compensate for the lack of information and materials reported by caregivers by developing a specialized toolkit to facilitate the teaching of sexuality to youth with ASD by specialized and non-specialized resources. **Methods:** This project started with a review of the literature on the effectiveness of interventions to teach sexuality to youth with ASD and the materials used in them. Then, a qualitative study was conducted and included interviews with six young autistic adults, a focus group with three educators and three health care providers and finally, a co-design activity with all participants. A thematic analysis was performed using NVIVO software in order to highlight the main themes in the set of interviews conducted. An assessment of tool satisfaction using an in-house questionnaire was also conducted. **Results:** The toolkit developed is based both on a theoretical foundation and on the comments of the various participants in the study, taking into account both the difficulties identified in the literature and the concerns of the young people and workers who will use this toolkit. This process was done by modifying the toolkit between each interview to better respond to the needs identified during the interviews. Thus, four different themes were identified: social contact and consent, the human body and puberty, masturbation and hygiene, and the prevention of sexually transmitted and blood-borne infections (STIs) and pregnancy. All of this is supported by pictograms, references to external resources, and a narration of the text for those who have difficulty reading. **Conclusion:** The toolkit developed could fill a gap in the clinical and scientific practice of practitioners working with autistic clients. It could also help young people as a whole. Thus, interventions adapted to young people could be organized. These interventions could also respond to the concerns mentioned by the youth themselves.

La perte auditive liée à l'âge réduit la capacité à percevoir adéquatement la musique chez les personnes âgées. L'écoute musicale étant un loisir universel aux nombreux bienfaits, il est essentiel de trouver des moyens afin d'améliorer les habiletés de perception musicale des personnes âgées pour qu'elles puissent en bénéficier au même titre que le reste de la population. L'entraînement musical serait un outil de réadaptation auditive prometteur ayant le potentiel d'améliorer la perception musicale. Malheureusement, trop peu d'études ont été effectuées sur le sujet et certaines lacunes méthodologiques empêchent d'émettre des conclusions claires sur l'impact de l'expérience musicale sur la perception musicale des personnes présentant une presbyacousie. L'objectif du présent mémoire est d'investiguer l'effet de l'expérience musicale, de l'âge et de la presbyacousie sur la performance à des tâches évaluant la perception mélodique, rythmique et du timbre chez des personnes âgées de 60 ans et plus avec et sans surdité. L'analyse de covariance a révélé que les participants avec expérience musicale avaient des scores significativement supérieurs à ceux sans expérience musicale à des tâches mesurant la perception de la mélodie, du rythme et du timbre, en contrôlant pour l'âge et la perte auditive. L'analyse a également révélé un effet significativement négatif de la perte auditive sur la performance aux tâches évaluant la perception de la mélodie et du rythme. Cet effet est modéré par l'effet de groupe, suggérant que l'expérience musicale aurait un effet modérateur sur la relation entre la perte auditive et la perception mélodique et rythmique. Enfin, des régressions linéaires multiples ont révélé que davantage d'expérience musicale était associé à une meilleure performance aux tâches de perception mélodique et rythmique, indépendamment de l'âge et de la perte auditive. En conclusion, ces résultats soutiennent l'idée que l'expérience musicale protège du déclin de la perception musicale induit par la presbyacousie. / Age-related hearing loss not only makes it difficult for older people to hear sounds, but also reduces their ability to perceive music properly. Considering that listening to music is a universal leisure with many benefits, it is essential to find ways to improve musical perception skills of older adults so that they can benefit from it in the same way as the rest of the population. Music training has shown itself to be a promising auditory rehabilitation tool for improving music perception in people with presbycusis. However, too few studies have been carried out on the subject, and a few methodological shortcomings prevent us from drawing clear conclusions about the impact of musical experience on music perception in older adults with hearing loss. The aim of the present thesis is therefore to investigate the effect of musical experience, age and hearing loss on performance on tasks assessing melodic, rhythmic and timbre perception in people aged 60 and over with and without hearing loss. Analysis of covariance revealed that musically experienced individuals scored significantly higher than participants without musical experience on tasks measuring perception of melody, rhythm and timbre, controlling for age and hearing loss. The analysis also revealed a significantly negative effect of hearing loss on performance on tasks assessing melody and rhythm perception. However, this effect was moderated by the group effect, suggesting that musical experience has a moderating effect on the relationship between hearing loss and melodic and rhythmic perception. Finally, multiple linear regressions revealed that the amount of musical experience was significantly and positively associated with better performance on melodic and rhythmic perception tasks, while controlling for age and hearing loss. In conclusion, these results support the idea that musical experience acts as a protective factor against presbycusis-induced decline in music perception.

Thèse numérisée par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

La déficience intellectuelle (DI) définit un groupe de conditions génétiquement hétérogènes caractérisées par l’apparition de troubles cognitifs précoces chez l’enfant. Elle affecte 1-3% de la population dans les pays industrialisés. La prévalence de la DI est beaucoup plus élevée ailleurs dans le monde, en raison de facteurs sociodémographiques comme le manque de ressources dans le système de santé, la pauvreté et la consanguinité. Des facteurs non-génétiques sont mis en cause dans l’étiologie de la DI ; on estime qu’environ 25% des cas de DI sont d’origine génétique. Traditionnellement, les bases moléculaires de la DI ont été investiguées par des analyses cytogénétiques, les approches de cartographie génétique et le séquençage de gènes candidats ; ces techniques de génétiques classiques sont encore mises à rude épreuve dans l’analyse de maladies complexes comme la DI. La DI liée à l’X a été particulièrement étudiée, avec plus d’une centaine de gènes identifiés uniquement sur le chromosome X. Des mutations hétérozygotes composites sont mises en évidence dans la DI autosomique, dans le contexte d’unions non-consanguines. L’occurrence de ce type de mutations est rare, chez des individus non-apparentés, de sorte que les mutations dominantes de novo sont plus courantes. Des mutations homozygotes sont attendues dans les populations consanguines ou marquées par un effet fondateur. En fait, les bases moléculaires de la DI autosomique ont été presqu’exclusivement étudiées dans le contexte de populations avec des forts taux de consanguinité. L’origine de la DI demeure encore inconnue dans environ 60 % des cas diagnostiqués. En l’absence de facteurs environnementaux associés à la DI chez ces individus, il est possible d’envisager que des facteurs génétiques non identifiés entrent en jeu dans ces cas de DI inexpliqués. Dans ce projet de recherche, nous voulions explorer l’origine génétique de la DI, dans vingt familles, où une transmission de la maladie selon un mode autosomique récessif est suspectée. Nous avons mis de l’avant les techniques de séquençage de nouvelle génération, afin de mettre en évidence les déterminants génétiques de la DI, à l’échelle du génome humain. En fait, nous avons priorisé la capture et le séquençage de l’exome; soient la totalité des régions codantes du génome humain et leurs sites d’épissage flanquants. Dans nos analyses, nous avons ciblé les variants qui ne sont pas rapportés trop fréquemment dans différentes bases de données d’individus contrôles, ces mutations rares cadrent mieux avec une condition comme la DI. Nous avons porté une attention particulière aux mutations autosomiques récessives (homozygotes et hétérozygotes composites) ; nous avons confirmé que ces mutations ségréguent avec une transmission récessive dans la famille à l’étude. Nous avons identifié des mutations dans des gènes pouvant être à l’origine de la DI, dans certaines des familles analysées ; nous avons validé biologiquement l'impact fonctionnel des mutations dans ces gènes candidats, afin de confirmer leur implication dans la pathophysiologie de la DI. Nous avons élucidé les bases moléculaires de la DI dans huit des familles analysées. Nous avons identifié le second cas de patients avec syndrome de cassure chromosomique de Varsovie, caractérisé par des dysfonctions de l’ARN hélicase DDX11. Nous avons montré qu’une perte de l’activité de TBC1D7, une des sous-unités régulatrice du complexe TSC1-TSC2, est à l’origine de la pathologie dans une famille avec DI et mégalencéphalie. Nous avons mis en évidence des mutations pathogéniques dans le gène ASNS, codant pour l’Asparagine synthétase, chez des patients présentant une microcéphalie congénitale et une forme progressive d’encéphalopathie. Nous avons montré que des dysfonctions dans la protéine mitochondriale MAGMAS sont mises en cause dans une condition caractérisée par un retard prononcé dans le développement associé à une forme sévère de dysplasie squelettique. Nous avons identifié une mutation tronquant dans SPTBN2, codant pour la protéine spinocerebellar ataxia 5, dans une famille avec DI et ataxie cérébelleuse. Nous avons également mis en évidence une mutation dans PIGN, un gène impliqué dans la voie de biosynthèse des ancres de glycosylphosphatidylinositol , pouvant être à l’origine de la maladie chez des individus avec épilepsie et hypotonie. Par ailleurs, nous avons identifié une mutation - perte de fonction dans CLPB, codant pour une protéine chaperonne mitochondriale, dans une famille avec encéphalopathie néonatale, hyperekplexie et acidurie 3-méthylglutaconique. Le potentiel diagnostic des techniques de séquençage de nouvelle génération est indéniable ; ces technologies vont révolutionner l’univers de la génétique moléculaire, en permettant d’explorer les bases génétiques des maladies complexes comme la DI. / Intellectual disability (ID) regroups greatly heterogeneous conditions that are characterized by early-onset cognitive impairment. ID affects about 1-3% of Western populations; but its prevalence is much higher in deprived regions of the world where socio-demographic factors like poor healthcare, lack of resources and parental consanguinity prevail. Non-genetic factors are involved in the etiology of ID; approximately 25% of ID cases are of genetic origin. Traditionally, the molecular basis of ID have been assessed through cytogenetic analyses, genetic mapping and candidate gene approaches. These classical genetic tools are still put to the test in the study of complex diseases like ID. Until recently, X-linked ID cases were the main focus of studies on ID with more than hundred ID genes identified only on the X chromosome. Compound heterozygous mutations are identified in autosomal forms of ID, in the context of non-consanguineous unions. However, the occurrence of such mutations is rare in outbred populations, so that dominant de novo mutations are most common in unrelated individuals. Homozygous mutations are expected in consanguineous unions or in populations marked by a founder effect. In fact, the molecular bases of autosomic recessive ID have been almost exclusively studied in populations with high consanguinity rates. ID remains unsolved in more than 60% of patients. In the absence of environmental factors associated with ID in these individuals, it is possible to consider that unidentified genetic factors are involved in these unexplained ID cases. In this research project, we used next generation sequencing technologies to highlight the genetic causes of ID in twenty families were an autosomal recessive mode of inheritance is expected. We prioritized the use of whole-exome sequencing, namely all coding exons in the genome of this individual. In our analyses, we filtered out variants that were too common in control individuals to describe a rare condition like ID. We focussed our attention on rare autosomic recessive varaiants (homozygous and compound heterozygous), these mutations were confirmed by Sanger re-sequencing to segregate with an autosomal recessive mode of inheritance in the family. We identified mutations in candidate genes for ID in some of the family analysed, we validated the functional impact of the mutations in these genes to confirm their involvement in the pathophysiology of ID in the family studied. We explained the molecular basis of ID in eight of the families studied. We identified the second case of Warsaw-Breakage-Syndrome, a rare genetic disorder characterised by dysfunction of the RNA helicase DDX11. We showed that disruption in TBC1D7, a functional subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, cause ID and megalencephaly. We demonstrated that ASNS, the Asparagine Synthetase gene, is defective in patients with congenital microcephaly and progressive encephalopathy. We showed that the gene coding for the mitochondrial protein MAGMAS is involved in the pathophysiology of a condition characterised by developmental delay and severe skeletal dysplasia. We identified a truncating mutation in SPTBN2, encoding for the spinocerebellar ataxia 5 proteins, in a family with ID and spinocerellar ataxia. We also identified a mutation in a gene involved in the biosynthetic pathway of glycosylphosphatidylinositol anchors; the mutation in PIGN may cause the epilepsy and hypotonia features observed in the affected individuals of that family. Finally, we identified a loss of function mutation in CLPB, coding for a mitochondrial chaperone, in individuals with severe encephalopathy, hypereklexia and 3-methylglutaconic aciduria. The diagnostic potential of next generation sequencing technologies is undeniable. These technologies will revolutionize the world of molecular genetics; they will help deciphering the molecular basis of complex diseases like ID.

Depuis les années 1980, le développement de l’autodétermination des personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) est devenu une priorité dans les interventions qui leur sont offertes. Les agents de socialisation (p.ex., éducateurs, travailleurs sociaux, enseignants, parents, etc.) ont un rôle crucial dans sa promotion de par le soutien qu’ils leur offrent et les apprentissages qu’ils tentent de favoriser chez elles. La façon de communiquer et le type de relation que les agents de socialisation établissent avec la personne présentant une DI ont une influence certaine dans son développement. Pourtant, peu d’études ont jusqu’à ce jour évalué quelles sont les manières optimales de communiquer et d’interagir des agents socialisation pouvant faciliter l’autodétermination des personnes présentant une DI. Ancrée dans la théorie de l’autodétermination (TAD), cette thèse s’intéresse à évaluer, les effets d’un type de soutien spécifique, le soutien à l’autonomie (ou à l’autodétermination; SA, une manière de communiquer et d’être en relation qui satisfait le besoin d’autodétermination), sur la satisfaction du besoin d’autodétermination et la présence de bénéfices comportementaux, motivationnels et affectifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle légère (DIL) dans un contexte d’apprentissage. Deux articles seront présentés dans cette thèse. Le concept d’autodétermination comprend une large littérature et revêt de multiples définitions. Le premier article, de nature théorique, permettra de mieux le comprendre et de l’éclaircir à la lumière de la théorie fonctionnelle de l’autodétermination (TfAD) et de la théorie de l’autodétermination (TAD). Les études portant sur les interventions de promotion de l’autodétermination de la TAD et de la TfAD seront présentées. Dans un deuxième temps, la TAD et la TfAD seront comparées et contrastées l’une avec l’autre ce qui permettra de démontrer leurs différences, leurs similarités et leurs complémentarités tant au niveau théorique que de l’intervention. Enfin, il est proposé que le SA étudié par la TAD puisse constituer une intervention prometteuse, en plus des interventions proposées par la TfAD, afin de favoriser le développement de l’autodétermination et engendrer des bénéfices comportementaux, motivationnels et affectifs chez cette population. La deuxième étude visera à évaluer cette proposition. Par le biais d’une étude expérimentale, il sera évalué si le SA peut satisfaire le besoin d’autonomie/autodétermination des personnes présentant une DIL et peut faciliter l’intériorisation de la valeur d’une tâche, l’engagement et la diminution de l’anxiété lorsqu’ils réalisent une tâche de résolution de problème, une activité d’apprentissage qui est à la fois importante et fastidieuse. Ainsi, l’étude permettra de comparer les effets d’une tâche réalisée avec ou sans SA (condition expérimentale et témoin respectivement). Les participants (N = 51) présentaient tous une DIL et ont été recrutés dans un centre de réadaptation de la région de Montréal, au Québec (Canada). Les résultats démontrent que comparativement à la condition témoin, le SA amène chez les participants une satisfaction plus élevée du besoin d’autodétermination, un plus grand niveau d’engagement, une plus grande diminution de leur anxiété lors de l’activité et facilite l’intériorisation de la valeur de la tâche. La signification et l’interprétation de ces résultats, de même que leurs implications potentielles pour la recherche et les interventions offertes à ces personnes sont finalement discutées. / Since the 1980s, the development of self-determination has become a priority in the intellectual disability (ID) intervention domain. Socialization agents (e.g., educators, social workers, teachers, parents) have a crucial role in its promotion through the support they offer and the learning they promote. The way they communicate and the type of relationship they establish with the person with an ID influence its development. Yet, few studies have evaluated what are the best ways to communicate and interact in order to promote self-determination in people with an ID. Anchored in self-determination theory (SDT), the present thesis focuses on evaluating the effects of a specific type of support, autonomy support (AS, or self-determination support; a way to communicate and interact that supports the need for self-determination), on the self-determination and on the behavioral, motivational and emotional benefits of people with a mild intellectual disabilities (MID), in a learning context. Two papers will be presented in this thesis. The first study, theoretical in nature, aims at better understanding and clarifying this concept in the light of functional self-determination theory (fSDT) and self-determination theory (SDT). Interventions studies to promote self-determination in SDT and fSDT will also be presented. Secondly, SDT and fSDT will be compared and contrasted with one another in order to elucidate their differences, similarities and complementarities, both in theory and practice. Finally, AS studied within SDT, is proposed as a promising intervention, in addition to fSDTs’ interventions, to foster self-determination as well as behavioral, motivational and emotional benefits in this population. The second study aims at evaluating this specific proposal. Through an experimental study, we assessed whether AS can help satisfy the need for autonomy/self-determination in people with mild intellectual disabilities (MID) and facilitate the internalization of the task value, engagement in the task as well as decrease the degree of anxiety when participants are asked to learn a new problem-solving task, an important yet tedious activity. This study compared the effects of a task carried out with or without autonomy support (experimental and control condition, respectively). Participants (N = 51) of the study all had a MID and were recruited in a “Centre de réadaptation en déficience intellectuelle et troubles envahissants du développement” in the Montreal area, in Quebec (Canada). Results showed that compared to the control condition, autonomy support increased participants’ self-determination, internalization of the task value and engagement while it decreased their anxiety level. The meaning of these results as well as their potential implications for research and interventions are discussed.

L’évolution croissante de l’obésité n’épargne pas les adolescents présentant une déficience intellectuelle. Nos travaux reposent sur le principe d’une « recherche- action » avec pour but l’amélioration de la prise en charge des personnes en situation de handicap mental. Réalisées dans 5 instituts médico-éducatifs, notre première étude montre que plus de 40% des adolescents déficients intellectuels présentent un excès de masse grasse. Plus de 30% des adolescents rapportent un faible niveau d’activité physique et seule la moitié pratiquerait suffisamment d’activité physique pour lutter contre le développement de l’obésité. De plus, les adolescents les plus actifs présentent moins de risques de développer un excès de masse grasse. Leur faible niveau de condition physique observé est un facteur de risque élevé pour la santé. Pour ces jeunes présentant un handicap mental, cela constitue un « sur-handicap » qui peut accentuer la restriction de participation sociale et altérer la qualité de vie. Etre actif au quotidien permettrait de limiter les risques pour la santé, notamment de limiter le développement de l’obésité. De ce fait, un programme d’Activité Physique Adaptée a été proposé aux jeunes repérés en situation de sur-adiposité. Celui-ci a permis d’augmenter les temps de pratique d’activité physique et de stabiliser l’évolution du poids, tout en diminuant la masse grasse et le tour de taille. L’approche interdisciplinaire de cette recherche nous a permis de considérer l’évolution du concept de soi chez ce public spécifique et de constater qu’il n’était pas altéré par cette prise en charge visant le contrôle du poids. / The growing evolution of obesity has not spared children and adolescents with intellectual disabilities. Ours studies based on "research-action", with the aim of improving care for people with mental disabilities. Conducted in 5 specialized schools, our first study shows that over 40% of adolescents with intellectual disabilities have an excess body fat. More than 30% of adolescents report a low physical activity level, and only half reaches enough physical activity to avoid an excess of body fat. Moreover, the most active adolescents are less likely to develop an excess body fat. Their low level of physical fitness is a high risk factor to health. For these adolescent with intellectual disabilities, this is an "extra-handicap" which may increase the restriction of social participation and impair quality of life. Being active daily would reduce the health risks, including limiting the obesity development. Thus, we proposed an Adapted Physical Activity program to over-fatness adolescents. This program has helped to increase level of physical activity and stabilize weight, while decreasing fat mass and waist circumference. The interdisciplinary approach of this research has allowed us to consider the evolution of self-concept and to note that it was not altered by this weight management program.

L’objectif de cette recherche est d’étudier l’incidence de la déficience visuelle sur l’estime de soi. Nous proposons une approche théorique de la théorie d’Alfred Adler « le complexe d’infériorité » afin d’étudier l’existence possible d’un complexe d’infériorité chez un malvoyant en raison de son infériorité organique. Grâce à l’approche de la psychologie interculturelle, cette recherche étudie les effets que la culture peut avoir sur l’estime de soi des malvoyants.Nous faisons l’hypothèse que la déficience visuelle a un effet négatif sur l’estime de soi, que les déficients visuels auraient un manque notable d’estime de soi, et que cela peut, parfois, se traduire par un complexe d’infériorité.Nous faisons également l’hypothèse que la variable culturelle représentée, en particulier, par les moyens qui favorisent l’autonomie et le regard de la société, joue un rôle important dans l’estime de soi des malvoyants.Les sujets de cette étude sont représentent 68 personnes malvoyantes et 112 personnes voyantes d’un âge moyen de 36 ans. L’Echelle Toulousaine de l’Estime de Soi a été utilisée pour mesurer l’estime de soi globale qui regroupe cinq domaines du soi.Les résultats révèlent un manque d’estime de soi chez les sujets malvoyants. Ils ne montrent pas de différences en ce qui concerne le sexe, ni la culture.Enfin, une approche clinique approfondie des études de cas confirme la théorie du complexe d’infériorité ; cette étude révèle, également, qu’un sentiment d’infériorité peut exister chez les malvoyants à cause de leur handicap. / The purpose of this research is to study the influence of visual impairment on the self-esteem. We propose a theoretical approach to the theory of Alfred Adler « the inferiority complex » in order to study the possible existence of an inferiority complex in the individuals with visual impairments because of their organic inferiority. In an approach to Cross-Cultural psychology, this research studies the effects which culture can have on the self-esteem of the visually impaired.Our hypothesis suggests that visual impairment has a negative effect on the self-esteem. That visually impaired would have a significant less self-esteem and that can, sometimes, to result in a inferiority complex. We also make the hypothesis that the cultural variable represented, in particular, by the means which support the autonomy and the glance of the society, plays an important role in self-esteem of the visually impaired.The subjects in this study consist of 68 visually impaired subjects and 112 subjects with normal vision (mean age = 36 years). The Toulouse Scale of Self-Esteem was used to measure the general self-esteem which gathers five fields of self-esteem.The results reveal a less self-esteem in blind subjects. They show no differences on this subject between the sexes, or between cultures. Finally, a clinical approach of clinical case study supports the theory of inferiority complex. It shows a feeling of inferiority that may exist among the visually impaired because of disability.

Anomalies de structure du génome et Déficience Intellectuelle : Recherche des gènes candidats de Déficience intellectuelle en utilisant l'analyse chromosomique sur microréseau d'ADN pangénomique 180K et l'analyse chromosomique sur microréseau d'ADN de haute résolution 1M ciblée des gènes candidats de Déficience intellectuelle. L'analyse chromosomique sur microréseau d'ADN (ACM) de haute résolution est une innovation technologique puissante afin de détecter les aberrations chromosomiques concernant les variations du nombre de copies. En utilisant l'ACM 180K, l'ACM 1M et la PCR quantitative, nous avons identifié les 5 variations du nombre de copies (CNV) intragéniques pathogènes de novo impliquant les gènes : RUNX1T1, KIAA1468, FABP7, ZEB2 (syndrome de Mowat-Wilson) et ANKRD11 (syndrome de KBG). Les 5 patients ayant une DI et une dysmorphie faciale. L'ACM 180K a révélé une délétion d'une taille de 92 kb emportant le gène KIAA1468 candidat pour le syndrome de West chez un enfant de 3 ans présentant une DI sévère et une encéphalopathie épileptique infantile précoce. Le criblage des mutations du gène KIAA1468 a été réalisé chez 35 patients atteints de syndrome de West. Un variant intronique c.2761-7 T>C et un variant faux-sens hérité de la mère c.3547 G>A avec signification clinque inconnue ont été identifiés. En utilisant des approches par l'ACM 1M de haute résolution chez 45 patients atteints de DI idiopathique modérée à sévère, un seul CNV causal a été identifié, une délétion intragénique d'une taille de 28.37 kb du gène ZEB2. Notre étude confirme une fréquence très faible des délétions/duplications intragéniques avec la détection d'une seule aberration chromosomique (1/45). En conclusion, si la fréquence des mutations ponctuelles est élevée, nous avons également souligné l'application de la technique de séquençage à haut débit avec un rendement diagnostique jusqu'à 45%-55% des cas de DI sévère idiopathique chez lesquels aucun CNV n'a été détecté sur ACM / Chromosomal structural abnormalities and Intellectual Disability : In search of intellectual disability candidate genes by using pangenomic comparative genomic hybridization 180 K and high resolution comparative genomic hybridization 1M targeting intellectual disability candidate gene.High resolution microarray-based comparative genomic hybridization (a-CGH) has been a powerful technical innovation in order to detect submicroscopic chromosomal aberrations related to copy number variations. By using a-CGH 180K, 1M high resolution a-CGH and quantitative PCR, we have identified 5 pathogenic intragenic copy number variations (CNVs) de novo : RUNX1T1, KIAA1468, FABP7, ZEB2 (Mowat-Wilson syndrome) and ANKRD11 (KBG syndrome). All five patients had intellectual disability (ID) and facial dysmorphism. Interestingly, a-CGH 180K has revealed a 92 kb deletion of a candidate gene KIAA1468 for West syndrome in a 3 year-old boy with severe ID and early infantile epileptic encephalopathy. Mutational screening for candidate gene KIAA1468 was performed in 35 patients with West syndrome. An intronic variant c.2761-7 T>C and a non synonymous maternally inherited variant c.3547 G>A with unknown clinical significance were identified. By using 1M high-resolution a-CGH approach in 45 patients presenting moderate to severe idiopathic ID, only one causal CNV was identified, a 28.37 kb intragenic ZEB2 deletion. Our study has confirmed the low frequency of intragenic deletion/duplication with the detection of only one chromosomal aberration (1/45). In conclusion, providing that the high frequency of intragenic point mutation, we also stressed the application of next-generation sequencing technology with 45-55% diagnostic yield in patients with idiopathic severe ID in case of no apparent CNV(s) on high-resolution a-CGH