La stigmatisation affecte d’une façon particulière les personnes ayant un trouble mental. Elle peut mener jusqu’à des comportements discriminatoires et dépouiller ces personnes de la reconnaissance sociale ou de la participation sociale auxquelles elles ont droit. Étant donné les différents défis auxquels ces personnes victimes de stigmatisation et de discrimination vivent, il importe de documenter les initiatives visant la réduction des préjugés. Cette étude traite d’initiative danoise, la Bibliothèque vivante, adaptée au Québec sous la dénomination d’À livres ouverts. Elle a pour objectif d’explorer l’expérience vécue des participants à cette activité surnommés les « lecteurs » tout en documentant les représentations sociales qu’ils ont des personnes ayant un trouble mental à partir de leur participation à l’activité. L’analyse des données recueillies auprès de 38 « lecteurs » révèle que les participants ont une perception relativement positive envers les personnes ayant un trouble mental. Cette perception des participants résulterait de leur contact auprès d’une personne présentant un tel trouble ayant été initié avant leur participation à l’activité. Mais l’expérience de cette initiative leur a permis d’enrichir les connaissances déjà acquises sur le sujet des troubles mentaux. Dans cette perspective, les résultats de l’étude montrent que l’expérience et le lien qu’ont les « lecteurs » envers ces personnes agissent positivement sur leur perception à l’égard de ces dernières. Cette relation semble effectivement permettre de mieux comprendre la réalité de ces personnes ainsi que d’accroitre leurs connaissances à leur sujet. Il apparaît que cette proximité a sensibilisé favorablement les « lecteurs » à cette problématique et a amenuisé leur perception péjorative des personnes ayant un trouble mental. Pourrait-on alors initier dès l’enfance les individus à l’empathie sociale en les jumelant avec des personnes de tous horizons afin d’éveiller leur ouverture d’esprit aux personnes présentant des différences de soi en s’inspirant du système éducatif actuel au Danemark ? Voilà une des suggestions qui émanent de ce mémoire. / People with mental disorders are particularly affected by stigmatization, which can lead to discriminatory behaviors and can deprive them of their right to be acknowledged and to participate in society. Considering the various challenges of stigmatization and discrimination that these persons must face, it is important to document initiatives that aim to reduce prejudices. This study focuses on the Danish initiative, The Human Library, which was adapted in the province of Québec under the name of À livres ouverts. Its objective is to explore the experiences of the participants, known as “readers”, while documenting their way of perceiving people with mental disorders. The analysis of the data from the 38 “readers” revealed that participants have a relatively positive view of these people, which could be a result of them being in contact with each other during the activity. Experiencing this initiative allowed them to expand their knowledge of mental disorders. In this regard, the results of the study show that this experience and the connections they made with the other persons act positively on their perceptions toward them. This relationship seems to help them know more about these individuals and understand their realities. It seems that this proximity sensitized the “readers” to this issue and reduced their negative perceptions of people with mental disorders. Could we then draw from Denmark’s education system and introduce children to social empathy by pairing them up with people from all aspects of life? This could awaken their openness toward people who are different from them. This is one of the suggestions that emerge from this master’s thesis. / Stigmatisering påvirker mennesker med psykiske lidelser på en særlig måde. Det kan føre til diskriminerende adfærd og hindre dem i social anerkendelse eller deltagelse i sociale sammenhænge, som de ellers burde være en del af. Hvis man iagttager de forskellige udfordringer, som disse stigmatiserede og diskriminerede personer står over for, er det vigtigt at kunne vise initiativer der mindsker disse fordomme. Dette studie omhandler det danske initiativ, ” Menneskebiblioteket”, som i Quebec eksisterer under navnet” À livres ouverts”. Formålet med dette studie er, at se på erfaringerne fra deltagere i denne aktivitet, som bliver kaldt "læserne, " når de bliver præsenteret for et menneske med en mental lidelse. Analysen af data, indsamlet fra 38 "læsere" afslører, at deltagerne har en relativt positiv opfattelse af personer med en psykisk lidelse. Denne opfattelse af deltagerne skyldes den kontakt med en person med en sådan lidelse, der er blevet indledt før deres deltagelse i aktiviteten. Erfaringen med dette initiativ har givet dem mulighed for at udvide den viden, de allerede har tilegnet sig om psykiske lidelser. I dette perspektiv viser resultatet af undersøgelsen, at erfaringerne og den relation, som "læserne" har med disse mennesker, har en positiv effekt på deres opfattelse af dem. Dette forhold synes at bidrage til en bedre forståelse af disse mennesker, samt at øge deres viden om dem. Det ser ud til, at denne nærhed har positiv effekt på "læserne" og har reduceret deres nedsættende opfattelse af personer med psykiske lidelser. Kunne man så, ved at lade sig inspirere af det nuværende tiltag i Danmark, allerede fra barndommen give individer social empati ved at sætte dem sammen med mennesker fra alle samfundslag for saa at give dem åbenhed overfor forskelligheder? Dette er et af de forslag, der udledes af dette speciale.

Les agents d'intégration peuvent jouer un rôle capital auprès des personnes présentant une déficience intellectuelle, un trouble du spectre de l'autiste ou un trouble de santé mentale dans les milieux de travail. En outre, ce qui explique leur nécessité auprès de ces travailleurs, est que ces personnes seraient victimes des discriminations et un certain nombre de préjugés qui constituent des obstacles majeurs à leur intégration en emploi. Au Québec, des mesures telles que le contrat d'intégration au travail (CIT) ont été mises en place pour pallier ce problème, mais force est de constater que les personnes présentant une déficience intellectuelle restent la frange de la population la plus exposée au chômage au pays. Dans ce projet de recherche, nous nous sommes penchés sur le rôle des agents d'intégration, qui pourrait constituer un facteur facilitant l'employabilité de ces personnes dans la province de Québec. En nous inspirant du Modèle de développement humain - Processus de production du handicap (MDH-PPH) et le paradigme interactionniste, nous avons tenté de comprendre ce qu'apporte un agent d'intégration dans le processus d'insertion et de maintien en emploi des personnes présentant une déficience intellectuelle, un trouble du spectre d'autisme ou un trouble de santé mentale. Plus précisément, les objectifs de cette étude sont de : 1) documenter le rôle des agents d'intégration auprès des personnes présentant des incapacités, 2) déterminer les obstacles et les facteurs facilitant leur employabilité au Québec Pour ce faire, deux groupes de discussion comprenant 8 participants chacun, ont été organisés avec les agents d'intégration du Regroupement des organismes spécialisés dans l'employabilité des personnes handicapées (ROSEPH) provenant de 7 régions de la province de Québec. Selon les propos des participantes, leur présence serait essentielle pour le maintien en emploi des personnes ayant des incapacités. Cependant, pour être plus efficace dans leur intervention, ils auraient souhaité être engagés au début du processus de sélection de ces personnes afin de mieux s'outiller pour les accompagner. / The job coach can play a key role with people with intellectual disabilities, autism spectrum disorders or mental health issues in the workplace. In addition, what explains their need for these workers is that these people would be victims of discrimination and a certain number of prejudices which constitute major obstacles to their integration into employment. In Quebec, measures such as the work integration contract (CIT) have been put in place to overcome this problem, but people with intellectual disabilities remain the segment of the population most exposed to unemployment. in the country. In this research project, we looked at the role of integration agents, which could be a factor facilitating the employability of these people in the province of Quebec. Drawing inspiration from the Human Development Model - Disability Production Process (HDMDCP) and the interactionist paradigm, we have tried to understand what an job coach brings to the process of integrating and keeping people with an intellectual disability, an autism spectrum disorder, or a mental health disorder. More specifically, the objectives of this study are to: 1) document the role of job coach with people with disabilities, 2) to identify the obstacles and factors facilitating their employability in Quebec to do this, two discussion groups comprising 8 participants each, were organized with the job coach of the Regroupement des organizations specialized in the employability of persons with disabilities (ROSEPH) from 7 regions of the province of Quebec. According to the comments of the participants, their presence would be essential for the continued employment of people with disabilities. However, to be more effective in their intervention, they would have liked to be involved at the beginning of the process of selecting these people to be better equipped to support them.

Le syndrome du X fragile (SXF) est la première cause héréditaire de déficience intellectuelle et également la première cause monogénique d’autisme. Le SXF est causé par l'expansion de la répétition du nucléotide CGG sur le gène FMR1, ce qui empêche l’expression de la protéine FMRP. L’absence du FMRP mène à une altération du développement structurel et fonctionnel de la synapse, ce qui empêche la maturation des synapses induite par l’activité et l’élagage synaptique, qui sont essentiels pour le développement cérébral et cognitif. Nous avons investigué les potentiels reliés aux événements (PRE) évoqués par des stimulations fondamentales auditives et visuelles dans douze adolescents et jeunes adultes (10-22) atteints du SXF, ainsi que des participants contrôles appariés en âge chronologique et développemental. Les résultats indiquent un profil des PRE altéré, notamment l’augmentation de l’amplitude de N1 auditive, par rapport aux deux groupes contrôle, ainsi que l’augmentation des amplitudes de P2 et N2 auditifs et de la latence de N2 auditif. Chez les patients SXF, le traitement sensoriel semble être davantage perturbé qu’immature. En outre, la modalité auditive semble être plus perturbée que la modalité visuelle. En combinaison avec des résultats anatomique du cerveau, des mécanismes biochimiques et du comportement, nos résultats suggèrent une hyperexcitabilité du système nerveux dans le SXF. / We investigated early auditory and visual information processing in Fragile X Syndrome (FXS), the most common form of X-linked Intellectual Disability (ID) and the only known monogenetic cause of autism. FXS is caused by a trinucleotide repeat expansion in the FMR1 (‘Fragile X mental retardation 1’) gene, which prevents expression of the ‘fragile X mental retardation protein’ (FMRP). FMRP absence leads to altered structural and functional development of the synapse, while also preventing activity-based synapse maturation and synaptic pruning, which are essential for cerebral and cognitive development. We review the contribution of electrophysiological signal studies for the understanding of information processing in FXS and compare event-related potential (ERP) findings to those concerning other clinical populations that share symptoms with FXS. In our research project, we investigated ERPs evoked by basic auditory and visual stimulation in twelve adolescents and young adults (10-22) with FXS, as well as healthy chronological- and developmental- age matched controls. We found an altered ERP profile in FXS, including increased auditory N1 amplitude, relative to both control groups, as well as increased auditory P2 and N2 amplitudes and increased auditory N2 latencies. Rather than being immature, sensory processing appears to be specifically disrupted in FXS. Furthermore, the auditory modality seems to be more affected than the visual modality. In combination with brain anatomical, biochemical and behavioural findings, our results suggest a hyperexcitable nervous system in FXS.

La présente recherche a pour objet la pratique orthophonique en suppléance à la communication (SC) auprès de personnes qui ont une déficience intellectuelle (DI). Des recherches ont montré que les aides à la communication à sortie vocale (ACSV) pouvaient améliorer la communication des personnes ayant une DI. Cependant, la plupart de ces recherches ont été menées dans des conditions idéales qui ne reflètent pas nécessairement celles que l’on retrouve dans les milieux cliniques typiques. On connaît peu de choses sur les pratiques professionnelles en SC auprès des personnes ayant une DI. Le but de cette recherche est de décrire la pratique orthophonique, de documenter les perspectives des utilisateurs sur les résultats des interventions et de décrire l’implication des parents et leurs habiletés à soutenir leur enfant dans l’utilisation d’une ACSV afin de proposer un modèle d’intervention en SC auprès de cette clientèle qui tienne compte de ces différentes perspectives. Une méthode qualitative a été choisie pour réaliser la recherche. Des entrevues individuelles semi-structurées ont été réalisées avec onze orthophonistes francophones et avec des parents ou familles d’accueil de dix utilisateurs d’ACSV et des entrevues structurées ont été menées avec huit utilisateurs d’ACSV. Un outil d’entrevue a été conçu à l’aide de pictogrammes pour permettre aux utilisateurs d’ACSV de répondre à des questions portant sur leur appréciation et utilisation de leur ACSV, leur satisfaction et priorités de communication. Un cadre conceptuel a été conçu à partir des guides de pratique clinique et un codage semi-ouvert a été utilisé pour réaliser les analyses thématiques des données provenant des orthophonistes. Un codage ouvert a servi à analyser les données provenant des parents. Des analyses descriptives ont servi à examiner les réponses des utilisateurs. Diverses procédures ont assuré la crédibilité des analyses. Entre autres, les analyses des entrevues des orthophonistes ont été validées lors d’un groupe de discussion avec sept participantes orthophonistes. Les résultats montrent que les ACSV sont utilisées surtout dans le milieu scolaire. Elles sont parfois utilisées lors des loisirs et dans la communauté, mais ces contextes sont ceux où les utilisateurs ont exprimé le plus d’insatisfaction et où se situe la majeure partie des priorités qu’ils ont identifiées. Les analyses ont permis d’identifier les facteurs qui rendent compte de ces résultats. Les orthophonistes manquent d’outils pour réaliser des évaluations exhaustives des capacités des clients et elles manquent de procédures pour impliquer les parents et obtenir d’eux une description complète des besoins de communication de leur enfant. Conséquemment, l’ACSV attribuée et le vocabulaire programmé ne répondent pas à l’ensemble des besoins de communication. Certaines orthophonistes manquent de connaissances sur les ACSV ou n’ont pas le matériel pour faire des essais avec les clients. Il en résulte un appariement entre la personne et l’ACSV qui n’est pas toujours parfait. À cause d’un manque de ressources en orthophonie, les parents sont parfois laissés sans soutien pour apporter les changements à la programmation lors des transitions dans la vie de leur enfant et certains ne reçoivent pas d’entraînement visant à soutenir l’utilisation de l’ACSV. Un modèle d’intervention en SC est proposé afin d’améliorer la pratique orthophonique auprès de cette population. / This research targets the practices in Augmentative and Alternative Communication (AAC) of speech-language pathologists (SLPs) who work with individuals who have an intellectual disability (ID). Prior research has shown that speech generating devices (SGDs) can help individuals with ID to improve their communication. However, these studies were conducted under ideal conditions, which do not necessarily reflect those that prevail in typical clinical settings. We have little information about AAC practices with individuals with ID or about the efficacy of SGD attribution and AAC intervention under typical conditions. The goals of this research are therefore to describe AAC practices of SLPs with individuals who have an ID, to document the users’ perspectives on the outcome of AAC interventions and to describe the parents’ implication and their abilities to support their child’s use of an SGD in order to propose an intervention model that takes into account these different perspectives. Qualitative methods were chosen to address these questions. Individual semi-structured interviews were conducted with eleven French-speaking SLPs and with the parents or foster families of ten SGD users, and structured interviews with eight SGD users. These interviews were analyzed in order to gather information about research questions. An evaluation tool, made of graphic symbols, was developed to gather information from SGD users about their use of their SGD, their satisfaction, and communication priorities, and about their appreciation of their SGDs. A conceptual framework was developed based on clinical practice guidelines to analyze SLP’s interviews, and a thematic analysis was conducted with semi-open coding. Open coding was used for the data from parents’ interviews, and descriptive analysis of the SGD users’ responses was performed. Steps were taken to ensure credibility of the findings; in particular a focus group was conducted with seven of the participating SLPs to validate the interview results. The results showed that the SGDs are used most frequently in school settings. They are used only occasionally in leisure activities and in the community, but these are the contexts in which the users were most dissatisfied with their communication and in which they most frequently indicated priorities for communication. Factors that explain these results were identified through thematic analysis. SLPs lack the tools they need to perform a comprehensive evaluation of the users’ capacities. They lack procedures for involving parents in the evaluation and for obtaining a thorough description of their child’s communication needs. This might result in attribution of SGSs and identification of vocabulary that do not meet the user’s needs. Some of the SLPs lack sufficient knowledge and do not have SGDs available for trials with their clients, resulting in a less-than-perfect matches between the users and the SGDs. Lack of professional resources leaves parents without support to make changes needed in times of transition in their child’s life. Parents may be unable to support their child’s use of SGD in a variety of contexts. An attribution and AAC intervention model is proposed in order to improve AAC intervention and SLP’s practices.

Dans le domaine de la déficience intellectuelle, des relations de nature partenariale entre les parents et les intervenants sont maintenant souhaitées. D’ailleurs, les avantages d’établir un partenariat dans les relations entre les parents et les intervenants ne sont plus à démontrer. Pourtant, les écrits portant sur ce sujet dressent un portrait où le partenariat est plutôt absent des relations entre les intervenants et les parents. En situation d’hébergement, le partenariat entre les parents et les intervenants est encore plus pertinent puisqu’il constitue un facteur influençant positivement l’implication des parents auprès de leur enfant ayant une déficience intellectuelle. Par contre, le sujet spécifique des relations entre les intervenants et les parents de personnes ayant une déficience intellectuelle en contexte d’hébergement a été peu exploré dans les écrits. Dans le cadre du présent mémoire, une recherche qualitative a été menée afin de connaître la perception de parents d’adultes ayant une déficience intellectuelle de leurs relations avec les intervenants dans un contexte d’hébergement. Dix parents ont donc été rencontrés en entrevue. Les objectifs de cette recherche étaient de qualifier, à partir de la perception de parents, la nature des relations qu’ils entretiennent avec les intervenants et de cibler les facteurs qui influencent leurs relations. / In the mental retardation field, partnership relationships between parents and caregivers are now a must. In fact, the advantages of a partnership in the relationships between parents and caregivers no longer need to be validated. Still, written documents on this subject usually depict a picture of a partnership that is somewhat lacking in the relationships between the caregivers and the parents. This partnership between caregivers and parents is even more important in foster homes settings as it strongly influences the parents’ involvement in the life of their child with learning disabilities. However, the actual subject of relationships between caregivers and parents of adult children with mental retardation in foster homes settings has been seldom documented. This thesis required a qualitative research be made to better understand the perception of parents of adult children with mental retardation with respect to their relationship with the caregivers in a foster home setting. Ten parents were interviewed. The purpose of this research was to better qualify, according to the parents’ perception, the type of relationships they have with the caregivers and to identify the factors that influence these relationships. The results showed that most parents are satisfied with their relationships with their adult child’s caregivers. The description they give of their relationships brings us to conclude that there is in fact a partnership. From an ecological analysis, we have grouped these factors according to different systems. The familial systemic model also enabled us to analyze the factors at a deeper level. Amongst the identified factors, some are more important than others. First, there is the factor that caregivers recognize the importance of the parents’ contribution. Then, there is the factor that the parents notice a sense of well-being in their child. Finally, there is the factor that the parents are able to voice their point of view and their expectations.

La présente étude s’inscrit à l’intérieur du programme de recherche mené par le Groupe DÉFI Apprentissage (GDA) de l’Université de Montréal. Notre projet avait pour buts de réaliser les deux premières phases précédant la conception d’une ressource pédagogique qui offrira à l’enfant (6 à 12 ans qui a des incapacités intellectuelles) et à son entourage un dispositif temporel évolutif pour l’initier à la lecture de l’heure et à la gestion des activités de son horaire quotidien à l’âge approprié. Depuis quelques années, maints organismes tels que l’American Association on Mental Retardation (AAMR) , la Classification internationale des déficiences, incapacités et handicaps (CIDIH) de l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), le Ministère de l’éducation, des loisirs et des sports du Québec (MELS) ainsi que le Réseau international sur le processus de production du handicap (RIPPH) soutiennent que les chercheurs doivent s’attarder aux composantes impliquées dans l’interaction Personne-Milieu pour concevoir des stratégies d’intervention auprès de diverses populations qui éprouvent des limitations. Notre recherche adoptera cette démarche en s’appuyant sur les assises suivantes : cadre méthodologique (analyse de la valeur pédagogique), cadre conceptuel (écologie de l’éducation et processus de production du handicap) et cadre technologique (ergonomie). / The present study is part of an ongoing research program which has been undertaken by the « Groupe DÉFI Apprentissage (GDA) » at « l’Université de Montréal ». Our precise mandate was to complete the two initial phases preceding the conception of a pedagogical ressource that will offer to a child (6 to 12 years old with intellectual disabilities) and to his immediate surrounding an evolutionary temporal device that will initiate him, at the appropriate age, to time telling and to daily schedule management. In recent years, a number of organizations such as the American Association on Mental Retardation (AAMR), the World Health Organization (WHO) the Ministère de l’éducation, du loisir et du sport du Québec (MEL) and the Réseau International sur le Processus de Production du Handicap (RIPPH) have recommended that researchers should take into account the components involved in the Person-Environment interaction when they are studying intervention strategies that could be used by people with various limitations. Our research has adopted this ecological approach and it will be supported by the following foundations: methodological approach (pedagogical value analysis), conceptual approach (educational ecology) and technological approach (ergonomics).

Dans ce mémoire, je cherche à déterminer pourquoi les animaux non humains ne sont pas considérés comme étant autonomes dans les théories libérales contemporaines. Pour ce faire, j’analyse deux conceptions traditionnelles de l’autonomie, soit l’autonomie en tant qu’agentivité morale et l’autonomie hiérarchique (en tant que capacité à agir selon ses désirs de second ordre), et je soutiens que ces deux conceptions ne réussissent pas à bien justifier le respect des choix personnels même chez les agents humains. J’avance que ces deux conceptions de l’autonomie mènent à des conclusions perfectionnistes et paternalistes à certains égards, ce qui est pourtant contraire à leur fonction. J’analyse ensuite quelques versions alternatives de l’autonomie qui ne reposent pas sur la possession de facultés morales ou rationnelles, avant de proposer une nouvelle conception de l’autonomie qui pourrait répondre aux problèmes soulevés et potentiellement reconnaître l’autonomie des animaux non humains. / In this M.A. research, I try to understand why nonhuman animals are not considered autonomous in the contemporary liberal theories. To do this, I analyze two main conceptions of autonomy, autonomy as moral agency and hierarchical autonomy (as the capacity to act according to second-order desires), and I argue that these conceptions both fail to justify the respect of personal choices even for human agents. I suggest that these two conceptions of autonomy lead to perfectionist and paternalist conclusions, although this is inconsistent with their function. I then review a few alternative versions of autonomy that do not rely on possessing moral or rational faculties, before sketching a new conception of autonomy that could answer the different issues raised during this research and potentially recognize the autonomy of nonhuman animals.

Le syndrome du X fragile (SXF) est la première cause héréditaire de déficience intellectuelle et également la première cause monogénique d’autisme. Le SXF est causé par l'expansion de la répétition du nucléotide CGG sur le gène FMR1, ce qui empêche l’expression de la protéine FMRP. L’absence du FMRP mène à une altération du développement structurel et fonctionnel de la synapse, ce qui empêche la maturation des synapses induite par l’activité et l’élagage synaptique, qui sont essentiels pour le développement cérébral et cognitif. Nous avons investigué les potentiels reliés aux événements (PRE) évoqués par des stimulations fondamentales auditives et visuelles dans douze adolescents et jeunes adultes (10-22) atteints du SXF, ainsi que des participants contrôles appariés en âge chronologique et développemental. Les résultats indiquent un profil des PRE altéré, notamment l’augmentation de l’amplitude de N1 auditive, par rapport aux deux groupes contrôle, ainsi que l’augmentation des amplitudes de P2 et N2 auditifs et de la latence de N2 auditif. Chez les patients SXF, le traitement sensoriel semble être davantage perturbé qu’immature. En outre, la modalité auditive semble être plus perturbée que la modalité visuelle. En combinaison avec des résultats anatomique du cerveau, des mécanismes biochimiques et du comportement, nos résultats suggèrent une hyperexcitabilité du système nerveux dans le SXF. / We investigated early auditory and visual information processing in Fragile X Syndrome (FXS), the most common form of X-linked Intellectual Disability (ID) and the only known monogenetic cause of autism. FXS is caused by a trinucleotide repeat expansion in the FMR1 (‘Fragile X mental retardation 1’) gene, which prevents expression of the ‘fragile X mental retardation protein’ (FMRP). FMRP absence leads to altered structural and functional development of the synapse, while also preventing activity-based synapse maturation and synaptic pruning, which are essential for cerebral and cognitive development. We review the contribution of electrophysiological signal studies for the understanding of information processing in FXS and compare event-related potential (ERP) findings to those concerning other clinical populations that share symptoms with FXS. In our research project, we investigated ERPs evoked by basic auditory and visual stimulation in twelve adolescents and young adults (10-22) with FXS, as well as healthy chronological- and developmental- age matched controls. We found an altered ERP profile in FXS, including increased auditory N1 amplitude, relative to both control groups, as well as increased auditory P2 and N2 amplitudes and increased auditory N2 latencies. Rather than being immature, sensory processing appears to be specifically disrupted in FXS. Furthermore, the auditory modality seems to be more affected than the visual modality. In combination with brain anatomical, biochemical and behavioural findings, our results suggest a hyperexcitable nervous system in FXS.

La déficience intellectuelle affecte de 1 à 3% de la population mondiale, ce qui en fait le trouble cognitif le plus commun de l’enfance. Notre groupe à découvert que des mutations dans le gène SYNGAP1 sont une cause fréquente de déficience intellectuelle non-syndromique, qui compte pour 1-3% de l’ensemble des cas. À titre d’exemple, le syndrome du X fragile, qui est la cause monogénique la plus fréquente de déficience intellectuelle, compte pour environ 2% des cas. Plusieurs patients affectés au niveau de SYNGAP1 présentent également des symptômes de l’autisme et d’une forme d’épilepsie. Notre groupe a également montré que SYNGAP1 cause la déficience intellectuelle par un mécanisme d’haploinsuffisance. SYNGAP1 code pour une protéine exprimée exclusivement dans le cerveau qui interagit avec la sous-unité GluN2B des récepteurs glutamatergique de type NMDA (NMDAR). SYNGAP1 possède une activité activatrice de Ras-GTPase qui régule négativement Ras au niveau des synapses excitatrices. Les souris hétérozygotes pour Syngap1 (souris Syngap1+/-) présentent des anomalies de comportement et des déficits cognitifs, ce qui en fait un bon modèle d’étude. Plusieurs études rapportent que l’haploinsuffisance de Syngap1 affecte le développement cérébral en perturbant l’activité et la plasticité des neurones excitateurs. Le déséquilibre excitation/inhibition est une théorie émergente de l’origine de la déficience intellectuelle et de l’autisme. Cependant, plusieurs groupes y compris le nôtre ont rapporté que Syngap1 est également exprimé dans au moins une sous-population d’interneurones GABAergiques. Notre hypothèse était donc que l’haploinsuffisance de Syngap1 dans les interneurones contribuerait en partie aux déficits cognitifs et au déséquilibre d’excitation/inhibition observés chez les souris Syngap1+/-. Pour tester cette hypothèse, nous avons généré un modèle de souris transgéniques dont l’expression de Syngap1 a été diminuée uniquement dans les interneurones dérivés des éminences ganglionnaires médianes qui expriment le facteur de transcription Nkx2.1 (souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1). Nous avons observé une diminution des courants postsynaptiques inhibiteurs miniatures (mIPSCs) au niveau des cellules pyramidales des couches 2/3 du cortex somatosensoriel primaire (S1) et dans le CA1 de l’hippocampe des souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1. Ces résultats supportent donc l’hypothèse selon laquelle la perte de Syngap1 dans les interneurones contribue au déséquilibre d’excitation/inhibition. De manière intéressante, nous avons également observé que les courants postsynaptiques excitateurs miniatures (mEPSCs) étaient augmentés dans le cortex S1, mais diminués dans le CA1 de l’hippocampe. Par la suite, nous avons testé si les mécanismes de plasticité synaptique qui sous-tendraient l’apprentissage étaient affectés par l’haploinsuffisance de Syngap1 dans les interneurones. Nous avons pu montrer que la potentialisation à long terme (LTP) NMDAR-dépendante était diminuée chez les souris Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1, sans que la dépression à long terme (LTD) NMDAR-dépendante soit affectée. Nous avons également montré que l’application d’un bloqueur des récepteurs GABAA renversait en partie le déficit de LTP rapporté chez les souris Syngap1+/-, suggérant qu’un déficit de désinhibition serait présent chez ces souris. L’ensemble de ces résultats supporte un rôle de Syngap1 dans les interneurones qui contribue aux déficits observés chez les souris affectées par l’haploinsuffisance de Syngap1. / Intellectual disability affects 1-3% of the world population, which make it the most common cognitive disorder of childhood. Our group discovered that mutation in the SYNGAP1 gene was a frequent cause of non-syndromic intellectual disability, accounting for 1-3% of the cases. For example, the fragile X syndrome, which is the most common monogenic cause of intellectual disability, accounts for 2% of all cases. Some patients affected by SYNGAP1 also showed autism spectrum disorder and epileptic seizures. Our group also showed that mutations in SYNGAP1 caused intellectual disability by an haploinsufficiency mechanism. SYNGAP1 codes for a protein expressed only in the brain which interacts with the GluN2B subunit of NMDA glutamatergic receptors (NMDAR). SYNGAP1 possesses a Ras-GAP activating activity which negatively regulates Ras at excitatory synapses. Heterozygote mice for Syngap1 (Syngap1+/- mice) show behaviour abnormalities and learning deficits, which makes them a good model of intellectual disability. Some studies showed that Syngap1 affects the brain development by perturbing the activity and plasticity of excitatory neurons. The excitatory/inhibitory imbalance is an emerging theory of the origin of intellectual disability and autism. However, some groups including ours, showed that Syngap1 is expressed in at least a subpopulation of GABAergic interneurons. Therefore, our hypothesis was that Syngap1 happloinsufficiency in interneurons contributes in part to the cognitive deficits and excitation/inhibition imbalance observed in Syngap1+/- mice. To test this hypothesis, we generated a transgenic mouse model where Syngap1 expression was decreased only in GABAergic interneurons derived from the medial ganglionic eminence, which expresses the transcription factor Nkx2.1 (Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1 mouse). We showed that miniature inhibitory postsynaptic currents (mIPSCs) were decreased in pyramidal cells in layers 2/3 in primary somatosensory cortex (S1) and in CA1 region of the hippocampus of Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1 mice. Those results suggest that Syngap1 haploinsufficiency in GABAergic interneurons contributes in part to the excitation/inhibition imbalance observed in Syngap1+/- mice. Interestingly, we also observed that miniature excitatory postsynaptic currents (mEPSCs) were increased in cortex S1 but decreased in CA1 region of the hippocampus. We further tested whether synaptic plasticity mechanisms that are thought to underlie learning and memory were affected by Syngap1 haploinsufficiency in GABAergic interneurons. We showed that NMDAR-dependent long-term potentiation (LTP) but not NMDAR-dependent long-term depression (LTD) was decreased in Tg(Nkx2,1-Cre);Syngap1 mice. We also showed that GABAA receptor blockade rescued in part the LTP deficit in Syngap1+/- mice, suggesting that a disinhibition deficit is present in these mice. Altogether, the results support a functional role of Syngap1 in GABAergic interneurons, which may in turn contributes to the deficit observed in Syngap1+/- mice.

Cette étude exploratoire dresse un portrait des transitions de milieux de vie (MDV) dans des Centres de réadaptation en déficience intellectuelle et en troubles envahissants du développement (CRDITED) de la grande région de Montréal. Elle permet d’identifier 1) les pratiques de transition de MDV des intervenants pivots en CRDITED, 2) les critères de succès de la transition de MDV et les moyens de les évaluer selon les personnes présentant une déficience intellectuelle et les intervenants pivots et 3) l’écart entre les pratiques souhaitées et les pratiques actuelles à partir du point de vue des deux types de participants. Des personnes présentant une déficience intellectuelle (N = 9) et des intervenants pivots (N = 19) se sont exprimés sur leurs expériences de transition de MDV en participant à des entretiens de groupe. Une analyse qualitative de contenu a permis d’identifier une typologie des expériences de transition de MDV du point de vue des intervenants pivots. Un seul type de transition de MDV parmi les cinq identifiés, le type préparée, offre des conditions favorisant la réalisation de la transition dans des conditions satisfaisantes pour les intervenants pivots. Les autres types de transitions (types dernière minute, explosive, clé en main et salle d’attente) offrent peu d’occasions pour la personne présentant une déficience intellectuelle de s’impliquer dans le processus de transition. Les propos des intervenants pivots permettent d’identifier les caractéristiques d’une transition de MDV qu’ils jugent idéale (type comme si c’était moi). Les types de transitions sont comparés entre eux sur deux axes, soit sur l’axe représentant un continuum d’implication de la personne présentant une déficience intellectuelle dans sa propre transition et sur l’axe identifiant les grandes étapes de réalisation de la transition. Les résultats permettent de déceler un écart important entre les transitions actuellement effectuées et les politiques, intentions et engagements de l’offre de service auprès de cette clientèle, notamment au regard de l’implication de la personne présentant une déficience intellectuelle dans les décisions relatives à sa transition de MDV. L’étude permet aussi d’identifier trois dimensions importantes de l’évaluation du succès de la transition selon les perspectives des personnes présentant une déficience intellectuelle et des intervenants pivots. Les dimensions identifiées sont : bien-être psychologique et comportement, santé physique et collaboration. Les propos des intervenants pivots permettent de constater qu’il existe parfois un paradoxe entre leurs perceptions du succès de la transition de MDV et celles des personnes présentant une déficience intellectuelle. L’interprétation des résultats a permis d’élaborer des recommandations afin de favoriser de meilleures pratiques de transition. / This exploratory study provides a portrait of community living transitions in rehabilitation centers for intellectual disabilities and pervasive developmental disorders (CRDITED) in the greater Montreal region. It identifies: 1) the practices of community living transitions in CRDITED, 2) the success criteria of the community living transitions and ways to evaluate them according to people with intellectual disabilities and educators, and 3) the difference between the desired practices and current practices from the viewpoint of both respondents. People with intellectual disabilities (N = 9) and educators (N = 19) spoke about their experiences of community living transitions in group interviews. Qualitative content analysis has identified a typology of community living transitions from the educators’ point of view. One out the five types of transitions offers favorable conditions for a transition under satisfactory criteria for educators (prepared). Other types of transitions (last minute, explosive, turnkey, waiting room) offer little opportunity for the person with intellectual disabilities to get involved in the transition process. Educators identify characteristics of an ideal community living transition (as if it was me). All types of transitions are compared with each other based on transition steps and on the involvement level of the person with intellectual disabilities. A difference between the currently performed transitions and policy intentions and commitments was identified, particularly with regard to the involvement of the person in decisions on its own community living transition. The study also identified three important transition success dimensions from the perspective of both respondents: psychological well-being and behavior, physical health, and collaboration. The results disclose that there is sometimes a paradox in community living transition success perceptions between educators and people with intellectual disabilities. Interpretation of the results helped develop recommendations to promote better community living transition practices.