Introduction: Les stratégies d’optimisation de la performance chez les athlètes sont de plus en plus exploitées par les entraîneurs et préparateurs physiques. La potentialisation de post- activation (PAP) est reconnue comme étant un phénomène pouvant mener à une augmentation des performances. L’objectif de la présente étude était de donc décrire les effets d’une pré-sollicitation à la hanche sur la coordination inter-musculaire et la performance au cours d’un exercice épuisant. Méthodes: Six athlètes de patins de vitesse de courte piste (3 de sexe masculin et 3 de sexe féminin; âge: 20.2 ± 2.8 ans; moyenne±écart-type) ont exécuté aléatoirement un exercice qui consistait en 2 séries de 9 blocs de squats sautés maximaux, entre-coupés d’un squat isométrique d’une durée de 5 secondes sans pré-sollicitation préalable (CON) et avec une tâche de pré-sollicitation unilatérale de squat isométrique (EXP) contre une barre fixe de 2x3 secondes. Le pic de puissance moyen, l’amplitude et la fréquence moyenne d’EMG, et la vitesse et l’accélération angulaires des premiers et derniers blocs étaient enregistrés. Résultats: La pré-sollicitation isométrique maximale des membres inférieurs n’a pas amélioré de manière significative la performance de sauts et la coordination des muscles stabilisateurs à la hanche. La fréquence spectrale moyenne a néanmoins témoigné de l’implication de stratégies compensatoires du membre inférieur gauche en réponse à la fatigue. Conclusion: La pré-sollicitation des stabilisateurs à la hanche n’augmenterait pas la performance de squats répétés. Par contre, la fréquence moyenne du grand fessier et du tibial antérieur gauche ont suggéré meilleure résistance à la fatigue des muscles du membre inférieur non-dominant avec une pré-sollicitation. Les résultats de la présente étude indiquent donc la pertinence de considérer la pré-sollicitation dans un objectif de performance et de réadaptation sachant que l’asymétrie est omniprésente chez les athlètes et qu’elle est impliquée dans le taux élevé de blessures enregistré chez cette population. / Introduction: Strategies in order to optimize athlete’s performances are commonly used by coaches and trainers. Post-activation potentiation (PAP), occurring after a pre-activation, is known to be a phenomenon that can lead to an increase in force and power production and thus, performance. The aim of the present study was to describe the effects of a hip stabilizers pre-activation on multi-segment coordination and performance during a fatiguing exercise. Method: Six short-track speed skating athletes (3 males and 3 females; age: 20.2 ± 2.8 years; data reported as mean ± SD) participate in the study were they had to execute 2 sets of 9 blocks of 6 maximal squat jumps with 5 s isometric squats between blocks and 5 min rest between sets without (CON) or with (EXP) a 2x3s unilateral isometric squats against a fixed bar potentiating exercise 5 min before to the first set of 9 blocks intending to target the lower body hip stabilizers, flexors and extensors. Jumping average peak power, EMG amplitude, median frequency, angular velocity and acceleration were measured. The first and last blocks of jumps were recorded for each set. Results: There were no significant difference between conditions, as results showed an overall fatigue state. However, mean frequency showed compensating strategies in left leg muscles in response to fatigue. Conclusion: Hip stabilizers isometric pre-activation did not improve overall performance and coordination on jump squats. However, gluteus maximus and anterior tibialis showed a an improved fatigue resistance in non-dominant leg with pre-activation. Results from this study suggest that pre-activation protocols, while they produce no significant impact on performance, could be relevant for reducing lower-limb movement asymmetry during athlete training and as such, contribute to injury prevention and rehabilitation.

L’hypothyroïdie congénitale est un des troubles endocriniens les plus fréquents chez l’enfant, touchant un nouveau-né sur 2500.[1] Toutefois, même si quatre facteurs de transcription principaux, NKX2.1, PAX8, FOXE1 et HHEX, sont connus pour être impliqués et nécessaires au développement de la glande thyroïde, seuls 2% des patients atteints de dysgénésies thyroïdiennes sont reliés à une mutation au niveau d’un de ces quatre facteurs de transcription. Ceci suggère que d’autres facteurs, encore inconnus, pourraient jouer un rôle important durant l’organogenèse de la glande thyroïde.[1]Les mécanismes moléculaires contrôlant les différentes étapes du développement thyroïdien étant encore très peu connus, l’objectif de ce projet vise à décrypter le réseau génique contrôlant le développement thyroïdien. Pour se faire, la mise au point d’un protocole d’invalidation de gènes candidats impliqués dans le développement thyroïdien au sein de cellules souches embryonnaires murines à l’aide de la technologie des Transcription Activator-Like Effector Nucleases (TALENs) a été mis au point. Ce nouveau protocole d’édition ciblée du génome de cellules souches embryonnaires permet la modélisation des différentes mutations identifiées au sein de patients atteints d’hypothyroïdisme congénital mais aussi la compréhension des différents mécanismes impliqués dans le développement de la glande thyroïde lorsque ce protocole est couplé avec notre modèle in vitro de différenciation de cellules souches embryonnaires murines en cellules folliculaires thyroïdiennes. Grâce à l’utilisation combinée de ces deux protocoles, nous avons pu mettre en évidence la nécessité du gène Foxe1 pour la différenciation in vitro correcte des progéniteurs NKX2.1+ en cellules folliculaires thyroïdiennes. Toutefois, il a été démontré qu’une faible proportion de cellules sont toujours capables de générer des follicules thyroïdiens en l’absence du gène Foxe1. Enfin, la génération inattendue de structures pulmonaires tridimensionnelles parmi les cellules Foxe1 KO différenciées avec du 8-br-cAMP a été observée. Cette génération de structures pulmonaires ne semble pas être une conséquence directe de la diminution d’expression du gène Pax8 observée au sein de ces lignées Foxe1 KO mais pourrait refléter un potentiel rôle épigénétique du gène Foxe1 permettant ou non le recrutement de certaines protéines au sein de la chromatine. Le gène Foxe1 semble à la fois jouer un rôle de facteur « pioneer » et de « Gatekeeper » en orientant le destin cellulaire des progéniteurs NKX2.1+ vers une différenciation thyroïdienne à défaut d’une différenciation pulmonaire. / Doctorat en Sciences biomédicales et pharmaceutiques (Médecine) / info:eu-repo/semantics/nonPublished

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La conception du développement depuis le Président Américain Truman considéré comme l’initiateur de ce concept, en passant par la conception du développement humain, jusqu’au celle dite durable, ainsi que les politiques publiques de développement qui ont été mises en œuvre jusqu’à nos jours par les organismes internationaux de développement, ont été toujours pensées sous un angle global ne permettant pas de prendre en compte réellement les problèmes spécifiques des peuples afin de mieux les valoriser. Aussi, ces conceptions restent tributaires de la croissance d’une part, et d’autre, elles ne prennent pas en compte la liberté et le travail comme des facteurs essentiels de développement. Pourtant, la liberté prise au sens « d’opportunité » et le travail, en termes d’activité humaine sous toutes ses formes, constituent des éléments fondamentaux de développement qui doivent également faire partie de ses critères d’évaluation lorsqu’il s’agit de développement humain durable. Cette thèse qui prend appui sur les conceptions de Sen et de l’Ergologie, se présente comme une alternative à ces conceptions classiques en montrant que ces deux facteurs cités sont conducteurs du développement et également que le développement en lui-même est un projet, une pratique de vie singulière à chaque société à « co-construire » qu’un simple concept. Par conséquent, il ne saurait être l’objet d’une quelconque expertise. / The conception of development initiated by the former American President Truman is now including the human development, the durable development, and all the actuals development public politics, which have been thought from by the internationals development institutions in a globalizing perspective, by avoiding the human individual high valued and local realities. Besides, that economical reliant way of thinking concepts is justifying a significant economical growth. Moreover, in that vision, the notion of Liberty and Work are not considered as fundamentals in the development process. Liberty as “opportunity” and work as the «human activity » are fundamentals as a part of “the sustainable human development” selection criteria. This doctoral thesis based on the concepts of sens and ergology, wants to be seen as an alternative to the classical notions showing that, not only those mentioned concepts are leading the development but that development itself is more than just a concept, it’s a project, a way of life for every society which needs to be built, at the end of the day development couldn’t be a subject of a kind of valuation.

L‟accès, la qualité et l‟équité des systèmes éducatifs des pays en développement sont encore très problématiques et des millions d‟enfants ne peuvent exercer leur droit à une éducation de base menée à son terme. La scolarisation des populations les plus pauvres reste ainsi un des enjeux prioritaires de l‟humanité pour lequel l‟économie de l‟éducation a un rôle moteur à jouer. Au travers de cinq essais, cette thèse aborde les problématiques liées à l‟aide internationale à l‟éducation, à la nature publique ou privée de l‟enseignement, au choix des parents, à l‟efficience des collèges et à la satisfaction des enseignants. Avec un point de vue macroéconomique, le chapitre 1 analyse l‟efficacité de l‟aide international pour atteindre la scolarisation primaire universelle tandis que le chapitre 2 s‟efforce d‟expliquer les différences de répartition des élèves entre enseignements public et privé dans le monde. La suite de la thèse se base sur une enquête nationale originale réalisée dans les collèges de Madagascar, un pays associant une grande pauvreté des ménages à une forte présence et une grande diversité de l‟offre éducative privée. Le chapitre 3 analyse comment les parents choisissent un collège pour leurs enfants et ses effets sur la stratification sociale, le chapitre 4 s‟interroge sur l‟efficience des collèges publics et privés et ses déterminants tandis que le chapitre 5 examine les facteurs d‟influence de la satisfaction, du cumul d‟emplois et de l‟absentéisme des enseignants du secondaire. / Access to basic education as well as quality and equity of education systems in developing countries are still crucial issues, with millions of children currently unable to exercise their right to complete their basic education. Schooling of the poorest thus remains a central priority, one in which we believe that economics of education has a central role to play. By means of five essays, this thesis addresses issues related to international aid to education, public or private education, parental choices, secondary schools‟ efficiency and teacher satisfaction. With a macroeconomic perspective, Chapter 1 analyzes the effectiveness of international aid as an instrument to reach universal primary education while Chapter 2 seeks to explain the differences in distribution of students between public and private education in the world. The remainder of this thesis is based upon an original national survey conducted in the secondary schools of Madagascar, a country marrying extensive household poverty with a strong presence and a wide variety of private educational opportunities. Chapter 3 discusses the way in which parents choose a secondary school for their children and its effects on social stratification. Chapter 4 examines the efficiency of public and private secondary schools and its determinants. Lastly, Chapter 5 examines the factors influencing satisfaction, accumulation of jobs and absenteeism of secondary schools teachers.

Résumé : À l’heure où on vit la 6ème crise de la biodiversité, tous les pays signataires de la Convention sur la diversité biologique s’engagent à mettre en place des outils pour préserver leur patrimoine naturel. Les aires protégées représentent un des outils privilégiés pour la conservation de la biodiversité. Elles peuvent avoir des effets positifs et négatifs sur les populations riveraines ; parfois elles sont une source de conflits entre ces populations et les gestionnaires. Cette thèse de doctorat propose une approche interdisciplinaire pour analyser comment la réconciliation des enjeux de conservation de la biodiversité et de développement, dans et autour de la forêt du Karthala aux Comores, peut être appréhendée à partir des perceptions et des expériences des acteurs. Elle vise plus précisément à répondre à la question suivante : comment la notion d’aire protégée, qui est un concept occidental porté par des acteurs institutionnels internationaux aux Comores, entre ou non en conflit avec les perceptions des acteurs des territoires concernés ? Plusieurs méthodes complémentaires ont été utilisées. Nous mettons d’abord en lumière les représentations des composantes de la forêt et les perceptions des différents acteurs sur le projet de mise en protection. Ces perceptions sont comparées et discutées pour évaluer leur pertinence dans la prise de décisions conciliant objectifs de conservation et de développement du territoire. Nous avons ensuite mis en évidence la caractérisation des expériences de nature des riverains en explorant la relation humain-nature. Enfin, nous proposons une analyse intégrée des relation humains-forêt et du système socio-écologique qu’il représente à travers les représentations des riverains, les expériences de nature, l’importance déclarée de l’utilisation des ressources et l’identité environnementale. Toutes ces approches relativement nouvelles dans les pays du Sud permettent une discussion approfondie et importante pour discuter le processus de mise en place du Parc national du Karthala. / At the time of the 6th biodiversity crisis, all signatory countries of the Convention on Biological Diversity are committed to adopt tools allowing the preservation of their natural heritage. Protected areas are one of these tools for biodiversity conservation. These tools can have positive and negative effects on local populations; sometimes they are a source of conflict between these populations and managers. In this PhD thesis, we proposed an interdisciplinary approach to analyze how is it possible to reconcile biodiversity conservation goals and development issues in and around the Karthala forest in the Comoros. More precisely, we addressed the following question: How does the notion of protected area, which is a Western concept developed by international institutional actors, is in conflict or not with the perceptions of the actors of the territories concerned (here the Karthala forest)? We used several complementary methods for developing our analysis. We first analyzed the representations of the stakeholders regarding the Karthala forest as well as the perceptions of the project of creation of the park. These perceptions are therefore compared and discussed to to understand better if they can be a support for reconciling conservation and development objectives. We then point out the characterization of nature experiences by exploring the human-nature relationship. Finally, we propose an integrative analysis of the human-forest relationship and describe the corresponding socio-ecological system from local residents representations, experiences of nature, weights of the resources for local uses and environmental identity. These works allow for an in-depth discussion in the decision making process and the governance of the Karthala National Park.

Réalisé en cotutelle avec l'Université de Lorraine (France) / Ce projet traite de la programmation développementale de l’hypertension artérielle (HTA) à travers des influences néonatales précoces pouvant moduler le développement vasculaire. Les bébés prématurés présentent des défenses antioxydantes diminuées comparés aux nouveau-nés à terme et sont exposés à la naissance à des concentrations élevées en oxygène (O2) engendrant la production d’espèces réactives de l’O2 (ERO). Les conséquences vasculaires à long terme de dommages liés aux ERO en période néonatale et les mécanismes impliqués sont très partiellement compris. Les précédents résultats du laboratoire ont montré qu’un stress hyperoxique néonatal conduit chez le rat adulte à de l’HTA, une dysfonction endothéliale et une rigidité artérielle, éléments de vieillissement vasculaire. Nous émettons l'hypothèse qu'un stress hyperoxique néonatale conduit à long terme à l'altération de la structure vasculaire et à un vieillissement vasculaire précoce. Nous avons démontré une diminution de la prolifération cellulaire, une capacité angiogénique altérée, des dommages à l’ADN et une augmentation de l’expression de protéines de sénescences (des indices de sénescence cellulaire) au-delà de la période néonatale suite à une exposition brève à l’O2 au niveau vasculaire dans un modèle animal (ratons Sprague-Dawley exposés à 80 % d’O2 du 3ème au 10ème jour de vie comparés à des ratons restés à l’air ambiant) et cellulaire (cellules musculaires lisses d'aortes thoraciques d'embryon de rat exposées à 40% O2 pendant 24h ou 48h, puis remises en normoxie pendant 96h). De plus, des altérations des composants de la structure vasculaire indiquant un remodelage vasculaire aortique ont été mises en évidence. Ces changements précèdent tous l’HTA et la dysfonction vasculaire observées dans le modèle animal à l’âge adulte et pourraient y contribuer. L’étude de jeunes adultes nés < 29 semaines comparés à des jeunes adultes nés à terme indique une augmentation de marqueurs de rigidité artérielle (indices d’un vieillissement vasculaire précoce) chez la population prématurée. L’ensemble des résultats démontre un vieillissement vasculaire précoce après une exposition néonatale transitoire à un stress hyperoxique permettant une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans la survenue des troubles vasculaires retrouvés chez l’adulte et contribue à la mise en place de moyens de prévention chez des patients prématurés. / The scope of this thesis is developmental programming of arterial high blood pressure (HBP) hypertension through early neonatal stimuli that may alter vascular development. Premature newborns have decreased antioxidant defenses compared to term babies and are exposed upon birth to high oxygen (O2) concentration, causing reactive oxygen species (ROS) production. Long term vascular consequences of ROS related damage during the neonatal period and the mechanisms involved remain unknown. Recent data from the laboratory show that neonatal hyperoxic stress leads in adult rat to HBP, endothelial dysfunction and arterial rigidity, characteristic features of vascular aging. We hypothesize that a neonatal hyperoxic stress leads to long term vascular structure alteration explained by an early aging of the vascular system. We showed a decreased proliferation rate, an altered angiogenic capacity, as well as long term DNA damage and increased expression of senescence proteins at a vascular level following O2 exposure in the animal (male Sprague-Dawley pups kept at 80% O2 from postnatal days 3 to 10 vs. rats remained in room air) and cellular models (embryonic vascular smooth muscle cells from rat thoracic aorta exposed to 40% O2 for 24h or 48h followed by 96h recovery in control conditions). In addition, alterations of vascular structure components indicating vascular remodeling was shown before the onset of the HBP at adult age. Those changes precede the HBP and vascular dysfunction observed in our animal model at adult age and could contribute to them. Study of young adults born before 29 weeks vs. young adults born at term showed that young adults born preterm present indices of arterial stiffness vs. term controls. Results of the present thesis demonstrate a major role of premature vascular aging in the surge of vascular diseases in adulthood and contribute to a better understanding of the patho-physiological mechanisms involved and could put into practice new prevention strategies among preterm patients.

L’objectif général de cette thèse était d’explorer le développement personnel de jeunes à risque de délinquance et de décrochage scolaire à travers leur participation à un programme d’intervention psychosociale nommé « Bien dans mes Baskets » (BdmB). Ce programme utilise le basketball parascolaire comme outil d’intervention et il a comme particularité qu’une bonne partie de ses entraineurs-intervenants détiennent une formation professionnelle en travail social ou domaines connexes. Cette thèse présente les résultats de trois études faisant partie d’un projet de recherche plus vaste portant sur l’évaluation du programme BdmB. Une première étude a exploré le processus de transfert, à d’autres domaines d’activités, des habiletés de vie ciblées par le programme BdmB. Des entretiens semi-directifs ont été réalisés auprès de 14 anciens participants et sept anciennes participantes du programme. Nos résultats suggèrent que trois principaux facteurs semblent avoir joué un rôle dans le processus de transfert des habiletés de vie développées au sein de BdmB, soit la présence de contextes favorisant l’apprentissage expérientiel, la valeur relative accordée aux différents domaines d’activités et la trajectoire de vie. Il ressort également de nos données qu’au-delà du processus de transfert sur une base individuelle, il est possible qu’un transfert puisse s’opérer dans la communauté. L’objectif de la deuxième étude était d’explorer comment et dans quelle mesure les expériences au sein de BdmB ont pu servir de levier au processus d’empowerment. Des entretiens semi-directifs ont été réalisés auprès de sept anciennes participantes de BdmB. Nos résultats suggèrent que la pratique sportive, combinée à une intervention psychosociale, peut contribuer au développement d’un plus grand contrôle sur sa vie. Cette amélioration serait la résultante cumulative de divers apprentissages, dont le développement et le transfert d’habiletés de vie et la capacité à résister aux influences externes négatives présentes dans leurs milieux de vie respectifs, ainsi que l’impact positif des expériences vécues au sein de BdmB sur la persévérance scolaire et les aspirations professionnelles. Une troisième étude avait pour objectif d’évaluer l’impact du programme BdmB sur le sentiment d’appartenance à l’école et la perception de soutien social. Un devis quasi expérimental a été utilisé pour évaluer l’impact du programme auprès des athlètes-étudiants(es) actuels. Le groupe d’intervention était composé des athlètes-étudiants de BdmB et les groupes de comparaison étaient constitués des étudiants de la même école ne participant pas au programme et pratiquant ou non un autre sport. Les individus ont été sondés à deux reprises à l’aide d’un questionnaire auto administré sur une période de deux années scolaires. Les résultats de l’étude indiquent que le groupe BdmB a développé un meilleur sentiment d’appartenance et a perçu un meilleur soutien social par rapport aux groupes de comparaison. / The main objective of this thesis was to explore the personal development of youth at risk of delinquency and dropout through their involvement in a psychosocial intervention program named "Bien dans mes baskets" (BdmB). This program uses extracurricular basketball as an intervention tool among youth facing various difficulties. It is worth noting that almost all the coaches have professional training in social work or related fields. This thesis presents the results of three studies as parts of a broader research project dealing with the evaluation of the BdmB program. The first study explored the transfer process of the life skills targeted by the BdmB program to other activity fields. Semi-structured interviews were conducted with 14 men and seven women former athlete-students. Our results suggest that, throughout the adult life, three main factors seem to have played a role in the transfer process involving life skills developed as part of BdmB, namely the presence of contexts favoring experiential learning, the relative value granted to the different activity fields and the life trajectory. Our data also shows that beyond the transfer process on an individual scale, a transfer can also occur within the community. The aim of the second study was to explore how participation in BdmB could foster the process of empowerment. Semi-structured interviews were conducted with seven former female participants of BdmB. Our results suggest that a team sport can lead to empowerment through positive socialization, especially when combined with psychosocial intervention. This improvement was most likely the result of cumulative learning experiences including the development and transfer of life skills, the capacity to resist negative external influences as well as the positive impact of experiences in BdmB on their academic aspirations and persistence. The aim of the third study was to evaluate the impact of BdmB program on sense of belonging to school and the presence of social support. A quasi-experimental design was used to evaluate the impact of the program among current participants. The intervention group consisted of the athlete-students of BdmB and the comparison groups consisted of the students from the same school who are not participating in the program, and taking into account whether they are involved or not in sport participation. Individuals were surveyed two times using a self-administered questionnaire over a period of two academic years. Results indicate that the intervention group has developed a better sense of belonging to school and has a better social support compared to comparison groups.

La présente thèse propose une réflexion sur les valeurs du travail à partir de l’œuvre de Martha C. Nussbaum, de sa conception des capacités, de la vie bonne et de la justice. Nous y définissions la valeur du travail en fonction de ses effets sur les capacités du travailleur et des autres partie-prenantes. Penser les valeurs du travail à partir des capacités relationnelles permet de rendre compte de dimensions essentielles que le travail permet de développer et que chaque être humain valorise : le respect de soi, la qualité des relations inter-personnelles ou les interactions positives avec le milieu naturel et culturel, de façon à préserver le bien vivre aujourd’hui et demain. Nous éclairons ainsi les enjeux et des finalités du bien vivre au travail, en s’appuyant sur une anthropologie et une éthique relationnelles inspirées d’Aristote et de Kant. Suivant cette approche, le travail s’inscrit aussi dans un cadre institutionnel qui vise à garantir à tous l’accès aux capacités, et en particulier à ceux qui en sont exclus.En contrepoint des approches purement instrumentales de la valeur du travail, d’inspiration utilitariste et néoclassique, cette conception des valeurs du travail est centrée ses finalités, en termes de fonctionnements humains et de vie bonne, à une échelle individuelle et collective.La portée pratique de cette recherche consiste à mettre en évidence les tensions dont le travail contemporain est l’objet et à proposer une démarche pour évaluer, de façon plus juste, les capacités des êtres humains qui y sont engagées. Elle ouvre ainsi la voie à une réflexion pour des acteurs économiques – équipes, entrepreneurs, investisseurs - qui souhaiteraient s’inspirer du cadre proposé pour faire évoluer leurs pratiques et leurs modèles économiques, en promouvant une économie qui serait davantage attentive à la qualité relationnelle entre les parties prenantes. / This thesis proposes a reflection on the values of work based on the work of Martha C. Nussbaum, her conception of capabilities, good life and justice. We defined the value of work in terms of its effects on the abilities of the worker and other stakeholders. Defining work values based on relational capacities makes it possible to account for essential dimensions that work allows to develop and that each human being values: self-respect, the quality of interpersonal relations or positive interactions with the natural and cultural environment, so as to preserve the good life today and tomorrow. In this way, we shed light on the challenges and aims of good working life, based on an anthropology and relational ethics inspired by Aristotle and Kant. Following this approach, the work is also part of an institutional framework that aims to guarantee access to capacities for all, and in particular for those excluded from them.As a counterpoint to purely instrumental approaches to the value of work, utilitarian and neoclassical in inspiration, this conception of work values is centred on its aims, in terms of human functioning and good life, on an individual and collective scale.The practical scope of this research consists in highlighting the tensions to which contemporary work is subjected and in proposing an approach to evaluate, in a more accurate way, the capacities of the human beings who are committed to it. It thus opens the way to reflection for economic players - teams, entrepreneurs, investors - who would like to draw inspiration from the proposed framework to change their business practices and models, by promoting an economy that would be more attentive to the quality of relationships between stakeholders.

Les chromosomes marqueurs surnuméraires (CMS) sont définis comme des chromosomes de structure anormale qui ne peuvent pas être identifiés ni caractérisés de façon non ambigüe par les techniques de cytogénétique conventionnelle seules et qui sont de taille égale ou plus petits qu’un chromosome 20 de la même métaphase. La prévalence de cette anomalie chromosomique est estimée à 0,071% en post-natal, 0,075% en diagnostic prénatal et 0,288% chez les patients atteints de retard mental et/ou du développement. Chez les patients infertiles, la fréquence des CMS est estimée à 0,122% et varie selon le sexe. Les CMS sont sans conséquence clinique dans 70% des cas. Dans un tiers des cas, ils peuvent être responsables de nombreuses anomalies du développement et de la reproduction humaine. A ce jour, il existe très peu d’études de caractérisation des CMS permettant une cartographie précise des gènes présents. Dans ce travail, nous avons étudié une série de huit CMS par cytogénétique conventionnelle, FISH (fluorescent in situ hybridization) et CGH array (array comparative genomic hybridization). Nous avons établi une cartographie des gènes présents dans ces CMS. L’étude de la relation génotype-phénotype des patients nous a permis de proposer l’implication de certains gènes candidats dans des anomalies du développement et de la reproduction humaine. Notre étude de l’implication des CMS dans les anomalies du développement humain s’est basée sur l’étude cytogénétique de trois fœtus. Les deux premiers fœtus étaient porteurs d’un CMS(20) en anneau. Le sujet 1 présentait un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et une dysmorphie cranio-faciale. Le sujet 2 n’avait pas d’anomalies particulières à part une obésité diagnostiquée à l’âge de quatre mois. La taille de ces CMS(20) était de 13,6 Mb pour le sujet 1 et 4,8 Mb pour le sujet 2. Le gène SSTR4 présent sur le CMS(20) du sujet 2 code pour un récepteur de la somatostatine. Cette hormone joue un rôle dans le comportement alimentaire. Le troisième fœtus présentait un hygroma kystique et un RCIU associé à un CMS(13) néocentromérique. Les explorations par CGH array ont révélé un gain chromosomique de la région 13q21.1qter de 39 Mb contenant 80 gènes dont GPC5, GPC6, SPRY2, EFNB2, SOX1 et DZIP1. La modification d’expression de ces gènes est susceptible d’être responsable du phénotype des sujets étudiés.Notre étude de l’implication des CMS dans les anomalies de la reproduction humaine s’est basée sur l’étude cytogénétique de cinq patients qui présentaient des troubles de la fertilité (anomalies de la spermatogenèse, insuffisance ovarienne prématurée, syndrome des ovaires polykystiques et fausses couches spontanées). Les CMS explorés par CGH array correspondaient aux régions chromosomiques 15q11.2 (3,6 Mb), 21p11.2 (0,266 Mb), 6p11.2q12 (9 Mb) et 20p11.21 (3,3 Mb). Le CMS d’une des patientes ne contenait pas d’euchromatine et une autre patiente était porteuse de deux CMS d’origines chromosomiques différentes. Plusieurs gènes candidats (POTE B, BAGE et THBD) ont pu être identifiés. La modification de leur expression ainsi que des effets mécaniques ou biochimiques perturbant la méiose et la maturation des gamètes pourraient être responsables des troubles de la fertilité observés chez ces patients. L’étude des CMS par CGH array nous a permis de caractériser précisément les points de cassure des CMS, leur taille et leur composition génétique afin de cartographier les gènes présents dans les CMS et d’établir des relations entre le génotype et le phénotype des patients. / Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are defined as structurally abnormal chromosomes which cannot be unambiguously identified or characterized by conventional banding cytogenetic techniques alone and are generally equal in size or smaller than a chromosome 20 of the same metaphase spread. sSMC frequency is estimated at 0.071% in postnatal cases, 0.075% in prenatal cases, and 0.288% for mentally and/or development retarded patients. In infertile patients cases, sSMC frequency is estimated at 0.122% and is different in male (0.165%) and female infertility (0.022%). sSMC have no clinical consequences in 70% of the cases. In one third of the cases, they can be responsible for various human development and reproduction anomalies. To date, only a few studies precisely characterizing the sSMC contents have been performed.In this study, we used conventional cytogenetics, FISH (fluorescent in situ hybridization) and array CGH (array comparative genomic hybridization) to characterize eight sSMC and to precisely localize the genes included. The study of the genotype-phenotype correlations of the patients led us to suppose the implication of some candidate genes in human development and reproduction anomalies.Our study of the implication of sSMC in human development anomalies was based on the cytogenetic study of three fetuses. The first two fetuses carried a ring sSMC(20). Case 1 presented with intrauterine growth retardation and craniofacial dysmorphism. Case 2 had a normal phenotype except for obesity diagnosed at the age of four months. The size of these sSMC(20) was approximately 13,6 Mb for case 1 and 4,8 Mb for case 2. The SSTR4 gene located on the case 2 sSMC(20) is coding for one of the somatostatin receptor. This hormone has multiple effects on variable cells and is implicated in the regulation of food behavior, which could explain the obesity of case 2. Case 3 presented with intrauterine growth retardation and a cystic hygroma associated with a neocentric sSMC(13). Array CGH investigations showed a 32.9 Mb gain from 13q31.1 to 13qter region containing 80 genes. Among these genes, six genes could be involved in the phenotype of the proband (GPC5, GPC6, SPRY2, EFNB2, SOX1 and DZIP1). The expression modification of these genes could be responsible for the phenotype observed.Our study of the implication of sSMC in human reproduction anomalies was based on the cytogenetic study of five patients presenting fertility troubles (spermatogenesis impairment, ovarian insufficiency, polycystic ovary syndrome and repeated abortions). The sSMC explored by array CGH corresponded to the 15q11.2 region (3.6 Mb), the 21p11.2 region (0.266 Mb), the 6p11.2q12 region (9 Mb) and 20p11.21 region (3.3 Mb). The sSMC of one of the patients did not contain euchromatin and one patient carried two sSMC derived from two different chromosomes. Among the genes present on the sSMC, some candidate genes (POTE B, BAGE and THBD) have been identified. The modification of their expression and mechanical or biochemical effects of the sSMC impeding meiosis could be directly responsible for the fertility trouble observed in these patients. A detailed molecular cytogenetic investigation using array CGH allowed us to precisely characterize the chromosomal breakpoints, the size and genomic constitution of sSMC. This study may be helpful to address genotype–phenotype correlations and for medical and genetic counseling.