No presente trabalho analisou-se um total de 101 indivíduos, sendo 26 não infectados e 75 infectados pelo HIV e classificados de acordo com o Walter Reed Army Institute (28 pacientes WR 1, 31 pacientes WR 2 e 16 pacientes WR 3/4). 05 indivíduos infectados pelo HIV apresentaram, nos estágios iniciais, uma diminuição progressiva do peso corporal, dos níveis séricos de uréia, albumina, colesterol total, HOL colesterol e LOL colesterol. Já os níveis séricos de proteínas totais, globulinas, IgG, IgA, α1 glicoproteína ácida, haptoglobina e as atividades enzimáticas da AST e da LD apresentaram elevação nos indivíduos infectados e em conseqüência da evolução da infecção. Os triglicérides demonstraram apenas tendência para aumento dos níveis séricos nos indivíduos estadiados como WR3/4. Os níveis de ferro sérico encontraram-se diminuídos nos indivíduos estadiados como WR 3/4, enquanto que a concentração de transferrina apresentou-se diminuída apenas no Grupo WR 2. Houve uma tendência para a elevação progressiva dos níveis médios de ferritina com a evolução da doença. Nenhuma alteração foi verificada nos níveis de proteína \"C\" reativa. A EC-SOO apresentou diminuição dos níveis de atividade nos indivíduos infectados pelo HIV, enquanto que em células mononucleares a SOD apresentou atividade diminuída nos indivíduos estadiados como WR 3/4. A GSH-Px não apresentou alteração de sua atividade em decorrência da infecção pelo HIV. Os níveis plasmáticos do α-tocoferol e do ascorbato apresentaram tendência para diminuição, enquanto o β-caroteno não apresentou alteração nos grupos estudados. Estes resultados sugerem que a haptoglobina, as globulinas e a IgA podem ser utilizadas para a avaliação da evolução da infecção pelo HIV. Por outro lado, os níveis dos constituintes do sistema de defesa antioxidante analisados indicam que os indivíduos soropositivos encontram-se menos protegidos contra a ação de espécies reativas de oxigênio, o que favoreceria a presença de um estresse oxidativo e a replicação viral. / A total number of 101 individuals, including 26 controls and 75 patients classified according to the Walter Reed Army Institute (28 WR 1, 31 WR 2 and 16 WR 3/4) was studied. HIV infected individuals presented, during the early stages, a progressive reduction of body weigth, as well as urea, albumin, total cholesterol, HDL cholesterol and LDL cholesterol in blood serum. However, increased serum levels of total protein, globulin, IgG, IgA, α1 acid glycoprotein, haptoglobin, AST and LD were observed in HIV infected individuals during the evolution of infection. Decreased serum iron and a trend for increasing triglyceride was shown only for those individuals classified as WR 3/4. Transferrin was diminished only in the WR 2 group. A trend for enhancing serum ferritin following the progession of HIV infection was also observed. No alteration was observed on the levels of reactive \"C\" protein. Decreased EC-SOD activities were observed in HIV infected individuals as compared to controls, whereas in mononuclear cells the SOD activity was diminished only in WR 3/4 patients. HIV infection did not alter GSH-Px activity. A trend for decreasing α-tocopherol and ascorbate plasma levels was shown during the evolution of HIV infected patients, while no difference was observed for β-carotene levels in the studied groups. The above results suggest that haptoglobin, globulins and IgA can be used to assess the evolution of the HIV infection. Moreover, the decreased levels of the antioxidant defense system components observed in HIV infected patients may indicate that they are under an oxidative stress that could favor HIV replication.

O timo é o órgão linfóide primário responsável pelo estabelecimento inicial de um repertório funcional de células T. A via de sinalização Notch é essencial para o desenvolvimento de células T a partir de células-tronco hematopoiéticas, e a distribuição de seus receptores e ligantes no timo humano ainda é desconhecida. A expressão de AIRE é crucial para a seleção de um repertório de receptores de linfócitos T (TCR) sem autorreatividade. Neste estudo, analisamos o padrão de expressão de AIRE e a distribuição de Notch em timos pacientes com cardiopatias congênitas, parte dos quais com síndrome de Down. Descrevemos a localização intratímica e os tipos celulares capazes de expressar os diferentes receptores e ligantes Notch. A expressão de AIRE em células epiteliais medulares foi significantemente reduzida em timos de crianças com síndrome de Down, deficiência esta que pode explicar a alta incidência de doenças autoimunes nesta cromossomopatia. / The thymus is a primary lymphoid organ which is essential for the initial establishment of a functional repertoire of T cells. Notch signaling is crucial for T-cell lineage development from hematopoietic stem cells; however, distribution of Notch ligands and receptors in human thymus is still unknown. AIRE is crucial for the selection of a T-cell-receptor (TCR) repertoire purged of self-reactive specificities. In this study, we analyzed the expression patterns of AIRE and Notch in human thymuses from children with congenital cardiopathies that undergo heart surgery, part of whom with Down syndrome. We described the intra-thymic localization and the cell types that express Notch receptors and ligands. AIRE expression in medullary epithelial cells is significantly decreased in Down syndrome patients. This deficiency could explain higher incidence of autoimmune disease in Down syndrome.

Os fagócitos contêm uma nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) oxidase associada à membrana, que gera superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio. Defeitos nesta oxidase em seres humanos resultam na doença granulomatosa crônica (DGC). Mutações próximas aos sítios de splicing que interferem com o processamento do RNA mensageiro, acarretando deleção de um ou mais exons, são cada vez mais freqüentes na literatura científica, nesses casos, os mecanismos moleculares que levam a DGC nem sempre são totalmente esclarecidos, assim como o efeito do IFN-g, seja sobre o processamento da mensagem ou estabilidade dos transcritos. Com base nessas informações o objetivo geral deste trabalho é investigar o efeito do IFN-g sobre a regulação do sistema NADPH oxidase fagocítico humano. Através dos resultados obtidos, não se pode constatar melhora na produção de ânions superóxido após o tratamento com IFN-g em pacientes com defeito de splicing, no entanto detectou-se aumento da expressão do gene CYBB através de PCR convencional e através de real-time PCR além de um aumento na marcação de proteínas do spliceossoma através do FAN. / Phagocytes have a nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-oxidase (NADPH) associated to plasmatic membrane that generates superoxide and other oxygen reactive intermediates. Defects on this oxidase in humans result in a disorder called Chronic Granulomatous Disease (CGD). Mutations next to splicing sites that interfere with the mRNA processing leading to deletion of one or more exons, are even more frequent on scientific literature, in these cases, the molecular mechanisms causing CGD are not always completetly clear, as well as the effect of IFN-g on the mRNA processing or on the stability of transcripts. Based on this information our aim is to investigate the effect of IFN-g on the regulation of the human NADPH oxidase phagocyte system.. With the obtained results it wasnt possible to see an increase in anion superoxide production after the IFN-g treatment in patients with splicing defects, however it was detected an increase on the expression of CYBB gene by conventional and real-time PCR besides an increase in the marking of spliceossomal proteins by FAN.

O estresse oxidativo está relacionado ao Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) e é provável que o desequilíbrio entre a geração de radicais livres e antioxidantes esteja envolvido com o agravamento do estado de saúde. Objetivo: Estudar a peroxidação lipídica e componentes de defesa antioxidante no LES. Casuística e métodos: Foram estudados 54 pacientes com LES, separados em dois grupos: Grupo Doença Ativa (n=25) e Grupo Doença Inativa (n=29) e 12 Controles. Para o Grupo Doença Ativa, dois subgrupos foram constituídos considerando o status do processo inflamatório: Agudo e Crônico. Foi analisada a oxidação de lipídios [malondialdeído (MDA)]; de proteínas (grupo carbonila) e de DNA (Teste do Cometa). A defesa antioxidante foi quantificada por superóxido dismutase (SOD), glutationa peroxidase (GSH-Px), α-tocoferol plasmático e vitamina C plasmática. A excreção urinária de α-tocoferol foi igualmente determinada. Os dados foram analisados pelo teste não-paramétrico de Kruskall-Wallis e referidos como mediana e valores mínimos e máximos. Resultados: Os níveis de MDA não diferiram entre os grupos e corresponderam a 0,71 (0,30-1,81); 0,61 (0,11-1,82) e 0,53 (0,34-1,04) µmol/L para os grupos Doença Ativa, Doença Inativa e Controle, respectivamente ( p > 0,05), embora incremento de peroxidação lipídica tenha sido observado para os pacientes com comprometimento renal (p > 0,05). A análise do grupo carbonila demonstrou medianas similares entre os grupos testados (p > 0,05) enquanto a freqüência do momento da cauda não mostrou haver variação importante quanto a esse parâmetro. Para os Grupos Doença Ativa, Doença Inativa e Controle os valores de SOD foram 1707,10 (853,52-2634,80); 1696,20 (909,35-2704,50) e 1870,40 (1506,60-2345,80) U/g Hb (p > 0,05) enquanto para GSH-Px os níveis da enzima equivaleram a 19,27 (10,15-44,13); 20,60 (5 ,90-41 ,59) e 16,84 (10,97-30,07) U/g Hb (p > 0,05), respectivamente. Quando comparados os dados de vitamina C plasmática, similaridade entre os grupos foi observada. As medianas para os Grupos Doença Ativa, Doença Inativa e Controle foram 36,01 ; 48,67 e 59,32 ) µmol/L (p > 0,05), respectivamente. A correlação entre os níveis da vitamina e o grau de atividade da doença foi significativa. A análise do α-tocoferol plasmático revelou valores de mediana normais ( p > 0,05). A excreção 120 urinária de α-tocoferol não diferiu entre os grupos (p > 0,05) exceto quando a comparação considerou o status do processo inflamatório pois a excreção urinária da vitamina foi de 0,79 ) µmo1/24 h para o Subgrupo Processo Inflamatório Agudo contra 0,31 ) µmo1/24 h do Subgrupo Processo Inflamatório Crônico (p > 0,05). Conclusão: A peroxidação lipídica não aumentou em conseqüência da atividade da doença porém mostrou-se maior na presença de acometimento renal. Ainda que excreção aumentada de α-tocoferol tenha sido observada, os dados não permitiram estabelecer a importância do achado em relação à defesa antioxidante. / Oxidative stress is related to Systemic Lupus Erythematosus (SLE) and imbalance between free radical and antioxidant generation is probably involved in the worsening of patient health. Objective: To study lipid peroxidation and the components of antioxidant defense in SLE. Cases and methods: The study was conducted on 54 patients with SLE divided into two groups: Active Disease Group (n=25) and Inactive Disease Group (n=29), and on 12 Controls. The Active Disease Group was subdivided into two subgroups, Acute and Chronic, according to inflammatory process status. Lipid [malondialdehyde (MDA)], protein (carbonyl group) and DNA (Comet Assay) oxidation was determined. The antioxidant defense was quantified on the basis of superoxide dismutase (SOD), glutathione peroxidase (GSH-Px), plasma α-tocopherol, and plasma vitamin C. Urinary α-tocopherol excretion was also determined. Data were analyzed statistically by the nonparametric Kruskall-Wallis test and are reported as median and range. Results: MDA levels did not differ between groups and were 0.71 (0.30-1.81), 0.61 (0.11-1.82) and 0.53 (0 .34-1.04) µmol/L for the Active Disease, Inactive Disease and Control Groups, respectively (p > 0.05), although an increase in lipid peroxidation was observed in patients with impaired renal function (p > 0.05). Analysis of the carbonyl group demonstrated similar medians for all groups tested (p > 0.05), whereas no significant variation was detected in the frequency of tail moment. SOD values were 1707.10 (853.52-2634.80), 1696.20 (909.35-2704.50) and 1870.40 (1506.60-2345.80) U/g Hb for the Active Disease, Inactive Disease and Control Groups, respectively (p > 0.05), and GSH-Px levels were 19.27 (10.15-44.13); 20.82 (9 .68-41 .59) and 16.84 (10.97-30.07) U/g Hb (p > 0.05), respectively. Plasma vitamin C levels were similar for all groups, with medians of 36.01 , 48.67 and 59.32 µmol/L (p > 0.05) for the Active Disease, Inactive Disease and Control Groups, respectively. There was a significant correlation between vitamin C levels and degree of disease activity. Analysis of plasma α-tocopherol revealed normal median values (p > 0.05). Urinary α-tocopherol excretion did not differ between groups (p > 0.05) except when inflammatory process status was considered, with an excretion rate of 0.79 µmo1/24 h for the Acute Inflammatory Process Subgroup as opposed to 0.31 µmo1/24 h for the Chronic Inflammatory Process Subgroup (p > 0.05). Conclusion: Lipid peroxidation did not increase as a consequence of disease activity but was higher in the presence of renal involvement. Even though increased α-tocopherol excretion was observed, the data obtained did not permit us to establish the importance of this finding with respect to antioxidant defense.

Introdution: The ISAAC (International Study of Asthma and Allergies in Childhood) protocol has shown heterogeneous results regarding asthma prevalence around the world in the last twenty years. These figures including the risk factors analysis, are very important for the understanding of asthma epidemiology. Methods: Asthma prevalence and risk factors associated were determinate using ISAAC protocol in public and private schools of Aracaju, Northeast of Brazil. Three thousand and nine students between 13 and 14 years old participated in the study within a random sample of 70 schools using the question about wheezing in the last 12 months. From the initial number of students, 430 adolescents from 35 selected schools were submitted to skin prick test and a questionnaire assessing risk factors. A correlation analysis using chi-square to define p-value and subsequently the multivariated analysis using Poisson regression. The study was approved by local ethical committee and full informed consent for participation was obtained from parents or guardians. Results: Asthma prevalence in Aracaju was 12,8% (data from 2005 showed 18,7%). Indoor allergens sensitization was not associated with current wheezing, but was significant when associated with cumulative asthma and physician diagnosed asthma. The allergens more frequently positively associated were dust mites. Having a dog outside home Prevalence Ratio (PR)=0,93 (CI95% 0,88-0,98); p=0,018 and having an older sibling PR=0,94 (CI95% 0,91-0,98); p=0,005 were defined as a likely protective factor for current wheezing and exposure to second-hand cigarette smoke PR=1,04 (CI95%= 1,00-1,09);p=0,039 was defined as a possible positive risk factor. Conclusion: Current prevalence data is significantly lower than 2005 in Aracaju and reached one of the lowest rates in Brazil s Northeast. The associated factors strengthen smoking association with asthma, besides support the Hygiene Hypothesis. / Intodução: Os instrumentos do estudo ISAAC (International Study of Asthma and Allergies in Childhood) têm revelado, nos últimos 20 anos, dados heterogêneos nos índices de prevalência de asma ao redor do mundo e a repetição dessas medidas associada à análise de fatores associados têm fornecido material fundamental para se conhecer melhor a epidemiologia desta doença. Os objetivos foram estimar prevalência da asma e sua evolução temporal, além de conhecer o perfil local de sensibilização atópica e identificar fatores associados à asma. Métodos: Através dos questionários validados e testes alérgicos, o protocolo ISAAC foi o método usado para detecção de prevalência de asma e análise de risco nas escolas de Aracaju, Sergipe, Brasil. Participaram 3009 alunos de 13 a 14 anos das 70 escolas sorteadas utilizando a questão sobre presença de sibilos nos últimos 12 meses para definição de prevalência de asma. Posteriormente, a partir do contingente inicial, foram sorteados 430 adolescentes de 35 escolas para teste com aeroalérgenos e análise de risco. Trata-se de estudo observacional transversal analítico e para correlação e associação entre variáveis nominais utilizou-se o teste χ2 (qui-quadrado) de Pearson e entre nominais e ordinais utilizou-se o Teste ρ de Spearman. A partir das variáveis selecionadas, para as análises univariada e multivariada entre os possíveis fatores e a asma, utilizou-se da regressão de Poisson modificada com definição de razão de prevalência (RP). Resultados: A prevalência de asma em Aracaju foi de 12,8% (era 18,7% em 2005). A sensibilização a ácaros da poeira foi a de maior prevalência e a atopia não foi um fator significativo associado à asma ativa, mas obteve significância com asma cumulativa e com diagnóstico médico de asma. Definiu-se como fatores de proteção a asma ativa a presença de cão fora do domicílio RP= 0,93 (IC95% 0,88 0,98); p= 0,018 e presença de irmão mais velho RP= 0,94 (IC95% 0,91 0,98); p= 0,005 e como fator de risco a presença de fumantes no domicílio RP= 1,04 (IC95%= 1,00 1,09); p= 0,039. Conclusões: Os dados de prevalência atual são significativamente menores que os de 2005 nesta cidade e atingiu um dos índices mais baixos do nordeste brasileiro. E os fatores associados reforçam o malefício do tabagismo em relação à asma, além de inferirem alguma concordância com a Hipótese da Higiene.

Os fagócitos contêm uma nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) oxidase associada à membrana, que gera superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio. Defeitos nesta oxidase em seres humanos resultam na doença granulomatosa crônica (DGC). Mutações próximas aos sítios de splicing que interferem com o processamento do RNA mensageiro, acarretando deleção de um ou mais exons, são cada vez mais freqüentes na literatura científica, nesses casos, os mecanismos moleculares que levam a DGC nem sempre são totalmente esclarecidos, assim como o efeito do IFN-g, seja sobre o processamento da mensagem ou estabilidade dos transcritos. Com base nessas informações o objetivo geral deste trabalho é investigar o efeito do IFN-g sobre a regulação do sistema NADPH oxidase fagocítico humano. Através dos resultados obtidos, não se pode constatar melhora na produção de ânions superóxido após o tratamento com IFN-g em pacientes com defeito de splicing, no entanto detectou-se aumento da expressão do gene CYBB através de PCR convencional e através de real-time PCR além de um aumento na marcação de proteínas do spliceossoma através do FAN. / Phagocytes have a nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-oxidase (NADPH) associated to plasmatic membrane that generates superoxide and other oxygen reactive intermediates. Defects on this oxidase in humans result in a disorder called Chronic Granulomatous Disease (CGD). Mutations next to splicing sites that interfere with the mRNA processing leading to deletion of one or more exons, are even more frequent on scientific literature, in these cases, the molecular mechanisms causing CGD are not always completetly clear, as well as the effect of IFN-g on the mRNA processing or on the stability of transcripts. Based on this information our aim is to investigate the effect of IFN-g on the regulation of the human NADPH oxidase phagocyte system.. With the obtained results it wasnt possible to see an increase in anion superoxide production after the IFN-g treatment in patients with splicing defects, however it was detected an increase on the expression of CYBB gene by conventional and real-time PCR besides an increase in the marking of spliceossomal proteins by FAN.

O estresse oxidativo está relacionado ao Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) e é provável que o desequilíbrio entre a geração de radicais livres e antioxidantes esteja envolvido com o agravamento do estado de saúde. Objetivo: Estudar a peroxidação lipídica e componentes de defesa antioxidante no LES. Casuística e métodos: Foram estudados 54 pacientes com LES, separados em dois grupos: Grupo Doença Ativa (n=25) e Grupo Doença Inativa (n=29) e 12 Controles. Para o Grupo Doença Ativa, dois subgrupos foram constituídos considerando o status do processo inflamatório: Agudo e Crônico. Foi analisada a oxidação de lipídios [malondialdeído (MDA)]; de proteínas (grupo carbonila) e de DNA (Teste do Cometa). A defesa antioxidante foi quantificada por superóxido dismutase (SOD), glutationa peroxidase (GSH-Px), α-tocoferol plasmático e vitamina C plasmática. A excreção urinária de α-tocoferol foi igualmente determinada. Os dados foram analisados pelo teste não-paramétrico de Kruskall-Wallis e referidos como mediana e valores mínimos e máximos. Resultados: Os níveis de MDA não diferiram entre os grupos e corresponderam a 0,71 (0,30-1,81); 0,61 (0,11-1,82) e 0,53 (0,34-1,04) µmol/L para os grupos Doença Ativa, Doença Inativa e Controle, respectivamente ( p > 0,05), embora incremento de peroxidação lipídica tenha sido observado para os pacientes com comprometimento renal (p > 0,05). A análise do grupo carbonila demonstrou medianas similares entre os grupos testados (p > 0,05) enquanto a freqüência do momento da cauda não mostrou haver variação importante quanto a esse parâmetro. Para os Grupos Doença Ativa, Doença Inativa e Controle os valores de SOD foram 1707,10 (853,52-2634,80); 1696,20 (909,35-2704,50) e 1870,40 (1506,60-2345,80) U/g Hb (p > 0,05) enquanto para GSH-Px os níveis da enzima equivaleram a 19,27 (10,15-44,13); 20,60 (5 ,90-41 ,59) e 16,84 (10,97-30,07) U/g Hb (p > 0,05), respectivamente. Quando comparados os dados de vitamina C plasmática, similaridade entre os grupos foi observada. As medianas para os Grupos Doença Ativa, Doença Inativa e Controle foram 36,01 ; 48,67 e 59,32 ) µmol/L (p > 0,05), respectivamente. A correlação entre os níveis da vitamina e o grau de atividade da doença foi significativa. A análise do α-tocoferol plasmático revelou valores de mediana normais ( p > 0,05). A excreção 120 urinária de α-tocoferol não diferiu entre os grupos (p > 0,05) exceto quando a comparação considerou o status do processo inflamatório pois a excreção urinária da vitamina foi de 0,79 ) µmo1/24 h para o Subgrupo Processo Inflamatório Agudo contra 0,31 ) µmo1/24 h do Subgrupo Processo Inflamatório Crônico (p > 0,05). Conclusão: A peroxidação lipídica não aumentou em conseqüência da atividade da doença porém mostrou-se maior na presença de acometimento renal. Ainda que excreção aumentada de α-tocoferol tenha sido observada, os dados não permitiram estabelecer a importância do achado em relação à defesa antioxidante. / Oxidative stress is related to Systemic Lupus Erythematosus (SLE) and imbalance between free radical and antioxidant generation is probably involved in the worsening of patient health. Objective: To study lipid peroxidation and the components of antioxidant defense in SLE. Cases and methods: The study was conducted on 54 patients with SLE divided into two groups: Active Disease Group (n=25) and Inactive Disease Group (n=29), and on 12 Controls. The Active Disease Group was subdivided into two subgroups, Acute and Chronic, according to inflammatory process status. Lipid [malondialdehyde (MDA)], protein (carbonyl group) and DNA (Comet Assay) oxidation was determined. The antioxidant defense was quantified on the basis of superoxide dismutase (SOD), glutathione peroxidase (GSH-Px), plasma α-tocopherol, and plasma vitamin C. Urinary α-tocopherol excretion was also determined. Data were analyzed statistically by the nonparametric Kruskall-Wallis test and are reported as median and range. Results: MDA levels did not differ between groups and were 0.71 (0.30-1.81), 0.61 (0.11-1.82) and 0.53 (0 .34-1.04) µmol/L for the Active Disease, Inactive Disease and Control Groups, respectively (p > 0.05), although an increase in lipid peroxidation was observed in patients with impaired renal function (p > 0.05). Analysis of the carbonyl group demonstrated similar medians for all groups tested (p > 0.05), whereas no significant variation was detected in the frequency of tail moment. SOD values were 1707.10 (853.52-2634.80), 1696.20 (909.35-2704.50) and 1870.40 (1506.60-2345.80) U/g Hb for the Active Disease, Inactive Disease and Control Groups, respectively (p > 0.05), and GSH-Px levels were 19.27 (10.15-44.13); 20.82 (9 .68-41 .59) and 16.84 (10.97-30.07) U/g Hb (p > 0.05), respectively. Plasma vitamin C levels were similar for all groups, with medians of 36.01 , 48.67 and 59.32 µmol/L (p > 0.05) for the Active Disease, Inactive Disease and Control Groups, respectively. There was a significant correlation between vitamin C levels and degree of disease activity. Analysis of plasma α-tocopherol revealed normal median values (p > 0.05). Urinary α-tocopherol excretion did not differ between groups (p > 0.05) except when inflammatory process status was considered, with an excretion rate of 0.79 µmo1/24 h for the Acute Inflammatory Process Subgroup as opposed to 0.31 µmo1/24 h for the Chronic Inflammatory Process Subgroup (p > 0.05). Conclusion: Lipid peroxidation did not increase as a consequence of disease activity but was higher in the presence of renal involvement. Even though increased α-tocopherol excretion was observed, the data obtained did not permit us to establish the importance of this finding with respect to antioxidant defense.

A Imunodeficiência Comum Variável (ICV) e a Deficiência Seletiva de Imunoglobulina A (DIgA) são as imunodeficiências primárias humorais de maior freqüência na população mundial. Ambas as doenças são caracterizadas pela ausência ou redução significativa de imunoglobulinas no soro. Embora diversas anormalidades imunológicas tenham sido associadas a estas doenças, nenhuma hipótese unificadora a respeito das bases moleculares das mesmas foi proposta até o presente momento, sendo que o único defeito comum a todos os pacientes é a falha na diferenciação de células B em plasmócitos e conseqüente secreção de anticorpos. Devido à alta incidência de auto-imunidade e alergia em pacientes com ICV e DIgA, no presente trabalho, visamos analisar por citometria de fluxo a população de linfócitos CD4+ com potencial regulador nesses pacientes, para avaliar se possíveis defeitos quantitativos ou funcionais nesta população reguladora poderiam explicar a alta incidência de doenças auto-imunes ou alérgicas associadas a estas imunodeficiências. / Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Selective Immunoglobulin A deficiency (IgAD) are the humoral primary immunodeficiencies with the highest incidence in the population. Both diseases are characterized by the absence or significant reduction of serum immunoglobulins. Although several immunological abnormalities have been associated with these diseases, no unifying hypothesis regarding the molecular basis of CVID and IgAD have been proposed to date, and the only defect common to all patients is the failure in differentiation of B cells into plasma cells and consequent secretion of antibodies. Due to the high incidence of autoimmunity and allergy in patients with CVID and IgAD, in the present work we analyzed by flow cytometry the population of CD4+ lymphocytes with regulatory potential in these patients to assess whether possible quantitative or functional defects in this regulatory population could explain the high incidence of autoimmune diseases or allergic reactions associated with these immunodeficiencies.

A Imunodeficiência Comum Variável (ICV) e a Deficiência Seletiva de Imunoglobulina A (DIgA) são as imunodeficiências primárias humorais de maior freqüência na população mundial. Ambas as doenças são caracterizadas pela ausência ou redução significativa de imunoglobulinas no soro. Embora diversas anormalidades imunológicas tenham sido associadas a estas doenças, nenhuma hipótese unificadora a respeito das bases moleculares das mesmas foi proposta até o presente momento, sendo que o único defeito comum a todos os pacientes é a falha na diferenciação de células B em plasmócitos e conseqüente secreção de anticorpos. Devido à alta incidência de auto-imunidade e alergia em pacientes com ICV e DIgA, no presente trabalho, visamos analisar por citometria de fluxo a população de linfócitos CD4+ com potencial regulador nesses pacientes, para avaliar se possíveis defeitos quantitativos ou funcionais nesta população reguladora poderiam explicar a alta incidência de doenças auto-imunes ou alérgicas associadas a estas imunodeficiências. / Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Selective Immunoglobulin A deficiency (IgAD) are the humoral primary immunodeficiencies with the highest incidence in the population. Both diseases are characterized by the absence or significant reduction of serum immunoglobulins. Although several immunological abnormalities have been associated with these diseases, no unifying hypothesis regarding the molecular basis of CVID and IgAD have been proposed to date, and the only defect common to all patients is the failure in differentiation of B cells into plasma cells and consequent secretion of antibodies. Due to the high incidence of autoimmunity and allergy in patients with CVID and IgAD, in the present work we analyzed by flow cytometry the population of CD4+ lymphocytes with regulatory potential in these patients to assess whether possible quantitative or functional defects in this regulatory population could explain the high incidence of autoimmune diseases or allergic reactions associated with these immunodeficiencies.