Transtorno do espectro autista (TEA) é um quadro complexo do neurodesenvolvimento associado com elevado prejuízo funcional, onde os pacientes apresentam alterações comportamentais, déficit de comunicação e problemas de sociabilização. A incidência do TEA é muito elevada e vem crescendo constantemente nos últimos anos. Atualmente a prevalência é de 1 em cada 50 crianças nos EUA, sendo os meninos mais afetados que as meninas (4:1). O diagnóstico dos pacientes com TEA é feito clinicamente e ocorre geralmente com a idade de aproximadamente três anos, idade que os sintomas ficam mais evidentes. As causas biológicas e genéticas do autismo vem sendo estudadas em modelos animais e em material biológico humano, como sangue (genéticas) e cérebro post-mortem. Apesar de valiosos, esses modelos não permitem estudos das células neurais humanas em funcionamento. A geração de células neurais funcionais a partir das células previamente reprogramadas mudou esse cenário e abriu portas para gerar modelos celulares e estudar as doenças in vitro. Esse trabalho teve como objetivo modelar o TEA in vitro, a partir de neurônios e astrócitos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas obtidas a partir das células-tronco de dente decíduo esfoliado (SHED) de pacientes com transtorno autista. Em nossos resultados observamos que neurônios autistas apresentam uma significativa diminuição na expressão de genes sinápticos quando comparados com neurônios não-autistas (controle). Além disso, ensaios funcionais de eletrofisiologia revelaram que neurônios autistas têm um número menor de picos de estimulação (spikes) por segundo, indicando neurônios possivelmente menos ativos. Em tempo, experimentos de co-cultura de neurônios e astrócitos revelaram que astrócitos autistas podem interferir na maturação e complexidade morfológica dos neurônios controle, e o inverso também foi observado, onde astrócitos de controles podem resgatar o fenótipo de neurônios autistas, sendo que um aumento significativo no nível de marcadores sinápticos, mudanças na morfologia com neurônios de pacientes mais maduros e complexos foi observado quando cultivados sobre astrócitos controles. Nossos dados indicam que os astrócitos influenciam na maturação, na complexidade e funcionalidade dos neurônios, mostrados aqui pela primeira vez para o autismo idiopático. Além disso, com este trabalho podemos afirmar que é possível modelar o autismo idiopático in vitro e estudar formas de resgate fenotípico das células afetadas na patologia visando futuras terapias para esses pacientes. A tecnologia das células reprogramadas e modelagem de doenças abre portas para novas descobertas no campo do autismo / Autism spectrum disorder (ASD) is a group of neurodevelopmental disorders characterized by qualitative impairment communication, social interaction and restricted and repetitive patterns of behavior. The prevalence of 1 in every 50 children in The United States has been reported with a tendency to increase in recent years. Patient ASD diagnosis typically occurs by the age of 3 years and affects more boys than girls (4:1). The biological and genetic causes of autism has been studied in animal models, in human biological material such as blood and in post-mortem brain tissues. Although valuable, these models do not allow study of living human neural cells. The generation of functional neural cells from reprogrammed cells previously changed this scenario and opened doors to generate cellular models in vitro and to study diseases as autism. This study aimed to model ASD in vitro to study neurons and astrocytes derived from induced pluripotent stem cells from mesenchymal stem cells from dental pulp (SHED) from patients with idiopathic autism. In our results we found that neurons derived from patients with ASD show a significant decrease in synaptic genes compared with controls. Functional electrophysiology tests were performed and we were able to observe a smaller number of spike per second in neurons derived from patients, indicating that neurons from ASD patients has less activity than control neurons. In our co-culture assay between neurons and astrocytes we observed that astrocytes derived from patients may interfere in the maturation and morphological complexity of neurons derived from controls. On the other hand, when we grow ASD neurons on astrocytes from controls we can observe a significant increase in the level of synaptic markers, changes in morphology where we observe more mature and complex neurons. These data indicate that astrocytes influence in the maturity, complexity and functionality of neurons, data never shown before for ASD patients. With these results we can say that it is possible to model idiopathic autism in vitro. The iPSC technology and disease modeling opens doors to new discoveries and therapies for ASD patients

Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições neuropsiquiátricas caracterizadas por padrões comportamentais estereotipados, ausência ou limitação de comunicação verbal e de interação social recíproca. Diversos estudos têm mostrado que esses transtornos possuem etiologia genética complexa e heterogênea, o que dificulta a identificação dos fatores causais. Estima-se que cerca de 70% dos casos de TEA são idiopáticos. Portanto, com o objetivo de identificar mecanismos etiológicos associados aos TEA, utilizamos as seguintes estratégias: customização de uma lâmina de microarray CGH que possibilite a detecção não só de grandes CNVs, mas também de alterações menores do que 10 kbp, em exons e regiões UTR de genes potencialmente candidatos; a comparação entre os tipos de rearranjos detectados em pacientes sindrômicos e em não sindrômicos e, ainda, a investigação mais detalhada de uma família com indivíduos portadores de transtorno autista e síndrome de Asperger. Foram avaliados 103 portadores de TEA não sindrômicos e 18 sindrômicos, sendo as taxas de detecção de alterações potencialmente patogênicas, respectivamente, de 11,6% e 38,9%. Dentre as alterações detectadas 44,4% são menores do que 10 Kbp. Portanto, a estratégia de usar uma lâmina customizada, com alta densidade de sondas complementares aos exons e regiões não codificantes de genes potencialmente envolvidos na etiologia dos TEA, capaz de detectar tanto alterações grandes quanto pequenas, parece ser relevante na tentativa de elucidar o maior número de casos possíveis e melhor compreender esses transtornos. Além disso, essa lâmina também pode ser utilizada como uma ferramenta para auxiliar o diagnóstico clínico e o aconselhamento genético com um custo mais acessível em comparação a outras comerciais ou ao sequenciamento de última geração. Cerca de 33,3% das CNVs observadas afetam região UTR, sugerindo que mutações nessas regiões podem explicar uma proporção significativa dos casos nos quais não são detectadas alterações através de outros testes genômicos, visto que a maioria desses ainda não exploram adequadamente regiões não codificantes. Entre os pacientes autistas não sindrômicos verificou-se que a maioria dos genes afetados por CNVs estão envolvidos em duas principais funções biológicas - sinapses glutamatérgicas e orientação axonal, sugerindo que TEA não sindrômico pode ser causado por disfunção em genes diferentes envolvidos em processos fisiológicos comuns. Diferente do que observamos entre pacientes não sindrômicos, detectamos mais de uma alteração em um mesmo indivíduo ou alterações que englobam mais de um gene entre os pacientes sindrômicos, reforçando o modelo oligogênico para alguns casos de TEA. Por fim, os dados obtidos no estudo da família com portadores de síndrome de Asperger e transtorno autista sugere que a gravidade do quadro clínico possa estar relacionada ao número de mutações e possivelmente por duas mutações diferentes em ambos os alelos de um mesmo gene. Nossos resultados, além de apoiar o envolvimento dos genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2 e LAMC3 nos TEA também sugere novos genes candidatos: LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH e PARD3 / The autism spectrum disorders (ASD) are neuropsychiatric conditions typically characterized by social deficits, communication difficulties, stereotyped or repetitive behaviors and interests. Several studies have shown that these disorders have a complex and heterogeneous genetic etiology, which makes difficult to identify the causal factors. Approximately 70% of cases are idiopathic. In order to identify etiological mechanisms associated with ASD, we have used the following strategies: customized a microarray CGH platform that allows detection not only of large CNVs, but also alterations smaller than 10 kbp in exons and UTR regions of potential candidate genes, the comparison between the types of rearrangements detected in syndromic and non-syndromic patients and further, more detailed investigation of a family segregating both autistic disorder and Asperger syndrome. We evaluated 103 nonsyndromic and 18 syndromic patients by the custom-designed array and the detection rate of possibly pathogenic alterations were, respectively, 11.6% and 38.9%. Among these CNVs, 44.4% are smaller than 10 kbp. Therefore, the strategy of using a custom-designed array, enriched with probes targeted to genes potentially involved in the ASD etiology and able to detect both large and small CNVs, seems to be relevant in an attempt to elucidate the largest number of cases and to better understand these disorders. Furthermore, this platform can also be used as a tool to support the clinical diagnosis and genetic counseling with a more affordable cost compared to conventional other or next-generation sequencing. Approximately 33.3% of the observed CNVs affect UTR region, suggesting that mutations in non-coding regions might explain a significant proportion of ASD cases negative for most genomic screenings, which still do not explore adequately these regions. Among nonsyndromic autistic patients we found that most of the genes affected by CNVs are involved in two main biological functions - glutamatergic synapses and axonal guidance, suggesting that nonsyndromic ASD can be caused by dysfunction in different genes of a few common physiological processes. In contrast to our findings in nonsyndromic patients, we detected more than one alteration in a single individual or alterations that involve more than one gene among the syndromic patients, reinforcing the oligogenic model for some cases of ASD. Finally, the data obtained in the study of the family segregating both Asperger syndrome and autistic disorder suggests that the severity of ASD seems to be modulated by the number of hits and possibly by hits in both alleles of the same gene. Our results support the involvement of genes MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2 and LAMC3 in ASD etiology and also suggests new candidates: LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH and PARD3

Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-03-20T19:14:58Z No. of bitstreams: 2 Elisabete Fernandes Rodrigues Pereira.pdf: 1354045 bytes, checksum: d52b959c75d81710a56c2980112639dd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-03-21T13:07:53Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Elisabete Fernandes Rodrigues Pereira.pdf: 1354045 bytes, checksum: d52b959c75d81710a56c2980112639dd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-21T13:07:53Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Elisabete Fernandes Rodrigues Pereira.pdf: 1354045 bytes, checksum: d52b959c75d81710a56c2980112639dd (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-02-08 / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder. Given the early onset of its symptoms, investigating early socio-cognitive and socio-emotional developmental trajectories is very important. Recent studies have highlighted the importance of studying prosocial behaviors in typical children. In light of the evidence from previous studies, the aim of this project was to compare the levels of altruistic behavior in children with an ASD and children with Down syndrome (DS) in the preschool age. We analyzed 29 participants (15 ASD and 14 DS). Both groups were matched for chronological age and intellectual abilities. The age of the children of both groups was between 2 years and 8 months and 6 years and 2 months. The social, behavioral and intellectual abilities of both groups were evaluated through several tests: a) CARS- Childhood Autism Rating Scale; b) SON-R 2 1/2 - 7 [a] – Nonverbal Intelligence Test and c) tasks of altruistic behavior. T-tests revealed no differences in the mean age and IQ of the both groups. As expected, we observed that the ASD group obtained higher scores in the CARS compared to DS. Regarding the altruistic behavior tasks, we observed that children with ASD engaged significantly less in altruistic behavior as compared to the DS group. For both groups, we found that cognitive abilities were unrelated to performance in the altruistic task. In contrast, for the ASD children, higher levels of autistic behaviors (as measured in the CARS) were associated with lower levels of altruistic behaviors. This study suggests that deficits in engaging in altruistic behaviors may be a feature of ASD in the preschool years. / O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento. Dada a precocidade do início dos sintomas, levanta-se a importância de estudos sobre as trajetórias de desenvolvimento sócio-cognitivos e sócio-emocional precoce. Baseado nos recentes estudos sobre a emergência dos comportamentos pró-sociais em crianças com desenvolvimento típico, o presente estudo tem como objetivo principal a comparação do comportamento pró-social - mais especificamente o comportamento altruísta - de crianças com TEA e crianças com síndrome de Down (SD) em idade pré-escolar. A amostra foi composta por 29 participantes (15 TEA e 14 SD). Os grupos foram pareados por idade e nível de capacidade intelectual. As crianças que colaboraram no estudo tinham entre 2 anos e 8 meses a 6 anos e 2 meses. Ambos os grupos foram avaliados com testes de funcionamento cognitivo, social e comportamental: a) CARS - Childhood Autism Rating Scale; b) SON-R 2 1/2 - 7 [a] – Teste Não-Verbal de Inteligência e c) Tarefas do Comportamento Altruísta. Testes-t para amostras independentes revelaram a ausência de diferenças de Idade e de QI entre o grupo com TEA e com SD. Como esperado, foi encontrada diferença estatisticamente significativa no score total do CARS, sendo que o grupo com TEA obteve pontuação mais elevada. Quanto ao comportamento altruísta, foi encontrado que o grupo com TEA se envolveu significativamente menos em comportamento altruísta em comparação com o grupo com SD. Para ambos os grupos, o funcionamento intelectual não se mostrou associado ao desempenho na tarefa de altruísmo. Porém, nas crianças com TEA, mais sintomas (medidos pela CARS) estavam associados a níveis inferiores de comportamento altruísta. O presente estudo sugere que défices de comportamento altruísta serão uma característica de TEA no período pré-escolar.

Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-03-20T19:29:06Z No. of bitstreams: 2 Glauce Cardoso Ubeid.pdf: 686876 bytes, checksum: b2b70d2e0609429cb9c3f8638197aa43 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-03-30T14:26:37Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Glauce Cardoso Ubeid.pdf: 686876 bytes, checksum: b2b70d2e0609429cb9c3f8638197aa43 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-30T14:26:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Glauce Cardoso Ubeid.pdf: 686876 bytes, checksum: b2b70d2e0609429cb9c3f8638197aa43 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-02-02 / Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo / Several intervention models for people with Autism Spectrum Disorder (ASD) have been proposed in the literature and among them, parental training has received much attention in recent years. The present project is a segmental study from the multicenter project: parent training with video modeling for the acquisition of new repertoires and decreased disruptive behaviors in children with autism. It happened through video modeling, when parents learned the strategy based on Applied Behavior Analysis (ABA) called Discrete Trials Teaching. The main objective of the current project was to understand and describe, from the perspective of the parents, the model of parental training by video modeling during the last 18 months after the end of training, and the secondary objective were to characterize parents and children from the point of view of some variables, such as the use of services and/or interventions and learning; describe the parents' report on the training model; describe the impact of training with an emphasis on eye contact and joint attention and to evaluate the possible improvement of symptoms in children. The sample was of convenience, composed of the intervention group of the initial project, (N = 34) parents and their children with ASD (current age of 5 to 10 years, 24 boys and 10 girls). It respected the criteria for exclusion in which the father should have participated in at least 50% of the training sessions or who currently resides outside the state of São Paulo. The sites were FMUSP, UNIFESP, UPM or in another chosen by the father. It was applied in a single phase, when the father responded individually to a semi-structured questionnaire prepared by the researcher and the "ABC - Autism Behavior Checklist" scale. It was authorized by the ethics committee of UPM and UNIFESP-HSP. The results show that parents have learned how to help their children develop eye contact skills and joint attention, but they have not acquired the knowledge to perform maintenance and generalization. Regarding the decrease in symptoms, the majority of the children show evolution in the improvement of the behaviors. The training was promising, but we observed the parents' need to have access to permanent training. / Diversos modelos de intervenção para pessoas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) são propostos na literatura e, dentre eles, o treinamento parental tem recebido muita atenção nos últimos anos. O presente projeto é um estudo de seguimento oriundo do projeto multicêntrico: Treinamento parental por video modeling: aquisição de novos repertórios e diminuição de comportamentos disruptivos. Isto ocorreu através da vídeo modelação, quando os pais aprenderam a estratégia baseada na Análise Aplicada do Comportamento (ABA) chamada de Ensino por Tentativas Discretas. O objetivo principal do projeto atual foi conhecer e descrever a perspectiva dos pais sobre o modelo de treino parental por vídeo modelação ao longo dos últimos 18 meses, após o término do treino. Os objetivos secundários foram caracterizar os pais e as crianças do ponto de vista de algumas variáveis, como uso de serviços e/ou intervenções e aprendizagem; descrever o relato dos pais sobre o modelo de treinamento; descrever o impacto do treinamento com ênfase no contato visual e atenção compartilhada e avaliar as possíveis melhoras dos sintomas nas crianças. A amostra foi de conveniência, composta apenas pelo grupo intervenção do projeto inicial, (N=34) pais e os seus filhos com TEA (idade atual de 5 a 10 anos; 24 meninos e 10 meninas). Respeitou-se o critério de exclusão no qual o pai deveria ter participado de, no mínimo, 50% das sessões do treino ou que resida atualmente fora do estado de São Paulo. Os locais foram FMUSP, UNIFESP, UPM ou em outro escolhido pelo pai. Aplicado em uma única fase, quando o pai respondeu individualmente a um questionário semiestruturado elaborado pela pesquisadora e a escala “ABC - Autism Behaviour Checklist”. Foi autorizado pelo comitê de ética da UPM e UNIFESP-HSP. Os resultados demonstram que os pais aprenderam sobre como ajudar a desenvolver em seus filhos as habilidades de contato visual e atenção compartilhada, porém não adquiriram o conhecimento para fazer manutenção e generalização. Sobre a diminuição na sintomatologia, a maioria das crianças demonstra evolução na melhora dos comportamentos. O treinamento demonstrou-se promissor, porém, observamos a necessidade de os pais terem acesso à capacitação permanente.

Submitted by Jaqueline Duarte (1157279@mackenzie.br) on 2018-04-06T00:38:04Z No. of bitstreams: 2 Raquel Suriano.pdf: 1170874 bytes, checksum: 82a4e27df0317e6e1651ea16febafc5a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Rejected by Eliana Barboza (eliana.silva1@mackenzie.br), reason: Favor verificar as palavras-chave em outro idioma e os resumos. Obrigada! on 2018-04-06T13:22:03Z (GMT) / Submitted by Jaqueline Duarte (1157279@mackenzie.br) on 2018-04-06T16:39:27Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Raquel Suriano.pdf: 1170874 bytes, checksum: 82a4e27df0317e6e1651ea16febafc5a (MD5) / Approved for entry into archive by Eliana Barboza (eliana.silva1@mackenzie.br) on 2018-04-09T16:50:07Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Raquel Suriano.pdf: 1170874 bytes, checksum: 82a4e27df0317e6e1651ea16febafc5a (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-09T16:50:07Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Raquel Suriano.pdf: 1170874 bytes, checksum: 82a4e27df0317e6e1651ea16febafc5a (MD5) Previous issue date: 2018-02-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Research within Brazilian context report difficulties that educators and management staff face to make sure that students with educational and developmental delay complaints are properly assessed and receive required educational intervention. The general objective of this project was to develop two standardized frameworks of assessment of basic education students with indicators of Autistic Spectrum Disorder (ASD) and Intellectual Disability (ID) through the use of a Big Data environment. The specific objectives were: a) to provide tools for teachers and management staff to use standardized assessment procedures for triage of students suspected of having a disorder; b) to identify in the students indicators compatible with TEA and DI according to the instruments of the models; c) to verify indicators of sensitivity to standardized triage procedures and cognitive and behavioral assessment considering the number of false positives. The sample was composed of: a) 16 psycho-pedagogues that work on the 16 sectors in which the educational network is divided to cover schools of each sector; b) 10 professionals of the Interdisciplinary Department for Inclusion (IDI) that support the process of educational inclusion; c) 2 teachers of the 2nd and 4th grades of elementary school of each sector (one from the 2nd grade, one from the 4th grade), 32 teachers in total; d) their respective students that presented signs of ASD and ID during the period of this project; e) parents of these students. Each classroom had an average of 25 to 30 students. The tools for data collection were: a) two checklists to identify signs of ID and ASD; b) Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI); c) Brief Problems Monitor, parents and teachers from; d) Autism Behavior Inventory; e) guidebook with orientations to deal with students with signs of ID and/or ASD in the classroom. To assess the efficacy of the framework, false positives were calculated according to the diagnostic confirmation or not of the suspected ID or ASD. Descriptive analyses were made to characterize the sample of students, and predictive analyses through Data Mining techniques were carried out to verify the indicators that are most sensitive to the definition of complaints compatible with the disorders. The main results show that for ID indicators, considering the cognitive control and intellectual functioning skills assessed through WASI, 72.22% of the sample presented indicators of low intellectual functioning. This corresponds to 27.78% of false positives that tested normal and below average according to WASI. On the other hand, since it was not possible to reach a diagnosis for any of the students suspected of having ASD, the indicators of false positives corresponded to 100% of the sample. The signs that seemed most distinctive for the suspicion of ASD were linked to deficits in communication and social interaction. For ID cases, such signs were social commitments in daily life. After the data collection, the research enabled the creation of a Big Data environment for data analysis and decision-making for the identification of students suspected of having neurodevelopmental disorders compatible with ASD and ID. Teachers and management staff, actors of the process, were able to employ assessment procedures for students suspected of having disorders, thus displaying a more effective use of public resources. / Estudos no cenário educacional brasileiro reportam as dificuldades que educadores e equipes gestoras enfrentam para garantir que os alunos com queixas acadêmicas e de atraso de desenvolvimento tenham as devidas avaliações e intervenções educacionais necessárias. O objetivo geral do projeto foi desenvolver, para Educação Básica, dois modelos padronizados de avaliação de alunos com indicadores de Transformo do Espectro Autista (TEA) e Deficiência Intelectual (DI) mediante a utilização de um ambiente Big Data. Os objetivos específicos foram: a) Instrumentalizar professores e gestores educacionais no uso de procedimentos adronizados de avaliação para a triagem de alunos com essas suspeitas; b) Identificar nos alunos indicadores compatíveis com TEA e DI em função dos instrumentos dos modelos; c) Verificar indicadores de sensibilidade dos procedimentos padronizados de triagem e avaliação cognitiva e comportamental em função do número de casos falsos positivos. A amostra foi composta por 16 psicopedagogos que acompanham os 16 setores em que a rede educacional se divide para atender as escolas de cada setor; b) 10 profissionais do Departamento Interdisciplinar de Apoio à Inclusão (DIAI) que auxiliam o processo de inclusão escolar na rede educacional; c) Dois professores de salas de aula de 2º e 4º ano do Ensino Fundamental I de cada setor (01 professor de sala de aula de 2º ano e 01 professor de sala de aula de 4º ano), totalizando 32 professores; d) Os respectivos alunos desses professores que apresentavam sinais de TEA e de DI no período que abrangeu a execução do projeto; e) Pais dos respectivos alunos. Cada sala de aula tinha em média entre 25 a 30 alunos. Os instrumentos para coleta de dados foram: a) Dois checklists para identificação de sinais de DI e de TEA; b) Escala Wechsler abreviada de inteligência; c) Breve Monitor de Problemas-Formulário para Professores e para Pais; d) Inventário de Comportamentos Autísticos; e) Roteiro de orientações de manejo de alunos com sinais e/ou TEA em sala de aula. Para avaliar a efetividade do modelo foram feitos cálculos do número de falsos positivos em função da confirmação diagnóstica ou não da suspeita de DI e TEA. Foram conduzidas análises descritivas para caracterização da amostra de alunos e análises preditivas mediante o uso de técnicas de Mineração de Dados que pudessem verificar os indicadores que são mais sensíveis na definição das queixas compatíveis com os transtornos. Os principais resultados apontaram no caso dos sinais de DI que, considerando o domínio cognitivo, avaliado a partir de habilidades de funcionamento intelectual mediante a WASI, 72,22% da amostra apresenta indicadores de rebaixamento intelectual o que corresponde a um índice de 27,78% de casos falsos positivos que classificaram normal e médio inferior de acordo com a WASI. Diferentemente, como não foi possível efetuar diagnóstico em nenhum dos alunos com o levantamento da suspeita de TEA, o índice de casos falsos positivos correspondeu a 100% da amostra. Os sinais que se mostraram mais discriminativos para o levantamento de suspeita de TEA foram vinculados a déficits na comunicação e interação social. Nos casos da DI foram os comprometimentos sociais na vida diária. O estudo permitiu gerar, após as coletas, um ambiente Big Data para as análises de dados e tomadas de decisão para identificação de alunos com suspeita de transtornos do neurodesenvolvimento compatíveis com DI e TEA, os professores e gestores, atores do processo puderam usar os procedimentos de avaliação dos alunos que apresentam as suspeitas, mostrando a possibilidade de um uso mais eficaz dos recursos públicos.

Submitted by Jaqueline Duarte (1157279@mackenzie.br) on 2018-09-21T20:17:09Z No. of bitstreams: 2 Paula Nascimento Frade.pdf: 1552515 bytes, checksum: 87aa437677e1383b2860b5ac2d668918 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2018-10-17T18:23:03Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Paula Nascimento Frade.pdf: 1552515 bytes, checksum: 87aa437677e1383b2860b5ac2d668918 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-10-17T18:23:03Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Paula Nascimento Frade.pdf: 1552515 bytes, checksum: 87aa437677e1383b2860b5ac2d668918 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2018-08-09 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / In recent years, Inclusive Education has gained a prominent role in teacher education, but there is still a need to expand professional qualification to meet the specificities of school inclusion. Thus, it is possible to notice that the current teacher training, to meet the demands of inclusion, needs to be reviewed. The present research aimed to evaluate the impact of a training action program, on pedagogical practices in inclusion, related to autism spectrum disorder (ASD) for a primary school teacher. The research was carried out, based on a case study, in a municipal school, in São Paulo, in a 5th grade class, that had a student diagnosed with ASD. The work was carried out in four phases. In fase one, an identification questionnaire was used. In fase two, a guidance script for the semi-structured interview with the teacher took place, together with a free observation of the classes, to analyze the teaching practice with the student in inclusion condition. The third phase included a training action program for the teacher, about ASD inclusion. The fourth and last phase included an interview and observation of the post-training classes. The data were qualitatively analyzed, based on the four phases of the study. The analyzes consisted of an interview with the teacher, to get a deeper understanding about her knowledge of the inclusion of ASD students. We also analyzed the classes observations of the pre and post-action training program, post-training interview with the teacher in order to know if there were changes regarding their understanding and pedagogical practice regarding the inclusion of ASDs. The results showed that, according to the observations, made prior to the training program, neither the pedagogical practice of the teacher, nor the interaction of the student with the colleagues was compatible with his needs and there were no activities adapted for him. During the training program, the teacher could rethink her practice and was able to resignify her classes, making proposals that included the student academically and socially. In conclusion, the training program offered to the teacher, proved to be viable (executable) and effective, regarding to the school inclusion of the student with ASD. / Nos últimos anos, a educação inclusiva ganhou um papel de destaque na formação de professores, porém ainda falta ampliar a oferta de cursos para atender às especificidades da inclusão escolar. Dessa maneira, podemos notar que a atual formação dos professores para atender às demandas de inclusão precisa ser revista. A presente pesquisa teve como objetivo geral avaliar o impacto de um programa de ação de formação sobre práticas pedagógicas em inclusão relacionadas ao transtorno do espectro autista (TEA) para uma professora do Ensino Fundamental I. A pesquisa de campo foi realizada, com base no estudo de caso, em uma escola municipal, na cidade de São Paulo, em uma classe de 5º ano que possuía um aluno diagnosticado com TEA. O trabalho ocorreu em quatro fases. Na fase 1, foi utilizado um questionário de identificação. Já na 2ª fase, um roteiro de questões orientadoras para a entrevista semiestruturada com a professora e observação das aulas para analisar a prática docente com o aluno em condição de inclusão. A 3ª fase incluiu um programa de ação de formação para a professora sobre inclusão de TEA. Já a 4ª fase incluiu entrevista e observação das aulas pós-formação. Os dados foram analisados de maneira qualitativa com base nas quatro fases do estudo. As análises consistiram em compreender através de entrevista com a professora o que ela entendia sobre inclusão dos TEA. Também foram analisadas as observações das aulas pré e pós-programa de ação de formação e entrevista pós-programa de formação com a docente com o objetivo de saber se houve mudanças quanto ao seu entendimento e prática pedagógica sobre inclusão dos TEA. Os resultados da pesquisa mostram que, de acordo com as observações realizadas anteriormente ao programa de formação, tanto a prática pedagógica da professora quanto a interação do aluno com os colegas não eram compatíveis com suas necessidades e não havia atividades adaptadas para ele. Durante o programa, a professora pôde repensar sua prática e conseguiu ressignificar suas aulas, elaborando propostas que incluíssem o aluno academicamente e socialmente. Conclui-se que o programa de formação ofertado à professora se mostrou viável (executável) e eficaz em relação à inclusão escolar do aluno com TEA.

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Made available in DSpace on 2014-08-20T13:49:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gabriela Padilha Hax.pdf: 508165 bytes, checksum: 0e708877665e8ec77952a6e534fd918d (MD5) Previous issue date: 2012-03-28 / The autistic disorder is a subtype of pervasive developmental disorder that presents impairments in social interaction, communication and behavior, interests and activities, and even today is considered a mystery before the diversity of human development. There are few studies investigating how they live and how they relate to this population, especially in adolescence. Thus, understanding the factors that may intervene in their lifestyle becomes an important issue for providing information for professionals who work directly with these people. Purpose: Describe the lifestyle of adolescents with autistic disorder in the state of Rio Grande do Sul. Materials and Methods: The Epidemiological study has a descriptive. The sample consisted of adolescents with Autistic Disorder from 10 to 19 years. Data were collected through self-reported questionnaires answered by parents or guardians with questions relating to family data, educational, features of the disorder and lifestyle of the participants. Data analysis was performed using descriptive statistics, calculating measures of frequency, central tendency, dispersion and graphical representation of data. Conclusion: It is concluded that the low level of literacy, emotional and physical health and level of independence of activities of daily living and instrumental activities of daily living negatively affect aspects of the EV. The lack of trained professionals, the parental overprotection, inadequate environments and lack of enjoyment of physical activity are crucial barriers to adherence to physical activity and consequently for the acquisition of Lifestyle active. Thus, it is clear that a set of actions are important for adolescents with Autistic Disorder acquire a Lifestyle satisfactory as early diagnosis, monitoring of families, public policy, education, health and leisure and preparation of the schools / O Transtorno autista é um dos subtipos do transtorno invasivo do desenvolvimento que apresenta prejuízos na interação social, comunicação e comportamento, interesses e atividades e, ainda hoje, é considerado um mistério diante a diversidade do desenvolvimento humano. Poucos são os estudos que investigam como vivem e como se relacionam essa população, principalmente na fase da adolescência. Assim, compreender os fatores que possam intervir no seu estilo de vida passa a ser uma questão importante no fornecimento de subsídios para os profissionais que trabalham diretamente com essas pessoas. Objetivo: Descrever o estilo de vida de adolescentes com transtorno autista do estado do Rio Grande do Sul. Materiais e Métodos: O estudo tem caráter epidemiológico descritivo. A amostra foi constituída por adolescentes com Transtorno Autista de 10 a 19 anos. Os dados foram obtidos por meio de questionários auto-aplicáveis, respondidos pelos pais ou responsáveis, contendo questões referentes aos dados familiares, educacionais, características do transtorno e de estilo de vida dos participantes. A análise dos dados foi feita através de estatística descritiva, com cálculo de medidas de frequência, tendência central, dispersão e a representação gráfica dos dados. Conclusão: Conclui-se que o baixo nível de alfabetização, a saúde física e emocional e o nível de independência das atividades de vida diária e atividades instrumentais de vida diária interferem negativamente nos aspectos do EV. A falta de profissionais capacitados, a superproteção dos pais, ambientes inadequados e a falta de prazer pela atividade física, são barreiras determinantes para a aderência a prática de atividade física e consequentemente para aquisição de Estilo de Vida ativo. Assim, percebe-se que um conjunto de ações são importantes para que os adolescentes com Transtorno Autista adquiram um estilo de vida satisfatório como: diagnóstico precoce, acompanhamento das famílias, políticas públicas de educação, saúde e lazer e preparação das escolas

O transtorno do espectro autista (ASD) é uma doença clinica e geneticamente heterogênea, com mecanismo etiológico ainda pouco conhecido. Assim, os principais objetivos deste trabalho foram descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com ASD, bem como determinar o risco de recorrência e a herdabilidade. Verificamos que a maioria das comorbidades avaliadas tem prevalência similar àquelas anteriormente descritas. A hipotonia exibiu maior prevalência no sexo feminino. A ausência de fala apresentou prevalência significativamente maior no grupo de pacientes com comorbidades, sendo que a gravidade da fala foi positivamente correlacionada com a presença das crises convulsivas. A herdabilidade estimada foi de 76% e o risco de recorrência ~5%. As alterações citogenéticas e os casos positivos para a Síndrome do X-Frágil explicaram cerca de 8% dos casos de ASD da nossa amostra. As CNVs nas regiões estudadas foram detectadas em 2,7% da amostra. Nós verificamos que há penetrância incompleta do ASD para as regiões. O estudo mais detalhado dos dois casos de duplicação da região 15q13.3, envolvendo somente o gene CHRNA7, mostrou que um dos pacientes (F5240) exibiu uma segunda CNV, possivelmente patogênica. A análise in silico sugeriu que genes que interagem diretamente com o CHRNA7 podem conter mutações patogênicas e, juntamente com a duplicação do 15q13.3, possivelmente estão envolvidos na etiologia do ASD. Este estudo mostrou que é necessário fazer uma ampla caracterização genética dos pacientes, para possibilitar o estudo dos possíveis mecanismos moleculares envolvidos na causa do ASD / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a clinically and genetically heterogeneous disease and its etiological mechanisms are still poorly understood. The main objectives of this study were to describe the clinical and genetic features of Brazilian patients with ASD, and to determine the recurrence risk and heritability. Great part of the comorbidities assessed here had comparable prevalence to those of previous works. The hypotonia was significantly prevalent in the female sex. Absent speech was significantly more frequent in patients with comorbidities, and severity of speech problems was positively correlated with presence of seizures. Heritability was estimated as 76% and the recurrence risk as approximately 5%. Cytogenetic alterations and positive results for Fragile X Syndrome explain about 8% of the ASD etiology of our sample. The CNVs at the chromosomal regions 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 were present in 2.7% of the sample. Incomplete penetrance of ASD was observed for the 16p and 15q regions. Further investigation of the two cases with duplication of the region 15q13.3, involving only the CHRNA7 gene, revealed that one of them (F5240) exhibited a second possible pathogenic CNV. In silico analysis suggested that genes interacting directly with the CHRNA7 could harbor pathogenic mutations and, together with the duplication at 15q13.3, could be involved in the ASD etiology. This study showed the necessity of a broad genetic characterization of patients with ASD, to enable the elucidation of possible molecular mechanisms related to ASD etiology

[pt] O rastreio dos sinais precoces do Transtorno do Espectro Autista é essencial para o encaminhamento para a intervenção precoce. Diante da escassez de instrumentos com tal finalidade no Brasil, foi desenvolvido o Questionário para Rastreio de Sinais Precoces do Transtorno do Espectro Autista (QR-TEA). Estudo preliminar indicou evidências de validade baseadas no conteúdo. Entendendo a validação de um instrumento como um processo contínuo e ininterrupto, a presente tese teve por objetivo analisar evidências de validade baseadas na estrutura interna e na relação com medidas externas. O resultado apontou plausibilidade da solução fatorial de dois fatores (χ²/gl = 1; RMSEA = 0,00, IC 90% = 0,00-0,06; CFI = 1,03; TLI = 1,03) e também de um fator geral (χ²/gl = 1,49; RMSEA = 0,06, IC 90% = 0,05-0,06; CFI = 0,95; TLI = 0,95). No modelo de dois fatores, a fidedignidade composta foi adequada (acima de 0,70) para ambos fatores e a medida de replicabilidade da estrutura fatorial sugeriu que os dois fatores podem ser replicáveis em estudos futuros (H > 0,80). O alpha de Cronbach obtido (0,80) também indicou que a consistência interna do instrumento é adequada. Os dados obtidos apontam ainda que o QR-TEA apresenta uma correlação forte, positiva e significativa com a CARS (ρ = 0,890; p<0,001), com o M-CHAT (ρ = 0,890; p<0,001) e com a SRS-2 (ρ = 0,874; p<0,001) e com as escalas Comunicação e Interação Social (ρ=0,769; p<0,001) e Padrões Restritos e Repetitivos (ρ=0,751; p<0,001) da SRS-2. Recomenda-se a condução de outros estudos para buscar novas evidências de validade e analisar outras propriedades psicométricas do QR-TEA. / [en] Screening for early signs of Autism Spectrum Disorder is essential for referral to early intervention. Given the lack of instruments for this purpose in Brazil, the Questionnaire for Screening Early Signs of Autism Spectrum Disorder (QR-TEA) was developed. A preliminary study indicated validity evidence based on content. Understanding the validation of an instrument as a continuous and uninterrupted process, this thesis aimed to analyze validity evidence based on internal structure and evidence of validity based on relationships with external measures. The results indicate plausibility of a factorial solution of two factors (χ² / gl = 1; RMSEA = 0.00, 90% CI = 0,00-0,06; CFI = 1.03; TLI = 1.03) and also of a general factor (χ² / gl = 1.49; RMSEA = 0.06, 90% CI = 0.05-0.06; CFI = 0.95; TLI = 0.95). In the two-factor model, the reliability was adequate (above 0.70) for both factors and the measure of replicability of the factor structure suggested that the two factors could be replicable in future studies (H>0.80). The internal consistency of the instrument assessed by Cronbach s alpha was also high (0,80). The results also indicate that QR-TEA has a strong, positive and significant correlation with the instruments CARS (ρ = 0.890; p <0.001), M-CHAT (ρ = 0.890; p <0.001) and SRS- 2 (ρ = 0.874; p <0.001, and also with the SRS-2 scales: Communication and Social Interaction (ρ = 0.769; p <0.001) and Restricted and Repetitive Patterns (ρ = 0.751; p <0.001). Further studies are recommended to seek new verification evidence and analyze other psychometric properties of the QR-TEA.