Objetivo: A finalidade deste estudo foi avaliar o Doppler venoso em gestações gemelares monocoriônicas (MC) com insuficiência placentária e a relação do fluxo sanguíneo venoso com a acidemia no nascimento ou óbito fetal. Método: Estudo prospectivo que incluiu 18 gestações gemelares MC com insuficiência placentária. Os critérios de inclusão foram: gestação gemelar MC e diamniótica, dopplervelocimetria da artéria umbilical (AU) alterada, membranas integras e ausência de defeitos congênitos fetais. Casos que apresentassem a síndrome de transfusão feto- fetal foram excluídos. Os seguintes parâmetros de Doppler foram avaliados: índice de pulsatilidade (IP) da AU, índice de pulsatilidade para veias (IPV) do ducto venoso (DV), IP e velocidade sistólica máxima (Vmax) da artéria cerebral média (ACM), a média da velocidade máxima (TAMxV) da veia umbilical (VU) e a TAMxV da veia portal esquerda (VPE). Os parâmetros dopplervelocimétricos foram transformados em escore zeta (desvios padrão da média) ou múltiplos da mediana (MoM), de acordo com os valores de referência. Amostras de sangue do cordão umbilical foram obtidas imediatamente após o parto para a mensuração do pH da artéria umbilical no nascimento. Resultado: O pH < 7,20 ocorreu em nove recém nascidos (25%), pH< 7,15 em quatro (11,1%) e em quatro (11,1%) casos houve óbito intrauterino. Os escores zeta da TAMxV da VU e da VPE foram significativamente menores no grupo com pH < 7,2 ou óbito intrauterino (respectivamente: -1,79 vs. - 1,22, p=0,006; -2,26 vs. -1,13, p=0,04). Nos casos com pH< 7,15 ou óbito intrauterino a pulsação da VU foi mais frequente (50% vs. 10,7%, p=0,03) e a TAMxV da VU foi significativamente mais baixa (-1,89 vs. -1,26, p= 0,003). A análise de regressão logística demonstrou que o escore zeta da TAMxV da VU prediz significativamente acidemia com pH< 7,20 ou óbito intrauterino (p=0,019). O parâmetro de Doppler que prediz significativamente pH< 7,15 ou óbito intrauterino foi a pulsação da VU (p=0,023). Conclusão: Os parâmetros de Doppler da VU podem predizer a acidemia no nascimento ou o óbito fetal em gestações gemelares MC complicadas por insuficiência placentária / Objectives: The aim of this study was to investigate fetal venous Doppler in monochorionic (MC) twin pregnancies complicated by placental insufficiency and the relationship between fetal venous flow and acidemia at birth or intrauterine fetal death. Methods: This was a prospective study of 18 MC twin pregnancies with placental insufficiency. Inclusion criteria were MC diamniotic twin pregnancies, abnormal umbilical artery (UA) Doppler, intact membranes, and absence of fetal congenital abnormalities. The twin-to-twin transfusion syndrome cases were excluded. The following Doppler measurements were studied: UA pulsatility index (PI), ductus venosus (DV) pulsatility index for veins (PIV), middle cerebral artery (MCA) PI and peak systolic velocity (PSV), intra-abdominal umbilical vein (UV) timeaveraged maximum velocity (TAMxV), and left portal vein (LPV) TAMxV. Doppler parameters were transformed into z-scores (SD values from the mean) or multiples of median (MoM) according to normative references. Blood samples were obtained from the umbilical cord immediately after delivery to measure the pH of the umbilical artery at birth. Results: pH<7.20 occurred in 9 newborns (25%), pH<7.15 in 4 (11.1%), and intrauterine fetal death in 4 (11.1%). The UV-TAMxV and the LPVTAMxV z-scores were significantly lower in the group presenting pH <7.20 or intrauterine fetal death (respectively: -1.79 vs. -1.22, p=0.006; -2.26 vs. -1.13, p=0.04). In cases with pH <7.15 or intrauterine fetal death, UV pulsations were more frequent (50% vs. 10.7%, p=0.03) and the UV-TAMxV z-score was significantly lower (-1.89 vs. -1.26, p=0.003). Logistic regression demonstrated that the UVTAMxV z-score significantly predicted pH at birth <7.20 or intrauterine fetal death (p=0.019). The Doppler parameter which independently predicted pH < 7.15 or intrauterine fetal death was the presence of pulsation in the umbilical vein (p=0.023). Conclusion: UV Doppler parameters may predict acidemia at birth or intrauterine fetal death in MC twins complicated by placental insufficiency

Este estudo tem como objetivo investigar o desenvolvimento psíquico de gêmeos abrigados no decorrer do primeiro ano de vida. Foram separados ao nascer, tendo como histórico inicial de vida, para um, a ausência do contato materno logo após o nascimento, tendo permanecido hospitalizado até os oito meses de vida e seguido para o abrigamento; e para o outro, a descontinuidade do contato materno e familiar aos dez meses de vida, seguido pelo abrigamento. No desenvolvimento deste estudo, os gêmeos estavam com cinco anos de idade, ainda abrigados, na mesma instituição e próximos da adoção. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, do tipo estudo de caso, embasada pelo método psicanalítico, à luz dos pensamentos de D. W. Winnicott. Por meio do diagnóstico psicológico do tipo compreensivo e interventivo, com o emprego das técnicas projetivas hora de jogo e procedimento de desenhos-estórias, buscou-se a compreensão da vida intrapsíquica dos gêmeos. Instrumentos auxiliares como o estudo documental do histórico familiar, como também entrevistas realizadas no abrigo, colaboraram para o alcance de uma visão totalizadora dos casos. A partir da análise dos dados, observaram-se marcantes divergências do funcionamento psíquico dos gêmeos: aquele institucionalizado desde o nascimento apresenta maior interação ambiental e facilita o emprego de intervenções, diante de angústias depressivas emergentes, mostra comportamentos regressivos; o outro separado do lar aos dez meses, diante de angústias despertadas, utiliza-se de mecanismos defensivos de negação e evitação, cujas intervenções, por muitas vezes, são evitadas de modo a afastar a quebra do sistema defensivo operante. Quanto ao sistema defensivo, o primeiro apresenta comportamentos regressivos e fragilidade frente ao ambiente, além de dissociações entre movimentos regressivos e evoluídos; o segundo, mostra comportamentos agressivos e oposicionistas frente a limites e regras, como recursos para domínio e controle ambiental e agressões e violência nas relações, desencadeando dificuldades de interação com o ambiente, permanecendo isolado. Além dos aspectos clínicos observados, é possível conjeturar sobre a influência de aspectos psicopatológicos institucionais, especialmente quanto à clivagem dos gêmeos. Esta pesquisa também permitiu vislumbrar que prejuízos ao desenvolvimento também se desencadeiam de lares vitimizadores e não só de contextos institucionais; e que o processo de adoção deve ser mais bem estruturado, a fim de minimizar estados ansiógenos decorrentes, que observamos nos gêmeos, bem como a devolução da criança ao abrigo após sua adoção, como ocorreu com o segundo gêmeo. Dessa forma, concluiu-se que as crianças, mesmo em situação de abrigamento, apresentam aspectos saudáveis propulsores para a saúde e podem aproveitar experiências boas do ambiente, além de apresentarem capacidade para amar e estabelecer relações afetivas; por isso o contexto institucional merece assistência, principalmente psicológica, a fim de favorecer o ambiente e o desenvolvimento das crianças abrigadas. / This essay is aimed at investigating the psychic development of twins institutionalized since before one year of age. Parted at birth, one child is sent to a hospital where it stays for eight months before is sent to an institution. The child undergoes the absence of the early motherly contact. As for the other child, there is the early motherly contact and from the family, however, discontinued. At ten months of age, the child is then sent to the institution. The study is set up when the twins are five years old, and are still inmates at the same institution, and are on the verge of being adopted. This research is qualitative - a case study – grounded on the psychoanalytic method - according to D.W. Winnicott’s lights. By using comprehensive and intervening psychological diagnosis, as well as projective techniques such as Hour Game and the Drawing-stories procedure, it aims at understanding the intra-psychic life of the twins. Additional tools such as the documented study of the family history, along with the interviews carried out at the shelter, contribute to a thorough view of the cases. As data analysis is performed, expressive differences in the functioning psychic of the twins come to light: on the one hand, the child sent to the institution only just after birth shows more interaction with the environment, when confronted with emerging depressive anguish shows regressive behaviour. Also, the child makes it easy for the implementation of interventions. On the other hand, the child parted from its home at ten months of age reacts otherwise. This, when confronted by desperate anguish, utilises defence mechanisms such as negation and avoidance, whose interventions are, in most cases, avoided in order to maintain the ongoing defensive system. When it comes down to the defence system, of the two twins, the first shows regressive behaviour and fragility –as it faces the environment and dissociation in regressive and evolved movements. The second twin shows aggressive behaviour and opposition to limits and regulations as means of controlling the environment followed by aggression and violence in the relationships leading into difficulty in interacting and isolation from the environment. In addition to the clinical aspects, the influence of the psychopathological institutional aspects might also be pondered, such as the split-off the twins. The research, too, permits visualising what damages to the development come from oppressive homes and not only from institutional contexts, and that the adopting process should be thought over, and restructured in order to soothe the state of anxiety, as is observed in the twins during adoption, or the sending back to shelter of the second child, after its adoption. Thus, we conclude that even children under shelter can show healthy aspects, in that the children will benefit from the good experiences of the environment, and be able to love and hold affective relations. For this reason, the institutional context should be given assistance, principally psychological assistance, and then offers the children under shelter an appropriate environment which favours their development.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar o uso de progesterona natural vaginal para a prevenção de parto prematuro em gestações gemelares. Delineamento do estudo: foi realizado um estudo prospectivo, randomizado, duplo-cego, placebo controlado, que avaliou 390 gestações gemelares concebidas naturalmente entre mães sem história de prematuridade que estavam recebendo cuidados pré-natais em centro único. Mulheres com gestações entre 18 e 21 semanas e 6 dias foram aleatoriamente randomizadas para o grupo progesterona vaginal diária (200 mg) ou placebo até 34 semanas e 6 dias de gestação. O desfecho primário foi a diferença de idade gestacional média no parto; os resultados secundários foram a taxa de parto espontâneo < 34 semanas de gestação e a taxa de mortalidade e morbidade neonatal composta entre os grupos. RESULTADOS: As características gerais dos grupos foram semelhantes. A análise final incluiu 189 mulheres no grupo progesterona e 191 no grupo placebo. Nenhuma diferença (p=0,095) na idade gestacional média foi observada entre o grupo progesterona (35,08 ± 3,19 [DP]) e placebo (35,55 ± 2,85). A incidência de parto espontâneo com < 34 semanas de gestação foi de 18,5% no grupo de progesterona e 14,6% no grupo placebo (OR = 1,32; 95% intervalo de confiança, 0,24 - 2,37). Nenhuma diferença no resultado neonatal composto e mortalidade foi observada entre a progesterona (15,5%) e o grupo placebo (15,9%) (odds ratio, 1,01; 95% intervalo de confiança, 0,58 - 1,75). CONCLUSÃO: Em gestação gemelar, população não selecionada, o uso de progesterona natural micronizada 200mg/dia não reduz a incidência de parto prematuro espontâneo / OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the use of vaginal progesterone for the prevention of preterm delivery in twin pregnancies. STUDY DESIGN: We conducted a prospective, randomized, double-blind, placebo-controlled trial that involved 390 naturally conceived twin pregnancies among mothers with no history of preterm delivery who were receiving antenatal care at a single center. Women with twin pregnancies between 18 and 21 weeks and 6 days\' gestation were assigned randomly to daily vaginal progesterone (200 mg) or placebo ovules until 34 weeks and 6 days\' gestation. The primary outcome was the difference in mean gestational age at delivery; the secondary outcomes were the rate of spontaneous delivery at < 34 weeks\' gestation and the rate of neonatal composite morbidity and mortality in the treatment and no treatment groups. RESULTS: The baseline characteristics were similar in both groups. The final analysis included 189 women in the progesterone group and 191 in the placebo group. No difference (P .095) in the mean gestational age at delivery was observed between progesterone (35.08 ± 3.19 [SD]) and placebo groups (35.55 ± 2.85). The incidence of spontaneous delivery at < 34 weeks\' gestation was 18.5% in the progesterone group and 14.6% in the placebo group (odds ratio, 1.32; 95% confidence interval, 0.24 - 2.37). No difference in the composite neonatal morbidity and mortality was observed between the progesterone (15.5%) and placebo (15.9%) groups (odds ratio, 1.01; 95% confidence interval, 0.58 -1.75). CONCLUSION: In non-selected twin pregnancies, vaginal progesterone administration does not prevent preterm delivery

OBJETIVOS: Descrever os resultados obstétricos e perinatais em três grupos de gestações gemelares monocoriônicas diamnióticas (MCDA) conduzidas de forma expectante: com diástole zero (DZ) e/ou reversa (DR) fixas na Dopplervelocimetria de artérias umbilicais (AU) e restrição de crescimento fetal seletiva (RCFs) (tipo II de Gratacós); com DZ e/ou DR intermitente e RCFs (tipo III de Gratacós) e com DZ e/ou DR intermitente sem RCFs (Sem RCFs). MÉTODOS: Estudo retrospectivo, realizado no período de abril de 2007 a abril de 2017. Foram incluídas todas as gestações MCDA no período com DZ e/ou DR no Doppler de AU com IG < 26 semanas e ausência de Síndrome de Transfusão feto-fetal (STFF) ou malformações fetais e das quais foi possível obtenção dos dados obstétricos, fetais e dos recém-nascidos (RNs) até a alta hospitalar. Todas as variáveis foram analisadas descritivamente. Além disso, para as variáveis qualitativas foram calculadas as frequências absolutas e relativas. RESULTADOS: 33 pacientes preencheram os critérios de inclusão; 6 no tipo II, 22 no tipo III e 5 no grupo Sem RCFs. A mediana da IG do diagnóstico foi semelhante em todos os grupos. As discordâncias entre os pesos dos fetos e RNs foram maiores no tipo II. Quando a DZ e/ou DR eram intermitentes (tipo III e Sem RCFs), a latência entre o diagnóstico e o óbito fetal (OF) foi superior. Quanto aos resultados obstétricos, a IG mediana do parto foi de 29; 32,71 e 30,78 semanas nos tipos II, III e Sem RCFs, respectivamente, e as indicações foram, em sua maioria, por deterioração dos parâmetros ultrassonográficos ou biofísicos fetais. A taxa de OF foi maior no tipo II (33,3%), ocorreu em 20% no Sem RCFs e 11,36% no tipo III. Em relação aos dados perinatais gerais, o pior resultado ocorreu no tipo II, em que nenhuma paciente levou 2 RNs vivos para casa, sendo que isso sucedeu em 72,7% no tipo III e 60% no Sem RCFs. No que concerne à morbidade neonatal, o peso de nascimento foi menor no tipo II. Já, a HIV mostrou-se mais comum no tipo III (30,3%), porém, no tipo II, a ocorrência foi similar (28,57%), não acometeu nenhum RN no grupo Sem RCFs. CONCLUSÃO: A prematuridade foi preponderante. O acompanhamento da vitalidade dos fetos é de suma importância, uma vez que a piora de seus parâmetros indica a resolução da gestação em considerável parcela desses casos. O tipo II foi o que apresentou os desfechos perinatais mais desfavoráveis, além da maior discordância de peso entre os fetos e os RNsAbsent and/or reversed end-diastolic flow in the umbilical arteries / OBJECTIVES: To describe obstetric and perinatal outcomes in three groups of monochorionic diamniotic (MCDA) twin pregnancies under expectant management: with absent and/or reversed end-diastolic Doppler flow (AREDF) in the umbilical arteries (UA) and selective intrauterine growth restriction (sIUGR) (Gratacós\' type II); with intermittent AREDF (iAREDF) and sIUGR (Gratacós\' type III) and with iAREDF without sIUGR (Without sIUGR). METHODS: This was a retrospective study, from April 2007 to April 2017. All the MCDA twin pregnancies presenting AREDF or iAREDF in the UA at less than 26 weeks of gestational age (GA), without signs of Twin to Twin Transfusion Syndrome (TTTS) or fetal anomalies and of whom it was possible to obtain obstetrical data and information of the fetuses and neonates until hospital discharge were included. All the variables were descriptively analysed. Furthermore, absolute and relative frequencies were calculated for the qualitative variables. RESULTS: 33 patients were included; 6 in type II, 22 in type III and 5 in the group Without sIUGR. Median GA at diagnosis was similar among the groups. Fetal and neonate\'s weight discordances were greater in type II. The groups with iAREDF (type III and Without sIUGR) had the longest latency between diagnosis and intrauterine fetal demise (IUFD). Regarding obstetric outcome, median GA at delivery were 29, 32.71 and 30.78 weeks for type II, III and Without sIUGR respectively and sonographic and biophysical parameters deterioration was the main reason to indicate deliveries. IUFD was also more frequent in type II (33,3%), occurred in 20% of type III and 11,36% in the group Without sIUGR. As far as general perinatal outcome is concerned, type II had the worst result, in which no patient took 2 neonates home; it happened in 72.7% in type III and 60% in the group Without sIUGR. In relation to perinatal morbidity, type II neonates presented the lowest weight at birth. Type III and II had the highest, but similar proportions of intraventricular hemorrhage (30.3% and 28.57% respectively), it didn\'t happen in the group Without sIUGR, though. CONCLUSION: Prematurity was preponderant. It is of the highest importance to monitor fetal wellbeing, since the great majority of deliveries were indicated by the deterioration of its parameters. Type II sIUGR showed the most unfavorable perinatal outcome and additionally, the greatest fetal and neonatal weight discordances

A presente dissertação trata-se de um estudo de caso exploratório que discorre sobre fatores neuro-estruturais, hormonais, neuropsicológicos e suas possíveis associações, em um par de gêmeos monozigóticos adulto, do sexo masculino, discordantes para o transexualismo. Ambos os gêmeos foram submetidos a entrevistas semi-estruturadas por meio de equipe especializada pertencente ao Programa de Transtorno de Identidade de Gênero do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Aplicou-se o intrumento Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), com o objetivo de avaliar diversas funções cognitivas verbais e não-verbais que contribuem para a inteligência geral e realizou-se Ressonância Magnética do encéfalo, com a finalidade de medir o volume de uma série de estruturas cerebrais. Ainda, a mãe dos sujeitos (o pai alegou não ter disponibilidade em participar) forneceu informações sobre a gestação, parto, condições de nascimento, infância, meio ambiente, alterações clínicas presentes e passadas e eventos incomuns na história de vida dos gêmeos. Em cinco regiões cerebrais foram detectadas diferenças nos volumes de determinadas estruturas, e nas habilidades de linguagem e raciocínio viso-espacial houve divergência entre os gêmeos. Sugere-se que fatores epigenéticos possam estar envolvidos tanto na discordância fenotípica como nos achados deste estudo. / The present work is an exploratory study case that discusses about neuroanatomical, hormonal and neuropsychological factors and their possible associations in one monozygotic male twin pair discordant for transsexualism. Both twins answered semi-structural interviews applied by specialized team from Gender Identity Disorder Program of Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil; In addition, they were tested with the Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) battery that evaluate verbal and non verbal cognitive functions that contribute to general intelligence; and underwent magnetic resonance imaging (MRI) to measure the volumes of specific cerebral structures. The mother of the twins gave information (father did not want to participate) about the pregnancy, delivery, conditions of birth, childhood, raising environment, unusual medical or life history events. Both neuroimaging and cognitive function testing detected different outcome between the twins. In six different cerebral regions differences have been found in the volume of specific structures, as well as in language, visuo-spatial abilities. It is suggested that epigenetic factors could be related to the phenotypic discordance and the findings of this study

Submitted by GABRIEL FAUSTINO SANTA BRIGIDA null (gabrielfaustino_gf@hotmail.com) on 2016-09-10T00:49:18Z No. of bitstreams: 1 Texto Dissertação_final.pdf: 1386372 bytes, checksum: b7a980eac33c2f79eb4ffd155d3c0ee9 (MD5) / Approved for entry into archive by Juliano Benedito Ferreira (julianoferreira@reitoria.unesp.br) on 2016-09-13T14:03:49Z (GMT) No. of bitstreams: 1 brigida_gfs_me_prud.pdf: 1386372 bytes, checksum: b7a980eac33c2f79eb4ffd155d3c0ee9 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-13T14:03:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 brigida_gfs_me_prud.pdf: 1386372 bytes, checksum: b7a980eac33c2f79eb4ffd155d3c0ee9 (MD5) Previous issue date: 2016-05-25 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Introdução: Estima-se que um terço da população mundial inale involuntariamente a fumaça do cigarro, o que pode causar efeitos adversos como alteração dos sinais vitais, redução da função pulmonar e aumentar o risco de desenvolvimento de doenças respiratórias crônicas como a asma. Durante a exacerbação da asma, ocorre aumento da atividade dos músculos respiratórios acessórios e abdominais, o que pode resultar em adaptações musculares e desestabilização da coluna vertebral com consequente relato de dor lombar. Objetivos: O objetivo do primeiro estudo foi avaliar os efeitos do tabagismo passivo na função pulmonar e sinais vitais e correlacionar com fatores de exposição, bem como verificar os benefícios da cessação da exposição à fumaça do cigarro; já o segundo, foi investigar a associação entre dor lombar e asma em uma grande amostra de gêmeos. Métodos: Para o primeiro estudo, 42 indivíduos foram avaliados (19 no grupo exposto e 23 no grupo controle) em relação à função pulmonar, sinais vitais e histórico de exposição à fumaça do cigarro antes e após 8 semanas a cessação da exposição. Já para o segundo estudo, a amostra foi composta de 4.808 gêmeos adultos provenientes do registro de gêmeos da Austrália e de Murcia. Todos os gêmeos responderam a perguntas sobre prevalência de dor lombar, asma e histórico tabagístico. Resultados e Conclusões: O primeiro estudo evidenciou que a CVF de tabagistas passivos está reduzida em comparação a de indivíduos que nunca fumaram se encontra. Contudo, os valores da CVF apresentados pelos tabagistas passivos deste estudo estão dentro da normalidade. A redução da CVF está diretamente correlacionada com a quantidade de horas por dia de exposição; e que tabagistas passivos não apresentaram alteração dos índices espirométricos e sinais vitais após oito semanas da cessação da exposição à fumaça do cigarro. O segundo estudo evidenciou que a dor lombar está associada com a asma na amostra combinada de gêmeos (incluindo gêmeos australianos e espanhóis) e na amostra de gêmeos australianos, mesmo depois do ajuste para fatores de confusão como idade, sexo, índice de massa corporal e tabagismo. Contudo, fatores genéticos e ambientais mostraram atenuar a força dessa associação quando são controlados. Adicionalmente, a prevalência da doença e exposições geográficas específicas devem ser levadas em consideração, uma vez que esses fatores também podem influenciar esta associação. / Introduction: It is estimated that one third of the world population involuntarily inhale cigarette smoke, which can cause adverse effects such as changes in vital signs, reduced lung function and increase the risk of developing chronic respiratory diseases such as asthma. During exacerbation of asthma, there is increased activity of respiratory accessories and abdominal muscles, which can result in muscle adaptations and destabilization of the spine, with consequent reporting back pain. Aims: The aim of the first study was to evaluate the effects of passive smoking on lung function and vital signs and correlate with exposure factors and verify the benefits of cessation of exposure to cigarette smoke; the aim of the second was to investigate the association between low back pain and asthma in a large sample of twins. Methods: For the first study, 42 subjects were assessed (19 in the exposed group and 23 in the control group) in relation to pulmonary function, vital signs and history of exposure to cigarette smoke before and after 8 weeks of the end of exposure. For the second study, the sample consisted of 4,808 adult twins from the record of twins from Australia and Murcia. All twins answered questions about the prevalence of low back pain, asthma, and Smoking status history. Results and Conclusions: The first study showed that FVC passive smokers is reduced compared to individuals who have never smoked is. However, the FVC values presented by passive smokers in this study are within normal limits. The reduction in FVC is directly correlated with the amount of hours per day of exposure; and passive smokers showed no change in spirometric indices and vital signs after eight weeks of the end of exposure to cigarette smoke. The second study showed that low back pain is associated with asthma in the combined sample of twins (including australian and spanish twins) and the sample of australian twins, even after adjusting for confounding factors such as age, sex, body mass index and smoking. However, genetic and environmental factors showed attenuate the strength of this association when controlled. Additionally, the prevalence of the disease and specific geographical exposures should be taken into account, since these factors can also influence this association. / FAPESP: 2014/08950-0

A presente dissertação trata-se de um estudo de caso exploratório que discorre sobre fatores neuro-estruturais, hormonais, neuropsicológicos e suas possíveis associações, em um par de gêmeos monozigóticos adulto, do sexo masculino, discordantes para o transexualismo. Ambos os gêmeos foram submetidos a entrevistas semi-estruturadas por meio de equipe especializada pertencente ao Programa de Transtorno de Identidade de Gênero do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Aplicou-se o intrumento Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), com o objetivo de avaliar diversas funções cognitivas verbais e não-verbais que contribuem para a inteligência geral e realizou-se Ressonância Magnética do encéfalo, com a finalidade de medir o volume de uma série de estruturas cerebrais. Ainda, a mãe dos sujeitos (o pai alegou não ter disponibilidade em participar) forneceu informações sobre a gestação, parto, condições de nascimento, infância, meio ambiente, alterações clínicas presentes e passadas e eventos incomuns na história de vida dos gêmeos. Em cinco regiões cerebrais foram detectadas diferenças nos volumes de determinadas estruturas, e nas habilidades de linguagem e raciocínio viso-espacial houve divergência entre os gêmeos. Sugere-se que fatores epigenéticos possam estar envolvidos tanto na discordância fenotípica como nos achados deste estudo. / The present work is an exploratory study case that discusses about neuroanatomical, hormonal and neuropsychological factors and their possible associations in one monozygotic male twin pair discordant for transsexualism. Both twins answered semi-structural interviews applied by specialized team from Gender Identity Disorder Program of Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil; In addition, they were tested with the Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) battery that evaluate verbal and non verbal cognitive functions that contribute to general intelligence; and underwent magnetic resonance imaging (MRI) to measure the volumes of specific cerebral structures. The mother of the twins gave information (father did not want to participate) about the pregnancy, delivery, conditions of birth, childhood, raising environment, unusual medical or life history events. Both neuroimaging and cognitive function testing detected different outcome between the twins. In six different cerebral regions differences have been found in the volume of specific structures, as well as in language, visuo-spatial abilities. It is suggested that epigenetic factors could be related to the phenotypic discordance and the findings of this study

A presente dissertação trata-se de um estudo de caso exploratório que discorre sobre fatores neuro-estruturais, hormonais, neuropsicológicos e suas possíveis associações, em um par de gêmeos monozigóticos adulto, do sexo masculino, discordantes para o transexualismo. Ambos os gêmeos foram submetidos a entrevistas semi-estruturadas por meio de equipe especializada pertencente ao Programa de Transtorno de Identidade de Gênero do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Aplicou-se o intrumento Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), com o objetivo de avaliar diversas funções cognitivas verbais e não-verbais que contribuem para a inteligência geral e realizou-se Ressonância Magnética do encéfalo, com a finalidade de medir o volume de uma série de estruturas cerebrais. Ainda, a mãe dos sujeitos (o pai alegou não ter disponibilidade em participar) forneceu informações sobre a gestação, parto, condições de nascimento, infância, meio ambiente, alterações clínicas presentes e passadas e eventos incomuns na história de vida dos gêmeos. Em cinco regiões cerebrais foram detectadas diferenças nos volumes de determinadas estruturas, e nas habilidades de linguagem e raciocínio viso-espacial houve divergência entre os gêmeos. Sugere-se que fatores epigenéticos possam estar envolvidos tanto na discordância fenotípica como nos achados deste estudo. / The present work is an exploratory study case that discusses about neuroanatomical, hormonal and neuropsychological factors and their possible associations in one monozygotic male twin pair discordant for transsexualism. Both twins answered semi-structural interviews applied by specialized team from Gender Identity Disorder Program of Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil; In addition, they were tested with the Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) battery that evaluate verbal and non verbal cognitive functions that contribute to general intelligence; and underwent magnetic resonance imaging (MRI) to measure the volumes of specific cerebral structures. The mother of the twins gave information (father did not want to participate) about the pregnancy, delivery, conditions of birth, childhood, raising environment, unusual medical or life history events. Both neuroimaging and cognitive function testing detected different outcome between the twins. In six different cerebral regions differences have been found in the volume of specific structures, as well as in language, visuo-spatial abilities. It is suggested that epigenetic factors could be related to the phenotypic discordance and the findings of this study

Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2016-11-07T12:07:11Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Tese FINAL-AnaLima.pdf: 1896963 bytes, checksum: 6985d554e1a56852276c847a82e809eb (MD5) / Made available in DSpace on 2016-11-07T12:07:11Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Tese FINAL-AnaLima.pdf: 1896963 bytes, checksum: 6985d554e1a56852276c847a82e809eb (MD5) Previous issue date: 2016-04-26 / CNPq / Estudos acumulam evidências dos benefícios do aleitamento materno para os recém-nascidos prematuros, como prevenção e redução da gravidade da enterocolite necrosante, retinopatia da prematuridade e sepse. Contudo, mães de prematuros apresentam menores taxas de sucesso na amamentação, conferindo maiores incertezas e preocupações quanto ao aleitamento materno. As barreiras para a amamentação do prematuro são muitas, como as decorrentes de sua imaturidade fisiológica, além das dificuldades relacionadas a sua condição clínica e hospitalização. Embora o início do aleitamento materno possa ser incentivado durante a hospitalização, muitos prematuros são desmamados precocemente, logo após a alta hospitalar. Nesse contexto, faz-se necessário não só conhecer a prática do aleitamento materno do prematuro no ambiente hospitalar, mas também seus determinantes no período pós-alta, para que intervenções efetivas, que possibilitem sua manutenção por tempo oportuno, possam ser planejadas e implementadas. O objetivo desse estudo foi analisar a situação do aleitamento materno de prematuros durante o primeiro mês após a alta hospitalar. Trata-se de um estudo longitudinal realizado em dois Hospitais Amigos da Criança de Recife, Pernambuco, com 108 prematuros que tiveram alta hospitalar no período de abril a julho de 2014. Para a coleta de dados, foi realizado levantamento de dados em prontuários e entrevistas por telefone com as mães, aos 15 e 30 dias após a alta hospitalar, utilizando-se dois instrumentos semiestruturados com as variáveis relacionadas às características maternas, institucionais e do prematuro. As prevalências das modalidades de aleitamento materno foram estimadas para cada momento determinado: alta hospitalar, 15 e 30 dias após a alta. Utilizou-se regressão logística multivariada para a análise dos fatores associados ao aleitamento materno exclusivo (AME) trinta dias após a alta hospitalar. A prevalência do AME na alta hospitalar foi de 85,2%, observando-se uma significativa redução após esse período (75,0% aos 15 dias e 46,3% aos 30 dias após a alta). Após análise multivariada, as variáveis tipo de parto, gemelaridade e peso ao nascer mostraram-se associadas ao AME no 30º dia pós-alta hospitalar (OR= 2,794; OR=8,350; e OR=4,102, respectivamente). Os resultados encontrados evidenciam que é possível atingir boas taxas de AME na alta hospitalar de prematuros, mas que o acompanhamento pós-alta é fundamental para se evitar o desmame precoce. Ter nascido de parto cesáreo, não ser gemelar e ser baixo peso ao nascer aumentou as chances do prematuro se encontrar em AME ao fim do primeiro mês. Apesar de serem todos fatores não modificáveis pela equipe de saúde, seu conhecimento é importante para propiciar dados aos profissionais, no intuito de priorizar ações de apoio e incentivo ao aleitamento materno às mães mais vulneráveis ao desmame precoce. / Evidences of the benefits of breastfeeding to premature newborns are shown by studies, such as preventing and minimizing the necrotizing enterocolitis, retinopathy of prematurity and sepsis. However, newborns’ mothers present lower success rates in breastfeeding resulting in higher concerns and uncertainties. There are several difficulties concerning to premature breastfeeding, such as the ones resulting in their physiological immaturity, their clinic conditions related, and moreover, the fact that they are hospitalized. Although breastfeeding should be encouraged during hospitalization, newborns are early weaned, as soon as they leave hospital. In this context, it is demanding to the health professionals to be learning the breastfeeding practice in the hospital environment, but also its determinants in post-discharge period, so that effective interventions can be planned and implemented making possible the proper and suitable breastfeeding. The objective of this study is to analyze the situation of premature infants breastfeeding during the first month after the discharge. This is a longitudinal study which took place at two Baby-Friendly Hospitals in Recife, Pernambuco, Brazil. Participants were 108 premature newborns who were discharged during the period April to June of 2014. The investigation was based on data survey through medical chart and phone interviews with the mothers, during the 15th and 30th days after discharge. Using two semistructured instruments with the variables related to maternal, institutional and premature characteristics. The prevalence of breastfeeding modalities were estimated for each given time: hospital discharge, 15 and 30 days after discharge. It was used multivariate logistic regression to analyze the factors associated with exclusive breastfeeding (EBF) thirty days following hospital discharge. The prevalence of EBF at hospital discharge was 85.2%, observing a significant reduction after this period (75.0% at 15 days and 46.3% at 30 days after discharge). After multivariate analysis, the type of delivery variables, twin pregnancy and birth weight were associated to EBF in 30 post-discharge day (OR = 2.794; OR = 8.350; and OR = 4.102, respectively). The results found show that is possible to achieve good rates of EBF in the premature infants discharge, but that the accompaniment post-discharge is fundamental to avoid early weaning. The chances to find the newborn in exclusive breastfeeding at the end of the first month is increased by being born of cesarean delivery, not being twin and having low weight at birth. Although all these factors cannot be changed by the health professionals, it is demanding for them to know these data, in order to prioritize actions to support and encourage breastfeeding to the most vulnerable mothers to the early weaned.

A gemelaridade apresenta algumas intercorrências específicas, como a discordância de peso entre fetos e recém-nascidos (RNs). O objetivo do presente estudo foi predizer a discordância de peso do exame ultra-sonográfico comparada à do parto e avaliar a morbidade e a mortalidade neonatais nas gestações gemelares discordantes quanto ao peso. Este foi um estudo retrospectivo, com levantamento dos casos do período de 1998 a 2004, no Setor de Gestações Múltiplas da Clínica Obstétrica do HCFMUSP. Na avaliação da predição ultra-sonográfica, foram inseridas 221 gestações gemelares e, na avaliação da morbidade e da mortalidade, 151 gestações com partos nessa instituição. A discordância de peso foi definida como >= 20%, sendo excluídos os casos de malformações fetais (n=43) e da Síndrome da transfusão feto-fetal (n=24). Para análise da adequação do peso ao nascimento, utilizou-se a curva de Alexander et al., 1998, para gêmeos. No estudo da predição, foram utilizados quatro intervalos de tempo em relação ao parto (0 a 7 dias - n = 96; 8 a 14 dias - n = 66; 15 a 21 dias - n = 58; 22 a 28 dias - n = 59 gestações), somando 279 avaliações. No grupo de 0 a 7 dias, a estimativa da sensibilidade foi de 93,6%, especificidade de 79,4%, valor preditivo positivo de 89,2%, valor preditivo negativo de 87,1% e acurácia de 88,6%. Nos demais grupos, a sensibilidade e a acurácia foram de 95,8% e 84,9%, 95,6% e 84,5%, 90,9% e 84,8%, respectivamente. Em relação à morbidade, 111 gestações eram concordantes (73,5%) e 40 discordantes quanto ao peso. No grupo discordante, 75% das gestações gemelares apresentaram pelo menos um recém-nascido com Restrição de Crescimento Fetal (RCF). Nesta análise, as gestações gemelares concordantes monocoriônicas obtiveram menor média de idade gestacional no parto (34,3 versus 36,2 semanas, p=0,004), menor peso médio (2067 versus 2334 gramas, p=0,0016) e maior tempo de internação (10,6 versus 7,3 dias, p=0,0023) que as gestações concordantes dicoriônicas. Nas gestações discordantes, não houve diferença significativa em relação à corionicidade. As gestações discordantes, com pelo menos um RN abaixo do percentil 10, apresentaram menor média de idade gestacional (35,2 versus 36,8 semanas, p=0,009) e maior tempo de internação (17,5 versus 8,2 dias, p=0,026). Não foi observada diferença significativa de morbidade e mortalidade entre RNs concordantes e discordantes, com pesos entre os percentis 10 e 90. Os fetos menores das gestações discordantes demonstraram maior freqüência de índice de Apgar inferior a 7 (27,5% versus 7,5%, p=0,01). A avaliação da mortalidade não demonstrou diferença significativa em relação aos grupos concordantes (3,7%) e discordantes (4,5%; p = 1,00). No presente estudo, conclui-se que os quatro grupos apresentaram adequada correlação entre a discordância de peso à ultra-sonografia e no nascimento, porém com melhor predição até sete dias antes do parto. A morbidade neonatal esteve relacionada à RCF do menor feto. A discordância de peso e a corionicidade não interferiram na mortalidade neonatal. / The aim of this study was to evaluate the ability of prenatal ultrasound scans to predict fetal growth discordance in twin pregnancies and perinatal morbidity/mortality associated with these cases. This was a retrospective study (1998-2004) involving twin pregnancies that were scanned and had their delivery at our Institution (HCFMUSP). Cases with fetal malformations (n=43) or twin to twin transfusion syndrome (n=24) were excluded. The study of ultrasound scans consisted of 221 twin pregnancies. The final morbidity/mortality study group consisted of 151 twin pregnancies. Birth weight was evaluated based on twin growth charts published by Alexander et al (1998) and weight discordance as a difference >= 20%. Small for gestacional age (SGA) was defined as birth weight below the 10th centile. The study of ultrasonographic prediction of interwin discordance was made using four different intervals between ultrasound examination and delivery (0 to 7 days, n = 96; 8 to 14 days, n = 66; 15 to 21 days, n = 58; 22 to 28 days, n = 59 pregnancies), with a total of 279 ultrasound examinations. In group 0 to 7 days, the sensitivity was 93,6%, specificity was 79,4%, positive predicted values was 89,2%, negative predicted values was 87,1% and accuracy was 88,6%. In the groups 8 to 14 days, 15 to 21 days and 22 to 28 days the sensitivity and accuracy were 95,8% and 84,9%, 95,6% and 84,5%, 90,9% and 84,8%, respectively. Birthweight discordance was observed in 40 sets of twins (26.5%) and 12 cases were monochorionic MC (30%). Twenty five cases (22.5%) in the non discordant group were MC. In the non discordant group, monochorionic pregnancies showed lower gestational age at delivery (34.3 versus 36.2 wks, p=0.004), lower mean birth weight (2067g versus 2334g, p=0.0016) and longer length of stay in hospital (10.6 versus 7.3 days, p=0.0023) compared to dichorionic twins. In the group with twin birthweight discordance, there were no significant differences between MC and DC pregnancies and 75% of the cases had at least one newborn with SGA. These cases were showed lower gestational age at delivery (35.2 versus 36.8wks, p=0.009) and longer length of stay in hospital (17.5 versus 8.2 days, p=0.026). In the discordant group, the smaller twin had a higher frequency of first minute Apgar score < 7 (27.5% versus 7.5%, p=0.01). Perinatal mortality rate was similar in both groups (discordant 4.5% and concordant 3.7%, p=1.0). There were no significant differences in morbidity and mortality between concordant and discordant twins when birth weight was between the 10 th and 90 th centile. In conclusion, there was a good correlation between fetal growth discordance predicted by prenatal scan and actual birth weight discordance. Neonatal morbidity was related to SGA. Excluding fetal malformation and TTTS cases, birth weight discordance in twin pregnancies is not a significantly associated with neonatal mortality.