A fluência refere-se ao fluxo contínuo e suave de produção de fala, porém, quando ocorre a ruptura deste fluxo de fala têm-se o que chamamos de disfluências (alterações da fluência), que variam em maior ou menor grau, dependendo do dia, da emoção envolvida e do domínio sobre o tema da conversação. O que diferencia uma disfluência comum de todos os falantes de uma disfluência gaga é a quantidade de rupturas da fala e a capacidade individual para a pronta recuperação do equilíbrio entre os dois processamentos. Geralmente, percebe-se que um indivíduo apresenta a gagueira (disfluência) já na infância, sendo assim é imprescindível que esta criança realize tratamento fonoaudiológico, de modo que há diversas abordagens terapêuticas e programas fonoadiológicos para este tratamento, porém, independentemente de qual programa ou abordagem terapêutica o fonoaudiólogo optar, se os pais não forem bem orientados e engajados pelo terapeuta para participarem ativamente do processo de intervenção, o progresso deste provavelmente será mais lentificado e desmotivador. O objetivo deste trabalho foi elaborar, implementar e analisar dois programas voltados para crianças disfluentes, sendo um programa de intervenção para as crianças e outro programa de intervenção para o fonoaudiólogo aplicar com os pais. Os participantes da pesquisa foram seis pais de seis crianças disfluentes, com faixa etária de 2 anos e 11 meses a 6 anos e 11 meses, com disponibilidade de participar tanto os pais (grupo de pais) quanto às crianças (terapia fonoaudiológica) do programa completo que foi realizado durante 10 sessões com frequência semanal e duração de 50 minutos cada sessão. Ressalta-se que o programa de pais e crianças foram correlacionados. Foram aplicados protocolos e avaliações pré e pós-intervenção do programa supracitado, de modo que estes dados foram analisados por meio de uma análise estatística comparativa, utilizando-se os testes de Wilcoxon, Mcnemar e NVivo. Nos resultados foi possível observar que, quando comparadas as avaliações pré e pós-intervenção do grupo de pais, houve melhora estatisticamente significante nas características do temperamento que os pais percebiam em seus filhos. Em relação às crianças foi observado que houve uma melhora no grau de severidade da gagueira; em relação ao perfil da fluência ocorreu uma diminuição significativa das disfluências gagas e, quando comparados os sentimentos das crianças em relação à sua fala na pós-intervenção, os sentimentos negativos que na pré-intervenção foram elencados numa maior frequência apareceram numa frequência menor de palavras na pós-intervenção. Portanto, o estudo propôs o uso de um programa que permitisse uma intervenção concomitante na área de fluência de pais e filhos, além de propor o uso de protocolos e questionários que podem ser utilizados como instrumentos para a avaliação e intervenção na área da fluência. Além disso, mostrou a importância da participação dos pais durante o processo interventivo de seus filhos, permitindo que participem ativamente da intervenção fonoaudiológica, compreendam a gagueira e se instrumentalizem sobre quais atividades podem realizar no ambiente doméstico de forma a promover a melhora da fluência de seus filhos. / Fluency refers to the continuous and smooth flow of speech production, but when the speech flow ruptures we have what we call disfluencies (changes in fluency), which vary to a greater or lesser degree depending on the day , The emotion involved and the mastery over the subject of the conversation. What differentiates a common disfluency from all speakers of a gaga dysfluency is the amount of speech disruption and the individual capacity for the prompt recovery of balance between the two processes. It is generally perceived that an individual presents with stuttering (dysfluency) already in childhood, so it is imperative that this child perform speech-language therapy, so that there are several therapeutic approaches and phonoadiological programs for this treatment, however, regardless of which program or Therapeutic approach the speech-language pathologist will choose, if the parents are not well oriented and engaged by the therapist to participate actively in the intervention process, the progress of the intervention will probably be slower and demotivating. The objective of this work was to elaborate, implement and analyze two programs aimed at children with disfluentes, being an intervention program for the children and another intervention program for the phonoaudiologist to apply with the parents. The participants of the study were six parents of six disfluentes children, ranging in age from 2 years and 11 months to 6 years and 11 months, with the participation of both the parents (parents group) and the children (speech therapy) of the complete program Which was performed during 10 sessions with weekly frequency and duration of 50 minutes each session. It is noteworthy that the program of parents and children were correlated. Pre- and post-intervention protocols and evaluations of the aforementioned program were applied, so that these data were analyzed through a comparative statistical analysis, using the Wilcoxon, Mcnemar and NVivo tests. In the results it was possible to observe that, when comparing the pre- and post-intervention evaluations of the parents group, there was a statistically significant improvement in the temperament characteristics that the parents perceived in their children. Regarding the children, it was observed that there was an improvement in the severity degree of stuttering; In relation to the fluency profile, there was a significant decrease in gut disfluencies, and when the children\'s feelings were compared with their speech in the postintervention, the negative feelings that in the preintervention were listed at a higher frequency appeared at a lower frequency of words In post-intervention. Therefore, the study proposed the use of a program that allows a concomitant intervention in the area of fluency of parents and children, besides proposing the use of protocols and questionnaires that can be used as instruments for evaluation and intervention in the area of fluency. In addition, he showed the importance of parental participation during the intervention process of their children, allowing them to participate actively in speech therapy intervention, understand stuttering and to instrumentalize what activities they can perform in the home environment in order to promote the improvement of their children\'s fluency.

Submitted by Filipe dos Santos (fsantos@pucsp.br) on 2017-03-15T13:34:49Z No. of bitstreams: 1 Mirela Silveiro Pollini Caputo.pdf: 3178781 bytes, checksum: 654aae51fe0bef3080c751a985102c5b (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-15T13:34:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mirela Silveiro Pollini Caputo.pdf: 3178781 bytes, checksum: 654aae51fe0bef3080c751a985102c5b (MD5) Previous issue date: 2017-02-22 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Introduction: Studies on the vocal and laryngeal aspects of people who stutterer began to be investigated in the 70's. However, in the researched literature were not found publications with a complete voice assessment, considering the auditory and acoustic perceptual aspects along with the analysis of the vocal tract configuration with varying degrees of severity of stuttering. Objective: to describe perceptual, acoustic and vocal tract aspects in a group of subjects with different degrees of stuttering severity. Method: The sample consisted of five male adults, between 20 and 36 years old, with stuttering, each with one degree of severity (very mild, mild, moderate, severe and very severe). In order to determine the degree of severity, they took the Stuttering Severity Instrument 4, and answered a self-evaluation based on the same instrument. The voice of each subject was recorded in an acoustically treated voice laboratory and the nasofibrolaryngoscopic exams were performed by the otorhinolaryngology team of the same institution. For the auditory perceptual evaluation, were used the isolated vowels, the semi-directed speech sample and the reading of a phonetically balanced text with specific protocol. The general grade, roughness, soprosity, tension, and the instability were investigated by means of an analogue scale. In the acoustic analysis, isolated vowels and carrier sentences were used to extract the fundamental frequency (f0), jitter, shimmer, the first three formants and the voice onset time (VOT). The vocal tract configuration was tested with adapted protocol for singing voice and the configuration of the following structures and musculature were analyzed: vocal folds, supraglote, pharynx, tongue and larynx in vertical mobility. Results: in the auditory perceptual evaluation of the voice the two subjects with severity degrees severe and very severe presented a discrete to moderate degree of alteration in all the items investigated except for roughness, which was not presented by any subject. In the acoustic analysis for f0, in both vowels the value was below the reference in four of the five subjects, the same happening for jitter and shimmer. The first and second formants had lower values than did fluent speakers as reported in the literature. And in F3 the findings were varied. VOT was below the reference in all subjects with the exception of the one that was severe, who had the VOT value below only in the third formant. In the vocal tract analysis, it was observed that the higher the degree of severity the greater the number of alterations in stuttered speech, mainly in the supraglottis, pharynx and vertical laryngeal mobility. Conclusion: in the five cases analyzed, it was evident that there is a relationship between the degree of severity and the vocal aspects and configuration of the vocal tract. The three subjects with moderate, severe and very severe degrees of severity presented more changes in the three evaluated aspects / Introdução: os estudos sobre os aspectos vocais e laríngeos de pessoas que gaguejam começaram a ser pesquisados na década de 70. Entretanto, na literatura pesquisada, não foram encontradas publicações que apresentem uma avaliação completa da voz, nos aspectos perceptivos auditivos e acústicos juntamente com a análise da configuração do trato vocal com variação do grau de severidade da gagueira. Objetivo: descrever aspectos vocais perceptivos, acústicos e os ajustes do trato vocal em um grupo de sujeitos com diferentes graus de severidade de gagueira. Método: a amostra foi composta por cinco sujeitos adultos, homens com idade entre 20 e 36 anos com gagueira, cada um com um dos graus de severidade (muito leve, leve, moderado, severo e muito severo). Para determinação do grau de severidade foi realizada a avaliação da fluência segundo o instrumento Stuttering Severity Instrument 4. Também responderam a uma autoavaliação, adaptada do mesmo instrumento. A voz de cada sujeito foi gravada em laboratório de voz acusticamente tratado e na mesma instituição o exame de nasofibrolaringoscopia foi realizado por equipe de otorrinolaringologistas da mesma instituição. Para avaliação perceptiva auditiva foram utilizadas as vogais isoladas, a amostra de fala semidirigida e a leitura de um texto foneticamente balanceado, com protocolo específico. Foi investigado o grau geral, a rugosidade, soprosidade, tensão e instabilidade por meio de escala analógica. Na análise acústica foram utilizadas vogais isoladas e frases veículos para extração da frequência fundamental (f0), jitter, shimmer, os três primeiros formantes e o voice onset time (VOT). A configuração do trato vocal foi realizada com protocolo adaptado feito para voz cantada e que analisou a configuração das seguintes estruturas e musculaturas: pregas vocais, supraglote, faringe, língua e laringe na mobilidade vertical. Resultados: na avaliação perceptiva auditiva da voz os dois sujeitos com grau de severidade severo e muito severo apresentaram alterações em grau discreto a moderado em todos os itens com exceção da rugosidade, que nenhum sujeito apresentou. Na análise acústica para f0 em ambas as vogais o valor esteve abaixo da referência em quatro dos cinco sujeitos, o mesmo aconteceu para jitter e para o shimmer. O primeiro e segundo formantes tiveram valores inferiores aos de sujeitos fluentes relatados na literatura e no F3 os achados foram variados. No VOT todos os sujeitos, menos o com grau severo, tiveram valores abaixo da referência. Esse sujeito só teve o valor abaixo no terceiro formante. Na análise do trato vocal observou-se que quanto maior o grau de severidade maior o número de alterações na fala gaguejada principalmente na supraglote, na faringe e na mobilidade vertical de laringe. Conclusão: nos cinco casos analisados ficou evidente que existe relação entre o grau de severidade da gagueira e os aspectos vocais e da configuração do trato vocal. Os três sujeitos com grau de severidade moderado, severo e muito severo apresentaram mais alterações nos três aspectos avaliados

A fluência refere-se ao fluxo contínuo e suave de produção de fala, porém, quando ocorre a ruptura deste fluxo de fala têm-se o que chamamos de disfluências (alterações da fluência), que variam em maior ou menor grau, dependendo do dia, da emoção envolvida e do domínio sobre o tema da conversação. O que diferencia uma disfluência comum de todos os falantes de uma disfluência gaga é a quantidade de rupturas da fala e a capacidade individual para a pronta recuperação do equilíbrio entre os dois processamentos. Geralmente, percebe-se que um indivíduo apresenta a gagueira (disfluência) já na infância, sendo assim é imprescindível que esta criança realize tratamento fonoaudiológico, de modo que há diversas abordagens terapêuticas e programas fonoadiológicos para este tratamento, porém, independentemente de qual programa ou abordagem terapêutica o fonoaudiólogo optar, se os pais não forem bem orientados e engajados pelo terapeuta para participarem ativamente do processo de intervenção, o progresso deste provavelmente será mais lentificado e desmotivador. O objetivo deste trabalho foi elaborar, implementar e analisar dois programas voltados para crianças disfluentes, sendo um programa de intervenção para as crianças e outro programa de intervenção para o fonoaudiólogo aplicar com os pais. Os participantes da pesquisa foram seis pais de seis crianças disfluentes, com faixa etária de 2 anos e 11 meses a 6 anos e 11 meses, com disponibilidade de participar tanto os pais (grupo de pais) quanto às crianças (terapia fonoaudiológica) do programa completo que foi realizado durante 10 sessões com frequência semanal e duração de 50 minutos cada sessão. Ressalta-se que o programa de pais e crianças foram correlacionados. Foram aplicados protocolos e avaliações pré e pós-intervenção do programa supracitado, de modo que estes dados foram analisados por meio de uma análise estatística comparativa, utilizando-se os testes de Wilcoxon, Mcnemar e NVivo. Nos resultados foi possível observar que, quando comparadas as avaliações pré e pós-intervenção do grupo de pais, houve melhora estatisticamente significante nas características do temperamento que os pais percebiam em seus filhos. Em relação às crianças foi observado que houve uma melhora no grau de severidade da gagueira; em relação ao perfil da fluência ocorreu uma diminuição significativa das disfluências gagas e, quando comparados os sentimentos das crianças em relação à sua fala na pós-intervenção, os sentimentos negativos que na pré-intervenção foram elencados numa maior frequência apareceram numa frequência menor de palavras na pós-intervenção. Portanto, o estudo propôs o uso de um programa que permitisse uma intervenção concomitante na área de fluência de pais e filhos, além de propor o uso de protocolos e questionários que podem ser utilizados como instrumentos para a avaliação e intervenção na área da fluência. Além disso, mostrou a importância da participação dos pais durante o processo interventivo de seus filhos, permitindo que participem ativamente da intervenção fonoaudiológica, compreendam a gagueira e se instrumentalizem sobre quais atividades podem realizar no ambiente doméstico de forma a promover a melhora da fluência de seus filhos. / Fluency refers to the continuous and smooth flow of speech production, but when the speech flow ruptures we have what we call disfluencies (changes in fluency), which vary to a greater or lesser degree depending on the day , The emotion involved and the mastery over the subject of the conversation. What differentiates a common disfluency from all speakers of a gaga dysfluency is the amount of speech disruption and the individual capacity for the prompt recovery of balance between the two processes. It is generally perceived that an individual presents with stuttering (dysfluency) already in childhood, so it is imperative that this child perform speech-language therapy, so that there are several therapeutic approaches and phonoadiological programs for this treatment, however, regardless of which program or Therapeutic approach the speech-language pathologist will choose, if the parents are not well oriented and engaged by the therapist to participate actively in the intervention process, the progress of the intervention will probably be slower and demotivating. The objective of this work was to elaborate, implement and analyze two programs aimed at children with disfluentes, being an intervention program for the children and another intervention program for the phonoaudiologist to apply with the parents. The participants of the study were six parents of six disfluentes children, ranging in age from 2 years and 11 months to 6 years and 11 months, with the participation of both the parents (parents group) and the children (speech therapy) of the complete program Which was performed during 10 sessions with weekly frequency and duration of 50 minutes each session. It is noteworthy that the program of parents and children were correlated. Pre- and post-intervention protocols and evaluations of the aforementioned program were applied, so that these data were analyzed through a comparative statistical analysis, using the Wilcoxon, Mcnemar and NVivo tests. In the results it was possible to observe that, when comparing the pre- and post-intervention evaluations of the parents group, there was a statistically significant improvement in the temperament characteristics that the parents perceived in their children. Regarding the children, it was observed that there was an improvement in the severity degree of stuttering; In relation to the fluency profile, there was a significant decrease in gut disfluencies, and when the children\'s feelings were compared with their speech in the postintervention, the negative feelings that in the preintervention were listed at a higher frequency appeared at a lower frequency of words In post-intervention. Therefore, the study proposed the use of a program that allows a concomitant intervention in the area of fluency of parents and children, besides proposing the use of protocols and questionnaires that can be used as instruments for evaluation and intervention in the area of fluency. In addition, he showed the importance of parental participation during the intervention process of their children, allowing them to participate actively in speech therapy intervention, understand stuttering and to instrumentalize what activities they can perform in the home environment in order to promote the improvement of their children\'s fluency.

Gagueira usualmente inicia ao redor dos três anos de idade, durante o período da aquisição da linguagem, quando as habilidades fonoarticulatórias são adquiridas e expandidas. Isso não é uma simples coincidência. Há muitas conexões e interações entre o desenvolvimento da linguagem e a emergência da gagueira na criança. Para verificar as características das palavras gaguejadas por adultos e crianças falantes do Português Brasileiro, quatro hipóteses foram levantadas e os objetivos para testá-las foram: 1) investigar a localização das gagueiras nas palavras, a classificação silábica e a tonicidade, as tipologias mais frequentes, e a influência do gênero e da faixa etária; 2) verificar o efeito do tempo nas características das palavras gaguejadas (foram escolhidos quatro quinquênios: 1986-1990; 1991-1995; 1996-2000 e 2001-2005); 3) verificar as semelhanças e diferenças entre hesitações normais e gagueira, e 4) desenvolver uma metodologia facilitadora da transcrição e da análise de frequência das palavras coletadas. Foram transcritas as primeiras 100 palavras faladas por sujeitos sem tratamento prévio, na primeira entrevista, num total de 12000 palavras faladas por 60 adultos e 60 crianças, das quais 1326 eram gaguejadas. Um programa de Semântica Eletrônica foi criado para verificar a frequência das ocorrências. Nenhuma diferença significativa foi revelada pela análise estatística entre todas as variáveis investigadas. Bloqueios e repetições foram mais frequentes do que prolongamentos e as gagueiras localizaram-se em 97% das primeiras sílabas das palavras. Extensão e tonicidade silábica não influenciaram a posição da gagueira na palavra. Gênero e faixa etária, assim como o tempo também não mudaram as características das palavras gaguejadas. As características das palavras gaguejadas em 2005 são as mesmas das palavras gaguejadas em 1986. Entre as hesitações normais e a gagueira, as semelhanças foram menores que as diferenças. Hesitações ocorrem entre palavras e gagueiras ocorrem dentro das palavras. O programa de Semântica Eletrônica se mostrou altamente facilitador para a análise da frequência das palavras coletadas. A regularidade encontrada não é das pessoas que gaguejam. A regularidade da gagueira é a regularidade da linguagem. / Stuttering usually begins around three years of age, during the language acquisition time, when the speech-language skills are acquired and expanded. This is not a simple coincidence. There are many connections and interactions between language development and the emergence of stuttering in children. To check the characteristics of words stuttered by adults and children speakers of Brazilian Portuguese, four hypotheses were developed and the goals to test them were: 1) to investigate the stuttering location in words, the syllabic classification and stress, the most common types, and the influence of gender and age group; 2) to determine the effect of time on the characteristics of stuttered words (four year periods were chosen: 1986-1990, 1991-1995, 1996-2000 and 2001-2005); 3) to verify the similarities and differences between normal hesitation and stuttering, and 4) to develop a methodology to facilitate the transcription and analysis of collected words, through a Semantic Web program. The first 100 words spoken by not previously treated subjects, during their first interview, were recorded and transcribed. From the 12,000 words spoken by 60 adults and 60 children, 1,326 were stuttered. An Electronic Semantics program was created to verify the frequency of occurrences. Results: No significant differences were revealed by the statistical analysis for all variables investigated. Blocks and repetitions were more frequent than prolongations; stutterings were located 97% of the time on the first syllables of words. Extension and syllabic stress did not influence the position of stuttering on the word. Gender and age, as well as time, did not change the characteristics of stuttered words. The characteristics of the stuttered words of 2005 are the same as the stuttered words of 1986. Among normal hesitations and stuttering, there were more differences than similarities. The Electronic Semantic program was highly efficient for transcription and analysis of frequency of the collected words. The found regularity of results is not from the people who stutter. The regularity of stuttering is the regularity of language.

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Banca: Henrique Krieguer / Banca: Claudia Regina Furquim de Andrade / Resumo: A gagueira é um distúrbio da comunicação, mais especificamente da fluência, onde há interrupções e alterações na velocidade do fluxo da fala. Acomete de 3 a 4% dos indivíduos do sexo masculino e de 1 a 2% do sexo feminino, em algum momento de suas vidas. A frequencia pode variar de acordo com a idade: entre crianças em idade pré-escolar de 2,4% a 5% e em idade escolar 1%. Em adultos, estima-se que de 1 a 2% sofram com este distúrbio. Em todas as idades, a gagueira parece ser mais comum no sexo masculino do que no feminino, sendo de 4 a 5 M : 1 F em adultos. Em estudos de subgrupos de gagueira persistente familial, a proporção entre os indivíduos foi de apenas 1,5 M : 1 F. A triagem genômica em famílias de gagos provenientes da América do Norte e da Europa demonstrou a existência de um locus de predisposição a gagueira familial no cromossomo 18 envolvendo a região 18p e um segundo locus na região 18q proximal, sugerindo que exista um locus de predisposição a gagueira familial no cromossomo 18 e que genes adicionais possam existir, além dos fatores ambientais. O objetivo deste trabalho foi a análise de associação nas regiões cromossômicas 18p e 18q proximal através de marcadores microssatélites (2 cM) em 31 famílias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indivíduo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classificação da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disfluência. Foram incluídos todos os indivíduos disponíveis do núcleo familial, independente do sexo, etnia, escolaridade e nível social.Todos os participantes tiveram amostras de seu DNA coletados a partir de amostras de sangue periférico. Foram selecionados 14 marcadores microssatélites do cromossomo 18, genotipados após PCR em seqüenciador automático. Na análise dos dados foram utilizados programas SIMWALK 2, FBAT e POINTER... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Stuttering is a communication disorder, or more precisely, a fluency disorder that causes speech interruptions and changes in speech flow rate. It affects 3- 4% of males and 1-2% of females at some point in their lives. Its frequency may vary with age - it has been reported to be 2.4-5% among children of pre-school age and 1% at school age. In adults, it ranges from 1 to 2%. At all ages, stuttering seems to be more frequent in males than in females, being 4-5M:1F among adults. Studies in subsets of familial persistent stuttering showed a sex ratio of only 1.5M:1F. A genome scan in stuttering families from North America and Europe demonstrated the presence of a predisposing locus for family stuttering on chromosome 18 involving the 18p region and a second locus on proximal 18q (Shugart et al.,2004), suggesting that chromosome 18 may harbor a predisposing locus for this disorder, and that additional genes may exist besides environmental factors. The purpose of this study was to perform the association analysis of chromosomal regions 18p and proximal 18q using microsatellite markers (2 cM) in 31 Brazilian families with at least two stuttering members aged more than 6 years. Stuttering was classified by specialized professionals using SSI. All family members available, regardless of gender, ethnicity, educational or social level were assessed provided that they were older than 6 years. DNA samples from peripheral blood of all participants were collected. Fourteen chromosome 18 microsatellites were genotyped after PCR by automated sequencing. Data were analyzed with software SIMWALK 2, FBAT and POINTER. Association analysis revealed no association of stuttering with 13 microsatellites (one was excluded for being noninformative) demonstrating no association between this phenotype and chromosome 18 in the study population / Mestre

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Coorientador: Dennis Drayna / Banca: Ana Maria Schiefer / Banca: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno / Banca: Robson Francisco Carvalho / Banca: Ester Silveira Ramos / Resumo: A gagueira é uma doença comum que afeta a fluência da fala, caracterizada por repetições ou prolongamentos frequentes de sons, sílaba, palavras, ou por hesitações, ou interrupções no fluxo normal da fala. Trata-se de uma doença que tipicamente surge na infância em crianças com idade entre dois e quatro anos, com taxa de incidência estimada em torno de 5% da população. No entanto devido à elevada taxa de recuperação espontânea, estima-se uma prevalência de 1% na população em geral. Apesar do envolvimento de fatores ambientais, o fator genético é determinante para o desenvolvimento da doença. Algumas evidências que sustentam essa relação são: agregação familial, estudos com gêmeos e envolvendo adoções e, relações de consanguinidade em famílias com diversos afetados. Entretanto, trata-se de uma doença complexa na qual a identificação exata do tipo de herança é difícil de ser determinada uma vez que não seguem as leis de Mendel. Este estudo teve como principal finalidade realizar análises de ligação em 43 famílias brasileiras do Estado de São Paulo, não relacionadas, portadoras de gagueira desenvolvimental persistente a fim de identificar regiões cromossômicas com possíveis genes candidatos; Para as análises de ligação, inicialmente foi realizada a genotipagem de todas as famílias através de chips específicos para essa finalidade contendo 6056 marcadores SNP. Posteriormente, para o refinamento do mapa de ligação foram utilizados marcadores microssatélites polimórficos marcados com fluoróforos e analisados em sequenciador automático capilar. Para as estimativas das frequências alélicas destes marcadores na população brasileira foram utilizados amostras do grupo controle, não relacionadas, previamente selecionadas. Apenas duas famílias (BRPD_47 e BRPD_50) sob o padrão de herança dominante... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Stuttering is a common disease that affects the fluency of speech, and is characterized by frequent repetitions or prolongations of sounds, syllables, or words, or by interruptions in the normal flow of speech. The disorder typically begins in children aged two to four years, and has an estimated incidence rate of around 5% of the population. Due to the high rate of spontaneous recovery, the estimated prevalence of the disorder is 1% in the general population. Despite the involvement of environmental factors, genetic factors have been shown to be critical to the development of the disease. Evidence supporting genetic factors include twin studies, adoption studies, family clusters of stuttering, and consanguineous relations in families with many cases of the disorder. However stuttering is a complex disorder in which the identification of the exact type of inheritance is difficult to determine because it does not follow Mendelian laws. The main goal of this study was to perform a genome-wide linkage analysis in 43 unrelated families from the Brazilian state of São Paulo, which had multiple cases of persistent developmental stuttering, in an effort to identify chromosomal regions containing possible causal genes, Linkage analysis was initially performed by genotyping of all families with chip-based methods that assayed 6056 sNP markers. Subsequent refinement of linkage locations used polymorphic microsatellite markers analyzed by capillary electrophoresis unsing an automated DNA sequencer. Unrelated normal Brazilian samples were used as a control group to estimate the allele frequencies of these markers in this population. Two families (BRPD_47 and BRPD_50) showed significant evidence for linkage in the region of chromosome 10q21 under a dominant inheritance model. Combining these two families produced... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Submitted by Paula Bianca Meireles Dias de Moura null (paula.diasmoura@gmail.com) on 2016-05-10T19:01:58Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Paula_Moura_versão_FINAL.pdf: 1447189 bytes, checksum: 30dae42a9b78e963e813444ca60d592e (MD5) / Approved for entry into archive by Felipe Augusto Arakaki (arakaki@reitoria.unesp.br) on 2016-05-13T12:12:59Z (GMT) No. of bitstreams: 1 buzzeti_pbmm_me_mar.pdf: 1447189 bytes, checksum: 30dae42a9b78e963e813444ca60d592e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-05-13T12:12:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 buzzeti_pbmm_me_mar.pdf: 1447189 bytes, checksum: 30dae42a9b78e963e813444ca60d592e (MD5) Previous issue date: 2016-04-25 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Pesquisas científicas têm apontado os benefícios do atraso na retroalimentação auditiva na fluência de pessoas que gaguejam. Entretanto, existe uma grande variabilidade nos resultados e nem todos os indivíduos apresentam uma melhora significativa com a utilização deste recurso. Com base na hipótese de que os diferentes tipos de disfluências possam influenciar na eficácia do atraso na retroalimentação auditiva como intervenção no tratamento da gagueira, este estudo teve por objetivo analisar os efeitos imediatos do atraso na retroalimentação auditiva sob as diferentes tipologias de disfluências típicas da gagueira, em indivíduos acometidos pelo distúrbio. Participaram desta pesquisa trinta indivíduos, de oito a 46 anos e onze meses, com gagueira do desenvolvimento persistente. Os participantes deveriam apresentar no mínimo 3% de disfluências típicas da gagueira e gagueira leve de acordo com o Instrumento de Gravidade da Gagueira. Foram utilizados os seguintes procedimentos: avaliação audiológica, avaliação da fluência (fala espontânea) em duas situações de escuta - com retroalimentação auditiva habitual (RAH) e atrasada (RAA) - e o Instrumento de Gravidade da Gagueira. O software Fono Tools foi utilizado para provocar o efeito da RAA com atraso de 100 ms. A análise estatística dos dados foi realizada por meio da aplicação do Teste dos Postos Sinalizados Wilcoxon, Teste Qui-quadrado para proporções e Teste da Razão e Verossimilhança. Os resultados mostraram que o atraso na retroalimentação auditiva diminuiu a frequência da maioria das disfluências típicas da gagueira, sendo que a redução de repetição de palavras foi estatisticamente significante. O número de indivíduos que diminuiu repetição de palavras e que manteve intrusões foi estatisticamente significante. Na análise comparativa entre disfluências de duração e de repetição, apenas a redução de disfluências de repetição se mostrou estatisticamente significante. A maioria dos indivíduos diminuiu os fluxos de sílabas por minuto (SPM) e palavras por minuto (PPM) e a redução do fluxo de SPM para o grupo foi significante. Concluiu-se, portanto, que o efeito do atraso na retroalimentação auditiva é mais eficiente para reduzir as disfluências de repetição do que as disfluências de duração, e que embora a taxa de articulação tenha diminuído significantemente sob o efeito da RAA, não houve prejuízo no fluxo de informação. / Scientific researches indicate the benefits of the delayed auditory feedback in fluency of people who stutter. However, there is a great variability in the results and a significant improvement is not demonstrated in all the individuals with the use of this resource. Based on the hypothesis that different types of disfluencies can influence the effectiveness of delayed auditory feedback as an intervention in the treatment of stuttering, this study aimed to compare the immediate effects of delayed auditory feedback in different typologies of stuttering-like disfluencies, for people affected by this disorder. Thirty individuals participated of this research, between the age of eight to 46 years and eleven months, with persistent developmental stuttering. Participants should present at least 3% of stuttering-like disfluencies and mild stuttering according to the Stuttering Severity Instrument. The following procedures were used: audiological evaluation, fluency evaluation (spontaneous speech) in two listening situations - with normal auditory feedback (NAF) and delayed auditory feedback (DAF) - and the Stuttering Severity Instrument. The Fono Tools software was used to create the DAF effects with 100 ms delay. The statistical analyzes were performed by applying the Wilcoxon signed-rank test, Chi-squared test and Likelihood ratio test. The results showed that the delayed auditory feedback decreases the frequency of most stuttering-like disfluencies, and the word repetition reduction was statistically significant. The number of individuals that decreased word repetition and kept intrusion was statistically significant. In the comparative analysis between the duration and repetition disfluencies, only repetition disfluencies reduction was statistically significant. Most individuals decreased flow of syllables per minute (SPM) and words per minute (PPM) and the group reduction of SPM flow was significant. Therefore, the conclusion is that the effect of delayed auditory feedback is more efficient to reduce repetition disfluencies than duration disfluencies, and although articulating rate has significantly decreased under the effect of DAF, there was no loss in the information flow.

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:57Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-09-29 / O objetivo deste estudo foi apresentar a tradução para a língua portuguesa do “Overall Assessment of the Speaker’s Experience of Stuttering – Adults (OASES-A)”, um instrumento baseado na Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde - CIF (Organização Mundial da Saúde), e já validado nos Estados Unidos. Os processos de tradução e tradução reversa foram realizados por especialistas, gerando uma versão brasileira do OASES-A que possui equivalência semântica, conceitual, cultural e idiomática. O OASES-A avalia o transtorno da gagueira pela perspectiva do próprio sujeito que gagueja, em relação a informações gerais da gagueira, reações à gagueira, comunicação nas situações diárias e o impacto da gagueira sobre a qualidade de vida. Pode também ser usado com outros instrumentos clínicos de avaliação fornecendo, assim, dados sobre o impacto da gagueira no individuo que a manifesta. A versão adaptada para o português do OASES-A para avaliar sujeitos que gaguejam tem por finalidade fornecer subsídios ao profissional especializado tanto para avaliação quanto para terapêutica do sujeito que gagueja, propiciando um tratamento mais eficaz e efetivo. / The objective of this study was to translate and adapt to Portuguese the “ Overall Assessment of the Speaker’s Experience of Stuttering - Adults – Adults (OASES-A), an instrument based on the International Classification of Functioning, Disability,& Health-ICF(World Health Organization), which has already been validated in the United States of America. The process of translation and back-translation was carried out by specialists who respected semantic, conceptual, cultural and idiomatic characteristics. The OASES-A assesses stuttering from the perspective of the stutterer himself including communicative difficulty and impact on quality of life. The adapted to Portuguese version of the OASES –A for available people who stuttering intended provide the specialists informations about stutters avaliation and terapy in order to provide them with a more effective treatment. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Submitted by Talissa Almeida Palharini (talissa_palharini@hotmail.com) on 2018-06-22T13:07:54Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Talissa_Palharini.pdf: 2518691 bytes, checksum: 09f90387f138422f808865b109209799 (MD5) / Rejected by Satie Tagara (satie@marilia.unesp.br), reason: O Programa de Pós-Graduação de Marília não aceita a submissão parcial de teses/dissertações. Para mais informações entrar em contato com a Seção Técnica de Pós-Graduação. on 2018-06-22T18:45:43Z (GMT) / Submitted by Talissa Almeida Palharini (talissa_palharini@hotmail.com) on 2018-06-22T23:58:00Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Talissa_Palharini.pdf: 2518691 bytes, checksum: 09f90387f138422f808865b109209799 (MD5) / Approved for entry into archive by Satie Tagara (satie@marilia.unesp.br) on 2018-06-25T12:57:56Z (GMT) No. of bitstreams: 1 palharini_ta_me_mar.pdf: 2518691 bytes, checksum: 09f90387f138422f808865b109209799 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-25T12:57:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 palharini_ta_me_mar.pdf: 2518691 bytes, checksum: 09f90387f138422f808865b109209799 (MD5) Previous issue date: 2018-05-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Dados precisos da avaliação da fluência de pré-escolares e escolares com gagueira, falantes do Português Brasileiro são relevantes, pois além de propiciar o perfil da fluência destas populações, terão implicações no diagnóstico e terapia da gagueira infantil. Neste sentido, o objetivo geral deste trabalho foi investigar o perfil da fluência e a gravidade da gagueira de pré-escolares e escolares que gaguejam. Participaram da pesquisa 60 crianças de ambos os gêneros, com gagueira do desenvolvimento persistente, de 3 à 11 anos e 11 meses, divididos em dois grupos: Grupo de Pré-escolares com Gagueira (GPEG) composto por 30 pré-escolares, na faixa etária de 3 a 6 anos e 11 meses; e o Grupo de Escolares com Gagueira (GEG) composto por 30 escolares, na faixa etária de 7 a 11 anos e 11 meses. Todas crianças apresentaram no mínimo 3% de disfluências típicas da gagueira e mínimo de 11 pontos no Instrumento de Gravidade da Gagueira (SSI-4), o que equivale a uma gagueira de grau leve. Os seguintes procedimentos foram utilizados: avaliação da fluência da fala espontânea e classificação da gravidade da gagueira. Foi realizada a análise estatística dos dados com o teste dos “Postos Sinalizados de Wilcoxon” e “Teste de Friedman ANOVA e Kendall” para análise intragrupos, o teste de “Mann-Whitney” para análise intergrupos e o “Spearman” para análise de correlação. O nível de significância adotado para a aplicação dos testes estatísticos foi de 0,05. A análise dos dados foi realizada utilizando software STATISTICA versão 7.0. Os resultados mostraram que pré-escolares manifestaram maior frequência de disfluências de repetição em relação às disfluências de duração (p=0,038). Os escolares mostraram maior quantidade de outras disfluências (p=0,001) em comparação aos pré-escolares. A tipologia de disfluência típica da gagueira mais frequente foi a repetição de palavra monossilábica nos pré-escolares, e bloqueio nos escolares. Os grupos mostraram semelhanças quanto às tipologias mais e menos frequentes das outras disfluências, que foram respectivamente a hesitação e a repetição de frase. O escore dos concomitantes físicos do Instrumento de Gravidade da Gagueira foi maior nos escolares (p=0,005). A maioria dos pré-escolares foram classificados com gagueira moderada (60%), e o grau de gravidade leve prevaleceu nos escolares (40%). Conclui-se que o perfil da fluência de pré-escolares e escolares com gagueira foram semelhantes com relação: à frequência de disfluências típicas da gagueira, do total das disfluências e das disfluências de duração; à velocidade de fala, e; aos escores da frequência, da duração e do total do Instrumento de Gravidade da Gagueira. Ressalta-se que, a análise do perfil de pré-escolares e escolares com gagueira demonstrou que a gagueira inicia-se com suas manifestações na idade pré-escolar, reforçando que o fonoaudiólogo deve trabalhar e avaliar crianças com a queixa persistente desde o início do distúrbio. Os resultados mostram que com o decorrer dos anos, as crianças com gagueira começam a usar recursos de outras disfluências e de concomitantes físicos como estratégias para evitar a gagueira. / Accurate data of fluency assessment of preschool and school children who stutter, speakers of Brazilian Portuguese are relevant, besides providing the fluency profile of these populations, will have implications in the diagnosis and therapy of childhood stuttering. In this sense, the general objective of this work was to investigate the fluency profile and stuttering severity of preschool and school children who stutter. Participated of this study 60 children of both genders, with diagnosis of developmental persistent stuttering, from 3 to 11 years old and 11 months, divided in two groups: Preschool Group with Stuttering (PGS) composed of 30 preschool who stutter, aged 3 to 6 years old and 11 months; and the Schoolchildren Group with Stuttering (SGS) composed of 30 schoolchildren who stutter, aged 7 to 11 years old and 11 months. All children presented at least 3% of stuttering-like disfluencies and minimum the 11 points in the Stuttering Severity Instrument (SSI-4), which is equivalent to a mild stuttering. The following procedures were used: assessment of spontaneous speech fluency and classification of stuttering severity. Statistical analysis of the data was performed using the “Wilcoxon Signal Post” and “Friedman ANOVA and Kendall” tests for intragroup analysis, the “Mann-Whitney” test for intergroup analysis and the “Spearman” for correlation analysis. The level of significance adopted for the application of the statistical tests was 0.05. Data analysis was performed using STATISTICA software version 7.0. The results showed that the preschool group has a higher frequency of repetitive disfluencies in relation to duration disfluencies (p = 0.038). Schoolchildren showed more other disfluencies (p = 0.001) compared to preschoolers. The typology most frequent of stuttering-like disfluencies was monosyllabic word repetition in preschoolers, and block in schoolchildren. The groups showed similarities regarding the more and less frequent typologies of the other disfluencies, which were respectively the hesitation and the phrase repetition. The scores of the physical concomitants of the Stuttering Severity Instrument were higher in the schoolchildren (p = 0.005). Most preschoolers were classified with moderate stuttering (60%), and the degree of mild stuttering severity prevailed in schoolchildren (40%). It’s concluded that the fluency profile of preschoolers and schoolchildren who stutter were similar regarding to: the frequency of stuttering-like disfluencies, total of disfluencies and duration disfluencies; speech rate, and; frequency, duration, and total scores of the Stuttering Severity Instrument. It should be noted that the analysis of the profile of preschoolers and schoolchildren who stutter demonstrated that stuttering begins with their manifestations at the preschool age, reinforcing that the speech-language pathologist must work and evaluate children with persistent complaint since the beginning of the disorder. The results show that over the years, children who stutter begin to use resources from other disfluencies and physical concomitants as strategies to avoid stuttering.

Submitted by Mariane Cristina Marçal de Lorena (mariane_lorena@hotmail.com) on 2018-06-26T14:55:59Z No. of bitstreams: 1 SOUZA, M.C.L. 2.pdf: 973543 bytes, checksum: fca69244daa9f9a23b0c6b0bd22b1718 (MD5) / Rejected by Satie Tagara (satie@marilia.unesp.br), reason: Falta a ficha catalográfica: - é elemento obrigatório em trabalhos acadêmicos, e deve ser elaborada por um bibliotecário; - para obter a ficha catalográfica de seu trabalho, você pode enviar um e-mail para bibl-aquisicao@marilia.unesp.br com os seguintes dados do seu trabalho: folha de rosto, resumo com palavras-chave, número da última folha do trabalho, número inicial e final da seção de referências. Após recebê-la, é só inseri-la na sequência da página de rosto (na versão impressa é no verso). on 2018-06-26T16:18:36Z (GMT) / Submitted by Mariane Cristina Marçal de Lorena (mariane_lorena@hotmail.com) on 2018-06-28T03:40:21Z No. of bitstreams: 1 SOUZA, M.C.L. Dissertação.pdf: 948828 bytes, checksum: ee0d880cbdb1f50864380991084a195d (MD5) / Approved for entry into archive by Satie Tagara (satie@marilia.unesp.br) on 2018-06-29T13:47:48Z (GMT) No. of bitstreams: 1 souza_mcl_me_mar.pdf: 948828 bytes, checksum: ee0d880cbdb1f50864380991084a195d (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-29T13:47:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 souza_mcl_me_mar.pdf: 948828 bytes, checksum: ee0d880cbdb1f50864380991084a195d (MD5) Previous issue date: 2018-05-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A gagueira é a principal desordem da fluência e um dos mais prevalentes distúrbios desenvolvimentais na infância, e sua variabilidade, em termos de frequência, duração e presença de concomitantes físicos, interfere na gravidade da gagueira. Dados precisos da avaliação da fluência considerando o grau de gravidade da gagueira são importantes para propiciar maior compreensão da manifestação clínica nos diferentes subtipos do distúrbio. O objetivo geral foi caracterizar e comparar a fluência da fala de escolares com gagueira leve (GL), moderada (GM) e grave (GG); e relacionar os parâmetros da fluência. Participaram 30 escolares com gagueira de ambos os gêneros, divididos em três grupos de 10 escolares cada: Grupo de Gagueira Leve; Grupo de Gagueira Moderada; Grupo de Gagueira Grave. Todos apresentaram pontuação condizente com o grupo de estudo pelo Instrumento de Gravidade da Gagueira. Os procedimentos realizados foram: avaliação da fluência da fala, classificação da gravidade da gagueira e análise acústica para calcular a velocidade de fala. Foi realizada a análise estatística com os testes ANOVA – One way e Kruskal-Wallis com correção de Fisher e; Teste de Pearson e Spearman. Os resultados mostraram que o perfil da fluência da GL e GM foi semelhante na maioria das análises qualitativas e quantitativas. O prolongamento foi a única disfluência que ocorreu mais frequentemente na GM em relação à GL (p=0,045), podendo ser um importante marcador da gravidade da gagueira. No entanto, a GG se diferenciou em relação à GL e GM na maioria das variáveis. Os resultados relativos à velocidade de fala mostraram que existe uma relação inversamente proporcional entre a frequência de disfluências e os fluxos de sílabas e de palavras por minuto, uma vez que o grupo grave, que apresentou maior frequência de rupturas (disfluências típicas da gagueira, outras disfluências e total das disfluências), foi o mesmo grupo que manifestou menor velocidade de fala quando comparado com os grupos leve e moderado. Conclui-se que o perfil da fluência de escolares com GG foi divergente dos GL e GM, pois mostrou maior frequência de: disfluências típicas da gagueira, outras disfluências, total das disfluências, disfluências de duração, repetição de som, bloqueio e palavra incompleta. Assim como, manifestou maior escore de frequência e duração das DTG, escore dos concomitantes físicos e escore total do Instrumento de Gravidade da Gagueira. O perfil da fluência do GM e GL foi semelhante na maioria das variáveis, somente diferenciou quanto à maior frequência de prolongamentos. Houve relação inversamente proporcional para as seguintes variáveis: frequência de disfluências típicas da gagueira e velocidade de fala e escore total do Instrumento de Gravidade da Gagueira e velocidade de fala, e; relação diretamente proporcional para a frequência de disfluências típicas da gagueira e de outras disfluências. Acredita-se que, os resultados auxiliarão na melhor compreensão da variabilidade do distúrbio relacionada à gravidade, propiciando um diagnóstico mais preciso e uma melhor intervenção aos escolares que gaguejam de acordo com suas reais necessidades. / Stuttering is the main fluency disorder and one of the most prevalent developmental disorders in childhood. The variability of the manifestations, in relation to the frequency, duration and presence of concomitants, interferes with stuttering severity. Accurate data on the assessment of fluency considering the degree of severity of stuttering are important for greater understanding of the clinical manifestation in the different subtypes of the disorder. The general objective of the study was to characterize and compare speech fluency of shool-age children with mild, moderate and severe stuttering, as well as to relate the parameters of their fluency. Participated thirty school-age children with stuttering from both genders, they were divided into three groups: Mild Stuttering Group (MiS); Moderate Stuttering Group (MoS); and Severe Stuttering Group (SS). All participants should present score consistent with their research group according to the Stuttering Severity Instrument. The procedures were: evaluation of frequency fluency speech, classification of stuttering severity and acoustic analysis to measure speech rate. Statistical analysis of the data was performed with ANOVA - One way test and Kruskal-Wallis test with Fisher's correction; and Pearson and Spearman test. The results showed that the profile of fluency speech of MiS and GM groups were similar in majority of qualitative and quantitative analyses reviews. Prolongation was the single disfluency that differentiated the mild to moderate group (p= 0,045), and may be an important marker of stuttering severity. However, SS differentiated between MiS and MoS group in most variables. Speech rate results showed that there is a ratio inversely proportional between the frequency of disfluencies and the syllable and word-per-minute, because severe stuttering group differed from mild and moderate stutter groups, since severe group, which presented a higher frequency of ruptures stuttering-like disfluencies, other disfluencies and total of disfluencies), was the same group that showed lower speech rate when compared to mild and moderate groups. It concludes that the fluency profile of school-age children with severe stuttering was different from those with mild and moderate stuttering, because it showed a higher frequency of: stuttering-like disfluencies, other disfluencies, total disfluencies, duration disfluencies, sound repetition, blockage and incomplete word. As well as, severe group showed a higher frequency score and duration score of stuttering-like disfluencies, physical concomitant score and total score on Stuttering Severity Instrument. MiS and MoS fluency profile was similar in most variables, only differing in the frequency of prolongations. There was inversely proportional relation between the frequency of stutteringlike disfluency to speech rate, and total score of Stuttering Severity Instrument to speech rate, and; directly relation of frequency of stuttering-like disfluencies and other disfluencies. Stands out that the results will help to better understand the variability of the gravity-related disorder, providing a more accurate diagnosis and better intervention for school-age who stutter according to their real needs.