Eugenics movements developed early this century in more than 20 countries, including Australia. However, for many years the vast literature on eugenics focused almost exclusively on the history of eugenics in Britain and America. While some aspects of eugenics in Australia are now being documented, the history of this movement largely remained to be written. Australians experienced both fears and hopes at the time of Federation in 1901. Some feared that the white population was declining and degenerating but they also hoped to create a new utopian society which would outstrip the achievements, and avoid the poverty and industrial unrest, of Britain and America. Some responded to these mixed emotions by combining notions of efficiency and progress with eugenic ideas about maximising the growth of a white population and filling the "empty spaces". It was hoped that by taking these actions Australia would avoid "racial suicide" or Asian invasion and would improve national fitness, thus avoiding "racial decay" and starting to create a "paradise of physical perfection". This thesis considers the impact of eugenics in Australia by examining three related propositions: 1. that from the 1910s to the 1930s, eugenic ideas in Australia were readily accepted because of concerns about declining birth rate; 2. that, while mainly derivative, Australian eugenics had several distinctive Australian qualities; 3. that eugenics has a legacy in many disciplines, particularly family planning and public health. This examination of Australian eugenics is primarily from the perspective of the people, publications and organisations which contributed to this movement in the first half of this century. In addition to a consideration of their achievements, reference is also made to the influence which eugenic ideas had in such diverse fields as education, immigration, law, literature, politics, psychology and science.

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Trata-se de um estudo sobre indicadores de saúde e saneamento na área rural em oito municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul, que insere-se no programa interdisciplinar intitulado “Evolução e diferenciação da agricultura, transformação do meio natural e desenvolvimento sustentável em municípios da planície costeira e do planalto sul do Rio Grande do Sul: uma abordagem interdisciplinar”. Tem como objetivo caracterizar as condições de saneamento – cobertura populacional de abastecimento de água e sistemas de esgotamento sanitário - e as condições de saúde infantil – taxa de mortalidade infantil, morbimortalidade por enfermidades diarréicas e infecciosas e baixo peso ao nascer, na área rural de 8 municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul. Possui abordagem epidemiológica com delineamento ecológico transversal, de forma descritiva, utilizando variáveis de espaço e pessoa, e coleta por meio de dados secundários extraídos do DATASUS, IBGE e FEE referentes ao ano de 2000. A análise das relações entre saúde e saneamento demonstra a necessidade e a carência de ações voltadas a população rural, denotando ainda a complexidade em se avaliar as interfaces entre a saúde e o saneamento. A análise não revelou correlação linear entre os indicadores, devido a amostra ser restrita a apenas oito municípios. Mas mesmo assim, pode-se observar que a área estudada encontra-se estagnada socioeconomicamente e apresentando precários indicadores de saúde infantil e saneamento, em especial, o saneamento nas áreas rurais. Com isso, evidencia-se, a necessidade urgente de re-estruturação e planejamento de políticas públicas de saúde, direcionada a população rural nos oito municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul. / This paper is about a study on indicators health and rural sanitation in eight cities in southern Rio Grande do Sul, that is part of the interdisciplinary program called “Evolution and differentiation of agriculture, transformation of the rural means and sustainable development in offshore plain and southern plateau cities in Rio Grande do Sul: an interdisciplinary approach”. Its objective is to characterize sanitation conditions – population analyses of water supply and sewer sanitary systems – and the conditions of infant health – infant mortality rate, stillbirth due to diarrhea and infectious diseases and low birth weight, at the rural area of eight cities in southern Rio Grande do Sul. It has a epidemic approach with transversal ecologic outline, in a descriptive way, using variables of space and person, and collect using secondary data from DATASUS, IBGE, and FEE, referred to the year of 2000. The analyses of the relations between health and sanitation demonstrate the necessity and lack of actions for the rural population, showing the complexity of evaluating the interconnections between health and sanitation. The analyses did not reveal a linear relation among the indicators, because the sample is restricted just to eight cities. Even though, it was possible to see that the studied area is stagnant socio economically and showing precarious infant health and sanitation indicators, especially, the sanitation of rural areas. With that, the necessity of an urgent reconstruction is evident, and planning of health public policies, directed to the rural population of eight cities in southern Rio Grande do Sul. / Se trata de un estudo sobre indicadores de salud y saneamento en el área rural en ocho municipios de la “Mitad Sur” del Rio Grande del Sur, que se insere en el programa interdisciplinar intitulado “Evolución y diferenciación de la agricultura, transformación del medio natural y desarrollo sustentable en municipios de la planicie costera y del planalto sur del Rio Grande del Sur: un enfoque interdisciplinar”. Tiene como objetivo caracterizar las condiciones de saneamento – cobertura poblacional de abastecimento de agua y sistemas de desaguadero sanitario – y las condiciones de salud infantil – tasa de mortalidad infantil, morbimortalidad por enfermidades diarreicas e infecciosas y bajo peso al nascer, en el área rural de 8 municipios de “Mitad Sur” del Rio Grande del Sul. Posee enfoque epidemiológico con delineamento ecológico transversal, de forma descritiva, utilizando variables de espacio y persona, y por medio de dados secundarios extraidos del DATASUS, IBGE y FEE referentes al año de 2000. El análisis de las relaciones entre salud y saneamento demuestra la necesidad y la carencia de acciones voltadas a la población rural, denotando aún la complejidad en se evaluar las interfaces entre la salud y el saneamento. El análisis no reveló correlación linear entre los indicadores, debido la amuestra ser restrita a a penas ocho municipios. Pero asi mismo, se puede observar que el area estudiada se encuentra estagnada socioeconomicamente y presentando precarios indicadores de la salud infantil y saneamento, en especial, el saneamento en las areas rurales. Con eso, se evidencia, la necessidad urgente de restruturación y planeamiento de políticas públicas de salud, direccionada a la población rural en los ocho municipios de la “Mitad Sur” de Rio Grande del Sur.

Made available in DSpace on 2016-12-23T13:46:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Laura Pedroza da Silva.pdf: 1594266 bytes, checksum: ba73724df835132c1bf817077e66c86d (MD5) Previous issue date: 2012-12-19 / Introdução: A investigação dos óbitos neonatais por causas evitáveis pode ser compreendida como um indicador sensível da qualidade da assistência à saúde de recém-nascidos. Objetivo: Avaliar a qualidade das informações e investigar os óbitos neonatais evitáveis segundo peso ao nascer, no estado do Espírito Santo, no período de 2007 a 2009, utilizando os bancos de dados do Sistema de Informação sobre Mortalidade e do Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos. Metodologia: Estudo observacional descritivo; população estudada composta por nascidos vivos e óbitos neonatais. A qualidade dos dados foi avaliada em três dimensões: acessibilidade, oportunidade e completude. Utilizou-se critério de evitabilidade por intervenção do Sistema Único de Saúde e ponto de corte no peso em ≤ 1500g. Resultados: Os dados foram acessíveis e apresentaram defasagem de três anos em relação ao início do estudo. O Sistema de Informação sobre Mortalidade apresentou elevado percentual de dados faltantes nas variáveis, número da Declaração de Nascido Vivo, assim como escolaridade, idade e história reprodutiva da mãe. Os óbitos evitáveis responderam por 63% dos quais os associados a causas reduzíveis por atenção ao recém-nascido somaram 37%. Entre os óbitos com peso 1501g a 2499g destacaram-se os associados a causas evitáveis por atenção ao recém (42%) e a mulher na gestação (41%); e entre os óbitos com peso ≥ 2500g as causas evitáveis por atenção à mulher no parto (47%). Conclusões: Apesar das deficiências encontradas no Sistema de informação sobre Mortalidade, a utilização de dados secundários possibilitou compreender o cenário dos óbitos neonatais no Espírito Santo / Introduction: The investigation of avoidable neonatal deaths can be understood as a sensitive indicator of the quality of health care for newborns babies. Objective: Evaluate the quality of the information and investigate avoidable neonatal deaths according to birth weight in Espírito Santo state in the period from 2007 to 2009 using banks of Mortality Information System and System of Information on Live Births. Methodology: Descriptive observational study, the population was live births and neonatal deaths. The quality of data was evaluated in three dimensions: accessibility, timeliness and completeness. Used downward trend avoidable death by intervention of Brazilian Health System, and weight cutting point ≤ 1500g. Results: The data was accessible and presented three-year lag in relation to the beginning of the study. The SIM had high percentage of missing data presented on the number of DN, mother s age and schooling, and reproductive history. The avoidable deaths were 63%; the mean preventable cause was attention to newborn 37%. The deaths with weight 1501g to 2499g had avoidable causes by attention to newborn (42%) and women in pregnancy (41%); and deaths with weight ≥ 2500g had preventable by attention to the woman in childbirth (47%). Conclusions: Despite the weaknesses found in the Mortality information system, the use of secondary data made it possible to understand the scenario of neonatal deaths in the State of Espírito Santo

Trata-se de um estudo sobre indicadores de saúde e saneamento na área rural em oito municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul, que insere-se no programa interdisciplinar intitulado “Evolução e diferenciação da agricultura, transformação do meio natural e desenvolvimento sustentável em municípios da planície costeira e do planalto sul do Rio Grande do Sul: uma abordagem interdisciplinar”. Tem como objetivo caracterizar as condições de saneamento – cobertura populacional de abastecimento de água e sistemas de esgotamento sanitário - e as condições de saúde infantil – taxa de mortalidade infantil, morbimortalidade por enfermidades diarréicas e infecciosas e baixo peso ao nascer, na área rural de 8 municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul. Possui abordagem epidemiológica com delineamento ecológico transversal, de forma descritiva, utilizando variáveis de espaço e pessoa, e coleta por meio de dados secundários extraídos do DATASUS, IBGE e FEE referentes ao ano de 2000. A análise das relações entre saúde e saneamento demonstra a necessidade e a carência de ações voltadas a população rural, denotando ainda a complexidade em se avaliar as interfaces entre a saúde e o saneamento. A análise não revelou correlação linear entre os indicadores, devido a amostra ser restrita a apenas oito municípios. Mas mesmo assim, pode-se observar que a área estudada encontra-se estagnada socioeconomicamente e apresentando precários indicadores de saúde infantil e saneamento, em especial, o saneamento nas áreas rurais. Com isso, evidencia-se, a necessidade urgente de re-estruturação e planejamento de políticas públicas de saúde, direcionada a população rural nos oito municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul. / This paper is about a study on indicators health and rural sanitation in eight cities in southern Rio Grande do Sul, that is part of the interdisciplinary program called “Evolution and differentiation of agriculture, transformation of the rural means and sustainable development in offshore plain and southern plateau cities in Rio Grande do Sul: an interdisciplinary approach”. Its objective is to characterize sanitation conditions – population analyses of water supply and sewer sanitary systems – and the conditions of infant health – infant mortality rate, stillbirth due to diarrhea and infectious diseases and low birth weight, at the rural area of eight cities in southern Rio Grande do Sul. It has a epidemic approach with transversal ecologic outline, in a descriptive way, using variables of space and person, and collect using secondary data from DATASUS, IBGE, and FEE, referred to the year of 2000. The analyses of the relations between health and sanitation demonstrate the necessity and lack of actions for the rural population, showing the complexity of evaluating the interconnections between health and sanitation. The analyses did not reveal a linear relation among the indicators, because the sample is restricted just to eight cities. Even though, it was possible to see that the studied area is stagnant socio economically and showing precarious infant health and sanitation indicators, especially, the sanitation of rural areas. With that, the necessity of an urgent reconstruction is evident, and planning of health public policies, directed to the rural population of eight cities in southern Rio Grande do Sul. / Se trata de un estudo sobre indicadores de salud y saneamento en el área rural en ocho municipios de la “Mitad Sur” del Rio Grande del Sur, que se insere en el programa interdisciplinar intitulado “Evolución y diferenciación de la agricultura, transformación del medio natural y desarrollo sustentable en municipios de la planicie costera y del planalto sur del Rio Grande del Sur: un enfoque interdisciplinar”. Tiene como objetivo caracterizar las condiciones de saneamento – cobertura poblacional de abastecimento de agua y sistemas de desaguadero sanitario – y las condiciones de salud infantil – tasa de mortalidad infantil, morbimortalidad por enfermidades diarreicas e infecciosas y bajo peso al nascer, en el área rural de 8 municipios de “Mitad Sur” del Rio Grande del Sul. Posee enfoque epidemiológico con delineamento ecológico transversal, de forma descritiva, utilizando variables de espacio y persona, y por medio de dados secundarios extraidos del DATASUS, IBGE y FEE referentes al año de 2000. El análisis de las relaciones entre salud y saneamento demuestra la necesidad y la carencia de acciones voltadas a la población rural, denotando aún la complejidad en se evaluar las interfaces entre la salud y el saneamento. El análisis no reveló correlación linear entre los indicadores, debido la amuestra ser restrita a a penas ocho municipios. Pero asi mismo, se puede observar que el area estudiada se encuentra estagnada socioeconomicamente y presentando precarios indicadores de la salud infantil y saneamento, en especial, el saneamento en las areas rurales. Con eso, se evidencia, la necessidad urgente de restruturación y planeamiento de políticas públicas de salud, direccionada a la población rural en los ocho municipios de la “Mitad Sur” de Rio Grande del Sur.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:13:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 IonGMA.pdf: 3523435 bytes, checksum: 77c15e2c31b84a1cc840056d94a495b9 (MD5) Previous issue date: 2008-08-20 / There was a significant decline in hospitalizations for acute diarrhea in children younger than 1 year of age in Brazil between 1992 to 2001. The less economically developed state of Rio Grande do Norte is a case example of the national trend. In this work, we show a significant association between improvements in socioeconomic variables as well as increased access to sanitation and the decreased rate of hospitalization. Additionally, we observed a positive, seasonal correlation between rainfall and hospitalizations. Most notably, however, we show that improvements in income and inflation were positively correlated with a decline in hospitalizations. Improvements in public health infrastructure, socioeconomic variables like education and literacy, and increased investment in health services were important in reducing severe early childhood diarrheas. However, the data suggests that increased buying power and reductions in poverty played an equally crucial role in reducing hospitalizations for acute diarrhea in infants in Brazil. The work includes elements of the demography of the period for the age groups involved, children under one year, women in fertile age and fertility rate / Entre 1992 e 2001 houve um decl?nio significativo dos internamentos por diarr?ia em lactentes no Brasil. O Rio Grande do Norte, um dos estados menos desenvolvidos do Brasil, ? exemplo desta tend?ncia nacional. Neste trabalho foi observada uma associa??o significante entre as melhorias das vari?veis socioecon?micas e de acesso ao saneamento, com o decl?nio das hospitaliza??es por diarr?ia. Adicionalmente foi encontrada uma correla??o sazonal positiva entre chuvas e internamentos por diarr?ia. Associa??o significante entre as vari?veis que monitoraram melhorias na renda e controle da infla??o com o decl?nio dos internamentos por diarr?ia foi tamb?m observada para o per?odo de estudo. Melhorias na infra-estrutura, educa??o, alfabetiza??o e aumento dos investimentos nos servi?os de sa?de foram importantes na redu??o da morbidade das doen?as prevalentes na inf?ncia. Os dados indicam tamb?m que a estabilidade do poder de compra e redu??es dos n?veis de pobreza desempenharam papel igualmente crucial na redu??o dos internamentos por diarr?ia aguda em lactentes no Brasil

Trata-se de um estudo sobre indicadores de saúde e saneamento na área rural em oito municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul, que insere-se no programa interdisciplinar intitulado “Evolução e diferenciação da agricultura, transformação do meio natural e desenvolvimento sustentável em municípios da planície costeira e do planalto sul do Rio Grande do Sul: uma abordagem interdisciplinar”. Tem como objetivo caracterizar as condições de saneamento – cobertura populacional de abastecimento de água e sistemas de esgotamento sanitário - e as condições de saúde infantil – taxa de mortalidade infantil, morbimortalidade por enfermidades diarréicas e infecciosas e baixo peso ao nascer, na área rural de 8 municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul. Possui abordagem epidemiológica com delineamento ecológico transversal, de forma descritiva, utilizando variáveis de espaço e pessoa, e coleta por meio de dados secundários extraídos do DATASUS, IBGE e FEE referentes ao ano de 2000. A análise das relações entre saúde e saneamento demonstra a necessidade e a carência de ações voltadas a população rural, denotando ainda a complexidade em se avaliar as interfaces entre a saúde e o saneamento. A análise não revelou correlação linear entre os indicadores, devido a amostra ser restrita a apenas oito municípios. Mas mesmo assim, pode-se observar que a área estudada encontra-se estagnada socioeconomicamente e apresentando precários indicadores de saúde infantil e saneamento, em especial, o saneamento nas áreas rurais. Com isso, evidencia-se, a necessidade urgente de re-estruturação e planejamento de políticas públicas de saúde, direcionada a população rural nos oito municípios da “Metade Sul” do Rio Grande do Sul. / This paper is about a study on indicators health and rural sanitation in eight cities in southern Rio Grande do Sul, that is part of the interdisciplinary program called “Evolution and differentiation of agriculture, transformation of the rural means and sustainable development in offshore plain and southern plateau cities in Rio Grande do Sul: an interdisciplinary approach”. Its objective is to characterize sanitation conditions – population analyses of water supply and sewer sanitary systems – and the conditions of infant health – infant mortality rate, stillbirth due to diarrhea and infectious diseases and low birth weight, at the rural area of eight cities in southern Rio Grande do Sul. It has a epidemic approach with transversal ecologic outline, in a descriptive way, using variables of space and person, and collect using secondary data from DATASUS, IBGE, and FEE, referred to the year of 2000. The analyses of the relations between health and sanitation demonstrate the necessity and lack of actions for the rural population, showing the complexity of evaluating the interconnections between health and sanitation. The analyses did not reveal a linear relation among the indicators, because the sample is restricted just to eight cities. Even though, it was possible to see that the studied area is stagnant socio economically and showing precarious infant health and sanitation indicators, especially, the sanitation of rural areas. With that, the necessity of an urgent reconstruction is evident, and planning of health public policies, directed to the rural population of eight cities in southern Rio Grande do Sul. / Se trata de un estudo sobre indicadores de salud y saneamento en el área rural en ocho municipios de la “Mitad Sur” del Rio Grande del Sur, que se insere en el programa interdisciplinar intitulado “Evolución y diferenciación de la agricultura, transformación del medio natural y desarrollo sustentable en municipios de la planicie costera y del planalto sur del Rio Grande del Sur: un enfoque interdisciplinar”. Tiene como objetivo caracterizar las condiciones de saneamento – cobertura poblacional de abastecimento de agua y sistemas de desaguadero sanitario – y las condiciones de salud infantil – tasa de mortalidad infantil, morbimortalidad por enfermidades diarreicas e infecciosas y bajo peso al nascer, en el área rural de 8 municipios de “Mitad Sur” del Rio Grande del Sul. Posee enfoque epidemiológico con delineamento ecológico transversal, de forma descritiva, utilizando variables de espacio y persona, y por medio de dados secundarios extraidos del DATASUS, IBGE y FEE referentes al año de 2000. El análisis de las relaciones entre salud y saneamento demuestra la necesidad y la carencia de acciones voltadas a la población rural, denotando aún la complejidad en se evaluar las interfaces entre la salud y el saneamento. El análisis no reveló correlación linear entre los indicadores, debido la amuestra ser restrita a a penas ocho municipios. Pero asi mismo, se puede observar que el area estudiada se encuentra estagnada socioeconomicamente y presentando precarios indicadores de la salud infantil y saneamento, en especial, el saneamento en las areas rurales. Con eso, se evidencia, la necessidad urgente de restruturación y planeamiento de políticas públicas de salud, direccionada a la población rural en los ocho municipios de la “Mitad Sur” de Rio Grande del Sur.

Introdução: As malformações congênitas (MCs) são a segunda causa de mortes fetais e infantis no Brasil e, em grande parte dos casos, a sua etiologia não é bem definida. Devido às consequências clínicas das MCs, alguns pacientes falecem sem tempo hábil para uma investigação etiológica acurada. Dessa forma, a maioria dos casos permanece sem uma confirmação molecular das suspeitas clínicas, dificultando o aconselhamento genético para as famílias. Objetivos: O presente trabalho utilizou técnicas citogenômicas para caracterizar molecularmente a presença de anormalidades no DNA, desde aneuploidias até a variação do número de cópias gênicas (CNVs) em diferentes tecidos de pacientes falecidos portadores de MC encaminhados ao Serviço de Verificação de Óbitos para avaliação anatomopatológica. Casuística e Métodos: Foram avaliadas amostras de 30 pacientes portadores de MC submetidos à necropsia. O DNA foi extraido de diferentes tecidos (cérebro, coração, fígado, pele e diafragma) previamente conservados em RNA later, formol ou emblocados em parafina. Foram utilizadas as técnicas de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) com os kits P095, P064 e P070 (MRC-Holland®), Marcadores Microssatélites (MMS) com o kit MiniFiler (Life Technologies®), a Fluorescence in Situ Hybridization (FISH), a técnica de array (Infinium® CytoSNP-850K BeadChip - Illumina) e o Sequenciamento Bidirecional por Sanger. A interpretação dos resultados foi realizada utilizando os softwares GeneMarker, Coffalyser, BlueFuse Multi, Sequencher e com os bancos de dados Database of Genomic Variants (DGV - http://projects.tcag.ca/variation/), Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources (DECIPHER - http://decipher.sanger.ac.uk/), UCSC Genome Bioinformatics (http://genome.ucsc.edu) e Mutation Taster. Resultados: Dos 30 pacientes avaliados, 13 apresentaram alterações patogênicas. Entre eles, oito apresentaram aneuploidias envolvendo os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, sendo dois deles com mosaicismo intratecidual. Quatro pacientes apresentaram microdeleções ou microduplicações envolvendo diferentes genes, sendo um paciente com duplicação do gene TYMS em 18p11.32; um com deleção do gene CHL1 em 3p26.3; um com deleção para o gene HIC1 em 17p13.3 e um paciente com deleção do gene TOM1L2 em 17p11.2; um paciente apresentou mutação de base única, patogênica, g.8535C > G (c.746C > G) no éxon 7 do gene FGFR3 compatível com Displasia Tanatofórica tipo I. Por fim, dois pacientes com doenças do desenvolvimento sexual apresentaram resultados dos testes citogenômicos normais. Discussão: Sugere-se que todas as alterações encontradas estão relacionadas ao fenótipo clínico ou participam na via de sinalização de genes correlatos. As técnicas de MLPA e MMS mostraram viabilidade e eficiência para a detecção de alterações genômicas em tecidos de pacientes falecidos, contudo são dependentes da integridade e quantidade do DNA obtido. Conclusão: O estudo citogenômico post-mortem é importante para a elucidação diagnóstica de casos sem etiologia definida, para o aconselhamento genético familiar, para a caracterização de mosaicismo inter e intratecidual e para a compreensão da patogênese das MCs / Introduction: Congenital malformations (CMs) are the second leading cause of fetal and infant deaths in Brazil and in most cases the etiology is not well defined. Also, the patients remain without a conclusive diagnostic making difficult the genetic counseling. Objectives: This study applied cytogenomics techniques in order to characterize the presence of DNA abnormalities, as well as, aneuploidies and genomic copy number variations (CNVs) in different tissues from deceased patients with CM from \"Serviço de Verificação de Óbitos\". Patients and Methods: We evaluated samples from 30 patients undergoing necropsy. The DNA was extracted from different tissues (brain, heart, liver, skin and diaphragm) stored in RNA later, formaldehyde and embedded in paraffin. We performed Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) with P095 kits, P064 and P070 (MRC-Holland®), microsatellite markers (MMS) with MiniFiler kit (Life Technologies), Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), array technique (Infinium® CytoSNP-850K BeadChip - Illumina) and bidirectional sequencing by Sanger. The results was analyzed using different softwares: GeneMarker, Coffalyser, BlueFuse Multi Sequencher and databases Database of Genomic Variants (DGV - http://projects.tcag.ca/variation/) Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources (Decipher - http://decipher.sanger.ac.uk/), UCSC Genome Bioinformatics (http://genome.ucsc.edu) and Mutation Taster. Results: The results showed 13 patients with pathogenic CNVs, and among them, eight presented aneuploidies involving chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Two of them presented intra-tissue mosaicism. Also four patients showed several different microdeletions or microduplications: duplication of TYMS gene (18p11.32); deletion of CHL1 gene (3p26.3); deletion of HIC1 gene (17p13.3); deletion of TOM1L2 gene (17p11.2 ). One patient showed a pathogenic missense mutation of g.8535C>G (c.746C > G) in exon 7 from FGFR3 gene compatible with Thanatophoric Dysplasia type I. And two patients presented sexual development disorders and normal molecular results. Discussion: We conclude that the genomic abnormalities found in different tissues are pathogenic and associated to clinic manifestations in all patients studied. Besides, the cytogenomic techniques applied were efficient to help in the conclusive diagnostic; however, there are dependent of integrity and quality of DNA. Conclusion: Indeed the post-mortem cytogenomic study is crucial to genetic counseling, to characterize the presence of intra-tissue mosaicism and also to better understand the pathogenesis of congenital malformations

Made available in DSpace on 2014-08-20T13:57:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese_Maria_Clara_R_Mendez.pdf: 2257913 bytes, checksum: 52c896a3946855e35c039692e3b8ed69 (MD5) Previous issue date: 2012-10-09 / Although adolescent fertility rates are decreasing worldwide, adolescent childbearing keeps its visibility as a social phenomenon that needs special attention by policy makers and researchers. Many studies suggest that being a teenage mother have deleterious effects for her own health and her child s health during the first years of life. Other authors point out that teenage childbearing also had long-term consequences; however, the literature in this regard is limited, particularly in low and middle income countries. The 1982, 1993 and 2004 Pelotas birth cohorts provided a valuable opportunity to study the short and long-term consequences of adolescent childbearing on several offspring outcomes relate to health, behavior, education and employment. The hypothesis of an increased risk of death during the fetal, perinatal, neonatal, post-neonatal and infant periods among offspring of adolescent mothers was tested in all three cohorts. Additionally, we tested hypotheses regarding the long-term consequences on offspring, including health-related behaviors, sexual activity, education and employment in adolescents and young adults. Our results showed a greater likelihood of post-neonatal mortality among offspring of adolescent mothers after adjustment for confounders. However, this effect disappeared after controlling for factors such as weight gain during pregnancy and antenatal care. Moreover, children of teenage mothers were more likely to initiate sexual intercourse before age 16, to be themselves teenage parents, and to begin family formation earlier. On balance, the results from both Pelotas cohort studies and a systematic review of the literature suggest that pre-gestational socioeconomic and family characteristics explained most of the adverse events observed in children. Therefore, programs for prevention of adolescent childbearing should target to change the circumstances surrounding teenage mothers, such as low education and poverty, because these remain the most important predictors of the disadvantage conditions of their offspring in relation to health and socioeconomic characteristics. / Embora as taxas de fecundidade na adolescência estejam diminuindo, a maternidade na adolescência mantém sua visibilidade como fenômeno social que necessita especial atenção de gestores públicos e pesquisadores. Muitos estudos sugerem que ser mãe na adolescência tem efeitos deletérios para a saúde da própria mãe e para seu filho nos primeiros anos de vida. Outros autores apontam para efeitos adversos a longo prazo, porém, a literatura neste sentido é limitada, particularmente em países de renda media e baixa. As coortes de nascimentos de Pelotas de 1982, 1993 e 2004 ofereceram uma valiosa oportunidade para estudar as consequências a curto e longo prazo da maternidade na adolescência sobre diferentes desfechos relacionados à saúde, comportamento, educação e emprego dos filhos. A hipótese de que a maternidade na adolescência confere um maior risco de mortalidade nos períodos fetal, perinatal, neonatal, pós-neonatal e infantil foi testada nas três coortes. Adicionalmente, foram analisadas consequências a longo prazo, incluindo comportamentos relacionados à saúde, atividade sexual, escolaridade e emprego em adolescentes e adultos jovens. Nossos resultados apontaram para uma maior probabilidade de morte no período pós-neonatal entre filhos de mães adolescentes após ajuste para fatores de confusão. No entanto, este efeito desapareceu após controle para variáveis relacionadas aos cuidados durante a gravidez (ganho de peso e visitas pré-natais). Além disso, filhos de mães adolescentes apresentaram maior probabilidade de iniciar relações sexuais antes dos 16 anos, de serem pais na adolescência e de formarem suas próprias famílias mais precocemente. Em geral, tanto nos resultados das coortes de Pelotas quanto em uma revisão sistemática da literatura, identificou-se que características socioeconômicas e familiares pré-gestacionais explicaram a maior parte dos efeitos adversos observados nos filhos. Portanto, os programas para a prevenção da maternidade na adolescência devem visar à modificação das circunstâncias que envolvem as mães adolescentes, como a baixa escolaridade e a pobreza, pois estas continuam sendo as preditoras de maior importância das condições de desvantagens de seus filhos em relação à saúde e características socioeconômicas.

My doctoral thesis examines the broad question of whether appropriately designed institutions and policies can address the short- and long-term consequences of determinants of human capital which are "immutable'' by nature or are perceived as such. I consider three different types of immutable determinants of human capital: male versus female biology; colonization; and traditional norms of gender roles. In Chapter 1, I examine whether, and how, change in political regime type affects excess male infant mortality. Analyzing data on more than 3 million live births from sub-Saharan African countries, I exploit within-mother variation in political regime type to find that excess male infant mortality significantly decreases following a transition to democracy. I identify competitiveness of executive recruitment, constraints on the chief executive, and political participation as the features of democracy that matter most. Examining causal mechanisms, I find that democracy fosters the provision of health inputs, including maternal education, tetanus immunization, breastfeeding, and normal birth weight, all of which have stronger health benefits for boys than for girls, despite being found to be ex-ante "gender-neutral'' in my setting. In Chapter 2, I examine how colonial reproductive laws interact with market incentives to shape long-term fertility behavior in Africa. Exploiting the arbitrary division of ancestral ethnic homelands and the resulting discontinuity in institutions across the British-French colonial borders, I find that women in former British areas are more likely to delay sexual debut and marriage, and have fewer children. However, these effects disappear in areas close to sea, where market access and the opportunity cost of childbearing appear to be high irrespective of the colonizer identity. This heterogeneous impact of colonial origins extends to measures of local economic development and household welfare. Examining causal mechanisms, I argue that the fertility effect of colonial origins is directly linked to colonial population policies and reproductive laws and their impact on the use of modern methods of birth control. I find little evidence that the fertility effect of British colonization operates through education or income. While British colonization is linked to higher female education levels, this occurs mainly close to the sea while the fertility effects do not. Again, while income levels differ, the fertility gap between British and French colonies opened prior to 1980, while the income gap opened-up after 1990. This chapter highlights the heterogeneous nature of the colonial origins of comparative fertility behavior and economic development, and implies that economic incentives may overcome historical determinism. In Chapter 3, I examine the interplay between legal origins and pre-colonial cultural norms of gender roles in determining female economic empowerment in sub-Saharan Africa. Taking advantage of the arbitrary division of ancestral ethnic homelands across countries with different legal origins, I directly compare women among the same ethnic group living in civil law countries and common law countries. I find that women in common law countries are significantly more educated, are more likely to work in the professional sector, and are less likely to marry at young age. However, these effects are either absent or significantly lower in settings where ancestral cultural norms do not promote women's rights and empowerment. In particular, I find little effect in bride price societies, patrilocal societies, and societies where women were not involved in agriculture in the past.