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Mosaïques, enveloppes convexes et modèle Booléen : quelques propriétés et rapprochementsCalka, Pierre 10 December 2009 (has links) (PDF)
Ce mémoire est consacré à trois modèles classiques de géométrie aléatoire : les mosaïques, les enveloppes convexes et le modèle booléen. Dans la première partie, on étudie les mosaïques poissonniennes d'hyperplans isotropes et plus particulièrement leur zéro-cellule qui est un polyèdre convexe aléatoire de l'espace euclidien. Deux cas particuliers de zéro-cellules sont la cellule typique de Poisson-Voronoi et la cellule de Crofton. On donne une formule explicite pour la loi du nombre de côtés d'une zéro-cellule en dimension deux. On s'intéresse au comportement asymptotique de cette loi et on fait le lien avec le problème de Sylvester des points en position convexe. On décrit ensuite la loi du rayon circonscrit ainsi que le comportement asymptotique du polyèdre à grand rayon inscrit au moyen de théorèmes limites. De cette manière et aussi par l'utilisation de la fréquence fondamentale, on apporte des précisions à l'énoncé de la conjecture de D. G. Kendall. La seconde partie a pour objet les enveloppes convexes de processus ponctuels de Poisson isotropes dans la boule-unité. On établit un résultat de type grandes déviations pour le nombre de sommets. On montre ensuite la convergence de la frontière de l'enveloppe après changement d'échelle et on en déduit des résultats de valeurs extrêmes, estimations de variance, théorèmes centraux limites et principes d'invariance pour certaines caractéristiques. Dans la troisième partie, on s'intéresse enfin aux modèles de recouvrement de type booléen de l'espace euclidien. Dans un premier travail, on applique une variante du modèle sans interpénétration des objets à la modélisation d'un phénomène de fissuration. On étudie ensuite la convergence de la composante connexe de l'origine d'un modèle booléen vers la cellule de Crofton en dimension deux. On s'intéresse enfin à la fonction de visibilité de cette composante connexe pour laquelle on obtient une estimée de la queue de distribution et des résultats de valeurs extrêmes.
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Contribution à la construction de mosaïques d'images sous-marines géo-référencées par l'introduction de méthodes de localisationBorgetto, Manon 05 April 2005 (has links) (PDF)
En milieu sous-marin, les mosaïques d'images collectées par un véhicule en déplacement permettent d'obtenir des cartes visuelles d'une zone d'intérêt. La trajectoire estimée du véhicule par simple intégration des vecteurs vitesse présente une dérive qui se répercute dans la mosaïque (en particulier lorsque le véhicule recoupe sa propre trajectoire). Le travail de cette thèse a consisté à estimer de la façon la plus précise la trajectoire du véhicule à partir de mesures de cap et de vitesse et d'une séquence d'images, en tenant compte des lieux de recoupement (ou points de rendez-vous). Nous estimons dans un premier temps ces couples d'instants par appariement d'images, puis les introduisons dans l'algorithme de localisation du véhicule. Dans un deuxième temps, la mosaïque est reconstruite. La méthodologie proposée ici devrait permettre de peaufiner encore la cartographie dans la mesure où les variances des paramètres de mouvement estimés par les images seules sont disponibles. Dans ce cas, une fusion des deux trajectoires est réalisable. Si ce n'est pas le cas, la cartographie visuelle est finalement améliorée au moyen de techniques de déformation d'images.
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Reconstruction 3-D de surfaces à partir de séquences d'images 2-D acquises par sectionnement optique - Application à l'endothélium cornéen humain ex-vivo observé en microscopie optique conventionnelleFernandes, Mathieu 01 February 2011 (has links) (PDF)
Dans le circuit de la greffe de cornée, l'endothélium de chaque greffon est observé en microscopie optique conventionnelle afin de vérifier que sa densité cellulaire est suffisante pour maintenir une bonne transparence après l'opération. Les greffons étant conservés dans un milieu spécifique, ils sont imprégnés de liquide et présentent donc des plis qui perturbent l'observation et le comptage des cellules. Ce problème pratique est à l'origine d'une étude théorique sur les concepts de profondeur de champ étendue et de shape-from-focus. A partir d'une séquence d'images acquise par sectionnement optique, les informations les plus nettes permettent d'une part d'accéder à la topographie de la surface observée et d'autre part de restaurer l'image de sa texture. Une reconstruction surfacique 3-D est alors obtenue en projetant la texture sur la topographie. Cette thèse considère essentiellement l'étape fondamentale de mesure de netteté du processus de reconstruction. Des nouvelles mesures génériques offrant une haute sensibilité à la netteté sont introduites. De par une stratégie 3-D originale au travers de la séquence d'images, une autre mesure très robuste au bruit est proposée. Toutes ces mesures sont testées sur des données simulées puis diverses acquisitions réelles en microscopie optique conventionnelle et comparées aux méthodes de la littérature. Par ailleurs, la mesure 3-D améliore nettement les reconstructions d'endothéliums cornéens à partir de leurs acquisitions particulièrement perturbées (inversions de contraste). Un processus itératif complet de reconstruction 3-D d'endothéliums cornéens est finalement décrit, aboutissant à des résultats solides et exploitables.
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Tessellata vitrea in età tardoantica e altomedievale: archeologia, tecnologia, archeometria. Il caso di Milano / Tessellata vitrea in Late Antiquity and the Early Middle Ages: archaeology, technology, archaeometry. The case of MilanNERI, ELISABETTA 30 March 2012 (has links)
La tesi indaga la produzione e la messa in opera delle tessere musive e dei sectilia parietali in paste vitree in epoca tardoantica e altomedievale, studiando in particolare il caso di Milano.
Nella prima parte viene esaminato il processo di produzione del vetro musivo, poco noto nella documentazione edita, ma estremamente fecondo per la ricostruzione degli scambi commerciali e culturali del periodo esaminato. Con vari strumenti (etnoarcheologia, ricettari, analisi archeometriche, resti archeologici, fonti economiche, stime quantitative, documentazione di restauro) vengono rintracciati gli indicatori di riconoscibilità di un atelier che produce piastre musive colorate e a foglia d’oro, i marker di cronologia, provenienza e tecnologia ottenibili dalle analisi chimiche sul vetro musivo e l’esito materiale dei gesti eseguiti da chi mette in opera rintracciabili sui frammenti.
Nella seconda parte sono affrontate le problematiche specifiche del caso milanese.
In particolare viene riconsiderata l’ipotesi dell’esistenza di una bottega milanese per la realizzazione e la posa di tessellata vitrea. A fronte di una bibliografia contraddittoria sulla datazione e il contesto culturale in seno a cui sarebbero nate queste competenze, vengono valutati i resti archeologici di decorazioni musive parietali (lacerti e tessere sciolte) e vengono caratterizzati con analisi archeometriche. Viene così determinata la diffusione dell’arte, contestualizzato quanto ancora conservato e stabilito quali apporti commerciali e culturali ha comportato la realizzazione dei mosaici milanesi.
I resti archeologici, le fonti letterarie, le attestazioni iconografiche, le analisi archeometriche, pur nella loro difficile lettura, permettono di riconoscere tre momenti di diffusione dell’arte musiva: l’età tardo-imperiale, l’età gota e i secoli finali dell’altomedioevo. Per ogni periodo vengono analizzati tre casi significativi: la basilica di San Lorenzo (fine IV-inizi V sec.), il battistero di San Giovanni alle Fonti (fine V-VI sec.) e la basilica di Sant’Ambrogio (V-VI e X sec.).
La ricerca contribuisce a diverse problematiche aperte: la tecnologia del vetro, gli elementi di continuità e innovazione rispetto alle tecniche romane, la decorazione parietale dei monumenti milanesi, le scelte dei committenti che hanno finanziato gli edifici, l’investimento necessario, le relazioni intraprese per realizzare le opere. / The thesis studies the production and layout of wall mosaic tesserae and of glass paste sectilia in late antique and early medieval times, focusing in particular on the case of Milan.
The first part examines the productive process of glass mosaics to reconstruct the commercial and cultural exchanges of the studied period. Different tools (ethnoarchaeology, technical recipes, archaeometric analyses, archaeological remains, economic sources, quantitative estimates, restoration reports) are used to track the indicators of a workshop producing coloured and gold-leaf mosaic plates, to identify the markers of mosaic glass history and technology from chemical analysis, and to detect the material results on the remains of the actions performed by the craftsmen.
The second part investigates the specific issues of the case of Milan. In particular, it reconsiders the hypothesis of the existence of a Milanese workshop that manufactures and lays out glass tesserae, approached so far in a contradictory literature in term of chronology and cultural framework.
The archaeological remains, literary sources, iconographic testimonies, and archaeometric analyses, despite their difficult interpretation, allow identifying three stages of diffusion of mosaic art in Milan: the late Imperial age, the age of the Goths, and the final centuries of the Early Middle Ages. Three significant cases are analyzed for each of these periods: the Basilica of San Lorenzo (late 4th-early 5th c.), the baptistery of San Giovanni alle Fonti (end 5th-6th c.) and the Basilica of Sant’Ambrogio (5th-6th and 10th c.).
This research contributes to the state of several open questions: the technology of glass, the preserved or innovative features with respect to Roman techniques, the mural decoration of Milanese buildings, the choices of the customers who have financed the buildings, the investment required, the social and commercial relations established in order to carry out the works.
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Les images de la vie terrestre de la Vierge dans l'art mural (peintures et mosaïques) en France et en Italie : des origines de l'iconographie chrétienne jusqu'au Concile de TrenteFerraro, Séverine 08 December 2012 (has links) (PDF)
Ce travail de thèse est consacré aux images murales de la vie terrestre de la Vierge, une séquence iconographique composée de l'histoire de la jeunesse de Marie et des épisodes de la vie du Christ auxquels la Vierge est associée, jusqu'à la Pentecôte. La recherche s'inscrit dans un cadre chronologique étendu, depuis le premier art chrétien jusqu'au concile de Trente. Elle repose sur une abondante documentation iconographique qui comporte plus de 2300 images, peintures et mosaïques murales, conservées en France et en Italie. La première partie du mémoire est consacrée à l'analyse quantitative de la documentation iconographique, selon un triple point de vue. Une analyse thématique permet de déterminer trois séquences chronologiques dans le déroulement de la vie terrestre de la Vierge, tout en précisant l'importance quantitative de chacun des thèmes iconographiques étudiés. Une analyse de la répartition géographique des différents sites de conservation répertoriés révèle des caractéristiques spatiales propres à chacun des territoires étudiés, en lien avec l'histoire locale. Enfin, une analyse chronologique permet d'intégrer les images murales recensées aux grandes phases de l'histoire de l'art, tout en mettant en lumière les décors les plus emblématiques. La seconde partie du mémoire est dédiée à l'enquête iconographique à proprement parler. En forme de préambule, les différentes sources textuelles utilisées dans le cadre de cette recherche sont présentées. Elles ont été regroupées en trois catégories : les sources canoniques, les évangiles apocryphes et les textes médiévaux. L'analyse iconographique des différents thèmes qui composent la vie terrestre de la Vierge s'organise autour des trois séquences qui ont été déterminées : les épisodes qui précèdent la naissance du Christ (jeunesse de Marie et Incarnation), ceux de l'Enfance de Jésus (de la Nativité à Jésus parmi les Docteurs) et ceux de l'âge adulte du Christ dans lesquels Marie joue un rôle (des Noces de Cana à la Pentecôte). Cette analyse a pour objectif de déterminer les éléments constitutifs des différents thèmes iconographiques étudiés, de mettre en place une typologie propre à chacun, en soulignant les constantes et les points de rupture. La mise en exergue des liens qui existent entre les images et les sources textuelles constitue également un enjeu prioritaire de cette recherche. Des questions transversales, relatives au développement d'une iconographie proprement mariale, aux processus de diffusion des images, à la perception de la figure mariale comme un modèle édifiant et à l'étude du rapport entre les images et les textes ou leur emplacement dans l'espace ecclésial sont présentées sous la forme de réflexions conclusives. En parallèle, une sélection d'images murales de la vie terrestre de la Vierge, choisies pour leur exemplarité par rapport à l'argumentation de l'analyse, est présentée sous la forme de trois catalogues correspondant aux séquences narratives déjà évoquées. Ils s'accompagnent d'une bibliographie sélective concernant les différents sites de conservation présentés dans chacun des catalogues. D'autres outils bibliographiques sont mis à disposition dans un volume d'annexes. Un répertoire thématique, récapitulant toutes les images murales qui appartiennent à la documentation iconographique de l'étude, est également fournit en annexe.
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Khirbet el-Libneh : Études architecturale et archéologique des vestiges protobyzantins (Tartous - Syrie) / Khirbet el-Libneh : architectural and archaeological studies of the early Byzantine remains (Tartous - Syria)Chok, Anna 29 June 2015 (has links)
Les premiers indices archéologiques de Khirbet el-Libneh ont été signalés en 1997 dans la zone industrielle de Tartous (sur la côte syrienne). Depuis, neuf campagnes de fouilles réalisées sous la direction de la D.G.A.M., entre 1998 et 2009, ont permis la découverte partielle d'un ensemble protobyzantin. Les vestiges dispersés sur un terrain de 11400 m² se composent essentiellement d'une grande salle basilicale ornée d'une mosaïque géométrique, d'un complexe agricole (des pressoirs à huile, de petits fours à pain et un moulin) et une citerne. Parmi les objets mis au jour les plus intéressants, un sceau porte l'empreint d'une image religieuse. De prochaines campagnes de fouilles seront nécessaires pour compléter le contenu de cet ensemble. En attendant, les données disponibles représentent les sources d'informations pour cette recherche doctorale. / The first archaeological evidences for the complex of Khirbet el-Libneh were exposed in 1997 in the industrial zone of Tartous (on the Syrian coast). Indeed, nine excavations carried out under the direction of the DGAM between 1998 and 2009, led to the partial discovery of an early Byzantine settlement. The remains, scattered over an area of 11400 m², consist mainly of a large basilica decorated with geometric mosaics, an agricultural complex (oil press, bread ovens and a mil) and a cistern. One of the most iteresting discoveries is a seal that have a mark of a religious icon.Further surveys will be needed before we can portray a full picture of the complex and its contents. In the, meantime, the available data serve as the souce material of this PhD thesis.
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Recalage hétérogène pour la reconstruction 3D de scènes sous-marines / Heterogeneous Registration for 3D Reconstruction of Underwater SceneMahiddine, Amine 30 June 2015 (has links)
Le relevé et la reconstruction 3D de scènes sous-marine deviennent chaque jour plus incontournable devant notre intérêt grandissant pour l’étude des fonds sous-marins. La majorité des travaux existants dans ce domaine sont fondés sur l’utilisation de capteurs acoustiques l’image n’étant souvent qu’illustrative.L’objectif de cette thèse consiste à développer des techniques permettant la fusion de données hétérogènes issues d’un système photogrammétrique et d’un système acoustique.Les travaux présentés dans ce mémoire sont organisés en trois parties. La première est consacrée au traitement des données 2D afin d’améliorer les couleurs des images sous-marines pour augmenter la répétabilité des descripteurs en chaque point 2D. Puis, nous proposons un système de visualisation de scène en 2D sous forme de mosaïque.Dans la deuxième partie, une méthode de reconstruction 3D à partir d’un ensemble non ordonné de plusieurs images a été proposée. Les données 3D ainsi calculées seront fusionnées avec les données provenant du système acoustique dans le but de reconstituer le site sous-marin.Dans la dernière partie de ce travail de thèse, nous proposons une méthode de recalage 3D originale qui se distingue par la nature du descripteur extrait en chaque point. Le descripteur que nous proposons est invariant aux transformations isométriques (rotation, transformation) et permet de s’affranchir du problème de la multi-résolution. Nous validons à l’aide d’une étude effectuée sur des données synthétiques et réelles où nous montrons les limites des méthodes de recalages existantes dans la littérature. Au final, nous proposons une application de notre méthode à la reconnaissance d’objets 3D. / The survey and the 3D reconstruction of underwater become indispensable for our growing interest in the study of the seabed. Most of the existing works in this area are based on the use of acoustic sensors image.The objective of this thesis is to develop techniques for the fusion of heterogeneous data from a photogrammetric system and an acoustic system.The presented work is organized in three parts. The first is devoted to the processing of 2D data to improve the colors of the underwater images, in order to increase the repeatability of the feature descriptors. Then, we propose a system for creating mosaics, in order to visualize the scene.In the second part, a 3D reconstruction method from an unordered set of several images was proposed. The calculated 3D data will be merged with data from the acoustic system in order to reconstruct the underwater scene.In the last part of this thesis, we propose an original method of 3D registration in terms of the nature of the descriptor extracted at each point. The descriptor that we propose is invariant to isometric transformations (rotation, transformation) and addresses the problem of multi-resolution. We validate our approach with a study on synthetic and real data, where we show the limits of the existing methods of registration in the literature. Finally, we propose an application of our method to the recognition of 3D objects.
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Causes and consequences of chromosome segregation errors in the mouse preimplantation embryoVázquez de Castro Diez, Cayetana 04 1900 (has links)
La division cellulaire est un processus biologique universel nécessaire à la reproduction, au développement, à la survie cellulaire ainsi qu’à la réparation des tissus. Une ségrégation chromosomique exacte pendant la mitose est essentielle pour une répartition égale des chromosomes répliqués entre les cellules filles. Des erreurs dans la ségrégation des chromosomes mènent à une condition appelée aneuploïdie, définie par un nombre inadéquat de chromosomes dans une cellule. L’aneuploïdie est associée à une altération de la santé cellulaire, la tumorigénèse, des malformations congénitales et l'infertilité. Contre toute attente, les embryons préimplantatoires de mammifères, dont les humains, consistent souvent en un mélange de cellules euploïdes et de cellules aneuploïdes. Ce mosaïcisme est inexorablement causé par des erreurs dans la ségrégation des chromosomes au cours des divisions mitotiques suivant la fécondation et est associé à un potentiel de développement réduit lors des traitements de fertilité. Malgré sa découverte il y a 25 ans, les mécanismes qui sous-tendent l’apparition de l'aneuploïdie mosaïque dans les embryons préimplantatoires sont toujours méconnus.
Pour explorer les causes et les conséquences des erreurs de ségrégation chromosomique, des approches d'imagerie de fine pointe ont été utilisées sur des embryons préimplantatoires murins. L'analyse de la dynamique de la ségrégation des chromosomes via l’imagerie de cellules vivantes a permis d’identifier les chromosomes retardataires, lors de l’anaphase, comme la forme la plus répandue des erreurs de ségrégation. Ces chromosomes retardataires entraînent fréquemment une encapsulation de chromosome unique dans une structure appelée micronoyau. D'autres expériences d'imagerie par immunofluorescence sur des cellules vivantes ou fixées ont révélé que les chromosomes des micronoyaux subissent des dommages importants à l'ADN et sont mal répartis de manière récurrente lors des divisions cellulaires subséquentes dans la phase préimplantatoire. D’autres approches ont aussi permis d’examiner l'efficacité du mécanisme de contrôle de l’assemblage du fuseau mitotique, (SAC pour Spindle Assembly Checkpoint). Les résultats obtenus attestent que le SAC fonctionne, cependant la signalisation liée au SAC n’est pas efficace et ne permet pas de différer l'anaphase, malgré la présence de chromosomes retardataires et ce indépendamment de la taille des cellules. Les résultats présentés révèlent aussi qu’une inhibition partielle d’une cible du SAC, le complexe de promotion de l'anaphase (APC/C), cause une mitose prolongée et une réduction des erreurs de ségrégation. En outre, les études présentées démontrent que la fonction déficiente du SAC pendant le développement préimplantatoire est la cause principale d’une forte incidence de chromosomes retardataires qui entraînent une mauvaise ségrégation chromosomique répétée et qui causent une aneuploïdie mosaïque dans l’embryon. De plus, ce travail fournit la preuve que la modulation pharmacologique de la signalisation SAC-APC/C permet d’éviter les erreurs de ségrégation des chromosomes dans les embryons précoces.
En conclusion, ces résultats apportent de nouvelles perspectives sur les causes et la nature des erreurs de ségrégation chromosomique dans les embryons. De plus, ce travail apporte de nouvelles explications mécanistiques sur l'apparition du mosaïcisme dans les embryons ce qui aura des implications importantes dans la détection et la prévention thérapeutique potentielle de l'aneuploïdie mosaïque dans les embryons préimplantatoires. / Cell division is a universal biological process necessary for reproduction, development, cell survival and the maintenance and repair of tissues. Accurate chromosome segregation during mitosis is essential to ensure replicated chromosomes are partitioned equally into daughter cells. Errors in chromosome segregation often result in cells with abnormal numbers of chromosomes, a condition termed aneuploidy, which is associated with impaired cellular health, tumorigenesis, congenital defects and infertility. Counterintuitively, preimplantation embryos from many mammalian species, including humans, often consist of a mixture euploid and aneuploid cells. Such mosaic aneuploidy in embryos is inexorably caused by errors in chromosome segregation during mitotic divisions following fertilization and has been associated with reduced developmental potential in fertility treatments. However, ever since its discovery 25 years ago, how and why mosaic aneuploidy arises in the preimplantation embryo has remained elusive.
To explore the causes and consequences of embryonic chromosome segregation errors, advanced imaging approaches were employed in the mouse preimplantation embryo. Live cell imaging analysis of chromosome segregation dynamics identified lagging anaphase chromosomes as the most prevalent form of chromosome mis-segregation in embryos. Lagging chromosomes frequently result in the encapsulation of single chromosomes into micronuclei, which occur in embryos in vitro and in vivo. Further live imaging and immunofluorescence experiments revealed chromosomes within micronuclei are subject to extensive DNA damage and centromeric identity loss, failing to assemble functional kinetochores and being recurrently mis-segregated during ensuing cell divisions in preimplantation development. To uncover the underlying causes for the increased propensity for chromosome mis-segregation in embryos, live imaging and loss-of-function approaches were used to examine the effectiveness of the mitotic safeguard mechanism, the Spindle Assembly Checkpoint (SAC). These studies demonstrated that the SAC normally functions to prevent segregation errors during preimplantation development but SAC signaling at misaligned chromosomes fails to delay anaphase. Moreover, SAC failure in embryos is most evident during mid-preimplantation development, independent of cell size. Partial inhibition of SAC target, the Anaphase Promoting Complex (APC/C), extended mitosis and reduced chromosome segregation errors in embryos.
These studies have uncovered deficient SAC function during preimplantation development as a major cause for the high incidence of lagging chromosomes in embryos, which result in repeated mis-segregation of single chromosomes in a manner that necessarily causes mosaic aneuploidy. Additionally, this work provides proof-of-principle demonstration that pharmacological modulation of SAC-APC/C signalling can avert chromosome segregation errors in the early embryo. Altogether, these findings present new insights into the causes and nature of chromosome mis-segregation in embryos, providing novel mechanistic explanations for the occurrence of mosaicism that will have substantial implications for the detection and potential therapeutic prevention of aneuploidy in preimplantation embryos.
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Les défis du séquençage à haut débit dans l'exploration génétique des cancers du sein et de l'ovaire. / Challenges of Next Generation Sequencing in the exploration of genetic predispositions to breast and/or ovarian cancersMuller, Etienne 12 December 2017 (has links)
Les cancers du sein et de l’ovaire apparaissent dans 5 à 10% dans un contexte de prédisposition génétique, dont seule une faible part est expliquée par la présence d’un variant pathogène sur les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2. Le séquençage à haut-débit permet d’explorer cette hérédité manquante, mais représente un nouveau défi à la fois informatique, statistique et biologique. Trois approches utilisant cette nouvelle technologie ont été employées pour rechercher de nouveaux facteurs de prédisposition. En premier lieu, les risques associés à 34 gènes connus ou suspectés d’être impliqués dans les prédispositions ont été estimés à partir de l’analyse de 5 131 cas index et le développement d’une nouvelle approche statistique. Aussi la participation des néo-mutations en mosaïque dans le syndrome a été explorée à partir de 1 750 cas index issus de l’étude précédente, avec un logiciel de détection des variants faiblement représentés développé spécifiquement: outLyzer. Enfin, l’exploration par séquençage de l’hérédité manquante a été étendue à un panel de 201 gènes impliqués dans le cancer, à partir de 118 patientes sélectionnées pour la précocité d’apparition de leur maladie, élément fortement évocateur d’un facteur de prédisposition. Les résultats de ces travaux ont permis de valider la pertinence de l’étude de PALB2, RAD51C et RAD51D pour la prise en charge des patients, et suggèrent aussi une implication sous-estimée des variants en mosaïque. Cependant il reste encore très probablement d’autres facteurs génétiques fortement pénétrants à découvrir mais dont la modulation du risque répond à un modèle oligogénique. / Breast and ovarian cancers appear in 5 to 10% of cases in a context of genetic predisposition, of which only a small proportion is explained by the presence of a pathogenic variant on the BRCA1, BRCA2 and PALB2 genes. High throughput sequencing can explore this missing heredity, but represents a new challenge both in computing, statistics and biology. Three approaches using this new technology have been used to investigate new predisposition factors. First, the risks associated with 34 known or suspected genes involved in predispositions were estimated from the analysis of 5,131 index cases and the development of a new statistical approach. Also, the participation of mosaic neo-mutations in the syndrome was explored from 1,750 index cases from the previous study, with a software developed specifically for detecting poorly represented variants: outLyzer. Finally, the exploration by sequencing of the missing heredity was extended to a panel of 201 genes involved in cancer, from 118 patients selected for the early onset of their disease, a highly suggestive element of a predisposition factor. The results of this work validated the relevance of the PALB2, RAD51C and RAD51D study for patient management, and also suggested an underestimated involvement of mosaic variants. However, there are still very likely other highly penetrating genetic factors to be discovered, but whose risk modulation is based on an oligogenic model.
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Reconstruction 3-D de surfaces à partir de séquences d'images 2-D acquises par sectionnement optique - Application à l'endothélium cornéen humain ex-vivo observé en microscopie optique conventionnelle / 3-D reconstruction of surfaces from sequences of 2-D images acquired by optical sectioning - Application to the human ex-vivo corneal endothelium observed by conventional optical microscopyFarnandes, Mathieu 01 February 2011 (has links)
Dans le circuit de la greffe de cornée, l'endothélium de chaque greffon est observé en microscopie optique conventionnelle afin de vérifier que sa densité cellulaire est suffisante pour maintenir une bonne transparence après l'opération. Les greffons étant conservés dans un milieu spécifique, ils sont imprégnés de liquide et présentent donc des plis qui perturbent l'observation et le comptage des cellules. Ce problème pratique est à l'origine d’une étude théorique sur les concepts de profondeur de champ étendue et de shape-from-focus. A partir d'une séquence d'images acquise par sectionnement optique, les informations les plus nettes permettent d'une part d'accéder à la topographie de la surface observée et d'autre part de restaurer l'image de sa texture. Une reconstruction surfacique 3-D est alors obtenue en projetant la texture sur la topographie. Cette thèse considère essentiellement l’étape fondamentale de mesure de netteté du processus de reconstruction. Des nouvelles mesures génériques offrant une haute sensibilité à la netteté sont introduites. De par une stratégie 3-D originale au travers de la séquence d'images, une autre mesure très robuste au bruit est proposée. Toutes ces mesures sont testées sur des données simulées puis diverses acquisitions réelles en microscopie optique conventionnelle et comparées aux méthodes de la littérature. Par ailleurs, la mesure 3-D améliore nettement les reconstructions d'endothéliums cornéens à partir de leurs acquisitions particulièrement perturbées (inversions de contraste). Un processus itératif complet de reconstruction 3-D d’endothéliums cornéens est finalement décrit, aboutissant à des résultats solides et exploitables. / In the cornea transplant process, each graft endothelium is observed by conventional optical microscopy to check that its cell density is sufficient to maintain a proper transparency after the transplantation. The grafts are stored in a specific preservation medium, they are thus impregnated with fluid and therefore exhibit folds which make cell observation and counting difficult. This practical issue led to the following theoretical study about the so-called concepts: extended-depth-of-field and shape-from-focus. Throughout a sequence of images acquired by optical sectioning, the in-focus information allows on the one hand to recover the topography of the observed surface and on the other hand to restore the image of its texture. A 3-D reconstruction is then obtained by mapping the texture onto the topography. This thesis basically considers the fundamental step of the reconstruction process that is the focus measurement. New generic focus measurements exhibiting high sharpness sensitivity are introduced. Another one offering high noise robustness is proposed, due to an original 3-D strategy through the image sequence, unlike traditional methods that operate in 2-D. All of them are tested on simulated data and various real acquisitions, and compared to the state-of-the-art methods. Furthermore, the aforementioned 3-D focus measurement clearly improves the 3-D surface reconstructions of the corneal endotheliums from their particularly disturbed acquisitions (contrast reversals). A complete iterative process of 3-D reconstruction of the corneal endothelial surfaces is finally described, resulting in solid results that can already be transferred to cornea banks.
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