L'objectif de ce travail est d'évaluer l'impact du programme de dépistage néonatal universel chez de l’anémie falciforme (AF) chez les enfants. Méthode : Nous avons procédé à une étude de cohorte rétrospective sur 600 dossiers d’enfants atteints d’AF suivis au CHU Saint-Justine sur une période de janvier 2000 à décembre 2019. Nous avons divisé la durée de suivi en deux grandes périodes, avant 2013 (pré-dépistage néonatal, pré-DN) et après 2013 (post-dépistage néonatal, post-DN) et avons retenu 410 enfants et le logiciel R version 4.2.1 a été utilisé pour les analyses de différentes variables retenues. Résultats : Alors que 42.6% des enfants avant novembre 2013 étaient diagnostiqués pour une première manifestation de l’AF, tous les enfants nés au Québec après 2013 qui nous ont été référés ont bénéficié d’une prise en charge précoce. Nous observons ainsi une diminution de l’âge médian lors du diagnostic de 10.8 mois (EI, 1.2-52.8) en pré-DN à 1.2 mois (EI, 1.2-43.2) en post-DN, p< 0.006) et à la 1ère visite de 14.4 mois (EI, 2.4-72) en pré-DN à 1.2 mois (EI, 1.2-57.6) en post-DN, p< 0.001). La prise en charge précoce s’est traduite par une diminution de l’âge médian à l’introduction de l’hydroxyurée (HU) passant de 5 ans à 9 mois (p<0.001) pour des patients SS et Sβ0, alors que l’âge médian d’introduction n’a que peu varié chez des patients non SS (7.9 pré-DN et 7.7 ans post-DN, p>0.9). De même, le délai moyen d’introduction de l’HU depuis la première visite a diminué de 4.5 ans avant 2013 à 0.8 mois après 2013 (p<0.001). Le taux moyen d’hospitalisation par patient année (hospit/pt-an) a diminué en post-DN de moitié passant de 2 hospit/pt-an pré-DN (1st Qu.1.0 et 3rd Qu.3.0) à 1.0 hospit/pt-an (1st Qu.0.6 et 3rd Qu.1.4) avec un p (<0.001). Conclusion : L’universalisation du programme de dépistage néonatal de l’AF a permis une détection et une référence précoces des enfants dans les centres de prise en charge, associée à une diminution du taux d’hospitalisation. / The aim of this work is to evaluate the impact of the universal neonatal screening program with sickle cell disease (SCD) in children Method: We conducted a retrospective cohort study of 600 records of children with SCD followed at the CHU Saint-Justine over a period from January 2000 to December 2019. We divided the duration of follow-up into two main periods, before 2013 (pre-neonatal screening, pre-DN) and after 2013 (post-neonatal screening, post-DN) and retained 410 children. R software version 4.2.1 was used for the analyses of different retained variables. Results: Whereas 42.6% of children before November 2013 were diagnosed with a first manifestation of SCD, all children born in Quebec after 2013 who were referred to us benefited from early management. We observed a reduction in median age at diagnosis from 10.8 months (AR, 1.2-52.8) pre-DN to 1.2 months (range, 1.2-43.2) post-DN, p< 0.006) and at 1st visit from 14.4 months (range, 2.4-72) pre-DN to 1.2 months (range, 1.2-57.6) post-DN, p< 0.001). Early management resulted in a decrease in the median age at introduction of hydroxyurea (HU) from 5 years to 9 months (p<0.001) for SS patients, whereas the median age at introduction didn’t vary significantly in non-SS and Sβ0 patients (7.9 pre-DN and 7.7 years post-DN, p>0.9). Similarly, the median time to introduction of HU since the first visit decreased from 4.5 years pre-2013 to 0.8 months post-2013 (p<0.001). The mean hospitalization rate per patient year (hosp/pt-year) decreased post-DN by half from 2 hosp/pt-year pre-DN (1st Qu.1.0 and 3rd Qu.3.0) to 1.0 hosp/pt-year (1st Qu.0.6 and 3rd Qu.1.4) with a p (<0.001). Conclusion: Universalization of the neonatal SCD screening program has resulted in early detection and referral of children to care centers, associated with a decrease in the rate of hospitalization

INTRODUÇÃO: Uma possibilidade de pesquisa em audição é a supressão das emissões otoacústicas, que verifica a diminuição de sua magnitude a partir de estimulação acústica simultânea. Acredita-se que esta diminuição ocorra devido ao papel da via eferente auditiva. OBJETIVO: verificar a atividade do sistema auditivo eferente, por meio da supressão contralateral das emissões otoacústicas, em neonatos com e sem indicadores de risco para perda auditiva. MÉTODO: foram avaliados 21 neonatos com indicadores de risco para perda auditiva (grupo estudo) e 30 neonatos sem indicadores (grupo controle) por meio das emissões otoacústicas evocadas por estímulo de freqüência específica \"tone burst\" em 2000 e em 4000 hertz, na ausência e na presença de ruído branco contralateral. RESULTADOS: a orelha direita e o grupo controle apresentaram vantagem na amplitude das EOA TB. Os valores médios de \"Response\" para 2000 hertz foram 17,73 dB no grupo controle e 16,55 dB no grupo estudo, para o gênero feminino e 16,63 dB no grupo controle e 16,12 dB no grupo estudo, para o gênero masculino. Para 4000 hertz, os valores médios de \"Response\" foram 14,63 dB no grupo controle e 15,09 dB no grupo estudo, para o gênero feminino e 18,57 dB no grupo controle e 15,06 dB no grupo estudo, para o gênero masculino. Na supressão, houve vantagem da orelha direita, do grupo controle para o gênero feminino e do grupo estudo para o gênero masculino, embora sem plena significância estatística. Os valores médios de supressão para a variável \"Response\" em 2000 hertz foram 1,66 dB no grupo controle e 0,84 dB no grupo estudo, para o gênero feminino e 1,41 dB no grupo controle e 2,07 dB no grupo estudo, para o gênero masculino. Para 4000 hertz, os valores médios da supressão em \"Response\" foram 1,29 dB no grupo controle e 0,98 dB no grupo estudo, para o gênero feminino e 1,75 dB no grupo controle e 2,14 dB no grupo estudo, para o gênero masculino. CONCLUSÃO: A partir de estímulos de freqüência específica, em 2000 e em 4000 hertz, foi possível verificar o efeito inibitório da via eferente auditiva sobre a amplitude das EOA, em neonatos. A utilização de estímulos de freqüência específica pode contribuir para a avaliação da função auditiva periférica e central nesta população. / INTRODUCTION: A possible hearing research is the suppression of otoacoustic emissions which verifies a decrease of its magnitude from a simultaneous acoustic stimulation. It is assumed that this decrease occurs because of the role of the auditory efferent pathway. AIM: to verify the activity of the auditory efferent pathway by the contralateral suppression of OAE in neonates with and without risk factors for hearing loss. MEHOD: 21 neonates at risk for hearing loss (study group), and 30 neonates without risk factors for hearing loss (control group) were assessed through otoacoustic emissions evoked by a frequency specific stimulus, \"tone burst\", at 2000 and at 4000 hertz, with and without contralateral white noise. RESULTS: the right ear and the control group presented advantage in the amplitude of OAE TB. The mean values of \"Response\" at 2000 hertz were 17,73 dB in the control group and 16,55 dB in the study group, for female subjects, and 16,63 dB in the control group and 16,12 dB in the study group, for male subjects. At 4000 hertz, the mean values of \"Response\" were 14,63 dB in the control group and 15,09 dB in the study group, for female subjects and 18,57 dB in the control group and 15,06 dB in the study group, for male subjects. In the suppression, there was an advantage of the right ear, of the control group for female subjects, and of the study group for male subjects, although without statistical significance. The mean values of suppression for the variable \"Response\" at 2000 hertz were 1,66 dB in the control group and 0,84 dB in the study group, for female subjects, and 1,41 dB in the control group and 2,07 dB in the study group, for male subjects. At 4000 hertz, the mean values of suppression for \"Response\" were 1,29 dB in the control group and 0,98 dB in the study group, for female subjects, and 1,75 dB in the control group and 2,14 dB in the study group, for male subjects. CONCLUSION: From frequency-specific stimuli at 2000 and at 4000 hertz, it was possible to verify the inhibitory effect of the auditory efferent pathway upon the amplitude of otoacoustic emissions in neonates. The use of frequencyspecific stimuli may contribute for the assessment of the central auditory function in this population.

Made available in DSpace on 2016-03-22T17:27:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ana alice.pdf: 757300 bytes, checksum: 8af0cd9472d521ffb1b06d1cf215827f (MD5) Previous issue date: 2013-12-19 / Assessment of Municipal Neonatal Screening Program of Pelotas focused on the year 2011 because of the ease in obtaining the data, contribute to the choice of social indicators useful in the evaluation of Municipal Neonatal Screening Program also known as test Guthrie, focusing particularly on the processes that influence decision-making in society and social policy, drawing a parallel between these issues. In addition to analyzing the relationship between assessment and indicators, considering the importance of this combination for social issues. There was obtained a sample of 3,138 tests. From the instrument developed for the assessment shows that the timely collection is not yet consolidated, as there was heterogeneity between units regarding collections of tests being conducted over seven days. Occurs with a proportionality indices equal to nationals among the pathologies hypothyroidism, phenylketonuria and hemoglobinopathies. Sickle cell trait in the region presents a bit high, at a ratio of 50/3138. In the evaluation among professionals responsible for Newborn Screening in Health Units there are many problems that need to be resolved to achieve a satisfactory performance because there are problems with the delivery flow of collections and the return of results across the sector in Newborn Screening Specialties Center, an agency responsible for managing issues relating to the test in the city, and the Health Units urban and rural. There are gaps in the training of professionals that are being incorporated into the health care system and those who are already part of the teams in the Units and inadequate material resources to perform the test in a timely manner. The results indicate that the Guthrie Test is being conducted in all health units of the municipality beyond the Program meet surrounding regions, because testing is performed in children from other cities of the state. Most units have physical and human conditions of performing the screening test and can achieve a satisfactory performance, but it appears that there is a need to unify and enhance the Neonatal Screening Program in the entire network of the municipality which is a broad framework and collect complex where the test is just one step so it is necessary to contribute to a classification of the service providing a better quality of life for the whole society / A avaliação do Programa Municipal de Triagem Neonatal do município de Pelotas teve como foco o ano 2011 em virtude da facilidade em dispor dos dados, contribuir para a escolha de indicadores sociais úteis no processo de avaliação do Programa Municipal de Triagem Neonatal também conhecido como teste do pezinho, concentrando particularmente nos processos que influenciam as tomadas de decisão na sociedade e na Política Social, traçando um paralelo entre essas questões. Além disso, buscou-se analisar a relação entre a avaliação e indicadores, considerando a importância dessa combinação para as questões sociais. Obtevese uma amostra de 3.138 testes. A partir do instrumento desenvolvido para avaliação observa-se que a coleta oportuna ainda não está consolidada, pois há uma heterogeneidade entre as Unidades quanto às coletas dos testes sendo realizadas acima dos sete dias. Entre as patologias ocorre uma proporcionalidade com índices igual aos nacionais entre hipotireoidismo, fenilcetonúria e hemoglobinopatias. Das hemopatias analisadas a que prevaleceu foi o traço falciforme que para o município de Pelotas se apresenta, em uma relação de 50/3138. Na avaliação realizada entre os profissionais responsáveis pela Triagem Neonatal nas Unidades de Saúde há muitos problemas que precisam ser resolvidas para alcançar um desempenho satisfatório, pois ocorrem problemas com o fluxo de entrega das coletas bem como na devolução dos resultados entre o setor de Triagem Neonatal no Centro de Especialidades, órgão responsável por gerir as questões referentes ao teste no município, e as Unidades de Saúde urbana e rural. Há falhas nas capacitações dos profissionais que estão sendo incorporados ao sistema de saúde e entre os que já fazem parte das equipes nas Unidades e insuficiência dos recursos materiais para realização em tempo adequado do teste. Os resultados indicam que o Teste do Pezinho está sendo realizado em todas as Unidades de Saúde e hospitais do município além do Programa atender regiões circunvizinhas, pois é realizado teste em crianças de outras cidades do Estado. A maioria das Unidades possui condições físicas e humanas de realizar o teste do pezinho e conseguem alcançar um desempenho satisfatório, mas conclui-se que há necessidade de unificar e incrementar o Programa de Triagem neonatal em toda a rede do município que é uma estrutura ampla e complexa onde coletar o teste é apenas uma das etapas e por isso é necessário contribuir para uma qualificação do serviço proporcionando uma qualidade de vida melhor para toda sociedade

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Jenny Andrea Agurto Cea.pdf: 1275724 bytes, checksum: 78ad5db17a86b6b6ad07d074ae7768e4 (MD5) Previous issue date: 2009-02-19 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Introduction Conventional (ABR) or automatic (AABR) auditory brain responses is an electrophysiological method used in auditory screening, mainly in newborns with hearing loss risk indicators. Studies indicate that click stimulus used in auditory steady state response (ASSR) can quickly detect the presence of response at low intensities as well as can simultaneously stimulate both ears. The procedure could then be useful in newborn auditory screening (NAS). Objective To describe and to compare the results of pass and refer as well as the duration of the hearing screening in infants by the use of ABR, AABR and ASSR with click stimulus techniques at 30 and 35dBHL intensities. Methods Once referred from public hospitals for hearing screening, 30 infants with hearing loss risk indicators aging from 10 to 97 days were evaluated. ASSR and ABR techniques were performed at 30 and 35dBHL intensities. The AABR one was held at 35dBHL. In ASSR 11 infants underwent binaural stimulation and 19 infants, the mononaural one. Those who failed could be reevaluated. The duration of each of the techniques was also analysed. Results The AABR technique showed that 28 (93.3%) infants passed in both ears and 2 (6.7%) had bilaterally failed. The meantime of test duration was nearly 1.8 minutes for right ear(RE) and 2.1 minutes for left Ear (LE). For ABR at 30dBHL , 27 (90%) subjects passed in both ears, 2 (6.7%) failed bilaterally and only 1 (3.3%) failed unilaterally. At 35dBHL, 26 (86.7%) passed in both ears, 2 (6.7%) failed unilaterally and 2 (6.7%) failed bilaterally. The meantime of test duration was nearly 2.4 minutes for each ear, at both intensities. For ASSR at 30dBHL, 26 (86.6%) infants passed in both ears and 4 (13.3%) failed unilaterally. The average test duration in monoaural evaluation was nearly 2.3 minutes in RE and 2.5 minutes in LE. In binaural evaluation the average duration was 3.1 minutes. At 35dBHL, 25 (83.3%) infants passed in both ears and 5 (16.7%) failed unilaterally. For RE evaluation the average duration was 2.2 minutes and for LE it was 2.1 minutes. When performed the binaural test, the average duration was 3.7 minutes. At 30 dBHL, results suggest agreement for both tests. As to the duration, no significant difference was detected between ABR and ASSR values. At 35dBHL most individuals showed concordant results when compared in twos. In duration assessment the lowest mean and median values were observed in AABR test and the highest in ASSR binaural. Most subjects who passed in ASSR were evaluated only once. There was no association between the results and gestational age at both intensities. Conclusion There was a clear agreement between ABR and ASSR results at 30dBHL; AABR and ABR techniques showed strong concordant results at 35dBHL and no significant differences were detected among the three techniques as to the test duration. Additional investigations on ASSR in NAS are needed so that the technique can be improvingly adjusted / Introdução O potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) convencional ou automático é um método eletrofisiológico aplicado na triagem auditiva, principalmente em neonatos com indicadores de risco para perda auditiva (IRPA). Estudos apontam que o estímulo clique utilizado no potencial evocado auditivo de estado estável (PEAEE) detecta de forma rápida a presença de resposta nas intensidades fracas, podendo estimular ambas as orelhas simultaneamente. Trata-se de um procedimento que pode ser útil na triagem auditiva neonatal (TAN). Objetivo Descrever e comparar os resultados de passa e falha, assim como a duração da triagem auditiva em lactentes com a utilização do PEATE, PEATE-A e PEAEE - clique nas intensidades de 30 e 35 dBNA. Método Foram avaliados 30 lactentes com IRPA encaminhados de hospitais públicos para realizar a triagem auditiva. As técnicas realizadas foram PEATE e PEAEE- clique nas intensidades de 30 e 35 dB NA. O PEATE-A foi realizado em 35dBNA. No PEAEE - clique onze lactentes realizaram a estimulação binaural e dezenove, monoaural. Aqueles que falhavam poderiam ser avaliados mais de uma vez. Foi realizada a análise da duração de cada técnica. Resultados Foram avaliados 30 lactentes com idade entre 10 e 97 dias. Os resultados encontrados no PEATE-A foram: 28(93,3%) lactentes passaram em ambas as orelhas e dois (6,7%) falharam bilateralmente. O tempo médio de duração do teste foi de, aproximadamente, 1.8 min. para a OD e 2.1 min. para a OE. No PEATE na intensidade de 30dBNA 27 lactentes (90%) passaram em ambas as orelhas; dois lactentes (6,7%) falharam bilateralmente e apenas um (3,3%) falhou unilateralmente. Na intensidade de 35dBNA 26 (86,7%) passaram em ambas as orelhas; dois (6,7%) falharam unilateralmente e dois (6,7%) falharam bilateralmente. O tempo médio de duração foi de, aproximadamente, 2.4 min. para cada orelha nas duas intensidades. No PEAEE - clique em 30dBNA 26 (86,6%) passaram em ambas as orelhas e quatro (13,3%) falharam unilateralmente. O tempo médio de duração do teste na avaliação monoaural foi de, aproximadamente, 2.3 min. na OD e 2.5 min. na OE. Na avaliação binaural o tempo médio foi de 3.1 min. Em 35dBNA os resultados encontrados foram: 25 (83,3%) lactentes passaram em ambas as orelhas; cinco (16,7%) falharam unilateralmente. Para a avaliação na OD o tempo médio foi de 2.2 min., e para a OE, de 2.1 min. Quando realizado o teste de forma binaural, o tempo foi de 3.7 min. Em 30dBNA os resultados sugerem concordância nos dois testes. Em relação ao tempo médio não foi detectada diferença significativa entre o PEATE e PEAEE - clique. Na intensidade de 35dBNA, na maioria dos indivíduos, ocorreu concordância de resultado nos testes quando comparados dois a dois. Na análise da duração os menores valores médios e medianos foram observados no PEATE-A, e os maiores no PEAEE - clique binaural. A maioria dos sujeitos que passaram no PEAEE - clique realizou a avaliação apenas uma vez. Não houve associação entre os resultados e a idade gestacional nas duas intensidades. Conclusão Houve concordância nos resultados em 30 dBNA para PEATE e PEAEE - clique; o PEATE-A e o PEATE apresentaram forte concordância em seus resultados na intensidade de 35 dBNA; não houve diferença significativa em relação à análise de duração de tempo das três técnicas estudadas. São necessários mais estudos com PEAEE - clique na TAN para que possam ser realizados ajustes nessa técnica

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças hereditárias causadas por uma deficiência em uma das enzimas necessárias para a síntese de cortisol no cortex adrenal. Mais de 95% de todos os casos de HAC são devidos a 21-Hidroxilase (21-OHD). Existem 3 formas principais, duas com manifestações clínicas no período neonatal, a forma mais grave perdedora de sal (HAC-PS) e a forma virilizante simples (HAC-VS). Além da perda salina, o excesso de andrógenos leva à virilização de recém nascidas femininas. As formas neonatais são chamadas de clássicas, atividade enzimática da 21-OH bastante reduzida, de < 2% na HAC-PS e de 2-10% na HAC-VS. A forma parcial de início tardio é chamada de HAC não clássica (HAC-NC) e a principal manifestação na infância é a adrenarca precoce. Nesta forma a atividade da 21-OH é de 20-60%. Os programas de triagem para HAC visam, principalmente, ao diagnóstico precoce da forma clássica perdedora de sal, mais grave e potencialmente letal. No Brasil, a triagem pública é realizada no Estado de Goiás desde 1997 e em Santa Catarina desde 2001. No Rio Grande do Sul (RS) foi implantada em maio de 2014 na fase IV do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A inclusão da HAC trouxe consigo muitos desafios e a exigência de um fluxo de triagem e diagnóstico bem estruturados. O diagnóstico precoce é crucial para prevenir o óbito de lactentes por insuficiência adrenal. Dosa-se, em papelfiltro, a 17OH progesterona (17-OHP). Elevações podem ocorrer em recém-nascidos sem HAC (falso-positivos), devido a situações de estresse perinatal e por prematuridade. Após avaliação dos dados do primeiro ano de triagem para HAC neste estudo, a mediana da idade da coleta nos casos diagnosticados foi de 8 dias (4.25-15.75). Dos 8 casos diagnosticados de maio de 2014 a abril de 2015, 6 casos com forma perdedora de sal (incluindo 1 caso de óbito por coleta tardia do TP aos 38 dias de vida). A incidência encontrada em nosso meio no primeiro ano foi de 1:13.551 casos. Com a estratégia do uso de pontos de corte estratificados pelo peso de nascimento18, o índice total de resultados positivos em nosso meio foi de 0,5% da amostra avaliada (“n” total de 514 bebês), sendo mais frequente em recém nascidos com menos de 2000g de peso ao nascer. Além da confirmação clínica e laboratorial, o genótipo é importante, além de confirmar, para estabelecer gravidade da doença e também para ratificar o diagnostico dos falsos positivos na ausência de uma mutação do gene CYP21A2. Um dos casos confirmados de HAC-PS foi associado a múltiplas malformações e craniossinostose severa, suscitando a hipótese de um a associação com defeito de FGFR2. A correlação genótipo- fenótipo na avaliação dos casos em dois anos da triagem alcançou um alto nível de concordância de 87%. Diagnosticada, portanto, de forma assertiva a HAC forma clássica, instituise a terapia glicocorticóide para as formas virilizante simples e acrescenta-se mineralocorticóide para as formas perdedoras de sal. A triagem neonatal é um importante programa de saúde populacional e visa ao diagnóstico precoce de uma patologia com potencial risco à vida pela perda de sal, além de permitir adequada atribuição de sexo nas meninas com virilização genital e à saúde da criança. Estabelecer os fluxos adequados de triagem e manejo, além de ampliar o conhecimento sobre a HAC, com o reconhecimento dos desfechos e tratamentos adequados é essencial para minimizar as possíveis complicações nesta população de maior vulnerabilidade. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of inherited diseases caused by a deficiency in one of the enzymes required for the cortisol synthesis by the adrenal cortex. More than 95% of all CAH cases are due to 21-hydroxylase (21-OHD). There are 3 forms, two with neonatal clinical manifestation: salt-wasting CAH (SW-CAH\) and the simple virilizing form (HAC-VS). In addition to salt loss, androgens excess lead to the virilization of female newborn. Neonatal forms are defined as classical CAH. The 21-OHD enzymatic activity in SWCAH is less than <2% and in the SV-CAH 2-10%. A late-onset form, with partial enzymatic defect (20-60%) is called non-classical HAC (NC-CAH) and the main manifestation in childhood is early adrenarche. In Brazil, public health screening has been conducted in the State of Goiás since 1997 and in te Sate of Santa Catarina since 2001. In Rio Grande do Sul (RS) it was implemented in May 2014, in phase IV of the National Neonatal Screening Program. The inclusion of CAH in the local screening program brought many challenges and the need of a well structured screening and diagnosis flowchart. Early diagnosis is crucial to prevent infant death due to adrenal insufficiency. Around de world, the screening programs for CAH main purpose is the early diagnosis of the more severe classical forms, especially SW-CAH. The cortisol precursor 17OH progesterone (17-OHP) is the main disease marker and is measured on filter paper. Elevations may occur in infants without CAH (false positive) due to perinatal stress and prematurity. Of newborns screened in the first year, median age of collection in diagnosed cases was 8 days (4.25-15.75) and 8 patients were diagnosed with CAH (four males, four females). The incidence of CAH in the state was 1:13,551. Six cases were identified as classic salt-was-ting CAH and two were cases of virilizing CAH. The overall rate of positive results was 0.5% (n = 514 infants). The number of false positive results was higher among newborns with birth weight < 2,000 g. In addition to clinical and laboratory confirmation, the genotype is important to confirme 21-OH deficiency, to establish disease severity and also in the absence of a mutation of the CYP21A2 gene to more precise exclude the diagnosis of suspected false positives. One of the confirmed cases of SW-CAH was associated with multiple malformations and severe craniosynostosis, raising the hypothesis of an association with FGFR2 mutation. A high genotype- phenotype correlation of 87% was found in the cases after two years of screening. Once the classic CAH is diagnosed, glucocorticoid therapy is instituted and mineralocorticoid is added for SW-CAH. CAH neonatal screening is an important population health program and aims to the early diagnosis of a pathology with a potential risk due to salt loss crisis. The early detection of cases also allows to adequate sex assignment in girls with genital virilization. Establishing adequate screening flows, proper diagnosis and management, in addition to increase knowledge about the disease, with the appropriate recognition of outcomes and treatments is essential to minimize complications in this population of greater vulnerability.

Com o objetivo de verificar a necessidade de aplicação dos testes de Emissões Otoacústicas Evocadas por Estímulos Transientes (EOAT) e Potencial Evocado auditivo de Tronco Encefálico (PEATEA) combinados e comparar a ocorrência de resultados " Passa" entre os grupos de berçário comum e de UTI-Neonatal, foram avaliados 150 recém-nascidos de berçário comum e 70 recém-nascidos de UTI-Neonatal. Os testes de EOAT e PEATEA apresentaram ocorrência de resposta semelhante quando os grupos foram analisados separadamente, porém na comparação entre os grupos, o grupo de berçário comum apresentou uma ocorrência maior de resposta " Passa" tanto nas EOAT quanto no PEATEA quando comparado com o grupo de UTI-Neonatal / The objective of the study was verify the necessity of the Transient evoked Otoacustic Emission (TEOAE) and Automatic Auditory Brainstem Response (AABR) combined and to compare the "Pass" results between the well baby nursery group and Newborn Intensive Care Unit (NICU). Were tested 150 from well baby nursery and 70 from NICU before they leave the hospital. The results showed that both tests presented similar result when analysed the different groups isolated but when they where compared between the groups, the well baby nursery group presented more "Pass" result than NICU group for TEOAE and AABR

Developmental dysplasia of the hip is a congenital condition of the musculoskeletar system which occurs during childhood. Incidents of congenital hip dysplasia are diagnosed in approximately 3 % of newborns. This defect is 5 times more prevalent in girls than in boys. The theoretical part of this thesis deals with the congenital defect itself, the use of orthopedic aids and the education of parents, as well as children's tolerance towards orthopedic appliances. Two goals were set for this thesis: to determine mothers' awareness of congenital hip dysplasia and to map the importance of educating medical staff in this field of care. The empirical part of this thesis was devised through quantitative research carried out using semi-closed questionnaire techniques. The research sample was mothers of children diagnosed with hip dysplasia. The results showed that during their first pregnancies, in most cases, women are not aware of hip dysplasia; more awareness was reported in mothers who underwent orthopedic examinations with their first children. The highest awareness was shown in mothers who were diagnosed with hip dysplasia themselves. The results further indicate that education in the field of the care and handling of children with hip dysplasia is vital. It is necessary for general or pediatric nurses to educate parents, mainly concerning proper hygiene of their children. The results of this thesis can be used by medical staff to broaden their general knowledge of treating hip dysplasia, and for general or pediatric nurses who deal with affected children. The theoretical background and research results may also be helpful for parents of children who have been diagnosed with hip dysplasia. For parents of these patients, this diagnosis causes stressful situations for them to deal with. This thesis will explain how this condition arises, explain treatment options, and provide education on caring for children with hip dysplasia.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This research aimed to compare the maternal emotional state and its relationship with risk for child development in mother/baby dyads coming from a program of Newborn Hearing Screening (NHS), considering the result in the first step of this program (pass or fail in NHS). The second objective was to analyze the association between obstetric, demographic, socioeconomic factors and maternal psychosocial with the presence/absence of risk to child development at the ages of zero to four incomplete months of babies who presented "fail" result in the first stage of Neonatal Hearing Screening (NHS). It was performed a quantitative and descriptive study with comparative data about the behavioral manifestations of the mother-baby interactive process. The sample consisted by 169 babies aged zero to four incomplete months of age, who performed the NHS in a University Hospital reference in the interior of Rio Grande do Sul and their mothers, from September 2012 to July 2013. Considering the first objective, the babies were distributed in the control group (CG) and study group (SG). The CG was composed of 84 babies who presented results of "pass" in the first step of NHS program and the SG was composed of 85 babies with "fail result in the same step and their mothers. Also, for the second objective was studied socioeconomic, demographic, obstetric and maternal psychosocial variables and its relation to the presence / absence of risk to child development, only in SG. The procedures for data collection consisted of an interview with the mothers on socioeconomic, demographic, obstetric, and psychosocial information about the constitution of the motherhood experience. Furthermore, to investigate the maternal emotional state was applied the Beck Anxiety Inventory (BAI) and Beck Depression Inventory (BDI). To assessment of babies occurred the application and filming of the first phase (0-4 months) the protocol of Indicators of Risk in Child Development (IRDI). Statistical analysis was due to the application of non-parametric tests and for the estimation of logistic regression models. The results showed that there was correlation between the babies fails in NHS and the absence of IRDI in mothers without emotional disorder. Furthermore, the mothers of babies who presented a result "fail" in NHS showed anxiety levels between mild and moderate. In the NHS, the levels of maternal depression were not associated with outcome "fail" in the NHS. It was also observed that there was an association between IRDI altered and the "fail" result in the NHS in anxious mothers or depressive. It was also verified that there is an association between the presence of risk to child development and socioeconomic, demographic and obstetric variables in the context of the NHS retest. In NHS, the risk to child development is multifactorial, being that the condition in the NHS retest can become a potentiating agent for difficulties in the establishment of mother/baby dyads visualized through IRDI, NHS in mothers with levels of depression/anxiety altered, as mothers without these emotional disorders. Further this, the socioeconomic, demographic and obstetric conditions may also present risks to child development in babies who failed the NHS. / Esta pesquisa teve como objetivo comparar e investigar o estado emocional materno e sua relação com o risco ao desenvolvimento infantil em díades mãe-bebê oriundas de um programa de TAN, considerando o contexto de "passa", bem como, o resultado "falha" na primeira etapa de avaliações auditivas do bebê. O segundo objetivo foi analisar a associação entre os fatores obstétricos, demográficos, socioeconômicos e psicossociais maternos com a presença/ausência de risco ao desenvolvimento infantil de bebês que apresentaram resultado "falha" na primeira etapa da TAN. Realizou-se um estudo quantitativo e descritivo com caráter comparativo sobre as manifestações comportamentais do processo interativo mãe-bebê. A amostra foi composta por 169 bebês de zero a quatro meses incompletos de idade, que realizaram a TAN em um Hospital Universitário de referência no interior do Rio Grande do Sul e suas respectivas mães, no período de setembro de 2012 a julho de 2013. Considerando o primeiro objetivo, os bebês foram distribuídos em grupo controle (GC) e grupo estudo (GE). O GC foi constituído por 84 bebês que apresentaram resultado "passa" na primeira etapa do Programa de TAN e o GE foi composto de 85 bebês que apresentaram resultado "falha" na mesma etapa e suas respectivas mães. Além disso, para o segundo objetivo foi estudado as variáveis socioeconômicas, demográficas, obstétricas e psicossociais maternas e sua relação com presença/ausência de risco ao desenvolvimento infantil, apenas no GE. Os instrumentos de coleta de dados constaram de uma entrevista com as mães sobre informações socioeconômicas, demográficas, obstétricas, psicossociais e a respeito da constituição da experiência da maternidade. Além disso, para investigar o estado emocional materno foi aplicado o Inventário de Ansiedade (BAI) e Depressão de Beck (BDI). Para avaliação dos bebês ocorreu a aplicação e filmagem da primeira fase (0-4 meses) do Protocolo de Índices de Risco ao Desenvolvimento Infantil (IRDIS). A análise estatística deu-se pela aplicação de testes não paramétricos e pela estimação de modelos de regressão logística. Os resultados demonstraram que existe uma correlação entre o bebê apresentar resultado falha na TAN e a presença de risco ao desenvolvimento infantil. A maioria das díades apresentou (presente) os IRDIS, contudo, houve ausência desses indicadores entre as mães de bebês com falha na TAN com maior freqüência do que entre díades cujos bebês haviam passado na TAN, sendo esta diferença estatisticamente significativa. Além disso, as mães dos bebês que apresentaram resultado "falha" na TAN demonstraram com maior freqüência níveis de ansiedade entre leve e moderado. No entanto, os níveis de depressão materna não foram associados ao resultado "falha" na TAN. Observou-se também, que existiu associação entre IRDIS alterados e o resultado "falha" na TAN em mães ansiosas ou depressivas. Verificou-se também que existe uma associação entre presença de risco ao desenvolvimento infantil e variáveis socioeconômicas, demográficas e obstétricas no contexto do reteste da TAN. Portanto, o risco ao desenvolvimento infantil é multifatorial, sendo que a circunstância do reteste da TAN pode alterar os IRDIS e tornar-se um agente potencializador de dificuldades no estabelecimento do vínculo mãe/bebê, somado a questões emocionais maternas. Acrescenta-se ainda, que as condições socioeconômicas, demográficas e obstétricas também podem oferecer riscos ao desenvolvimento infantil em bebês que falharam na TAN.

Estudo quantitativo prospectivo transversal analítico realizado entre janeiro e abril de 2014 em um hospital universitário de Porto Alegre, com o objetivo de verificar a influência da via de nascimento no resultado da triagem auditiva neonatal. A população foi composta por 543 neonatos cujos critérios de inclusão foram: terem nascido de via vaginal ou via cesárea, permanecerem internados em alojamento conjunto, com idade gestacional igual ou superior a 37 semanas, sem indicadores de risco para a deficiência auditiva, com peso ao nascimento igual ou superior a 2500 gramas e estarem com 24 horas ou mais de vida no momento da avaliação. Foram realizadas duas tentativas para obter respostas na triagem auditiva neonatal utilizando o procedimento de emissões otoacústicas evocadas transientes. Entre as duas tentativas foi utilizada a manobra facilitadora quando a resposta não era observada na primeira tentativa. Dos 543 neonatos, 70,3% (n = 382) nasceram de por vaginal e 29,7% (n = 161) de por cesárea. Os resultados mostraram que quando comparadas as características dos neonatos conforme a via de nascimento, o grupo de neonatos nascidos por via cesárea apresentou maior prevalência de sexo masculino (p=0,020), recém-nascidos com menor Apgar no primeiro e no quinto minuto (p=0,011 e p=0,005, respectivamente). Entretanto os neonatos que necessitaram de uma segunda tentativa para se observar presença de respostas das emissões otoacústicas, o grupo de cesárea teve mais necessidade de manobra em ambas as orelhas e no grupo de via vaginal foi necessário mais manobra mais a orelha esquerda (p=0,027). Quando ajustado por possíveis fatores de confusão (sexo, peso, número de horas de vida, via de nascimento, idade materna, número de consultas pré-natal e idade gestacional), a via cesárea permanece um fator significativamente associado à necessidade de manobra facilitadora em ambas as orelhas. Recém-nascidos de cesárea têm 2,83 vezes mais a prevalência de manobra em ambas as orelhas, quando comparados aos RN de via vaginal (RP=2,83; IC 95%: 1,20 – 6,68; p=0,017). Conclui-se que, quando ajustado por possíveis fatores de confusão, a via de nascimento pode influenciar nas respostas da triagem auditiva. Assim, esse é um tema que necessita de mais estudos que levem à compreensão dos fatores presentes durante o nascimento que possam interferir nos resultados da triagem auditiva neonatal. Acredita-se que estudos semelhantes com metodologia diferente possam elucidar e corroborar com estes achados. / A cross-sectional prospective quantitative study carried out between January and April 2014 in a university hospital in Porto Alegre, in order to check the influence of the route of birth results in neonatal hearing screening. The population consisted of 543 neonates whose inclusion criteria were: being born vaginally or via cesarean section, remain hospitalized in rooming with gestational age less than 37 weeks without risk indicators for hearing loss, with weight birth equal to or greater than 2500 grams and be 24 hours or more of life at the time of evaluation. Two attempts were made to obtain responses in neonatal hearing screening using the procedure of transient evoked otoacoustic emissions. Between the two attempts at facilitating maneuver when the response was not observed in the first trial was used. Of the 543 neonates, 70.3% (n = 382) were born vaginally and 29.7% (n = 161) by cesarean section. The results showed that compared the characteristics of newborns as a means of birth, the group of neonates born by cesarean section showed a higher prevalence of male gender (p = 0.020), infants with lower Apgar scores at one and five minutes (p = 0.011 and p = 0.005, respectively). However neonates who required a second attempt to observe the presence of OAE responses, the cesarean group had more need to maneuver in both ears and the group of vaginally more maneuver was necessary over the left ear (p = 0.027 ). When we adjusted for potential confounders (sex, weight, number of hours of life, route of birth, maternal age, number of prenatal visits and gestational age), cesarean section remains a factor significantly associated with the need for facilitating maneuver both ears. Newborn cesarean have 2.83 times the prevalence of maneuver in both ears, when compared with infants of vaginally (PR = 2.83, 95% CI: 1.20 to 6.68, p = 0.017) . We conclude that, when adjusted for possible confounding factors, the route of birth may influence the responses of auditory screening. So, this is a topic that needs further study leading to the understanding of factors present at birth that may affect the outcome of neonatal hearing screening. It is believed that similar studies with different methodology elucidate and corroborate these findings. / Un estudio cuantitativo prospectivo transversal realizado entre enero y abril de 2014 en un hospital universitario de Porto Alegre, con el fin de comprobar la influencia de la ruta de los resultados de nacimiento en tamizaje auditivo neonatal. La población estuvo constituida por 543 neonatos cuyos criterios de inclusión fueron: haber nacido por vía vaginal o por cesárea, permanece hospitalizado en alojamiento conjunto con la edad gestacional menor de 37 semanas sin indicadores de riesgo para la pérdida de audición, con el peso nacimiento igual o mayor que 2500 gramos y ser de 24 horas o más de vida en el momento de la evaluación. Se hicieron dos intentos para obtener respuestas en el cribado auditivo neonatal utilizando el procedimiento de evocadas transitorias emisiones otoacústicas. Entre los dos intentos de facilitar la maniobra cuando no se observó la respuesta en el primer ensayo se utilizó. De los 543 recién nacidos, el 70,3% (n = 382) nacieron por vía vaginal y el 29,7% (n = 161) por cesárea. Los resultados mostraron que, en comparación de las características de los recién nacidos como un medio de nacimiento, el grupo de neonatos nacidos por cesárea mostraron una mayor prevalencia de sexo masculino (p = 0,020), los niños con menores puntuaciones de Apgar al minuto y cinco minutos (p = 0,011 y p = 0,005, respectivamente). Sin embargo los recién nacidos que requirieron un segundo intento de observar la presencia de respuestas OAE, el grupo de cesárea tenían más necesidad de maniobrar en ambas orejas y el grupo de la vagina más maniobra fue necesaria sobre la oreja izquierda (p = 0,027 ). Cuando ajustamos por posibles factores de confusión (sexo, peso, número de horas de duración, ruta de nacimiento, edad materna, número de visitas prenatales y la edad gestacional), la cesárea sigue siendo un factor asociado significativamente con la necesidad de facilitar la maniobra ambos oídos. Cesárea recién nacido tiene 2,83 veces la prevalencia de maniobra en ambos oídos, en comparación con los bebés de la vagina (RP = 2,83, IC del 95%: 1,20 a 6,68, p = 0,017) . Llegamos a la conclusión de que, al ajustar por posibles factores de confusión, la vía de nacimiento puede influir en las respuestas de screening auditivo. Por lo tanto, este es un tema que requiere mayor estudio que lleva a la comprensión de los factores presentes en el nacimiento que pueden afectar el resultado del cribado auditivo neonatal. Se cree que los estudios similares con diferente metodología de dilucidar y corroborar estos hallazgos.

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças hereditárias causadas por uma deficiência em uma das enzimas necessárias para a síntese de cortisol no cortex adrenal. Mais de 95% de todos os casos de HAC são devidos a 21-Hidroxilase (21-OHD). Existem 3 formas principais, duas com manifestações clínicas no período neonatal, a forma mais grave perdedora de sal (HAC-PS) e a forma virilizante simples (HAC-VS). Além da perda salina, o excesso de andrógenos leva à virilização de recém nascidas femininas. As formas neonatais são chamadas de clássicas, atividade enzimática da 21-OH bastante reduzida, de < 2% na HAC-PS e de 2-10% na HAC-VS. A forma parcial de início tardio é chamada de HAC não clássica (HAC-NC) e a principal manifestação na infância é a adrenarca precoce. Nesta forma a atividade da 21-OH é de 20-60%. Os programas de triagem para HAC visam, principalmente, ao diagnóstico precoce da forma clássica perdedora de sal, mais grave e potencialmente letal. No Brasil, a triagem pública é realizada no Estado de Goiás desde 1997 e em Santa Catarina desde 2001. No Rio Grande do Sul (RS) foi implantada em maio de 2014 na fase IV do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A inclusão da HAC trouxe consigo muitos desafios e a exigência de um fluxo de triagem e diagnóstico bem estruturados. O diagnóstico precoce é crucial para prevenir o óbito de lactentes por insuficiência adrenal. Dosa-se, em papelfiltro, a 17OH progesterona (17-OHP). Elevações podem ocorrer em recém-nascidos sem HAC (falso-positivos), devido a situações de estresse perinatal e por prematuridade. Após avaliação dos dados do primeiro ano de triagem para HAC neste estudo, a mediana da idade da coleta nos casos diagnosticados foi de 8 dias (4.25-15.75). Dos 8 casos diagnosticados de maio de 2014 a abril de 2015, 6 casos com forma perdedora de sal (incluindo 1 caso de óbito por coleta tardia do TP aos 38 dias de vida). A incidência encontrada em nosso meio no primeiro ano foi de 1:13.551 casos. Com a estratégia do uso de pontos de corte estratificados pelo peso de nascimento18, o índice total de resultados positivos em nosso meio foi de 0,5% da amostra avaliada (“n” total de 514 bebês), sendo mais frequente em recém nascidos com menos de 2000g de peso ao nascer. Além da confirmação clínica e laboratorial, o genótipo é importante, além de confirmar, para estabelecer gravidade da doença e também para ratificar o diagnostico dos falsos positivos na ausência de uma mutação do gene CYP21A2. Um dos casos confirmados de HAC-PS foi associado a múltiplas malformações e craniossinostose severa, suscitando a hipótese de um a associação com defeito de FGFR2. A correlação genótipo- fenótipo na avaliação dos casos em dois anos da triagem alcançou um alto nível de concordância de 87%. Diagnosticada, portanto, de forma assertiva a HAC forma clássica, instituise a terapia glicocorticóide para as formas virilizante simples e acrescenta-se mineralocorticóide para as formas perdedoras de sal. A triagem neonatal é um importante programa de saúde populacional e visa ao diagnóstico precoce de uma patologia com potencial risco à vida pela perda de sal, além de permitir adequada atribuição de sexo nas meninas com virilização genital e à saúde da criança. Estabelecer os fluxos adequados de triagem e manejo, além de ampliar o conhecimento sobre a HAC, com o reconhecimento dos desfechos e tratamentos adequados é essencial para minimizar as possíveis complicações nesta população de maior vulnerabilidade. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of inherited diseases caused by a deficiency in one of the enzymes required for the cortisol synthesis by the adrenal cortex. More than 95% of all CAH cases are due to 21-hydroxylase (21-OHD). There are 3 forms, two with neonatal clinical manifestation: salt-wasting CAH (SW-CAH\) and the simple virilizing form (HAC-VS). In addition to salt loss, androgens excess lead to the virilization of female newborn. Neonatal forms are defined as classical CAH. The 21-OHD enzymatic activity in SWCAH is less than <2% and in the SV-CAH 2-10%. A late-onset form, with partial enzymatic defect (20-60%) is called non-classical HAC (NC-CAH) and the main manifestation in childhood is early adrenarche. In Brazil, public health screening has been conducted in the State of Goiás since 1997 and in te Sate of Santa Catarina since 2001. In Rio Grande do Sul (RS) it was implemented in May 2014, in phase IV of the National Neonatal Screening Program. The inclusion of CAH in the local screening program brought many challenges and the need of a well structured screening and diagnosis flowchart. Early diagnosis is crucial to prevent infant death due to adrenal insufficiency. Around de world, the screening programs for CAH main purpose is the early diagnosis of the more severe classical forms, especially SW-CAH. The cortisol precursor 17OH progesterone (17-OHP) is the main disease marker and is measured on filter paper. Elevations may occur in infants without CAH (false positive) due to perinatal stress and prematurity. Of newborns screened in the first year, median age of collection in diagnosed cases was 8 days (4.25-15.75) and 8 patients were diagnosed with CAH (four males, four females). The incidence of CAH in the state was 1:13,551. Six cases were identified as classic salt-was-ting CAH and two were cases of virilizing CAH. The overall rate of positive results was 0.5% (n = 514 infants). The number of false positive results was higher among newborns with birth weight < 2,000 g. In addition to clinical and laboratory confirmation, the genotype is important to confirme 21-OH deficiency, to establish disease severity and also in the absence of a mutation of the CYP21A2 gene to more precise exclude the diagnosis of suspected false positives. One of the confirmed cases of SW-CAH was associated with multiple malformations and severe craniosynostosis, raising the hypothesis of an association with FGFR2 mutation. A high genotype- phenotype correlation of 87% was found in the cases after two years of screening. Once the classic CAH is diagnosed, glucocorticoid therapy is instituted and mineralocorticoid is added for SW-CAH. CAH neonatal screening is an important population health program and aims to the early diagnosis of a pathology with a potential risk due to salt loss crisis. The early detection of cases also allows to adequate sex assignment in girls with genital virilization. Establishing adequate screening flows, proper diagnosis and management, in addition to increase knowledge about the disease, with the appropriate recognition of outcomes and treatments is essential to minimize complications in this population of greater vulnerability.