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Made available in DSpace on 2015-03-03T11:52:28Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-20Bitstream added on 2015-03-03T12:06:40Z : No. of bitstreams: 1 000803969_20150720.pdf: 643146 bytes, checksum: a04c312640647b4a3c3106b674f7c7b5 (MD5) Bitstreams deleted on 2015-08-03T12:21:05Z: 000803969_20150720.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-03T12:22:19Z : No. of bitstreams: 1 000803969.pdf: 1435369 bytes, checksum: adeae4931f4ad905d18da0f6d68ce156 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) são afecções neuropsiquiátricas graves que se caracterizam por dificuldades, de início precoce, no domínio da comunicação social, por comportamentos atípicos, repetitivos e interesses restritos. Em cerca de 10 a 25% dos casos a etiologia pode ser esclarecida, o que reflete a natureza complexa e heterogênea da doença. Embora diversos fatores ambientais estejam relacionados com a etiopatogenia, muitos estudos, inclusive com gêmeos, mostram que a participação dos fatores genéticos é inequívoca. A literatura tem revelado, de maneira progressiva, muitos genes e variantes genéticas relacionados com a predisposição a estas afecções. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) têm sido considerados marcadores genéticos de predisposição a várias doenças complexas, o que sugere que também podem estar relacionados aos TEA. Há referências da associação de variantes comuns do gene sináptico CNTNAP2 com diferentes fenótipos neuropsiquiátricos e alterações no desenvolvimento da linguagem. SNPs do gene ADA, envolvido em neurotransmissão e metabolismo das purinas, também já foram associados a uma diminuição de atividade enzimática e predisposição ao fenótipo autista. Este estudo objetivou avaliar SNPs destes dois genes em autistas e controles, para investigar uma possível associação com o fenótipo comportamental. Foram avaliados dois SNPs (rs7794745 e rs2710102) do gene CNTNAP2 e o SNP G22A do gene ADA, genotipados em 210 indivíduos com TEA idiopático e em 200 indivíduos controles. A análise molecular foi feita por reação em cadeia da polimerase – polimorfismo de fragmentos de restrição (PCR-RFLP). Para análise estatística foi adotado nível de significância de 5%. Os resultados revelaram associação entre o SNP rs7794745 (OR=1,802, IC95%=1,054-3,083, p=0,042) em homozigose (TT) com a predisposição aos TEA na população estudada. Os indivíduos do sexo ... / Autism Spectrum Disorders (ASD) are severe neuropsychiatric disorders characterized by difficulties with early onset, in the field of social communication, atypical behaviors, restricted and repetitive interests. In about 10-25% of cases the etiology can be clarified, which reflects the complex and heterogeneous nature of the disease. Although several environmental factors are related to the pathogenesis, many studies, including twins, have showed that the involvement of genetic factors is clear. The literature has revealed, progressively, many genes and genetic variants related to the predisposition to these disorders. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been considered genetic markers of predisposition to various diseases complex, suggesting that can also be related to ASD. There are references of association the common variants of the CNTNAP2 synaptic gene with different neuropsychiatric phenotypes and changes in language development. SNPs of ADA gene, involved in neurotransmission and metabolism of purines, have also been associated with a decrease in enzyme activity and predisposition to autism phenotype. This study aimed to evaluate SNPs of these two genes in autistic patients to investigate a possible association with the behavioral phenotype. It was evaluated two SNPs (rs7794745 and rs2710102) of the CNTNAP2 gene and the SNP G22A of the ADA gene, genotyped in 210 individuals with idiopathic ASD and 200 control subjects. Molecular analysis was performed by polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). A 5% alpha error was considered significant in statistical analysis. The results revealed association between the SNP rs7794745 (OR = 1.802; 95%CI = 1.054 - 3.083; p = 0.042) in homozygous (TT) with predisposition to ASD at our study population. Affected individuals males also showed a significantly higher frequency of this polymorphism (p = 0.021) compared to men in the control group. For ...

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Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético se viver por tempo suficiente. Para a realização do TP, os indivíduos recebem toda a informação disponível acerca dos aspectos clínicos, genéticos e psicossociais da SCA3. No entanto, existem muitas variáveis em conflito no momento de o indivíduo decidir pela realização do TP. Desta forma, na avaliação psicológica do teste preditivo, procurouse desvelar os processos de tomada de decisão e motivações, assim como o estado emocional e a prevenção de possíveis reações desajustadas que o indivíduo possa vir a sofrer. O objetivo é descrever a experiência do oferecimento do programa do TP para o Sistema Único de Saúde ao longo dos últimos dez anos. Vários (184) indivíduos buscaram informações sobre o TP. Eles estavam em risco para a SCA3 (80%), DH (11,9%), Polineuropatia Amiloidótica Familiar (4,3%), SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7. A maioria era constituída de mulheres (70%), e de indivíduos casados (54%) com filhos anteriores ao TP (67%), porém com menos filhos do que a população em geral. A idade média ± SD na entrada foi de 34 ± 11 anos. A escolaridade foi acima dos padrões brasileiros (9,9 ± 3,8 anos). Coletas de sangue foram feitas por 100 indivíduos (54%). Os escores pré-teste médios ± DP do Inventário Beck de Depressão (BDI) e do Inventário Beck de Ansiedade (BAI) não se relacionaram com a existência de filhos, com o estado civil, com a decisão de concluir o TP, com a doença de risco, ou com os resultados dos testes posteriores. Foram encontrados 51 portadores de mutação entre os 100 testados. Uma vez que nenhum indivíduo voltou à avaliação psicológica pós-teste, decidiu-se realizar uma segunda pesquisa, não vinculada à entrega ou ao conhecimento dos resultados do TP. Conseguiu-se entrar em contato com apenas 57 pessoas que haviam anteriormente procurado o TP, e 31 delas concordaram em participar. Sete das mesmas tinham decidido não ser testadas; entre os outros 24 indivíduos, 16 eram portadores de mutações. Os escores pós-teste do BAI e do BDI tenderam a melhorar. Os portadores de mutação tiveram menos filhos pós-teste que os nãoportadores. Os escores de ansiedade e de desesperança (BHS) em indivíduos sintomáticos foram superiores aos encontrados em portadores ainda assintomáticos. A maioria das características demográficas dos indivíduos brasileiros que buscaram o TP foi semelhante às observadas nos estudos realizados em países desenvolvidos. No entanto, nossa população pareceu não aceitar bem as avaliações psicológicas pós-teste, uma vez que nenhuma pessoa compareceu às mesmas.

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O presente estudo investigou a percepção de risco para o desenvolvimento de neoplasias e os comportamentos preventivos em indivíduos com suspeita de síndromes neoplásicas hereditárias. Teve como objetivos: descrever a percepção de risco e causas das principais neoplasias relacionadas a síndromes de câncer hereditário em usuários de um serviço de aconselhamento genético para câncer; associar comportamentos adotados para prevenção de tumores e história familiar dessa patologia; traçar um panorama da realização de exames preventivos e do acesso a informações sobre os mesmos na população estudada; e descrever o interesse desses indivíduos em ações educativas, no aconselhamento genético e na realização de testes genéticos preditivos para síndromes neoplásicas hereditárias. Foi selecionada uma amostra de conveniência, constituída de 51 usuários atendidos junto ao Ambulatório de Aconselhamento Genético do Câncer da Unidade de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. Após aprovação do estudo pelo Comitê de Ética em Pesquisa, realizou-se um estudo-piloto e a coleta de dados propriamente dita, durante o período de maio a outubro de 2009. Os dados foram coletados por meio de um instrumento desenvolvido para ser utilizado junto à população latina norte-americana, adaptado culturalmente para a realidade brasileira, contendo 22 questões e duas escalas tipo Likert, de cinco itens cada. Os dados foram obtidos mediante a aplicação do mesmo durante as consultas de enfermagem em aconselhamento genético oncológico. Utilizou-se estatística descritiva, o teste de Qui-quadrado e o teste não paramétrico Kruskal-Wallis para analisá-los. A maioria da amostra foi composta por sujeitos do sexo feminino (68,6%), com idade variável ente 18 e 40 anos. Os respondentes consideraram seu risco de câncer igual ao da população em geral, independente da história pessoal e/ou familiar dessa patologia. Os fatores emocionais/psicológicos foram apontados como a principal causa de câncer, seguido pela hereditariedade e o tabagismo, sendo que as mulheres consideram que a genética exerce um forte efeito sobre o risco da doença (?2 1=5,38, p=0,02). Não foi encontrada associação estatisticamente significativa entre a realização de exames preventivos e a história familiar de malignidades. A maior parte da amostra (n=38) relatou não ter as informações que necessita sobre o rastreamento de tumores e todos expressaram interesse em obter mais orientações sobre o seu risco pessoal para desenvolver câncer. A busca por esclarecimentos demonstra a preocupação dos clientes acometidos por neoplasias familiais ou hereditárias em compreender melhor os aspectos genéticos de sua doença. Os achados desse estudo evidenciam a necessidade de intervenção dos profissionais de saúde, em especial do enfermeiro, o qual pode desenvolver atividades educativas junto a essa clientela, como um dos componentes essenciais para o cuidado de enfermagem em oncogenética. / This study researched the perception of risk for developing cancer and preventive behaviors of individuals with suspect of hereditary cancer syndromes. It aimed to describe the perception of risk and causes of the main neoplasms related to hereditary cancer syndromes in a sample of users of a genetic counseling service for cancer; to associate behaviors adopted for the prevention of tumors and family history of cancer; to establish prospect of the performance of preventive exams and the access to information about them on the studied population; to describe the individuals\' interest in educative activities, genetic counseling and predictive genetic tests to hereditary cancer syndromes. A convenience sample of 51 individuals was selected in the Cancer Genetic Counseling Outpatient Clinic of the Medical Genetics Unit of the Hospital das Clinicas of the University of São Paulo at Ribeirão Preto Medical School. After the approval of the Research Ethics Committee, a pilot study was carried out and the data collection was performed between May and October 2009. For data collection, an instrument developed to be applied in a Latin North American population, and culturally adapted to the Brazilian reality, was used. It contained 22 questions and two 5-item Likert scales. Data were obtained by applying the instrument during the nursing cancer genetic counseling consultation. For analysis, descriptive statistics was used and the Qui-Square and Kruskal-Wallis tests. Most of the participants were women (68.6%), with an age variation ranging from 18 to 40 years. The respondents considered their own risk as being the same as the population\'s risk, independently of their personal or family history of this disease. Psychological and emotional factors were considered to be the main cause of cancer, followed by heredity and smoking, and women were more likely to believe that genetics has the strongest effect on the risk of cancer (?2 1=5.38, p=0.02). No significant statistical association was found between the accomplishment of preventive exams and family history of cancer. Most of the sample (n=38) reported not to have the information needed concerning tumor screening and all of them expressed interest in obtaining more information about guidance on their personal risk for developing cancer. The search for explanations demonstrates the concern of clients affected by familial or hereditary cancers in better understanding the genetic aspects of their illness. The findings highlight the need for intervention by health professionals, especially nurses, who may conduct educational activities to this population as an essential component of nursing care in cancer genetics.

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Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético se viver por tempo suficiente. Para a realização do TP, os indivíduos recebem toda a informação disponível acerca dos aspectos clínicos, genéticos e psicossociais da SCA3. No entanto, existem muitas variáveis em conflito no momento de o indivíduo decidir pela realização do TP. Desta forma, na avaliação psicológica do teste preditivo, procurouse desvelar os processos de tomada de decisão e motivações, assim como o estado emocional e a prevenção de possíveis reações desajustadas que o indivíduo possa vir a sofrer. O objetivo é descrever a experiência do oferecimento do programa do TP para o Sistema Único de Saúde ao longo dos últimos dez anos. Vários (184) indivíduos buscaram informações sobre o TP. Eles estavam em risco para a SCA3 (80%), DH (11,9%), Polineuropatia Amiloidótica Familiar (4,3%), SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7. A maioria era constituída de mulheres (70%), e de indivíduos casados (54%) com filhos anteriores ao TP (67%), porém com menos filhos do que a população em geral. A idade média ± SD na entrada foi de 34 ± 11 anos. A escolaridade foi acima dos padrões brasileiros (9,9 ± 3,8 anos). Coletas de sangue foram feitas por 100 indivíduos (54%). Os escores pré-teste médios ± DP do Inventário Beck de Depressão (BDI) e do Inventário Beck de Ansiedade (BAI) não se relacionaram com a existência de filhos, com o estado civil, com a decisão de concluir o TP, com a doença de risco, ou com os resultados dos testes posteriores. Foram encontrados 51 portadores de mutação entre os 100 testados. Uma vez que nenhum indivíduo voltou à avaliação psicológica pós-teste, decidiu-se realizar uma segunda pesquisa, não vinculada à entrega ou ao conhecimento dos resultados do TP. Conseguiu-se entrar em contato com apenas 57 pessoas que haviam anteriormente procurado o TP, e 31 delas concordaram em participar. Sete das mesmas tinham decidido não ser testadas; entre os outros 24 indivíduos, 16 eram portadores de mutações. Os escores pós-teste do BAI e do BDI tenderam a melhorar. Os portadores de mutação tiveram menos filhos pós-teste que os nãoportadores. Os escores de ansiedade e de desesperança (BHS) em indivíduos sintomáticos foram superiores aos encontrados em portadores ainda assintomáticos. A maioria das características demográficas dos indivíduos brasileiros que buscaram o TP foi semelhante às observadas nos estudos realizados em países desenvolvidos. No entanto, nossa população pareceu não aceitar bem as avaliações psicológicas pós-teste, uma vez que nenhuma pessoa compareceu às mesmas.