Resumo não disponível

Orientador: Laura Sterian Ward / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T09:20:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Granja_Fabiana_D.pdf: 1074428 bytes, checksum: 51c77bb7845f7a0a68c3b0af88316c7f (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O desenvolvimento de métodos moleculares de rastreamento de indivíduos com risco de desenvolver câncer entre os portadores de nódulos na tiróide é uma questão urgente de Saúde Pública. O objetivo deste trabalho é analisar a utilidade do perfil genotípico de GSTP1, GSTO1 e p53 na identificação de risco para câncer de tiróide e na sua resposta terapêutica. Comparamos amostras de sangue periférico de 157 controles com 142 indivíduos com nódulos: 44 benignos (30 bócios e 14 adenomas foliculares- AF) e 98 malignos (77 carcinomas papilíferos- CP e 21 carcinomas foliculares- CF). Todos os pacientes foram tratados e seguidos de acordo com o mesmo protocolo. Os pacientes com câncer da tiróide apresentavam mais freqüentemente os polimorfismos de GSTP1 (câncer = 27.5% versus controle = 5.7% - p<0.0001) e os polimorfismos do códon 72 de p53 (câncer =12.2% versus controle =2% - p<0.001) do que na população controle. Não houve diferença entre pacientes e controles em relação ao perfil do gene GSTO. Estes genótipos variantes conferiram um aumento de risco para câncer de tiróide de mais de 7 vezes, tanto para GSTP1 (Odds ratio= 7.415; 95% CI: 2.472-22.243) como para o códon 72 de p53 (Odds ratio=7.023; 95% CI: 1.928-25.588). Os polimorfismos em GSTP1 e códon 72 p53 identificam câncer com sensibilidade de 75% e 80% e especificidade de 68% e 63%, respectivamente. Análise de regressão logística ajustada para sexo, idade e cor, mostra que estes polimorfismos de GSTP1 e p53, mas não os de GSTO1, são fatores independentes de risco para malignidade. Não houve correlação entre o perfil genotípico para qualquer gene e a resposta a terapia ou evolução dos pacientes com câncer. Sugerimos que o uso desses marcadores moleculares, combinado com as clássicas características clínico-epidemiológicas associadas à susceptibilidade ao câncer da tiróide, pode ser útil no rastreamento de malignidade entre os portadores de nódulos tiroidianos da população brasileira / Abstract: The development of screening tools designed to identify individuals at risk for thyroid odule cancer is of utmost necessity. The aim of the present research is to evaluate the utility of GSTP1, GSTO1 and p53 genotype profiles as markers of risk to thyroid cancer and its response to treatment. We compared peripheral blood samples from 157 controls to 144 patients with thyroid nodules: 44 benign (30 hyperplasias and 14 folicular adenomas - AF) and 98 malignant (77 papillary carcinomas - PC and 21 folicular carcinomas - FC). All patients were managed according to a standard protocol. Thyroid carcinoma patients presented more frequently GSTP1 (cancer = 27.5% versus controls = 5.7% - p<0.0001) and codon 72 of p53 (cancer =12.2% versus controls =2% - p<0.001) polymorphisms than the control population. There was no difference between cancer and controls regarding GSTO gene. These variant genotypes increased the risk for thyroid câncer more than 7 times for GSTP1 (Odds ratio= 7.415; 95% CI: 2.472-22.243) and codon 72 of p53 (Odds ratio=7.023; 95% CI: 1.928-25.588). GSTP1 and codon 72 p53 polymorphisms identify thyroid câncer with a sensitivity of 75% and 80% and specificity of 68% and 63%, respectively. Logistic regression analysis adjusted for gender, age and color demonstrated that GSTP1 and p53, but not GSTO1 polymorphisms are independent factors of risk for malignancy. There was no correlation between any genetic profile and the response to treatment or the outcome of cancer patients. Our data indicates that the use of these molecular markers, together with the classic clinico-epidemiologic features associated to thyroid cancer susceptibility may be useful in screening thyroid nodules malignancy in Brazilian population / Doutorado / Clinica Medica / Doutor em Clínica Médica

Orientador: Iscia Teresinha Lopes-Cendes, Carmen Passos Lima / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T07:38:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Viana_DaniloVilela_M.pdf: 17449794 bytes, checksum: 5628cf41f1e3b3dae3d2ad85bb64f5d4 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: O câncer de cólon e reto é a quinta causa de mortalidade por câncer no Brasil. Sua taxa de mortalidade vem apresentando um aumento contínuo desde 1979. Entre os fatores de risco mais importantes para essa doença está a história familial de câncer de cólon e reto ou de pólipos adenomatosos. O propósito do presente estudo foi investigar a qualidade das histórias familiais (HF) registradas nos prontuários médicos e estimar a freqüência dos agregados familiais e das síndromes hereditárias de câncer nos pacientes com diagnóstico de câncer de cólon e reto atendidos no Hospital de Clínicas da UNICAMP. Um estudo retrospectivo foi delineado para avaliar os prontuários dos pacientes que tinham confirmação histopatológica do diagnóstico de adenocarcinoma de cólon ou reto. Inicialmente, 415 prontuários que apresentavam codificação para a doença foram selecionados a partir do livro de cirurgias e de uma lista de pacientes atendidos nos ambulatórios de oncologia clínica, radioterapia e proctologia. Foram excluídos 104, sendo realizada a revisão de 311 prontuários. Numa segunda fase do estudo todos esses pacientes foram convocados para um entrevista com médico geneticista para obtenção de nova história familial, e comparação subseqüente dos dados, na qual a história familial previamente registrada foi classificada como completa ou incompleta. Dentre os 311 prontuários revisados, 193 (62%) tinham HF de câncer registrada. No total, 95 pacientes compareceram à entrevista, dos quais 66 tinha HF registrada no seu prontuário para que fosse feita comparação. Dessas 66 HF, 21 (32%) puderam ser consideradas completas e 45 (68%) incompletas. Pelo menos um critério clínico para câncer hereditário foi preenchido por 39 pacientes. Agregação familiar de CCR foi encontrada em 19% dos indivíduos entrevistados. Estes achados demonstram que a coleta e o correto preenchimento das histórias familiais nos prontuários dos pacientes com câncer são freqüentemente negligenciados, o que poderia influenciar negativamente na qualidade da assistência médica a eles prestada. As formas hereditárias de câncer hereditário, em especial a síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário sem polipose - HNPCC), são subdiagnosticadas, impossibilitando que medidas preventivas e diagnóstico precoce sejam oferecidos às suas famílias. / Abstract: Colorectal cancer is the 5th mortality cause by cancer in Brazil, and has been showing a continuous increase in mortality since 1979. Among the most important risk factors for this disease is family history of CRC or adenomatous polyps. The purpose of the present study was to investigate family histories (FH) recorded in medical charts for completeness and accuracy and to estimate the frequency of cancer aggregates and cancer syndromes in colorectal cancer patients treated in a general hospital. A retrospective study was assembled to evaluate archived charts of patients with pathological diagnosis of colorectal adenocarcinoma. Four hundred and fifteen medical records with ICD-10 coding of colorectal cancer were selected from the list of pacients who had had consultation in the clinical oncology, radiation oncology or proctology clinics, from which 104 were excluded because of misclassification or unconfirmed diagnosis. 311 charts were fully reviewed, and these patients invited for a personal interview by a medical geneticist. FH obtained from chart reviews were compared to data obtained from personal interviews and subsequently classified as complete or incomplete. Among the 311 charts, 193 (62%) had FH of cancer recorded. Overall, 95 patients attended the interviews, 66 of whom had a FH recorded in their hospital charts allowing accuracy comparisons. Of these, 21/66 (32%) FH could be considered complete and 45/66 (68%) incomplete. Thirty-nine patients met at least one criterion for hereditary cancer. Familial aggregates of colorectal cancer were found in 18 families (19%). In conclusion, the data in this study showed that FH in medical charts were often flawed or carried important omissions, which could influence negatively medical attention delivered to patients, and that hereditary forms of cancer, especially hereditary non-polyposis colorectal cancer, were underdiagnosed, making it impossible to extend the benefits of early diagnosis and preventive measures to at risk family members. / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Foram utilizados neste experimento quatro garrotes Jersey (J) e quatro Gir (G), providos de cânula ruminal. Dois meses antes da indução da acidose láctica ruminal (ALR), os animais foram alimentados com dieta padronizada a base de feno e concentrado. A ALR foi induzida experimentalmente por meio da administração de sacarose intraruminal, correspondente ao peso metabólico corrigido, segundo técnica descrita por ORTOLANI (l995). Colheitas de sangue, suco de rúmen, urina, fezes e exames clínicos foram realizados nos seguintes momentos após a indução: zero, 14, 16, 18, 20, 22 e 24 horas. O pH e as concentrações de ácido láctico total, D e L e de seus sais foram determinados em todos os materiais biológicos colhidos. No sangue foram avaliados o hematócrito, os exames gasométricos e a concentração de creatinina; esta última substância também foi determinada na urina. Após a última colheita, todo o conteúdo ruminal foi completamente retirado para a determinaçãodo seu volume. Os bovinos de ambas as raças apresentaram marcante e idêntica acidose ruminal, não ocorrendo diferença no pH e na concentração de ácido láctico total, L e D no suco de rúmen. A acidose metabólica sistêmica foi moderada em ambas as raças, porém esta foi mais intensa nos bovinos J, confirmada pelas menores concentrações médias de bicarbonato e TCO2 (P < 0,00001) e pelo menor pH sangüíneo, (p < 0,025). Os garrotes J absorveram maiores quantidades de ácido láctico total e do isômero D; este último apresentou correlação negativa com o pH sangüíneo nesta raça (r = -O,78). Os garrotes G apresentaram maior capacidade homeostática de manutenção de pH sangüíneo no final da indução, provavelmente pela maior metabolização do lactato-L. Entretanto, os mesmos animais tiveram maior grau de desidratação, evidenciado pelas maiores porcentagens de hematócrito e de déficit de volume plasmático (p < 0,00001). Nessa raça ocorreu uma menor filtração glomerular, demonstrada pela maior concentração sérica de creatinina (p < 0,00001), menor depuração deste catabólito (p < 0,003) e menor volume urinário estimado (p < 0,05). Não ocorreram diferenças significativas no pH fecal entre as raças estudadas. Houve correlação negativa entre a concentração de lactato total fecal e o correspondente pH (r = - 0,65). / Four Jersey (J) and four Gir (G) rumen-cannulated steers were used. The steers were fed, for two months before the beginning of the rumen lactic acidosis (RLA) induction, a standard diet of hay and concentrates. The RLA was induced experimentally through the administration of sucrose into the rumen, according to the corrected metabolic weight, after ORTOLANI (1995). Blood, rumen fluid, urine, and fecal samples were collected and clinical examination carried out in the following times after the induction: zero, 14, 16, 18, 20, 22 and 24 hours. The pH, the total lactic acid and its L and D isomers were determined in all samples. The hematocrit, acid-base variables and the creatinine concentration were determined in the blood samples; creatinine was also determined in the urine samples. All the rumen content was evacuated in order to evaluate its volume at the 24th h. A intense rumen acidosis was reached; no differences in the rumen fluid pH and in the concentration of the total lactic acid and its isomers were found in both studied breeds. A moderate level of systemic metabolic acidosis was reached in both breeds, but lower overall mean of bicarbonate and TCO2 (p < 0.0001) as well as blood pH (p < 0.025) were found in the J steers. These steers absorbed higher amounts of total lactic and its D isomer than the G animals; the higher the blood D-lactate concentration, the lower the blood pH (r = - O.78) in the former breed. Better blood pH homeostasis were kept, at the end of induction, by the G steers, probably by their higher efficiency to metabolize L-lactate. However, the G steers exhibited a higher level of dehydration as seen by the greater hematocrit and plasma volume deficit (p < 0.00001). They also presented a lower glomerular filtration as evidenced by the higher creatinine serum levels (p < 0.00001), its lower urinary clearance (p < 0.003) and the lower estimated urinary volume (p < 0.05). There were no differences in the fecal pH values presented by both breeds. There was a negative correlation between the fecal total lactate concentration and the fecal pH (r = - 0.65).

Made available in DSpace on 2014-06-12T22:59:42Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo4221_1.pdf: 630976 bytes, checksum: 1a1789fa7f988b4f257005031c1330e5 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2009 / Os transtornos de humor estão dentre os transtornos psiquiátricos mais prevalentes, sendo a Depressão Maior, a Distimia e o Transtorno Bipolar os quadros mais freqüentemente diagnosticados e estudados. É um grupo de doenças de grande importância mundial, pois acometem milhões de pessoas em todo o mundo, afetando a qualidade de vida e sendo responsável por elevadas taxas de suicídio. O objetivo deste estudo foi analisar o efeito da influência dos eventos de vida estressores (EVEs) e da predisposição genética nos transtornos de humor (Depressão maior, Transtorno afetivo bipolar e Distimia). Foram selecionados 52 pacientes do ambulatório de saúde mental do Hospital das Clínicas, submetidos a dois questionários, para avaliação dos EVEs e do histórico familiar e por último para correlacionar as variáveis foi utilizado o Teste de Spearman. Para fazer uma comparação entre os gêneros, dentro de cada grupo de transtorno foi utilizado o teste de Mann-Whitney e o programa utilizado foi o SPSS. Em todos os grupos a correlação entre o número total dos EVEs e o número total dos episódios se mostrou positiva e a análise feita entre o número de EVEs do primeiro episódio com o risco genético para o grupo de Depressão Maior não se mostrou significativa, porém existiu uma tendência a correlação negativa. Esses resultados preliminares mostraram que existe uma relação entre os EVE s e as três patologias estudadas. No entanto, é preciso mais estudos para melhor esclarecer essa interação entre meio e indivíduo

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Orientador: Francisco Eduardo Martinez / Resumo: Introdução: O alcoolismo é doença relacionada a fatores hereditários. Seu consumo pode prejudicar à saúde reprodutiva do consumidor. Alterações observadas na prole pelo consumo parental ascendem os mecanismos epigenéticos, contudo, ainda são limitadas as investigações da ingestão precoce e a influência na vida adulta. Nós avaliamos se os parâmetros reprodutivos de ratos predispostos ao consumo e expostos ao etanol diferem de ratos não predispostos, com resposta dose-dependente, se o consumo é proporcional entre os sexos e se consumo parental pós-púbere interfere no desenvolvimento da prole não exposta. Material e métodos: Ratos das variedades Wistar e Wistar UCh (consumidores voluntários de etanol) foram divididos em: Controle - Wistar (C), pouco bebedor - UChA (A), bebedor - UChB (B) e sem etanol - UChB não exposto (SE). Os ratos A e B foram expostos ao etanol (10%) dos 65 aos 80 dias. Os UChA ingerem entre 0,1 a 1,9 g etanol/kg/dia e os UChB mais que 2 g etanol/kg/dia. Os casais C, A, B e SE foram acasalados aos 100 dias. O estudo foi conduzido em duas fases: 1ª) análise dos efeitos da predisposição genética e da dose alcoólica na reprodução, constituída por C, A e B. O consumo de etanol, a massa corpórea, o tamanho da ninhada, a proporção sexual, os parâmetros gestacionais, os órgãos reprodutivos e a morfologia espermática foram verificados; 2ª) análise dos efeitos do consumo alcoólico parental pós-púbere na prole não exposta, sendo os ratos UChB divididos em: grupo parent... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Background: Alcoholism is characterized as a disease to hereditary factors. The consumption can impairs the consumer reproductive health. Changes in offspring due to parental consumption highlights epigenetic mechanism, however, investigations of early consumption and the influence on reproductive parameters in adulthood are limited. We evaluated the reproducers parameters of rats predisposed to low and high consumption and exposed to post-puberty ethanol differs from non-predisposed rats, with the dose-dependent response, if alcohol consumption is proportional between sexes and if high consumption parental impairs the development somatic and reproductive function on unexposed offspring. Material and methods: Rats Wistar and Wistar UCh (voluntary consumers) were distributed in Control - Wistar (C), low drinker - UChA (A), drinker - UChB (B) and no exposed to ethanol- unexposed UChB (SE). The A and B were exposed to 10% ethanol from 65 to 80 days of age. The UChA drink between 0.1 and 1.9 g ethanol/kg/day and the UChB more than 2 g ethanol/kg/day. The animals C, A, B, and SE were mated on 100 days. This study was conducted in two phases: 1st: analyzed of the effects of genetic predisposition and alcoholic dose on reproduction, in C, A, and B. Ethanol consumption, body weight, litter size, sex ratio of offspring, gestational parameters, reproductive organs, and sperm morphology were observed. 2nd: analyzed the effects of parental alcohol consumption on unexposed offspring. For ... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Made available in DSpace on 2011-05-04T12:36:31Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010 / A sílica é um composto natural formado pelos dois elementos mais abundantes na Terra - oxigênio e silício. A exposição a partículas de sílica cristalina induz a uma inflamação pulmonar crônica, que pode evoluir para fibrose pulmonar, acarretando na doença conhecida como silicose. O estresse oxidativo desempenha um papel importante na patogênese desta fibrose pulmonar. Sendo assim, a expressão de genes antioxidantes, como glutationa S-transferases (GSTs), são importantes componentes de proteção das células contra o estresse oxidativo e são conhecidas como genes altamente polimórficos, podendo contribuir para a susceptibilidade a silicose. O polimorfismo da GSTP1 A/G resulta na substituição do aminoácido isoleucina por valina, diminuindo, substancialmente, a atividade da enzima GSTP1. O estudo teve como objetivo a determinação do polimorfismo da enzima GSTP1 em trabalhadores expostos à sílica e associação com silicose. A população foi composta por 82 trabalhadores expostos à sílica oriundos, principalmente, da indústria naval. O polimorfismo da GSTP1 foi analisado por PCR-RFLP. Como resultado verificou-se que 31,6 por cento dos trabalhadores tinham genótipo A/A, 57,9 por cento A/G e 10,5 por cento G/G. Observou-se que a média da atividade enzimática da GST foi menor (1,58 U/mL enzima) em indivíduos com o alelo G em relação ao alelo A (1,84 U/mL de enzima). Trabalhadores expostos à sílica portadores do alelo G mostraram um maior risco de desenvolver silicose, embora os resultados não tenham sido significativos, provavelmente, em função do universo amostral. Os indivíduos portadores do alelo G tiveram níveis menores na atividade da GST, independente do genótipo das enzimas GSTM1 e GSTT1. Em conclusão, estudos adicionais devem ser realizados para determinar o polimorfismo da GSTP1 em populações expostas à sílica em comparação com populações não-expostas, pois os resultados deste trabalho sugerem a utilização da determinação do polimorfismo da GSTP1, no processo de avaliação da exposição à sílica, como uma ferramenta complementar na identificação de subgrupos mais susceptíveis ao desenvolvimento da doença silicose. / Sílica is the natural compound of the two most abundant elements on Earth - oxygen and silicon. Exposure to crystalline silica particles induces chronic lung inflammation, which may progress to lung fibrosis, a disease known as silicosis. The oxidative stress plays an important role in the pathogenesis of pulmonary fibrosis. In this respect, the expression of antioxidant genes such as glutathione S-transferases (GSTs) are important to protect cells from oxidative stress and they are known as highly polymorphic genes, that may contribute to silicosis susceptibility. The GSTP1 A G polymorphism results in amino acid substitution isoleucine for valine which substantially diminishes GSTP1 enzyme activity. The objetive of study was the determination of enzyme GSTP1 polymorphism in workers exposed to silica and association with silicosis. The population was composed of 82 workers exposed to silica coming mainly from the shipbuilding industry.GSTP1 polymorphism was analyzed by PCR-RFLP. As a result it was found that 31,6% of workers had genotype A/A, 57,9% A/G and 10.5% G/G. It was observed that the mean enzyme activity of GST was lower (1.58 U / mL enzyme) in individuals with allele G compared with allele A (1.84 U / mL enzyme). Workers exposed to silica with allele G showed a higher risk of developing silicosis, although the results had not been significant, probably because of sample size. Individuals with allele G had lower levels of GST activity, independent of the genotype of GSTM1 and GSTT1 enzymes. In conclusion, further studies to determine the polymorphism of GSTP1 should be conducted in populations exposed to silica compared with non-exposed populations, because the results in this paper suggest the use of the determination of the polymorphism of GSTP1, in the process of evaluating the exposure to silica, as a complementary tool in the identification of subgroups more likely to develop the disease silicosis. / Sílica is the natural compound of the two most abundant elements on Earth - oxygen and silicon. Exposure to crystalline silica particles induces chronic lung inflammation, which may progress to lung fibrosis, a disease known as silicosis. The oxidative stress plays an important role in the pathogenesis of pulmonary fibrosis. In this respect, the expression of antioxidant genes such as glutathione S-transferases (GSTs) are important to protect cells from oxidative stress and they are known as highly polymorphic genes, that may contribute to silicosis susceptibility. The GSTP1 A G polymorphism results in amino acid substitution isoleucine for valine which substantially diminishes GSTP1 enzyme activity. The objetive of study was the determination of enzyme GSTP1 polymorphism in workers exposed to silica and association with silicosis. The population was composed of 82 workers exposed to silica coming mainly from the shipbuilding industry.GSTP1 polymorphism was analyzed by PCR-RFLP. As a result it was found that 31,6% of workers had genotype A/A, 57,9% A/G and 10.5% G/G. It was observed that the mean enzyme activity of GST was lower (1.58 U / mL enzyme) in individuals with allele G compared with allele A (1.84 U / mL enzyme). Workers exposed to silica with allele G showed a higher risk of developing silicosis, although the results had not been significant, probably because of sample size. Individuals with allele G had lower levels of GST activity, independent of the genotype of GSTM1 and GSTT1 enzymes. In conclusion, further studies to determine the polymorphism of GSTP1 should be conducted in populations exposed to silica compared with non-exposed populations, because the results in this paper suggest the use of the determination of the polymorphism of GSTP1, in the process of evaluating the exposure to silica, as a complementary tool in the identification of subgroups more likely to develop the disease silicosis.

Muitos estudos têm sido conduzidos em diferentes populações visando a identificação da proporção da variância fenotípica total atribuída a efeitos genéticos. A herdabilidade de fatores de risco relacionados à Síndrome Metabólica apresenta variações entre populações, tanto por causa da diferente distribuição de fatores de risco ambientais quanto pela variação genética presente em populações distintas. O objetivo desta análise foi avaliar as influências genéticas e ambientais dos componentes da Síndrome Metabólica, usando uma análise de componentes de variância, estimando a herdabilidade destes fatores em uma amostra de extensas famílias. Nós examinamos 1.712 indivíduos de 119 famílias selecionadas randomicamente da população geral de uma cidade do Brasil. Um total de 1.666 indivíduos de 81 famílias foi usado para análises. O tamanho das famílias variou de 3 a 156 indivíduos com uma média de 21 indivíduos por família. Antes de ajustes, as herdabilidades poligênicas da pressão sistólica (PAS) e diastólica (PAD) foram de 15 e 16,4%, circunferência abdominal de 26,1%, glicemia de 32,8%, triglicérides de 25,7% e HDL-c de 31,2%. Ajuste para idade, sexo, idade2 e interação sexo x idade aumentou as estimativas de herdabilidade para todos os traços: PAS (25,9%), PAD (26,2%), circunferência abdominal (40,1%), glicemia de jejum (34,5%), triglicérides (28,8%) e HDL-c (32,0%). Quando os fatores de risco para Síndrome Metabólica foram tratados como traços discretos, utilizando pontos de corte segundo critérios do ATPIII, as estimativas de herdabilidade, após ajuste para covariáveis, foram: 24,5% para SM, 37,5% para pressão arterial, 40,6% para circunferência abdominal, 54,5% para glicemia, 25,5% para triglicérides e 37,8% para HDL-c. Em conclusão, as estimativas de herdabilidade para os traços da síndrome metabólica em uma amostra da população brasileira são altas e não significativamente diferente de outros estudos em populações mundiais / Many studies have been conducted in different populations aiming at the identification of the proportion of total phenotypic variance that is attributable to genetic effects. The heritability of Metabolic Syndrome (MS) factors is expected to differ between populations because of the different distribution of environmental risk factors, as well as the genetic make-up of different human populations. The purpose of this analysis was to evaluate genetic and environmental influences on metabolic syndrome traits, using a variance component analysis, by estimating the heritability of these traits in a sample of extended pedigrees. We examined 1,712 individuals of 119 randomly selected families from the general population of a city of Brazil. A total of 1,666 individuals of 81 families were used for analysis. Family size varied from 3 to 156 individuals with a mean of 21 subjects per family. Before adjustment, polygenic heritability of systolic (SBP) and diastolic (DBP) blood pressure were 15% and 16.4%, waist circumference 26.1%, fasting glucose 32.8%, triglycerides 25.7%, and HDL-c 31.2%. Adjustment for age, sex, age2, age and sex interaction increased polygenic heritability estimates for all traits: SBP (25.9%), DBP (26.2%), waist circumference (40.1%), fasting glucose (34.5%), triglycerides (28.8%), and HDL-c (32,0%). When the Metabolic Syndrome factors were treated as discrete traits, using ATPIII cut off, the estimates of heritability after adjusting for covariates were: 24.5% for MS, 37.5% for blood pressure, 40.6% for abdominal circumference, 54.5% for fasting glucose, 25.5% for triglycerides, and 37.8% for HDL-cholesterol. In conclusion, heritability estimates for metabolic syndrome traits in a sample of Brazilian population are high and not significantly different from other studied worldwide populations

Orientador: Carmen Regina [UINESP] Marcati / Resumo: Estudos intraespecíficos com procedências replicadas em diferentes locais permitem distinguir o efeito do genótipo e do ambiente no crescimento e na estrutura anatômica das plantas. Diante das previsões de intensificação dos períodos seca e o aumento da temperatura em todo o mundo, entender como a predisposição genética e o ambiente influenciam o crescimento das plantas e as características do xilema secundário é importante para estabelecer futuros padrões na distribuição de espécies arbóreas. Assim, neste trabalho, avaliamos o efeito da procedência e das condições ambientais na variabilidade intraespecífica do crescimento das árvores e da estrutura anatômica do xilema secundário de Balfourodendron riedelianum (Engl.) Engl. (Rutaceae). Comparamos o crescimento (estimado por meio da altura e do diâmetro do caule), a densidade da madeira, a condutividade hidráulica potencial e as características anatômicas do xilema secundário de árvores adultas de três procedências de B. riedelianum crescidas em dois plantios homogêneos como testes de procedências. Selecionamos 72 árvores de 30 anos de idade de B. riedelianum crescidas em um plantio homogêneo localizado na Estação Experimental de Luís Antônio e outro na Estação Experimental de Pederneiras, ambos no estado de São Paulo. O solo do plantio de Luís Antônio é argiloso e neste local há maior precipitação anual do que no plantio de Pederneiras, onde o solo é arenoso. As procedências vêm de sementes coletadas em populações naturais lo... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Intraspecific studies with provenances replicated at different sites allow to distinguish the effect of genotype and environment on the growth and anatomical structure of plants. Considering predictions of drought intensification and increased temperature in wordwilde, understanding how genetic predisposition and environment influence plant growth and secondary xylem features is important to establishing future patterns in the distribution of tree species. Thus, in this work, we evaluated the effect of the provenance and environmental conditions on the intraspecific variability of tree growth and the anatomical structure of the secondary xylem of Balfourodendron riedelianum (Engl.) Engl. (Rutaceae). We compared growth (estimated from stem height and diameter), wood density, potential hydraulic conductivity, and anatomical features of the secondary xylem of adult trees of three provenances of B. riedelianum from two homogeneous plantations as provenances tests. We selected 72 trees of 30 years old of B. riedelianum grown in a homogeneous plantation located in the Experimental Station of Luís Antônio and another in the Experimental Station of Pederneiras, in the state of São Paulo. The plantations of Luís Antônio have clay soil and highest annual precipitation than the plantations of Pederneiras, where the soil is sandy. The provenances came from seeds collected in natural populations located in the city of Alvorada do Sul, state of Paraná, and from Bauru and Gália, state of Sã... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor