A Síndrome do Álcool Fetal (SAF) se refere a um conjunto de malformações que podem estar presentes em crianças, filhas de mães que consumiram bebida alcoólica durante a gestação. Esta síndrome apresenta um conjunto distinto de anomalias onde as mais freqüentes são fissura palpebral estreita, lábio superior fino, filtro liso, restrição de crescimento e anomalias do sistema nervoso central. A exposição pré-natal ao álcool pode trazer sérias conseqüências que permanecem a vida toda. Sua incidência, nos Estados Unidos, chega a 1 em cada 100 nascimentos, mas esta estimativa varia de país para país devido a diferenças culturais, genéticas e do método de avaliação. O cérebro é o órgão mais vulnerável do corpo aos efeitos da exposição pré-natal ao álcool. O dano causado ao sistema nervoso central por tal exposição resulta em danos neurológicos permanentes, incluindo anomalias de comportamento e atraso de desenvolvimento. A redução no intelecto é a manifestação comportamental mais comum observada do dano causado ao sistema nervoso central. Apesar disto, o déficit de comportamento social está se tornando uma seqüela frequentemente encontrada em indivíduos expostos. Recentemente, vários estudos têm sugerido que crianças com SAF apresentam dificuldades emocionais e comportamentais que podem levar a uma série de problemas secundários. Este estudo tem como objetivo avaliar o consumo de álcool materno durante a gestação e verificar a presença de sinais relacionados à SAF em adolescente e jovem adultos, de escolas públicas, e comparar com uma amostra de indivíduos institucionalizados. Também, analisar fatores de risco ambiental que possam estar relacionados com o comportamento antisocial observado nestes adolescentes. Cento e quarenta e cinco estudantes (controles) e 262 adolescentes da Fundação de Atendimento Sócio-Edudativo - FASE (probandos) foram avaliados em relação a características maternas, história familiar, consumo materno de álcool durante a gestação, exame físico e teste de QI. Quase 40% dos controles e 49% dos probandos tiveram exposição pré-natal ao álcool. Todas as análises estatísticas foram feitas comparando as variáveis previamente citadas com a quantidade de ingesta materna de álcool durante a gestação: nenhuma, esporádica e muita. Entre os estudantes, não encontramos diferenças significantes nas características gestacionais e de ambiente familiar quando comparadas entre os padrões de consumo materno de álcool. No que diz respeito aos sinais físicos da SAF, as seguintes medidas foram estatisticamente diferentes: perímetro cefálico e fissura palpebral. Em relação aos adolescentes institucionalizados, diferenças foram encontradas entre as características de ambiente familiar: não amamentar é mais comum entre as mulheres que bebem, bem como ter um membro da família condenado ou preso. A violência doméstica, criminalidade familiar, abuso infantil e alcoolismo familiar são as quatro variáveis que predizem o uso de álcool durante a gestação. Quando comparamos ambos os grupos juntos como uma única amostra constatou-se que algumas características do ambiente familiar eram muito importantes, como criminalidade familiar e abuso infantil; as medidas antropométricas não foram diferiram entre expostos e não expostos, exceto pelo perímetro cefálico. Estas particularidades do ambiente familiar estão influenciando o comportamento anti-social de modo a tornar os efeitos do consumo materno de álcool menos evidente entre os caracteres físicos. Mesmo assim, todos os indivíduos com sinais de SAF mostraram características similares: crescimento e desenvolvimento pobre, algumas dismorfias faciais e baixo escore no teste de QI.

A síndrome HELLP ocorre em gestantes ou puérperas e é caracterizada pelo surgimento de hemólise, elevação de enzimas hepáticas e plaquetopenia. Desenvolve-se em aproximadamente 10% das gestantes com pré-eclampsia, sendo mais freqüente entre a 22a e 36a semanas de gestação. Insuficiência renal aguda é uma complicação freqüente e grave nessas pacientes. O objetivo deste estudo foi avaliar, em pacientes com síndrome HELLP, a prevalência de insuficiência renal aguda e estudar fatores a ela associados. Foram estudadas 49 gestantes com síndrome HELLP, internadas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre no período de janeiro de 1990 a fevereiro de 2000. A elevação da creatinina sérica acima de de 1,5 mg/dl foi o critério utilizado para definir insuficiência renal aguda. As pacientes foram divididas em dois grupos: Grupo 1-pacientes que apresentaram insuficiência renal aguda e Grupo 2-pacientes que não apresentaram alteração da função renal. O Grupo 1 foi constituído de 23 pacientes (46,9%), dos quais 13 pacientes (26,6%) recuperaram gradualmente a função renal e 10 pacientes (20,4%) necessitaram de tratamento dialítico. Dos pacientes submetidos à diálise, três pacientes recuperaram função renal e 3 permanecem em hemodiálise crônica (6,1%) por danos renais irreversíveis. Ocorreram 6 óbitos (12,2%): 5 (10,2%) deles nas pacientes do grupo que desenvolveu insuficiência renal. Concluímos que a insuficiência renal aguda e crônica foi uma complicação freqüente e grave da síndrome HELLP nas gestantes estudadas. As pacientes submetidas à diálise apresentaram maior morbimortalidade e pior prognóstico. Essa situação pode levar à insuficiência renal terminal com necessidade de diálise crônica indefinidamente, com graves repercussões clínicas, econômicas e sociais.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016. / Submitted by Camila Duarte (camiladias@bce.unb.br) on 2017-02-03T12:25:52Z No. of bitstreams: 1 2016_PedroGuilhermeAlvesRodrigues.pdf: 1521287 bytes, checksum: 52ba5cd1ca7103138ee9cdd279360dc3 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2017-02-16T19:30:49Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_PedroGuilhermeAlvesRodrigues.pdf: 1521287 bytes, checksum: 52ba5cd1ca7103138ee9cdd279360dc3 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-16T19:30:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_PedroGuilhermeAlvesRodrigues.pdf: 1521287 bytes, checksum: 52ba5cd1ca7103138ee9cdd279360dc3 (MD5) / A Síndrome de Robinow se caracteriza por dismorfias faciais associadas a encurtamento mesomélico e genitália hipoplásica. Defeitos de segmentação costovertebral que incluem fusões de costelas também podem ser observados e permitem distinguir os pacientes com a forma autossômica recessiva da síndrome daqueles com a forma autossômica dominante. A forma autossômica recessiva é causada por mutações no gene ROR2. Já foram descritos três genes causativos para a forma autossômica dominante da síndrome: WNT5A, DVL1 e DVL3, apesar de muitos pacientes não apresentarem mutações nesses genes. As frequências de mutação em cada um dos genes bem como possíveis correlações genótipo/fenótipo ainda não foram estabelecidas. O objetivo desse trabalho foi identificar novas mutações no gene DVL1 em pacientes com a Síndrome de Robinow autossômica dominante. Foram selecionados onze pacientes originários dos Estados Unidos, Argentina e Inglaterra com características clínicas da forma dominante da síndrome. O sequenciamento foi realizado a partir de amostras de sangue por sequenciamento Sanger. Identificamos quatro pacientes com mutações em DVL1, sendo três não descritas na literatura e uma ainda não confirmada pela clonagem dos fragmentos de PCR. Comparamos a frequência dos sinais clínicos no grupo de pacientes estudados com aquelas descritas por Mazzeu e cols. (2007) e com as frequências apenas no grupo com mutação em DVL1. As frequências foram semelhantes para a maioria dos sinais clínicos com exceção do hipertelorismo com frequência de 100%, a língua bífida presente em 7 dos 11 pacientes, hipoplasia do terço médio da face que teve uma frequência de 100% e anteriormente era de 80%, e a hiperplasia gengival que teve uma frequência de 90% enquanto que a frequência descrita anteriormente era de 35%. Assim, a descrição clínica detalhada de pacientes com diagnóstico confirmado molecularmente contribui para a definição das frequências dos principais sinais clínicos da forma autossômica dominante da síndrome. No grupo com mutação em DVL1 todos apresentam macrocefalia e nenhum dos pacientes apresenta baixa estatura como já sugerido por White e cols., 2015. O conjunto de novas mutações detectadas no trabalho colabora para um melhor entendimento da etiologia da síndrome e para a caracterização clinica das diferentes formas da síndrome de Robinow. / Robinow syndrome is characterized by facial dysmophisms associated to mesomelic limb shortening and hypoplastic genitalia. Costovertebral segmentation defects including rib fusions may be present and allow the distinction of the recessive and dominant forms of the syndrome. Autosomal recessive form is caused by mutations in ROR2 gene. Three causative genes have been described for the autosomal dominant form of the syndrome: WNT5A, DVL1, DVL3, lthough several patients do not present mutations in any of these genes. The frequencies of mutations in each of these genes as well as possible genotype/phenotype correlation have not been stablished. The aim of this study was to identify new mutations in DVL1 gene in patients with autosomal dominant Robinow syndrome. We have included eleven patients from the United States, Argentina and England with clinical signs of the dominant form of the syndrome. Sanger sequencing was performed from blood samples. We identified four patients with mutations in DVL1, three novel and one not yet confirmed by cloning of the PCR fragments. We compared the frequencies of clinical signs of the patients here described and the requencies previously described by Mazzeu e cols., (2007) and the frequencies only in the group with DVL1 mutations. The frequencies were similar for most clinical signs except for hypertelorism with a 100% frequency, bifid tongue in 7/11 patients, midface hypoplasia with a 100% frequency in our group and 80% in the literature, and gingival hyperplasia with a 90% frequency in our group and 35% in the literature. Therefore, a detailed clinical description of patients with a molecularly confirmed diagnosis contributes to a better definition of the frequencies of the main clinical signs of the autosomal dominant form of the syndrome. In the group with mutation in DVL1 all of them have macrocephaly and none of the patients have short stature as previously suggested by White & cols., 2015. The group of novel mutations detected in our work collaborates to a better understanding of the etiology of the syndrome and the clinical characterization of the different forms of Robinow syndrome.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015. / Submitted by Tania Milca Carvalho Malheiros (tania@bce.unb.br) on 2016-01-22T18:18:32Z No. of bitstreams: 1 2015_BiancaFujitadosReis.pdf: 2276483 bytes, checksum: 58990ed132d2fe4972ce3cac2e7ffcc1 (MD5) / Approved for entry into archive by Patrícia Nunes da Silva(patricia@bce.unb.br) on 2016-01-24T13:38:00Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_BiancaFujitadosReis.pdf: 2276483 bytes, checksum: 58990ed132d2fe4972ce3cac2e7ffcc1 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-01-24T13:38:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_BiancaFujitadosReis.pdf: 2276483 bytes, checksum: 58990ed132d2fe4972ce3cac2e7ffcc1 (MD5) / A obesidade tem se tornado um problema de saúde pública, alcançando taxas superiores a 25% da população. Resultante de uma interação entre fatores ambientais, tais como alimentação e atividades físicas, fatores sociais e fatores genéticos, a obesidade possui uma expressão fenotípica heterogênea e diversos mecanismos moleculares envolvidos. Baseada na etiologia genética, a obesidade pode ser categorizada de três formas distintas: 1) monogênica, na qual o gene causador do fenótipo é claramente identificado, 2) obesidade comum, refletindo a contribuição aditiva de genes distintos e 3) obesidade sindrômica, quando está relacionada a outras alterações, como malformações congênitas, distúrbios comportamentais e deficiência intelectual. O presente estudo tem como objetivo identificar alterações submicroscópicas em pacientes portadores de deficiência intelectual (DI) associada à obesidade, por meio da análise cromossômica de microarranjos (CMA). Foram analisados 68 pacientes, dos quais 3 (4,4%) foram identificados como portadores da Síndrome de Prader-Willi (PWS) pela técnica de MS-MLPA. Para a análise de microarranjos foram selecionados 20 pacientes, dos quais quatro apresentaram LOH, sendo que um deles no cromossomo 11, na região da síndrome de Bardet-Biedl, permitindo assim o diagnóstico da síndrome. Em um paciente foi detectada uma deleção de cerca de 7,9Mb no cromossomo 2, considerada patogênica. Dois pacientes tinham alterações que consideramos do tipo indeterminadas (VOUS), uma vez que não houve evidências para a correlação entre o quadro clínico e as alterações encontradas; e dezesseis com alterações previamente descritas nos bancos de dados e consideradas benignas. A baixa detecção de CNVs patogênicas e a alta incidência de LOH permitem concluir que os mecanismos envolvidos no desenvolvimento dessas características talvez sejam mais complexos, como mutações de ponto, por exemplo. Dessa forma, ferramentas como o sequenciamento do exoma ou genoma devem ser consideradas como principal técnica para o diagnóstico de pacientes portadores de DI associada à obesidade, sugerindo regiões e genes que possam elucidar a etiologia do quadro. / Obesity has become a public health problem, reaching higher rates in population (25%). It is a result of an interaction between environmental factors such as nutrition and physical activity, and social and genetic factors. It also presents a heterogeneous phenotypic expression and hence, diverse molecular mechanisms involved. Based on genetic etiology, obesity is classified in three types: 1) monogenic, when the gene is clearly identified 2) Common obesity, reflecting further contribution of distinct genes and 3) syndromic obesity, related to other changes, such as congenital malformations, behavioral disorders and intellectual disabilities. The aim of this study is to identify submicroscopic changes in patients with intellectual disability (ID) associated with obesity, using chromosomal microarray analysis (CMA). Among 68 patients analyzed, three (4.4%) had a molecular diagnosis of Prader-Willi Syndrome (PWS) by MS-MLPA technique. Microarray analysis was performed in 20 patients. Four patients has regions of loss of heterozygosity (LOH), one of them in Bardet-Biedl syndrome region on chromosome 11, which allows the syndrome diagnosis. Other patient presents a deletion of about 7.9Mb on chromosome 2 possibly pathogenic. Further, two other patients had imbalances considered as variants of unknown significance (VOUS), since no evidence for the correlation between clinical features and genetic changes are found. Finally, 16 patients present abnormalities previously described in databases and considered benign. The low detection of chromosomal imbalances and the high incidence of LOH reveals complex mechanisms involved in the development of these features and may be more complex, such as point mutations, for example. Therefore, tools such as exome or genome sequencing should be considered as a primary technique for diagnosis of patients with ID associated with obesity, suggesting some regions and genes that may clarify the etiology of the condition.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Botânica, Programa de Pós-Graduação em Botânica, 2015. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2016-04-01T13:02:44Z No. of bitstreams: 1 2015_DesireeMarquesRamos.pdf: 2208920 bytes, checksum: b1bb3a89ba25634830736dfd1add2aa4 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2016-04-01T16:30:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_DesireeMarquesRamos.pdf: 2208920 bytes, checksum: b1bb3a89ba25634830736dfd1add2aa4 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-01T16:30:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_DesireeMarquesRamos.pdf: 2208920 bytes, checksum: b1bb3a89ba25634830736dfd1add2aa4 (MD5) / O Cerrado, a savana brasileira, caracteriza-se por um clima com precipitação sazonal e com recorrente passagem de fogo. Em teoria, o número de espécies com sementes dormentes tende a ser maior em ambientes com sazonalidade hídrica do que em ambientes não-sazonais, porque a estação seca constitui um forte limitante ao recrutamento de plântulas. No entanto, apesar da reprodução das gramíneas nativas no Cerrado ser limitada pela sazonalidade, existe ampla variação entre espécies na presença e duração da dormência. As causas desta variação, bem como suas consequências ecológicas, permanecem desconhecidas. Assim, o objetivo deste estudo foi determinar os padrões de longevidade, germinação e dormência (i.e. estratégia de germinação) de sementes de 29 espécies de gramíneas nativas do Cerrado, investigando possíveis causas evolutivas e consequências ecológicas dessas estratégias, além da potencial aplicabilidade das sementes dessas espécies em restauração ecológica. No capítulo 1, investiguei duas hipóteses para a evolução de dormência: (1) restrição hídrica e (2) competição intraespecífica durante o recrutamento de plântulas. Assumindo que a dispersão limitada resulta em adensamento de sementes e, consequentemente, maior competição durante o desenvolvimento das plântulas, comparei as estratégias de germinação de espécies de habitats que diferem em umidade do solo (campo sujo vs. campo úmido) e épocas de dispersão contrastantes em termos de sazonalidade hídrica (início ou fim da estação chuvosa e estação seca), e diferentes síndromes de dispersão (anemocórica vs. barocórica). Sementes de campos úmidos perderam a dormência mais rapidamente e permaneceram vivas por mais tempo do que sementes de campos sujos. Sementes dispersas na seca e no início da estação chuvosa tiveram maior germinação do que sementes dispersas no final da estação chuvosa. Sementes com dispersão barocórica foram mais dormentes do que sementes com dispersão anemocórica. No capítulo 2, verifiquei se a a probabilidade de uma semente passar por um evento de queima e se as diferenças de temperaturas que ocorrem durante a passagem do fogo nos habitats das espécies de gramíneas determinam a tolerância das sementes a altas temperaturas. Assumindo que sementes dormentes passam mais tempo no solo do que sementes não dormentes e, portanto, estão mais susceptíveis a passar por um evento de queima, comparamos a tolerância a choques-térmicos (80 °C e 110 °C) em sementes dormentes e não dormentes. Também testamos a tolerância a choques-térmicos em sementes de espécies coletadas em habitats com menores temperaturas do fogo (campo úmido) e maiores temperaturas do fogo durante a queima (campo sujo). Sementes de ambos os habitats foram negativamente afetadas por altas temperaturas. Entretanto, sementes dormentes foram mais tolerantes a altas temperaturas do que sementes não dormentes. Por fim, no capítulo 3, verificamos as variações temporais nos padrões de longevidade e germinação de 29 espécies de gramíneas, e identificamos 20 espécies com potencial para utilização na recuperação de áreas degradadas. Em conclusão, nossos resultados sugerem que (1) a dormência em sementes de gramíneas do Cerrado evoluiu em resposta à restrição hídrica e à competição intraespecífica; (2) e a tolerância ao fogo é possivelmente uma consequência ecológica da dormência. / Cerrado, the Brazilian savanna, is characterized by a climate with seasonal precipitation and frequent fire events. In theory, the number of species with seed dormancy is higher in seasonal environments compared to species in non-seasonal environments, due to the fact that dry seasons may strongly limit seedling recruitment. However, although reproduction of grass species in the Cerrado is limited by seasonality, there is a high variation in the presence of seed dormancy and its duration among these species. The origin and the ecological consequences of this variation remain unknown. Therefore, the aim of this study was to determine the longevity, germination, and dormancy patterns (i.e. germination strategies) of seeds from 29 native grass species from the Cerrado. This study also aimed to investigate the possible evolutionary causes and ecological consequences of these strategies, as well as the potential applicability of these species in restoration ecology. In chapter 1, we investigated two hypotheses for seed evolution: (1) water restriction and (2) intraspecific competition during seedling recruitment. We assumed that limited dispersion results in seed crowding and, consequently, higher competition during seedling growth. Thus, comparisons were conducted regarding the germination strategies of species from contrasting habitats (open savanna vs. wet grassland), seed dispersal season in terms of water availability, and different dispersal syndromes (anemochoric vs. barochoric). Seeds from wet grassland species lost dormancy faster and were viable for longer periods than seeds from open savanna species. Seeds dispersed during the dry season or early in the rainy season germinated more than those dispersed late in the rainy season. Species with barochoric seeds had more seed dormancy than species with anemochoric seeds. In chapter 2, the aim was to verify if the likelihood of a seed to burn and the differences in temperature that occur during fires in species’ habitats may determine seed tolerance to heat. Assuming that dormant seeds might remain in the soil longer than non-dormant seeds, increasing their likelihood to burn, the heat tolerance (80 and 110 °C) of species with dormant and non-dormant seeds was compared. In addition, the heat tolerance of seeds from species from habitats with lower (wet grasslands) and higher (open savannas) fire temperatures was also tested. Seeds from both habitats were negatively affected by high temperatures, but dormant seeds had a higher tolerance than non-dormant seeds. Finally, in chapter 3, the variation in temporal patterns of seed longevity and germination in 29 grass species were verified, and 20 species with ecological restoration potential were identified. In conclusion, the results suggest that (1) seed dormancy in grass seeds from the Cerrado evolved in response to water restriction and intraspecific competition; (2) and seed tolerance to fire is probably an ecological consequence of seed dormancy.

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / ntroducción: Se ha documentado ampliamente en la bibliografía internacional sobre las manifestaciones orales y máxilofaciales asociadas a la infección por VIH/SIDA y cuál es su frecuencia de aparición en este tipo de pacientes. Sin embargo, en nuestro país, los datos epidemiológicos de este tipo de manifestaciones son escasos y desactualizados. Contar con esta información es esencial para optimizar los recursos involucrados en el tratamiento integral de estos pacientes. Objetivo: Determinar frecuencia de manifestaciones orales, asociadas y no asociadas a infección por VIH, en pacientes adultos VIH/SIDA del Hospital San Juan de Dios y describirlas según género y edad. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo de corte transversal en adultos diagnosticados con VIH/SIDA en atención en el Hospital San Juan de Dios, en un periodo de 18 meses. Se realizó examen intraoral y el diagnóstico de las lesiones fue basado en el criterio clínico de la European Comunity Clearing Clearinghouse (ECC), y en estudios histopatológicos e imagenológicos complementarios al diagnóstico. Todos los pacientes incluidos en el estudio aceptaron participar voluntariamente y firmaron el consentimiento informado. Resultados: 68 pacientes, 52 hombres (76,5%) y 17 mujeres (23,5) cumplieron los criterios de inclusión. 23 pacientes presentaron al menos una lesión oral relacionada a la infección por VIH (33,8%), en donde las lesiones más prevalentes fueron las Úlceras mayores y el Papiloma oral (8,8%), seguida de la Candidiasis oral (5,9%), la Queilitis Angular (5,9), Sarcoma de Kaposi (4,4%), Linfoma no Hodgkin (2,94%), Gingivitis Ulceronecrotizante y Leucoplasia Pilosa (1,47%). Mientras que las lesiones no asociadas a VIH como Caries y Enfermedad Periodontal se presentaron en 31 pacientes (45,5%). 4 Conclusión: Un 33,8% de los pacientes estudiados presentaron al menos una lesión asociada a VIH/SIDA, en donde la lesión oral asociada a la infección por VIH más frecuente corresponde a Papiloma oral y Úlceras orales mayores. Las lesiones orales no asociadas a VIH/SIDA más frecuentes fueron la Caries y la Enfermedad Periodontal.

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Banca: Suely Cecília Olivan Limongi / Banca: Adriano Dias / Resumo: A síndrome de Down - SD é uma condição que cursa com comprometimento intelectual e alterações de linguagem oral. A fluência da fala é um dos aspectos que se encontra alterado. É comum que os indivíduos com SD apresentem dificuldades para ordenar fatos e narrar acontecimentos. Este estudo teve como objetivo investigar o perfil da fluência da fala em tarefa de narrativa oral, em indivíduos com SD, comparando os achados entre o próprio grupo e com dados de literatura (MARTINS; ANDRADE, 2008) referentes à fluência em indivíduos com desenvolvimento típico. Os grupos foram pareados por sexo, classe social e QI. Participaram 20 indivíduos com SD, de ambos os sexos, na faixa etária entre 8,1 e 18,9 anos de idade. Para obtenção do QI foi aplicada a Escala Wechsler de Inteligência. A amostra de narrativa oral foi coletada por meio do livro "Frog where are you?" (MAYER,1969) sendo transcrita e analisada segundo proposta do Teste de Linguagem Infantil - ABFW, Área de Fluência (ANDRADE et al., 2004). A análise estatística para comparação entre grupos utilizou o teste não-paramétrico de Mann- Whitney. Tanto as disfluências comuns como as disfluências gagas estiveram presentes na tarefa de narrativa oral de histórias, dos indivíduos com SD. A ocorrência das disfluências comuns foi mais frequente no sexo feminino; sendo que, a variável hesitação, destacou-se entre as demais. A classe social e o quociente de inteligência não interferiram na fluência de fala dos participantes. Não foi observada diferença significativa quanto à ocorrência de disfluência gaga entre o grupo amostral e os valores de normalidade descritos na literatura / Abstract: Down's syndrome - DS is a condition that leads to intellectual impairment and oral language disorders. The fluency of speech is one of the aspects that is altered. It is common for individuals with DS to have difficulties to sort facts and narrate events. This study aimed to investigate the profile of the fluency of speech in oral narrative tasks in individuals with DS, comparing findings between the group itself and the literature data (MARTINS; ANDRADE, 2008) regarding fluency in individuals with a typical development. The groups were matched by sex, social class and IQ. Participants were 20 individuals with DS, of both sexes, aged between 8.1 and 18.9 years old. The Wechsler Intelligence Scale for Children was applied to obtain the IQ. The oral narrative sample was collected through the book "Frog where are you?" (MAYER,1969) and was later transcribed and analyzed according to the proposed "Teste de Linguagem Infantil - ABFW", Fluency Area (ANDRADE et al., 2004). Statistical analysis for comparison between groups used the nonparametric Mann- Whitney test. Both non-stuttered and stuttered disfluencies were observed in the oral narrative task of individuals with SD. Non-stuttered disfluencies were more frequent in females, particularly in terms of hesitation. Social class and intelligence quotient didn't interfere in speech fluency of participants. No significant difference was observed for the ocurrence of stuttered disfluency between the sample group and the normal values reported in the literature / Mestre

Resumo: As doencas do aparelho circulatorio sao, em geral, dependentes da incidencia de fatores de risco. Porem, apesar de um unico fator de risco ser capaz de contribuir para o desenvolvimento de doencas cardiovasculares, eles tendem a se agregar, potencializando a geracao de um efeito de multiplicacao de risco no desenvolvimento de doencas cronicas. Um bom exemplo de agregacao dos fatores de risco e a "sindrome metabolica" (SM), diagnosticada pela coexistencia de pelo menos tres dos seguintes fatores de risco: obesidade abdominal, hipertrigliceridemia, baixa concentracao plasmatica de ghigh density lipoprotein cholesterol h (HDL-C), hipertensao arterial e hiperglicemia em jejum. Apesar das evidencias cientificas de que a origem da SM pode ocorrer prematuramente, ainda sao limitadas as informacoes considerando a etiologia da SM relacionada a pratica de atividade fisica na populacao pediatrica. Neste sentido, esta investigacao teve como objetivo associar o diagnostico de SM com a pratica de atividade fisica em adolescentes de ambos os sexos. Participaram deste inquerito epidemiologico transversal de base escolar, 391 escolares com idades entre 10 e 18 anos. A mensuracao da atividade fisica foi feita atraves do metodo objetivo, utilizando o acelerometro. Os counts alcancados nas diferentes atividades foram convertidos em equivalentes metabolicos (METs) e classificados como atividade moderada . 3,0 e vigorosa . 6,0 METs. Para se obter informacoes referentes ao comportamento alimentar dos escolares foi empregado questionario simplificado para auto-avaliacao de alimentos associados ao risco de doencas coronarianas, desenvolvido e validado por Chiara e Sichieri. Para definicao da SM foi utilizado a proposta adaptada para populacao pediatrica do NCEP-ATP III: presenca no mesmo sujeito de tres ou mais dos seguintes criterios: pressao arterial sistolica e/ou diastolica . percentil 90o para idade, sexo e percentil de altura; triglicerides . 110mg/dL; HDL-colesterol . 40mg/dL; glicemia de jejum . 110mg/dL; circunferencia da cintura . percentil 90o para idade e sexo. Escore de risco metabolico continuo tambem foi calculado para a agregacao dos fatores de risco de sindrome metabolica. Para analise estatistica foram empregados testes t de Student, testes de Qui-quadrado, correlacao de Pearson, regressao de Poisson e An lise de Variancia de um fator. Curva ROC foi produzida para determinacao do ponto de corte em minutos/dia de pratica de atividade fisica moderada a vigorosa (AFMV) para prevencao da SM. Os resultado indicaram que os rapazes apresentaram maior tempo medio diario em atividade fisica moderada (96,1 } 39,6 min.dia) e vigorosa (9,7 } 8,8 min.dia) do que as mocas (moderada: 73,7 } 37,7 mim.dia; vigorosa: 6,1 } 6,8), sendo os mais novos (10 a < 14 anos) fisicamente mais ativos que seus pares mais velhos (14 a < 18 anos) em ambos os sexos. O diagnostico de SM esteve presente em 3,4% da amostra (rapazes: 2,6%; mocas: 4,0%). Individuos obesos apresentaram elevada prevalencia de SM (29,6%) comparados a seus pares com sobrepeso e eutroficos. Associacao inversa estatisticamente significativa foi observada da pratica de AFMV com o escore de risco metabolico, indicando que quanto mais tempo engajados em atividade fisica de intensidade moderada-vigorosa menor o escore de risco dos componentes agregados. Sugere-se que os escolares devem realizar aproximadamente 88 min./dia de AFMV para manutencao de um estilo que vida que roporcione um perfil metabolico saudavel. Estes achados reforcam as evidencias previas de que a pratica de atividade fisica esta relacionada a SM em adolescentes. Assim, quando se leva em conta as relacoes de custo-efetividade em longo prazo, estrategias de prevencao devem ser elaboradas para aumentar a pratica regular de atividade fisica na populacao pediatrica desde o ensino fundamental.

Orientador: Profª. Drª. Neiva Isabel Rodrigues Magdalena / Co-orientadoras: Profª. Drª. Mônica Nunes de Lima Cat e Profª. Drª. Maria de Fátima Joaquim Minetto / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 22/11/2016 / Inclui referências : f.150-191 / Àrea de concentração ; Genética pediátrica / Resumo: A síndrome de Down (SD) é a alteração genética cromossômica mais comum e a mais frequente causa de deficiência intelectual. O estudo é o perfil epidemiológico retrospectivo de 1207 pacientes atendidos em um Centro de Referência de Síndrome de Down. Foram avaliadas as condições socioeconômicas educacionais da família dos pacientes com SD, as características perinatais e neonatais, características fenotípicas e cariótipo, o impacto da comunicação do diagnóstico para família, o estado nutricional e sua associação com os hábitos alimentares e atividade física, desenvolvimento neuropsicomotor, prevalência de doenças associadas, além dos principais fatores associados à melhor qualidade de vida. A distribuição quanto ao sexo foi semelhante, com primeira consulta realizada em mediana com 2 meses de idade. A idade dos pais foi em média de 32 anos (26- 40), tendo 60% deles ensino fundamental final e médio, renda mensal de 1 a 2 salários mínimos e história de SD na família em 9%. As mães eram em sua maioria multigestas, realizaram pré-natal e o tipo de parto apresentou distribuição semelhante. História de aborto foi registrada em 21% dos casos. Os pacientes foram em sua maioria RN a termo e receberam aleitamento materno em 75% dos casos. As principais características fenotípicas encontradas foram fenda palpebral oblíqua (97,5%), epicanto (79,3%), ponte nasal achatada (77,8%), aumento da distância entre o primeiro e segundo pododáctilos (66,6%) e pescoço curto (61,4%). Trissomia simples ou regular foi observada em 94,5%, translocação em 2,6% e mosaicismo em 2,3%. A comunicação do diagnóstico ocorreu ao nascimento em 85,0% dos casos, na presença da mãe em 57% das vezes e da mãe e do pai em 37%, realizada na maioria das vezes pelo Pediatra (85,0%). Causou sentimentos de choque, dúvida e tristeza em 70% dos casos com aceitação boa a regular em 90,0%. Observou-se prevalência de sobrepeso e obesidade em 30% dos casos. Verificou-se associação de aumento do índice de massa corporal, erro alimentar e diminuição da atividade física com o aumento da idade dos pacientes, além de elevada frequência de alteração do perfil lipídico. Quanto aos marcos do desenvolvimento, houve discreto atraso no desenvolvimento motor e maior atraso na fala. A estimulação global foi iniciada até o terceiro mês em 60% e em 94,1% ocorreu nas escolas especiais. A inclusão escolar ocorreu em 33,4%. As principais doenças associadas foram os problemas ortopédicos (100,0%), oftalmológicos (79,3%) e as cardiopatias congênitas que estiveram presente em 50% dos casos, sendo principalmente representada por comunicação interatrial. Do total, 24,8% foram submetidos à cirurgia cardíaca. Qualidade de vida boa a ótima estave associada ao sexo feminino, idade da primeira inferior a 4 meses, maior escolaridade parental, mãe ativa profissionalmente, acompanhamento pré-natal, ausência de uso de álcool ou transtorno psiquiátrico familiar, cariótipo de mosaicismo, ausência de autismo ou epilepsia. Para melhor qualidade de vida do paciente com SD e sua família é imprescindível um acompanhamento longitudinal iniciado desde os primeiros meses de idade para melhor entendimento e autonomia, fundamentais para a inclusão escolar e no mercado de trabalho. Um ambulatório de referência em um hospital universitário propicia formação de novas equipes, assistência, ensino e pesquisa. Palavras-chave: Síndrome de Down. Família. Deficiências do Desenvolvimento. Assistência Integral à Saúde. / Abstract: Down Syndrome (DS) is the most common cromossomic genetic syndrome and cause of intellectual disability. This study is a retrospective epidemiological profile of 1207 patients from a Brazilian Down Syndrome Reference Center. We evaluated educational socioeconomic conditions of their families; perinatal, neonatal, phenotypic and genotypic characteristics, impact of diagnosis communication to the family, nutritional status and its association with eating habits and physical activity, psychomotor development, prevalence of associated diseases and the main factors associated with better quality of life. Gender distribution was similar, with the first consultation held at 2 months of age. Parents age was an average of 32 years (26- 40), and 60% completed elementary and high school, with average monthly income of 1 to 2 Brazilian minimum wages and DS positive family history of 9%. Most mothers had several pregnancies, with prenatal care and type of delivery showing similar distribution. Abortion history was reported in 21% of cases. Patients were mostly full-term newborns and breastfed in 75% of cases. The main phenotypic features were slanted palpebral fissures (97.5%), epicanthus (79.3%), flat nasal bridge (77.8%), opening hallux (66.6%) and short neck (61.4 %). Simple or regular trisomy was observed in 94.4%, translocation in 2.6% and mosaicism in 2.3%. Early intervention was started before the third month in 60% and it occurred in special schools in 94.1%. School inclusion occurred in 33.4%. The main diseases were orthopedic (100.0%) and ophthalmic problems (79.3%). Congenital heart defects were present in 50% of cases, mainly represented by atrial septal defect. Of the total, 24.8% underwent cardiac surgery. Good quality of life was associated with female sex, age at medical first visit less than four months, higher parental education, active professionally mother, prenatal care, no use of alcohol or family psychiatric disorder, mosaicism, no autism or epilepsy. For better quality of life of DS patients and their family it is recommended a longitudinal follow-up starting from the first months of age in order to improve understanding and autonomy, essential for school inclusion and having a job. A reference outpatient clinic in a university hospital provides training for new teams, care, teaching and research, which are essential to provide good quality of life for these patients. Keywords: Down syndrome. Family. Development Disabilities. Comprehensive Health care.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:55Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-07-29Bitstream added on 2014-06-13T18:32:13Z : No. of bitstreams: 1 teixeira_o_me_botfm.pdf: 201581 bytes, checksum: 11c447de3ec6c3b94411cfd1f2894923 (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O sedentarismo é considerado o maior problema de saúde pública do século XXI. A baixa capacidade cardiorrespiratória (VO2máx) está associada aos altos índices de mortalidade por todas as causas e ao desenvolvimento de doenças crônicas nãotransmissíveis (DCNT). O exercício físico regular é tido como conduta terapêutica e preventiva contra o aparecimento e desenvolvimento desses fatores de risco para doença cardivascular (DCV). Na presença de 3 ou mais desses fatores de risco (hiperglicemia, obesidade do tipo central, hipertensão arterial e dislipidemia), é diagnosticado a síndrome metabólica (SM). Os objetivos do presente estudo foram avaliar o VO2máx de acordo com o número de componentes da SM e identificar os componentes da SM preditores do baixo VO2máx. Foram avaliados 551 indivíduos de ambos os sexos com faixa etária superior a 35 anos. A avaliação clínica consistiu da medição da pressão arterial de repouso e da anamnese clínica. A composição corporal foi avaliada por meio da impedância bioelétrica afim de determinar o percentual de gordura e o índice de massa corporal. O VO2máx foi obtido por teste de caminhada em esteira rolante utilizando o protocolo de Balke modificado até a exaustão voluntária do indivíduo. Foram coletadas amostras sanguíneas para dosagens de indicadores bioquímicos do estresse inflamatório/oxidativo e das variáveis plasmáticas para diagnóstico da SM. O critério diagnóstico da SM utilizado foi o da National Cholesterol Education Program Adult’s Treatment Panel III (NCEPIII). O VO2máx (mL.kg-1.min-1)foi menor na mulheres (30,9 x 37,8) e nos indivíduos com idade superior a 60 anos (33,9 x 28,9). Foi decrescente com o aumento do número de componentes alterados e o triglicerídio plasmático foi o principal componente preditor do baixo VO2máx. A capacidade cardiorrespiratória diminui com o aumento do número... / Sedentary lifestyle is considered the biggest public health of the 21st century. Low cardiorespiratory fitness (VO2max) is associated to mortality and chronic diseases. Regular physical activity has been taken as a therapeutic and preventive conduct against cardiovascular disease risk factors. The existence of at least three risk factors (hyperglicemia, central obesity, hypertension, hypertrigliceridemia, low HDL-C) defines metabolic syndrome (MS). The purposes oh the present study was to associated the VO2max with the number of MS components and identify low VO2max predictors. 551 subjects older than 35 years old of both sexes were evaluated. Blood pressure was measured from patients in seated position, and patients medicaly eligible performed treadmill stress test according to a modified Balke protocol until voluntary exhaustion. Body composition was evaluated with impedance bioeletrical. Participants were asked to fast for at least 12 h for blood collection in accordance to CeMENutri protocol and processed at central laboratory. Metabolic syndrome was defined by National Cholesterol Education Program based on the presence of at least three altered components. Women and individuals older than sixty years old had lower VO2max (mL.kg- 1.min-1) (30,9 and 28,9) than men and younger subjects (37,8 and 33,9). The VO2max is inversely associated with number of MS components and after adjusts for age, sex, and obesity, hypertriglyceridemia was major low VO2max predictor. Cardiorespiratory fitness is diminished with increase MS components and plasma trygliceridios was major predictor