Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, 2002. / Submitted by Kelly Marques (pereira.kelly@gmail.com) on 2009-11-03T17:35:40Z No. of bitstreams: 1 2002_DenisedeOliveiraVieira.pdf: 812953 bytes, checksum: 3766e42226d4c5ca95a131cb238b7bcf (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2009-11-04T12:11:13Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2002_DenisedeOliveiraVieira.pdf: 812953 bytes, checksum: 3766e42226d4c5ca95a131cb238b7bcf (MD5) / Made available in DSpace on 2009-11-04T12:11:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2002_DenisedeOliveiraVieira.pdf: 812953 bytes, checksum: 3766e42226d4c5ca95a131cb238b7bcf (MD5) Previous issue date: 2002-11 / A intervenção psicopedagógica como método de pesquisa pode ser valiosa, pois evidencia ao mesmo tempo as particularidades do desenvolvimento na aquisição do conhecimento e gera dados para a própria intervenção. Assim, conhecer o processo pelo qual a criança com Síndrome de Down desenvolve suas estruturas de pensamento lógico-matemático pode indicar, também, a mediação apropriada para uma intervenção psicopedagógica eficaz. Por meio de um estudo de caso, nossa pesquisa focou esse desenvolvimento e, em especial, a construção da lógica do sistema numérico, que engloba o conceito de número e a contagem. Desenvolvemos a nossa coleta de dados em três momentos distintos e articulados. Primeiro, avaliamos as competências matemáticas do sujeito com SD e as suas dificuldades. Em seguida, desenvolvemos uma seqüência de sessões, registradas em vídeo e sistematizadas em termos de objetivos, identificação dos materiais psicopedagógicos e descrição das atividades. Analisamos minuciosamente os vídeos, explicitando a seqüência das ações do sujeito, o significado destas ações em relação às suas aquisições de estruturas conceituais e a importância da mediação para o processo. Finalmente, reavaliamos o sujeito. Os resultados indicam que o desenvolvimento cognitivo do sujeito com SD obedece às mesmas etapas descritas por Piaget, sendo harmonioso, repetitivo e demandando mais tempo. Indicam ainda que cada etapa somente caminhará para uma evolução, havendo uma mediação adequada do meio. Evidenciou-se também a preocupação do sujeito com SD em dar a resposta supostamente acertada, indicando que tipo de interação é estabelecida, sobretudo, pela escola; a importância de se considerar as singularidades do indivíduo na escolha do material psicopedagógico. Identificamos que a intervenção psicopedagógica proporcionou ao sujeito a construção de novas estruturas cognitivas e a ampliação dessas estruturas em competências de modo a utilizá-las na resolução de situações-problema. Também verificamos uma modificação global no pensamento lógico do indivíduo e o desenvolvimento de um pensamento metacognitivo. ____________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The psychopedagogical intervention may be used as a valuable research method, for it favors the identification of specific developmental particularities of the process of knowledge acquisition. Besides, it generates data for the intervention itself. As a consequence, knowing the process through which the child with Down Syndrome develops his logical-mathematical structures may also indicated the appropriate mediation for an effective psychopedagogical intervention. Our research has focused on the development of such structures and, particularly, on the construction of the logic of the numerical system, which comprises the concept of number and counting. The research has been developed through a study case. We have collected data during three different and articulated moments. First, we evaluated the mathematical competencies of the subject with Down Syndrome and his difficulties. Next, we developed a series of sessions, which were video recorded. They were systematized in terms of objectives, identification of the psychopedagogical resources and description of the activities. We evaluated the videos thoroughly, making the subject’s sequence of actions explicit, clarifying the meaning of these actions in relation to the acquisition of conceptual structures and identifying the importance of mediation for the process. Finally, we reevaluated the subject. The results have indicated that the subject’s cognitive development follows the stages described by Piaget, being harmonious, repetitive and time demanding. The results have also shown that each stage will only evolve through an appropriate mediation of the environment. They have also pointed out the subject’s concern about giving the answer that was supposedly correct, indicating what kind of interaction is established by the school mainly. Still regarding the results, they have indicated how important it is to consider the subject’s singularities in relation to the choice of the psychopedagogical resource. To conclude, we have identified that the psychopedagogical intervention has favored the subject with the construction of new cognitive structures and the amplification of these structures into competencies as a means to use them in problem-solving situations. We have also verified a global modification of the subject’s logical reasoning and the development of metacognitive reasoning.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2009. / Submitted by Elna Araújo (elna@bce.unb.br) on 2010-03-25T18:36:00Z No. of bitstreams: 1 2009_HugoAlvesdeSousa.pdf: 783475 bytes, checksum: 4979e26ea2601796facb0ce890eed2b6 (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2010-04-09T13:14:42Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_HugoAlvesdeSousa.pdf: 783475 bytes, checksum: 4979e26ea2601796facb0ce890eed2b6 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-04-09T13:14:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_HugoAlvesdeSousa.pdf: 783475 bytes, checksum: 4979e26ea2601796facb0ce890eed2b6 (MD5) Previous issue date: 2009 / Introdução: A Síndrome de Down é a mais comum e bem conhecida de todas as Síndromes mal formativas da espécie humana. Os portadores da Síndrome de Down exibem características marcantes, das quais a hipotonia muscular e a frouxidão ligamentar se tornam evidentes por impedirem que a força muscular resultante da atividade de diferentes grupos musculares e articulações seja eficiente para atingir o resultado esperado, pelo fato de um frouxo sistema de alavancas consumir todo o esforço. Existem poucos estudos analisando as características da força muscular em indivíduos com Síndrome de Down. Objetivo: O objetivo do presente trabalho foi avaliar a força isocinética do joelho e a força de preensão manual em indivíduos do sexo masculino portadores da Trissomia 21 e correlacionar os dados obtidos com indivíduos normais. Método: O presente estudo contou com a participação de 26 indivíduos distribuídos em dois grupos, dos quais 13 formaram o grupo de portadores da Trissomia 21 - Síndrome de Down (GE) e 13 indivíduos normais sem síndrome de Down formaram o grupo controle (GC). Cada grupo foi constituído de indivíduos do gênero masculino, com idade compreendida entre 16 e 40 anos. Para avaliar a força de preensão palmar foi utilizado o dinamômetro JAMAR© e para a força do joelho o dinamômetro isocinético Biodex System 3 Pro©. Para a análise estatística dos dados foi utilizado o teste t-Student e a correlação de Pearson. Resultados: A média e o desvio padrão da idade, peso, altura e índice de massa corporal (IMC) de cada grupo constituinte da amostra estudada foi (21,31 ± 6,20; 86,96 ± 21,53; 1,79 ± 0,07 e 27,05 ± 5,64, para o grupo GC respectivamente) e (22,15 ± 6,47; 71,73 ± 17,54; 1,53 ± 0,09 e 30,47 ± 7,27, para o grupo GE respectivamente). Para a força de preensão palmar, observou-se que houve predomínio da força de maneira significativa no grupo controle GC em relação ao grupo de estudo GE para ambas as mãos. Não foi observada diferença estatisticamente significativa para força da mão direita e esquerda dentro dos grupos. Em relação ao pico de torque, pico de torque corrigido pelo peso corporal, trabalho total e potência média no grupo controle demonstram valores estatisticamente significativos em função do grupo de estudo. Observou-se alta correlação entre pico de torque e trabalho total e entre trabalho total e potência média no GC e no GE. Houve baixa correlação entre força de preensão palmar e pico de torque em extensão nos indivíduos do grupo controle (GC) e nos indivíduos do grupo de estudo (GE). Conclusão: Existe um predomínio da força de preensão palmar e da força isocinética de joelho de maneira significativa no GC em relação ao GE. Notou-se baixa correlação entre força de preensão palmar e pico de torque no GC e no GE. Constatou-se alta correlação entre pico de torque e trabalho total e entre trabalho total e potência média da força isocinética de joelho no GC e no GE. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Backgroung: The Down's syndrome is the most common and well known of genetic cause of developmental disability of the human species. Holders of the Down's syndrome exhibit characteristics, which the muscular hypotonia and ligamentous laxity become obvious by preventing that the muscle strength from the activity of different muscle groups and joints is efficient to achieve the expected result, because of a loose system levers to consume the entire effort. There are few studies analyzing the characteristics of muscular strength in individuals with Down syndrome. Objective: The aim of this study was to evaluate the isokinetic strength of knee and handgrip strength in males carrying the Trisomy 21 and correlate the data obtained from normal individuals. Method: This study had the participation of 26 individuals divided into two groups, of which 13 formed the group of carriers of the Trisomy 21 - Down syndrome (GE) and 13 normal individuals without Down's syndrome formed the control group (CG). Each group consisted of male subjects, aged between 16 and 40 years. To assess the strength of handgrip dynamometer JAMAR© was used and the strength of the knee isokinetic dynamometer Biodex System 3 bow. For the statistical analysis of data was used the Student t-test and Pearson's correlation. Results: The mean and standard deviation of age, weight, height and body mass index (BMI) of each constituent group of the sample was (21.31 ± 6.20, 86.96 ± 21.53, 1.79 ± 0.07 and 27.05 ± 5.64, respectively for GC group) and (22.15 ± 6.47, 71.73 ± 17.54, 1.53 ± 0.09 and 30.47 ± 7, 27, for the GE group respectively). For the strength of handgrip, it was observed that there was a predominance of power in a meaningful way in the control group GC on the GE study group for both hands. There was no statistically significant difference in strength of the right and left hands within groups. For the peak torque, peak torque corrected for body weight, total work and average power values in the control group showed statistically significant according to a study group. There was high correlation between peak torque and total work and from work and total average power in the GE and GC. There was low correlation between handgrip strength and peak torque in extension in the subjects in the control group (CG) and in subjects of the study group (SG). Conclusion: There is a predominance of handgrip and isokinetic strength of the knee in a meaningful way in the GC in the GE. There was low correlation between handgrip strength and peak torque in the GE and GC. It was high correlation between peak torque and total work and from work and total average power of knee isokinetic strength in GC and GE.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2010. / Submitted by Jaqueline Ferreira de Souza (jaquefs.braz@gmail.com) on 2010-11-08T14:58:43Z No. of bitstreams: 1 2010_FlavianyAlvesBraga.pdf: 3037679 bytes, checksum: 257b946b81ebe0c18b2918e708045f0a (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2010-11-08T23:03:47Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_FlavianyAlvesBraga.pdf: 3037679 bytes, checksum: 257b946b81ebe0c18b2918e708045f0a (MD5) / Made available in DSpace on 2010-11-08T23:03:47Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_FlavianyAlvesBraga.pdf: 3037679 bytes, checksum: 257b946b81ebe0c18b2918e708045f0a (MD5) / A preensão de força envolve segurar um objeto entre os dedos parcialmente flexionados, em oposição à contrapressão gerada pela palma da mão, a eminência tênar e o segmento distal do polegar favorecendo o uso total da força. Com exceção das atividades locomotoras, a força de preensão palmar é utilizada em quase todas as atividades de vida diária. Os dados antropométricos, como peso e altura são os que mais se associam à força de preensão, diferente do tamanho e da forma da mão; o Índice de Massa Corporal é expresso pela relação entre a massa corporal em kg e a estatura em m2. A Trissomia 21 é uma doença genética causada pela divisão anormal cromossômica. O objetivo desta pesquisa foi avaliar a força de preensão palmar em indivíduos de ambos os sexos, com diagnóstico de Trissomia 21 com idade compreendida entre vinte e quarenta e quatro anos e correlacionar os dados obtidos com o índice de massa corporal. O presente estudo trata de uma pesquisa descritiva, aplicada, de abordagem quantitativa, com o uso do método de investigação dedutivo. A pesquisa contou com a participação de 40 indivíduos distribuídos em dois grupos. Fizeram parte do grupo de estudo - GE vinte (20) pessoas com diagnóstico de Trissomia 21 e o grupo controle - GC com vinte (20) pessoas sem diagnóstico de Trissomia 21. Cada grupo constituído de indivíduos dos gêneros, masculino e feminino com idade compreendida entre 20 e 44 anos, por ser a faixa etária de maior atividade laboral. Os sujeitos da pesquisa foram submetidos à avaliação da preensão palmar com o uso do dinamômetro marca JAMAR, a avaliação do Índice de Massa Corporal - IMC foi realizada através de um estadiômetro e balança digital portátil. Os resultados mostraram que a força de preensão palmar é significativamente menor para ambos os sexos em pessoas com Trissomia 21 do que em pessoas sem o diagnóstico de Trissomia 21; A força de preensão palmar tem diferença estatisticamente significante entre indivíduos com diagnóstico (GE) e sem diagnóstico de Trissomia 21 (GC) em ambos os sexos. Nas pessoas com diagnóstico de Trissomia 21 não existe correlação dos valores referentes às medidas da força de preensão palmar em ambas as mãos com a idade e IMC. Nas pessoas sem diagnóstico de Trissomia 21 observou-se correlação do IMC com a 2° medida da força de preensão palmar com a mão direita. Acredita-se que os conhecimentos e dados desta pesquisa auxiliarão em determinar parâmetros para reabilitação da mão em indivíduos com Trissomia 21 na idade de maior atividade laboral. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Grip strength involves holding an object between his fingers partially flexed, as opposed to the backpressure generated by the palm, the thenar eminence and the distal segment of the thumb by encouraging the full use of force. With the exception of locomotor activity, grip strength is used in almost all activities of daily living. Anthropometric data such as weight and height are the ones that are associated with grip strength, different size and shape of the hand, the body mass index is expressed by the relationship between body mass in kilograms and height in m2. Trisomy 21 is a genetic disease caused by abnormal chromosome division. The purpose of this study was to assess grip strength in individuals of both sexes, diagnosed with Trisomy 21 aged between twenty and forty-four years and to correlate them with the body mass index. This study is a descriptive, applied, quantitative approach, using the deductive method of investigation. The research included the participation of 40 individuals in two groups. The study group comprised - GE twenty (20) people diagnosed with Trisomy 21 and the control group – CG, twenty (20) persons without a diagnosis of Trisomy 21. Each group consists of individuals, male and female aged between 20 and 44 years, being the age of higher labor activity. The subjects underwent evaluation of grip using the JAMAR dynamometer, the assessment of Body Mass Index - BMI was performed using a stadiometer and portable digital scale. The results showed that grip strength is significantly lower for both sexes in persons with Trisomy 21 than in people without a diagnosis of Trisomy 21, grip strength has a statistically significant difference between individuals with a diagnosis (GE) and without diagnosis of Trisomy 21 (GC) in both sexes. In people diagnosed with Trisomy 21 there is no correlation of values in relation to measures of grip strength in both hands with age and BMI. In people without a diagnosis of Trisomy 21 we observed a correlation between BMI and 2 measure the strength of grip with the right hand. It is believed that the knowledge of this research data will assit in determining parameters for hand rehabilitation in individuals with Trisomy 21 at the age of greater labor activity.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Departamento de Processos Psicológicos Básicos, 2011. / Submitted by Max Lee da Silva (bruce1415@hotmail.com) on 2011-06-20T19:53:29Z No. of bitstreams: 1 2011_CarlaCristinaVasconcelosPena.pdf: 608750 bytes, checksum: 3b19161d60995fefc1fa2349609904c0 (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2011-06-20T20:29:09Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_CarlaCristinaVasconcelosPena.pdf: 608750 bytes, checksum: 3b19161d60995fefc1fa2349609904c0 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-06-20T20:29:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_CarlaCristinaVasconcelosPena.pdf: 608750 bytes, checksum: 3b19161d60995fefc1fa2349609904c0 (MD5) / A Síndrome de Down é uma das alterações cromossômicas mais comuns. Dentre as diversas características que compõem esta síndrome o atraso no desenvolvimento cognitivo nos primeiros anos de vida é real e leva, com o passar dos anos, a quadros de deficiência intelectual, se desdobrando em diversos aspectos, sendo um deles a dificuldade no reconhecimento de expressões emocionais faciais. Os estudos são unânimes em afirmar a presença de alterações neste reconhecimento, no entanto divergem quais dentre as expressões universais descritas por Charles Darwin (1872) - alegria, tristeza, nojo, surpresa, medo e raiva - são mais afetadas e suas correlações. O presente estudo objetivou investigar os aspectos ligados ao reconhecimento das 6 expressões emocionais faciais universais em uma população de crianças de 6 a 11 anos de idade, sendo 30 crianças com Síndrome de Down e 30 do grupo controle. Para isso, utilizou-se o Teste de Percepção de Expressões Emocionais Faciais (TEPEF), software para avaliação do reconhecimento de emoções faciais. O WISC III foi usado para triagem e obtenção de dados sobre o funcionamento cognitivo geral dos participantes. Verificou-se que as crianças com Síndrome de Down apresentaram alteração no reconhecimento das expressões de nojo, surpresa e medo, mantendo o reconhecimento de alegria, tristeza e raiva em níveis compatíveis com o grupo controle. Não houve distinção no reconhecimento de emoções faciais quanto ao seu caráter positivo ou negativo. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Down Syndrome is one of the most common of all chromosomal alterations. Among the several characteristics that are part of this syndrome, the delay in the cognitive development in the first years of life is real and becomes, with the passing of the years, intellectual deficiencies which unfold into several aspects, one of them being the difficulty in the recognition of emotional facial expressions. Studies are unanimous in affirming the presence of alterations in the process of recognition, but they diverge, however, on their choice of which of the universal expressions described by Charles Darwin (1872) –happiness, sadness, disgust, surprise, fear and anger are the most affected, as well as the correlations among them. The present study’s objective was to investigate aspects linked to the recognition of the six universal, facial, emotional expressions in a population of children aged from 6 to 11 divided into two groups: One of 30 children with Down Syndrome and the other, 30 children in a control group. For this purpose, the Teste de Percepção de Expressões Emocionais Faciais (TEPEF) was used to evaluate the recognition of facial emotions. The WISC III was used for the purpose of a triage and to obtain data on the general cognitive functioning of the participants. It was, therefore, verified that children with Down Syndrome presented alterations in their recognition of the expression of disgust, surprise and fear, but maintaining, however, their recognition of happiness, sadness and anger in levels compatible with the control group. There was no discernible distinction in facial expressions among the groups in the recognition of positive or negative reactions.

Desde la dualidad que representa mi desempeño profe­sional, como psicólogo de una asociación de personas con discapacidaded intectual y profesor universitario, sentí, desde el primer día que pisé un aula, la necesi­dad casi obsesiva de acercar ambos mundos. ¿Cómo es posible transmitir a un ser humano, y más a un futuro profesional de la educación, el concepto de diversidad en un aula donde todos eran básicamente iguales? En el otro lado, estaban los usuarios de la asociación, personas en su mayoría afectadas por el síndrome de Down que acuden regularmente para recibir una atención y a los que, más allá de alejarlos de la sociedad, trataba de pre­parar para una vida autónoma e inclusiva. Sin embargo, qué paradoja: ¿qué podía transmitirles yo sobre la vida, si la vida estaba allí fuera? Esta es una experiencia de integración de recursos donde alumnos de magisterio y personas con discapacidad caminarán en un proceso de aprendizaje recíproco

Made available in DSpace on 2018-08-01T23:41:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_9648_DISSERTAÇÃO OFICIAL.pdf: 913198 bytes, checksum: 19017cc1f7e6ffd1c45e9d778eb6cbe9 (MD5) Previous issue date: 2017-08-28 / A relação entre autopercepção corporal e movimento é imprescindível para a estruturação psicomotora do indivíduo. Sabe-se que crianças com Síndrome de Down (SD) apresentam um desenvolvimento diferenciado com relação à integração sensorial perceptiva de si, que pode gerar dificuldade na realização de algumas funções, como as de alcance e preensão. O objetivo desta pesquisa foi, portanto, verificar a associação entre autopercepção corporal, desempenho nas funções de alcance e preensão e parâmetros cinemáticos em crianças SD. A pesquisa foi dividida em duas fases, denominadas, respectivamente, Avaliação do nível de autopercepção corporal e do desempenho nas funções de alcance e preensão em crianças com Síndrome de Down quando oferecido, ou não, o feedback visual (Fase 1) e Avaliação cinemática do nível de autopercepção corporal e do desempenho nas funções de alcance e preensão em crianças com Síndrome de Down (Fase 2). Na Fase 1 foram avaliadas 12 crianças com Síndrome de Down, com idades entre 7 e 10 anos, de ambos os sexos. Foram utilizados o (1) o Fator Noção de corpo da Bateria Psicomotora e o (2) Protocolo de avaliação de performance nas funções de alcance e preensão, aplicados em duas situações: com e sem o feedback visual de desempenho em tempo real, ao participante. Os dados quantitativos fornecidos pelos instrumentos forma submetidos à análise estatística não paramétrica (Teste t de Wilcoxon e Teste Kruskal-Wallis). Uma análise qualitativa específica foi realizada com os dados fornecidos pelo Desenho do corpo (item do fator Noção de corpo do instrumento (1). Na Fase 2, foram aplicados aos mesmos participantes da Fase 1, os instrumentos (1) Fator Noção de corpo da Bateria Psicomotora e (2) Protocolo de avaliação cinemática com sistema de sensores de movimento. Os dois instrumentos foram aplicados concomitantemente, com feedback visual por intermédio da interface de um sistema de sensores de movimento apresentado em tela de 20 polegadas. Os dados foram analisados estatisticamente, utilizando o teste não paramétrico Wilcoxon. Os resultados da Fase 1 sugerem uma diferença significativa entre a autopercepção corporal e o desempenho nas funções de alcance e preensão com e sem o feedback visual. A análise qualitativa dos desenhos do corpo apontou uma influência do feedback visual fornecido à criança e as características dos desenhos. Já os resultados da Fase 2 indicam uma relação inversamente proporcional entre autopercepção corporal e a variação de amplitude de movimento em tarefas motoras e, além disso, que a variação de amplitude de movimento em tarefas motoras pode alterar-se de acordo com a tarefa em crianças com SD.

Made available in DSpace on 2018-08-01T23:42:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_5914_TESE Luciana Bicalho Reis - Proposta de Intervenção na Mediação de Mães de Crianças com SD.pdf: 4894678 bytes, checksum: 9c8884c51a55d9ce9df9324786ef32a3 (MD5) Previous issue date: 2015-09-23 / A mediação materna é importante para o desenvolvimento infantil e o padrão mediacional adotado poderá ser afetado por fatores de natureza cognitiva ou emocional. Este estudo avaliou e comparou o padrão de mediação em mães de crianças com Síndrome de Down, antes e após proposta de intervenção sobre mediação, descrevendo variáveis como estresse, ansiedade, depressão, estratégias de enfrentamento da deficiência, e crenças e expectativas acerca do desenvolvimento da criança. Participaram nove mães e seus filhos, de 2 a 5 anos (M=3,9 anos). A coleta foi conduzida em etapas: na primeira foram aplicados questionário sociodemográfico, Child Behavior Checklist [CBCL 1½/5 anos], Entrevista para identificação de Crenças e Expectativas, Escalas Beck ansiedade e depressão, Inventário de Sintomas de Stress para adultos de Lipp (ISSL) e Entrevista de Avaliação do Enfrentamento. Na segunda etapa as díades foram filmadas em três situações livre e semiestruturadas, sendo avaliadas pela Escala de Aprendizagem Mediada (MLE Rate Scale). Na terceira etapa, com subamostra de seis participantes, realizou-se uma Proposta de Intervenção em Mediação Materna, baseada no MISC - Mediational Intervention for Sensitizing Caregivers, com seis critérios - Intencionalidade, Significação, Transcendência, Regulação do comportamento, Elogio e Envolvimento afetivo, organizado em três oficinas. Na quarta etapa as díades foram filmadas após intervenção (20 dias e 3 meses). A análise das entrevistas indicou que a maioria das mães (n=7) reagiu ao diagnóstico com 13 sentimentos negativos, superando-os com o passar do tempo (n=6). Houve predomínio (n=8) de expectativas positivas em relação ao desenvolvimento e as crenças em torno do momento do diagnóstico, em geral, tinham caráter religioso. Na avaliação pelas escalas Beck e ISSL, três mães apresentaram ansiedade em nível leve e uma em nível moderado; duas com estresse em fase de resistência (predomínio de sintomas psicológicos). Os estressores relatados foram preconceito/exclusão social, rotina de atendimentos, além dos problemas de comportamento, desenvolvimento e saúde da criança. Na avaliação das estratégias de enfrentamento, encontrou-se predominância das famílias adaptativas positivas, Autoconfiança (n=8), Busca de Suporte (n=7), Resolução de Problema (n=7), Busca de Informação (n=7), Acomodação (n=6) e Negociação (n=1), em comparação às mal adaptativas, como Fuga (n=3), Isolamento (n=2), Submissão (n=2) e Desemparo (n=1). Encontrou-se diferença estatisticamente significativa entre as médias do padrão mediacional obtidas na pré-intervenção (2,0) e pós-intervenção (2,5) (Teste Wilcoxon, p≤0,001). Dos seis critérios de mediação, cinco melhoraram nas sessões de segmento, sendo transcendência o que obteve maior Taxa de Ganho (TG 78%). As mães apresentaram bom padrão de mediação, associada a expectativas positivas do desenvolvimento infantil e maior repertório de estratégias de enfrentamento adaptativas à deficiência e seus estressores. Ainda assim, a intervenção contribuiu para melhorar a qualidade da mediação, sendo bem avaliada pelas participantes. Conclui-se que intervenções breves e sistematizadas podem ajudar as mães a identificar oportunidades de mediação do desenvolvimento da criança, contribuindo também para o enfrentamento da deficiência. 14 Palavras-chave: Mediação Materna; Crenças; Enfrentamento; Síndrome de Down; Intervenção Psicológica.

Considerando-se que o conhecimento do educando é condição necessária ao se propor diretrizes para sua educação, este trabalho procurou obter dados que permitissem verificar a existência ou não de um perfil identificando o portador da Síndrome de Down. Assim, numa metodologia de Pesquisa Qualitativa, buscou dimensionar as características importantes para essa verificação, através de entrevistas semiestruturadas com mães e professoras de crianças portadoras da Síndrome de Down que frequentaram o Setor Educacional da APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), de São Paulo. Tanto as mães como as professoras enfatizaram a facilidade na comunicação oral, favorecendo os contatos afetivo-sociais do portador da Síndrome de Down, No entanto, foram divergentes quanto à caracterização de sua afetividade, não confirmando as informações iniciais quanto à sua docilidade e amistosidade. As mães revelaram suas necessidades de se sentirem atendidas e apoiadas a partir da notícia do diagnóstico da Síndrome de Down e durante todo o desenvolvimento, inclusive ao se referirem às próprias dificuldades em lidar com o assunto vida sexual e suas implicações. Constatou-se, portanto, a necessidade de uma atenção à família para uma ação eficaz, logo nos primeiros anos de vida da criança portadora da Síndrome de Down, considerando-se este período como marco inicial para sua educação. Os dados também revelaram necessidades específicas do portador da Síndrome de Down, a partir de dificuldades de compreensão mais abstratas detectadas pelas professoras, bem como de práticas pedagógicas, levando em conta o seu ritmo de aprendizagem. Esta e outras características assinalaram alguns pontos para se pensar ou repensar a educação do Portador da Síndrome de Down. / Considering that the knowledge of the student is a necessary condition to propose guidelines to his education, this work aimed to obtain data that could verify the existence or not of a way to identify the child with Down s Syndrome. Thus, this work searched for important characteristics, with a methodology of Qualify Survey, by interviewing mothers and teachers of children with Downs Syndrome who attended the Central Educational Departmente of APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) of São Paulo. Both the mothers and the teachers emphasize the facility in oral communication enabling the affective and social contacts. However, they were divergent concerning the characterization of the childrens affectiveness and also they did not confirm their prior information about the childrens meekness and amicability. The mothers showed their need to the supported when they come to know the diagnostic of the Downs Syndrome and its development, and also related to their own difficulties in dealing with some matters like sexual life and his implications. It was found out, therefore, that the need of an attention to the family in the first years of the child as an effective action and considering this period the initial point in his education. The data also showed some specific needs of the children related to their difficulties in comprehending abstract things noted by their teachers as well as in pedagogical practices, taking into consideration their learning rhythm. This and other characteristics showed some points to think about the education of the children with Downs Syndrome.

Introducción: El Síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente en los seres humanos. La Leucemia Linfática Aguda (LLA) es la primera causa de cáncer en la población pediátrica. En los niños con SD el riesgo de desarrollar LLA está incrementado hasta en 40 veces en relación a la población pediátrica. En el Perú, los niños con LLA y SD son tratados empleando el protocolo Berlin-Frankfurt-Münster (BFM) estándar para pacientes sin SD; no se han identificado estudios que reporten resultados sobre el abordaje terapéutico ni la sobrevida en pacientes con SD y LLA . Objetivo: Describir la Sobrevida Libre de Enfermedad (SLE) y Sobrevida Global (SG) en pacientes pediátricos con LLA y SD diagnosticados y tratados en la Unidad de Hematología Pediátrica del Departamento de Hematología del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (HNERM) en el periodo de 1999-2016. Métodos: El diseño de estudio es de tipo cohorte retrospectiva, construida con los datos del sistema de registro de la Unidad de Hematología Pediátrica del HNERM, hospital de alta complejidad y de referencia nacional ubicado en Lima, Perú. Se estudiaron 57 pacientes en edad pediátrica con SD diagnosticados de LLA tratados empleando el protocolo BFM estándar desde el año 1999 al 2016, de acuerdo a la estratificación de riesgo asociado. Resultados: Se encontró que la Sobrevida Libre de Enfermedad (SLE) y Sobrevida Global (SG) a 5 años fue de 36,7% y 44,9% respectivamente. Se catalogaron como riesgo alto y muy alto al 61,4% y 28,1% de los casos respectivamente. El 100% de los pacientes logró remisión completa post-inducción. La tasa de recaída fue de 12,2 recaídas por 1000 personas/mes de seguimiento (IC 95%: 8,0 a 15,7). Si bien, la sobrevida global de los varones fue menor que la de las mujeres, esta diferencia no fue estadísticamente significativa (p=0,142). No se halló asociación con otras variables. Conclusión: Los pacientes con SD y LLA en edad pediátrica tratados en un hospital de alta complejidad de Lima, Perú en el periodo de 1999 a 2016 empleando el protocolo BFM estándar, mostraron una índices de SLE y SG inferiores a los reportados internacionalmente. Se plantea la necesidad de realizar nuevas investigaciones con el fin de identificar variables que puedan estar asociadas a los indicadores evaluados. / Background: Down Syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality in humans. Acute Lymphocytic Leukemia (ALL) is the leading cause of cancer in the pediatric population. In children with DS, the risk of developing ALL is increased up to 40 times fold compared to pediatric population. In Peru, children with DS and ALL are treated using the standard Berlin-Frankfurt-Münster protocol (BFM) for patients without DS. We did not identify any published investigation about the therapeutic approach or survival in patients with DS and ALL. Objective: To describe the Disease Free Survival (DFS) and Overall Survival (OS) rates in pediatric patients with DS and ALL diagnosed and treated at the Pediatric Hematology Unit of the Department of Hematology at the Edgardo Rebagliati Martins National Hospital (HNERM) between 1999 and 2016. Methods: The study design is a retrospective cohort type, constructed with data from the registry system of the Pediatric Hematology Unit of the HNERM, a high complexity hospital located in Lima, Peru. We studied 57 pediatric patients with DS and ALL treated using the standard BFM protocol from 1999 to 2016, according to the associated risk stratification. Results: Five-year survival was 36.7% and 44.9%, respectively, with disease-free survival (DFS) and overall survival (OS). High and very high risks were classified as 61.4% and 28.1% respectively. 100% of patients achieved complete post-induction remission. The relapse rate was 12.2 per 1000 person / month follow-up (95% CI: 8.0 to 15.7). Although the overall survival of males was lower than in females, this difference was not statistically significant (p = 0.142). No association with other variables was found. Conclusion: Patients with DS and ALL treated in a high complex hospital in Lima, Peru from 1999 to 2016 using the standard BFM protocol, showed lower index for DFS and OG than those reported internationally. Further research is needed in order to identify associated variables with the indicators evaluated.

Tesis presentada para optar al grado de Doctor en Bioquímica / El Síndrome de Down se define como un desorden del desarrollo causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, que va acompañado de anomalías multisistémicas principalmente a nivel del sistema nervioso central, generando una discapacidad cognitiva. Se ha descrito que el gen dscam, que codifica para la Molécula de Adhesión Celular del Síndrome de Down (DSCAM), presente en el cromosoma extra, actúa como una molécula de adhesión en el establecimiento y maduración de sinapsis y formación de nuevas redes neuronales a través de quinasas relacionadas directamente en procesos fisiológicos neuronales denominadas PAKs. Estas juegan un rol central en los mecanismos de señalización celular mediante LIMK1, la cual a su vez regula a Cofilina que reordenan el citoesqueleto en particular los filamentos de actina. En esta tesis se trabajó con líneas neuronales trisómicas de corteza cerebral de fetos de ratones Ts16, llamada CTb, y líneas control derivadas de un ratón normal de la misma camada llamada CNh, donde se desconocía la relación DSCAM-PAK sobre parámetros morfológicos neuronales. En este trabajo hipotetizamos que el aumento en la expresión de la proteína DSCAM en la línea celular CTb, en comparación con la línea normal CNh, produce una hiperactivación de PAK y sus efectores río abajo en la vía de señalización, lo que se traduce en una disminución del número y longitud de neuritas. El objetivo general fue determinar los niveles de expresión del gen dscam y su acción sobre la activación de PAK, analizando parámetros morfológicos en la línea neuronal CTb, utilizando como control a la línea CNh. Los objetivos específicos fueron: 1) Cuantificar los niveles de expresión de DSCAM. 2) Estudiar parámetros morfológicos, número y longitud de neuritas. 3) Determinar el nivel de expresión de las proteínas PAK y su estado de activación. 4) Determinar la activación de blancos moleculares río abajo de la vía PAK como LIMK1 y Cofilina. Se encontró en la línea CTb: 1) Un aumento en la expresión de DSCAM en comparación a la línea CNh, en condiciones basales de proliferación y diferenciación celular. 2) Menor complejidad neuronal, en cuanto al número y largo de sus neuritas en comparación a la línea normal. El knockdown para DSCAM en la línea CTb revirtió de manera parcial el fenotipo normal observado en CNh. 3) Las quinasas PAK se expresan de manera similar en ambas líneas celulares, con una mayor activación temporal de PAK1 en la línea CTb con respecto a CNh, tras activar DSCAM a través de su ligando específico, Netrina. La reducción de los niveles de DSCAM en la línea CTb a niveles comparables a aquellos de CNh, revierten la mayor activación de PAK1 inducida por Netrina. 4) Al igual que la activación temporal de LIMK1 y Cofilina. En conclusión, en esta tesis se demuestra que DSCAM se encuentra sobrexpresado en la condición trisómica, lo que lleva a una mayor sensibilidad de efectores transduccionales de la vía PAK, traduciéndose finalmente en una menor capacidad de extensión de procesos. Por lo tanto, en este trabajo identificamos un circuito regulador clave dentro de la patología del Síndrome de Down, donde PAK juega un rol relevante como potencial blanco terapéutico específico / Down syndrome is defined as a developmental disorder caused by the presence of an extra copy of chromosome 21, which is accompanied by multisystem anomalies mainly in the central nervous system, which translates into a feature cognitive impairment. A gene that has many implications for development is dscam, which encodes for the Down Syndrome Cell Adhesion Molecule (DSCAM), which is present in the triplicated chromosome and acts as an adhesion molecule in the establishment and maturation of synapses, formation of new neural networks through kinases called p21-activated kinases (PAKs). PAKs play a central role in cell signaling mechanisms by LIMK1, which in turn regulates Cofilin, that reorganizes the cytoskeleton in particular by governing actin filament dynamics. In this thesis, we worked with trisomic neural lines from cerebral cortex of fetal Ts16 mice, called CTb, and control lines derived from the same tissue of a euploid littermate called CNh, where DSCAMPAK relationship on neural morphological parameters was unknown. In this work we hypothesized that the increased expression of DSCAM protein in the cell line CTb, compared to that of the normal line CNh, produces a hyperactivation of PAK and its effectors downstream in the signaling pathway, resulting in a decreased number and length of neurites. The overall objective was focused on determining the expression levels of dscam gene and its effect on the activation of PAK, in terms of morphological parameters regulating the latter, in neuronal line CTb using as controls CNh line. The specific objectives were: 1) Quantification of DSCAM expression levels. 2) Study of morphological parameters, number and length of neurites. 3) Determination of the expression levels PAK proteins and their activation state; and 4) to determine the activation of downstream molecular targets of the PAK pathway, LIMK1 and Cofilin. We found in line CTb: 1) An increase in the expression of DSCAM, compared to the CNh line at both basal proliferation and differentiation conditions. 2) Exhibits lower neuronal complexity by Sholl analysis, expressed in a reduced number as well as length of their neurites compared to the normal line. DSCAM knockdown, partially reversed to the normal phenotype observed in CNh cells. 3) PAK kinases were expressed similarly in both cell lines, but there is a greater temporal PAK1 activation in CTb line compared to on CNh cells, in response to DSCAM activation by its specific ligand Netrin. Upon knockdown-induced reduction of DSCAM levels in the CTb to levels comparable to those of CNh cells, the Netrin-induced activity of PAK1 is reduced to levels similar to those of CNh. 4) Similarly to the temporal activation way of LIMK1 and Cofilin. In conclusion, this thesis shows that DSCAM is overexpressed in the trisomic condition, which in turn leads to an increased translational activation of effectors of PAK pathway, finally resulting in a lower capacity to extend processes. Therefore, we have identified a specific key regulator circuit in Down Syndrome pathology, where PAK could play an important role as a potential therapeutic target / Conicyt; Fondecyt / 31 de diciembre de 2017