Global ETD Search

11	Incorporating recombination into the study of recent human evolutionary history Melé Messeguer, Marta 29 March 2011 (has links) En aquest treball es pretén utilitzar la informació que deixa la recombinació al nostres genomes per fer inferències sobre la història evolutiva recent de les poblacions humanes. Per fer-ho, s’ha desenvolupat un mètode novedós, anomenat IRiS, que permet la detecció de recombinacions antigues específiques en un conjunt de seqüències. Hem validat extensivament IRiS i l'hem sotmès a diferents escenaris per tal d’avaluar-ne l’ eficàcia. Un cop els events de recombinació són detectats, es poden utilitzar com a marcadors genètics per estudiar els patrons de diversitat de les poblacions humanes. Finalment, hem aplicat aquesta innovadora aproximació a un conjunt de poblacions humanes del Vell Món, que varen ser genotipades específicament amb aquesta finalitat, aportant nous coneixements en la història evolutiva recent dels humans / The aim of this work is to use the information left by recombination in our genomes to make inferences on the recent evolutionary history of human populations. For that, a novel method called IRiS has been developed that allows detecting specific past recombination events in a set of extant sequences. IRiS is extensively validated and studied in whole set of different scenarios in order to assess its performance. Once recombination events are detected, they can be used as genetic markers to study the recombinational diversity patterns of human populations. We apply this innovative approach to a whole set of different human populations within the Old World that were specifically genotyped for this end and we provide new insights in the recent human evolutionary history of our species. Recombinació genètica de poblacions marcador genètic seqüència de DNA variació genètica humana Ancestral Recombination Graph population genetics genetic marker gene conversion genome 57 575
12	Epigenetic regulation of clonally variant gene expression in Plasmodium falciparum Crowley, Valerie Margarita 02 November 2011 (has links) Clonally variant gene expression (CVGE) is a common survival strategy used by many pathogens, including the malaria parasite Plasmodium falciparum. Among the genes that show CVGE are several members of the clag and eba families. The active or repressed state of clag3.1, clag3.2 and eba‐140 is transmitted epigenetically and is controlled by the euchromatic or heterochromatic state of bistable chromatin domains, characterised by H3K9ac and H3K9me respectively. Both of these modifications are maintained throughout the asexual cycle to transmit epigenetic memory. We have characterised CVGE on a genome‐wide level and found that it is widespread. Using clag3.2 in proof‐of‐principle experiments, we demonstrate that CVGE for genes other than var can be reproduced in an episomal system and provide preliminary evidence that CVGE is regulated by the spontaneous formation of facultative heterochromatin. The mutually exclusive expression of clag3.1 and clag3.2 is also addressed, including the characterisation of a neighbouring noncoding RNA. / La variació clonal en l'expressió gènica (CVGE) és una estratègia de supervivència comú utilitzada per molts patògens, incloent el paràsit de la malària Plasmodium falciparum. Entre els gens que mostren CVGE hi ha diversos membres de les famílies clag i eba. L'estat actiu o inactiu de clag3.1, clag3.2 i eba‐140 es transmet epigenèticament i és controlat per l'estat eucromatínic o heterocromatínic de dominis de cromatina biestables, caracteritzats respectivament per H3K9ac i H3K9me. Ambdues modificacions es mantenen durant tot el cicle asexual per transmetre la informació epigenètica. També hem caracteritzat la CVGE a nivell de tot el genoma, i hem vist que afecta un gran nombre de gens. Experiments preliminars amb clag3.2 ens demostren que la CVGE de gens diferents que var es pot reproduir en un sistema episomal I proporcionen evidència preliminar de què la CVGE està regulada per la formació espontània d’heterocromatina facultativa. També s’ha estudiat l'expressió mútuament exclusiva de clag3.1 i clag3.2, incloent la caracterització d’un ARN no‐codificant veí. malaria Plasmodium falciparum epigenetics clonally variant gene expression heterochromatin clag eba mutually exclusive expression malària epigenètica heterocromatina expression mútuament exclusiva 575
13	La representació conceptual en terminologia: l'atribució temàtica en els bancs de dades terminològiques Tebé Soriano, Carles 19 December 2005 (has links) La representació conceptual en terminologia: l'atribució temàtica en els bancs de dades terminològiques, tesi doctoral defensada el desembre de 2005 a l'Institut Universitari de Lingüística Aplicada de la Universitat Pompeu Fabra, revisa la noció d'àrea temàtica i d'adscripció temàtica dels termes a través de la seva representació en els BDT; demostra, amb un treball empíric, les insuficiències d'aquesta representació, tant des del punt de vista de l'adequació als principis teòrics de la terminologia, com des del punt de vista de l'eficiència dels bancs per respondre a les consultes que reben; proporciona una explicació del funcionament de la variació conceptual de les unitats considerades homònimes en els BDT, i elabora una primera proposta de representació alternativa que dóna resposta a algunes de les insuficiències detectades. / La representació conceptual en terminologia: l'atribució temàtica en els bancs de dades terminològiques, tesis doctoral defendida en diciembre de 2005 en el Institut Universitari de Lingüística Aplicada de la Universitat Pompeu Fabra, revisa la noción de área temática y de adscripción temática de los términos a través de su representación en los BDT; demuestra, con un trabajo empírico, las insuficiencias de esta representación, tanto desde el punto de vista de la adecuación a los principios teóricos de la terminología, como desde el punto de vista de la eficiencia de los bancos para responder a las consultas que reciben; proporciona una explicación del funcionamiento de la variación conceptual de las unidades consideradas homónimas en los BDT, y elabora una primera propuesta de representación alternativa que da respuesta a algunas de las insuficiencias detectadas. / Conceptual representation in terminology - the attribution of subject field to specialized terms in terminological databanks is a Ph.D. read in December 2005 at the Institut Universitari de Lingüística Aplicada, Universitat Pompeu Fabra. This dissertation revisits the notion of subject field and the principles and criteria of thematic attribution of the concepts stored in TDB. The empirical work carried out in this dissertation has shown up the weaknesses of such issue, both from the standpoint of complying with the theoretical principles of terminology as well as that of the efficacy of databanks to answer the queries received. Furthermore, an explanation of conceptual variation of units considered homonymous in BDT is provided. Finally, a draft offering an alternative representation is put forward to rectify this situation. conceptual variation conceptual representation homonimia polisemia bancos de datos terminológicos atribución temática área temática variación terminológica variación conceptual representación conceptual homonímia polisèmia bancs de dades terminològiques atribució temàtica àrea temàtica variació terminològica variació conceptual representació conceptual terminological variation subject field thematic attribution terminological databanks polysemy homonimy 81
14	Norma i variació sintàctiques: la concepció de Pompeu Fabra (1891-1948) Costa Carreras, Joan 24 November 2005 (has links) L'objectiu general de la tesi és analitzar els objectius i les hipòtesis de què Pompeu Fabra (1891-1948) va partir en la codificació de la sintaxi del català i la metodologia que va fer servir. Per fer-ho s'ha identificat, buidat i analitzat la terminologia de 995 textos de Fabra, classificats segons la seva importància. Com a resultat s'ha obtingut una descripció de les concepcions fabrianes de sintaxi i proposició, de canvi sintàctic, de variació sintàctica, de codificació sintàctica i de la relació que Fabra hi estableix. Els resultats d'aquesta descripció s'han contrastat amb els d'estudis anteriors de l'obra fabriana. Finalment, s'han establert les perspectives que aquest resultats obren a nous estudis sobre les fonts de l'obra de Fabra, les seves coincidències amb altres teòrics del món i la seva influència en obres catalanes posteriors. / The general purpose oh the thesis is to analyse the purposes and hypothesis assumed by Pompeu Fabra (1891-1948), and his methodology when codifying catalan syntax. To do that, the terminology of 995 fabrian texts (which have been classified according to its importance) has been identified, extracted, and classified. The result of these operations is that a description of Fabra's conceptions about syntax and sentence, syntactic change, syntactic variation, and syntactic codification, and of the relationship established by him between these conceptions, has been established. The results of this description have been compared with the results of previous studies on Fabra's works. Finally, we have established the fields of study that these results allow to undertake, on the sources of Fabra's work, the coincidencies of it with other scholars' works in the world and its influence on later catalan studies. Cambio sintáctico Estandardització lingüística Estandarización lingüística Linguistic standardization Syntactic variation Català Pompeu Fabra Variación sintáctica Variació sintàctica Catalan Codificació sintàctica Syntactic codification Canvi sintàctic Syntactic change Syntax Codificación sintáctica Sintaxi 80
15	Textos especialitzats i variació vertical: la diversitat terminològica com a factor discriminant del nivell d'especialització d'un text Domènech Bagaria, Ona 28 April 2006 (has links) Aquesta tesi doctoral es proposa contribuir a la delimitació del nivell d'especialitat d'un text a partir de l'anàlisi quantitativa de la terminologia que conté, amb la voluntat, d'una banda, de contribuir a l'estudi i caracterització del text especialitzat des d'una perspectiva lingüística, i de l'altra, de proposar una via que permeti la determinació d'un paràmetre objectivable, vàlid per discriminar un text en funció del nivell d'especialització que presenta, amb la finalitat d'aportar les bases de futurs sistemes de detecció automàtica del nivell d'especialització d'un text.D'acord amb aquest objectiu, la tesi ofereix una revisió crítica de les diferents aproximacions lingüístiques al concepte de text especialitzat i a la consideració de la variació vertical present en les produccions especialitzades i proposa l'ús d'un mesurador estadístic de la diversitat (l'índex de Shannon-Weaver) per obtenir un paràmetre, relacionat amb la diversitat terminològica, susceptible de discriminar els textos en funció del nivell d'especialització que presenten. tipologia de textos lingüística del corpus extracció automàtica de termes diversitat terminològica densitat terminològica terminologia variació vertical textos especialitzats llenguatges especialitzats comunicació especialitzada classificació automàtica de textos índexs de diversitat anàlisi de variància 004 81
16	Analysis of genetic variation in microrna-mediated regulation and the susceptibility to anxiety disorders Muiños Gimeno, Margarita 18 December 2009 (has links) We have investigated genetic variation in microRNA-mediated regulation as a susceptibility factor for anxiety disorders following two different approaches. We first studied two isoforms of the candidate gene NTRK3 by re-sequencing its different 3'UTRs in patients with Panic (PD) and Obsessive Compulsive disorders (OCD) as well as controls. Two rare variants that altered microRNA-mediated regulation were identified in PD. Conversely, association of a common SNP with OCD hoarding subtype was found. Moreover, we have also studied a possible involvement of microRNAs in anxiety disorders. Consequently, we have analysed the genomic organisation and genetic variation of miRNA-containing regions to construct a panel of SNPs for association analysis. Case-control studies revealed several associations. However, it is worth remarking the associations of miR-22 and miR-488 with PD; two microRNAs for which functional assays and transcriptome analysis after microRNA overexpression showed significant repression of a subset of genes involved in physiological pathways linked to PD development. / Hem investigat la variació genètica a la regulació mediada per microRNAs com a factors de susceptibilitat pels trastorns d'ansietat seguint dues aproximacions diferents. Primer vam estudiar dues isoformes del gen candidat NTRK3 mitjançant la reseqüenciació dels seus diferents 3'UTRs a pacients de pànic (TP), a pacients amb trastorn obsessiu compulsiu (TOC) i a controls. Dues variants rares que alteren la regulació mediada per microRNAs foren identificades per TP. D'altra banda, es trobà associació d'un SNP comú amb el subtipus acumulador de TOC. A més, també hem estudiat la possible implicació dels microRNAs als trastorns d'ansietat. Conseqüentment, hem analitzat l'organització genòmica i la variació genètica a regions que contenen microRNAs per construir un panell d'SNPs per fer anàlisis d'associació. Els estudis cas-control van revelar algunes associacions. Tanmateix, val la pena destacar les associacions del miR-22 i el miR-488 amb TP; dos microRNAs pels quals assajos funcionals i anàlisis de transcriptoma després de la seva sobreexpressió han mostrat una repressió significativa d'un grup de gens implicats en vies fisiològiques lligades al desenvolupament del TP. isoforma anàlisi de transcriptoma PCR assaig de luciferasa variant comuna variant rara reseqüenciar estudis d'associació poly-miRTS trastorn obsessiu-compulsiu trastorn de pànic trastorn d'ansietat variació genètica intraespecífica SNP NTRK3 gen candidat element regulador microRNA variació genòmica desordres poligènics trets complexes isoform transcriptome analysis PCR luciferase assay common variant rare variant re-sequencing association studies poly-miRTS obsessive-compulsive disorder panic disorder anxiety disorder genetic variation within species SNP NTRK3 candidate gene regulatory element microRNA genome variation polygenic disorders complex traits 57
17	Automatic diagnosis of voltage disturbances in power distribution networks Barrera Núñez, Víctor Augusto 10 April 2012 (has links) This thesis proposes a framework for identifying the root-cause of a voltage disturbance, as well as, its source location (upstream/downstream) from the monitoring place. The framework works with three-phase voltage and current waveforms collected in radial distribution networks without distributed generation. Real-world and synthetic waveforms are used to test it. The framework involves features that are conceived based on electrical principles, and assuming some hypothesis on the analyzed phenomena. Features considered are based on waveforms and timestamp information. Multivariate analysis of variance and rule induction algorithms are applied to assess the amount of meaningful information explained by each feature, according to the root-cause of the disturbance and its source location. The obtained classification rates show that the proposed framework could be used for automatic diagnosis of voltage disturbances collected in radial distribution networks. Furthermore, the diagnostic results can be subsequently used for supporting power network operation, maintenance and planning. / En esta tesis se propone una metodología para la identificación de la localización relativa (aguas arriba/abajo) y la causa de una perturbación eléctrica. La metodología utiliza las ondas trifásicas de tensión y de corriente registradas en redes de distribución radial sin presencia de generación distribuida. La metodología es validada utilizando perturbaciones eléctricas reales y simuladas. La metodología involucra atributos que han sido concebidos basándose en principios eléctricos e hipótesis de acuerdo a cada uno de los fenómenos eléctricos analizados. Se propusieron atributos tanto basados en la forma de onda como en la fecha de ocurrencia de la perturbación. La cantidad de información contenida y/o explicada por cada atributo es valorada mediante la aplicación del análisis multivariante de la varianza y algoritmos de extracción automática de reglas de decisión. Los resultados de clasificación muestran que la metodología propuesta puede ser utilizada para el diagnóstico automático de perturbaciones eléctricas registradas en redes de distribución radial. Los resultados de diagnóstico pueden ser utilizados para apoyar las tareas de operación, mantenimiento y planeamiento de las redes de distribución. Voltage disturbances Perturbaciones eléctricas Perturbacions elèctriques Cause identification Source relative location Localización relativa de la fuente Localització relativa de la font Multivariate analysis of variance Análisi multivariante de la varianza Anàlisi multivariant de la variació Waveform segmentation Segmentación de forma de ondas Segmentació de forma d'ones Fault characterization Supporting power network 537 68
18	Evolutionary genetics of malaria: genetic susceptibility and natural selection Sikora, Martin 04 June 2010 (has links) Una de les forces selectives més fortes que han afectat a les poblacions humanes en la història més recent és el paràsit de la malària: Plasmodium falciparum, que és la causa de varis exemples d'adaptació induïda per patògens en els éssers humans. Una forma especial de malària és l'associada a l'embaràs, que es caracteritza per l'acumulació d'eritròcits infectats en la placenta, i que pot arribar a causar fins a 200.000 morts maternoinfantils cada any. L'objectiu d'aquest treball és descriure com aquesta forma peculiar de malària ha afectat la variació genètica humana. Amb aquesta finalitat, hem utilitzat mètodes tant de la genètica evolutiva com de l'epidemiologia molecular, resultant en la primera investigació a gran escala de la base genètica de la malària placentària. Els resultats ofereixen una nova visió sobre els gens que modulen el risc d'infecció, ,així com de la selecció natural actuant sobre les vies cel·lulars implicades en la patogènesi de la malaltia. Finalment, també aportem noves dades sobre l'estructura genètica de les poblacions sub-saharianes analitzades. / One of the strongest selective forces affecting human populations in recent history is the malaria parasite Plasmodium falciparum, which is the cause of a variety of well-established examples of pathogen-induced adaptation in humans. A special form of malaria is pregnancy-associated malaria, which is characterised by the accumulation of infected erythrocytes in the placenta, and causes up to 200,000 maternal and infant deaths every year. The aim of this work is to characterise how this particular form of malaria has shaped human genetic variation. To that end we use methods of both evolutionary genetics and molecular epidemiology, reporting the first large-scale investigation of the genetic basis of placental infection. Our results provide new insights into genes modulating the risk of infection, as well as natural selection acting on cellular pathways involved in the pathogenesis of the disease. Finally, we also provide new data on the genetic structure of affected populations in Sub-Saharan Africa. variació genètica humana evolució molecular glicosilació estudi d'associació genètica SNPs estructura de poblacions anàlisi de xarxes genètica las poblacions xarxes funcionals anàlisi de vies inflamació immunitat selecció positiva interaccions hoste-patogen citoadherència susceptibilitat genètica malària placentària malària Human genetic variation Molecular evolution Glycosylation Population structure Genetic association study SNPs Population history Population genetics Network analysis Functional networks Pathway analysis Inflammation Immunity Positive selection Host-pathogen interactions Placental malaria Genetic susceptibility Cytoadherence Malaria 575 616.9

Search results