Genomic imprinting refers to the parent-of-origin specific monoallelic expression of a gene. Imprinted genes are often clustered in the genome and their expression is regulated by an imprinting centre (IC). ICs are regions of DNA that propagate the parental specific regulation of gene expression, which are usually characterized by differential DNA methylation, histone marks and the presence of non-coding RNAs. Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome associated with the dysregulation of imprinted gene expression on human chromosome band 11p15.5. The 11p15.5 imprinted region has two imprinting centres, IC1 and IC2. IC1 is telomeric and regulates the imprinted expression of the genes H19 and IGF2. IC2 is ~700kb centromeric and is associated with a cluster of nine imprinted genes including CDKN1C, KCNQ1 and an imprinted non-coding RNA associated with IC2, KCNQ1OT1. Loss of differential DNA methylation at IC2 is seen in 50% of patients with BWS with loss of imprint of the non-coding RNA KCNQ1OT1 and associated with a decreased expression of the putative tumour suppressor CDKN1C. Patients with BWS also have a thousand-fold increased risk of pediatric cancer. The focus of this thesis involves investigation of dysregulation of imprinting in three groups of BWS patients. Firstly, I show that BWS patients with alveolar rhabdomyosarcoma have constitutional loss of methylation at IC2 and biallelic expression of KCNQ1OT1. Secondly, loss of methylation at IC2 has been previously associated with female monozygotic twins discordant for BWS. In male monozygotic twins with BWS, however, the molecular lesions reflect the molecular heterogeneity seen in BWS singletons. Thirdly, BWS patients associated with translocations and inversions that have breakpoints within the KCNQ1 gene near IC2 show regional gain of DNA methylation around the breakpoint and decreased expression of CDKN1C. Therefore, using a rare collection of BWS patients, I have attempted to determine the various roles of the imprinting centres IC1 and IC2 and their involvement in tumourigenesis, monozygotic twinning and structural chromosomal rearrangements causing BWS.

Orientador : Angelo Pires do Prado / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-14T03:12:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Avancini_RitaMariaPereira_M.pdf: 3969485 bytes, checksum: a69e9c937e04cea1b5e8f1041b1f12eb (MD5) Previous issue date: 1984 / Resumo: Neste estudo foram investigados alguns aspectos básicos da biologia reprodutiva de C. putoria mosca varejeira, da família Calliphoridae, de introdução recente no Brasil. As moscas foram mantidas em gaiolas de criação sob dieta padrão composta por fígado bovino cru (3 horas/dia) e água à vontade. Constatou-se que são necessários, no mínimo 6 dias para que as fêmeas tenham seus folículos ovarianos totalmente desenvolvidos o que ocorre de maneira sincrôni-ca. Este desenvolvimento é possível quando a fêmea recebe dieta protéica adequada, pois do contrário não se inicia a deposição de vitelo nos folículos. Portanto, sob dieta constituída por açúcar e água, C. putoria manifestou-se como a nautógena. Porém, mesmo após um período prolongado sob dieta aproteica, C. putoria manteve seu potencial reprodutivo, pois desenvolveu normalmente os folículos quando passou ter acesso ao fígado.Esta espécie foi capaz de desenvolver os folículos da segunda camada mesmo quando os primeiros não tinham ainda sido ovipostos, multiplicando dessa forma o mero de ovos a ser deixados numa postura. Os fatos acima mencionados podem ter uma ampla repercussão nas populações naturais, pois se aí também ocorrerem, sabemos que: em ausência de matéria orgânica protéica, as fêmeas não desenvolvem ovos, mas que quando o alimento volta a existir, o processo é retomado e, conseqüentemente, novos indivíduos surgirão; além disto, em ausência de condições ideais para oviposição, o estoque dos folícu-los maduros irá sendo multiplicado. Os ovários são do tipo meroístico politrófico contando em média com 76 folículos por ovário. Existem 15 células tróficas por folículo e o núcleo destas pode apresentar uma ploidia final de até 13 vezes a inicial. estimativa feita a partir das áreas das projeções dos núcleos obtidas de montagem total com coloração de Feulgen. No início do processo de multiplicação desse material nuclear são visíveis cromossomos politênicos típicos. Esses núcleos a-presentam um corpúsculo de DNA bastante evidente o qual não encontramos descrito para outras espécies da família. C putoria apresenta desenvolvimento ovariano bastante semelhante ao que ocorre para a espécie na Tan-zânia (África oriental) e com ela produz descendentes férteis.Este fato nos fez pensar na hipótese de sua origem a partir da África oriental e não da ocidental como anteri-ormente suposto. Julgamos que com o presente estudo serão oferecidos subsídios para bem fundamentar futuros programas de controle dessa espécie-praga / Abstract: This study was carried out to investigate some basic aspects concerning the reproductive biology of a blowfly, Chrydomya putoria (Ca11iphoridae) which has recently been introduced in Brazil.Adu1t flies were kept in cages and were fed on fresh cattle liver during 3 hours a day and water "adlibitum".Results showed that females presented a synchronic development of ovarian follicles, a process which took 6 days at least to be completed.No yolk deposition in the follicles was started out unless a proper protein diet has been supplied. Therefore, C. putoria was an anautogenous species when fed only with sugar and water. However C.putoria maintained its reproductive potential presenting normal follicle growth when liver was available even after along time under an aproteic diet. The concerned species was able to develop the second batch of eggs when the first one had not been laid yet. Thus, the arnount of eggs of a certain oviposition could be multiplied. Great changes in populations structure can be expected if the facts above also occur in the field since females do not complete oogenesis without proteic matter, but when it is present again in the field, eggs can be produced and, consequently, new flies will be risen. In addition, when ideal conditions for egg laying do not occur, there will be mature follicle batches multiplication. In this species, ovaries are classified as meroistic polytrophic, each one presenting 76 follicles in average. There are 15 nurse cells in a follicle and their nucleous may present a final ploidy 13 times greater than the initial one, which was estimated in view of the nucleous areas projections obtained in Feulgen-stained whole mounts. Typical polytenic chromosomes can be seen at the begining of this nuclear material multiplication. Those nuclei present a very remarkable DNA body which we did not find described for other alliphoridae species. C. putoria ovarian developrnent pattern is very similar to that of Tanzania (Eastern Africa) species. When these two species are crossed, fertile progeny is produced. This leads to the hypothesis of its origin from the Eastern Africa instead of the Western one as previously described. / Mestrado / Mestre em Biologia

Le calcul de logarithmes discrets est un problème central en cryptologie. Lorsqu'un algorithme sous-exponentiel pour résoudre ce problème existe, le cryptosystème concerné n'est pas nécessairement considéré comme disqualifié, et il convient d'actualiser avec soin l'état de l'art de la cryptanalyse. Les travaux de ce mémoire s'inscrivent dans cette optique. Nous décrivons en particulier comment nous avons atteint un record de calculs de logarithmes discrets: \GFn(607).<br /><br />Dans une première partie, nous exposons les différentes améliorations que nous avons apportées à l'algorithme de Coppersmith pour le calcul de logarithmes discrets en caractéristique 2. Ces améliorations ont rendu possible le record que nous avons atteint. La portée de ce calcul dépasse<br />le simple cadre des corps finis, à cause de l'existence de la réduction MOV d'une part, et de la récente introduction des cryptosystèmes fondés sur l'identité.<br /><br />On s'intéresse plus en détail, dans une seconde partie du mémoire, au problème classique de la résolution d'un système linéaire creux défini sur un corps fini, porté aux limites de ce que la technologie (théorique et pratique) permet. Nous montrons comment une amélioration substantielle de l'algorithme de Wiedemann par blocs a rendu celui-ci compétitif pour la résolution d'un grand système linéaire creux sur \GF p.<br /><br />Une partie de ce mémoire est consacrée au point de vue de l'expérimentateur, grand utilisateur de moyens de calcul, de la surcharge de travail humain que cela impose, et des constatations que cette position amène.

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L'effet Nernst a connu, ces quinze dernières années, un regain d'attention, en particulier en raison de son comportement dans les cuprates supraconducteurs à haute température critique dopés aux trous. En effet, on observe dans ces composés la persistance tant en température qu'en champ magnétique d'un signal Nernst fini en dehors de la phase supraconductrice, alors que ce dernier n'est censé être non nul, dans le cas de métaux simples, que dans la phase vortex. Ce résultat a revêtu une certaine importance en ce sens qu'il appuyait expérimentalement, parmi d'autres résultats, un scénario de type paires préformées et excitations de type vortex dans la phase normale des cuprates dopés aux trous. Cependant, l'interprétation de l'effet Nernst souffre d'un manque de données expérimentales dans d'autres systèmes à électrons fortement corrélés. C'est initialement ce qui a motivé le travail de cette thèse, qui rassemble des résultats obtenus de 2001 à 2004 au Laboratoire de Physique Quantique - ESPCI à Paris, et qui est majoritairement constitué de mesures d'effet Nernst dans une autre classe de composés à électrons fortement corrélés : les fermions lourds. Plus particulièrement, nous avons mesuré l'effet Nernst à pression nulle dans une fenêtre de température comprise entre 1,5K et 50K et pour des champs magnétiques de 0 à 12T, dans trois composés : CeCoIn5, URu2Si2 et CeRu2Si2. Ces mesures constituent, à l'heure actuelle, les seules mesures d'effet Nernst effectuées sur des fermions lourds. Dans les trois cas, nous avons découvert dans la phase métallique l'émergence d'un effet Nernst géant dont l'amplitude dépasse de plusieurs ordres de grandeur la taille du signal attendu dans un métal simple, et qui atteint celle caractéristique des vortex dans la phase mixte des cuprates, à savoir quelques µV/KT. Plus particulièrement, CeCoIn5 héberge un effet Nernst négatof très important dans la partie non liquide de Fermi de son diagramme de phase, associée à la présence d'un point critique à Bc=5T. Cependant, l'effet Nernst que nous avons mesuré ne présente aucune anomalie à Bc, mais plutôt dans la limite B=0T, où le coefficient Nernst atteint 1µV/KT. L'émergence d'un effet Nernst positif important dans URu2Si2 coïncide avec l'entrée dans la phase ordre caché, et encore ici c'est à bas champ que le coefficient Nernst atteint son maximum de 4µV/KT, qui constitue le plus grand effet Nernst jamais mesuré dans une phase métallique. Enfin, c'est le métamagnétisme de CeRu2Si2 qui semble particulièrement affecter l'effet Nernst, puisque celui-ci présente, à Hm, un changement de signe particulièrement prononcé et coïncidant avec le maximum de chaleur spécifique. Par ailleurs, une des caractéristiques générales frappantes de cette émergence est qu'elle coïncide, dans les trois composés, avec la présence d'un angle de Hall également très élevé, et dont, en particulier dans CeCoIn5 et CeRu2Si2, la structure est assez proche de celle de l'effet Nernst. La présence de ce signal reste encore aujourd'hui particulièrement intrigante, en particulier en l'absence de mesures systématiques sur d'autres composés aux fermions lourds. Cependant, mais de façon très schématique, nous avons montré que la renormalisation de la masse pouvait être un ingrédient à l'origine de cet effet Nernst géant. De plus, pour chacun des composés des pistes peuvent être avancées pour déterminer l'origine de cet émergence : proximité d'un point critique quantique, fluctuations antiferromagnétiques, ondes de densité... Nous discutons en fin de cette thèse les divers scénarios et proposons des mesures futures afin de confirmer ou d'infirmer ces diverses propositions.

Large sparse matrices arise in many applications, especially in the major problems of Cryptography of factoring integers and computing discrete logarithms. We focus attention on such matrices called sieve matrices generated after the sieving stage of the algorithms for integer factoring. We need to solve large sparse system of equations Bx = 0, with sieve matrices B arising in this context. The traditional Gaussian elimination, with a cubic run time, is not efficient for handling such matrices. Better algorithms for such input matrices are the quadratic runtime algorithms based on Block Lanczos(BL) or Wiedemann techniques. Of these two, BL is even better for large integer factoring algorithms. We carry out an efficient implementation of the Block Lanczos algorithm for finding the vectors in the null space of the the sieve matrix. We report our test results using our implementation for matrices of sizes up to 106. We plan to use this implementation in our ongoing projects on factoring the large RSA challenge integers of sizes 640 bits(called RSA-640) and beyond. So it is useful to exploit possible parallelism. We propose a scheme for parallelizing certain steps of the Block Lanczos method, taking advantage of structural properties of the sieve matrix. The sizes of matrices arising in integer factoring context are quite large. Hence we also discuss some techniques that are used to reduce the size of the sieve matrix. We also consider the last stage of the NFS Algorithm for finding square roots of large algebraic numbers and outline a sketch of our algorithm.

Es wird eine Methode vorgestellt, die es ermoeglicht, Waermeleitfaehigkeitsmessungen an sowohl in-situ als auch ex-situ hergestellten duennen Schichten durchzufuehren. Es wurden Messungen der Waermeleitfaehigkeit und des elektrischen Widerstandes fuer das System Cu_{x}Sn_{100-x} 0<=x<=100 im Temperaturbereich von 1.2 K bis 360 K durchgefuehrt. Die Proben wurden jeweils nach der Herstellung im amorphen bzw. mikrokristallinen Zustand und nach dem Anlassen auf 360 K im kristallisierten Zustand gemessen. Die Ergebnisse werden im Rahmen der in der Literatur gebraeuchlichen Modelle diskutiert. Da es sich bei Cu-Sn um ein metallisches System handelt, tragen sowohl Elektronen als auch Phononen zur Waermeleitfaehigkeit bei. Die Trennung der Beitraege mit Hilfe des Wiedemann-Franz'schen Gesetzes bereitet wegen der starken Elektron-Phonon-Kopplung Schwierigkeiten. In der Waermeleitfaehigkeit der amorphen Cu-Sn-Legierungen bei tiefen Temperaturen wird ein Bereich schwaecherer Temperaturabhaengigkeit gefunden. Dieser Plateaubereich deutet auf zusaetzliche Wechselwirkungsmechanismen hin und verschiebt sich mit steigender Cu-Konzentration zu kleineren Temperaturen. Er tritt bei den Cu-reichen Proben, die aufgrund der hohen Kristallisationstemperatur einen geringeren Kristallisationsgrad aufweisen, auch im kristallisierten Zustand auf. Demzufolge ist das Plateau in diesem Fall zu tieferen Temperaturen verschoben. Die Verschiebung des Plateaus mit der Konzentration kann im Rahmen des Modells der Phonon-Rotonen verstanden werden. Phonon-Rotonen sind lokalisierte niederenergetische Anregungen, die bei Wellenzahlen Q_{pe}=K_{pe} auftreten und bei einer charakteristischen Temperatur T_{0} angeregt werden koennen. Sie tragen entgegen den Debye-Phononen selbst nicht zur Waermeleitfaehigkeit bei, sondern wirken als deren Wechselwirkungspartner. K_{pe} bezeichnet die Lage eines elektronisch induzierten Strukturpeaks, dessen Hoehe mit der Zusammensetzung der Legierung skaliert. Die Hoehe des Strukturpeaks ist umgekehrt proportional zur Anregungsenergie der Phonon-Roton-Zustaende. Das bedeutet, dass ein Plateaubereich bei hohen Temperaturen auftritt, wenn der Strukturfaktor bei K_{pe} klein ist und umgekehrt. Damit ist es gelungen, im Gegensatz zum Modell der Zwei-Niveau-Systeme die Tieftemperaturanomalien in der Waermeleitfaehigkeit aehnlich wie die Anomalien in der Thermokraft bei tiefen Temperaturen direkt auf die Struktur der Proben zurueckzufuehren.

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Diese Arbeit demonstriert die vollständige thermoelektrische Charakterisierung einzelner einkristalliner Bismuttellurid- und Silbernanodrähte und deren anschließende lokale strukturelle und chemische Charakterisierung mittels analytischer Transmissionselektronenmikroskopie. Die lokale strukturelle, chemische und morphologische Charakterisierung entlang der Nanodrähte trägt essentiell zum Verständnis des thermoelektrischen Transportes bei und bestätigt die Korrelation zwischen Oberflächen- und den thermoelektrischen Eigenschaften. Für durchmesservariierte Bismuttelluridnanodrähte wird der Einfluss der Morphologie auf die Wärmeleitfähigkeit bei Raumtemperatur quantifiziert. Im Vergleich zu einem glatten Referenznanodraht zeigt der durchmesservariierte Nanodraht gleicher Zusammensetzung und Kristallorientierung eine Reduktion der Wärmeleitfähigkeit um 55 %. Diese Reduktion kann durch Phononenrückstreuung an der eingekerbten Oberfläche erklärt werden. Die elektrische Leitfähigkeit und der Seebeckkoeffizient der Bismuttelluridnanodrähte deuten auf einen topologischen Oberflächenzustand hin. Für Silbernanodrähte werden die elektrische Leitfähigkeit und die Wärmeleitfähigkeit im Temperaturbereich von 1,4 K bis 300 K gemessen. Mit fallender Temperatur steigt die relative Reduktion der Wärmeleitfähigkeit im Verhältnis zur elektrischen Leitfähigkeit stärker, sodass die Lorenzzahl die klassische Wiedemann-Franz-Relation nicht erfüllt und eine Funktion der Temperatur darstellt. Der Temperaturverlauf der Lorenzzahl der Silbernanodrähte entspricht der 1938 von Makinson aufgestellten Theorie für hochreine Metalle und ist im Tieftemperaturbereich um bis zu zwei Größenordnungen zum Sommerfeldwert reduziert. / This work demonstrates the full thermoelectric characterisation of individual single crystalline bismuth telluride and silver nanowires and their subsequent local structural and chemical characterisation via analytical transmission electron microscopy along the whole nanowires. Therefore, the correlation between the structure, in particular the surface morphology, and the thermoelectric transport properties is unambiguously shown. For diameter varied bismuth telluride nanowires the influence of the morphology on the thermal conductivity is quantified at room temperature. The diameter varied nanowire shows a reduction of 55 % with respect to the smooth nanowire of the same chemical composition and structural orientation. This reduction can be explained by phonon backscattering at the indents. The electrical conductivity and the Seebeck coefficient indicate the presence of a topological surface state. For silver nanowires the electrical and thermal conductivity are determined in the temperature range between 1.4 K and 300 K. With decreasing temperature the relative reduction of the thermal conductivity is higher than the reduction of the electrical conductivity resulting in a temperature-dependent Lorenz number, so that the classical Wiedemann-Franz relation is not fulfilled. The temperature characteristic of the silver nanowires'' Lorenz number is in agreement with the theory Makinson established for highly pure metals in 1938 and is reduced by two orders of magnitude with respect to the Sommerfeld value in the low temperature regime.

Depuis quelques années, l'extension de l'utilisation de l'informatique dans tous les domaines de recherche scientifique et technique se traduit par un besoin croissant de puissance de calcul. Il est donc vital d'employer les microprocesseurs en parallèle. Le problème principal que nous cherchons à résoudre dans cette thèse est le calcul d'une forme canonique de très grandes matrices creuses à coefficients entiers, la forme normale de Smith. Par "très grandes", nous entendons un million d'inconnues et un million d'équations, c'est-à-dire mille milliards de variables. De tels systèmes sont même, en général, impossibles à stocker actuellement. Cependant, nous nous intéressons à des systèmes dans lesquels beaucoup de ces variables sont identiques et valent zéro; on parle dans ce cas de système creux. Enfin, nous voulons résoudre ces systèmes de manière exacte, c'est-à-dire que nous travaillons avec des nombres entiers ou dans une structure algébrique plus petite et autorisant toutes les opérations classiques, un corps fini. La reconstruction de la solution entière à partir des solutions plus petites est ensuite relativement aisée.