Submitted by Gabriela Lopes (gmachadolopesufpel@gmail.com) on 2016-09-27T14:35:10Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertação_Francieli_Cima.pdf: 1564850 bytes, checksum: 1875a0cdb8f46c6a1880c860e06bdbe3 (MD5) / Approved for entry into archive by Aline Batista (alinehb.ufpel@gmail.com) on 2016-09-28T17:12:22Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação_Francieli_Cima.pdf: 1564850 bytes, checksum: 1875a0cdb8f46c6a1880c860e06bdbe3 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-28T17:12:22Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação_Francieli_Cima.pdf: 1564850 bytes, checksum: 1875a0cdb8f46c6a1880c860e06bdbe3 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2014-03-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / No Brasil, a cultura do trigo ocupa lugar de destaque nos sistemas de produção da Região Sul, representando uma opção muito importante como um cereal de inverno. O melhoramento genético das culturas autógamas tem contado com vários métodos para produzir cultivares mais recentes e superiores com características melhoradas. Um exemplo muito bem sucedido tem sido o método de produção de plantas duplohaploides usado para acelerar o desenvolvimento de uma nova cultivar. Em trigo, a cultura de micrósporos isolados tem sido usada para a obtenção de plantas duplohaploides. No entanto, esta técnica tem sido caracterizada como altamente genótipo-dependente e de produzir altas taxas de plantas albinas. Assim, o objetivo deste trabalho foi otimizar um protocolo através da cultura in vitro de micrósporos isolados utilizando-se genótipo de trigo com alta produção de plantas albinas. Para este estudo, plantas F1 oriundas do cruzamento de trigo entre Toropi x BRS 194 foram usadas como doadoras de micrósporos. Foram realizados três experimentos. No primeiro experimento, anteras foram removidas das espiguetas e tratadas em três soluções de pré-tratamentos à 4°C: a) manitol (62 g L-1) + 15 µM de sulfato de cobre (CuSO4.5H20); b) manitol (62 g L-1) e c) 15 µM de sulfato de cobre. No segundo experimento, foram testadas as mesmas soluções de pré-tratamento do experimento anterior, com a diferença de que neste experimento, espiguetas inteiras foram usadas para o pré-tratamento. No terceiro experimento, somente o pré- tratamento a frio foi aplicado nas espigas e houve uma modificação no meio de indução, quando foram testados nove tratamentos: controle (meio de indução padrão); sulfato de cobre (2,0 µM); prolina (10 mM); glutationa (2,0 µM); cefotaxima (100 mg L-1); sulfato de cobre (4,0 µM); sulfato de cobre (2,0 µM) + prolina (10 mM); sulfato de cobre (2,0 µM) + glutationa (2,0 µM); sulfato de cobre (2,0 µM) + cefotaxima (100 mg L-1). Os resultados obtidos nos experimentos 1 e 2 mostrou que a solução de pré-tratamento contendo 15 µM de sulfato de cobre foi mais eficiente para desencadear a embriogênese dos micrósporos e regenerar plantas verdes em trigo. No terceiro experimento, o meio de indução suplementado com 100 mg L-1 de cefotaxima mostrou um aumento na formação de embriões e também na regeneração de plantas verdes. / In Brazil, the wheat crop occupies an outstanding place in the production systems of the Southern Region, representing a very important option as a winter cereal. Genetic improvement of self-fertilizing crops has relied on several methods to produce newer and superior cultivars with enhanced traits. A very successful example has been the use as double haploids as a method to accelerate the development of a new cultivar. In wheat, isolated microspore culture has been used to obtain doubled haploid plants. However, this technique has been characterized as highly genotype dependent and producing high rates of albino plants. Thus, the objective of this work was to optimize a protocol through the in vitro culture of isolated microspores utilizing a wheat genotype with high production of albino plants. For this study, F1 plants originated from the wheat cross between Toropi x BRS 194 were used as microspore donor plants. Three experiments were carried out. In the first experiment, anthers were treated in three pre-treatment solutions, at 4°C: a) mannitol (62 g L-1) + 15 µM copper sulphate (CuSO4.5H20); b) mannitol (62 g L-1) and c) 15 µM copper sulphate. In the second experiment, the same pre-treatment solutions of the previous experiment were tested, with the difference that in this experiment, whole spikelets were used for the pre-treatment. In the third experiment, only cold pre-treatment was applied to the spikes, and there was a modification in the induction medium, when nine treatments were tested: control (standard induction medium); copper sulphate (2,0 µM); proline (10 mM); glutathione (2,0 µM); cefotaxime (100 mg L-1); copper sulphate (4,0 µM); copper sulphate (2,0 µM) + proline (10 mM); copper sulphate (2,0 µM) + glutathione (2,0 µM); copper sulphate (2,0 µM) + cefotaxime (100 mg L-1). Results obtained in experiments 1 and 2 showed that the pre-treatment solution containing 15 µM of copper sulphate was more efficient to trigger the embryogenesis of microspores and regenerate green plants in wheat. In the third experiment, the induction medium, supplemented with 100 mg L-1 of cefotaxime showed an increase in the formation of embryos and also in the regeneration of green plants.

O albinismo é um conjunto de alterações fenotípicas caracterizadas pela incapacidade de produzir melanina, fazendo com que a pigmentação de alguns órgãos seja reduzida ou ausente. Discutem-se quais efeitos esta redução ou ausência de pigmentação, na retina, poderia ter sobre a capacidade visual do indivíduo. A visão de cores apresenta um papel muito importante para a sobrevivência e desenvolvimento de primatas. A capacidade de discriminar visualmente o alvo de um fundo apenas pela diferença de matiz pode ser o diferencial tanto para a busca de alimentos, como para a fuga de predadores. Estudos sobre a visão de cores auxiliam a fazer inferências sobre suas bases biológicas e utilidade funcional. Pretendeu-se com esse estudo elucidar a discriminação de cores de um indivíduo albino de Sapajus sp, por meio de uma avaliação psicofísica utilizando-se de uma versão modificada do teste computadorizado Cambridge Colour Test (CCT), e uma análise genética de DNA, para identificar os genes que codificam as opsinas. Os arranjos genótipo/fenótipo inferidos do indivíduo a partir das elipses foram comparados à composição dos genes que codificam opsina, obtida por análise independente de DNA. Buscou-se, assim, identificar possíveis prejuízos à visão de cores causados pelo albinismo, em relação a Sapajus normais. Apesar dos vários problemas decorrentes do albinismo, o sujeito experimental aprendeu a tarefa com sucesso e apresentou, nos testes, limiares de discriminação de cores característicos de dicromacia do tipo deuterânope com valores dentro dos esperados para o gênero Sapajus. Os resultados comportamentais foram condizentes com o fenótipo inferido a partir da análise genética / São Paulo Albinism is a set of phenotypic traits, characterized by the inability to produce melanin, that way the pigmentation of some organs are either reduced or absent. There is no consent on what effects this lower or none pigmentation on retina could lead on subject vision. The color vision represents a major role on primates survival and development. The capacity of visually discriminate targets only by hue differences from the background can be used either to search for food or to avoid predators. Studies on color vision help to make inference on their biological bases and functional utility. This study aimed to elucidate the color vision discrimination of an albino subject of Sapajus sp, through a psychophysical evaluation using a modified version of Cambridge Colour Test (CCT) and a genetic analyses of DNA in order to identify genes that codify the opsin. The correlation between genotype and phenotype were inferred by comparison between discrimination ellipses and genetic composition of genes that code opsin. Thus seeking to identify possible color vision losses caused by albinism comparing those analyses with healthy Sapajus. Despite many problems associated to albinism, the test subject successfully learn the task and his test showed color discrimination thresholds of a deuteranope dichromacy with values within the expected to subjects of Sapajus genera. Those behavioral results where consistent with the phenotype predicted by the genetic analyses

O albinismo é um conjunto de alterações fenotípicas caracterizadas pela incapacidade de produzir melanina, fazendo com que a pigmentação de alguns órgãos seja reduzida ou ausente. Discutem-se quais efeitos esta redução ou ausência de pigmentação, na retina, poderia ter sobre a capacidade visual do indivíduo. A visão de cores apresenta um papel muito importante para a sobrevivência e desenvolvimento de primatas. A capacidade de discriminar visualmente o alvo de um fundo apenas pela diferença de matiz pode ser o diferencial tanto para a busca de alimentos, como para a fuga de predadores. Estudos sobre a visão de cores auxiliam a fazer inferências sobre suas bases biológicas e utilidade funcional. Pretendeu-se com esse estudo elucidar a discriminação de cores de um indivíduo albino de Sapajus sp, por meio de uma avaliação psicofísica utilizando-se de uma versão modificada do teste computadorizado Cambridge Colour Test (CCT), e uma análise genética de DNA, para identificar os genes que codificam as opsinas. Os arranjos genótipo/fenótipo inferidos do indivíduo a partir das elipses foram comparados à composição dos genes que codificam opsina, obtida por análise independente de DNA. Buscou-se, assim, identificar possíveis prejuízos à visão de cores causados pelo albinismo, em relação a Sapajus normais. Apesar dos vários problemas decorrentes do albinismo, o sujeito experimental aprendeu a tarefa com sucesso e apresentou, nos testes, limiares de discriminação de cores característicos de dicromacia do tipo deuterânope com valores dentro dos esperados para o gênero Sapajus. Os resultados comportamentais foram condizentes com o fenótipo inferido a partir da análise genética / São Paulo Albinism is a set of phenotypic traits, characterized by the inability to produce melanin, that way the pigmentation of some organs are either reduced or absent. There is no consent on what effects this lower or none pigmentation on retina could lead on subject vision. The color vision represents a major role on primates survival and development. The capacity of visually discriminate targets only by hue differences from the background can be used either to search for food or to avoid predators. Studies on color vision help to make inference on their biological bases and functional utility. This study aimed to elucidate the color vision discrimination of an albino subject of Sapajus sp, through a psychophysical evaluation using a modified version of Cambridge Colour Test (CCT) and a genetic analyses of DNA in order to identify genes that codify the opsin. The correlation between genotype and phenotype were inferred by comparison between discrimination ellipses and genetic composition of genes that code opsin. Thus seeking to identify possible color vision losses caused by albinism comparing those analyses with healthy Sapajus. Despite many problems associated to albinism, the test subject successfully learn the task and his test showed color discrimination thresholds of a deuteranope dichromacy with values within the expected to subjects of Sapajus genera. Those behavioral results where consistent with the phenotype predicted by the genetic analyses

This dissertation is an ethnography on Filu, officially certified as maroon group since 2005, with a population of 42 families of approximately 200 inhabitants. It is geographically located in Água Fria village, municipality of Santana do Mundaú – in the state of Alagoas. In this setting, my attention focused mainly on the fact of a high rate of albinism among them. This phenomenon , considered pathological by Western medicine has become, over the recent years, a distinguishing feature in the construction of their identity as quilombola population. Thus, it is a study that takes into account mainly the understanding on how albinism among Filu is perceived by themselves. It is also focused on how albinism is defined by the health care system and by the Western medicine. These data complement the objective of this work. The main focus therefore is to observe the social factors that are related to this phenomenon of albinism and how different actors observe and act in various settings. I also seek to understand, through the bond of solidarity and analysis of their speeches , how these interlocutors affirm their quilombola identity and how albinism becomes a border demarcation mechanism among the Filu. / Esta dissertação é uma etnografia sobre os Filú, grupo certificado como quilombola desde o ano 2005, composto por 42 famílias, com população de aproximadamente 200 habitantes. É situado geograficamente no povoado de Água Fria, município de Santana do Mundaú, estado de Alagoas. Nesse contexto, minha atenção se voltou, principalmente, ao fato de eles possuírem um alto índice de albinismo. Esse fenômeno, considerado patológico pela medicina ocidental, tornou-se, ao longo dos últimos anos, um marco diferencial na construção de sua identidade de população quilombola. Trata-se, assim, de um estudo que leva em consideração compreender principalmente como o albinismo entre os Filú é percebido por eles mesmos. Também é focalizado como o albinismo é definido pela assistência médica e pela medicina ocidental. Esses dados serão complementares ao objetivo desse trabalho. O foco principal, no entanto, é observar os fatores sociais que estão relacionados a esse fenômeno do albinismo e como os diversos atores se observam e atuam em variados contextos. Busco compreender também, por meio dos laços de solidariedade e da análise de seus os discursos, a forma como esses interlocutores autoafirmam sua identidade quilombola e como o albinismo torna-se um mecanismo de demarcação de fronteiras entre os Filú.

O albinismo e uma alteracao genetica rara que compromete a producao de melanina. As alteracoes clinicas consistem na falta de pigmentacao da pele, cabelo e pelos. Apresenta alteracoes oftalmologicas importantes, que comprometem a acuidade visual de forma severa, na grande maioria dos casos. As alteracoes oftalmologicas sao, ametropias, nistagmo, rarefacao do epitelio pigmentado da iris e da retina, hipoplasia foveal e decussacao anomala do nervo optico. Este estudo foi dividido em tres diferentes partes com os seguintes objetivos principais: Parte 1: Analise comparativa entre o grau de transparencia da iris (GTI), o grau de transparencia da retina (GTR) e a espessura da regiao macular com a acuidade visual nos pacientes com albinismo. Parte 2: Teste de sensibilidade ao contraste espacial de luminancia e ofuscamento com lentes de contato filtrantes em ambientes claros e escuros. Parte 3: Avaliacao da visao de cores, utilizando\\se o teste de Pranchas de Ishihara e o Cambridge Color Test (CCT). Material\' e\' Métodos: Participaram do estudo 121 individuos albinos, com idade media de 31,18 (} 15,47) anos, o que totalizou 242 olhos. Os participantes foram divididos em diferentes grupos nas tres partes do estudo, alguns participaram de uma ou mais partes. Na primeira parte os participantes foram submetidos a consulta oftalmologica, classificacao do grau de transparencia da iris e da retina em uma nova classificacao baseada em quatro diferentes graus de transparencia, alem de avaliacao foveal pelo exame de Tomografia de Coerencia Optica (OCT). Na segunda parte, os participantes foram submetidos ao teste de contraste computadorizado, utilizando lentes de contato filtrante e transparentes, em ambientes claros e escuros. Nesta etapa foi avaliada a influencia da lente filtrante na sensibilidade de contraste visual dos individuos com albinismo. Na terceira parte, os participantes foram submetidos aos testes de Pranchas de Ishihara e de Cambridge Colour Test (CCT), para avaliacao da visao de cores nos pacientes albinos. Resultados: Os resultados foram os seguintes: Parte\'1: A correlacao entre AV logMAR e GTI foi positiva (+0,569) e significativa (p<0,001). A correlacao entre AV logMAR e GTR foi positiva (+0,531) e significativa (p<0,001). A correlacao entre AV logMAR e a espessura macular nao foi significativa (p=0,105). A correlacao entre GTI e GTR foi positiva (+ 0,627) e significativa (p<0,001). A correlacao entre espessura macular e GTI nao foi significativa (p=0,397). A correlacao entre espessura macular e GTR nao foi significativa (p=0,458). Parte 2: Houve melhora estatisticamente significante da sensibilidade ao contraste com as lentes filtrantes em relacao as lentes transparentes no ambiente de ofuscamento (claro), na frequencia de 0,3 cpg, 0,6 cpg e 1,0 cpg (ciclos por grau). Nao houve melhora significante nas frequencia 2,0 cpg e 4,0 cpg. Nao houve melhora estatisticamente significante da sensibilidade ao contraste de lentes filtrantes em relacao as lentes transparentes no ambiente escuro (penumbra) em nenhuma das frequencias espaciais estudadas. Parte\' 3: Todos os individuos com albinismo nao apresentaram nenhuma alteracao de visao de cores no teste de Pranchas de Ishihara. O CCT demonstrou piora no limiar de deteccao de cores significativa nos eixos protan (p=0,021) e deutan (p=0,017), mas nao houve diferenca no eixo tritan (p=0,212). Os testes estatisticos sugerem que uma amostra maior seja estudada para validacao dos resultados / Albinism is a rare genetic alteration that compromises the production of melanine in all body tissues. The clinical alterations are the lack of pigment in the skin and hair. It presents important ophthalmological changes that compromise the visual acuity, in most cases. The ophthalmological changes are: ametropia, nystagmus, iris pigmented epithelium rarefaction, retina pigmented epithelium rarefaction, foveal hipoplasia and abnormal optic nerve decussation. This study has been divided in three different parts and had the following main objectives: Part 1, comparative analysis of the iris transparency degree (ITD), the retina transparency degree (RTD) and macular thickness with the visual acuity in albino patients. Part 2: Spatial contrast sensitivity test of luminance and outshine wearing contact lenses with filters in light and dark environments. Part 3: color vision evaluation using the Ishihara Test and the Cambridge Color Test (CCT). For the study 121 individuals with albinism were included with an average of 31,18 years old } 15,47, a total of 242 eyes. The participants were divided in different groups in the three parts of the study, some participated in one or more parts. In the first part the participants have been through an ophthalmological exam, classification of the iris transparency degree (ITD) and the retinal transparency degree (RTD) by a new classification based in 4 different degrees of transparency. Foveal evaluation by the Optic Coherence Tomography exam (OCT) was made in the first part of this study. In the second part, the participants have been submitted to the computerized contrast test, using filtered and transparent contact lenses in light and dark environments. In this part the influence of the filtering lenses in the visual contrast sensitivity in the albinism patients has been evaluated. In the third part, the participants have been submitted to Ishihara Test and Cambridge Color Test in order to evaluate the color vision in albino patients. The results are as follows: Part\' 1: the correlation between visual acuity in Logarithm of the Minimum Angle of Resolution (logMAR) and ITD was positive (+0,569) and significant (p<0,001). The correlation between visual acuity in logMAR and RTD was positive (+0,531) and significant (p<0,001). The correlation between visual acuity in logMAR and the macular thickness was not significant (p=0,105). The correlation between ITD and RTD was positive (+ 0,627) and significant (p<0,001). The correlation between the macular thickness and the ITD was not significant (p=0,397). The correlation between the macular thickness and the RTD was not significant (p=0,458). Part\'2: There has been a statistically significant improvement of the contrast sensitivity wearing the filtering lenses in relation to the transparent ones in bright environment, in the frequencies of 0,3 cycles per degree (cpd), 0,6 cpd and 1,0 cpd. There has been no significant improvement in the frequencies 2,0 cpd and 4,0 cpd. There has been no statistically significant improvement in contrast sensitivity wearing the filtering lenses in relation to the transparent one in the dark environment (shadow) in any of the spatial frequencies studied. Part\' 3: all albinism patients did not present any color vision change in the Ishihara Test. The CCT has shown a worsening in the color detection threshold in the protan axis (p=0,021) and deutan axis (p=0,017), but there has been no difference in the tritan axis (p=0,212). The statistic tests show that a bigger sample is recommended to confirm part 3 results

O albinismo e uma alteracao genetica rara que compromete a producao de melanina. As alteracoes clinicas consistem na falta de pigmentacao da pele, cabelo e pelos. Apresenta alteracoes oftalmologicas importantes, que comprometem a acuidade visual de forma severa, na grande maioria dos casos. As alteracoes oftalmologicas sao, ametropias, nistagmo, rarefacao do epitelio pigmentado da iris e da retina, hipoplasia foveal e decussacao anomala do nervo optico. Este estudo foi dividido em tres diferentes partes com os seguintes objetivos principais: Parte 1: Analise comparativa entre o grau de transparencia da iris (GTI), o grau de transparencia da retina (GTR) e a espessura da regiao macular com a acuidade visual nos pacientes com albinismo. Parte 2: Teste de sensibilidade ao contraste espacial de luminancia e ofuscamento com lentes de contato filtrantes em ambientes claros e escuros. Parte 3: Avaliacao da visao de cores, utilizando\\se o teste de Pranchas de Ishihara e o Cambridge Color Test (CCT). Material\' e\' Métodos: Participaram do estudo 121 individuos albinos, com idade media de 31,18 (} 15,47) anos, o que totalizou 242 olhos. Os participantes foram divididos em diferentes grupos nas tres partes do estudo, alguns participaram de uma ou mais partes. Na primeira parte os participantes foram submetidos a consulta oftalmologica, classificacao do grau de transparencia da iris e da retina em uma nova classificacao baseada em quatro diferentes graus de transparencia, alem de avaliacao foveal pelo exame de Tomografia de Coerencia Optica (OCT). Na segunda parte, os participantes foram submetidos ao teste de contraste computadorizado, utilizando lentes de contato filtrante e transparentes, em ambientes claros e escuros. Nesta etapa foi avaliada a influencia da lente filtrante na sensibilidade de contraste visual dos individuos com albinismo. Na terceira parte, os participantes foram submetidos aos testes de Pranchas de Ishihara e de Cambridge Colour Test (CCT), para avaliacao da visao de cores nos pacientes albinos. Resultados: Os resultados foram os seguintes: Parte\'1: A correlacao entre AV logMAR e GTI foi positiva (+0,569) e significativa (p<0,001). A correlacao entre AV logMAR e GTR foi positiva (+0,531) e significativa (p<0,001). A correlacao entre AV logMAR e a espessura macular nao foi significativa (p=0,105). A correlacao entre GTI e GTR foi positiva (+ 0,627) e significativa (p<0,001). A correlacao entre espessura macular e GTI nao foi significativa (p=0,397). A correlacao entre espessura macular e GTR nao foi significativa (p=0,458). Parte 2: Houve melhora estatisticamente significante da sensibilidade ao contraste com as lentes filtrantes em relacao as lentes transparentes no ambiente de ofuscamento (claro), na frequencia de 0,3 cpg, 0,6 cpg e 1,0 cpg (ciclos por grau). Nao houve melhora significante nas frequencia 2,0 cpg e 4,0 cpg. Nao houve melhora estatisticamente significante da sensibilidade ao contraste de lentes filtrantes em relacao as lentes transparentes no ambiente escuro (penumbra) em nenhuma das frequencias espaciais estudadas. Parte\' 3: Todos os individuos com albinismo nao apresentaram nenhuma alteracao de visao de cores no teste de Pranchas de Ishihara. O CCT demonstrou piora no limiar de deteccao de cores significativa nos eixos protan (p=0,021) e deutan (p=0,017), mas nao houve diferenca no eixo tritan (p=0,212). Os testes estatisticos sugerem que uma amostra maior seja estudada para validacao dos resultados / Albinism is a rare genetic alteration that compromises the production of melanine in all body tissues. The clinical alterations are the lack of pigment in the skin and hair. It presents important ophthalmological changes that compromise the visual acuity, in most cases. The ophthalmological changes are: ametropia, nystagmus, iris pigmented epithelium rarefaction, retina pigmented epithelium rarefaction, foveal hipoplasia and abnormal optic nerve decussation. This study has been divided in three different parts and had the following main objectives: Part 1, comparative analysis of the iris transparency degree (ITD), the retina transparency degree (RTD) and macular thickness with the visual acuity in albino patients. Part 2: Spatial contrast sensitivity test of luminance and outshine wearing contact lenses with filters in light and dark environments. Part 3: color vision evaluation using the Ishihara Test and the Cambridge Color Test (CCT). For the study 121 individuals with albinism were included with an average of 31,18 years old } 15,47, a total of 242 eyes. The participants were divided in different groups in the three parts of the study, some participated in one or more parts. In the first part the participants have been through an ophthalmological exam, classification of the iris transparency degree (ITD) and the retinal transparency degree (RTD) by a new classification based in 4 different degrees of transparency. Foveal evaluation by the Optic Coherence Tomography exam (OCT) was made in the first part of this study. In the second part, the participants have been submitted to the computerized contrast test, using filtered and transparent contact lenses in light and dark environments. In this part the influence of the filtering lenses in the visual contrast sensitivity in the albinism patients has been evaluated. In the third part, the participants have been submitted to Ishihara Test and Cambridge Color Test in order to evaluate the color vision in albino patients. The results are as follows: Part\' 1: the correlation between visual acuity in Logarithm of the Minimum Angle of Resolution (logMAR) and ITD was positive (+0,569) and significant (p<0,001). The correlation between visual acuity in logMAR and RTD was positive (+0,531) and significant (p<0,001). The correlation between visual acuity in logMAR and the macular thickness was not significant (p=0,105). The correlation between ITD and RTD was positive (+ 0,627) and significant (p<0,001). The correlation between the macular thickness and the ITD was not significant (p=0,397). The correlation between the macular thickness and the RTD was not significant (p=0,458). Part\'2: There has been a statistically significant improvement of the contrast sensitivity wearing the filtering lenses in relation to the transparent ones in bright environment, in the frequencies of 0,3 cycles per degree (cpd), 0,6 cpd and 1,0 cpd. There has been no significant improvement in the frequencies 2,0 cpd and 4,0 cpd. There has been no statistically significant improvement in contrast sensitivity wearing the filtering lenses in relation to the transparent one in the dark environment (shadow) in any of the spatial frequencies studied. Part\' 3: all albinism patients did not present any color vision change in the Ishihara Test. The CCT has shown a worsening in the color detection threshold in the protan axis (p=0,021) and deutan axis (p=0,017), but there has been no difference in the tritan axis (p=0,212). The statistic tests show that a bigger sample is recommended to confirm part 3 results

Made available in DSpace on 2014-08-20T14:37:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_maria_cecilia_florisbal_dame.pdf: 53923 bytes, checksum: e82c085a8b324064158221bf46a754ba (MD5) Previous issue date: 2013-12-12 / This thesis is a continuation of a research project started with a diagnosis of dermatosis mechano-bullosa in a herd of buffaloes from a farm in southern Rio Grande do Sul. After this diagnostic it was created an experimental herd where several congenital defects and / or hereditary disorders have been diagnosed during more than two decades. These diseases were studied by a research group which the author of this thesis is a member. Thus, three papers are presented: the first one is a literature review about what has been diagnosed in Brazil on congenital defects and hereditary diseases in buffalo. It was concluded that undesirable genes are widespread in the population of buffaloes in the country; the second was a study conducted in partnership with UNESP / Jaboticabal, SP and UFCG / CSTR-Patos, PB to identify the mutation in the gene that determines the oculo-cutaneous albinism in Murrah buffalo. Another paper was accomplished to describe the occurrence of malignant melanoma in two albino buffalo. Although it is not a congenital or hereditary disease it was observed only in the buffalo with oculocutaneous albinism and probably the condition is associated with a predisposition of these animals to develop tumors in the skin. / Esta tese dá continuidade a um projeto de pesquisa iniciado com o diagnóstico de dermatose mecanobolhosa em 1985 em um rebanho de búfalos pertencente a uma propriedade da zona sul do Rio Grande do Sul. A partir desse diagnóstico foi criado um rebanho experimental no qual por mais de duas décadas foram diagnosticados diversos defeitos congênitos e/ou hereditários que foram estudados por um grupo de pesquisa do qual faz parte a autora desta tese. Assim sendo, são apresentados três artigos científicos: o primeiro trata-se de uma revisão bibliográfica sobre o que foi diagnosticado no Brasil em relação a defeitos congênitos/doenças hereditárias em bubalinos concluindo-se que alguns genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no País; o segundo foi um trabalho realizado em parceria com a UNESP/Jaboticabal, SP e com a UFCG/CSTR-Patos, PB que identificou a alteração no gene que determina o albinismo óculo-cutâneo em búfalos da raça Murrah. O terceiro artigo trata-se da descrição de melanoma maligno observado em dois búfalos albinos. Embora não seja um defeito congênito ou hereditário este neoplasma ocorreu somente nos búfalos com albinismo óculo-cutâneo do rebanho e acredita-se que a condição esteja associada à predisposição desses animais a desenvolverem tumores de pele.