Objetivos: Caracterização de síndromes em indivíduos com FL/P associadas a MAC e anomalias cromossômicas e ampliação dos espectros fenotípicos de síndromes já descritas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Participantes: 15 indivíduos com fissura labiopalatina associada a múltiplas anomalias congênitas e alteração cromossômica estrutural em seu cariótipo. Intervenções/Variáveis: Avaliação genética-clínica, estudo citogenético/anomalias cromossômicas estruturais. Resultados: Dos 15 indivíduos, 8 eram do gênero masculino e 7, do gênero feminino, foram detectados: translocação equilibrada em 1 indivíduo, cromossomo derivado em 5, duplicação em 2, cromossomo recombinante com duplicação parcial de um cromossomo em 1, deleção em 2 e cromossomo em anel em 4. O indivíduo 14 apresentou associação de trissomia dos cromossomos sexuais e der(22)t(11;22) extranumerário. Conclusões: Caracterizou-se 7 quadros sindrômicos de etiologia cromossômica com fissura de lábio e/ou palato em seu quadro clínico (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q e dup 22q) e um quadro de padrão único com provável etiologia ambiental. Ampliou-se o espectro fenotípico das síndromes de duplicação 7p com a possível inclusão de esclerocórnea em seu quadro clínico, da deleção 9p com a adição de mais um caso de presença de hemangioma e da deleção 18q com a confirmação de dois casos adicionais de fístulas no lábio inferior. / Objective: Characterization of syndromes presented by patients with cleft lip and palate (CL/P) associated with associated with multiple congenital anomalies (MMC) and chromosomal abnormalities and expansion of the phenotyipc spectrum of syndromes already described. Setting: Human Cytogenetics Laboratory and Clinical Genetics Service, HRAC-USP, Bauru-SP. Participants: 15 patients with cleft lip and palate associated with multiple congenital malformation and structural chromosome abnormalities in their karyotypes. Interventions/Variables: Clinical-genetic evaluation, cytogenetic analysis/structural chromosome abnormalities. Results: Among the 15 patients, 8 were of the masculine gender and 7, of feminine gender. In this sample, was detected reciprocal translocation in 1 patient, derivative chromosome in 5, duplication in 2, recombinant chromosome with partial duplication of one chromosome in 1, deletion in 2 and ring chromosome in 4. The individual 14 presented association of trisomy of sexual chromosomes and der (22)t(11;22) extranumerary. Conclusions: Were characterized 7 chromosomal syndromes with cleft lip and/or palate on their clinical pictures (dup 3p, dup 4q, dup 7p, del 9p, del 18q, del 21q and dup 22q) and a single case with probable ambiental cause; and were extended the phenotypic spectum of syndromes of duplication 7p with the possible inclusion of sclerocornea on its clinical picture, deletion 9p with the addition of one more case of presence of hemangioma and deletion 18q with the confirmation of two additional cases of lip pits in the lower lip.

Em estudos etiológicos sobre a deficiência mental (DM), as anomalias cromossômicas, tanto numéricas quanto estruturais, são fatores que apresentam frequência relativa significante. O objetivo deste trabalho foi estudar as frequências e os tipos de anomalias cromossômicas em afetados por DM nas APAEs (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes) de Batatais, Altinópolis e Serrana, objetivando conhecer melhor a contribuição destas anomalias na DM nessa região, caracterizando os tipos e as freqüências das aberrações cromossômicas observadas e compará-las entre as APAEs. Pacientes com suspeita de anomalias cromossômicas foram selecionados para o estudo. O critério usado para a seleção da amostra foi a realização do cariótipo em todos os afetados por DM com anomalias estruturais maiores e/ou menores. A análise citogenética foi feita através de cultura de linfócitos do sangue periférico e a coloração utilizada foi banda G, sendo analisadas 20 metáfases por paciente. Dos 505 indivíduos avaliados nas três APAES, 265 realizaram estudo citogenético, sendo encontradas 61 alterações cromossômicas (12,1% do total e 23,0% dos selecionados para cariótipo). Na APAE de Batatais, dos 305 indivíduos avaliados, 174 realizaram cariótipo, sendo encontradas 33 (10,8% do total) anomalias cromossômicas. Em Altinópolis, dos 107 indivíduos avaliados, 54 realizaram cariótipo, sendo observados 16 cariótipos anômalos (14,9% do total). Na APAE de Serrana, dos 93 indivíduos avaliados, 37 realizaram cariótipo, sendo encontradas 12 (12,9% do total) anomalias cromossômicas. Esses resultados demonstram que anomalias cromossômicas contribuem significativamente para a etiologia da DM e que a citogenética clássica possui importantes implicações na prática médica para o diagnóstico dos indivíduos afetados, assim como, para o aconselhamento genético das famílias. Além disso, observa-se que a APAE de Batatais, por apresentar uma porcentagem menor de indivíduos afetados por DM grave, 60,7%, possui uma menor incidência de anomalias cromossômicas quando comparada as APAEs de Altinópolis e Serrana que apresentam uma frequência de 87,8% e 83,9% de indivíduos com DM grave, respectivamente, indicando que alterações cromossômicas são mais frequentes em indivíduos afetados por DM grave. / In etiological studies on mental retardation (MR), the chromosomal abnormalities, both numerical and structural, are factors that have significant relative frequencies. The objective was to study the frequencies and types of chromosomal abnormalities in patients affected by MR in APAEs (Associação de Pais e Amigos dos Deficientes) of Batatais, Altinópolis and Serrana. This aims to better understand the contribution of these abnormalities to MR in these regions, and thus characterizing the types and frequencies of chromosomal aberrations observed in order to compare them between APAEs. Patients suspected of chromosomal abnormalities were selected for the study. The criterion used for sample selection was the achievement of the karyotype of all patients affected by MR with major and/or minor structural abnormalities. Cytogenetic analysis was performed on cultures of peripheral blood lymphocytes, where the band G was used for staining. Twenty metaphases were analyzed per patient. Of the 505 individuals evaluated in three APAEs, a cytogenetic study was performed on 265 patients, and 61 chromosomal abnormalities were found (12.1% of the total and 23.0% of the selected karyotypes). In APAE of Batatais, karyotypes were performed on 174 of the 305 subjects studied, and we found 33 chromosomal abnormalities (10.8% of total). In Altinópolis, 54 karyotypes were performed out of the 107 subjects studied, and we observed 16 abnormal karyotypes (14.9% of total). In APAE Serrana, 37 karyotypes were performed out of the 93 subjects studied, and 12 chromosomal abnormalities (12.9% of total) were found. These results show that chromosomal abnormalities contribute significantly to the etiology of MR and that classical cytogenetics have important implications in medical practice for diagnosis of affected individuals as well as for genetic counseling of the families. Moreover, it is noted that in the APAE of Batatais, because of the smaller percentage of individuals affected by severe MR, 60.7% have a lower incidence of chromosomal abnormalities when compared to the APAEs of Altinópolis and Serrana which have frequencies of 87.8% and 83.9% of individuals with severe MR, respectively. This indicates that chromosomal abnormalities are more frequent in individuals affected by severe MR.

Orientador: Irene Gyongyver Heidemarie Lorand Metze / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T02:52:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rego_MonicaFortesNapoleaodo_D.pdf: 1896028 bytes, checksum: d0c30f6192c810b425474ce94b9f276b (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa, caracterizada pela presença do cromossomo Philadelphia, que é o resultado da translocação balanceada entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22 que corresponde à formação do gene híbrido BCR-ABL, que codifica uma proteína quimérica com atividade tirosina-quinase, diretamente implicada na patogênese da doença. O mesilato de imatinibe (IM) é um inibidor seletivo dessa enzima e tem sido usado como terapia alvo-específica na LMC com excelentes resultados em estudos clínicos. É controverso na literatura se estes resultados sao reproduzíveis na população em geral e que processos podem ser implementados para otimizá-los. No nosso estudo realizamos uma análise de pacientes com LMC que tomaram IM entre 2002 e 2013, atendidos no Hospital São Marcos, em Teresina-PI. Teve, como objetivo, caracterizar a LMC no Piauí do ponto de visto clínico e laboratorial, avaliar a eficácia do tratamento com IM em portadores de LMC fase crônica e acelerada, através da resposta citogenética aos 12 meses. Investigou-se a influência dos seguintes fatores na resposta citogenética completa aos 12 meses: idade, sexo, fase da doença, tempo entre o diagnóstico e o início do IM, anos de escolaridade, renda per capita (em reais), distância da moradia ao hospital em Km e escores prognósticos. Cento e quarenta e quatro pacientes foram elegíveis, sendo que 130 deles em fase crônica e 14 em fase acelerada. A mediana de idade foi de 41 anos (8-81). Setenta e seis (52,2%) foram do sexo masculino. Oitenta e cinco (59%) pacientes estavam em fase crônica precoce (menos de um ano entre diagnóstico e início do tratamento). A mediana de escolaridade foi de 4 anos (0-17). Em relação aos índices prognósticos, 89% dos casos foram de risco intermediário ou alto no escore de Sokal, 40% o foram no escore de Hasford, enquanto que a maioria foi de baixo risco no de Eutos. Aos doze meses, 68 casos entraram em resposta citogenética completa. Foram significantes para resposta citogenética aos 12 meses, a escolaridade (p=0, 001), o escore de Hasford (p = 0, 007) e o período entre o diagnóstico e o início do imatinibe (p=0, 001). A mediana de seguimento foi de 65 meses (7-149). Ao término da avaliação 60 (52,8%) pacientes ainda faziam uso do mesilato de imatinibe e 41 (29,4%) tinham descontinuado a medicação (35 por perda de resposta e 6 por progressão). O fato de oito pacientes terem critérios de fase acelerada ao diagnóstico não influiu no resultado do tratamento. Desde que o Ministério da Saúde forneceu o medicamento, o tratamento alvo-específico na LMC produziu excelentes resultados em Teresina. Foi mais importante para o resultado a introdução precoce do tratamento, bem como o grau de instrução dos pacientes / Abstract: Chronic myeloid leukemia (CML) is a myeloproliferative neoplasm characterized by the presence of the Philadelphia chromosome, which is the result of a balanced translocation between the long arms of chromosomes 9 and 22 corresponding to the hybrid gene BCR-ABL, which encodes a chimeric protein with tyrosine kinase activity and directly implicated in the pathogenesis of the disease. Imatinib mesylate (IM) is a selective inhibitor of this enzyme and has been used as targeted therapy for CML with excellent results in clinical studies. It is controversial if these results are reproducible in the community based treatment and which strategies could be used to optimize the results. In our study we performed an analysis of CML patients treated IM between 2002 and 2013 at the St. Mark¿s Hospital, Teresina-Pi. We studied the clinical and laboratory features of the patients at diagnosis and evaluated the effectiveness of the IM treatment by complete cytogenetic response (CCR) at 12 months. We also studied the influence of age, sex, stage of disease, time between diagnosis and the start of IM, years of schooling, per capita income, distance from house to hospital in KM and the Sokal, Hasford and Eutos scores on this response. One hundred forty-four patients were eligible: 130 patients in chronic and 14 in accelerated phase. The median age was 41 years (8-81). Seventy-six (52.2%) were male. Eighty-five (59%) patients were classified as early chronic phase (less than one year between diagnosis and start of IM treatment). The median educational level was 4 years (0-17). According to the Sokal score 89% of cases were intermediate or high-risk but this was the case only for 40% in the Hasford score. The majority was low risk in the Eutos score. After twelve months 68 patients achieved CCR. Years of formal education (p=0,001), Hasford risk category (p=0,007) and the period between diagnosis and the start of IM (p=0,001) influenced achievement of CCR. The median follow-up period was 65 months (7-149). At the of this period 60 (52,8%) patients were still using IM. In 41 the medication had been discontinued: in 35 for loss of response and in 6 after disease progression. The fact that 14 patients had criteria of accelerated phase at diagnosis did not affect the outcome of treatment. Since the Ministry of Health provided the drug, the target-specific treatment in CML has produced excellent results in Teresina. The early introduction of treatment as well as the educational level of the patients were the most important factors influencing treatment outcome / Doutorado / Medicina Interna / Doutora em Ciências Médicas

Orientador: Shirlei Maria Recco Pimentel / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-26T03:30:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bruschi_DanielPacheco_D.pdf: 18653513 bytes, checksum: 6cab8e91377d38b25d3a8a77e634c16a (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Dificuldades na identificação de populações e delimitação taxonômica de espécies, evidências de espécies crípticas e padrões biogeográficos diversos fazem dos anuros gênero Phyllomedusa (Hylidae, Phyllomedusinae) um interessante candidato a estudos taxonômicos e evolutivos. Na presente tese, foram realizados estudos visando acessar diferentes níveis de diferenciação entre os táxons e possibilitar inferência de eventos e processos envolvidos na diversificação das espécies, contribuindo no melhor entendimento das questões taxonômicas e evolutivas do gênero. Utilizando citogenética, filogenia molecular e filogeografia, investigamos aspectos da evolução cromossômica e molecular em representantes do gênero Phyllomedusa. No primeiro capítulo avaliamos o status taxonômico de populações atribuídas à P. hypochondrialis e P. azurea, utilizando dados morfológicos, cromossômicos e filogenia molecular. Reforçamos a dificuldade de distinção entre estas duas espécies baseado somente em seus caracteres de diagnose, já que estes se sobrepõem quando a amostragem é ampliada. Destacamos variações inter- e intrapopulacionais na posição da NOR em P. hypochondrialis. No segundo capítulo, para entender essa variação em P. hypochondrialis, delimitar as populações brasileiras de P. azurea e estimar a diversidade genética entre populações de P. nordestina, foi realizada uma análise filogeográfica dessas três espécies. As inferências filogenéticas indicaram forte estruturação regional entre as populações de P. hypochondrialis amostradas, recuperando quatro clados bem suportados. Processos demográficos históricos foram importantes na distribuição das variações de NOR, sendo que os clados demograficamente estáveis exibiram conservada posição de NOR no par 8, enquanto as populações que experenciaram eventos de rápida expansão demográfica exibiram variação neste marcador. A história evolutiva dessa espécie foi influenciada pela interação entre eventos geomorfológicos na transição Mioceno-Plioceno, que persistiram por episódios de flutuações climáticas ocorridas durante o Pleistoceno. As populações distribuídas dentro de domínios de cerrado demostraram uma recente colonização durante o Pleistoceno, sendo que hipotetizamos que sucessivos ciclos de expansão/retração de matas de galeria permitiram a colonização desta linhagem neste bioma. Recuperamos P. azurea parafilética em relação à P. nordestina. Interessantemente, os dois clados divergentes de P. nordestina estão separados pelo rio São Francisco (SF), definindo um clado localizado na margem esquerda e outro na margem direita desse rio. A estimativa do tempo de divergência entre estes dois grupos são condizentes com o reposicionamento histórico do curso deste rio no nordeste brasileiro, que deve ter contribuído no isolamento destes grupos por um processo de vicariância. Esta barreira geográfica teve papel fundamental na divergência entre as duas linhagens, suportada pelo alto nível de diferenciação entre os grupos de margens opostas do rio e ausência de fluxo gênico entre os grupos. Sugerimos futura reavaliação da taxonomia de populações distribuídas na margem esquerda do rio SF. A história evolutiva de P. azurea, foi marcada por um profundo evento de perda de diversidade genética, que deve ter contribuído para a rápida fixação dos alelos exclusivos encontrados nesta população. No terceiro capítulo, uma abordagem integrativa foi utilizada para descrição de uma nova espécie, filogeneticamente relacionada às espécies do grupo de P. hypochondrialis que habitam ambientes de altitude, condizente com a área na qual o táxon foi encontrado, revelando um interessante padrão biogeográfico. No quarto e quinto capítulo, descrevemos citogeneticamente cinco espécies (P. vaillantii, P. tarsius, P. bahiana, P. distincta e P. ayeaye). Observamos cariótipos conservados, possibilitando o reconhecimento de homeologias cromossômicas. Apesar de ainda existirem lacunas na citogenética do gênero, variações interessantes na posição da NOR reportam uma alta razão de transposição de sítios de rDNA no genoma destes representantes e alertam para seu papel na evolução cromossômica no gênero / Abstract: We conducted cytogenetic, phylogenetic and phylogeographical studies to investigate aspects of chromosomal and molecular evolution in the Neotropical tree frogs of the genus Phyllomedusa genus (Hylidae, Phyllomedusinae), which have been the subject of extensive taxonomical debate. In the first chapter, the study focuses on the morphological variation found in populations attributed to P. hypochondrialis, and examines whether this variation is interspecific or inter-population. The results of this analysis support the need for a thorough revision of the phenotypic features used to discriminate P. azurea and P. hypochondrialis, given the considerable overlap found in these characters when more populations are samples. We also report inter- and intra-population variability in the NOR of P. hypochondrialis. In the second chapter, we use phylogeographic approaches to evaluate the source of the karyotype variation found within P. hypochondrialis, provide a better delimitation of the Brazilian populations of P. azurea, and estimate the genetic diversity within P. nordestina. These three species are closely related, but are associated with distinct South American morphoclimatic domains. Our results reveal a deep genetic structuring in the P. hypochondrialis populations, based four well-supported clades with a low migration signal among haplogroups. The evolutionary history of this species has been influenced by the interaction between the geomorphological changes occurring in the Miocene-Pliocene that have persisted through the episodes of climatic fluctuation that occurred during the Pleistocene. The populations of the Cerrado domain appear to have colonized this region during the Pleistocene period, when successive cycles of forest expansion and retraction may have facilitated expansion into this biome via gallery forests. We were able to recognize two cryptic lineages within the P. nordestina populations, differentiated by the São Francisco River in northeastern of Brazil. Estimates of coalescence time indicated a process of divergence between two geographic clades of P. nordestina during the Pliocene-Pleistocene transition, which is temporally congruent with historical modifications to the course of the São Francisco River. This geographic barrier has had a primary role in the divergence of lineages, supported by the high differentiation between populations from opposite margins of the river and the absence of gene flow between haploclades. A strong signature of genetic decline marks the evolutionary history of the Brazilians populations of P. azurea. While more extensive surveys are needed, Brazilian populations of this species appear to be restricted to the Pantanal biome. In the third chapter, we describe a new species of the P. hypochondrialis group, diagnosed using molecular, morphological and chromosomal approaches. The new species is closely related phylogenetically with all the highland species of the clade, revealing an interesting biogeographical pattern. Finally, in chapters four and five, we present cytogenetic data on four species of the genus Phyllomedusa (P. vaillantii, P. tarsius, P. distincta, P. bahiana and P. ayeaye). We found conservative karyotypes, permitting the recognition of chromosomal homologies. Despite the gaps in the chromosomal studies of this genus, the inter- and intraspecific variation found in the number and location of rDNA sites reflects the rapid rate of evolution of this character in Phyllomedusa, and highlights the important role of this sequence in the chromosomal evolution of this genus / Doutorado / Biologia Celular / Doutor em Biologia Celular e Estrutural

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / The meiotic behavior and estimation of pollen viability were studied in seven cultivars of common bean (Phaseolus vulgaris L.), which were IAPAR 44, Guapo Brilhante, BRS Expedito, BRS Valente, Guateian 6662, Pérola e Iraí. Floral buds were collected from cultivars, fixed and stored under refrigeration for the preparation of slides by squashing technique anthers and coloring with acetic orceína 2% and reactive Alexander. It was tried to obtain the greatest possible number of cells of each stage of meiosis. The estimation of pollen viability was observed by counting 800 pollen grains per plant. To verify changes in size, were measured 100 grains of pollen of each cultivar considered mature. There were no cells with abnormalities during the analysis of meiotic behavior in all cultivars. The meiotic index were high and uniform over 90%, indicating that these cultivars have the meiotic process stable and use in plant breeding not present problems. The pollen grains showed no significant differences as to its size, being similar among cultivars. Data on meiotic behavior and pollen viability obtained in this work combined with the literature, emphasize that the bean has a meiotic process uniform, showing high potential fertility of male gametes, which facilitates the use of this species in breeding programs. / O comportamento meiótico e estimativa da viabilidade do pólen foram estudados em sete cultivares de feijão (Phaseolus vulgaris L.), sendo elas, IAPAR 44, Guapo Brilhante, BRS Expedito, BRS Valente, Guateian 6662, Pérola e Iraí. Botões florais foram coletados das cultivares, fixados e armazenados sob refrigeração para o preparo de lâminas pela técnica de esmagamento das anteras e coloração com orceína acética 2% e reativo de Alexander. Procurou-se obter o maior número de células possíveis de cada uma das fases da meiose. A estimativa da viabilidade polínica foi observada contando-se 800 grãos de pólen por planta. Para verificar alterações de tamanho, foram medidos 100 grãos de polens considerados maduros de cada cultivar. Não ocorreram células com anormalidades durante a análise do comportamento meiótico em todas as cultivares. Os índices meióticos encontrados foram elevados e uniformes, acima de 90%, indicando que estas cultivares possuem o processo meiótico estável e o uso em cruzamentos não apresentará problemas. Os grãos de polens não apresentaram diferenças significativas quanto ao seu tamanho, mostrando-se semelhante entre as cultivares. Os dados sobre comportamento meiótico e viabilidade polínica obtidos neste trabalho aliados aos da literatura, reforçam que o feijão possui um processo meiótico uniforme, demonstrando alto potencial de fertilidade dos gametas masculinos, o que facilita o uso dessa espécie em programas de melhoramento.

Made available in DSpace on 2016-05-02T13:55:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Alexandre Rodrigues da Silva.pdf: 537157 bytes, checksum: 26ef64737314d9afbcf947440006a927 (MD5) Previous issue date: 2005-02-28 / Coordenacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nïvel Superior / Cytogenetic studies were performed on four populations of the fishes belonging to the Characidium genus collected on small tributaries of the Grande River basin south of the State of Minas Gerais Brazil The studies brought forth two manuscripts whose abstracts are presented below Manuscript one Cytogenetic divergences between two sympatric species of Characidium (Teleostei Characiformes, Crenuchidae) from Machado River MG Brazil Cytogenetic studies were performed on two sympatric species of Characidium C gomesi and C cf zebra from the Grande river basin Minas Gerais State Brazil Although both species had a chromosome number equal to 50 chromosomes with a karyotype exclusively consisting of meta- and submetacentric chromosomes an interspecific diversity was detected concerning the size of the two first chromosome pairs of the karyotypes Active NORs were located at terminal position on the long arm of the 17th pair in C gomesi and at subterminal position on the long arm of the 23th pair in C cf zebra The fluorochrome CMA3 stained only the NOR-bearing pair of chromosomes of both species The pattern of heterochromatin also showed some differentiation among these species being restricted to centromeric or pericentromeric region in C cf zebra and practically absent in C gomesi These data are discussed concerning chromosome diversification in this fish group Manuscript two Karyotype characterization of two alopatric populations of Characidium cf zebra (Pisces Crenuchidae) from Grande River basin MG Brazil Two populations of Characidium cf zebra were collected in tributaries from Grande river basin and analyzed from the cytogenetic viewpoint Both C cf zebra populations studied had the same karyotypic structure with diploid number 2n igual 50 metacentric/submetacentric chromosomes and fundamental number 100 C-band patterns showed heterochromatin only in the centromeric region Results of analyses from the nucleolus organizer region obtained by silver nitrate staining was observed on one pair of small submetacentric chromosomes at the terminal position of the long arm Treatment with chromomycin A3 (CMA3) showed regions rich in GC base pairs in the NOR-bearing pair of chromosomes on both populations and in one metacentric chromosome with bright signal on the terminal position in the long arm in the Coqueiro stream population Some aspects related to C cf zebra chromosome composition are discussed / Foram realizados estudos citogenéticos em quatro populações de peixes pertencentes ao gênero Characidium coletados em pequenos tributários da bacia do Rio Grande sul do Estado de Minas Gerais Brasil Os estudos resultaram em dois artigos sendo apresentados seus resumos abaixo Primeiro artigo Divergências Citogenéticas entre duas espécies simpátricas de Characidium (Teleostei Characiformes Crenuchidae) do Rio Machado MG Brasil Foram realizados estudos citogenéticos em duas espécies simpátricas de Characidium C gomesi e C cf zebra da bacia do Rio Grande Estado de Minas Gerais Brasil Embora ambas as espécies tenham apresentado um número de cromossomos igual a 50 com um cariótipo que consiste exclusivamente de cromossomos meta e submetacêntricos uma diversidade interespecífica foi detectada envolvendo o tamanho dos dois primeiros pares de cromossomos do cariótipo RONs ativas foram localizadas em posição terminal no braço longo do décimo sete par em C gomesi e em posição subterminal no braço longo do vigésimo terceiro par de C cf zebra O fluorocromo CMA3 marcou somente o par cromossômico portador da RON em ambas as espécies O padrão de heterocromatina também mostrou alguma diferenciação entre estas espécies estando restrita a regiões centroméricas ou pericentroméricas em C cf zebra e praticamente ausente em C gomesi Estes dados são discutidos no que diz respeito à diversificação cromossômica neste grupo de peixes Segundo artigo Caracterização do Cariótipo de duas populações alopátricas de Characidium cf zebra (Pisces Crenuchidae) da bacia do Rio Grande MG Brasil Duas populações de Characidium cf zebra foram coletadas em tributários da bacia do rio Grande e analisadas sob o aspecto citogenético Ambas as populações de C cf zebra estudadas apresentaram a mesma estrutura cariotípica com número diplóide de 2n igual 50 cromossomos meta e submetacêntricos e número fundamental igual a 100 O bandeamento C evidenciou a heterocromatina somente na região centromérica Resultados das análises da região organizadora de nucléolos obtidas pela marcação com o nitrato de prata evidenciaram as mesmas na posição terminal do braço longo de um pequeno par de cromossomos submetacêntricos O tratamento dos cromossomos com o fluorocromo cromomicina A3 (CMA3) mostrou regiões ricas em pares de bases GC no par de cromossomos marcado pela RON em ambas as populações e em um cromossomo metacêntrico na posição terminal do braço longo na população do córrego do Coqueiro Alguns aspectos relacionados à composição cromossômica de C cf zebra são discutidos

O objetivo do presente estudo foi avaliar os efeitos genotóxicos/citotóxicos ocasionados por disjuntores de Haas em células epiteliais esfoliadas da mucosa bucal de pacientes submetidos a tratamento ortodôntico, por meio do ensaio de micronúcleos. Participaram do estudo 22 pacientes entre 06 a 12 anos de idade, de ambos os gêneros, que necessitaram de disjuntores de Haas para correção de mordida cruzada posterior. Foi efetuada a coleta de células epiteliais da mucosa da bochecha, por meio de raspagem suave com escova científica. As células foram coletadas antes (T0), um mês após a instalação do aparelho (T1) e 3 meses após o travamento dos disjuntores (T2). As células foram processadas para obtenção de lâminas, as quais foram coradas com o método de Feulgen/Fast Green para quantificação do número de células normais, cariolíticas, picnóticas, brotos nucleares, bi/trinucleadas e com a presença de micronúcleos, em microscospia de luz. Os resultados foram submetidos à analise estatistica por meio do teste ANOVA, seguido do pós-teste de Tukey. O nível de significância adotado foi de 5%. Os resultados demonstraram que não houve diferença estatisticamente significante com relação à preença de micronúcleos, nos períodos avaliados (p>0,05). Os brotos nucleares sofreram aumento em T1 (p>0,05), com retorno aos níveis baseline em T2. Em relação às outras anormalidades (células cariolíticas, picnóticas e bi/trinucleadas), houve aumento significante em T1 e T2 (p<0,0001). Concluindo, este estudo demonstrou que os disjuntores de Haas não ocasionaram aumento de micronúcleos em células da mucosa bucal. Entretanto, foram observadas aumento estatisticamente significante das células cariolíticas, picnóticas e bi/trinucleadas durante o tratamento, sugerindo possíveis efeitos citotóxicos. / The aim of the present study was to evaluate the genotoxic and cytotoxic effects caused by Haas appliance through micronuclei assay in buccal mucosa epithelial cells of patients submitted to orthodontic treatment. The study included 22 patients between 06 and 12 years of age, both genders, who required Haas appliance for correction of posterior crossbite. Epithelial cells from the cheek mucosa were collected performed by gentle scraping scientific toothbrush. The cells were collected before (T0), one month after the device was installed (T1) and 3 months after the appliance immobilization (T2). The cells were processed to obtain slides and Feulgen/Fast Green was used as staining method for counting the number of normal, karyolytic, pyknotic, nuclear buds, binucleated and micronucleus cells under light microscopy. The cellular abnormalities were evaluated with the parametric tests for comparison of the means by ANOVA test followed by the Tukey post-test. The significance level was 5%. The results of this study showed that there were no statistically significant results for the micronuclei in the evaluated periods (p>0,05). Nuclear buds increased in T1 (p<0,05), returning to baseline levels in T2. In relation to the other abnormalities (cariolytic, pyknotic and bi/trinucleated cells), there were a significant increase in T1 and T2 (p<0.0001). In conclusion, this study demonstrated that Haas appliance did not cause micronuclei increase in cells of buccal mucosa. However, a statistically significant increase in cariolytic, pyknotic and bi/trinucleated cells were observed during treatment, suggesting possible cytotoxic effects.

Įvairiais tikslais naudojant jonizuojančiosios spinduliuotės (JS) šaltinius, darbuotojai ir gyventojai patiria JS apšvitą, kurią lydi neigiamo poveikio organizmui rizika. Taikant nestabilių chromosomų aberacijų analizės metodiką buvo nustatyta, kad ir mažos, neviršijančios darbuotojams nustatytų ribų (50 mSv), JS dozės gali iššaukti chromosomų pažaidas žmogaus limfocituose. Branduolinės energetikos srityje dirbančių asmenų grupėjė (N=84) nustatytas patikimai didesnis, palyginti su kontroline grupe (N=82), chromosomų pažaidų dažnis, įvertinta chromosomų pažaidų dažnio priklausomybė nuo jonizuojančiosios spinduliuotės ir apšvitos tipo. Konstatuota, kad veikla, susijusi su vidine ir neutronų apšvita, gali būti laikoma potencialiai pavojingesne bei sąlygojančia didesnę chromosomų pažaidų indukcijos riziką nei veikla, susijusi tik su išorinės gama spinduliuotės apšvita. Rūkymo ir amžiaus įtakos chromosomų aberacijų dažniui nenustatyta. Gauti tyrimo rezultatai rodo, kad citogenetinis monitoringas gali būti taikomas atskirų darbuotojų grupių JS apšvitos rizikos vertinimui bei suteikia papildomos informacijos užtikrinant ir optimizuojant darbuotojų radiacinę saugą. Šio darbo metu sudarytos gama spinduliuotės (60Co) kalibracinės dozės-atsako kreivės leidžia Lietuvoje atlikti biologinį dozių įvertinimą radiacinės avarijos metu nukentėjusiems ir dideles JS dozes gavusiems asmenis, kas svarbu tinkamai parenkant gydymo metodus. Taip pat bus galima papildomai įvertinti darbuotojo... [toliau žr. visą tekstą] / The intensive use of ionising radiation (IR) sources and development of IR technology is related to increased exposure and adverse health risk to workers and public. The unstable chromosome aberration analysis in the group of nuclear energy workers (N=84) has shown that doses below annual dose limit (50 mSv) can induce chromosome aberrations in human peripheral blood lymphocytes. Significantly higher frequencies of the total chromosome aberrations were determened in the study group when compared to the controls ((N=82). The risks were found to differ with the type of activities and occupational exposure. Activities related to internal and neutron exposure risk may be regarded as potentially more dangerous when compared to other activities related with external gamma exposure doses only. The impact of age and smoking to chromosome aberration frequency was found to be insignificant. The results of this study show that cytogenetic monitoring can be used for IR occupational exposure risk assessment for different occupational groups of radiation workers and may provide additional information to ensure and optimise the radiation protection of radiation workers. The gamma radiation (60Co) dose-response curves for chromosome aberrations in vitro were established in Lithuania for the first time. Application of the established dose-response curves enables to perform the biological dosimetry in the country, to assess the doses of the first responders and people accidentally exposed to... [to full text]

The intensive use of ionising radiation (IR) sources and development of IR technology is related to increased exposure and adverse health risk to workers and public. The unstable chromosome aberration analysis in the group of nuclear energy workers (N=84) has shown that doses below annual dose limit (50 mSv) can induce chromosome aberrations in human peripheral blood lymphocytes. Significantly higher frequencies of the total chromosome aberrations were determened in the study group when compared to the controls ((N=82). The risks were found to differ with the type of activities and occupational exposure. Activities related to internal and neutron exposure risk may be regarded as potentially more dangerous when compared to other activities related with external gamma exposure doses only. The impact of age and smoking to chromosome aberration frequency was found to be insignificant. The results of this study show that cytogenetic monitoring can be used for IR occupational exposure risk assessment for different occupational groups of radiation workers and may provide additional information to ensure and optimise the radiation protection of radiation workers. The gamma radiation (60Co) dose-response curves for chromosome aberrations in vitro were established in Lithuania for the first time. Application of the established dose-response curves enables to perform the biological dosimetry in the country, to assess the doses of the first responders and people accidentally exposed to... [to full text] / Įvairiais tikslais naudojant jonizuojančiosios spinduliuotės (JS) šaltinius, darbuotojai ir gyventojai patiria JS apšvitą, kurią lydi neigiamo poveikio organizmui rizika. Taikant nestabilių chromosomų aberacijų analizės metodiką buvo nustatyta, kad ir mažos, neviršijančios darbuotojams nustatytų ribų (50 mSv), JS dozės gali iššaukti chromosomų pažaidas žmogaus limfocituose. Branduolinės energetikos srityje dirbančių asmenų grupėjė (N=84) nustatytas patikimai didesnis, palyginti su kontroline grupe (N=82), chromosomų pažaidų dažnis, įvertinta chromosomų pažaidų dažnio priklausomybė nuo jonizuojančiosios spinduliuotės ir apšvitos tipo. Konstatuota, kad veikla, susijusi su vidine ir neutronų apšvita, gali būti laikoma potencialiai pavojingesne bei sąlygojančia didesnę chromosomų pažaidų indukcijos riziką nei veikla, susijusi tik su išorinės gama spinduliuotės apšvita. Rūkymo ir amžiaus įtakos chromosomų aberacijų dažniui nenustatyta. Gauti tyrimo rezultatai rodo, kad citogenetinis monitoringas gali būti taikomas atskirų darbuotojų grupių JS apšvitos rizikos vertinimui bei suteikia papildomos informacijos užtikrinant ir optimizuojant darbuotojų radiacinę saugą. Šio darbo metu sudarytos gama spinduliuotės (60Co) kalibracinės dozės-atsako kreivės leidžia Lietuvoje atlikti biologinį dozių įvertinimą radiacinės avarijos metu nukentėjusiems ir dideles JS dozes gavusiems asmenis, kas svarbu tinkamai parenkant gydymo metodus. Taip pat bus galima papildomai įvertinti darbuotojo... [toliau žr. visą tekstą]

Le gène MLL (Mixed-Lineage Leukemia), un homologue du gène trithorax de la Drosophile, localisé à la bande chromosomique 11q23, est fréquemment réarrangé dans plusieurs types de leucémies, essentiellement suite à des translocations chromosomiques. Dans les différentes translocations chromosomiques, la partie N-terminale de MLL est fusionnée avec les séquences d’un gène partenaire. Malgré le grand nombre de partenaires de fusion rapportés, peu de fusions MLL ont été bien caractérisées sur le plan moléculaire. De plus, l’impact pronostique de plusieurs fusions moins fréquentes n’est pas bien établi. L’objectif de mon projet est de caractériser plusieurs translocations MLL qui ont été détectées dans 39 spécimens leucémiques collectés par la Banque de cellules leucémiques du Québec (www.bclq.gouv.qc.ca), et d’établir une corrélation entre les résultats de la cytogénétique et différents paramètres biologiques et cliniques des leucémies respectives. L’identification des gènes partenaires de fusion (GPF) dans notre série (30 échantillons étudiés), a révélé la fusion de MLL à un gène partenaire très récurrent dans 26 leucémies: MLLT3(AF9), AFF1(AF4), MLLT4(AF6), MLLT1(ENL), ELL; à un GPF modérément commun dans 1 leucémie : MLLT6(AF17); et à un partenaire rare de MLL dans 3 leucémies : GAS7 et AF15/CASC5 (2 cas). Nous avons poursuivi notre travail avec la caractérisation des points de cassure de deux fusions, soit MLL-ELL associée à un syndrome myéloprolifératif (une association rare), et MLL-GAS7 (une fusion rare de MLL), associée à une leucémie aiguë myéloïde. L’analyse des transcrits de fusion par RT-PCR et séquençage a révélé respectivement la fusion de l’exon 9 de MLL à l’exon 2 de ELL et des exons 7 ou 8 de MLL (deux transcrits) à l’exon 2 de GAS7. Ce travail permettra d’effectuer des études fonctionnelles et des projets de recherche translationnelle en utilisant ces spécimens de leucémies avec différents réarrangements de MLL, bien caractérisés sur le plan clinique et moléculaire. / The MLL (Mixed-Lineage Leukemia) gene, a human homolog of the Drosophila trithorax gene, located at chromosomal band 11q23, is frequently rearranged in several types of leukemia, mostly by chromosomal translocations. In different chromosomal translocations, the N-terminal part of MLL is fused to sequences of the partner gene. Despite the large number of fusion partners that have been reported, several gene fusions remain poorly characterized at the molecular level. Moreover, the prognostic impact of less frequent fusions is not well established. The aim of my project is to characterize different MLL fusions detected in 39 leukemic samples, collected by the Quebec Leukemia Cell Bank (www.bclq.gouv.qc.ca) and to correlate cytogenetics with the clinical and biological features of the corresponding leukemia. Identification of fusion partner genes in our series (30 samples studied), revealed fusion of MLL to one of the most frequent partners in 26 leukemias: MLLT3(AF9), AFF1(AF4), MLLT4(AF6), MLLT1(ENL), ELL; to a moderately common MLL fusion partner in 1 leukemia: MLLT6(AF17); and to a rare partner in 3 leukemias: GAS7 and AF15/CASC5 (2 cases). We have characterized the breakpoints of two fusions, MLL-ELL in a myeloproliferative syndrome (a rare association) and MLL-GAS7 (a rare MLL fusion) associated with acute myeloid leukemia. Fusion transcripts analysis by RT-PCR and sequencing revealed respectively, a fusion of MLL exon 9 to ELL exon 2 and of MLL exon 7 or exon 8 (two transcripts) to GAS7 exon 2. This study is essential to perform functional studies and translational research projects using these well characterized leukemic specimens with different MLL rearrangements.