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La trisomie 21 (T21), le Syndrome X Fragile (SXF), la Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) et les mutations SYNGAP1 sont causés par des dysfonctionnements des voies moléculaires qui entraînent notamment un déséquilibre dans l’excitation et l’inhibition de l’activité neuronale qui aurait des impacts sur le développement et le fonctionnement du cerveau. Toutefois, il est difficile de faire le pont entre les déséquilibres moléculaires observés dans les modèles animaux et les particularités structurelles, fonctionnelles et cognitives observées dans ces syndromes chez l’humain. À notre connaissance, peu d’études ont comparé différents syndromes génétiques sur les processus sensoriels, l’apprentissage de base ou encore leurs caractéristiques comportementales en utilisant des paradigmes similaires et translationnels, permettant de mieux comprendre leurs particularités. Le premier volet de cette thèse vise à identifier si l’activité électroencéphalographique serait un biomarqueur adéquat représentant les altérations neurobiologiques tant des processus sensoriels que d’apprentissage chez les humains présentant ces syndromes. L’étude #1 avait comme objectif de décrire le traitement sensoriel auditif, comme il s’agit d’un processus élémentaire, et ce, chez les mutations SYNGAP1 qui représentent une condition génétique encore peu étudiée chez l’humain. Les résultats ont d’ailleurs permis d’identifier une diminution de la synchronisation de phase et une augmentation de la puissance dans la bande gamma qui distinguent cette condition génétique tant des participants sans DI que de la T21. Toujours dans l’esprit d’identifier des biomarqueurs électroencéphalographiques, mais cette fois au niveau d’un processus cognitif de base, l’étude #2 avait pour objectif de comparer tous ces syndromes dans un paradigme de suppression neuronale (SN) afin de vérifier la présence de SN et de comparer l’apprentissage de base chez ces populations. Les résultats ont identifiés que la T21 et le SXF présentaient tous les deux un patron de SN et que le SXF présentait relativement une plus forte habituation indiquant des particularités spécifiques selon les syndromes. Le deuxième volet, davantage clinique, permet de comparer les profils comportementaux associés au fonctionnement adaptatif entre les syndromes et à décrire les pistes d’intervention existantes. L’étude #3 a notamment mis en évidence que le QI et les symptômes de TDAH sont associés au fonctionnement adaptatif auprès de ces différents syndromes dont le SXF et la STB. Cet article a aussi permis de décrire les profils comportementaux de ces mêmes conditions en révélant davantage de difficultés rapportées chez les individus présentant un SXF, alors que la T21 présentait moins de particularités cliniques au niveau comportemental. Enfin, l’article #4 a mis en lumière diverses interventions utilisées auprès de la population présentant une DI notamment des stratégies cognitivo-comportementales et compensatoires. Cette thèse permet donc de dresser un portrait spécifique de ces syndromes génétiques concernant leur signature électrophysiologique lors du traitement sensoriel et de l’apprentissage ainsi que sur le plan des comorbidités comportementales et de leur relation avec le fonctionnement adaptatif, pour ensuite aborder les interventions actuelles en DI. Les diverses particularités identifiées à plusieurs niveaux ont permis de générer des suggestions pouvant guider certaines interventions futures. / Down syndrome (DS), Fragile X syndrome (FXS), Tuberous sclerosis complex (TSC) and SYNGAP1 mutations are caused by dysfunctions of the molecular pathways which lead among others to an imbalance in excitation and inhibition of the neuronal activity that would impact the brain development and its functioning. However, it is difficult to directly bridge the gap between the molecular imbalances observed in animal models with the structural, functional and cognitive characteristics observed in human with these syndromes. To our knowledge, few studies have compared those different genetic syndromes on sensory processing, basic learning or on their behavioural issues using similar and translational paradigms then allowing a better understanding of their specificities. The first part of this thesis aims to identify whether electroencephalographic activity would be an adequate biomarker representing neurobiological alterations both in sensory processing and learning in humans with these syndromes. The goal of study #1 was to describe auditory sensory processing, as a very first basic process, in SYNGAP1 mutations being a genetic condition still little studied in humans. Results showed a decrease in phase synchronization and an increase in the power of gamma band which distinguish this genetic condition both from participants without ID and from DS. Still in order to identify electroencephalographic biomarkers, but this time at a basic cognitive level, study #2 aimed to compare all these syndromes in a repetition suppression (RS) paradigm in order to observe the presence of RS and compare basic learning in these populations. The results identified a RS pattern in both DS and FXS. FXS also exhibited relatively higher habituation then indicating specific features according to the syndrome. The second part, addressing clinical aspects, permits to compare the behavioural profiles associated with adaptive functioning between syndromes and to describe existing interventions on ID population. Study #3 notably highlighted that IQ and ADHD symptoms are associated with adaptive functioning especially in FXS and TSC. This article also made it possible to describe the behavioural profiles of these syndromes, revealing more difficulties reported in individuals with FXS, while DS presented fewer behavioural issues. Finally, article #4 highlighted various interventions used with ID population, notably cognitive-behavioural and compensatory strategies. This thesis therefore makes it possible to gain a better understanding of these genetic syndromes concerning their electrophysiological signature during sensory processing and learning as well as in terms of behavioural comorbidities and their relationship with adaptive functioning, to then address current ID interventions. These different syndromic particularities identified at several levels made it possible to generate suggestions that could guide future interventions in this field.

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Contexte : Plusieurs approches thérapeutiques sont utilisées afin d’améliorer la mobilité en contexte de réadaptation. La danse-thérapie fait partie des approches innovantes auprès de populations ayant des troubles neurologiques. Une étude quasi expérimentale avec un groupe témoin n'a pas apporté d’évidence de l'efficacité d'un programme de danse-thérapie de 12 semaines, dispensé une fois par semaine à des personnes souffrant d'un handicap physique (DTDP) et visant à améliorer leur mobilité. Étant donné les avantages perçus de l'intervention, il était important de poursuivre les recherches. Méthode : Nous avons mené une étude expérimentale à cas unique avec la statistique Tau-U sur 28 semaines avec des mesures répétées (quatre outils pour évaluer la mobilité) dans la phase pré-danse (A1), la phase du programme de danse (B) et la phase post-danse (A2). L'échelle de l’état de flow (Flow State Scale, FSS) et l'échelle de confiance de l’équilibre spécifique à l'activité (ABC Scale) ont fourni des scores avant et après l'intervention. Résultats : Cinq participants ont amélioré de manière significative (p <0,05) leurs scores pour le Mini BESTest (MBT), 2/5 pour le 4 Square Step Test (4Sq) et 4/5 pour le Multi Directional Reach Test - Behind (MDRT-behind) avec de très grandes tailles d'effet (TE). Les TE agrégés pour A1 et A2 sont passés de modérés à très grandes. Les changements sur les échelles FSS et ABC n'étaient pas significatifs. Les objectifs personnels ont été perçus et mesurés comme atteints. Conclusions : Ces résultats suggèrent l'efficacité du programme DTDP pour les adultes souffrant de troubles neurologiques et l'utilisation du devis expérimental à cas unique avec la statistique Tau- U pour explorer l'efficacité des interventions en danse pour des cohortes hétérogènes. Les outils utilisés pour mesurer la mobilité semblent prometteurs pour détecter les changements dus à la danse. / Background: Several therapeutic approaches are used to improve mobility in rehabilitation settings. Dance therapy is one of the innovative approaches for populations with neurological disorders. A quasi-experimental study with a control group did not provide evidence to support the effectiveness of a 12-week weekly outpatient dance therapy program for persons with physical disability (DTPD) aimed at improving their mobility. Given the perceived benefits of the intervention, further investigation was important. Method: We conducted a single case experimental design (SCED) with the Tau-U statistic over 28 weeks with repeated measures (4 tools to assess mobility) in the pre-dance phase (A1), dance program phase (B) and post-dance phase (A2). The Flow State Scale and the Activity-specific balance confidence scale (ABC) provided scores pre-and post intervention. Results: Five participants significantly (p <0.05) improved scores for the Mini BESTest (MBT), 2/5 for the 4 Square Step Test (4Sq) and 4/5 for the Multi-Directional Reach Test – Behind (MDRT- behind) with very large effect sizes (ES). Aggregated ES for A1 and A2 went from moderate to very large. Changes on the FSS and ABC scales were not significant. Personal objectives were perceived and measured as attained. Conclusions: These results support the effectiveness of the DTPD program for adults with neurological conditions, and for the use of SCED with the Tau-U statistic to explore effectiveness of dance interventions for heterogeneous cohorts. The tools used to measure mobility appear promising to detect changes due to dance.

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