Les personnes vivant avec des déficiences physiques et des incapacités fonctionnelles associées, qui utilisent un fauteuil roulant comme principal mode de locomotion (UFR), sont confrontées à des difficultés dans leur vie quotidienne. En conséquence, leur participation à des activités récréatives et de loisirs s’avère souvent entravée. Une telle situation accélère le développement ou l'exacerbation de problèmes secondaires liés à la santé physique et au bien-être psychologique, créant ainsi un cercle vicieux d'inactivité. De plus en plus de preuves scientifiques démontrent que l'activité physique adaptée (APA) permet aux UFR d'atténuer, voire de surmonter, ces problèmes. Bien qu’un large éventail de sports adaptés soit disponible, les activités de pagaie adaptées n’ont reçu que très peu d’attention à ce jour. L’identification et la modélisation des facteurs influençant leur pratique sont cruciaux dans l’objectif de promouvoir la participation à des activités de pagaie adaptées. Cette étude visait à développer un nouveau modèle conceptuel des facteurs influençant la pratique des activités de pagaie adaptées en utilisant un processus articulé autour de quatre phases : 1) une recherche systématisée de la littérature et une synthèse des principaux modèles conceptuels disponibles en APA, 2) la conceptualisation d'un modèle préliminaire pour la participation à des activités de pagaie adaptées, 3) la validation de ses construits et de leurs interactions par trois experts de l'APA et deux experts scientifiques indépendants afin de cocréer le modèle final (c.-à-d. Le modèle montréalais d'activités de pagaie adaptées - M2APA) et 4) le test de l'applicabilité du M2APA auprès de trois UFR ayant déjà participé à des activités de pagaie adaptées. Sur la base de cette démarche, le M2APA offre un modèle complet cartographiant les principaux facteurs personnels et environnementaux à prendre en compte dans la pratique d'activités de pagaie adaptées. En outre, le M2APA fournit des indications pour promouvoir la participation à des activités de pagaie adaptées et ainsi, renforcer l'inclusion sociale des UFR. / Individuals with physical impairments and related disabilities who use a wheelchair as their primary mode of locomotion (WCUsers) face challenges in their daily lives that interfere with meaningful recreational and leisure participation. This accelerates the development or exacerbation of physical health and psychological well-being difficulties, thus creating a vicious cycle of inactivity. Emerging evidence suggests that adapted physical activity (APA) allows WCUsers to mitigate, even overcome, these difficulties. Nowadays, though broad ranges of adapted sports are available, adapted paddling activities have received limited attention. Identifying and modeling the factors influencing their practice remains crucial to further promote adapted paddling activities. This study aimed to develop a novel conceptual model of factors influencing the practice of adapted paddling activities using a four-phase process: 1) the systematized search of the literature and a synthesis of currently-available conceptual models in APA practice, 2) the conceptualization of a preliminary model for the practice of adapted paddling activities, 3) the validation of its construct and content by three APA experts and two independent scientific experts to co-create the final model (i.e., Montreal Model of Adapted Paddling Activities – M2APA) and 4) the testing of the applicability of the M2APA with three WCUsers who previously practiced adapted paddle boarding. Based on these findings, the M2APA offers a comprehensive model allowing one to map key personal and environmental factors needing consideration for the practice of adapted paddling activities. Moreover, the M2APA provides insights to promote participation into adapted paddling activities and, ultimately, strengthen social inclusion of WCusers.

Les mutations somatiques sur le variant d’histone H3.3 et les régulateurs épigénétiques associés à H3.3 ont été identifiés dans 30 % des glioblastomes pédiatriques. Ces mutations sont caractérisées par des substitutions d'acides aminés à des positions spécifiques dans la région N-terminale de l'histone H3.3 telles que la glycine 34 en valine/arginine (G34V/R), l'alanine 29 en proline (A29P), ou une haplo-insuffisance de la protéine Zinc Finger MYND-Type Containing 11 (ZMYND11). ZMYND11 est un co-répresseur de la transcription qui se lie spécifiquement à H3.3K36me3 pour moduler l'activité de l'ARN polymérase II. De plus, il est intéressant de mentionner que l’interaction entre ZMYND11 et H3.3K36me3 est altérée lorsque le résidu G34 est muté en G34V. Récemment, les mutations germinales H3.3G34V, H3.3A29P et ZMYND11 ont été identifiées chez des patients présentant une déficience neurologique. Nous émettons l'hypothèse que les mutants H3.3G34V et H3.3A29P empêchent ZMYND11 de se lier à H3.3K36me3 et pourrait converger mécaniquement avec la perte de fonction de ZMYND11, ce qui perturberait la neurogenèse. À l'aide de la technologie CRISPR Cas9, nous avons généré des modèles mutants isogéniques à partir de cellules souches pluripotentes (iPSC) pour H3F3B-A29P, H3F3B-G34V et ZMYND11-knock-out (KO). Par la suite, nous avons stimulé la différenciation de ces modèles vers des lignées neuronales afin d’identifier si ces mutations affectent la neurogenèse. Enfin, en utilisant des méthodes de séquençage à haut-débit nous avons analysé le profil épigénomique et transcriptomique pour déterminer comment l’interaction entre ZMYND11 et H3K36me3 est perturbée et à quels degrés ces mutations impactent sur les modifications post-traductionnelles des histones. Ce projet permettra de mieux comprendre les fonctions de ZMYND11 sur le remodelage de la chromatine et sa fonction biologique au cours du développement cérébral. / Somatic mutations on the histone 3 variant H3.3 and H3.3-associated chromatin modifiers have been identified in 30% of pediatric high-grade gliomas (pHGG). The mutations are characterized by amino acid substitutions at specific positions within the histone H3.3 tail such as glycine 34 to valine/arginine (G34V/R), alanine 29 to proline (A29P), or haploinsufficiency of the chromatin reader Zinc Finger MYND-Type Containing 11 (ZMYND11). ZMYND11 is a transcriptional co-repressor that specifically reads H3.3K36me3 to modulate RNA polymerase II activity. Notably, binding of ZMYND11 to H3.3K36me3 is altered when G34 residue is mutated to G34V. Recently, germline mutations of H3.3G34V, H3.3A29P, and ZMYND11 have been identified in patients with Intellectual disability. We hypothesize that H3.3 G34V and H3.3A29P mutants impede the binding of ZMYND11 to H3.3K36me3 and may mechanistically converge with ZMYND11 loss-of-function mutation to perturb neurogenesis. Using CRISPR Cas9-mediated gene editing, we will generate isogenic human induced pluripotent stem cell (iPSC) models for H3F3B-A29P, H3F3B-G34V and ZMYND11-KO, and perform in vitro neural differentiation to identify whether specific neural lineages are affected. Next, using epigenomic and transcriptomic profiling we will study whether binding between ZMYND11 and H3K36me3 is disrupted, and the downstream impact on Post-Translational Modifications of histones (PTMs) and transcription. This project will lead to a better understanding of the crucial role of the chromatin reader ZMYND11 on chromatin remodeling and the biological function during neural development.

Alors que davantage de personnes ayant une déficience physique (DP) sont parents, ce rôle est néanmoins rarement considéré lorsqu’il est question de leur participation sociale. Bien qu’il s’agisse d’une occupation humaine parmi les plus signifiantes et complexes et que les parents aient un rôle crucial à jouer durant la petite enfance, les connaissances scientifiques en réadaptation sur les besoins liés à la parentalité avec une DP durant cette période sont limitées. De plus, bien que les parents ayant une atteinte neurologique représentent un sous-groupe majoritaire, leurs besoins cognitifs associés au rôle parental et aux fonctions exécutives sont méconnus. Afin d’acquérir une compréhension exhaustive des besoins occupationnels liés à la parentalité chez cette population, cette problématique a été approfondie dans cette thèse au moyen de quatre études, soit deux revues de la portée et deux recherches qualitatives, intégrant des approches d’application de connaissances intégrée et écologique. Une première revue de la portée a cartographié l'état des connaissances issues de la littérature scientifique explorant les besoins occupationnels autorapportés de parents ayant une DP et possibles déficits cognitifs. Afin d'approfondir les connaissances scientifiques sur la façon dont ces besoins pourraient être évalués, une deuxième revue de la portée a décrit les évaluations de la parentalité utilisées auprès de parents ayant une DP et des enfants mineurs. Afin de recueillir les perceptions de divers intervenants sur la parentalité, une troisième étude qualitative a exploré les besoins parentaux des parents ayant une atteinte neurologique, les services et ressources à leur disposition et des solutions ayant le potentiel d’optimiser ces services. Finalement, une quatrième étude qualitative a décrit les besoins d'assistance dans les soins courants prodigués aux bébés à l’aide d’observations à domicile enregistrées sur vidéo. Les résultats de cette thèse démontrent que les parents ont plusieurs besoins non répondus qui touchent leurs occupations avec leurs tout-petits, que ce soit à domicile, dans la communauté ou dans le système de soins, incluant en réadaptation. Or, les évaluations actuellement utilisées auprès de ces parents étant rarement validées, exhaustives, effectuées en milieu écologique et triangulées, la compréhension de leurs besoins s’avère souvent partielle, voire inadéquate. Par ailleurs, le manque perçu de reconnaissance sociale du rôle de parent en situation de handicap, de politiques publiques spécifiques, de services cliniques publics inclusifs, de soutien familial englobant et d’accessibilité dans la communauté contribue à réduire les besoins des parents au silence. Enfin, alors que les besoins physiques associés à une parentalité avec une DP sont sans équivoque, les besoins d’assistance observés à domicile touchent aussi un ensemble de processus cognitifs de haut niveau, comme l’initiation, la planification, l’exécution et la vérification des soins prodigués à un bébé. En conclusion, afin de mieux outiller les parents et répondre à leurs besoins familiaux, les données probantes de cette thèse soulignent l’importance de considérer davantage la parentalité avec une DP en réadaptation, incluant la cognition parentale. Pour ce faire, de futures actions concertées en recherche et en clinique sont requises pour tenir compte de l’ensemble des besoins de ces jeunes familles à long terme. / Although more people with a physical disability (PD) are parents, this role is rarely considered when it comes to their social participation. Although parenting is among the most significant and complex human occupations and parents have a crucial role to play in early childhood, scientific knowledge in rehabilitation on parenting with a PD during this period is limited. Furthermore, although parents with neurological disorders represent a majority subgroup, their cognitive needs associated with parenting and executive functioning are not well understood. To gain a comprehensive understanding of parent-related occupational needs of this population, this topic was investigated in this thesis through four studies, two scoping reviews and two qualitative studies, using integrated knowledge transfer and ecological approaches. A first scoping review mapped the state of scientific knowledge regarding the self-reported occupational needs of parents with a PD who may have cognitive impairments. To further scientific knowledge on how such needs could be assessed, a second scoping review described the parenting assessments used with parents with a PD having young children. To gather various stakeholders’ perceptions on parenting, a third qualitative study explored the parenting needs of parents with a neurological disorder, the services and resources available to them, and solutions with the potential to optimize these services. Finally, a fourth descriptive qualitative study described parents’ babycare assistance needs using video-recorded in-home observations. The results of this thesis demonstrate that parents have many unmet needs that affect their occupations with their children, whether at home, in the community, or in the healthcare system, including within rehabilitation. However, because the assessments currently used with these parents are rarely validated, comprehensive, conducted in an ecological setting, and triangulated, the understanding of their needs is often partial or even inaccurate. In addition, the perceived lack of social recognition of the role of the parent with a disability, specific public policies, inclusive public clinical services, inclusive family support, and accessibility in the community also contribute to silencing the needs of parents. Finally, while the physical needs associated with parenting with a PD are unequivocal, the observed home-based assistance needs also concern a set of high-level cognitive processes, such as initiating, planning, executing, and verifying babycare. In conclusion, to better equip parents and respond to their family needs, the scientific data in this thesis highlight the importance of considering parenting with a PD in rehabilitation, including parental cognition. To this end, future research and clinical concerted actions are required to address the full range of needs of these young families over the long term.

Contrairement aux parents de la population générale, ceux présentant une déficience intellectuelle (DI) sont plus à risque d’être référés à la protection de la jeunesse, ainsi que de perdre la garde de leur enfant. Malgré que plusieurs programmes d’intervention parentale soient disponibles pour soutenir les parents, la plupart ne sont pas adaptés au fonctionnement d’apprentissage des personnes présentant une DI. Le programme The Family Game est un outil conçu spécifiquement pour les parents présentant une DI dans le but d’enseigner des stratégies parentales positives et d’augmenter la coopération de l’enfant. Sous forme de jeu, le programme enseigne trois stratégies parentales : a) donner des consignes claires, b) renforcer les comportements coopératifs et c) corriger les comportements inappropriés de l’enfant. Une première étude expérimentale a évalué le programme The Family Game auprès de deux mères présentant une DI et ayant un enfant âgé de 10 et 14 ans (Tahir et al., 2015). Les résultats suggèrent une amélioration des stratégies parentales enseignées chez les mères et des résultats variables quant à la généralisation des apprentissages. Dans cette perspective, d’autres études expérimentales sont nécessaires afin de mesurer les effets de ce programme. Ce projet de mémoire visait à évaluer l’efficacité du programme The Family Game sur les stratégies parentales positives auprès de parents présentant une DI. Un couple de parents présentant une DI légère et une DI moyenne et ayant un enfant âgé de 3 ans ont complété l’étude. Un protocole à niveaux de base multiples en fonction des stratégies parentales à enseigner a été utilisé pour évaluer les effets du programme. Les résultats de cette étude sont similaires aux résultats de la recherche menée par Tahir et al. (2015). Ils indiquent une amélioration de l’utilisation des trois stratégies parentales chez le couple et un maintien des apprentissages un mois après le programme. La généralisation des apprentissages était toutefois variable chez les deux parents. En somme, le programme The Family Game montre des résultats encourageants auprès des parents présentant une DI. Cependant, des stratégies supplémentaires, comme la rétroaction par vidéo, devraient être intégrées au programme afin de favoriser la généralisation des apprentissages. / Unlike parents in the general population, parents with an intellectual disability (ID) are more at risk of being referred to youth protection as well as losing custody of their child. Although several parental intervention programs are available to support parents, most are not adapted to the learning functioning of individuals with ID. The Family Game is a training program designed specifically for parents with ID for improving the cooperation of the child by teaching positive behavior management strategies. The program uses a board game format to teach three parenting strategies: a) providing clear instructions, b) reinforcing cooperative behaviors, and c) correcting inappropriate behaviors. A first experimental study evaluated The Family Game program with two mothers with ID and children aged 10 and 14 (Tahir et al., 2015). The results suggest an improvement in the parenting strategies taught and variable results regarding the generalization of learning. Thus, further experimental studies are needed to measure the effects of this program. The purpose of this study was to evaluate the effectiveness of The Family Game program on positive parenting strategies of parents with an ID. A couple of parents with mild and moderate ID with a 3-year-old child participated in the study. A multiple baseline design across skills was used to assess program effects. The results of the study are similar to those reported by Tahir et al. (2015). We observed improvements in the use of the three parenting strategies by the father and the mother as well as maintenance of learning one month after the program. However, the generalization of learning remained variable for both parents. In sum, The Family Game program shows promising results with parents with ID. However, additional strategies, such as video feedback, should be integrated into the program to support generalization.

Le taux de chômage des personnes vivant avec une déficience visuelle (PDV) demeure préoccupant, malgré la mise en place de lois progressistes et d’actions diverses pour favoriser leur emploi. Les PDV éprouvent continuellement des difficultés d'intégration à l'emploi en raison de barrières dans le marché du travail et de l’inaccessibilité des lieux de travail. L'objectif de ce mémoire était de développer le contenu d'un outil de mesure qui pourrait évaluer l’état de préparation des milieux de travail pour accueillir des PDV. L’objectif a été atteint en deux temps. Premièrement, une synthèse de la littérature scientifique a permis de prendre la mesure des connaissances existantes et d’identifier les lacunes dans la recherche sur l'intégration à l'emploi. Deuxièmement, une étude co-créative a exploré les expériences vécues d’employés vivant avec une déficience visuelle et celles d’experts dans la création d’environnement de travail prêt à employer des PDV. Les résultats indiquent que traditionnellement l’approche pour faciliter l'intégration à l'emploi des PDV visait l'identification d’obstacles et de facilitateurs à la réussite professionnelle. Cette approche axée sur l’individu, souhaitait préparer les PDV à l'emploi. Peu de recherches ont été menées sur les efforts déployés par les employeurs et sur l’environnement de travail. Même si le milieu de travail a été identifié comme facteur de réussite et comme barrière dans l'intégration en emploi, aucune approche n'existe pour préparer les employeurs à l'arrivée de PDV. L’atteinte d’une répartition équitable des efforts impliquant tous les déterminants dans la réussite passe inévitablement par la préparation des environnements d'emploi. / The unemployment rate among people living with vision impairment (PVI) remains a significant concern, despite the implementation of progressive laws and various actions committed to promoting their employment. PVI continually experience difficulties in employment integration due to labor market barriers and inaccessible workplaces. The objective of this master’s thesis was to develop the content of a tool to access the preparedness of the employment environment to welcome PVI. This objective was accomplished across two phases as presented in this thesis. First, a scoping review synthesized existing knowledge and identified gaps in employment integration research. This knowledge informed the second phase, a co-creation study that explored the experiences of employees with vision impairment and employment domain experts in the creation of a work environment that is prepared to employ PVI. The findings indicate that previous attempts to facilitate the employment integration of PVI focused mainly on identifying barriers and facilitators to employment success. Furthermore, attempts to translate findings into employment integration plans focused on the individual perspective, making PVI employment ready. There has been little research into the efforts made by employers and their environments to achieve sustainable employment. Even though the employment environment was identified to contribute to employment success and lacking in the ability to ensure employment integration, no approach exists to prepare employers for the arrival of PVI. To achieve an equilibrium of effort among all the determinants of employment success, the preparedness of the employment environments must also be explored.

La perception visuelle implique une interaction complexe entre les yeux, le cerveau et les processus cognitifs, transformant les stimuli visuels en une représentation interne de l'environnement. Bien qu'une fraction limitée des informations parviennent à notre conscience visuelle, le cerveau traite une quantité considérable d'informations de manière inconsciente. Des recherches en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) ont visé à mieux discerner les corrélats neuronaux associés à la perception consciente et inconsciente. Cependant, l'identification précise des régions cérébrales impliquées dans la génération d'une perception consciente, et leur modulation par l'expérience ou par des lésions cérébrales, demeure un défi. Cette thèse examine le traitement conscient et inconscient de l'information visuelle à l'aide de tâches visuelles et de neuroimagerie, pour comprendre comment ces processus se reflètent dans l'activation cérébrale et l'impact de lésions du cortex visuel. L'article 1 vise à identifier de manière empirique les zones d'activation fonctionnelle associées au traitement visuel conscient et inconscient chez les individus neurotypiques, en menant deux méta-analyses quantitatives de données de neuroimagerie. Les résultats révèlent que le traitement conscient mobilise la jonction fronto-inférieure, le sillon intrapariétal, le cingulum antérieur dorsal, le gyrus angulaire, le cortex temporo-occipital et l'insula antérieure. Le traitement visuel inconscient sollicite davantage les régions postérieures, comme le complexe occipital latéral. L'article 2 traite des processus cognitifs associés à la modulation de l'activation fonctionnelle suite à une lésion du cortex visuel. La déficience visuelle cérébrale (DVC) est caractérisée par une perte des fonctions visuelles due à un dommage cérébral plutôt qu'à une atteinte des yeux. Bien que la majorité des individus ne regagnent pas une vision normale, dans certains cas fascinants une amélioration peut être notée avec le temps en raison de la capacité du cerveau à se réorganiser. La perte visuelle peut s'accompagner du blindsight, où les individus sont capables de traiter de l'information visuelle tout en niant l'avoir vue. Cet article novateur utilise un paradigme de détection de mouvement pour évaluer l'activation des structures corticales et sous-corticales lors d'une performance de blindsight chez un individu avec DVC. Cette contribution significative met en évidence des corrélats neuronaux indépendants des aires visuelles primaires, associés à des structures spécifiques pendant la détection de mouvement en blindsight. Le chapitre 4 présente une base de données d'IRM haute résolution pour la perception du mouvement visuel d'individus neurotypiques et atteints de DVC. Les données incluent des mesures d'IRM structurelles, fonctionnelles, et de diffusion, des évaluations comportementales et de suivi du regard, des mesures électrophysiologiques, en plus de données prétraitées, le code et des métriques de contrôle de la qualité. L'article 3 caractérise les conséquences neurologiques des lésions cérébrales chez les participants DVC, ainsi que l'impact sur leur capacité à traiter divers stimuli de mouvement, comparés à un groupe de contrôles neurotypiques, en utilisant des techniques comportementales et d'IRM fonctionnelle à haute résolution. La détection automatisée des lésions a permis de quantifier de manière fiable l'étendue des dommages cérébraux et les participants ont été catégorisés selon leur capacités visuelles résiduelles. Les résultats confirment que le cerveau peut traiter des informations visuelles malgré l'absence de zones visuelles primaires intactes. Les participants DVC ont présenté des altérations fonctionnelles étendues, contrairement aux participants neurotypiques, qui ont montré une activation focalisée dans des régions spécialisées pour le traitement visuel et de mouvement. L'hémisphère lésé présente une activation plus synergique dans l'aire temporale médiane et le complexe occipital latéral. Dans l'hémisphère intact, ce dernier peut répondre à une stimulation du champ visuel atteint. Le thalamus et le pulvinar ipsilésionnels ont montré une dominance ipsilatérale en réponse au mouvement, contrairement à la dominance controlatérale dans l'hémisphère intact et chez les participants DVC avec des capacités visuelles résiduelles comparables à celles des contrôles. Cette thèse, par une approche multimodale, étudie les mécanismes neuronaux du traitement visuel chez les individus neurotypiques et atteints de DVC. L'utilisation d'étapes empiriques séquentielles, notamment une étude de cas, des analyses de groupes et des méta-analyses, renforce la fiabilité et l'applicabilité de la recherche, et vise à cartographier l'adaptation cérébrale après une lésion du cortex visuel. / Visual perception involves the intricate interplay of the eyes, brain, and cognitive processes, enabling photons of visible light to be captured on the retina, processed through specific pathways in the brain and transformed into a rich internal representation of our surroundings. While only a fraction of information reaches conscious awareness, the brain can process the remaining unconsciously. Functional magnetic resonance imaging studies have sought to understand the neural signals associated with conscious versus unconscious perception. However, comprehensively understanding the core brain regions involved in generating a conscious perception and their modulation through experience or brain damage remains a challenge. In this thesis, we investigate the conscious and unconscious processing of visual information through a series of visual tasks. We aim to understand how these processes are reflected in brain activation and how they can be modulated by damage to the visual cortex. Article 1 aimed to empirically identify and characterize areas of reliable convergence in functional activation of regions engaged during either conscious or unconscious visual processing in neurotypical participants by conducting two distinct quantitative meta-analyses. The findings reveal that conscious visual processing readily engages a constellation of regions comprising the inferior frontal junction, intraparietal sulcus, dorsal anterior cingulate, angular gyrus, temporo-occipital cortex and anterior insula, whereas unconscious processing recruits posterior regions, mainly the lateral occipital complex. The aim of Article 2 was to provide a detailed understanding of cognitive constructs and functional alterations following visual cortex damage. Cerebral visual impairment (CVI) refers to a loss of visual function caused by damage to the brain rather than the eyes. While most individuals do not recover intact vision, some cases have demonstrated improvement over time due to the brain's ability to reorganize itself. In certain instances of visual loss, blindsight can occur, allowing individuals to process visual information without conscious awareness. To our knowledge, this article was the first to propose the use of an event-related motion detection paradigm to assess functional activation in cortical and subcortical structures, independant of primary visual areas, during a CVI individual's blindsight performance. Chapter 4 aimed to conceptualize and acquire a unique high-resolution MRI dataset for studying visual motion perception in neurotypical and CVI individuals. This comprehensive dataset encompasses multiple modalities, including structural, functional task-based, resting-state and diffusion MRI, behavioral and evaluations, electrophysiological measures, and eyetracking data, in addition to preprocessed data, code and quality control metrics. Article 3 aimed to understand the functional consequences of brain damage in CVI individuals and the resulting impact on their ability to process diverse visual motion stimuli, including looming and biological motion, compared to a group of neurotypical controls, using behavioral and high-resolution neuroimaging techniques. Automatic lesion mapping enabled to reliably quantify the extent of brain damage and participants were categorized based on their residual visual ability. The findings demonstrate that the brain can process and represent visual information, without intact primary visual areas. CVI participants exhibited broad functional alterations, contrasting the focused activation in visual and motion processing regions for neurotypical controls. Specifically, the lesioned hemisphere displayed synergistic activation in the middle temporal area and lateral occipital complex, while the intact hemisphere's lateral occipital complex responded to impaired visual field stimulation. The ipsilesional thalamus and pulvinar demonstrated an ipsilateral dominance in response to looming motion, in contrast to the contralateral dominance in the intact hemisphere and among CVI participants with residual visual abilities akin to neurotypical controls. By employing a multi-modal approach integrating behavioral assessments, structural and functional neuroimaging methods, this thesis comprehensively investigates the neural mechanisms underlying visual processing in both neurotypical individuals and those with CVI. The use of sequential steps in empirical science, namely a case study, group analyses, and meta-analyses, enhances the reliability and applicability of the research, and effectively contributes to help map brain adaptation post visual cortex injury and further inform neurotypical visual information processing.

Malgré l’amélioration du taux de survie, les survivants de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) pédiatrique souffrent toujours de séquelles de la maladie et des traitements, dont au niveau neuromusculosquelettique (NMSQ). L’objectif de ce mémoire était de décrire les déficiences, limitations d’activité et restrictions de participation que présentent les survivants de LAL pédiatrique à long terme ainsi que d’explorer la prise en charge usuelle en physiothérapie de ces séquelles NMSQ. Le premier article est un d’étude descriptive rétrospective. Les résultats de cette étude supportent les séquelles NMSQ documentées dans la littérature en plus d’apporter des précisions sur les différences entre les survivants présentant ou non une ostéonécrose de la hanche. Le niveau d’association a également été évalué entre certaines variables de déficiences et limitations d’activité. Le second article est une étude de cas unique. Cette étude a permis de constater que, bien que les physiothérapeutes d’un des centres spécialisés en hémato-oncologie pédiatrique du Québec soient expertes dans le domaine, il n’existe actuellement aucune prise en charge standardisée des séquelles NMSQ des survivants de la LAL à long terme. L’identification des barrières et facilitateurs à l’implantation d’une prise en charge perçue comme optimale par les physiothérapeutes apporte des pistes de solution pertinentes à l’amélioration des pratiques. Les projets de recherche présentés dans ce mémoire permettent de constater que les déficiences et les limitations d’activité des survivants de la LAL pédiatrique sont importantes. Les physiothérapeutes sont parmi les détenteurs d’enjeux clés dans l’optimisation de la prise en charge de cette population grandissante. / Although survival rate has improved, survivors of childhood acute lymphoblastic leukemia (cALL) still suffer from late adverse effects related to the disease and its treatment including neuromusculoskeletal (NMSK) morbidities. The aims of this research were to describe the impairments, activity limitations, and participation restrictions of long-term survivors of cALL and explore current physiotherapy clinical practice regarding these NMSK late adverse effects. The first manuscript is a retrospective descriptive study. Results of this study confirm the long-term NMSK late adverse effects documented in the literature and provide additional information about differences between survivors with and without hip osteonecrosis. Furthermore, relationships between some variables of impairments and activity limitations were identified. The second manuscript is a case study. A focus group with expert physiotherapists in pediatric hemato-oncology from a specialized centre revealed that standardized clinical practice guidelines for the management of long term NMSK late adverse effects of survivors of cALL are lacking. Identification of barriers and facilitators to the implementation of clinical practice perceived as optimal by physiotherapists provides relevant solutions to improve long-term care of this population. Findings from these studies highlight that impairments and activity limitations of survivors of cALL are important. Physiotherapists are key stakeholders in optimizing long-term care of this growing population.

Titre de l'écran-titre (visionné le 22 novembre 2023) / Les tribunaux de santé mentale (TSM) proposent un cheminement judiciaire alternatif qui est adapté aux besoins des personnes psychiatrisées et judiciarisées, une population actuellement surreprésentée dans l'appareil pénal et carcéral québécois. L'approche des TSM consiste à traiter les causes sous-jacentes de la petite criminalité chronique plutôt qu'à simplement punir les comportements criminels. Dans le Plan d'action interministériel en santé mentale 2022-2026, le gouvernement du Québec (2022) a annoncé qu'un TSM sera implanté dans chaque district judiciaire québécois au cours des prochaines années. Or, l'accès aux TSM dépend de la manière dont les bureaucrates de proximité utilisent leur pouvoir discrétionnaire. En effet, les bureaucrates de proximité sont des professionnels chargés d'interpréter et d'appliquer concrètement les critères formels d'admissibilité et d'exclusion des politiques publiques. La façon dont ils utilisent leur pouvoir discrétionnaire dans l'accomplissement de leur rôle peut induire une distorsion dans la population cible d'une politique publique comme les TSM. La présente recherche vise donc à identifier les principes informels et les biais individuels qui influencent l'exercice de ce pouvoir discrétionnaire dans le cadre du processus de sélection des participants potentiels aux programmes des TSM québécois. Plus spécifiquement, la recherche a pour but de mesurer l'influence des attitudes des bureaucrates de proximité sur les recommandations formulées dans le cadre de ce processus. Les analyses ont été conduites à partir de données provenant d'un sondage factoriel rempli par un échantillon de 156 professionnels québécois. Le sondage comportait deux vignettes présentant le cas fictif d'une personne accusée d'un délit. Les caractéristiques des vignettes étaient itérées aléatoirement. Les répondants ont formulé leurs recommandations quant au cheminement pénal de la personne accusée présentée dans chaque vignette. Des analyses bivariées et multivariées ont été réalisées afin d'identifier les caractéristiques de l'événement, de la personne accusée, ainsi que du répondant qui ont exercé une influence sur ses recommandations. Ces résultats ont ensuite été interprétés à partir d'une analyse de contenu basée sur les commentaires fournis par les répondants pour justifier leurs décisions pénales. D'après les résultats des analyses quantitatives, plus les bureaucrates de proximité présentent une attitude négative envers les personnes psychiatrisées et judiciarisées, plus ils sont susceptibles de recommander une peine d'incarcération, de recommander le maintien dans le système pénal traditionnel et d'être en désaccord avec un référencement au programme d'un TSM québécois. De plus, les bureaucrates de proximité qui ont une perception négative de l'efficacité pénale des TSM sont plus susceptibles de recommander le maintien dans le système pénal traditionnel, d'être en désaccord avec le référencement de la personne accusée au programme d'un TSM et d'être en désaccord avec l'inclusion des personnes accusées d'un délit violent dans les programmes de déjudiciarisation en santé mentale. Enfin, la perception qu'entretiennent les bureaucrates de proximité de l'efficacité thérapeutique des TSM est fortement corrélée avec leur perception de l'efficacité pénale des TSM, mais elle n'exerce aucune influence directe sur leurs recommandations. Les résultats indiquent également la présence de plusieurs biais préférentiels basés sur les caractéristiques de la personne accusée. En effet, les personnes psychiatrisées de genre féminin, les personnes qui sont accusées d'un délit mineur et les personnes qui n'ont pas d'antécédents criminels sont plus susceptibles d'être référées et admises dans le programme d'un TSM québécois. Ces biais provoquent une distorsion entre la population ciblée en principe et en pratique pour les programmes des TSM, mais ne sont pas justifiés par les données probantes. Au contraire, ils favorisent l'admission de personnes pour qui les TSM sont peu efficaces et efficients, voire contre-productifs, tout en favorisant l'exclusion de personnes vulnérables ayant de grands besoins. Finalement, les analyses qualitatives ont montré que les bureaucrates de proximité ont tendance à évaluer le mérite des candidats potentiels aux programmes des TSM en se basant sur l'ampleur de leurs besoins, mais que plusieurs principes de la justice pénale traditionnelle interfèrent avec l'évaluation des besoins. Ces principes sont la protection du public par la prévention de la récidive, la responsabilité criminelle, la rétribution et la proportionnalité de la peine. / Mental health courts (MHC) are jail diversion programs which provide an alternative judicial path that is adapted to the specific needs of mentally ill persons charged with a criminal offense. The objective of MHC is to reduce the criminalization of mentally ill persons and their overrepresentation in jail. MHC aims to directly address the underlying causes of chronic criminality instead of simply punishing criminal behaviors. In Plan d'action interministériel en santé mentale 2022-2026, Quebec government (2022) announced that a MHC will be implemented in every Quebec judicial district over the next few years. However, the access to MHC depends on how street-level bureaucrats (SLB) use their discretion. SLB are professionals responsible of interpreting and applying formal inclusion and exclusion criteria for policy. The way they use their discretion while accomplishing their role can induce distortions in the target population of a policy. This research aims to identify informal principles and individual bias that influence how SLB use their discretion in the selection process of potential MHC participants in Quebec. More specifically, this research aims to quantify the influence of street level bureaucrat's attitudes over their recommendation they make in the context of that process. Analyses have been conducted on data collected with a factorial survey from a sample of 156 Quebec professionals. That factorial survey contained two vignettes presenting a fictional case of a person charged with a criminal offense. Characteristics of the defendant and the offense presented in each vignette were randomly iterated and assigned to respondents. Respondents were asked to make recommendations about the judicial treatment of the defendant presented in each vignette. Bivariate and multivariate analyzes were conducted to identify which characteristics of the case, the defendant and respondents influenced their recommendations. Then, the results of those quantitative analyses were interpreted in the light of a qualitative analysis of the respondents' comments about the motives for their recommendations. According to the results of quantitative analyses, negative attitude towards mentally ill offenders increases the probability that street-level bureaucrats recommend imprisonment for the accused, that they don't recommend a jail diversion program for the accused and that they disagree with referring the accused specifically to MHC. Likewise, negative perception of the MHC capacity to attain standard criminal justice goals increases the probability that street-level bureaucrats don't recommend a jail diversion program for the accused, that they disagree with referring the accused specifically to MHC and that they disagree with the inclusion of violent offenders in mental health diversion programs. The street-level bureaucrats' perception of MHC therapeutic effectiveness was highly corelated with their perception of MHC criminal justice effectiveness but didn't influence respondents' recommendations. Results also showed the existence of multiple preferential biases based on the defendant's characteristics: female defendants, defendants that were charged with less serious offense and defendants without criminal history were more likely to be referred and accepted into MHC's program. Those biases induce distortion between the formal target population of MHC and their target population in practice and were not justified by evidence-based practices. On the contrary, those biases favor the selection of offenders for who MHC are known to be less effective, less efficient, and even possibly counter-productive. Those biases also favor the exclusion of offenders that are more vulnerable and with greater needs. Qualitative analysis showed that street-level bureaucrats tend to evaluate deservingness of potential candidates for MHC by basing their judgment on the needed-deservingness principle. However, multiples traditional criminal justice sentencing principles interfere with the evaluation of offenders' needs: public safety and recidivism prevention, criminal responsibility, retribution, and proportionality of punishment.

Cette étude évalue le potentiel de coordination existant entre un organisme d'entraide et de défense des droits des personnes présentant une déficience intellectuelle et soixante organismes de son milieu. À cette fin un questionnaire évaluant les principaux facteurs favorisant la coordination a été élaboré. Les facteurs évalués sont la dépendance d'un organisme par rapport à son milieu, sa connaissance de l'autre organisme et son attitude à son endroit, l'entente sur le domaine d'activités, la similitude des domaines, l'idéologie, la nature et la fréquence des relations et la satisfaction reliée à ces relations. L'analyse des résultats montre entre autres que les répondants connaissent peu ce groupe, qu'ils ont une attitude légèrement favorable à son endroit et qu'ils reconnaissent dépendre un peu de lui pour atteindre leurs objectifs. Il semble donc qu'un potentiel de coordination existe entre les organismes du milieu et ce groupe d'entraide et de défense des droits.

Le syndrome de Wernicke-Korsakoff (SWK) est un désordre neuropsychiatrique causé par la déficience en thiamine (DT). Dans la DT expérimentale comme dans le SWK, on observe une mort neuronale et des hémorragies dans certaines régions précises du diencéphale et du tronc cérébral. Les lésions diencéphaliques du SWK sont particulièrement sévères et entraînent souvent des séquelles amnésiques permanentes. Le lien entre la dysfonction métabolique induite par la DT et la mort neuronale n’est pas connu. Des rapports précédents ont démontré que la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique (BHE) était altérée et ce, précédant l’apparition du dommage neuronal, suggérant un rôle critique de la dysfonction vasculaire. Les jonctions serrées (JS) interendothéliales, la base anatomique de la BHE, constituent un réseau moléculaire incluant l’occludin et les zonula occludens (ZOs). Cette thèse démontre une perte d’expression et une altération de la morphologie de ces protéines en relation avec la dysfonction de la BHE dans le thalamus de souris déficientes en thiamine, fournissant une explication pour la présence d’hémorragies. Le stress oxydatif peut entraîner des dommages directs aux protéines des JS et interférer avec leurs mécanismes de régulation. De plus, l’oxyde nitrique (NO) peut induire la métalloprotéinase matricielle-9 (MMP-9) impliquée dans la dégradation de ces protéines. L’endothélium vasculaire cérébral (EVC) semble être une source importante de NO dans la DT, l’expression de l’oxyde nitrique synthase endothéliale (eNOS) étant sélectivement induite dans les régions vulnérables. Le NO peut réagir avec les espèces réactives oxygénées et former du peroxynitrite, entraînant un stress oxydatif/nitrosatif endothélial. Les résultats présentés démontrent que la délétion du gène de eNOS prévient le stress oxydatif/nitrosatif cérébrovasculaire, l’extravasation des immunoglobulins G (IgGs) et l’altération de l’occludin et des ZOs dans le thalamus de souris déficientes en thiamine. De plus, cette délétion prévient l’induction de l’expression de MMP-9 dans l’EVC. Des résultats similaires ont été obtenus avec l’antioxydant N-acétylcystéine (NAC). Les mécanismes précis par lesquels les espèces réactives altèrent les protéines des JS sont inconnus. Caveolin-1, une composante majeure du caveolæ de l’EVC, est impliquée dans la régulation de l’expression des protéines des JS, et celle-ci est modulée par le stress oxydatif/nitrosatif; l’altération de l’expression de caveolin-1 a été récemment associée à la rupture de la BHE. Les résultats présentés démontrent que l’expression de caveolin-1 est sélectivement altérée dans l’EVC du thalamus de souris déficientes en thiamine, coïcidant avec la rupture de la BHE, et démontrent que la normalisation de l’expression de caveolin-1 par le NAC est associée avec l’atténuation du dommage à la BHE. Pris ensemble, ces résultats démontrent un rôle central du stress oxydatif/nitrosatif cérébrovasculaire, particulièrement celui provenant de eNOS, dans l’altération des JS de la BHE via des dommages directs et via l’induction de MMP-9 et de caveolin-1. Cette rupture de la BHE contribue par conséquent à la mort neuronale dans le thalamus, puisque la prévention des altérations cérébrovasculaires par la délétion du gène de eNOS et le NAC atténue significativement la mort neuronale. L’administration précoce d’antioxydants en combinaison avec la thiamine devrait donc être une considération importante pour le traitement du SWK. / Wernicke-Korsakoff syndrome (WKS) is a neuropsychiatric disorder caused by thiamine deficiency (TD). In experimental TD as in WKS, neuronal cell death and hemorrhages are observed in specific diencephalic and brainstem areas. Diencephalic lesions in WKS are especially severe and often lead to permanent amnesic symptoms. The link between TD-induced metabolic dysfunction and neuronal cell death is unknown. Previous reports have shown that blood-brain barrier (BBB) permeability was impaired and that this occurred prior to the onset of neuronal damage, suggesting a critical role for vascular dysfunction. Interendothelial tight junctions (TJs), the anatomical basis of the BBB, constitute a molecular network comprising occludin and zonula occludens (ZOs). This thesis shows a loss of expression and alterations in the morphology of these proteins in relation to BBB dysfunction in the thalamus of thiamine-deficient mice, providing an explanation for the presence of hemorrhages. Oxidative stress can lead to direct oxidative damage to TJ proteins and interfere with their regulation mechanisms. Also, nitric oxide (NO) can induce matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) involved in the degradation of these proteins. Cerebral vascular endothelium (CVE) seems to be an important source of NO in TD, since endothelial nitric oxide synthase (eNOS) expression is selectively induced in vulnerable areas. NO can react with reactive oxygen species and form peroxynitrite, leading to endothelial oxidative/nitrosative stress. Results have show that eNOS gene deletion prevents cerebrovascular oxidative/nitrosative stress, immunoglobulins G (IgGs) extravasation and occludin and ZOs alterations in the thalamus of thiamine-deficient mice. Also, eNOS gene deletion prevents the induction of MMP-9 in CVE. Similar results have been obtained with the antioxidant N-acetylcysteine (NAC). Precise mechanisms by which reactive species alter TJ proteins are unknown. Caveolin-1, a major component of CVE caveolæ, is involved in the regulation of TJ protein expression, and is modulated by oxidative/nitrosative stress; alteration in caveolin-1 expression has been recently associated with BBB breakdown. The present results show that caveolin-1 expression is selectively altered in CVE of the thalamus of thiamine-deficient mice, and show that normalization of caveolin-1 expression by NAC is associated with the attenuation of BBB damage. Taken together, these results demonstrate a central role for cerebrovascular oxidative/nitrosative stress, especially coming from eNOS, in BBB TJ protein alterations via direct damage and via induction of MMP-9 and caveolin-1. As a result, BBB breakdown contributes to neuronal cell death in the thalamus, since prevention of cerebrovascular alterations by eNOS gene deletion and NAC significantly attenuates neuronal cell death. Early administration of antioxidants combined with thiamine should therefore be an important consideration for the treatment of WKS.