Les parents qui vivent avec un enfant présentant un polyhandicap à l’aube de l’âge adulte vivent beaucoup d’insécurités quant à leur avenir et à celui de leur enfant. Cette étude qualitative a pour objectif de documenter les préoccupations parentales en lien avec la transition vers l’âge adulte des parents ayant des enfants présentant un polyhandicap au Québec. Elle a aussi pour objectif secondaire d’établir des recommandations quant à des composantes à inclure dans une offre de service pour adultes présentant un polyhandicap. Selon les études menées sur le sujet, une détresse psychologique et un stress important sont constatés chez ces parents en plus d’un besoin criant de services répondant bien à leurs besoins et à ceux de leur enfant présentant un polyhandicap. À cet effet, différents regroupements de parents ont pris la parole dans les dernières années au Québec afin de faire entendre leur détresse. Dans la présente étude, des entrevues semistructurées individuelles, ayant fait l’objet d’une analyse de contenu thématique, ont été réalisées auprès de quatorze parents d’un enfant présentant un polyhandicap âgé de 15 à 25 ans. Puis, ces parents ont été invités à participer à un atelier de groupe, ce qui a permis de recueillir leurs différentes préoccupations en lien avec une offre de service répondant à leurs besoins. De plus, ils ont pu partager leur manière de percevoir l’offre de services actuelle et de concevoir celle qui permettrait à leur enfant de s’épanouir et de continuer à se développer à l’âge adulte. Interroger des parents qui anticipaient ou qui avaient traversé la transition à la vie adulte, un point tournant marqué par le 21e anniversaire de l’enfant présentant un polyhandicap, a permis d’analyser les préoccupations, les perceptions et les besoins à travers le processus de transition. Les résultats de ce mémoire montrent que les préoccupations parentales sont principalement liées aux défis engendrés par la condition de l’enfant, à l’insuffisance de l’offre de services à l’âge adulte ainsi qu’au manque de soutien pour planifier la transition. Des solutions concrètes sont proposées par les participants de l’étude quant aux éléments facilitant le processus de transition et quant à une offre de services idéale pour les adultes présentant un polyhandicap et leur famille. Finalement, il est suggéré de poursuivre les recherches en travail social afin d’approfondir la compréhension des besoins de parents provenant d’autres milieux culturels et de différentes configurations familiales afin d’élaborer des pistes d’intervention davantage adaptées. / Parents living with a child with multiple and severe disabilities at the dawn of adulthood are very insecure about their future and their child’s. The aim of this qualitative study is to know, detail and understand parents’ concerns related to the transition to adulthood of their child with multiple and severe disabilities in Quebec, Canada. Its secondary objective is to establish recommendations for the components to be included in a service offer for adults with multiple disabilities. According to studies conducted on the subject, psychological distress, significant stress for these parents and a desperate need for services which meet their needs are enounced. In recent years in Quebec, different groups of parents having a child with multiple and severe disabilities have spoken to make their distress heard. In this study, individuals semi-structured interviews with thematic content analysis were conducted with fourteen parents of a child having multiple and severe disabilities, aged between 15 to 25. Then, these parents were invited to participate in a group workshop, which allowed to collect their different opinions on the components of an offer of service meeting their needs. In addition, they were able to share their perception of the current offer of services and to design the one that would allow their child to flourish and continue to develop as an adult. Their remarks during this workshop were then subjected to simple descriptive analyzes. In addition, a separation made of two subgroups of parents; one who’s child is turning soon 21 of age and the other who had already experienced this transition, allowed to compare concerns, perceptions and needs before and after the transition. The results of this study show that parental concerns are mainly related to daily stress, heaviness of the child’s condition, lack of services and occupational options in adulthood, as well as the lack of preparation and support for the transition. Recommendations for concrete solutions are provided by the parents in regards of an easier transition process and better options for adults with multiple and severe disabilities, that meet the needs of families. Finally, it is suggested that social work research be pursued to further document these needs in other cultural settings and family portraits to develop more appropriate lines of intervention in social work.

L'automatisation du traitement de l'information a été étudiée dans une perspective psychométrique auprès de personnes présentant un retard mental. Une première étude expérimentale a permis d'assurer les qualités psychométriques d'un instrument de mesure de l'automaticité telle que conceptualisée par R. Sternberg : le Test d'automaticité. Des tâches tirées de cet instrument ont par la suite été incluses dans un programme d'entraînement visant à observer l'automatisation du traitement de l'information nécessaire à la réalisation de ces tâches. Cet entraînement a permis de montrer que les retardés mentaux pouvaient abaisser dans des proportions importantes leurs temps de réponse à des tâches simples grâce à l'exercice répété. Les résultats ont aussi révélé une automatisation du traitement de l'information au sein du groupe expérimental pour deux des trois tâches utilisées. Cette différence inter-tâches mène à penser que des processus de traitement de l'information, en plus des processus moteurs, ont été modifiés qualitativement. Le maintien de ces gains à long terme ainsi que leur généralisation à d'autres tâches ont été explorés.

Les agents d'intégration peuvent jouer un rôle capital auprès des personnes présentant une déficience intellectuelle, un trouble du spectre de l'autiste ou un trouble de santé mentale dans les milieux de travail. En outre, ce qui explique leur nécessité auprès de ces travailleurs, est que ces personnes seraient victimes des discriminations et un certain nombre de préjugés qui constituent des obstacles majeurs à leur intégration en emploi. Au Québec, des mesures telles que le contrat d'intégration au travail (CIT) ont été mises en place pour pallier ce problème, mais force est de constater que les personnes présentant une déficience intellectuelle restent la frange de la population la plus exposée au chômage au pays. Dans ce projet de recherche, nous nous sommes penchés sur le rôle des agents d'intégration, qui pourrait constituer un facteur facilitant l'employabilité de ces personnes dans la province de Québec. En nous inspirant du Modèle de développement humain - Processus de production du handicap (MDH-PPH) et le paradigme interactionniste, nous avons tenté de comprendre ce qu'apporte un agent d'intégration dans le processus d'insertion et de maintien en emploi des personnes présentant une déficience intellectuelle, un trouble du spectre d'autisme ou un trouble de santé mentale. Plus précisément, les objectifs de cette étude sont de : 1) documenter le rôle des agents d'intégration auprès des personnes présentant des incapacités, 2) déterminer les obstacles et les facteurs facilitant leur employabilité au Québec Pour ce faire, deux groupes de discussion comprenant 8 participants chacun, ont été organisés avec les agents d'intégration du Regroupement des organismes spécialisés dans l'employabilité des personnes handicapées (ROSEPH) provenant de 7 régions de la province de Québec. Selon les propos des participantes, leur présence serait essentielle pour le maintien en emploi des personnes ayant des incapacités. Cependant, pour être plus efficace dans leur intervention, ils auraient souhaité être engagés au début du processus de sélection de ces personnes afin de mieux s'outiller pour les accompagner. / The job coach can play a key role with people with intellectual disabilities, autism spectrum disorders or mental health issues in the workplace. In addition, what explains their need for these workers is that these people would be victims of discrimination and a certain number of prejudices which constitute major obstacles to their integration into employment. In Quebec, measures such as the work integration contract (CIT) have been put in place to overcome this problem, but people with intellectual disabilities remain the segment of the population most exposed to unemployment. in the country. In this research project, we looked at the role of integration agents, which could be a factor facilitating the employability of these people in the province of Quebec. Drawing inspiration from the Human Development Model - Disability Production Process (HDMDCP) and the interactionist paradigm, we have tried to understand what an job coach brings to the process of integrating and keeping people with an intellectual disability, an autism spectrum disorder, or a mental health disorder. More specifically, the objectives of this study are to: 1) document the role of job coach with people with disabilities, 2) to identify the obstacles and factors facilitating their employability in Quebec to do this, two discussion groups comprising 8 participants each, were organized with the job coach of the Regroupement des organizations specialized in the employability of persons with disabilities (ROSEPH) from 7 regions of the province of Quebec. According to the comments of the participants, their presence would be essential for the continued employment of people with disabilities. However, to be more effective in their intervention, they would have liked to be involved at the beginning of the process of selecting these people to be better equipped to support them.

Les agents d'intégration peuvent jouer un rôle capital auprès des personnes présentant une déficience intellectuelle, un trouble du spectre de l'autiste ou un trouble de santé mentale dans les milieux de travail. En outre, ce qui explique leur nécessité auprès de ces travailleurs, est que ces personnes seraient victimes des discriminations et un certain nombre de préjugés qui constituent des obstacles majeurs à leur intégration en emploi. Au Québec, des mesures telles que le contrat d'intégration au travail (CIT) ont été mises en place pour pallier ce problème, mais force est de constater que les personnes présentant une déficience intellectuelle restent la frange de la population la plus exposée au chômage au pays. Dans ce projet de recherche, nous nous sommes penchés sur le rôle des agents d'intégration, qui pourrait constituer un facteur facilitant l'employabilité de ces personnes dans la province de Québec. En nous inspirant du Modèle de développement humain - Processus de production du handicap (MDH-PPH) et le paradigme interactionniste, nous avons tenté de comprendre ce qu'apporte un agent d'intégration dans le processus d'insertion et de maintien en emploi des personnes présentant une déficience intellectuelle, un trouble du spectre d'autisme ou un trouble de santé mentale. Plus précisément, les objectifs de cette étude sont de : 1) documenter le rôle des agents d'intégration auprès des personnes présentant des incapacités, 2) déterminer les obstacles et les facteurs facilitant leur employabilité au Québec Pour ce faire, deux groupes de discussion comprenant 8 participants chacun, ont été organisés avec les agents d'intégration du Regroupement des organismes spécialisés dans l'employabilité des personnes handicapées (ROSEPH) provenant de 7 régions de la province de Québec. Selon les propos des participantes, leur présence serait essentielle pour le maintien en emploi des personnes ayant des incapacités. Cependant, pour être plus efficace dans leur intervention, ils auraient souhaité être engagés au début du processus de sélection de ces personnes afin de mieux s'outiller pour les accompagner. / The job coach can play a key role with people with intellectual disabilities, autism spectrum disorders or mental health issues in the workplace. In addition, what explains their need for these workers is that these people would be victims of discrimination and a certain number of prejudices which constitute major obstacles to their integration into employment. In Quebec, measures such as the work integration contract (CIT) have been put in place to overcome this problem, but people with intellectual disabilities remain the segment of the population most exposed to unemployment. in the country. In this research project, we looked at the role of integration agents, which could be a factor facilitating the employability of these people in the province of Quebec. Drawing inspiration from the Human Development Model - Disability Production Process (HDMDCP) and the interactionist paradigm, we have tried to understand what an job coach brings to the process of integrating and keeping people with an intellectual disability, an autism spectrum disorder, or a mental health disorder. More specifically, the objectives of this study are to: 1) document the role of job coach with people with disabilities, 2) to identify the obstacles and factors facilitating their employability in Quebec to do this, two discussion groups comprising 8 participants each, were organized with the job coach of the Regroupement des organizations specialized in the employability of persons with disabilities (ROSEPH) from 7 regions of the province of Quebec. According to the comments of the participants, their presence would be essential for the continued employment of people with disabilities. However, to be more effective in their intervention, they would have liked to be involved at the beginning of the process of selecting these people to be better equipped to support them.

Le syndrome du X fragile (SXF) est la première cause héréditaire de déficience intellectuelle et également la première cause monogénique d’autisme. Le SXF est causé par l'expansion de la répétition du nucléotide CGG sur le gène FMR1, ce qui empêche l’expression de la protéine FMRP. L’absence du FMRP mène à une altération du développement structurel et fonctionnel de la synapse, ce qui empêche la maturation des synapses induite par l’activité et l’élagage synaptique, qui sont essentiels pour le développement cérébral et cognitif. Nous avons investigué les potentiels reliés aux événements (PRE) évoqués par des stimulations fondamentales auditives et visuelles dans douze adolescents et jeunes adultes (10-22) atteints du SXF, ainsi que des participants contrôles appariés en âge chronologique et développemental. Les résultats indiquent un profil des PRE altéré, notamment l’augmentation de l’amplitude de N1 auditive, par rapport aux deux groupes contrôle, ainsi que l’augmentation des amplitudes de P2 et N2 auditifs et de la latence de N2 auditif. Chez les patients SXF, le traitement sensoriel semble être davantage perturbé qu’immature. En outre, la modalité auditive semble être plus perturbée que la modalité visuelle. En combinaison avec des résultats anatomique du cerveau, des mécanismes biochimiques et du comportement, nos résultats suggèrent une hyperexcitabilité du système nerveux dans le SXF. / We investigated early auditory and visual information processing in Fragile X Syndrome (FXS), the most common form of X-linked Intellectual Disability (ID) and the only known monogenetic cause of autism. FXS is caused by a trinucleotide repeat expansion in the FMR1 (‘Fragile X mental retardation 1’) gene, which prevents expression of the ‘fragile X mental retardation protein’ (FMRP). FMRP absence leads to altered structural and functional development of the synapse, while also preventing activity-based synapse maturation and synaptic pruning, which are essential for cerebral and cognitive development. We review the contribution of electrophysiological signal studies for the understanding of information processing in FXS and compare event-related potential (ERP) findings to those concerning other clinical populations that share symptoms with FXS. In our research project, we investigated ERPs evoked by basic auditory and visual stimulation in twelve adolescents and young adults (10-22) with FXS, as well as healthy chronological- and developmental- age matched controls. We found an altered ERP profile in FXS, including increased auditory N1 amplitude, relative to both control groups, as well as increased auditory P2 and N2 amplitudes and increased auditory N2 latencies. Rather than being immature, sensory processing appears to be specifically disrupted in FXS. Furthermore, the auditory modality seems to be more affected than the visual modality. In combination with brain anatomical, biochemical and behavioural findings, our results suggest a hyperexcitable nervous system in FXS.

La présente recherche a pour objet la pratique orthophonique en suppléance à la communication (SC) auprès de personnes qui ont une déficience intellectuelle (DI). Des recherches ont montré que les aides à la communication à sortie vocale (ACSV) pouvaient améliorer la communication des personnes ayant une DI. Cependant, la plupart de ces recherches ont été menées dans des conditions idéales qui ne reflètent pas nécessairement celles que l’on retrouve dans les milieux cliniques typiques. On connaît peu de choses sur les pratiques professionnelles en SC auprès des personnes ayant une DI. Le but de cette recherche est de décrire la pratique orthophonique, de documenter les perspectives des utilisateurs sur les résultats des interventions et de décrire l’implication des parents et leurs habiletés à soutenir leur enfant dans l’utilisation d’une ACSV afin de proposer un modèle d’intervention en SC auprès de cette clientèle qui tienne compte de ces différentes perspectives. Une méthode qualitative a été choisie pour réaliser la recherche. Des entrevues individuelles semi-structurées ont été réalisées avec onze orthophonistes francophones et avec des parents ou familles d’accueil de dix utilisateurs d’ACSV et des entrevues structurées ont été menées avec huit utilisateurs d’ACSV. Un outil d’entrevue a été conçu à l’aide de pictogrammes pour permettre aux utilisateurs d’ACSV de répondre à des questions portant sur leur appréciation et utilisation de leur ACSV, leur satisfaction et priorités de communication. Un cadre conceptuel a été conçu à partir des guides de pratique clinique et un codage semi-ouvert a été utilisé pour réaliser les analyses thématiques des données provenant des orthophonistes. Un codage ouvert a servi à analyser les données provenant des parents. Des analyses descriptives ont servi à examiner les réponses des utilisateurs. Diverses procédures ont assuré la crédibilité des analyses. Entre autres, les analyses des entrevues des orthophonistes ont été validées lors d’un groupe de discussion avec sept participantes orthophonistes. Les résultats montrent que les ACSV sont utilisées surtout dans le milieu scolaire. Elles sont parfois utilisées lors des loisirs et dans la communauté, mais ces contextes sont ceux où les utilisateurs ont exprimé le plus d’insatisfaction et où se situe la majeure partie des priorités qu’ils ont identifiées. Les analyses ont permis d’identifier les facteurs qui rendent compte de ces résultats. Les orthophonistes manquent d’outils pour réaliser des évaluations exhaustives des capacités des clients et elles manquent de procédures pour impliquer les parents et obtenir d’eux une description complète des besoins de communication de leur enfant. Conséquemment, l’ACSV attribuée et le vocabulaire programmé ne répondent pas à l’ensemble des besoins de communication. Certaines orthophonistes manquent de connaissances sur les ACSV ou n’ont pas le matériel pour faire des essais avec les clients. Il en résulte un appariement entre la personne et l’ACSV qui n’est pas toujours parfait. À cause d’un manque de ressources en orthophonie, les parents sont parfois laissés sans soutien pour apporter les changements à la programmation lors des transitions dans la vie de leur enfant et certains ne reçoivent pas d’entraînement visant à soutenir l’utilisation de l’ACSV. Un modèle d’intervention en SC est proposé afin d’améliorer la pratique orthophonique auprès de cette population. / This research targets the practices in Augmentative and Alternative Communication (AAC) of speech-language pathologists (SLPs) who work with individuals who have an intellectual disability (ID). Prior research has shown that speech generating devices (SGDs) can help individuals with ID to improve their communication. However, these studies were conducted under ideal conditions, which do not necessarily reflect those that prevail in typical clinical settings. We have little information about AAC practices with individuals with ID or about the efficacy of SGD attribution and AAC intervention under typical conditions. The goals of this research are therefore to describe AAC practices of SLPs with individuals who have an ID, to document the users’ perspectives on the outcome of AAC interventions and to describe the parents’ implication and their abilities to support their child’s use of an SGD in order to propose an intervention model that takes into account these different perspectives. Qualitative methods were chosen to address these questions. Individual semi-structured interviews were conducted with eleven French-speaking SLPs and with the parents or foster families of ten SGD users, and structured interviews with eight SGD users. These interviews were analyzed in order to gather information about research questions. An evaluation tool, made of graphic symbols, was developed to gather information from SGD users about their use of their SGD, their satisfaction, and communication priorities, and about their appreciation of their SGDs. A conceptual framework was developed based on clinical practice guidelines to analyze SLP’s interviews, and a thematic analysis was conducted with semi-open coding. Open coding was used for the data from parents’ interviews, and descriptive analysis of the SGD users’ responses was performed. Steps were taken to ensure credibility of the findings; in particular a focus group was conducted with seven of the participating SLPs to validate the interview results. The results showed that the SGDs are used most frequently in school settings. They are used only occasionally in leisure activities and in the community, but these are the contexts in which the users were most dissatisfied with their communication and in which they most frequently indicated priorities for communication. Factors that explain these results were identified through thematic analysis. SLPs lack the tools they need to perform a comprehensive evaluation of the users’ capacities. They lack procedures for involving parents in the evaluation and for obtaining a thorough description of their child’s communication needs. This might result in attribution of SGSs and identification of vocabulary that do not meet the user’s needs. Some of the SLPs lack sufficient knowledge and do not have SGDs available for trials with their clients, resulting in a less-than-perfect matches between the users and the SGDs. Lack of professional resources leaves parents without support to make changes needed in times of transition in their child’s life. Parents may be unable to support their child’s use of SGD in a variety of contexts. An attribution and AAC intervention model is proposed in order to improve AAC intervention and SLP’s practices.

Dans le domaine de la déficience intellectuelle, des relations de nature partenariale entre les parents et les intervenants sont maintenant souhaitées. D’ailleurs, les avantages d’établir un partenariat dans les relations entre les parents et les intervenants ne sont plus à démontrer. Pourtant, les écrits portant sur ce sujet dressent un portrait où le partenariat est plutôt absent des relations entre les intervenants et les parents. En situation d’hébergement, le partenariat entre les parents et les intervenants est encore plus pertinent puisqu’il constitue un facteur influençant positivement l’implication des parents auprès de leur enfant ayant une déficience intellectuelle. Par contre, le sujet spécifique des relations entre les intervenants et les parents de personnes ayant une déficience intellectuelle en contexte d’hébergement a été peu exploré dans les écrits. Dans le cadre du présent mémoire, une recherche qualitative a été menée afin de connaître la perception de parents d’adultes ayant une déficience intellectuelle de leurs relations avec les intervenants dans un contexte d’hébergement. Dix parents ont donc été rencontrés en entrevue. Les objectifs de cette recherche étaient de qualifier, à partir de la perception de parents, la nature des relations qu’ils entretiennent avec les intervenants et de cibler les facteurs qui influencent leurs relations. / In the mental retardation field, partnership relationships between parents and caregivers are now a must. In fact, the advantages of a partnership in the relationships between parents and caregivers no longer need to be validated. Still, written documents on this subject usually depict a picture of a partnership that is somewhat lacking in the relationships between the caregivers and the parents. This partnership between caregivers and parents is even more important in foster homes settings as it strongly influences the parents’ involvement in the life of their child with learning disabilities. However, the actual subject of relationships between caregivers and parents of adult children with mental retardation in foster homes settings has been seldom documented. This thesis required a qualitative research be made to better understand the perception of parents of adult children with mental retardation with respect to their relationship with the caregivers in a foster home setting. Ten parents were interviewed. The purpose of this research was to better qualify, according to the parents’ perception, the type of relationships they have with the caregivers and to identify the factors that influence these relationships. The results showed that most parents are satisfied with their relationships with their adult child’s caregivers. The description they give of their relationships brings us to conclude that there is in fact a partnership. From an ecological analysis, we have grouped these factors according to different systems. The familial systemic model also enabled us to analyze the factors at a deeper level. Amongst the identified factors, some are more important than others. First, there is the factor that caregivers recognize the importance of the parents’ contribution. Then, there is the factor that the parents notice a sense of well-being in their child. Finally, there is the factor that the parents are able to voice their point of view and their expectations.

La présente étude s’inscrit à l’intérieur du programme de recherche mené par le Groupe DÉFI Apprentissage (GDA) de l’Université de Montréal. Notre projet avait pour buts de réaliser les deux premières phases précédant la conception d’une ressource pédagogique qui offrira à l’enfant (6 à 12 ans qui a des incapacités intellectuelles) et à son entourage un dispositif temporel évolutif pour l’initier à la lecture de l’heure et à la gestion des activités de son horaire quotidien à l’âge approprié. Depuis quelques années, maints organismes tels que l’American Association on Mental Retardation (AAMR) , la Classification internationale des déficiences, incapacités et handicaps (CIDIH) de l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), le Ministère de l’éducation, des loisirs et des sports du Québec (MELS) ainsi que le Réseau international sur le processus de production du handicap (RIPPH) soutiennent que les chercheurs doivent s’attarder aux composantes impliquées dans l’interaction Personne-Milieu pour concevoir des stratégies d’intervention auprès de diverses populations qui éprouvent des limitations. Notre recherche adoptera cette démarche en s’appuyant sur les assises suivantes : cadre méthodologique (analyse de la valeur pédagogique), cadre conceptuel (écologie de l’éducation et processus de production du handicap) et cadre technologique (ergonomie). / The present study is part of an ongoing research program which has been undertaken by the « Groupe DÉFI Apprentissage (GDA) » at « l’Université de Montréal ». Our precise mandate was to complete the two initial phases preceding the conception of a pedagogical ressource that will offer to a child (6 to 12 years old with intellectual disabilities) and to his immediate surrounding an evolutionary temporal device that will initiate him, at the appropriate age, to time telling and to daily schedule management. In recent years, a number of organizations such as the American Association on Mental Retardation (AAMR), the World Health Organization (WHO) the Ministère de l’éducation, du loisir et du sport du Québec (MEL) and the Réseau International sur le Processus de Production du Handicap (RIPPH) have recommended that researchers should take into account the components involved in the Person-Environment interaction when they are studying intervention strategies that could be used by people with various limitations. Our research has adopted this ecological approach and it will be supported by the following foundations: methodological approach (pedagogical value analysis), conceptual approach (educational ecology) and technological approach (ergonomics).

Dans ce mémoire, je cherche à déterminer pourquoi les animaux non humains ne sont pas considérés comme étant autonomes dans les théories libérales contemporaines. Pour ce faire, j’analyse deux conceptions traditionnelles de l’autonomie, soit l’autonomie en tant qu’agentivité morale et l’autonomie hiérarchique (en tant que capacité à agir selon ses désirs de second ordre), et je soutiens que ces deux conceptions ne réussissent pas à bien justifier le respect des choix personnels même chez les agents humains. J’avance que ces deux conceptions de l’autonomie mènent à des conclusions perfectionnistes et paternalistes à certains égards, ce qui est pourtant contraire à leur fonction. J’analyse ensuite quelques versions alternatives de l’autonomie qui ne reposent pas sur la possession de facultés morales ou rationnelles, avant de proposer une nouvelle conception de l’autonomie qui pourrait répondre aux problèmes soulevés et potentiellement reconnaître l’autonomie des animaux non humains. / In this M.A. research, I try to understand why nonhuman animals are not considered autonomous in the contemporary liberal theories. To do this, I analyze two main conceptions of autonomy, autonomy as moral agency and hierarchical autonomy (as the capacity to act according to second-order desires), and I argue that these conceptions both fail to justify the respect of personal choices even for human agents. I suggest that these two conceptions of autonomy lead to perfectionist and paternalist conclusions, although this is inconsistent with their function. I then review a few alternative versions of autonomy that do not rely on possessing moral or rational faculties, before sketching a new conception of autonomy that could answer the different issues raised during this research and potentially recognize the autonomy of nonhuman animals.

Le syndrome du X fragile (SXF) est la première cause héréditaire de déficience intellectuelle et également la première cause monogénique d’autisme. Le SXF est causé par l'expansion de la répétition du nucléotide CGG sur le gène FMR1, ce qui empêche l’expression de la protéine FMRP. L’absence du FMRP mène à une altération du développement structurel et fonctionnel de la synapse, ce qui empêche la maturation des synapses induite par l’activité et l’élagage synaptique, qui sont essentiels pour le développement cérébral et cognitif. Nous avons investigué les potentiels reliés aux événements (PRE) évoqués par des stimulations fondamentales auditives et visuelles dans douze adolescents et jeunes adultes (10-22) atteints du SXF, ainsi que des participants contrôles appariés en âge chronologique et développemental. Les résultats indiquent un profil des PRE altéré, notamment l’augmentation de l’amplitude de N1 auditive, par rapport aux deux groupes contrôle, ainsi que l’augmentation des amplitudes de P2 et N2 auditifs et de la latence de N2 auditif. Chez les patients SXF, le traitement sensoriel semble être davantage perturbé qu’immature. En outre, la modalité auditive semble être plus perturbée que la modalité visuelle. En combinaison avec des résultats anatomique du cerveau, des mécanismes biochimiques et du comportement, nos résultats suggèrent une hyperexcitabilité du système nerveux dans le SXF. / We investigated early auditory and visual information processing in Fragile X Syndrome (FXS), the most common form of X-linked Intellectual Disability (ID) and the only known monogenetic cause of autism. FXS is caused by a trinucleotide repeat expansion in the FMR1 (‘Fragile X mental retardation 1’) gene, which prevents expression of the ‘fragile X mental retardation protein’ (FMRP). FMRP absence leads to altered structural and functional development of the synapse, while also preventing activity-based synapse maturation and synaptic pruning, which are essential for cerebral and cognitive development. We review the contribution of electrophysiological signal studies for the understanding of information processing in FXS and compare event-related potential (ERP) findings to those concerning other clinical populations that share symptoms with FXS. In our research project, we investigated ERPs evoked by basic auditory and visual stimulation in twelve adolescents and young adults (10-22) with FXS, as well as healthy chronological- and developmental- age matched controls. We found an altered ERP profile in FXS, including increased auditory N1 amplitude, relative to both control groups, as well as increased auditory P2 and N2 amplitudes and increased auditory N2 latencies. Rather than being immature, sensory processing appears to be specifically disrupted in FXS. Furthermore, the auditory modality seems to be more affected than the visual modality. In combination with brain anatomical, biochemical and behavioural findings, our results suggest a hyperexcitable nervous system in FXS.