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Les instruments actuariels d'évaluation du risque de récidive : applicables aux auteurs d'infractions sexuelles ayant une déficience intellectuelle?

Rousseau, Katrina 04 1900 (has links)
L’intérêt porté à l’évaluation du risque de récidive chez les délinquants ayant une déficience intellectuelle (DI) a notablement augmenté depuis les 10 dernières années. D’ailleurs, certains croient que les instruments utilisés pour mesurer le risque chez les auteurs d’infractions sexuelles neurotypiques peuvent s’appliquer aux auteurs d’infractions sexuelles ayant une DI tandis que d’autres appuient l’idée d’utiliser et de développer des mesures actuarielles propres à ces individus. Trois objectifs ont été posés pour tenter d’éclaircir ces deux visions, soit 1) Comparer les taux de récidive entre les deux groupes d’auteurs d’infractions sexuelles (ayant une DI et neurotypiques), en plus de déterminer lequel récidive plus rapidement sur une courte période de temps, 2) Analyser la validité prédictive de huit instruments actuariels (et de la PCL-R) auprès d’un échantillon d’auteurs d’infractions sexuelles ayant une DI et 3) Analyser la composition des instruments par domaines (Knight et Thornton, 2007). L’échantillon est composé de 550 auteurs d’infractions sexuelles dont 54 ont une DI. Les résultats suggèrent que les deux groupes d’auteurs d’infractions sexuelles (neurotypiques et ayant une DI) présentent des taux de récidive similaires. Un nombre restreint d’instruments semblent par contre efficaces chez les auteurs d’infractions sexuelles ayant une DI. De ce fait, le SVR-20 s’est révélé avoir une validité prédictive pour la récidive sexuelle, le RMC, le RMV et le MnSOST-R pour la récidive violente et le VRAG pour la récidive non violente. Il est toutefois justifié de se questionner sur la manière d’évaluer le risque chez cette clientèle particulière. L’analyse de la composition des instruments semble importante puisque certains domaines pourraient prédire différemment la récidive chez les auteurs d’infractions sexuelles ayant une DI. Une grande partie des facteurs pouvant être utiles dans la prédiction de la récidive ne semblent toujours pas avoir été identifiés, repoussant ainsi la création d’instruments propres aux délinquants ayant une DI. / Interest in the risk assessment for offenders with intellectual disabilities (ID) has particularly grown during the last 10 years. Two opinions are shared on this subject: some believe that the instruments used to measure risk in sexual offenders can apply to sexual offenders with ID while others support the idea of using and developing actuarial measures for these people. Three objectives were set in an attempt to clarify these two visions: 1) Compare recidivism rates between the two groups of sexual offenders (with and without ID), 2) Analyze the predictive validity of the eight most commonly used actuarial instruments (and the PCL-R) based on a sample of sex offenders with ID and 3) Analyze the composition of the instruments according to their domains (Knight and Thornton, 2007). The sample consisted of 550 sex offenders of which 54 have an ID. The results suggest that the two groups of sexual offenders have similar rates of recidivism. A limited number of instruments also seems to be effective for sex offenders with ID. The SVR-20 was found to have predictive validity regarding sexual recidivism, the RMC, the RMV and the MnSOST-R for violent recidivism and the VRAG for non-violent recidivism. However, it is justified to question how the risk of recidivism is assessed for this particular clientele. The composition analysis of the actuarial instruments seems important among sex offenders with ID since some domains could predict differently the risk of recidivism. Finally, many of the risk factors that may be more useful in predicting recidivism has not been identified yet, thus delaying the creation of instruments tailored to offenders with ID.
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Analyse de la pratique et des besoins des acteurs pour l’utilisation d’aides à la communication en déficience intellectuelle

Valiquette, Christine 08 1900 (has links)
La présente recherche a pour objet la pratique orthophonique en suppléance à la communication (SC) auprès de personnes qui ont une déficience intellectuelle (DI). Des recherches ont montré que les aides à la communication à sortie vocale (ACSV) pouvaient améliorer la communication des personnes ayant une DI. Cependant, la plupart de ces recherches ont été menées dans des conditions idéales qui ne reflètent pas nécessairement celles que l’on retrouve dans les milieux cliniques typiques. On connaît peu de choses sur les pratiques professionnelles en SC auprès des personnes ayant une DI. Le but de cette recherche est de décrire la pratique orthophonique, de documenter les perspectives des utilisateurs sur les résultats des interventions et de décrire l’implication des parents et leurs habiletés à soutenir leur enfant dans l’utilisation d’une ACSV afin de proposer un modèle d’intervention en SC auprès de cette clientèle qui tienne compte de ces différentes perspectives. Une méthode qualitative a été choisie pour réaliser la recherche. Des entrevues individuelles semi-structurées ont été réalisées avec onze orthophonistes francophones et avec des parents ou familles d’accueil de dix utilisateurs d’ACSV et des entrevues structurées ont été menées avec huit utilisateurs d’ACSV. Un outil d’entrevue a été conçu à l’aide de pictogrammes pour permettre aux utilisateurs d’ACSV de répondre à des questions portant sur leur appréciation et utilisation de leur ACSV, leur satisfaction et priorités de communication. Un cadre conceptuel a été conçu à partir des guides de pratique clinique et un codage semi-ouvert a été utilisé pour réaliser les analyses thématiques des données provenant des orthophonistes. Un codage ouvert a servi à analyser les données provenant des parents. Des analyses descriptives ont servi à examiner les réponses des utilisateurs. Diverses procédures ont assuré la crédibilité des analyses. Entre autres, les analyses des entrevues des orthophonistes ont été validées lors d’un groupe de discussion avec sept participantes orthophonistes. Les résultats montrent que les ACSV sont utilisées surtout dans le milieu scolaire. Elles sont parfois utilisées lors des loisirs et dans la communauté, mais ces contextes sont ceux où les utilisateurs ont exprimé le plus d’insatisfaction et où se situe la majeure partie des priorités qu’ils ont identifiées. Les analyses ont permis d’identifier les facteurs qui rendent compte de ces résultats. Les orthophonistes manquent d’outils pour réaliser des évaluations exhaustives des capacités des clients et elles manquent de procédures pour impliquer les parents et obtenir d’eux une description complète des besoins de communication de leur enfant. Conséquemment, l’ACSV attribuée et le vocabulaire programmé ne répondent pas à l’ensemble des besoins de communication. Certaines orthophonistes manquent de connaissances sur les ACSV ou n’ont pas le matériel pour faire des essais avec les clients. Il en résulte un appariement entre la personne et l’ACSV qui n’est pas toujours parfait. À cause d’un manque de ressources en orthophonie, les parents sont parfois laissés sans soutien pour apporter les changements à la programmation lors des transitions dans la vie de leur enfant et certains ne reçoivent pas d’entraînement visant à soutenir l’utilisation de l’ACSV. Un modèle d’intervention en SC est proposé afin d’améliorer la pratique orthophonique auprès de cette population. / This research targets the practices in Augmentative and Alternative Communication (AAC) of speech-language pathologists (SLPs) who work with individuals who have an intellectual disability (ID). Prior research has shown that speech generating devices (SGDs) can help individuals with ID to improve their communication. However, these studies were conducted under ideal conditions, which do not necessarily reflect those that prevail in typical clinical settings. We have little information about AAC practices with individuals with ID or about the efficacy of SGD attribution and AAC intervention under typical conditions. The goals of this research are therefore to describe AAC practices of SLPs with individuals who have an ID, to document the users’ perspectives on the outcome of AAC interventions and to describe the parents’ implication and their abilities to support their child’s use of an SGD in order to propose an intervention model that takes into account these different perspectives. Qualitative methods were chosen to address these questions. Individual semi-structured interviews were conducted with eleven French-speaking SLPs and with the parents or foster families of ten SGD users, and structured interviews with eight SGD users. These interviews were analyzed in order to gather information about research questions. An evaluation tool, made of graphic symbols, was developed to gather information from SGD users about their use of their SGD, their satisfaction, and communication priorities, and about their appreciation of their SGDs. A conceptual framework was developed based on clinical practice guidelines to analyze SLP’s interviews, and a thematic analysis was conducted with semi-open coding. Open coding was used for the data from parents’ interviews, and descriptive analysis of the SGD users’ responses was performed. Steps were taken to ensure credibility of the findings; in particular a focus group was conducted with seven of the participating SLPs to validate the interview results. The results showed that the SGDs are used most frequently in school settings. They are used only occasionally in leisure activities and in the community, but these are the contexts in which the users were most dissatisfied with their communication and in which they most frequently indicated priorities for communication. Factors that explain these results were identified through thematic analysis. SLPs lack the tools they need to perform a comprehensive evaluation of the users’ capacities. They lack procedures for involving parents in the evaluation and for obtaining a thorough description of their child’s communication needs. This might result in attribution of SGSs and identification of vocabulary that do not meet the user’s needs. Some of the SLPs lack sufficient knowledge and do not have SGDs available for trials with their clients, resulting in a less-than-perfect matches between the users and the SGDs. Lack of professional resources leaves parents without support to make changes needed in times of transition in their child’s life. Parents may be unable to support their child’s use of SGD in a variety of contexts. An attribution and AAC intervention model is proposed in order to improve AAC intervention and SLP’s practices.
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Les relations entre les intervenants et les parents d'adultes ayant une déficience intellectuelle en contexte d'hébergement

Racine-Gagné, Marie-France 10 1900 (has links)
Dans le domaine de la déficience intellectuelle, des relations de nature partenariale entre les parents et les intervenants sont maintenant souhaitées. D’ailleurs, les avantages d’établir un partenariat dans les relations entre les parents et les intervenants ne sont plus à démontrer. Pourtant, les écrits portant sur ce sujet dressent un portrait où le partenariat est plutôt absent des relations entre les intervenants et les parents. En situation d’hébergement, le partenariat entre les parents et les intervenants est encore plus pertinent puisqu’il constitue un facteur influençant positivement l’implication des parents auprès de leur enfant ayant une déficience intellectuelle. Par contre, le sujet spécifique des relations entre les intervenants et les parents de personnes ayant une déficience intellectuelle en contexte d’hébergement a été peu exploré dans les écrits. Dans le cadre du présent mémoire, une recherche qualitative a été menée afin de connaître la perception de parents d’adultes ayant une déficience intellectuelle de leurs relations avec les intervenants dans un contexte d’hébergement. Dix parents ont donc été rencontrés en entrevue. Les objectifs de cette recherche étaient de qualifier, à partir de la perception de parents, la nature des relations qu’ils entretiennent avec les intervenants et de cibler les facteurs qui influencent leurs relations. / In the mental retardation field, partnership relationships between parents and caregivers are now a must. In fact, the advantages of a partnership in the relationships between parents and caregivers no longer need to be validated. Still, written documents on this subject usually depict a picture of a partnership that is somewhat lacking in the relationships between the caregivers and the parents. This partnership between caregivers and parents is even more important in foster homes settings as it strongly influences the parents’ involvement in the life of their child with learning disabilities. However, the actual subject of relationships between caregivers and parents of adult children with mental retardation in foster homes settings has been seldom documented. This thesis required a qualitative research be made to better understand the perception of parents of adult children with mental retardation with respect to their relationship with the caregivers in a foster home setting. Ten parents were interviewed. The purpose of this research was to better qualify, according to the parents’ perception, the type of relationships they have with the caregivers and to identify the factors that influence these relationships. The results showed that most parents are satisfied with their relationships with their adult child’s caregivers. The description they give of their relationships brings us to conclude that there is in fact a partnership. From an ecological analysis, we have grouped these factors according to different systems. The familial systemic model also enabled us to analyze the factors at a deeper level. Amongst the identified factors, some are more important than others. First, there is the factor that caregivers recognize the importance of the parents’ contribution. Then, there is the factor that the parents notice a sense of well-being in their child. Finally, there is the factor that the parents are able to voice their point of view and their expectations.
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Lecture de l’heure et incapacités intellectuelles : Cahier des Charges d’un cadran évolutif

Robichaud, Paul 11 1900 (has links)
La présente étude s’inscrit à l’intérieur du programme de recherche mené par le Groupe DÉFI Apprentissage (GDA) de l’Université de Montréal. Notre projet avait pour buts de réaliser les deux premières phases précédant la conception d’une ressource pédagogique qui offrira à l’enfant (6 à 12 ans qui a des incapacités intellectuelles) et à son entourage un dispositif temporel évolutif pour l’initier à la lecture de l’heure et à la gestion des activités de son horaire quotidien à l’âge approprié. Depuis quelques années, maints organismes tels que l’American Association on Mental Retardation (AAMR) , la Classification internationale des déficiences, incapacités et handicaps (CIDIH) de l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), le Ministère de l’éducation, des loisirs et des sports du Québec (MELS) ainsi que le Réseau international sur le processus de production du handicap (RIPPH) soutiennent que les chercheurs doivent s’attarder aux composantes impliquées dans l’interaction Personne-Milieu pour concevoir des stratégies d’intervention auprès de diverses populations qui éprouvent des limitations. Notre recherche adoptera cette démarche en s’appuyant sur les assises suivantes : cadre méthodologique (analyse de la valeur pédagogique), cadre conceptuel (écologie de l’éducation et processus de production du handicap) et cadre technologique (ergonomie). / The present study is part of an ongoing research program which has been undertaken by the « Groupe DÉFI Apprentissage (GDA) » at « l’Université de Montréal ». Our precise mandate was to complete the two initial phases preceding the conception of a pedagogical ressource that will offer to a child (6 to 12 years old with intellectual disabilities) and to his immediate surrounding an evolutionary temporal device that will initiate him, at the appropriate age, to time telling and to daily schedule management. In recent years, a number of organizations such as the American Association on Mental Retardation (AAMR), the World Health Organization (WHO) the Ministère de l’éducation, du loisir et du sport du Québec (MEL) and the Réseau International sur le Processus de Production du Handicap (RIPPH) have recommended that researchers should take into account the components involved in the Person-Environment interaction when they are studying intervention strategies that could be used by people with various limitations. Our research has adopted this ecological approach and it will be supported by the following foundations: methodological approach (pedagogical value analysis), conceptual approach (educational ecology) and technological approach (ergonomics).
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Le concept d'autonomie s'applique-t-il aux animaux?

Côté-Boudreau, Frédéric 08 1900 (has links)
Dans ce mémoire, je cherche à déterminer pourquoi les animaux non humains ne sont pas considérés comme étant autonomes dans les théories libérales contemporaines. Pour ce faire, j’analyse deux conceptions traditionnelles de l’autonomie, soit l’autonomie en tant qu’agentivité morale et l’autonomie hiérarchique (en tant que capacité à agir selon ses désirs de second ordre), et je soutiens que ces deux conceptions ne réussissent pas à bien justifier le respect des choix personnels même chez les agents humains. J’avance que ces deux conceptions de l’autonomie mènent à des conclusions perfectionnistes et paternalistes à certains égards, ce qui est pourtant contraire à leur fonction. J’analyse ensuite quelques versions alternatives de l’autonomie qui ne reposent pas sur la possession de facultés morales ou rationnelles, avant de proposer une nouvelle conception de l’autonomie qui pourrait répondre aux problèmes soulevés et potentiellement reconnaître l’autonomie des animaux non humains. / In this M.A. research, I try to understand why nonhuman animals are not considered autonomous in the contemporary liberal theories. To do this, I analyze two main conceptions of autonomy, autonomy as moral agency and hierarchical autonomy (as the capacity to act according to second-order desires), and I argue that these conceptions both fail to justify the respect of personal choices even for human agents. I suggest that these two conceptions of autonomy lead to perfectionist and paternalist conclusions, although this is inconsistent with their function. I then review a few alternative versions of autonomy that do not rely on possessing moral or rational faculties, before sketching a new conception of autonomy that could answer the different issues raised during this research and potentially recognize the autonomy of nonhuman animals.
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Apprentissage et productivité lors de la saisie de données chez des adultes présentant une déficience intellectuelle

Mc Duff, Emeline 03 1900 (has links)
No description available.
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La violence institutionnelle comme mode d’ajustement de filière : ethnographie et lecture goffmanienne d’une institution médico-sociale / Institutional violence as a method for creating a self-perpetuating pattern : study and interpretation of a medico-social institution based on the social theories of Goffman

Dargère, Christophe 18 February 2011 (has links)
Notre société possède une vaste coulisse contenant nombre d’individus considérés comme improductifs, déviants, inadaptés. Un partie de cette coulisse a pour fonction de contenir ces individus, et de les maintenir, parfois une vie durant, à la périphérie de notre évolution sociétale, dans des espaces n’ayant qu’une porosité réduite voir nulle avec la matrice sociale de référence. Ce processus de maintien repose sur la logique de filière : institution pour enfants, puis pour adolescents, puis pour adultes travailleurs, puis maison de retraite adaptée. La stabilisation de cette population dans ces cantonnements se fabrique avec les effets pervers du fonctionnement institutionnel, et notamment avec la violence institutionnelle qui régule ce fonctionnement. Pour illustrer cette idée, et tenter de décortiquer cette violence (issue d’une commande utopique, d’une mission originellement impossible à mettre en place) qui entrave les rouages de tout établissement « spécialisé », notre travail de recherche propose de mettre en perspective cette violence institutionnelle, inhérente au fonctionnement d’un institut-médico-professionnel recevant des adolescents placés et orientés par les instances officielles pour « déficience intellectuelle légère ». Cette étude est une ethnographie de terrain, puisque la méthode de travail repose exclusivement sur une observation participante. L’auteur, endossant la mission d’instituteur spécialisé, a passé six ans dans la structure avec ce statut, avant de l’observer pendant deux autres années, consignant sur un carnet de bord des scènes de vie quotidienne se déroulant dans l’institution (salle de classe, couloirs, salle du personnel, salle de réunion, réfectoire, …), mais aussi à l’extérieur de l’institution (rue, espaces divers, …). Inspiré par la sociologie d’Erving Goffman, cette analyse institutionnelle qualifie la structure selon des concepts goffmaniens (institution totale, institution totalitaire), des concepts de l’école de Chicago réajustés (institution bâtarde), voire des concepts élaborés (institution stigmate). Nous proposons de démontrer comment la promiscuité entre les usagers, l’hétérogénéité de la population, la complexité de la mission confiée à l’institution, la sanction du placement institutionnel, et la condition du personnel fabriquent un ensemble complexe, inextricable, pathogène, bridant l’évolution du pensionnaire de l’institution médico-sociale, « l’ajustant » à la filière suivante, et le maintenant dans une coulisse sociale ne lui offrant pas de perspective échappatoire, ni de retour vers « la société mère ». / In our society there is a vast wing containing a number of individuals who are considered unproductive, abnormal or maladjusted. Part of its function is to contain and maintain these individuals, sometimes for an entire lifetime, on the edges of our society's evolution, in spaces, which have only limited or no contact with mainstream society. This process of maintenance follows a chain of logic: an institution for children, likewise for teenagers, then for working adults, then an adapted nursing home. The stabilisation of this population within this system, perversely, is facilitated by function of the institution, and in particular by the culture of institutional violence through which it is regulated. To illustrate this, and to try to analyse this form of violence, which derives from a utopian order, from a mission which is fundamentally impossible to implement, and which hinders the wheels of every 'specialised' establishment: the present research puts into perspective the institutional violence, inherent, as it is, in the operation of an institut-medico-professional (a state special needs training facility) which receives teenagers who have been placed there by officials for 'slight mental retardation'. This research is an insider-study, as the method of research derives exclusively from participatory-observation. The author spent six years working as a Special Needs Teacher inside the establishment studied; then, for a further two years, systematically recorded into his logbook scenes of daily life, which took place within this institution (e.g. in classrooms, corridors, the staff room, meeting rooms, the cafeteria). Inspired by the social theories of Erving Goffman, this institutional analysis describes the target in terms of Goffman's concepts of “Total Institutions”, adjusted concepts from the Chicago School (“Bastard Institutions”), and elaborated concepts of “Stigma Institution”. This research proposes to demonstrate how the proximity and heterogeneity of the inmates, the complexity of the mission entrusted to the institution, the sanction of institutionalising a child, and the working conditions of the staff, all have resulted in a combination which is complex, pathogenic and intractable. Thus it restrains the evolution of the inmates of the institut-medico-professional, it “adjusts” them to follow along within the system, and places them within a social wing, which offers them neither any perspective on how to escape, nor any path to return to the “mainstream society”.
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NGS-based approaches for the diagnosis of intellectual disability and other genetically heterogeneous developmental disorders / Approches de séquençage à haut-débit ciblé pour le diagnostic de la déficience intellectuelle et autres maladies développementales génétiquement hétérogènes

Redin, Claire 02 May 2014 (has links)
Certaines maladies héréditaires monogéniques sont caractérisées par une grande hétérogénéité génétique. Chez des individus présentant un phénotype clinique similaire, les mutations causales peuvent être retrouvées dans un des gènes parmi un sous-ensemble décrits comme impliqués dans la maladie. Cette hétérogénéité génétique limite considérablement les offres diagnostiques pour les patients, et une majorité reste sans diagnostic moléculaire. Nous avons développé une approche diagnostique alternative par séquençage à haut débit ciblé (ciblant spécifiquement les régions codantes des gènes d’intérêt par capture d’exons), au travers de trois pathologies génétiquement hétérogènes : le syndrome de Bardet-Biedl (19 gènes décrits), les leucodystrophies (50 gènes), et la déficience intellectuelle (>400 gènes). Au vu de son efficacité dans le syndrome de Bardet-Biedl et la déficience intellectuelle (80% et 25% de mutations détectées respectivement, soit des taux nettement supérieurs à ceux des méthodes précédentes), elle est depuis appliquée en routine diagnostique. Au-delà du diagnostic, cette approche permet de manière non biaisée de revoir la contribution de chacun des gènes dans la pathologie et donc d’identifier les gènes récurrents, et d’établir de nouvelles corrélations génotype/phénotype. / Some monogenic disorders are characterized by a vast genetic heterogeneity. In individuals with similar clinical phenotype, causative mutations can be found in one gene from a subset described as implicated in the disease. Such genetic heterogeneity limits considerably the diagnostic offer for the patients, and a majority is left without molecular diagnosis. We developed an alternative diagnostic approach by targeted high throughput sequencing (specific to the coding regions of genes of interest by a technique of exon capture) through three genetically heterogeneous disorders: Bardet-Biedl syndrome (19 genes reported), leukodystrophies (50 genes), and intellectual disability (>400 genes). In light of its efficiency, this approach has since been implemented in diagnostic routine for Bardet-Biedl syndrome and intellectual disability (80% and 25% of diagnostic yields respectively, significantly higher than those of previous methods). Beyond diagnosis, this approach allows unbiased means to assess the contribution of each gene in the disease and highlight recurrent genes, and establish new correlations genotype to phenotype, overall providing much insight in the genetics of a particular disease.
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Bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle / Molecular and patho-physiological basis of syndromes with developmental anomalies and intellectual disability

Thevenon, Julien 04 October 2013 (has links)
La déficience intellectuelle (DI) correspond à un défaut des performances intellectuelles et des fonctions adaptatives, débutant dans l’enfance. Il est estimé que 2-3% des individus développeront une DI, ce qui représente un enjeu médical important puisque les personnes avec DI sont fréquemment en situation de dépendance sociale. Dans l’ensemble, on estime majoritaire l’implication de facteurs génétique dans cette pathologie. A ce jour, plusieurs centaines de gènes sont connus pour être responsables de DI. La DI est notamment caractérisée par une extrême hétérogénéité clinique et génétique, qui l’a rendue résistante aux études génétiques classiques. Toutefois, on différencie les DI syndromiques, qui peuvent être cliniquement reconnaissables en raison des anomalies du développement qui lui est associées ; des DI isolées, sans signe distinctif.L’objectif de cette thèse est d’identifier des bases moléculaires de DI par la combinaison de deux approches. La première repose sur l’application systématique d’une recherche de microréarrangements chromosomiques par CGH-array dans un groupe de patients avec DI pour constituer a posteriori des groupes de patients homogènes. La seconde est basée sur une cohorte de patients avec DI syndromique homogène, porteurs d’un syndrome de Shprintzen-Goldberg de diagnostic clinique, étudiée par séquençage haut débit d’exome. Cette thèse définit de nouvelles entités cliniques par l’identification de variations génétiques récurrentes entre plusieurs patients comprenant la description de deux syndromes microdélétionnels, et de deux gènes candidats à la DI. De plus, nous avons pu identifier la base moléculaire du syndrome de Shprintzen-Goldberg par la mise en évidence d’un hotspot mutationnel du gène SKI. / Intellectual disability (ID) corresponds to abnormal intellectual performances and adaptive functions, beginning in childhood. It is estimated that 2-3% of individuals develop a ID, which represents a significant medical challenge since people with ID are frequently in situations of social dependence. Overall, a critical involvement of genetic factors in this disease is suspected. To date, several hundreds of genes are known to be responsible for ID. The ID is particularly characterized by extreme clinical and genetic heterogeneity, that made it resistant to conventional genetic studies. However, it is classicaly separated between syndromic ID, which may be clinically recognizable due to associated congenital anomalies; isolated ID, without disctinctive features.The objective of this thesis was to identify the molecular basis of ID by combining both approaches. The first is based on the systematic identification of chromosomal microrearrangements using array-CGH in a group of patients with ID, to constitute a posteriori homogeneous cohorts. The second is based on a cohort of patients with a clinical diagnosis of Shprintzen-Goldberg syndrome studied by high throughput sequencing.This thesis defines new clinical entities by identifying recurrent genetic variations between different patients including the description of two microdeletionnal syndromes, and two candidate genes to the ID. In addition, we identified the molecular basis for the Shprintzen-Goldberg syndrome by highlighting a mutational hotspot in the SKI gene.
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Efficacité d'un programme d'intervention auprès d'un parent d'enfant ayant une déficience intellectuelle et une anxiété de séparation

St-Onge, Gabrielle 10 1900 (has links)
Parmi les diagnostics de troubles anxieux auprès de la population ayant une déficience intellectuelle (DI), le trouble d’anxiété de séparation figure parmi les plus fréquents. Près de 30 à 50 % des personnes avec une déficience intellectuelle (DI) présentent également un trouble de santé mentale en comorbidité, dont les troubles anxieux. Sachant que la prévalence de la DI est de 1,0 % à 2,6 % de la population du Québec, il semble pertinent d’offrir des services adaptés à leurs besoins particuliers. Pourtant, la grande majorité des recherches portant sur des interventions pour réduire les symptômes anxieux auprès d’une population ayant un trouble neurodéveloppemental, tel que le trouble du spectre de l’autisme (TSA), exclut les participants ayant une DI. Pour répondre à ce besoin, ce projet de recherche visait à évaluer l’efficacité d’un programme d’intervention auprès d’un parent d’un enfant âgé de 8 ans ayant une DI et un trouble d’anxiété de séparation. Dans le cadre d’un devis à cas unique de type AB, nous avons mesuré les comportements anxieux tout au long du programme d’intervention mis en place. Les résultats montrent que certains symptômes anxieux ont diminué suivant l’implantation par le parent de stratégies cognitivo-comportementales. D’autres études devront être effectuées afin d’explorer davantage l’efficacité de ce programme. / Among the diagnoses of anxiety disorders in the population with intellectual disabilities (ID), separation anxiety disorder is the most common. About 30 to 50% of people with intellectual disabilities (ID) also have a comorbid mental health problem, including anxiety disorders. Knowing that the prevalence of the disease is from 1.0% to 2.6% of the population of Quebec, it seems relevant to offer services tailored to their specific needs. Yet, the vast majority of research has been done on interventions to reduce the symptoms of the population with a neurodevelopmental disorder, such as the autism spectrum disorder (ASD), excludes participants with an ID. To address this need, this research project was designed to evaluate the effectiveness of an intervention program with a parent of an 8-year-old child with ID and separation anxiety disorder. As part of a single-case AB type design, we measured anxiety behaviors throughout the intervention program set up. The results show that some anxiety symptoms have decreased following the parent's implementation of cognitive-behavioral strategies. Other studies should be done to explore the effectiveness of the program.

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