Orientador: Simone aparecida Capellini / Banca: Clara Regina Brandão de Ávila / Banca: Eliane Giavetto Saravalli / Banca: Helena Bolli Mota / Banca: Tânia Moron Saes Braga / Resumo: A falha no desenvolvimento de habilidades metafonológicas prejudica a aprendizagem da leitura e escrita e, conseguintemente, a formação do leitor proficiente. Esta pesquisa apresentou-se na forma de dois estudos: Estudo 1, com o objetivo de elaborar um instrumento de avaliação das habilidades metafonológicas; Estudo 2, com objetivos de aplicar tal instrumento em escolares do 3º ao 5º ano do ensino fundamental, de ambos os gêneros, com idade entre 7 a 13 anos de idade, com dislexia do desenvolvimento (GI, n=20), transtornos de aprendizagem (GII, n=20), dificuldade de aprendizagem (GIII, n= 20) e com bom desempenho acadêmico (GIV, n = 74). Os resultados analisados estatisticamente revelaram desempenho inferior na maioria das provas elaboradas (com exceção de síntese e análise de sílabas para GI e GII, evidenciando que o déficit fonológico destes escolares permanece apesar do aumento da seriação escolar desses grupos; síntese e análise silábica e fonêmica para GIII nos 3º, 4º e 5º anos, sugerindo uma falha na instrução acadêmica quanto ao ensino da base fonológica do sistema de escrita alfabético do português); desempenho inferior para GIV apenas no 3º ano. GI diferenciou-se de GII somente pela prova de síntese e análise fonêmica, de GIII pelas provas de deleção e combinação de fonema e de GIV pelas provas de contagem de sílaba e de fonema, síntese e análise de fonema, identificação de sílaba e de fonema,rima, aliteração, deleção de sílaba e de fonema, combinação de sílaba e de fonema. GII diferenciou-se de GIII pelas provas de síntese e análise de fonema, identificação de fonema, rima, aliteração, deleção de sílaba e de fonema, combinação de sílaba e de fonema, e de GIV todas as provas, exceto síntese e análise silábica. GIII diferenciou-se de GIV pelas provas de contagem de fonema, identificação de sílaba e de fonema, rima... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Failure on the development of phonological abilities affects the learning of reading and writing and, consequently, the education of the proficient reader. This research was presented in the form of two studies: Study 1, with the aim of developing an assessment instrument of phonological skills; Study 2, with the aim of applying such an instrument in students from 3rd to 5th grades of elementary school, both genders, aged between 7-13 years old with developmental dyslexia (GI, n = 20), learning disabilities (GII, n = 20), learning difficulties (GIII, n = 20) and good readers (GIV, n = 74). The results were statistically analyzed and showed lower performance in most of the tests (except for analysis and synthesis of syllables for GI and GII, showing that the phonological deficits of these students remain despite the increased academic ranking of those groups; syllabic and phonemic synthesis and analysis for GIII in 3rd, 4th and 5th grades, suggesting a failure of academic instruction in teaching the phonological basis of the Portuguese alphabetic writing system); and lower performance of GIV only for 3rd graders. GI differed from GII only in phonemic analysis and synthesis tests, from GIII for combination and deletion of phoneme and from GIV for syllable and phoneme count, synthesis and analysis of phoneme, identification of syllable and phoneme, rhyme, alliteration, syllable and phoneme deletion and combination. GII differed from GIII for synthesis and analysis of phoneme, phoneme identification, rhyme, alliteration, syllable and phoneme deletion, combination of syllable and phoneme, and from GIV in all the tests, except for syllable synthesis and analysis. GIII differed from GIV for phoneme counting, identification of syllable and phoneme, rhyme, deletion and combination of syllables and phonemes. We conclude that the instrument developed in Study 1 helped to characterize and compare... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Made available in DSpace on 2015-08-11T02:02:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000473233-Texto+Completo-0.pdf: 3157211 bytes, checksum: 46d1f58d384ad33725fbb29ba8257582 (MD5) Previous issue date: 2015 / Dyslexia is a developmental reading disorder characterized by persistent difficulty to learn how to read fluently despite normal cognitive abilities. It is a complex learning difficulty that is often hard to quantify. Traditional methods based on questionnaires are not only imprecise in quantifying dyslexia, they are also not very accurate in diagnosing it. Consequently, we aim to investigate the neural underpinnings of this reading disorder in children and teenagers, as part of a project that aims to unravel some of the neurological causes of dyslexia among children at preliteracy age. In this dissertation, we develop a study of brain activation within functional MRI scans taken when children carried out pseudo-word tasks. Our study expands recently developed machine learning-based techniques that identify which type of word the study participants were reading based solely on participant’s brain activation. Because such functional MRI data contains about 30,000 voxels, we try several feature selection techniques for removing voxels that are not very helpful for the machine learning algorithm. This procedure is widely used for maximizing the machine learning algorithm accuracy, and some of these feature selection approaches allowed us to achieve very accurate results. / Dislexia é um transtorno de aprendizagem de leitura caracterizado pela dificuldade persistente de uma criança a aprender a ler fluentemente, mesmo apresentando outras habilidades cognitivas normais. A dislexia é uma dificuldade de aprendizado complexo e difícil de diagnosticar. Métodos de diagnostico tradicionais, como questionários, não são somente imprecisos em quantificar a dislexia, como também também não são precisos no diagnóstico. Consequentemente, nós visamos investigar a base neural deste transtorno de leitura em crianças e adolescentes, como parte de um projeto que tem como objetivo desvendar algumas das causas neurológicas da dislexia entre crianças em alfabetização. Nesta dissertação, desenvolvemos um estudo da ativação do cérebro com o uso de exames de imagem de ressonância magnética (IRM) funcional coletados enquanto as crianças realizavam uma tarefa de pseudo-palavras. Este estudo amplia técnicas de aprendizado de máquina recentemente desenvolvidas que identificam que tipo de palavra os participantes de um estudo estavam lendo, baseado somente em sua atividade neural. Como dados de IRM funcional contem aproximadamente 30. 000 voxels, neste trabalho experimentamos com algumas técnicas de seleção de features para remover voxels que não são relevantes para o algoritmo de aprendizado de máquina. Esse procedimento é amplamente utilizado para maximizar a acurácia do algoritmo, e algumas abordagens de feature selection permitem atingir resultados muito precisos.

Submitted by Thaís Contiero Chiaramonte (tcchiaramonte@gmail.com) on 2018-04-18T16:20:31Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao_Thais_Contiero_Chiaramonte.pdf: 3057694 bytes, checksum: cc721e8c64c6785d658953d6811be57e (MD5) / Approved for entry into archive by Satie Tagara (satie@marilia.unesp.br) on 2018-04-19T13:39:55Z (GMT) No. of bitstreams: 1 chiaramonte_tc_me_mar.pdf: 3057694 bytes, checksum: cc721e8c64c6785d658953d6811be57e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-19T13:39:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 chiaramonte_tc_me_mar.pdf: 3057694 bytes, checksum: cc721e8c64c6785d658953d6811be57e (MD5) Previous issue date: 2018-03-22 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Este estudo teve por objetivo investigar o perfil de desempenho do processamento fonológico e da escrita ortográfica na Dislexia do Desenvolvimento e nas Dificuldades de Aprendizagem. Método: Participaram deste estudo 75 escolares na faixa etária de 8 a 11 anos e 11 meses do Ensino Fundamental I, de ambos os gêneros, que foram distribuídos em três grupos, sendo GI: composto por 25 escolares com dislexia do desenvolvimento; GII: composto por 25 escolares com dificuldades de aprendizagem e GIII: composto por 25 escolares com bom desempenho acadêmico pareado com a faixa etária e ano escolar com GI e GII. Todos os escolares deste estudo foram submetidos às Provas de Habilidades Metalinguísticas e de Leitura (PROHMELE); às provas do Teste de Nomeação Automática Rápida (RAN); e também às provas do Protocolo de Avaliação da Ortografia (Pró-ortografia). Os resultados foram analisados estatisticamente a fim de comprar os resultados intergrupos e o grau de relação entre as variáveis analisadas em cada grupo deste estudo. Resultados: Os resultados mostraram que na comparação intergrupos o desempenho dos grupos GI e GII assemelham-se entre si e o desempenho dos grupos GI e GIII e dos grupos GII e GIII diferenciam-se. Quando analisada a correlação entre os grupos nas provas avaliadas, foi possível encontrar relações estatisticamente significantes de todos os grupos analisados nos acertos das provas do Pró-Ortografia e nos erros das provas de Repetição de Não-Palavras; relação positiva entre os erros das provas de Ditado de Palavras, Ditado de Figuras, Escrita Temática Induzida por Figuras e Ditado de Frases quando relacionadas às provas de Repetição de Não-Palavras em GI, GII e GIII. Houve também relação positiva entre a prova de Ditado de Pseudopalavras e Repetição de Não-Palavras nos grupos GI e GIII. Conclusão: O desempenho dos escolares do GI é semelhante ao desempenho dos escolares do GII. Também foi possível observar relações entre as habilidades do processamento fonológico com a ortografia por meio das relações positivas existentes entre os tipos de erros ortográficos com os erros apresentados nas provas que avaliaram o processamento fonológico nos três grupos avaliados. / This study has a aimed to investigate the performance profile of phonological processing and spelling writing in Developmental Dyslexia and Learning Difficulties. Method: Participated in this study 75 students with aged 8 to 11 years and 11 months of Elementary School I, of both sexes, were divided into three groups: GI: 25 students with developmental dyslexia; GII: 25 students with learning difficulties and GIII: 25 students with good academic performance paired with GI and GII. All the students in this study were submitted to Metalinguistic Skills and Reading Tests (PROHMELE); Automatic Rapid Namingn Test (RAN) and Spelling Assessment Protocol (Pró-Ortografia). The results and the degree of relationship between the analyzed variables. Results: The results showed that in the intergroup comparison the performance of the GI and GII groups resemble each other, and the performance of the GI and GIII groups and the GII and GIII groups differ. When analyzing the correlation between the groups in the tests evaluated, it was possible to find statistically significant relationships of all the groups analyzed in the correct tests of the Pro-Ortografia and the errors of the Tests of Repetition of Non-Words; positive relation between the errors of the Dictation of Words, Dictation of Figures, Thematic Writing, and Phrase Dictation when related to the Non-Words repetition tests in GI, GII and GIII. There was also a positive relation between the test of Dictation of Pseudowords and Repetition of Non-Words in the GI and GIII groups. Conclusion: The performance of the students of the GI is similar to the performance of the students of the GII. It was also possible to observe relations between the phonological processing abilities with the spelling through the positive relations existing between the types of orthographic errors and the errors presented in the tests that evaluated the phonological processing in the three groups evaluated. / FAPESP: 2016/04831-2

Made available in DSpace on 2013-08-07T18:49:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000400735-Texto+Completo-0.pdf: 2057895 bytes, checksum: 2431a35f6a0490205563ed50a799bcf6 (MD5) Previous issue date: 2008 / The present work is qualitative, a case study, that had as its objective to approach the learning difficulties showed in a child with dyslexia, accompanied by psychopedagogy intervention, mainly the reading access. The theoretical references are about, Dislexia, Social-Historical References, Psychopedagogy Approach and Phonologic Awareness. Besides the theorization and the accompaniment of the intervention, the research also analyzed testimonies of people that live with the student, exams consulting and descriptive sight of the grades studied before the fourth grade in 2007. These material were analyzed based on Bardin (2002), from that on, five categories appeared: biological aspects, social aspects, psychological aspects, pedagogical aspects and psychopedagogical aspects. It was possible to conclude that to diagnose dislexia are necessary evaluations with professionals from the Neurology, Psychology and Psychopedagogy, to define the problem. From the evaluation, was possible to identify that MC major difficulty was related to phoneme and grapheme, it has brought her difficulties in reading. The psychopedagogic intervention, however, was realized basically with the development of the phonologic awareness, due to it is considered a fundamental part to the understanding of the alphabetic code. The reevaluation confirmed that the work brought on improvement on Maria Clara (MC) learning, she could read the low complexity texts as well as to understand them. With other people’s help, she is also able to comprehend more complex texts, something she could not do before that. / O presente trabalho é qualitativo, do tipo estudo de caso, que teve como objetivo abordar as dificuldades pedagógicas apresentadas por uma criança com dislexia, acompanhada de intervenção psicopedagógica para a superação desse transtorno de aprendizagem que dificulta, principalmente, o acesso à leitura. O referencial teórico traz aportes sobre Dislexia, Referencial Sócio-Histórico, Abordagem Psicopedagógica e Consciência Fonológica. Além da teorização e do acompanhamento da intervenção, a pesquisa também analisou depoimentos de pessoas que convivem com a aluna, consulta a exames e a pareceres descritivos das séries anteriores à 4ª série que cursava em 2007. Esses materiais foram analisados segundo a Análise de Conteúdo de Bardin (2002), surgindo, a partir deles, cinco categorias: aspectos biológicos, aspectos sociais, aspectos psicológicos, aspectos pedagógicos e aspectos psicopedagógicos. Foi possível concluir que para diagnosticar dislexia são necessárias avaliações com profissionais de diferentes áreas como a Neurologia, a Psicologia e a Psicopedagogia, a fim de definir o problema. A partir da avaliação realizada, foi possível identificar que a maior dificuldade de Maria Clara (MC) estava na relação entre fonema e grafema, o que lhe dificultava a leitura de palavras. A intervenção psicopedagógica, portanto, foi realizada basicamente com o desenvolvimento da consciência fonológica, que é uma parte fundamental para o entendimento do código alfabético. A reavaliação confirmou que o trabalho tinha ocasionado melhoras na aprendizagem, pois MC conseguiu realizar a leitura de textos de baixa complexidade bem como entendê-los. Com a mediação de outra pessoa, também consegue compreender textos da maior complexidade, o que antes não conseguia.

Os fatores genéticos e hereditários têm ganhado um foco especial como causa da dislexia, entretanto, há muito a ser estudado na busca de sua etiologia. Há vasta literatura associando o processamento fonológico ao aprendizado da leitura e escrita, porém pouco é investigado sobre a participação do processamento visual nas habilidades de leitura. Atualmente, a relação entre processamento fonológico e matemática tem sido apontada nas publicações científicas, sendo ainda pouco estudada, havendo necessidade de melhor compreensão entre a relação dessas habilidades, bem como as comorbidades entre dislexia e problemas na matemática. Este estudo teve como objetivo geral descrever o perfil endofenótipo dos sujeitos com dislexia referente à hereditariedade e influência do processamento fonológico e memória sequencial visual nas dificuldades da linguagem escrita e na matemática, no intuito de identificar semelhanças e diferenças no processamento da informação escrita entre indivíduos com dislexia e bons leitores. Participaram 35 indivíduos com o diagnóstico de dislexia e 46 bons leitores, de 8 a 13 anos e ambos os sexos. Nos dois grupos foram avaliadas as habilidades do processamento fonológico (consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica), leitura de palavras, pseudopalavras, compreensão de texto, escrita e habilidades matemáticas. As habilidades do processamento fonológico e memória visual foram correlacionadas com a leitura, escrita e matemática nos dois grupos. Foi utilizado o Teste de Correlação de Pearson para correlacionar tais habilidades, e o Teste Qui-Quadrado e Teste U de Mann-Whitney para comparar o desempenho entre os grupos, adotando-se nível de significância de 5%. Encontrou-se que o histórico familial de problemas de aprendizagem esteve presente em mais da metade do grupo com dislexia, demonstrando que este é um importante fator de risco. Os indivíduos com dislexia apresentam pior desempenho no processamento fonológico, porém houve um pequeno número de disléxicos que não apresentou alterações na consciência fonológica e no acesso ao léxico. Em relação à memória de trabalho fonológica, os indivíduos com dislexia apresentaram pior desempenho, no entanto, quase metade dos bons leitores também apresentaram esta habilidade alterada. A maioria dos disléxicos apresentou o perfil de alteração nas três habilidades do processamento fonológico e um pequeno grupo apresentou a consciência fonológica e o acesso ao léxico preservado. Não houve diferenças significantes entre os grupos quanto à memória visual. Grande parte dos disléxicos apresentou dificuldades em habilidades matemáticas, o que foi encontrado em um pequeno grupo de bons leitores. Este estudo encontrou comorbidade entre dislexia e dificuldades matemáticas em 83% dos casos, sendo esta uma prevalência acima do que é descrito na literatura. As trocas ortográficas do tipo substituição de letras que representam fonemas surdos e sonoros e inversões parece ser um perfil da ortografia dos disléxicos. As habilidades de consciência fonológica, acesso ao léxico e memória de trabalho fonológica mostraram maior correlação na leitura e na escrita no grupo com dislexia, sugerindo que o processamento fonológico passa a ter menor participação na leitura e na escrita na medida em que os indivíduos se tornam leitores fluentes. A memória visual correlaciona-se com a matemática nos dois grupos. / Genetic and hereditarity factors have gained a special focus as the cause of dyslexia, however, there is much to be studied in the search for its etiology. There is extensive literature linking phonological processing to reading and writing learning, but the participation of visual processing in reading skills is little investigated. Currently, the relationship between phonological processing and mathematics has been identified in scientific publications, but still scarcely studied, there is need for better understanding the relationship between these skills as well as the comorbidities between dyslexia and problems in mathematics. This study aimed to describe the endophenotype profile of the subjects with dyslexia related to hereditarity and influence of phonological processing and visual sequential memory difficulties in written language and mathematics, in order to identify similarities and differences in written information processing between individuals with dyslexia and good readers. Participated in the study 35 diagnosed with dyslexia and 46 good readers, from 8 to 13 years old, both genders. Both groups were assessed the phonological processing skills (phonological awareness, lexical access and phonological working memory), words and pseudo words reading, reading comprehension, writing and math skills. The skills of phonological processing and visual memory were correlated with reading, writing and math in both groups. It was used the Pearson\'s Correlation Test to correlate these skills, and the Chi-square Test and Mann-Whitney Test to compare the performance between the groups, adopting a significance level of 5%. Family history of learning problems was present in more than half of the group with dyslexia, demonstrating that this is an important risk factor. Individuals with dyslexia performed worse in the phonological processing, but there was a small number of dyslexics that showed no alterations in phonological awareness and lexicon access. Regarding phonological working memory, individuals with dyslexia presented worse performance, however, nearly half of good readers also had this ability altered. Most dyslexics presented the profile of alterations in the three phonological processing skills and a small group presented phonological awareness and lexicon access preserved. There were no significant differences between groups as regards the visual memory. Much of dyslexics had difficulties in math skills, which were found in a small group of good readers. This study found comorbidity between dyslexia and mathematical difficulties in 83% of cases, which is a prevalence higher than what is described in the literature. Spelling exchanges like replacing letters that represent voiced and unvoiced phonemes and inversions appears to be a profile of the spelling of dyslexic. The phonological awareness skills, lexical access and phonological working memory showed higher correlation in reading and writing in the group with dyslexia, suggesting that phonological processing is replaced by lower participation in reading and writing insofar as individuals become fluent readers. The visual memory correlates with mathematics in both groups.

Orientador: Maria Irma Hadler Coudry / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-16T23:49:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bordin_SoniaMariaSellin_D.pdf: 2485886 bytes, checksum: 36da97b967e8cdf72ad953886f5b697c (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Trata-se de um estudo longitudinal fundamentado em uma abordagem discursiva da Neurolinguística e realizado com crianças/jovens, com e sem lesão cerebral, que apresentam dificuldades no eixo "fala, leitura e escrita" e são avaliadas e acompanhadas no Centro de Convivência de Linguagens (CCazinho/IEL/Unicamp) e/ou na clínica fonoaudiológica. É a partir da materialidade da escrita apresentada pelas crianças que são realizadas análises linguísticas, baseadas em uma perspectiva heurística. Essa análise se assenta em autoresâncora para a teorização da Neurolinguística Discursiva, quais sejam: Vygotsky, Luria e Freud. O acompanhamento realizado com essas crianças se dá, então, a partir do trabalho linguístico que realizam com a fala, leitura e escrita e da consciência que desenvolvem diante desses processos, como constructos sociais e históricos na relação linguagem-cérebro-mente e aprendizagem. A análise da materialidade linguística (oral e escrita) da criança/jovem revela marcas de sua mediação com diferentes interlocutores: Escola, Família, Estado, Diagnósticos Médicos (como Dislexia, Transtorno do Déficit de Atenção, Distúrbio de aprendizagem etc) na área de leitura e escrita e, ainda, de como essas diferentes mediações interfere na materialidade de fala, leitura e escrita da criança/jovem e nos seus processos em aprendizado / Abstract: This is a longitudinal study based on the discursive neurolinguistical approach, done with children/youngster, with or without brain damage, that shows issues on the "speech - reading and writing" axis. Those subjects are evaluated and follow up on the Centro de Convivência de Linguagens (CCazinho/IEL/Unicamp) and/or on the speech therapist office. Based on the written material developed and delivered by the subjects, linguistic analysis are done, supported by the heuristics perspective. This analysis are set by anchors-authors on the discursive neurolinguistics theory, those being: Vygotsky, Luria and Freud. The follow up done with those children starts on a linguistically work that consists on speech, reading and writing, aiding to develop a consciously process as social construction, historical relations between speech-brain-mind and learning. The analysis on the linguistic material (speech and written) of the children/youngster reveals marks facing different interlocutors: School, Family, Estate, Medical Diagnosis (as dyslexia, attention deficit (DDA), learning curve disturbance etc.) on the speech and writing areas and this may interfere on this materiality as on the process it is involved / Doutorado / Linguistica / Doutor em Linguística

Orientador: Edi Lúcia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-18T01:19:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Svidnicki_MariaCarolinaCostaMelo_M.pdf: 1911302 bytes, checksum: d9763aa0db5e4721a58e8e1f714fd1d0 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A dislexia é definida como um distúrbio, ou transtorno de aprendizagem na área da leitura, escrita e soletração, que ocorre apesar de uma adequada inteligência e oportunidade sociocultural. A etiologia desse distúrbio se deve, em parte, a um importante componente genético. Ao todo, nove loci no genoma foram identificados por meio de estudos de ligação, e sete genes proeminentes foram propostos como candidatos à dislexia: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, ROBO1, MRPL19, C2ORF3 e KIAA0319L, mas nenhuma mutação funcional nesses genes foi efetivamente relacionada com a causa do distúrbio até o momento. O objetivo deste estudo foi verificar a relação de dados moleculares com a manifestação do distúrbio em 49 famílias de escolares brasileiros com diagnóstico de dislexia. Para isso, foi investigada a presença de grandes deleções e duplicações em algumas regiões dos genes candidatos DCDC2, KIAA0319 e ROBO1 pela técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), utilizando o kit SALSA MLPA P150 (MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands). E além disso, foi realizado um estudo de associação utilizando 4 SNPs (Single Nucleotyde polymorphisms) presentes no gene DYX1C1, que já haviam sido relacionados com o fenótipo na literatura. A técnica de MLPA foi aplicada pela primeira vez na pesquisa de mutações em genes candidatos para a dislexia, este método foi reprodutível e o padrão de variação total por sonda foi baixo, porém a análise não revelou nenhuma deleção ou duplicação nas regiões de ligação das sondas nos genes estudados. Algumas modificações no kit de dislexia P150 foram sugeridas ao fabricante visando o aprimoramento para estudos futuros. Na etapa seguinte, a genotipagem dos SNPs foi realizada por PCR em tempo real, e a estratégia utilizada no estudo de associação foi o Teste de Transmissão de Desequilíbrio de Ligação (TDT). Nenhuma associação foi obtida para os marcadores estudados. As aparentes discrepâncias de nossos resultados com estudos anteriores podem ser explicados pelas diferenças na definição do fenótipo, a ancestralidade da amostra, o desenho do estudo, e as interações com efeitos ambientais que diferem entre populações. Esse resultado não descarta a participação do gene DYX1C1 na etiologia da dislexia, o aumento do número da amostra e de marcadores para estudos posteriores é fundamental para que se possa fazer uma análise mais completa do envolvimento desse gene no fenótipo, o que poderá fornecer importantes informações para o entendimento da dislexia e para futuros protocolos de diagnósticos e de conduta para os indivíduos afetados / Abstract: Dyslexia or reading disability is a learning disorder associated with difficulty in learning to read, writing and spelling, despite adequate intelligence and educational opportunities, with a significant heritable trait. At least nine loci in the genome were related through linkage studies, and seven prominent genes were associated with dyslexia: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, ROBO1, MRPL19, C2ORF3 and KIAA0319L but no functional mutation in these genes was indeed related with the disorder cause so far. The intent of this study was access the contribution of these genes in the learning disorder molecular etiology, in a sample 49 families of dyslexic Brazilian individuals. Large deletions and duplications in the candidate genes DCDC2, KIAA0319 and ROBO1 were investigated by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) technique, using the SALSA MLPA P150 kit (MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands). In addition, an association study was performed using 4 SNPs (Single Nucleotyde polymorphisms) in DYX1C1 gene, which had already related to the phenotype in the literature. The MLPA technique was applied for the first time in the search for candidate genes mutations in dyslexia, this method was reproducible and the overall standard variation per probe was low, but the analysis revealed no deletion or duplication in probes binding regions in the studied genes. Some modifications in the SALSA MLPA P150 kit have been suggested to the manufacturer attempting to improve it for future studies. In the next stage, SNPs genotyping was performed by real time PCR, and the strategy used in the association study was the Transmission Disequilibrium Test (TDT). No association was obtained for the markers. The apparent discrepancies of our results with previous studies can be explained by phenotype definition differences, the sample ancestry, study design, and interactions with environmental effects that differ between populations. This result does not rule out the involvement of DYX1C1 gene in the dyslexia etiology, the increase of the sample and markers numbers for future studies is essential to make a more complete analysis of this gene involvement in phenotype, which may provide important information to the dyslexia understanding and future diagnostic protocols and conduct for affected individuals / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Orientadores: Sylvia Maria Ciasca, Cíntia Alves Salgado Azoni / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-18T06:45:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lima_RicardoFrancode_M.pdf: 6801577 bytes, checksum: ac8098a38f5e89c59e23dfb53537088e (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: O objetivo do trabalho foi avaliar os sintomas depressivos e as funções cognitivas de atenção e funções executivas em crianças com dislexia e crianças sem dificuldades de aprendizagem. Participaram 61 crianças, de ambos os gêneros, com idade entre 7 e 14 anos, divididas em dois grupos: (a) Grupo com Dislexia (GD) - 31 crianças com diagnóstico interdisciplinar de Dislexia do Desenvolvimento, avaliadas no Ambulatório de Neuro-Dificuldades de Aprendizagem do Hospital de Clínicas/UNICAMP; (b) Grupo Controle (GC) - 30 crianças sem dificuldades de aprendizagem, avaliadas em uma escola pública da cidade de Campinas(SP). Foram realizadas avaliações individuais utilizando os instrumentos: Inventário de Comportamentos na Infância e Adolescência (CBCL), Inventário de Depressão Infantil (CDI), Escala de Inteligência Wechsler para Crianças (WISC-III), Testes de Cancelamento (TC), Trail Making Test (TMT), Stroop Color Word Test (SCWT), Tower of London (TOL), Teste Wisconsin de Classificação de Cartas (WCST) e Teste de Fluência Verbal (FAS). Os dados foram analisados estatisticamente por meio do Programa SPSS. Conforme os resultados, os participantes apresentaram nível de inteligência de acordo com a normalidade. Houve diferenças significativas entre os grupos nos diferentes escores dos instrumentos utilizados. Também foram observadas correlações entre escores de sintomas depressivos e dos testes de atenção e funções executivas. Os achados indicam que os pais das crianças disléxicas referem maior frequência de queixas emocionais e de conduta e estas crianças são mais vulneráveis a apresentar sintomas depressivos. As crianças disléxicas também apresentam alterações na atenção e em algumas capacidades das funções executivas: flexibilidade mental, controle inibitório, uso de estratégias cognitivas, memória de trabalho e fluência verbal. As correlações obtidas sugerem que os sintomas depressivos podem interferir negativamente em funções cognitivas. Estes aspectos devem ser investigados no diagnóstico da dislexia e considerados no processo de intervenção / Abstract: The aim of this work was to evaluate depressive symptoms and cognitive functions of attention and executive functions in children with dyslexia and children without learning disabilities. A sample of 61 children of both sexes, aged between 7 and 14 years old, was divided into two groups: (a) Group with Dyslexia (GD) - 31 children diagnosed with dyslexia at Neuro-Learning Disabilities Ambulatory - Hospital de Clínicas/Unicamp; (b) Control Group (GC) - 30 children without learning disabilities evaluated at a public school in the city of Campinas (SP). Individual evaluations were performed using the following instruments: Children Behavior Checklist (CBCL), Children's Depression Inventory (CDI), Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III), Cancellation Test (CT), Trail Making Test (TMT), Stroop Color Word Test (SCWT), Tower of London (TOL), Wisconsin Card Sorting Test (WCST), and the Verbal Fluency Test (FAS). Data was analyzed statistically using the SPSS program. The results showed that participants had levels of intelligence according to the normality. There were significant differences between groups in scores of different instruments. Correlations between scores of depressive symptoms and attention and executive functions tests were also observed. The findings indicate that parents of dyslexic children reported greater frequency of emotional and conduct complaints, and these children are more vulnerable to depressive symptoms. They have shown alterations in attention and in some skills of executive functions: mental flexibility, inhibitory control, use of cognitive strategies, working memory, and verbal fluency. Correlations obtained suggest that depressive symptoms may negatively influence on cognitive functions. These aspects should be investigated in the diagnosis of dyslexia and considered in the intervention process / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Simone Aparecida Capellini / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T03:01:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Salgado_CintiaAlves_M.pdf: 2448787 bytes, checksum: 9ae49fa766903c7b0f84ea5a0b14795d (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O objetivo geral deste estudo foi verificar a eficácia do programa de remediação fonológica em escolares com dislexia do desenvolvimento. Dentre os objetivos específicos, o estudo visou comparar o desempenho cognitivo-lingüístico de escolares com quadro de dislexia do desenvolvimento com escolares sem histórico de dificuldade de aprendizagem; comparar os achados dos procedimentos de avaliação utilizados na pré e pós-testagem em escolares com dislexia do desenvolvimento submetidos e não submetidos ao programa, e comparar os achados do programa de remediação fonológica em escolares com dislexia do desenvolvimento e escolares sem dificuldades escolares submetidos ao programa de remediação. Participaram deste estudo vinte e quatro escolares, sendo o grupo I (GI) subdivido em: GIe composto por seis escolares com dislexia do desenvolvimento submetidos ao programa, e GIc, composto por seis escolares com dislexia do desenvolvimento não submetidos ao programa. O grupo II (GII), subdividido em GIIe, composto por seis escolares sem dificuldades de aprendizagem submetidos à remediação e GIIc, composto por seis escolares sem dificuldades de aprendizagem não submetidos à remediação. Foi realizado programa de remediação fonológica (GONZALEZ & ROSQUETE, 2002) em três etapas: pré-testagem, treino, pós-testagem. O programa de remediação foi realizado em vinte sessões. Os resultados deste estudo revelaram que o GI apresentou desempenho inferior em habilidade fonológica, de leitura e escrita do que o GII em situação de pré-testagem. Entretanto, o GIe apresentou desempenho semelhante ao GII em situação de pós-testagem, evidenciando a eficácia do programa de remediação com habilidades fonológicas em escolares com dislexia do desenvolvimento / Abstract: The general goal of this study was to check the efficiency of the program of phonological remediation in children with developmental dyalexia. Among the specific goals, this study aims to compare the linguistic-cognitive performance in children with dyslexia of development with children without history of learning difficulty; to compare findings of procedures of evaluation used in pre and post-test in children with developmental dyslexia, submitted and not submitted to the program, and to compare the findings of the program of phonological remediation in children with dyslexia of developmente, and children without school dificultties submitted to the program of remediation. Twenty-four students took part of study. Group I (GI) was divided in two other groups: GIe composed of 6 students with dyslexia of development submitted to the program, and GIc composed of 6 students with dyslexia of development not submitted to the program. Group II (GII), divided in GIIe, composed of 6 students without dificultties in learning submitted to remediation, and GIIc composed of 6 students without dificultties in learning not submitted to remediation. The remediation was accomplished in 20 sessions. The program (GONZALEZ & ROSQUETE, 2002) was used on three parts: pre, training and pos-test. The results of this study revealed that GI showed a lower performance in phonological ability in reading and writing than GII in pre-test situation. However, GIe showed the same performance as GII in pos-test situation, proving efficiency of the program in remediation with phonological abilities in students with dyslexia of development / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Vanda Maria Gimenes Gonçalves / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-14T15:33:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Carvalho_MariaImaculadaMerlinde_M.pdf: 5079620 bytes, checksum: 57af6f7ff10156c4b75c019bc0f1d9e2 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Essa pesquisa foi proposta tendo como objetivo o estudo dos sinais neurológicos, utilizando semiologia neurológica detalhada, em um grupo de escolares portadores de dislexia do desenvolvimento, comparados a um grupo sem queixa escolar. O grupo disléxico foi constituído por 12 escolares com diagnóstico de dislexia do desenvolvimento comprovada pelas avaliações neuropsicológica, fonoaudiológica e neurológica; projeto de pesquisa aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição e os pais assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido; idade cronológica mínima de 8 anos. O grupo controle foi composto por escolares bons leitores, sem dificuldades ou distúrbios de aprendizagem, indicados por professores e avaliados pela fonoaudióloga, pareados com os disléxicos por gênero e idade. Foram excluídos os escolares com diagnóstico de distúrbio de aprendizagem, com deficiência auditiva e visual, deficiência mental, síndromes genéticas ou grandes malformações, não comparecimento à primeira avaliação após três convocações sucessivas. Foram avaliados pelo Exame Neurológico Tradicional (ENT), Exame Neurológico Evolutivo (ENE) e Quick Neurological Screening Test II (QNST-II). O ENT foi normal em todos os escolares do grupo controle e em três do grupo disléxico; a alteração mais freqüente foi leve hipotonia muscular global ou localizada em membros superiores, observada em oito escolares como um achado isolado ou associado a outras alterações. O ENE foi normal em todos os escolares do grupo controle e alterado em todos do grupo disléxico. Nenhum participante apresentou dificuldade em equilíbrio dinâmico. Dentre os setores alterados os mais freqüentes foram persistência motora e tono muscular. As alterações detectadas foram heterogêneas, não constituindo um padrão ao exame do grupo disléxico. O QNST-II foi normal em todos os escolares do grupo controle e alterado em todos os participantes do grupo disléxico. O QNST-II identificou o grupo disléxico, com mediana de pontuação total 33 ± 11,95, classificado como desvio moderado e o grupo controle com pontuação total de 13,5 ± 4,57, classificado como normal, com diferença significativa entre os grupos (p-valor = 0,0005, teste de Wilcoxon). Alguns subtestes mostraram mediana de pontuação significativamente maior no grupo disléxico: habilidade manual, reconhecimento e reprodução de figuras, reprodução de formas na palma da mão, padrões sonoros, movimentos manuais reversos rápidos e repetitivos, extensão de braços e pernas, ficar em uma só perna, irregularidades comportamentais. Concluiuse que o uso desta técnica de avaliação neurológica acrescentou novos elementos semióticos no estudo do grupo disléxico. / Abstract: The objective was to propose a study of neurological signs, using detailed neurological semiology in a group of school aged children that had developmental dyslexia, compared to a group without learning disabilities. A group of 12 students were identified as dyslexic group, (1 girl and 11 boys), after neuropsychological, speech therapist and neurological evaluations. Ethical approval was obtained from the Research Ethics Committee of the institution and the families provided full informed consent; minimal chronological age of 8 years. They were matched on age and sex with the control group recruited in regular classroom placement, who were reading at grade level according to their school-teacher and the evaluation of the speech therapist. Those with learning disabilities, mental retardation, visual deficiency and hearing loss, genetic syndromes or malformations, or absence after three invitations were excluded. The Traditional Neurological Examination (TNE), Neurological Evolutional Examination (NEE) and Quick Neurological Screening Test II (QNST II) were used. The TNE was normal in the control group and in three of the dyslexic group. Muscular hypotonia was the most frequent alteration, observed in 8 schoolchildren. The NEE was normal in the control group and showed alterations in the entire dyslexic group. Nobody showed alteration in dynamic balance. The most altered items were the motor persistence and muscle tone. There was heterogeneous alterations, without a standard examination for the dislexic group. QNST II was normal in the control group and showed alterations in the entire dyslexic group. QNST II total scores correctly identified the dyslexic group, with median punctuation of total score 33 ± 11,95, classified as moderate discrepancy (MD) and the control group with 13,5 ± 4,57, classified as normal range (NR). The dyslexic group showed significantly higher scores than the control group (p-value = 0,0005, Wilcoxon test). Some subtests acted as a discriminator between the groups, with significantly higher scores in the dyslexic group in the subtests: hand skill, figure recognition and production, palm form recognition, sound patterns, rapidly reversing repetitive hand movements, arm and leg extension, stand on one leg, behavioral irregularities. We concluded that this technique of neurological evaluation added new semiotic elements in the study of the dyslexic group. / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas