Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2008. / Submitted by Ângela Christina (angelchris@bce.unb.br) on 2009-05-06T18:04:28Z No. of bitstreams: 1 2008_DanielaAlessandriMCouto_reduzida.pdf: 3125284 bytes, checksum: ce64dd757af4864c5006d13246382e94 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2009-05-07T12:50:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2008_DanielaAlessandriMCouto_reduzida.pdf: 3125284 bytes, checksum: ce64dd757af4864c5006d13246382e94 (MD5) / Made available in DSpace on 2009-05-07T12:50:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2008_DanielaAlessandriMCouto_reduzida.pdf: 3125284 bytes, checksum: ce64dd757af4864c5006d13246382e94 (MD5) Previous issue date: 2008-11-21 / Os Kalungas são descendentes de quilombolas, remanescentes dos quilombos, redutos de ex-escravos de origem africana. Vivem em semi-isolamento, há quase 300 anos, nas regiões rurais das cidades de Cavalcante, Teresina de Goiás e Monte Alegre de Goiás, no nordeste do Estado de Goiás. Vivem da agricultura de subsistência, da criação de pequenos rebanhos e de outras fontes de renda, como aposentadorias e auxílios do governo. Trata-se de comunidade negra que vive em meio rural. É nesta população, de características étno-sócio-culturais próprias, que se propõe avaliar a prevalência de discromatopsia. Perceber cores adequadamente representa uma vantagem ao indivíduo, pois as cores são usadas como códigos de comunicação visual. A deficiência visual para cores é dita discromatopsia que pode ser (i) parcial ou completa; (ii) congênita ou adquirida e (iii) acometer o eixo verde-vermelho ou o azul-amarelo. As discromatopsias congênitas são as mais comuns e os homens são mais acometidos, por se tratar de herança genética ligada ao cromossomo X. A prevalência de discromatopsia é muito variável nos diversos grupos raciais. Nas populações caucasianas, gira em torno de 8,0-9,0% nos homens e 0,4-0,5% nas mulheres. Já em populações negras, as taxas são menores para homens (3,0 - 4,0%) e iguais para as mulheres (menos de 1,0%). Neste trabalho, objetiva-se avaliar a prevalência de discromatopsia nos Kalungas de Monte Alegre de Goiás, utilizando-se os testes Ishihara e H.R.R. Foi realizado mutirão oftalmológico para atendimento dos Kalungas em abril de 2007 em unidade oftalmológica móvel. Foram avaliadas 143 pessoas. Aos que necessitaram, foram doados óculos e colírios. Realizaram os testes de visão cromática 112 Kalungas (12,43% da população total de 901 pessoas): 60 homens (13,07% dos 459 homens) e 52 mulheres (11,76% das 442 mulheres Kalungas), com faixa etária de 4 a 80 anos de idade. A prevalência de discromatopsia foi de 3,33% para os homens (2 dentre os 60 homens) e 0% para as mulheres. A discromatopsia encontrada nos dois indivíduos, que são primos, foi no eixo deutan, de moderada severidade. Esta baixa prevalência é compatível com aquela relatada em trabalhos semelhantes nas populações negras. Para dados ainda mais precisos, sugere-se pesquisa de discromatopsia em amostras com maior número de pessoas, se possível, com estudo genético. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Kalungas are descendants of the quilombolas, remainders of quilombos, refuge of ex-slaves of African origin. They have lived semi-isolated for almost 300 years in rural regions of Cavalcante, Teresina de Goiás and Monte Alegre de Goiás, northeastern Goiás State. Their main livelihood sources are subsistence farming and livestock raising. The other sources of income include retirement pensions and government aid. It is in this Afro-Brazilian rural community with a unique socialethnic- cultural setting that we seek to evaluate color blindness rate. The proper perception of colors is advantageous once they are used as codes for visual communication. Color vision deficiency is also known as color blindness or dyschromatopsy. It can be (i) partial or complete; (ii) congenital or acquired and (iii) affect the green-red axis or the blue-yellow one. Congenital color blindness is the most common type and is more prevalent among men than women because it is related to a genetic X-linked inheritance. Congenital color blindness rate varies in different racial groups. In caucasian groups this rate ranges from 8.0-9.0% in men and 0.4-0.5% in women. In non-caucasian groups of African descent the rate ranges from 3.0-4.0% in men – lower than in caucasian groups – and less than 1.0% in women. The main objective of this study is to evaluate color blindness rates in Kalungas of Monte Alegre de Goiás using the Ishihara and the H.R.R. color vision tests. Ophthalmological assistance on a voluntary basis was offered to the Kalungas in April 2007, in a mobile ophthalmological unit. 143 pacients underwent ophthalmological exams. Glasses and eye drops were donated for those in need. 112 Kalungas (12.43% of total population of 901 people) took the cromatic vision tests: 60 men (13.07% of 459 men) and 52 women (11.76% of 442 Kalunga women), ranging from 4 to 80 years old. The color blindness rate was 3.33% for men (2 out of the 60 men examined) and 0% for women. The color blindness found in those two subjects, who happen to be cousins, was in the deutan axis, with moderate intensity. This low rate is compatible with the rate in other non-caucasian groups of African descent. For more precise data in color blindness we suggest further research with a larger sampling, with genetical study, if possible.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:19Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-02-26Bitstream added on 2014-06-13T20:54:37Z : No. of bitstreams: 1 schiller_ss_me_botfm.pdf: 1300643 bytes, checksum: 5da313fa7cb803ecb1619240b07b9fb7 (MD5) / Fundação para o Desenvolvimento Médico e Hospitalar (Famesp) / Universidade Estadual de Maringa / A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, relacionada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B). As hemofilias caracterizam-se clinicamente pelo aparecimento de sangramentos e manifestações hemorrágicas que acontecem sem associação com traumas evidentes. O acompanhamento de um paciente hemofílico implica uma série de providências, além da terapêutica de substituição feita com produtos derivados do sangue que contém o fator deficiente, VIII ou IX. Atualmente, a complicação mais temida secundária ao tratamento de reposição dos hemofílicos é o aparecimento de anticorpos neutralizantes que se ligam a epítopos do fator VIII responsáveis pela formação do complexo protrombinase, causando impacto tanto no sucesso quanto no custo do tratamento destes pacientes. Os riscos para o desenvolvimento desses anticorpos são multifatorias e envolvem fatores genéticos e ambientais. Dentre eles, parecem estar implicados a mutação genética para o fator VIII, alelos do sistema HLA, genes reguladores da produção de citocinas, o tipo e severidade da hemofilia, etnia e história familiar de presença do inibidor, idade do primeiro tratamento, modo de administração do tratamento e o tipo de concentrado de fator utilizado. Em pacientes com inibidores neutralizantes, terapias alternativas são necessárias, como uso de concentrado de complexo protrombínico ativado ou fator VII recombinante ativado. A análise laboratorial é de vital importância para o diagnóstico das hemofilias e para a escolha correta do tratamento a ser utilizado. Deste modo, o objetivo deste trabalho foi disponibilizar no Hemocentro Regional de Maringá, exames de triagem e diagnóstico das hemofilias, bem como a pesquisa e dosagem de inibidores de fator VIII e IX. Para a padronização e validação das técnicas laboratoriais foram coletadas... / Haemophilia is a inherited hemorrhagia disorder, related to the X chromosome, characterized by the deficiency of factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B). The haemophilias are clinically characterized by bleeding and hemorrhagic manifestations appearance which happen without evident traumatism association. The attendance of a haemophilic patient involves a series of providences, besides the replacement therapy with blood derived products which contain the deficient factor, VIII or IX. At present, the most feared complication secondary to the haemophilic replacement treatment is the appearing of neutralizing antibodies that binds to factor VIII epitopes responsible for the prothrmonbinase formation, causing impact either in the success or in the cost of these patients treatment. The risks of development these antibodies are multifactorials involving genetic and environmental factors. Among them, it seems to be implicated factor VIII genetic mutation, HLA system alleles, cytokine production regulating genes, haemophilia s type and severity, ethnicity and family history of inhibitors presence, age of first treatment, mode of treatment administration and type of factor concentrate used. In patients with neutralizing inhibitors, alternative therapies are necessary such as the use of activated prothrombin complex concentrate or activated recombinant factor VII. The laboratory analysis is essential for the haemophilias diagnosis and for the connect choise of treatment to be used. This way, the purpose of this study was to provide to the Hemocentro Regional de Maringá, haemophilia s screening and diagnosis assays, as well as the screening and determination of factor VIII and IX inhibitors. For the standardization and validation of the laboratory technics donors blood samples from the Hemocentro Regional de Maringá were collected in order to perform... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Izolete Aparecida Thomazini Santos / Banca: Rosana Rossi Ferreira / Banca: Tatiana Takahashi Higa / Resumo: A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, relacionada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B). As hemofilias caracterizam-se clinicamente pelo aparecimento de sangramentos e manifestações hemorrágicas que acontecem sem associação com traumas evidentes. O acompanhamento de um paciente hemofílico implica uma série de providências, além da terapêutica de substituição feita com produtos derivados do sangue que contém o fator deficiente, VIII ou IX. Atualmente, a complicação mais temida secundária ao tratamento de reposição dos hemofílicos é o aparecimento de anticorpos neutralizantes que se ligam a epítopos do fator VIII responsáveis pela formação do complexo protrombinase, causando impacto tanto no sucesso quanto no custo do tratamento destes pacientes. Os riscos para o desenvolvimento desses anticorpos são multifatorias e envolvem fatores genéticos e ambientais. Dentre eles, parecem estar implicados a mutação genética para o fator VIII, alelos do sistema HLA, genes reguladores da produção de citocinas, o tipo e severidade da hemofilia, etnia e história familiar de presença do inibidor, idade do primeiro tratamento, modo de administração do tratamento e o tipo de concentrado de fator utilizado. Em pacientes com inibidores neutralizantes, terapias alternativas são necessárias, como uso de concentrado de complexo protrombínico ativado ou fator VII recombinante ativado. A análise laboratorial é de vital importância para o diagnóstico das hemofilias e para a escolha correta do tratamento a ser utilizado. Deste modo, o objetivo deste trabalho foi disponibilizar no Hemocentro Regional de Maringá, exames de triagem e diagnóstico das hemofilias, bem como a pesquisa e dosagem de inibidores de fator VIII e IX. Para a padronização e validação das técnicas laboratoriais foram coletadas... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Haemophilia is a inherited hemorrhagia disorder, related to the X chromosome, characterized by the deficiency of factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B). The haemophilias are clinically characterized by bleeding and hemorrhagic manifestations appearance which happen without evident traumatism association. The attendance of a haemophilic patient involves a series of providences, besides the replacement therapy with blood derived products which contain the deficient factor, VIII or IX. At present, the most feared complication secondary to the haemophilic replacement treatment is the appearing of neutralizing antibodies that binds to factor VIII epitopes responsible for the prothrmonbinase formation, causing impact either in the success or in the cost of these patients treatment. The risks of development these antibodies are multifactorials involving genetic and environmental factors. Among them, it seems to be implicated factor VIII genetic mutation, HLA system alleles, cytokine production regulating genes, haemophilia s type and severity, ethnicity and family history of inhibitors presence, age of first treatment, mode of treatment administration and type of factor concentrate used. In patients with neutralizing inhibitors, alternative therapies are necessary such as the use of activated prothrombin complex concentrate or activated recombinant factor VII. The laboratory analysis is essential for the haemophilias diagnosis and for the connect choise of treatment to be used. This way, the purpose of this study was to provide to the Hemocentro Regional de Maringá, haemophilia s screening and diagnosis assays, as well as the screening and determination of factor VIII and IX inhibitors. For the standardization and validation of the laboratory technics donors blood samples from the Hemocentro Regional de Maringá were collected in order to perform... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Ângela Cristina Cilense Zuanon / Banca: Danillo Eleutério / Banca: Aureluce Demonte / Banca: Maria Rita Marques de Oliveira / Banca: Marlivia Gonçalves Carvalho Watanabe / Doutor

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Mestrado em Ciências Médicas, 2012. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2012-09-24T14:53:58Z No. of bitstreams: 1 2012_ManoelJoseRibeiroJunior.pdf: 2460943 bytes, checksum: 57e395ae0c86743f8f325f95bc419a7f (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2012-09-25T13:10:17Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_ManoelJoseRibeiroJunior.pdf: 2460943 bytes, checksum: 57e395ae0c86743f8f325f95bc419a7f (MD5) / Made available in DSpace on 2012-09-25T13:10:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_ManoelJoseRibeiroJunior.pdf: 2460943 bytes, checksum: 57e395ae0c86743f8f325f95bc419a7f (MD5) / A hanseníase, ou mal de Hansen,é uma doença crônica de acometimento sistêmico, causado por bacilo álcool/ácido resistente, mycobacterium leprae. A maioria das pessoas apresenta resistência natural ao M. leprae e não adoecem. Nos indivíduos que adoecem a infecção evolui de diversas maneiras, de acordo com a resposta imunológica do hospedeiro. Se a resposta é competente produz- se uma forma localizada e não contagiosa da doença, se essa competência não é efetiva, desenvolve-se uma forma generalizada e contagiosa. A forma tuberculóide é conhecida como competente e a forma virchowiana incompetente. Entre esses dois extremos encontram-se as formas intermediárias e dimorfas, que refletem variações de resistência do hospedeiro. Os quadros reacionais levam, comumente, à inflamação dos olhos e aparecimento de lesões nos nervos, órgãos e pele. Os estados reacionais podem aparecer antes, durante e após o tratamento. A hanseníase pode cursar com lesões oculares graves em seus estados reacionais com fenômenos imunológicos e atividade inflamatória aguda, sobretudo na reação hansênica do tipo 2. Na reação tipo 2 as iridociclites e neurites podem causar danos irreversíveis aos olhos e, portanto, devem ser tratadas rápida e eficazmente. O Potencial evocado visual verifica a integridade das vias ópticas e bem como a condução do estímulo nervoso pela mesma, constituindo-se um exame não invasivo e objetivo. Portanto, foi utilizado para investigar as possíveis alterações no potencial evocado visual em portadores de hanseníase multibacilares reacionais tipo 2 (grupo de estudo). Foram realizados exames de potencial evocado visual por padrão reverso em 30 portadores de hanseníase reacionais tipo 2. O grupo controle foi formado por 30 indivíduos saudáveis sem hanseníase. Sendo estabelecido como normal neste estudo os valores das latências referentes ao grupo de controle . Os valores das latências do PEV variaram de 101,0ms a 139,0ms, com média de 112,8ms no grupo com hanseníase. No grupo controle os valores das latências variaram de 93,0ms a 110,0ms com média de 100,9ms. Os valores das latências foram significantemente maiores nos pacientes com hanseníase (p<0,0001). Os valores das latências no exame de PEV foram significantemente maiores nos pacientes com hanseníase multibacilar tipo 2, sendo recomendável a realização deste exame nesses pacientes como forma de investigar precocemente suas complicações, bem como prevenir seus danos. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Leprosy, or Hansen's disease, is a chronic disease with systemic involvement, caused by alcohol/acid resistant bacillus, mycobacterium leprae. Most people show natural resistance to M. leprae and do not get sick. In individuals who fall ill infection progresses in various ways, according to the host immune response. If the response is competent to produce a localized and non-contagious disease, if that ability is not effective, it develops a generalized and contagious form. The form known as tuberculoid is competent and virchowian is known as incompetent. Between these two extremes are intermediate forms (dimorphic), which reflect changes in resistance of the host. The clinical signs lead, commonly to the inflammation of the eyes and the appearance of damage to the nerves, organs and skin. The reactional states may occur before, during and after treatment. Leprosy can present with severe eye injury in its reactional state with immunological phenomena and acute inflammatory activity, especially in type 2 leprosy reaction. In type 2 reaction iridocyclitis and neuritis can cause irreversible damage to the eyes and therefore must be treated quickly and effectively. The Visual Evoked Potential verifies the integrity of the visual pathways as well as leading nerve stimulation, establishing a non-invasive and objective examination. Therefore it is used to investigate possible changes in visual evoked potential in patients with type 2 reactional multibacillary leprosy (control group). Tests of visual evoked potential reversal pattern were performed in 30 patients with type 2 leprosy reaction. The control group consisted of 30 healthy individuals without leprosy. Being established as normal values latency observed in the control group. The latency values of PEV ranged from 101.0ms to 139.0ms, with an average of 112.8ms in the group with leprosy. In the control group latency values ranged from 93.0ms to 110.0ms with an average of 100.9ms. The latency values were significantly higher in patients with leprosy (p <0.0001). The latency values in the examination of PEV were significantly higher in patients with multibacillary type 2, it is recommended to perform the exam in these patients as a means of investigating early complications, as well as to prevent damages.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2012. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2012-09-26T14:43:09Z No. of bitstreams: 1 2012_DanielRochadeCarvalho.pdf: 2098543 bytes, checksum: 3643342db11e0028c5f1030e60cbea07 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2012-10-02T11:42:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_DanielRochadeCarvalho.pdf: 2098543 bytes, checksum: 3643342db11e0028c5f1030e60cbea07 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-10-02T11:42:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_DanielRochadeCarvalho.pdf: 2098543 bytes, checksum: 3643342db11e0028c5f1030e60cbea07 (MD5) / A hiperargininemia (HA) é uma doença metabólica rara, autossômica recessiva e com apresentação clínica que usualmente é diferente dos outros distúrbios do ciclo da ureia, sendo incomum a ocorrência de crises de encefalopatia por hiperamonemia. A doença HA é causada pela deficiência da enzima arginase I, codificada pelo gene ARG1. Trata-se de uma das poucas doenças tratáveis que provocam paraparesia espástica e por isso deve ser uma condição diagnosticada precocemente. Não há estudos publicados sobre HA na população brasileira. Foram avaliados, retrospectivamente, a idade de início da doença, o quadro clínico, as manifestações neurológicas, a progressão dos sinais e os exames bioquímicos laboratoriais de 16 pacientes brasileiros com HA. Nesta série de casos, foram investigados: (1) as mutações no gene ARG1 e a correlação com atividade enzimática residual da arginase em eritrócitos; (2) as alterações de neuroimagem por ressonância magnética do encéfalo e de espectroscopia de prótons; e (3) as anormalidades eletroencefalográficas. A diplegia espástica progressiva foi o principal agravo neurológico, havendo grande variabilidade quanto à idade de início e também a respeito da velocidade de progressão deste sinal. A autorrestrição de proteínas na dieta foi um sinal muito frequente. A ocorrência de epilepsia foi mais frequente neste estudo do que o relatado na literatura e apenas um único paciente não teve grafoelementos patológicos epileptiformes. A urgência urinária foi uma manifestação tardia na evolução da HA e observado em poucos pacientes. Três mutações já conhecidas foram encontradas (p.R21X; p.I11T e p.W122X) e cinco novas mutações foram identificadas (p.G27D; p.G74V; p.T134I; p.R308Q e p.I174fs179). A mutação p.T134I foi a mais frequente, sempre em homozigose, o que pode sugerir um efeito fundador. Os pacientes com a mutação p.R308Q tiveram atividade enzimática residual estatisticamente maior comparando-se ao restante do grupo, mas sem um fenótipo distinto. As anormalidades de neuroimagem foram atrofia cerebral variável e/ou leve atrofia cerebelar. A espectroscopia de prótons pela teve resultado considerado normal. Informações relevantes sobre a história natural e também sobre variabilidade do quadro clínico da HA foram consolidadas neste estudo. As características clínicas que ajudam no diagnóstico diferencial de paralisia cerebral e de paraplegia espástica hereditária foram ressaltadas. Os achados de neuroimagem são inespecíficos e, assim como a espectroscopia, não auxiliam no diagnóstico da HA. O painel de mutações no gene ARG1 que causam a HA foi expandido. Uma evidente correlação genótipo-fenótipo na HA não foi observada. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Hiperargininemia (HA) is a rare autosomal recessive metabolic disease. The clinical presentation is typically different from the other disorders of the urea cycle, and crises of hyperammonemic encephalopathy are uncommon. HA is caused by a deficiency of the arginase I enzyme, encoded by the ARG1 gene. HA is one of the few treatable diseases leading to spastic paraplegia and must be precociously diagnosed. There are no previous published studies on HA in the Brazilian population. In this study we review the age onset of disease, the clinical picture, the neurological manifestations, the progression of signs, and the biochemical laboratory abnormalities of 16 Brazilian patients with HA. In this series of cases, other features were also investigated: (1) the mutations of ARG1 gene and its correlation with decreased enzyme activity of arginase in red blood cells; (2) the abnormalities of brain magnetic resonance imaging and brain magnetic resonance spectroscopy (MRS) and (3) the abnormalities of electroencephalography (EEG). Progressive spastic diplegia was the main neurological feature presenting great variability regarding age of onset and progression rate of this sign. The self-restriction dietary protein was a very common finding. The occurrence of seizures was more frequent in this study than reported in the literature, and only one patient had no epileptic findings on EEG. Urinary urgency was an occasional manifestation that developed late in the course of few patients with HA. Three known mutations were found (p. R21X, p. I11T and p. W122X) and five novel mutations were identified (p. G27D, p. G74V, p. T134I, p. R308Q and p. I174fs179). The most frequent mutation was the novel p.T134I which was always found in homozygosity, suggesting a founder effect. Patients carrying the p.R308Q mutation had statistically higher residual arginase activity when compared to the other patients, but without a distinct phenotype. The neuroimaging abnormalities were variable degree of cerebral atrophy and/or mild cerebellar atrophy. Brain MRS findings were considered normal. Relevant data about the natural history and the variability of clinical picture of HA were reported. The clinical features that support the differential diagnosis of cerebral palsy and hereditary spastic paraplegia were described. Neuroimaging findings are nonspecific, and similarly to brain MRS, they do not contribute to the diagnosis of HA. The panel of ARG1 mutations that cause HA was expanded. A clear genotype-phenotype correlation was not observed in our series.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2012-10-25T13:56:37Z No. of bitstreams: 1 2012_TacianaSarmentoCardosoOliveira.pdf: 1076358 bytes, checksum: 76f3083051be752ab0f420fa32892d6c (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2012-10-29T10:12:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_TacianaSarmentoCardosoOliveira.pdf: 1076358 bytes, checksum: 76f3083051be752ab0f420fa32892d6c (MD5) / Made available in DSpace on 2012-10-29T10:12:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_TacianaSarmentoCardosoOliveira.pdf: 1076358 bytes, checksum: 76f3083051be752ab0f420fa32892d6c (MD5) / Introdução: No climatério, as mudanças no sistema auditivo têm sido atribuídas, em parte, aos baixos níveis de hormônio ovariano. Teoricamente, o estrógeno e, em menor escala, a progesterona, podem influenciar a função auditiva em diferentes níveis do sistema nervoso central (SNC) através da sua ação em receptores específicos existentes em vários órgãos e sistemas, incluindo a orelha interna. Há vários estudos que correlacionam as alterações da orelha interna com a ação de hormônios. Todavia, os resultados são controversos e contraditórios. Alguns estudos relatam efeitos positivos, outros, efeitos negativos ou nulos. Objetivo: Investigar a influência da terapia de reposição hormonal no potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) em mulheres na pós-menopausa. Métodos: Trata-se de um estudo clínico prospectivo com 19 mulheres na pós-menopausa que utilizaram terapia de reposição hormonal (Grupo de Estudo - GE) e 25 mulheres na pós- menopausa que não utilizaram terapia de reposição hormonal ou placebo (Grupo Controle - GC), com idades entre 45 a 60 anos e limiar auditivo tonal maior ou igual a 25 dB nas frequências de 500 e 2.000 Hz, e até 40 dB nas frequências de 3.000 a 8.000 Hz. O PEATE foi avaliado antes e depois de três meses, em ambos os grupos. Foram comparadas as latências das ondas I, III, V, os interpicos I-III, III-V, I-V, as diferenças interaurais da onda V e do interpico I-V entre os dois grupos. Resultados: A média de idade não foi diferente entre os grupos (GE: 51,5 ± 0,7; GC: 52,9 ± 0,6). Não houve diferença significativa dos resultados entre os dois grupos (GE e GC) em termos das latências das ondas, interpicos ou diferenças interaurais (p>0,05), exceto em relação ao interpico III-V, que apresentou latências maiores no GC tanto no início quanto no final do estudo (p=0.003). Conclusão: Concluímos que a terapia de reposição hormonal oral combinada (acetato de noretisterona com estradiol) não modificou o PEATE de mulheres na pós-menopausa após três meses de uso contínuo. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Introduction: In menopause, changes in the auditory system have been attributed in part to low levels of ovarian hormone. Estrogen and to a lesser extent, progesterone, can influence auditory function at different levels of the central nervous system (CNS) through its action on specific receptors in various organs and systems, including the inner ear. There are several studies that correlate changes in the inner ear with the action of hormones. However, the results of these studies are controversial and contradictory. Some reported positive effects, other, null or negative effects. Objective: To investigate the influence of hormone replacement therapy in modifying the auditory brainstem response (ABR) in postmenopausal women. Methods: This is a clinical prospective study with 19 postmenopausal women using hormone replacement therapy (study group – SG) and 25 postmenopausal women who did not use either hormone replacement treatment or placebo (control group – CG), with ages ranging from 45 to 60 years and pure-tone thresholds of 25 dB or better at frequencies between 500 and 2.000 Hz and of 40 dB or better at frequencies between 3.000 and 8.000 Hz. The auditory brainstem response was evaluated before and after three months in both groups. We compared the latencies of the waves I, III, V; the interpeak intervals I-III, III-V, I-V; interaural differences of wave V latency and interpeak interval I-V between the two groups. Results: The mean ages was not different between groups (SG: 51.5±0.7; CG: 52.9±0.6). There were no significant differences on the results between the two groups (SG and CG) in terms of the latencies of the waves, interpeak intervals or interaural differences (p>0.05), except for the interpeak III-V in the CG that showed longer latencies at the beginning and at the end of the study (p=0.003). Conclusion: We concluded that combined oral hormone replacement therapy (estradiol plus northisterone acetate) had no effect over scores of ABR after three months of continuous use in postmenopausal women.

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2012 / Submitted by Tania Milca Carvalho Malheiros (tania@bce.unb.br) on 2012-11-01T14:44:51Z No. of bitstreams: 1 2012_LíviaPatríciaVersianeGonçalves_Parcial.pdf: 1363657 bytes, checksum: 2597a02238a730a561e41fb9f4c00be7 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2012-11-22T11:44:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_LíviaPatríciaVersianeGonçalves_Parcial.pdf: 1363657 bytes, checksum: 2597a02238a730a561e41fb9f4c00be7 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-11-22T11:44:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_LíviaPatríciaVersianeGonçalves_Parcial.pdf: 1363657 bytes, checksum: 2597a02238a730a561e41fb9f4c00be7 (MD5) / O objetivo deste trabalho foi avaliar a qualidade vida de crianças com distúrbios respiratórios do sono antes e após a expansão rápida da maxila. Estudo clínico prospectivo realizado na Universidade de Brasília. A amostra contou com 22 crianças de 4 a 10 anos de idade, média de 6 anos, com queixas de dificuldade respiratória durante o sono, ronco, sono agitado e apneia obstrutiva do sono. A aplicação dos questionários, os exames clínicos, as nasobibroscopias e as tomografias computadorizadas da cabeça e pescoço ocorreram antes e depois da expansão rápida da maxila. Os testes Wilcoxon, qui-quadrado e Mann-Whitney, a análise de variância (ANOVA) e o cálculo da odds ratio foram usados para a análise estatística. Cem por cento da amostra apresentaram queixas de ronco, 68,2% roncavam todas as noites e após o tratamento, 36,4% não roncavam mais. Já as queixas de apneia diminuíram em 77,3% dos casos. Pela polissonografia, o índice de apneia e hipopneia melhorou em 88,8% da amostra. Analisando a qualidade de vida das crianças, houve mudança significativa nos escores em todas as comparações dos valores médios, que variaram de 90,95 (grande impacto) a 46,68 (p=0,000). A nota da qualidade de vida aumentou de 4,5 ± 1,7 para 7,9 ± 1,4(p=0,000). As crianças com distúrbios respiratórios do sono apresentaram baixa qualidade de vida principalmente pelo sofrimento físico e perturbações do sono. A qualidade de vida destas crianças melhorou significativamente após a expansão rápida da maxila, tanto para as crianças com Síndrome da apneia e hipopneia obstrutiva do sono, quanto para as que apresentaram ronco primário, independente do gênero, idade e grau de obstrução respiratória. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The aim of this study is to assess the quality of life in children with sleep-disordered breathing before and after rapid maxillary expansion. A Prospective clinical study conducted at the University of Brasilia. The sample comprised 22 children aged 4 to 10 years old, mean age 6 years, complaining of difficulty breathing during sleep, snoring, restless sleep and obstructive sleep apnea. The application of questionnaires, clinical and nasofibroscopic exams and CT scans of the head and neck, were done before and after rapid maxillary expansion. The Wilcoxon, chi-square and Mann-Whitney tests, analysis of variance (ANOVA) and odds ratio were used for statistical analysis. One hundred percent of the sample had complaints of snoring, 68.2% snored every night and after treatment, 36.4% do not snore anymore. As for the complaints of apnea decreased by 77.3%. By polysomnography the apnea-hypopnea index improved in % change in scores in all comparisons of mean values, which ranged from 90.95 (high impact) to 46.68c. An average global score for quality of life increased from 4.5 ± 1.7 to 7.9 ± 1.4(p=0,000). Children with sleep-disordered breathing had poor quality of life mainly by physical suffering and sleep disturbances. The quality of life of these children improved significantly after rapid maxillary expansion, both for children with obstructive sleep apnea and hypopnea syndrome and for those with primary snoring, regardless of gender, age and degree of airway obstruction.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2012. / Submitted by Alaíde Gonçalves dos Santos (alaide@unb.br) on 2012-12-06T14:38:14Z No. of bitstreams: 1 2012_ValeriaGomesdaSilva.pdf: 2890331 bytes, checksum: 5273606eba3c8f18479419cfc7571d91 (MD5) / Approved for entry into archive by Guimaraes Jacqueline(jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2012-12-10T11:33:18Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_ValeriaGomesdaSilva.pdf: 2890331 bytes, checksum: 5273606eba3c8f18479419cfc7571d91 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-12-10T11:33:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_ValeriaGomesdaSilva.pdf: 2890331 bytes, checksum: 5273606eba3c8f18479419cfc7571d91 (MD5) / Introdução:Os jovens, principalmente os adolescentes, estão cada vez mais expostos a ruídos de alta intensidade, entre eles se destaca a música. Determinados ambientes e mesmo os fones de ouvidos podem atingir níveis de pressão sonora elevados, capazes de lesionar o aparelho auditivo, mais precisamente as células ciliadas externas. O teste das emissões otoacústicas evocadas, por ser mais sensível à exposição ao ruído, permite a detecção precoce de alterações cocleares antes mesmo de serem observadas pela audiometria tonal. Objetivo: Investigar a prevalência de lesão das células ciliadas externas por meio do teste de emissões otoacústicas em uma amostra de estudantes de uma escola privada do Distrito Federal. Métodos: Foram realizados os testes de emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente e por produto de distorção em 134 indivíduos, 268 orelhas. Os exames foram analisados de acordo com o critério “passa/falha”, nos parâmetros da amplitude e da relação sinal/ruído. Simultaneamente os indivíduos foram investigados sobre o uso de fones de ouvido e quanto à frequência a lugares com música amplificada. Resultados: observou-se que, dos 134 participantes, 80,6% apresentaram emissões otoacústicas transiente alteradas, sendo a maioria do gênero masculino; 97,8% apresentaram emissões otoacústicas produto de distorção alteradas e 79,9% apresentaram alteração tanto em transiente quanto em produto de distorção em pelo menos uma das orelhas, sendo a maioria do gênero masculino e, ainda, 94,0% relataram fazer uso de fones de ouvido; e 82,8% declararam frequentar algum tipo de lugar com música amplificada. Conclusão: Do total de jovens que fizeram parte deste estudo, um número significante apresentou sinais de alteração de células ciliadas externas. Isso poderia indicar precocemente uma disfunção coclear e, pelo alto número de participantes que relataram se expor a música alta, há suspeita de que esse hábito pode estar influenciando nessas alterações cocleares. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Introduction: Young people, specifically teenagers, are increasingly exposed to high intensity noises, especially music. Certain environments and even the headphones can achieve high sound pressure levels, capable of injuring the hearing, specifically the outer hair cells. The otoacoustic emissions test, more sensitive to noise exposure, allows early detection of cochlear changes before they are observed by audiometry. Objective: To investigate the prevalence of injury of outer hair cells through the otoacoustic emissions test in a sample of students at a private school in the Federal District. Method: Tests of transient-evoked and distortion product otoacoustic emissions were performed in 134 subjects, 268 ears. The scans were analyzed according to the criterion "pass/fail" in the parameters of the amplitude and sign/noise ratio. Simultaneously, subjects were evaluated on the use of headphones and how often attend to places with amplified music. Results: It was found that, of the 134 participants, 80.6% had abnormal transient evoked otoacustic emissions, mostly male, 97.8% had abnormal distortion product otoacustic emission and 79.9% showed abnormalities in both transient and distortion product otoacustic emission in at least one ear, mostly male, and also 94.0% reported making use of headphones, and 82.8% reported attending some type of place with amplified music. Conclusion: Of all the youths who participated in this study, a significant number showed signs of change in outer hair cells. This could indicate an early cochlear dysfunction, and the high number of participants who reported being exposed to loud music, there is suspicion that this habit may be influencing such cochlear changes.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2007. / Submitted by Kathryn Cardim Araujo (kathryn.cardim@gmail.com) on 2009-12-15T16:31:17Z No. of bitstreams: 1 Dissert_Marlene Escher Boger.pdf: 376459 bytes, checksum: 9e4e878c13c9cc2df54a1d206c9603fa (MD5) / Approved for entry into archive by Lucila Saraiva(lucilasaraiva1@gmail.com) on 2009-12-22T00:04:51Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissert_Marlene Escher Boger.pdf: 376459 bytes, checksum: 9e4e878c13c9cc2df54a1d206c9603fa (MD5) / Made available in DSpace on 2009-12-22T00:04:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissert_Marlene Escher Boger.pdf: 376459 bytes, checksum: 9e4e878c13c9cc2df54a1d206c9603fa (MD5) Previous issue date: 2007-07-03 / Introdução: O ruído é um dos agentes nocivos à saúde que está presente nos mais diversos ramos de atividade econômica. Entre as queixas mais relatadas por trabalhadores expostos ao ruído ocupacional, encontram-se a perda auditiva e o zumbido. Objetivo: Avaliar a influência do espectro de ruído na prevalência de Perda Auditiva Induzida por Ruído e zumbido em trabalhadores. Método: Trata-se de um estudo analítico transversal realizado em indústrias metalúrgicas, madeireiras e marmorarias, com níveis de ruído acima de 85 dB, nas quais avaliou-se o nível mínimo de respostas para as freqüências de 250Hz a 16.000Hz, e por meio de anamnese ocupacional foram identificados aspectos relacionados à morbidade. A avaliação ambiental foi realizada em 2 momentos, sendo que no primeiro verificou-se o som geral de todo o ambiente industrial, no intuito de verificar a distribuição da intensidade sonora em filtro de freqüência de oitava. No segundo momento foi realizada a avaliação da exposição individual de cada trabalhador durante sua jornada de trabalho. Resultados: Foram realizadas 192 avaliações do limiar auditivo precedidas de anamnese ocupacional. Ao avaliar a prevalência de zumbido nos trabalhadores, observou-se que 45,8% referem apresentar esta sensação, sendo que 34,1% afirmam sentir freqüentemente e 65,9% percebem o zumbido raramente. Em relação à PAIR observou-se que 49,0% dos resultados audiométricos apresentam entalhe em freqüências agudas no audiograma convencional. Destes, 13,8% em orelha direita, 23,4% em orelha esquerda e 62,8% em ambas as orelhas. Foram verificadas as médias e o desvio padrão das freqüências a partir de 3.000 Hz em todos os trabalhadores, nas quais se observa que as maiores médias encontram- se na freqüência de 6.000Hz, quando analisada a audiometria convencional. Ao avaliar as médias das altas freqüências (a partir de 8.000Hz) observa-se que as maiores médias ocorreram em 16.000Hz em orelha esquerda. A ocorrência de zumbido entre os trabalhadores com PAIR mostrou prevalência de 56,4%. As médias audiométricas dos trabalhadores com zumbido freqüente apresentaram-se piores quando comparadas às medias audiométricas dos trabalhadores com zumbido raramente. Não foi observada associação entre as bandas de freqüência com níveis intensos de ruído e a freqüência da lesão auditiva. Segundo a avaliação da dose de ruído, observa-se que em cada um dos ramos avaliados a intensidade do ruído ultrapassa 100 dB, com percentuais de dose elevados e tempo de tolerância, para permanência do trabalhador sem o uso de EPI auricular, baixíssimo. Conclusão: os resultados revelam que os trabalhadores estão expostos a níveis de ruído elevados, assim como o nível de exposição diária. O limite máximo para a dose percentual, que deveria ser 100%, é ultrapassado em todos os ramos. A ocorrência de zumbido entre os trabalhadores com PAIR apresentou forte associação neste estudo. Em relação ao espectro de ruído, conclui-se que a intensidade do ruído parece ser o principal fator de risco tanto para perda auditiva quanto para o zumbido, independentemente da banda de freqüência. Observou- se que apesar dos três ramos avaliados apresentarem espectros de ruído diferentes, as perdas auditivas encontram-se semelhantes entre os ramos. __________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Introduction: The noise is one of the harmful agents to the health that is present in the most different economic activity branches. Among the complaints related by workers exposed to occupational noise, there are the loss hearing and the tinnitus. Objective: To evaluate the noise spectrum influence of Noise-Induced Hearing Loss and Tinnitus prevalence in workers. Method: It is a transverse analytical study accomplished in steel mill industries, lumbers and marble shops, with noise levels above 85 dB, in which were evaluated the minimum answers level for frequencies from 250 Hz to 16.000 Hz, and by means of occupational anamnesis there were identified features related to morbidity. The ambient evaluation was accomplished in 2 moments; in the first one it was observed the whole industrial ambient sound, aiming to verify the sonorous intensity dispensation in frequency filter eighth. In the second moment, It was accomplished the individual exposed evaluation of each worker during its work journey. Results: It has been accomplished 192 hearing thresholds evaluations preceded of occupational anamnesis. When evaluating the tinnitus prevalence in workers, it was observed that 45,8% present that sensation, 34,1% affirmed the sensation frequently happens and 65,9% noticed the tinnitus rarely. Concerning to Noise- Induced Hearing Loss, it was observed that 49,0% of the audiometries results presents degradation in acute frequencies in the conventional audiogram. Among these, 13,8% in the right ear, 23,4% in the left ear and 62,8% in both ears. There were verified the average and the standard deviation for frequencies over 3.000 Hz, in all workers, in which it is observed that the biggest averages are in 6.000 Hz frequency, as for conventional audiometria. When evaluating the high frequencies average (over 8.000 Hz) it reveals that the biggest averages occurred in 16.000 Hz in the left ear. The Tinnitus occurrence among Noise-Induced Hearing Loss workers revealed 56,4% prevalence. The audiometries averages for workers presenting frequent tinnitus, revealed to be worse than audiometries averages for workers presenting rare tinnitus. It was not observed any association between the range of frequencies with intense noise levels and the damage hearing frequency. According to the noise potion evaluation, it was observed that in each branch evaluated the noise intensity exceed 100 dB, with potion percentage elevated and tolerance time, for worker continuance without using the hearing protection equipment, very low. Conclusion: The results reveal that workers are exposed to high noise levels, as or the daily exposition level. The maximum limit for percentage potion, which should be 100%, is exceeded in all branches. The Tinnitus occurrence among the Noise-Induced Hearing Loss workers revealed a strong association in this study. Concerning to noise spectrum, it is concluded that the noise intensity seems to be he main risk factor as much for loss hearing as for tinnitus, independently from the range of frequency. It was observed that despite the three evaluated branches revealed different noise spectrums, the loss hearing are similar among the branches.