INTRODUCCIÓN: El síndrome de Cushing (SC) representa una de esas enfermedades endocrinas raras, está caracterizada por una hipersecreción de cortisol; está causada por un tumor en la hipófisis (enfermedad de Cushing), o más raramente por un tumor adrenal o ectópico. La principal causa de morbilidad y mortalidad en el SC es la enfermedad cardiovascular, incluso si los pacientes han sido tratados de manera eficaz (es decir, se ha controlado el hipercortisolismo). A pesar de las múltiples complicaciones que pueden sufrir los pacientes con SC y de la presencia de numerosos factores de riesgo cardiovascular (obesidad central, diabetes, cardiopatía isquémica, hipertensión, dislipemia, etc.) potencialmente peligrosos, no existen en la actualidad programas educativos que den respuesta a este déficit formativo. Para el paciente con SC no existe hasta ahora una atención integral que permita afrontar la complejidad de esta enfermedad y conseguir una mejora de la Calidad de Vida, la disminución en la morbi-mortalidad, el aumento del confort, bienestar y autonomía en el autocuidado Dicho aspecto permite que enfermería se situé en primera línea de actuación frente a la educación en este grupo de pacientes, a través de la elaboración y el fomento de instrumentos educativos específicos que mejoren la Calidad de vida de estos pacientes. OBJETIVOS GENERALES: Evaluar la efectividad de las sesiones educativas para los pacientes con Síndrome de Cushing operados y con seguimiento ambulatorio en el HSCSP y Hospital Clínico de Barcelona, en términos de calidad de vida, indicadores de evaluación clínica, nivel de dolor y actividad física, patrones de descanso y consumo de recursos sanitarios (seguimiento realizado entre 2010 y 2011). DISEÑO,ÁMBITO Y SUJETOS DE ESTUDIO: Se realizo un ensayo clínico Multicentrico, prospectivo, con asignación aleatoria y estratificada por centros. El ámbito de estudio se desarrollo en dos centros de referencia de Cataluña donde atienden a pacientes afectados de Síndrome de Cushing (SC), uno es el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) y el Hospital Clínico de Barcelona. La muestra final fue de 61 pacientes RECOGIDA Y ANÁLISIS DATOS: La recogida de datos se realizo a través de la Historia Clínica del paciente y analizamos variables sociodemográficas, antropométricas, analíticas y clínicas y relacionadas con el SC a lo largo de todas las sesiones educativa. Así mismo se pasaran cuestionarios al inicio y al finalizar las sesiones educativas y fueron: Calidad CushingQoL, Cuestionario Internacional Physical Activity Questionnaire (IPAQ), Cuestionario Oviedo del sueño (COS), Fagerström Test for Nicotina Dependence (FTND), Cuestionario del dolor Español (CDE), Test Diagnóstico para la Disfunción Eréctil (IIDE 5), Cuestionario sobre la función sexual femenina (Spanish versión of FSFI) , Cuestionario breve perfil de la función sexual en la mujer (B-PFSF) y Cuestionario de hábitos de vida relacionados con el sobrepeso y obesidad. RESULTADOS: Se presentan mejorías significativas en el grupo intervención con respecto al grupo control en : nivel de dolor (p=0,0525), mejoría de la actividad física (p=0,0072) y hábitos de vida (p<0,0001). Así mismo se confirma asociaciones del CushingQoL con : CushingQoL basal-final (p=0,0085), mejoría del dolor (p=0,053), actividad física (p=0,0068) y nivel de descanso o sueño (p=0,0098).CONCLUSIONES: Las sesiones educativas interrumpen el deterioro de la calidad de vida, aumenta la actividad física moderada y vigoroso, favorece la adherencia al tratamiento analgésico provocando una disminución del dolor, mejora en los patrones de descanso y una disminución de los recursos consumidos en el grupo intervención. / INTRODUCTION: Cushing's syndrome (CS) is one of those rare endocrine diseases, is characterized by hypersecretion of cortisol, is caused by a pituitary tumor (Cushing's disease), or more rarely by an adrenal tumor or ectopic. The main cause of morbidity and mortality in the SC is cardiovascular disease, even if patients have been treated effectively (ie, has controlled the hypercortisolism). Despite the many complications that patients may suffer SC and the presence of several cardiovascular risk factors (central obesity, diabetes, ischemic heart disease, hypertension, dyslipidemia, etc.). Potentially dangerous, there are currently no educational programs respond to this educational deficit. For the patient with SC so far no comprehensive care that will address the complexity of this disease and achieve an improved quality of life, decreased morbidity and mortality, increased comfort, convenience and independence in self-care Said aspect allows nursing site frontline action against education in this group of patients, through the development and promotion of specific educational tools that improve the quality of life of these patients. OBJECTIVES: To assess the effectiveness of the educational sessions for patients with Cushing's syndrome and operated outpatient follow the HSCSP and Hospital Clinic of Barcelona, in terms of quality of life, clinical evaluation indicators, level of pain and physical activity, patterns of rest and use of health resources (monitoring conducted between 2010 and 2011). DESIGN, STUDY SCOPE AND SUBJECTS: We performed a multicenter, prospective, randomized, stratified by center. The field study was conducted in two reference centers in Catalonia where care for patients suffering from Cushing's syndrome (CS), one is the Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) and the Hospital Clinic of Barcelona. The final sample of 61 patients DATA COLLECTION AND ANALYSIS: Data collection was performed through the patient's history and analyze sociodemographic, anthropometric, laboratory, and clinical and related SC over all educational sessions. So pass same questionnaires at the beginning and end of the educational sessions and were CushingQoL Quality, Questionnaire International Physical Activity Questionnaire (IPAQ), Oviedo Sleep Questionnaire (COS), Fagerström Test for Nicotine Dependence (FTND), Spanish Pain Questionnaire (CDE) Diagnostic Test for Erectile Dysfunction (IIEF 5), Questionnaire on female sexual function (Spanish version of FSFI) Questionnaire brief profile of female sexual function (B-PFSF) and lifestyle questionnaire related overweight and obesity. RESULTS: We present significant improvements in the intervention group compared to control group: pain level (p = 0.0525), improvement in physical activity (p = 0.0072) and lifestyle (p<0.0001). Also confirmed CushingQoL associations with: CushingQoL basal-end (p = 0.0085), improvement in pain (p = 0.053), physical activity (p = 0.0068) and level of rest or sleep (p = 0, 0098). CONCLUSIONS: The educational sessions disrupt the deteriorating quality of life, increasing moderate and vigorous physical activity, promotes adherence analgesic causing a decrease in pain, improved rest patterns and a decrease in the resources consumed in the intervention group.

Na última década, surgiram evidências de que a Síndrome Metabólica (SM), relatada de forma crescente entre adolescentes, tem início na vida intrauterina e seus sinais e sintomas já estão presentes na adolescência, porém, ainda faltam critérios diagnósticos específicos para essa faixa etária. O ciclo menstrual representa o resultado do funcionamento normal não apenas do eixo Hipotálamo-Hipófise-Ovário (HHO), do útero e do aparelho genital, mas também, do equilíbrio metabólico do organismo. Alterações no ciclo menstrual podem representar sinais de desequilíbrio e anormalidade. A SM está também relacionada à Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), disfunção ovariana caracterizada por oligoanovulação, hiperandrogenismo e/ou ovários policísticos. A resistência à insulina (RI) tem um papel central na fisiopatologia e na inter-relação dos componentes tanto da SM como também da SOP. A RI é compensada pelo aumento da produção de insulina pelas células beta pancreáticas, e essa hiperinsulinemia compensatória tem conseqüências no endotélio, nos fatores inflamatórios, no metabolismo glicídico e lipídico, além de afetar o ciclo menstrual pelo estímulo da androgênese ovariana, suprimindo a SHBG e possivelmente alterando o padrão da secreção pulsátil do GnRH. Estas alterações menstruais podem apresentar-se de forma precoce, antes das alterações metabólicas da RI, portanto, a avaliação atenta do padrão menstrual de adolescentes pode representar um valioso sinal que alerta para o risco metabólico e cardiovascular. Avaliamos o comportamento de parâmetros da Síndrome Metabólica e sua relação com o ciclo menstrual em adolescentes através de um estudo observacional transversal com 59 adolescentes do sexo feminino entre 12 e 19 anos e presença de pelo menos um dos seguintes fatores de risco para SM: Sobrepeso - Obesidade - Acantose Nigricans. Todas as adolescentes foram submetidas a uma avaliação clínica com levantamento de dados antropométricos, e laboratoriais composta de: Glicose de Jejum, Colesterol Total, HDL-Colesterol, Triglicerídeos, Teste Oral de Tolerância a Glicose (Glicose 120), Insulina pré (insulina jejum), pós TOTG (insulina 120), Folículo-Estimulante (FSH), Hormônio Luteinizante (LH), Testosterona Total (TT), Androstenediona, Foram criados 2 grupos:G-1- adolescentes com ciclos irregulares, e G-2- adolescentes com ciclos regulares. Das 59 adolescentes avaliadas, 36 formaram o G-1, e 23 o G-2. A média da idade ginecológica foi de 4,5 anos e da menarca 11,3 anos. Na análise estatística das diferenças nas variáveis clínicas e laboratoriais entre os grupos, observou-se que o G-1 apresentou: Cintura (p=0,026), Insulina de jejum (p=0,001), Glicose 120 (p=0,002), insulina 120 (p=0,0001), HOMA-IR (p=0,0008), Triglicerídeos (p=0,013), SM (p<0,0001) e SOP (p<0,0001) significativamente maiores e QUICK (p=0,008), G/I (p=0,002), HDL (p=0,001) significativamente menores que o G-2. (88,8% das adolescentes com ciclos irregulares no ultimo ano apresentavam irregularidade desde a menarca. Estes resultados demonstram uma associação significativa entre a irregularidade menstrual, RI, SM e SOP na população estudada. Todas as adolescentes com diagnóstico de SM apresentavam irregularidade desde a menarca e destas, 93,5% tiveram o diagnóstico de SOP. O nosso estudo chama a atenção para o comportamento do ciclo menstrual na adolescência em relação aos riscos cardiovasculares e metabólicos, sinalizando assim que outros estudos precisam ser desenvolvidos nesta população. / Evidences have appeared throughout the last decade that the metabolic syndrome(MS) (increasingly reported among teens) begins in intra-uterine life and its signs and symptoms are already present in adolescence. Nevertheless, specific diagnostic criteria for this age group are missing. The menstrual cycle represents the result of the normal functioning not only of the hypothalamus-hypophysis-ovarian axis (HHO), the uterus, and the genital apparatus, but also of the metabolic balance of the body. Menstrual cycle alterations may represent signs of imbalance and abnormality. MS is also linked to premature pubarche due to premature adrenarche and polycystic ovary syndrome (PCOS) characterized by an ovarian dysfunction oligoanovulação, hyperandrogenism and/or polycystic ovaries Insulin resistance (IR) has a central role in the pathophysiology and interrelation of components of MS and also of PCOS. Insulin resistance is compensated by increased insulin production by pancreatic beta cells. The compensatory hyperinsulinemia has consequences in the endothelium, inflammatory factors, glucose and lipid metabolism and affect the menstrual cycle by stimulating ovarian androgen, suppressing SHBG and possibly altering the pattern of pulsatile secretion of GnRH. These menstrual changes may present themselves at an early stage, before the metabolic changes of IR, so the careful assessment of the menstrual patterns of adolescents may represent a valuable warning sign for cardiovascular and metabolic risk. Evaluate the behavior of parameters of metabolic syndrome and its relation to the menstrual cycle in adolescents. Observational, transversal-cut study with 59 female adolescents between 12 and 19 years of age, and the presence of at least one of the following risk factors for MS; 1- Overweight, Obesity and Acanthosis Nigricans. All the adolescents underwent a clinical evaluation, with gathering of anthropometric data, and laboratory evaluation composed of: evaluation of fasting glucose, total cholesterol, HDL-cholesterol, triglycerides, Oral Glucose Tolerance Test after 120 minutes (Glucose-120), insulin pre-(fasting insulin), insulin post-OGTT-120 (insulin 120), Follicle-stimulating hormone (FSH), Luteinizing hormone (LH), Total Testosterone (TT), Androstenedione, Two groups were created. G-1 adolescents with irregular cycles G-2 with regular menstrual cycles. From the 59 adolescents evaluated, 36 formed G-1 and 23 formed G-2. The average gynecological age was 4,5 years, and of the menarche 11,3 years. In the statistical analysis of the differences in clinical and laboratory variables between the groups, it was observed that G-1 Waist(p=0,026),FastingInsulin(p=0,001),Glucose 120(p=0,002), Insulin 120 (p =0,0001), HOMA IR (p = 0,0008) , Triglyceride (p = 0,013), SM(p<0,0001) e SOP(p<0,001) significantly higher and QUICK (p=0,008),G/I (p=0,002) and HDL (p = 0,001) significantly lower than G-2. (88,8% of adolescents with irregular cycles in the past year showed irregularity since menarche). This study shows a significant association between menstrual irregularity, IR, MS and PCOS in this population. All adolescents diagnosed with MS had irregularity since menarche and of these 93.5% were diagnosed with PCOS.Our study draws attention to the behavior of the menstrual cycle in adolescence in relation to cardiovascular and metabolic risks, thus signaling that further studies need to be developed in this population.

A exposição precoce a fatores de risco cardiovascular gera estado inflamatório crônico, podendo causar dano da função endotelial, seguido de espessamento da íntima-média carotídea. O objetivo desta pesquisa foi estudar a espessura íntima-média carotídea e seu comportamento em relação aos fatores e biomarcadores de risco cardiovascular em crianças com excesso de peso pré-púberes. Realizou-se estudo transversal com 80 obesos, 18 com sobrepeso e 31 eutróficos do Ambulatório de Pediatria do Hospital Universitário Pedro Ernesto da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Avaliou-se, através de comparação de médias, medianas e frequências, o comportamento dos fatores de risco e da espessura íntima-média carotídea entre os sexos; entre obesos, com sobrepeso e eutróficos; entre resistentes e não resistentes à insulina. Avaliou-se, através de análise de regressão logística bivariada e multivariada, associação entre os fatores de risco e espessamento de íntima-média carotídea. Houve diferença estatisticamente significativa das médias e medianas de escore Z de índice de massa corpórea (p-valor=0,02), pressão arterial sistólica (p-valor=0,04) e adiponectina (p-valor=0,02) entre sexos; de circunferência da cintura (p-valor=0,0001), pressão arterial sistólica (p-valor=0,0001), diastólica (p-valor=0,001), homeostaticmodelacessment for insulinresitance (p-valor=0,0001), colesterol total (p-valor=0,02), HDL (p-valor=0,01), LDL (p-valor=0,03), triglicerídeos (p-valor=0,01), proteína C reativa (p-valor=0,0001), interleucina 6 (p-valor=0,02), leptina (p-valor=0,0001), espessura da íntima-média carotídea esquerda (p-valor=0,03) entre obesos, com sobrepeso e eutróficos; de escore Z de índice de massa corpórea (p-valor=0,0009), circunferência da cintura (p-valor=0,0001), pressão arterial sistólica (p-valor=0,0001), diastólica (p-valor=0,0006), colesterol total (p-valor=0,0004), triglicerídeos (p-valor=0,0002), leptina (p-valor=0,004) entre resistentes e não resistentes à insulina. Na regressão logística bivariada, escore Z de índice de massa corpórea, circunferência da cintura e pressão arterial sistólica associaram-se positivamente (p-valor<0,05) com o espessamento das carótidas direita, esquerda e com média dos valores de ambas. Na regressão logística multivariada, escore Z de índice de massa corpórea (p-valor=0,02) e pressão arterial sistólica (p-valor=0,04), associaram-se positivamente com íntima-média carotídea espessada à esquerda; níveis tensionais sistólicos (p-valor=0,01) se associaram com a média dos valores da íntima média carotídea de ambos os lados.Os achados mostram nas crianças pré-púberes com excesso de peso: que os fatores e biomarcadores de risco cardiovascular já se encontram presentes; influência de escore Z de índice de massa corpórea e níveis tensionais sistólicos sobre espessura íntima-média carotídea. A prevenção de aterosclerose deve iniciar precocemente, identificando-se e controlando-se fatores de risco cardiovascular. O pediatra deve procurar promover saúde cardiovascular da criança, prevenindo e/ou controlando obesidade, orientado prática regular de exercícios físicos e hábitos alimentares saudáveis. / Early exposure to cardiovascular risk factors creates a chronic inflammatory state that could damage the endothelium followed by thickening of the carotid intima media. The goal of this project was to study the carotid intima media thickness and its relationship to factors and biomarkers of cardiovascular risk in prepubertal children with excess weight. Eightyobese, 18 overweightand 31 normal weightchildrenfromthe Ambulatório de Pediatria do Hospital Universitário Pedro Ernesto da Universidade do Estado do Rio de Janeiro participated in thestudy. Mean, median and frequencies of cardiovascular risk factors and carotid intima media thickness were compared between genders, obese, overweight and normal weight children and between children with insulin resistance and without insulin resistance. The association between cardiovascular risk factors and carotid intima media thickness was investigated using bivariate (or binary) and multivariate logistic regression. There was a statistically significant difference between the mean and median body mass index Z-score (p= 0.02), arterial blood pressure (p=0.04) e adiponectin (p=0.02) between genders. When comparing obese, overweight and normal weight children there were statistically significant differences in the abdominal circumference (p=0.0001), arterial systolic blood pressure (p=0.0001), diastolic blood pressure (p=0.001), homeostatic model assessment for insulin resistance (p =0.0001), total cholesterol (p=0.02), HDL cholesterol (p=0.01), LDL cholesterol (p=0.03), triglycerides (p=0.01), C reactive protein (p=0.0001), interleukin 6 (p=0.02), leptin (p=0.0001) and carotid intima media thickness. When comparing insulin resistant and non resistant children there were statistically significant differences between body mass index (p =0.0009), abdominal circumference (p =0.0001), systolic arterial blood pressure (p =0.0001), diastolic arterial blood pressure (p =0.0006), total cholesterol (p =0.0004), triglycerides (p=0.0002), and leptin (p =0.004). Using bivariate logistic regression there was a positive association (p<0.05) between body mass index Z score, abdominal circumference and systolic arterial pressure and right, left and mean intima media thickness. Using multivariate logistic regression there was a positive association between left carotid intima media thickness and body mass index Z score (p=0.02) and systolic arterial pressure (p=0.04) and systolic blood pressure and the mean intima media thickness (p=0.01). These results demonstrate that prepubertal children with excess weight already have factors associated with and biomarkers of cardiovascular risk and the influence of the score Z of the body mass index and systolic arterial blood pressure on the carotid intima media thickness. The prevention of arteriosclerosis must start early, with the identification and the control of cardiovascular risk factors. The pediatrician should encourage the cardiovascular health of children, preventing and/or controlling obesity, orienting the need for regular practice of physical exercises and healthy eating habits.

Na última década, surgiram evidências de que a Síndrome Metabólica (SM), relatada de forma crescente entre adolescentes, tem início na vida intrauterina e seus sinais e sintomas já estão presentes na adolescência, porém, ainda faltam critérios diagnósticos específicos para essa faixa etária. O ciclo menstrual representa o resultado do funcionamento normal não apenas do eixo Hipotálamo-Hipófise-Ovário (HHO), do útero e do aparelho genital, mas também, do equilíbrio metabólico do organismo. Alterações no ciclo menstrual podem representar sinais de desequilíbrio e anormalidade. A SM está também relacionada à Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), disfunção ovariana caracterizada por oligoanovulação, hiperandrogenismo e/ou ovários policísticos. A resistência à insulina (RI) tem um papel central na fisiopatologia e na inter-relação dos componentes tanto da SM como também da SOP. A RI é compensada pelo aumento da produção de insulina pelas células beta pancreáticas, e essa hiperinsulinemia compensatória tem conseqüências no endotélio, nos fatores inflamatórios, no metabolismo glicídico e lipídico, além de afetar o ciclo menstrual pelo estímulo da androgênese ovariana, suprimindo a SHBG e possivelmente alterando o padrão da secreção pulsátil do GnRH. Estas alterações menstruais podem apresentar-se de forma precoce, antes das alterações metabólicas da RI, portanto, a avaliação atenta do padrão menstrual de adolescentes pode representar um valioso sinal que alerta para o risco metabólico e cardiovascular. Avaliamos o comportamento de parâmetros da Síndrome Metabólica e sua relação com o ciclo menstrual em adolescentes através de um estudo observacional transversal com 59 adolescentes do sexo feminino entre 12 e 19 anos e presença de pelo menos um dos seguintes fatores de risco para SM: Sobrepeso - Obesidade - Acantose Nigricans. Todas as adolescentes foram submetidas a uma avaliação clínica com levantamento de dados antropométricos, e laboratoriais composta de: Glicose de Jejum, Colesterol Total, HDL-Colesterol, Triglicerídeos, Teste Oral de Tolerância a Glicose (Glicose 120), Insulina pré (insulina jejum), pós TOTG (insulina 120), Folículo-Estimulante (FSH), Hormônio Luteinizante (LH), Testosterona Total (TT), Androstenediona, Foram criados 2 grupos:G-1- adolescentes com ciclos irregulares, e G-2- adolescentes com ciclos regulares. Das 59 adolescentes avaliadas, 36 formaram o G-1, e 23 o G-2. A média da idade ginecológica foi de 4,5 anos e da menarca 11,3 anos. Na análise estatística das diferenças nas variáveis clínicas e laboratoriais entre os grupos, observou-se que o G-1 apresentou: Cintura (p=0,026), Insulina de jejum (p=0,001), Glicose 120 (p=0,002), insulina 120 (p=0,0001), HOMA-IR (p=0,0008), Triglicerídeos (p=0,013), SM (p<0,0001) e SOP (p<0,0001) significativamente maiores e QUICK (p=0,008), G/I (p=0,002), HDL (p=0,001) significativamente menores que o G-2. (88,8% das adolescentes com ciclos irregulares no ultimo ano apresentavam irregularidade desde a menarca. Estes resultados demonstram uma associação significativa entre a irregularidade menstrual, RI, SM e SOP na população estudada. Todas as adolescentes com diagnóstico de SM apresentavam irregularidade desde a menarca e destas, 93,5% tiveram o diagnóstico de SOP. O nosso estudo chama a atenção para o comportamento do ciclo menstrual na adolescência em relação aos riscos cardiovasculares e metabólicos, sinalizando assim que outros estudos precisam ser desenvolvidos nesta população. / Evidences have appeared throughout the last decade that the metabolic syndrome(MS) (increasingly reported among teens) begins in intra-uterine life and its signs and symptoms are already present in adolescence. Nevertheless, specific diagnostic criteria for this age group are missing. The menstrual cycle represents the result of the normal functioning not only of the hypothalamus-hypophysis-ovarian axis (HHO), the uterus, and the genital apparatus, but also of the metabolic balance of the body. Menstrual cycle alterations may represent signs of imbalance and abnormality. MS is also linked to premature pubarche due to premature adrenarche and polycystic ovary syndrome (PCOS) characterized by an ovarian dysfunction oligoanovulação, hyperandrogenism and/or polycystic ovaries Insulin resistance (IR) has a central role in the pathophysiology and interrelation of components of MS and also of PCOS. Insulin resistance is compensated by increased insulin production by pancreatic beta cells. The compensatory hyperinsulinemia has consequences in the endothelium, inflammatory factors, glucose and lipid metabolism and affect the menstrual cycle by stimulating ovarian androgen, suppressing SHBG and possibly altering the pattern of pulsatile secretion of GnRH. These menstrual changes may present themselves at an early stage, before the metabolic changes of IR, so the careful assessment of the menstrual patterns of adolescents may represent a valuable warning sign for cardiovascular and metabolic risk. Evaluate the behavior of parameters of metabolic syndrome and its relation to the menstrual cycle in adolescents. Observational, transversal-cut study with 59 female adolescents between 12 and 19 years of age, and the presence of at least one of the following risk factors for MS; 1- Overweight, Obesity and Acanthosis Nigricans. All the adolescents underwent a clinical evaluation, with gathering of anthropometric data, and laboratory evaluation composed of: evaluation of fasting glucose, total cholesterol, HDL-cholesterol, triglycerides, Oral Glucose Tolerance Test after 120 minutes (Glucose-120), insulin pre-(fasting insulin), insulin post-OGTT-120 (insulin 120), Follicle-stimulating hormone (FSH), Luteinizing hormone (LH), Total Testosterone (TT), Androstenedione, Two groups were created. G-1 adolescents with irregular cycles G-2 with regular menstrual cycles. From the 59 adolescents evaluated, 36 formed G-1 and 23 formed G-2. The average gynecological age was 4,5 years, and of the menarche 11,3 years. In the statistical analysis of the differences in clinical and laboratory variables between the groups, it was observed that G-1 Waist(p=0,026),FastingInsulin(p=0,001),Glucose 120(p=0,002), Insulin 120 (p =0,0001), HOMA IR (p = 0,0008) , Triglyceride (p = 0,013), SM(p<0,0001) e SOP(p<0,001) significantly higher and QUICK (p=0,008),G/I (p=0,002) and HDL (p = 0,001) significantly lower than G-2. (88,8% of adolescents with irregular cycles in the past year showed irregularity since menarche). This study shows a significant association between menstrual irregularity, IR, MS and PCOS in this population. All adolescents diagnosed with MS had irregularity since menarche and of these 93.5% were diagnosed with PCOS.Our study draws attention to the behavior of the menstrual cycle in adolescence in relation to cardiovascular and metabolic risks, thus signaling that further studies need to be developed in this population.

Resumo: A hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisário. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo - óptica (DSO) caracteriza-se pela presença de hipoplasia hipofisária, hipoplasia de nervo óptico e/ou má formações de estruturas da linha média. Foram avaliados 11 pacientes com quadro clinico de SOD, DGH e DHHC e realizado o sequenciamento genético do gene HESX1 desses indivíduos. Nos casos de DHHC foi feita uma análise adicional do gene PROP1. A mutação missense em estado de heterozigose A1772G levando a substituição N125S foi identificada em um paciente portador de DSO, no gene HESX1. Essa troca já foi previamente relatada como um polimorfismo na população Afro-Caribenha. Encontramos três pacientes portadores da variante alélica A9A e N20S no exon 1 do gene PROP1, já descritos previamente na literatura como polimorfismos. / Abstract: The anterior pituitary is made of five types of cell defined according to the hormones they secrete. Differentiation among such cell types derives from a cascade of temporally regulated transcriptional factors expressed in the pituitary tissue. Mutation in one of these factors may result in both structural gland defects and hormonal deficiencies, which may be either isolated (DGH - Growth Hormone Deficiency) or combined, depending on the role of the mutated transcriptional factor. Septo-optic dysplasia (SOD) is characterized by pituitary hypoplasia, optic nerve hypoplasia and/or malformation of medium line structures. Eleven patients with a clinical state of SOD, DGH and CPHD were assessed, and genetically sequenced for the HESX1 gene. For CPHD cases, an additional analysis for the PROP1 gene was also conducted. One SOD patient was found to have a missense mutation in A1772G heterozygosis state, leading to the N125S replacement, in HESX1 gene. Such replacement has already been reported as a polymorphism in the Afro-Caribbean population. We found three patients with the alelic variation A9S and N20A in exon 1 of PROP1 gene, previously described as polymorphisms. / Orientador: Célia Regina Nogueira / Coorientador: Denise Perone / Mestre

A Neuropatia autonômica cardiovascular (NAC), apesar de ter sido apontada como fator de risco independente para doença cardiovascular (DCV) em pacientes com diabetes tipo 1 (DM1), permanece subdiagnosticada. Os objetivos do trababalho foram determinar a prevalência de NAC e seus indicadores clínicos e laboratoriais em pacientes com DM1 e a associação com outras complicações crônicas do diabetes, além de avaliar a concordância entre os critérios diagnósticos da NAC determinados pelos parâmetros da análise espectral e pelos testes reflexos cardiovasculares. Pacientes com DM1, duração da doença &#8805; 5 anos e com idade &#8805; 13 anos foram submetidos a um questionário clínico-epidemiológico, a coleta de sangue e de urina para determinação da concentração urinária de albumina, ao mapeamento de retina, e exame clínico para pesquisa de neuropatia diabética sensitivo motora além da realização de testes reflexos cardiovasculares. Cento e cinquenta e um pacientes com DM1, 53.6 % do sexo feminino, 45.7% brancos, com média de idade de 33.4 13 anos, idade ao diagnóstico de 17.2 9.8 anos, duração de DM1 de 16.3 9.5 anos, índice de massa corporal (IMC) de 23.4 (13.7-37.9) Kg/m2 e níveis de hemoglobina glicada de 9.1 2% foram avaliados. Após realização dos testes para rastreamento das complicações microvasculares, encontramos neuropatia diabética sensitivo motora, retinopatia diabética, nefropatia diabética e NAC em 44 (29.1%), 54 (38%), 35 (24.1%) e 46 (30.5%) dos pacientes avaliados, respectivamente. A presença de NAC foi associada com idade (p=0.01), duração do DM (p=0.036), HAS (p=0.001), frequência cardíaca em repouso (p=0.000), HbA1c (p=0.048), uréia (p=0.000), creatinina (p=0.008), taxa de filtração glomerular (p=0.000), concentração urinária de albumina (p=0.000), níveis séricos de LDL-colesterol (p=0.048), T4 livre (p=0.023) e hemoglobina (p=0.01) e a presença de retinopatia (p=0.000), nefropatia (p=0.000) e neuropatia diabética sensitivo motora (p=0.000), além dos seguintes sintomas; lipotimia (p=0.000), náuseas pós alimentares (p=0.042), saciedade precoce (p=0.031), disfunção sexual (p=0.049) e sudorese gustatória (p=0.018). No modelo de regressão logística binária, avaliando o diagnóstico de NAC como variável dependente, foi observado que apenas a FC em repouso, presença de neuropatia diabética sensitivo motora e retinopatia diabética foram consideradas variáveis independentes significativamente. A NAC é uma complicação crônica comum do DM1, atingindo cerca de 30% dos pacientes estudados e encontra-se associada à presença de outras complicações da doença. Indicadores da presença de NAC nos pacientes avaliados incluíram a idade, duração do diabetes, presença de HAS, frequência cardíaca de repouso e presença de sintomas sugestivos de neuropatia autonômica. O presente estudo ratifica a importância do rastreamento sistemático e precoce desta complicação. / The cardiovascular autonomic neuropathy (CAN), although considered as an independent risk factor for cardiovascular disease (CVD) in both patients with type 1 diabetes (T1D), remains underdiagnosed. The objective were to determine the prevalence, clinical and laboratorial indicators of CAN in patients with T1D and its association with other chronic complications of diabetes and evaluate the concordance between the diagnostic criteria for CAN diagnosis determined by the parameters of spectral analysis and the cardiovascular reflex tests. Patients with T1D aged &#8805; 13 years and diabetes duration &#8805; 5 years underwent a clinical-epidemiological survey, had blood samples collected, urinary samples for the determination of urinary albumin concentration, ophtalmoscopic exam, clinical neurological examination for diabetic neuropathy screeening and cardiovascular reflex tests. One hundred and fifty one patients with T1D, 53.6 % female, 45.7% Caucasian, mean age of 33.4 13 years, age at diagnosis of 17.2 9.8 years, diabetes duration of 16.3 9.5 years, body mass index (BMI) of 23.4 (13.7-37.9) kg/m2, glycated hemoglonin levels of 9.1 2% were evaluated. After performing the tests for screening for microvascular complications, we found diabetic sensory motor neuropathy, diabetic retinopathy, diabetic nephropathy and CAN in 44 (29.1%), 54 (38%), 35 (24.1%) and 46 (30.5%) of the patients, respectively. CAN was associated with age (p=0.01), diabetes duration (p=0.036), hypertension (p=0.001), resting heart rate (p=0.000), HbA1c (p=0.048), urea (p=0.000), creatinine (p=0.008), glomerular filtration rate (p=0.000), urinary albumin concentration (p=0.000), LDL-cholesterol (p=0.048), free T4 (p=0.023), hemoglobin (p=0.01) and presence of retinopathy (p=0.000), nephropathy (p=0.000) and diabetic neuropathy (p=0.000), the following symptons syncope (p=0.000), post prandial nausea (p=0.042), early saciety (p=0.031), sexual dysfunction (p=0.049) and gustatory sweating (p=0.018). In binary logistic regression model evaluating the diagnosis of CAN as a dependent variable, it was observed that only resting heart rate, presence of diabetic neuropathy and retinopathy were considered independent variables significantly. CAN is a common chronic complication of T1D affecting about 30% of the studied population and is associated with the presence of other chronic complications of T1D. Indicators of the presence of CAN included age, duration of diabetes, presence of hypertension, resting heart rate and symptoms suggestive of autonomic neuropathy. This study confirms the importance of systematic and early screening for this complication.

O nível sérico do Fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) é fundamental para auxiliar no dignóstico e controle terapêutico dos transtornos relacionados à secreção do Hormônio de Crescimento (GH), bem como no diagnóstico e seguimento de outras doenças. Estabelecer valores de referência para as dosagens séricas de IGF-I por um ensaio imunoquimioluminométrico (ICMA), utilizando o sistema automatizado Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC), e por um ensaio imunoradiométrico (IRMA), utilizando o kit comercial ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, numa população brasileira adulta da cidade do Rio de Janeiro. Este estudo, aprovado pelo Comitê de Ética do Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brasil, incluiu amostras de 484 indivíduos saudáveis (251 homens e 233 mulheres) com idades entre 18 e 70 anos. As amostras foram estudadas por ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. Para análise dos dados foram utilizados modelos específicos para idade e sexo, após transformação dos dados de IGF-I. Foi observada uma lenta diminuição dos níveis de IGF-I com a idade usando ambos os ensaios. Os níveis de IGF-I foram signicativamente (p=0,0181) mais elevados em mulheres do que em homens, quando as amostras foram analisadas usando ICMA. Não houve diferença significativa dos níveis de IGF-I entre homens e mulheres quando as amostras foram analisadas usando IRMA. Este estudo estabeleceu valores de referência de IGF-I específicos para idade e sexo, determinados com o sistema automatizado ICMA-Immulite 2000/DPC, e valores de referência de IGF-I específicos para idade, determinados com o kit comercial IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, em uma população adulta brasileira, da cidade do Rio de Janeiro. / Serum level of insulin-like growth factor I (IGF-I) is fundamental in order to aid in the diagnosis and follow-up of growth hormone (GH)-related disorders, as well as in the diagnosis and follow-up of other diseases. The aim of this investigation was to determine reference values for IGF-I using an automated immunochemiluminometric assay (ICMA) system Immulite 2000/Diagnostic Products Corporation (DPC); and an immunoradiometric assay (IRMA), using the commercial kit ACTIVE IGF-I/Diagnostic System Laboratories (DSL)-5600, in an adult Brazilian population of Rio de Janeiro city. The study, approved by the Ethical Committee of the Instituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti, Rio de Janeiro, Brazil, included samples of blood taken from 484 healthy subjects (251men, 233 women) aged from 18 up to 70. The samples were analyzed by ICMA- Immulite 2000/DPC and IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600. For statistical analysis, age and sex-specific models were fitted after transformation of IGF-I values. In adulthood, a slow age-dependent decrease was found, using both assays. IGF-I in women were significantly (p=0,0181) higher than in men when samples were analayzed using ICMA.There was no significant difference between men and women IGF-I values when samples were analayzed using IRMA. The present study established age- and sex specific IGF-I reference values, determined with the automated system: ICMA-Immulite 2000/DPC and age-specific IGF-I reference values determined with the IRMA- ACTIVE IGF-I/DSL-5600, in an adult Brazilian population of Rio de Janeiro city.

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A síndrome dos ovários policísticos é uma desordem frequente e complexa, com grande variabilidade fenotípica, predominando os sinais de disfunção ovariana. Alterações metabólicas, inflamatórias e vasculares vinculadas à resistência à insulina são muito prevalentes nessa desordem podendo manifestar-se precocemente. O objetivo principal deste estudo foi investigar a presença de alterações microvasculares em mulheres jovens e não obesas portadoras da síndrome dos ovários policísticos, através de videocapilaroscopia periungueal e dosagem dos níveis séricos de endotelina-1. O objetivo secundário foi verificar a existência de associações entre os achados vasculares, níveis séricos de androgênios, parâmetros clínicos, bioquímicos, metabólicos e inflamatórios relacionados ao risco cardiovascular. Em estudo observacional, transverso e controlado avaliamos 12 mulheres com diagnóstico de síndrome dos ovários policísticos, segundo os critérios estabelecidos pelo consenso de Rotterdam e nove voluntárias saudáveis. A idade (22,82,3 X 24,62,7), o índice de massa corporal (22,53,4 X 23,73,1) e a circunferência da cintura (7510,1 X 77,38,1) foram semelhantes nos dois grupos. As portadoras da síndrome apresentavam hiperandrogenismo clínico. Não foram observadas diferenças significativas entre os grupos quando analisados os níveis séricos de estradiol, testosterona total, androstenediona ou o índice de testosterona livre, entretanto a SHBG mostrou-se significativamente mais baixa no grupo de estudo (p=0,011). A glicemia de jejum, insulina, HOMA-IR e o perfil lipídico foram normais e sem diferença entre os grupos. A amostra com síndrome dos ovários policísticos não apresentava intolerância à glicose ou Diabetes Mellitus pelo teste oral de tolerância à glicose. Os níveis séricos dos marcadores inflamatórios (leucócitos, ácido úrico, adiponectina, leptina e proteína c reativa) e do marcador de função endotelial avaliado também foram similares nos dois grupos. A velocidade de deslocamento das hemácias no basal e após oclusão foram significativamente menores nas pacientes de estudo (p=0,02), mas o tempo para atingir a VDHmax e os parâmetros relativos à morfologia e densidade capilar foram semelhantes. Não observamos correlação entre a velocidade de deslocamento das hemácias e níveis plasmáticos de endotelina-1, androgênios ou parâmetros de resistência insulínica. A velocidade de deslocamento das hemácias associou-se positivamente aos níveis plasmáticos de estradiol (r= 0,45, p<0,05) e negativamente aos de colesterol total e LDL colesterol (r= -0,52, p<0,05; r=-0,47, p<0,05, respectivamente). Em conclusão nossos resultados fornecem evidência adicional de dano precoce à função microvascular em mulheres portadoras de síndrome dos ovários policísticos. Através da capilaroscopia periungueal dinâmica, demonstramos que mulheres jovens com moderado hiperandrogenismo, sem obesidade, RI, hipertensão ou dislipidemia, já apresentam disfunção microvascular nutritiva, caracterizada por redução na velocidade de fluxo das hemácias no basal e após oclusão. Estes achados micro-circulatórios não foram acompanhados de elevações nos níveis plasmáticos de endotelina-1. / Polycystic ovary syndrome is a frequent and complex disorder, showing a great phenotypic variability, with predominance of signs of ovarian dysfunction and, more particularly, of hyperandrogenism and oligo-anovulatory cycles. This disorder shows a high prevalence of insulin resistance -related metabolic, inflammatory and vascular alterations, which may present at early stages. The main purpose of this study was to investigate the presence of microvascular alterations in young and non-obese women with polycystic ovary syndrome through periungueal videolaparoscopy and dosage of endothelin-1 serum levels. The secondary purpose was to verify further associations between vascular findings, serum androgen levels, and clinical, biochemical, metabolic and inflammatory parameters related to cardiovascular risk. We conducted an observational, transversal and controlled study to evaluate 12 women who, according to Rotterdam criteria, were diagnosed with polycystic ovary syndrome, and also nine healthy volunteers. Our selective process excluded from both groups women with smoking habits, as well as those who had made use of oral contraceptive, metformin or antilipemic drugs within three months prior to the beginning of the study. The age range (22,82,3 X 24,62,7), body mass index (22,53,4 X 23,73,1), and waist circumference (7510,1 X 77,38,1) were similar in both groups. Our patients with polycystic ovary syndrome presented clinical hyperandrogenism. Analysis of serum estradiol, total testosterone, androstenedione levels or testosterone free index disclosed no significant differences between the groups, although SHBG appeared to be expressively lower in the studied group (p=0.003). Fasting blood glucose test, insulin level, HOMA-IR and lipid profile showed normal results, and without difference between the groups. As disclosed by the oral glucose tolerance test, the group with PCOS did not present tolerance to either glucose or diabetes mellitus. When evaluated, the serum levels of inflammatory markers (leukocytes, uric acid, adinopectin, leptin and c-reactive protein) and of endothelial function marker (endothelin-1) were also similar in both groups. The red blood cell velocity at baseline and peak were significantly lower in patients with PCOS (p=0.02), although the timeframe to reach blood cell velocity at baseline and peak and the parameters referring to morphology and capillary density were similar between the groups. No association was observed between the speed of movement of red blood cells and plasma levels of endothelin-1, androgens or insulin resistance parameters. The velocity of movement of red blood cells was positively related to estradiol plasma levels (rho= 0.45, p<0.05) and negatively to the levels of total cholesterol and LDL cholesterol (rho= -0.52, p<0.05; rho=-0.47, p<0.05 respectively). Taken together, our results provide an additional evidence of early lesion to microvascular function in women with polycystic ovary syndrome. By using a simple procedure, namely the dynamic nailfoldvideocapillaroscopy, we demonstrated that young women with mild hyperandrogenism, who do not present obesity, insulin resistance, high blood pressure or dyslipidemia, already show a nutritional microvascular dysfunction, characterized by a reduced speed of red blood cells flow at basal level and after occlusion. Such microcirculatory findings were not accompanied by an increase of endothelin-1 plasma levels.

A exposição precoce a fatores de risco cardiovascular gera estado inflamatório crônico, podendo causar dano da função endotelial, seguido de espessamento da íntima-média carotídea. O objetivo desta pesquisa foi estudar a espessura íntima-média carotídea e seu comportamento em relação aos fatores e biomarcadores de risco cardiovascular em crianças com excesso de peso pré-púberes. Realizou-se estudo transversal com 80 obesos, 18 com sobrepeso e 31 eutróficos do Ambulatório de Pediatria do Hospital Universitário Pedro Ernesto da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Avaliou-se, através de comparação de médias, medianas e frequências, o comportamento dos fatores de risco e da espessura íntima-média carotídea entre os sexos; entre obesos, com sobrepeso e eutróficos; entre resistentes e não resistentes à insulina. Avaliou-se, através de análise de regressão logística bivariada e multivariada, associação entre os fatores de risco e espessamento de íntima-média carotídea. Houve diferença estatisticamente significativa das médias e medianas de escore Z de índice de massa corpórea (p-valor=0,02), pressão arterial sistólica (p-valor=0,04) e adiponectina (p-valor=0,02) entre sexos; de circunferência da cintura (p-valor=0,0001), pressão arterial sistólica (p-valor=0,0001), diastólica (p-valor=0,001), homeostaticmodelacessment for insulinresitance (p-valor=0,0001), colesterol total (p-valor=0,02), HDL (p-valor=0,01), LDL (p-valor=0,03), triglicerídeos (p-valor=0,01), proteína C reativa (p-valor=0,0001), interleucina 6 (p-valor=0,02), leptina (p-valor=0,0001), espessura da íntima-média carotídea esquerda (p-valor=0,03) entre obesos, com sobrepeso e eutróficos; de escore Z de índice de massa corpórea (p-valor=0,0009), circunferência da cintura (p-valor=0,0001), pressão arterial sistólica (p-valor=0,0001), diastólica (p-valor=0,0006), colesterol total (p-valor=0,0004), triglicerídeos (p-valor=0,0002), leptina (p-valor=0,004) entre resistentes e não resistentes à insulina. Na regressão logística bivariada, escore Z de índice de massa corpórea, circunferência da cintura e pressão arterial sistólica associaram-se positivamente (p-valor<0,05) com o espessamento das carótidas direita, esquerda e com média dos valores de ambas. Na regressão logística multivariada, escore Z de índice de massa corpórea (p-valor=0,02) e pressão arterial sistólica (p-valor=0,04), associaram-se positivamente com íntima-média carotídea espessada à esquerda; níveis tensionais sistólicos (p-valor=0,01) se associaram com a média dos valores da íntima média carotídea de ambos os lados.Os achados mostram nas crianças pré-púberes com excesso de peso: que os fatores e biomarcadores de risco cardiovascular já se encontram presentes; influência de escore Z de índice de massa corpórea e níveis tensionais sistólicos sobre espessura íntima-média carotídea. A prevenção de aterosclerose deve iniciar precocemente, identificando-se e controlando-se fatores de risco cardiovascular. O pediatra deve procurar promover saúde cardiovascular da criança, prevenindo e/ou controlando obesidade, orientado prática regular de exercícios físicos e hábitos alimentares saudáveis. / Early exposure to cardiovascular risk factors creates a chronic inflammatory state that could damage the endothelium followed by thickening of the carotid intima media. The goal of this project was to study the carotid intima media thickness and its relationship to factors and biomarkers of cardiovascular risk in prepubertal children with excess weight. Eightyobese, 18 overweightand 31 normal weightchildrenfromthe Ambulatório de Pediatria do Hospital Universitário Pedro Ernesto da Universidade do Estado do Rio de Janeiro participated in thestudy. Mean, median and frequencies of cardiovascular risk factors and carotid intima media thickness were compared between genders, obese, overweight and normal weight children and between children with insulin resistance and without insulin resistance. The association between cardiovascular risk factors and carotid intima media thickness was investigated using bivariate (or binary) and multivariate logistic regression. There was a statistically significant difference between the mean and median body mass index Z-score (p= 0.02), arterial blood pressure (p=0.04) e adiponectin (p=0.02) between genders. When comparing obese, overweight and normal weight children there were statistically significant differences in the abdominal circumference (p=0.0001), arterial systolic blood pressure (p=0.0001), diastolic blood pressure (p=0.001), homeostatic model assessment for insulin resistance (p =0.0001), total cholesterol (p=0.02), HDL cholesterol (p=0.01), LDL cholesterol (p=0.03), triglycerides (p=0.01), C reactive protein (p=0.0001), interleukin 6 (p=0.02), leptin (p=0.0001) and carotid intima media thickness. When comparing insulin resistant and non resistant children there were statistically significant differences between body mass index (p =0.0009), abdominal circumference (p =0.0001), systolic arterial blood pressure (p =0.0001), diastolic arterial blood pressure (p =0.0006), total cholesterol (p =0.0004), triglycerides (p=0.0002), and leptin (p =0.004). Using bivariate logistic regression there was a positive association (p<0.05) between body mass index Z score, abdominal circumference and systolic arterial pressure and right, left and mean intima media thickness. Using multivariate logistic regression there was a positive association between left carotid intima media thickness and body mass index Z score (p=0.02) and systolic arterial pressure (p=0.04) and systolic blood pressure and the mean intima media thickness (p=0.01). These results demonstrate that prepubertal children with excess weight already have factors associated with and biomarkers of cardiovascular risk and the influence of the score Z of the body mass index and systolic arterial blood pressure on the carotid intima media thickness. The prevention of arteriosclerosis must start early, with the identification and the control of cardiovascular risk factors. The pediatrician should encourage the cardiovascular health of children, preventing and/or controlling obesity, orienting the need for regular practice of physical exercises and healthy eating habits.

IGF-I, the circulating effector of growth hormone (GH) action, is essential for differentiation and survival of neurons and maturation of inner ear cells. Isolated GH deficiency (IGHD) represents an ideal model to study the impact of GH/IGF-I axis on hearing. In Itabaianinha County, Northeast Brazil, it had been described the most extend kindred with severe IGHD due to a GH-releasing hormone receptor gene homozygous mutation. (GHRHR). The aim of this transversal study was to evaluate hearing IGHD subjects. 26 IGHD dwarfs individuals (13 females) and 25 controls (15 females) matched by sex and age were studied. They were submitted to a questionnaire on hearing complaints and hearing health history and hearing tests like audiometry, logoaudiometry, acoustic immitance and stapedial reflex. To assess the outer hair cell function in the cochlea, transient evoked otoacoustic emissions (TEOAEs) were done. To assess the auditory nerve and auditory brainstem, auditory brainstem evoked responses (ABR) were obtained. Variables with normal and not normal distribution were compared in the two groups by t test and Mann-Whitney test, respectively. Misophonia and dizziness were more frequent in IGHD than controls (p=0.011). IGHD subjects presented higher thresholds in 250 Hz (p=0.005), 500 Hz (p=0.006), 3 kHz (p=0.008), 4 kHz (p=0.038), 6 kHz (p=0.008) and 8 KHz (p=0.048), and mild high-tones hearing loss (p=0.029).Stapedial reflex (p<0.001) and TEOAEs (p<0.001) were more frequent in controls. There were no statistic differences in ABRs latencies between groups. Hearing loss in IGHD occurred earlier than controls. Conclusions: subjects with untreated, congenital lifetime IGHD report more misophonia and dizziness, have predominance of mild high-tones sensorineural hearing loss, absence of stapedial reflex and of TEOAEs when compared to normal controls from the same area. Hearing loss in IGHD occurred earlier than controls. These data suggest an effect of the GH-IGF-I axis on hearing function and hearing aging. / O principal efetor circulante do hormônio do crescimento (GH), Insulin-like growth factor I (IGF-I), é essencial para a diferenciação, sobrevivência e maturação dos neurônios das células do orelha interna. A deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) representa um modelo ideal para estudar o impacto do eixo GH/IGF-I na audição. Na cidade de Itabaianinha-SE, foi descrito o maior agrupamento familiar com DIGH severa devido a uma mutação homozigótica no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio do crescimento (GHRHR). O objetivo deste estudo transversal foi avaliar a audição em indivíduos com DIGH. 26 indivíduos com DIGH (13 mulheres) e 25 indivíduos controles (15 mulheres) pareados por sexo e idade, foram estudados. Eles foram submetidos a um questionário sobre queixas auditivas e história pregressa por entrevista e testes auditivos como audiometria tonal, logoaudiometria, imitanciometria e reflexo acústico estapediano. Para acessar a função das células ciliadas externas da cóclea, foram utilizadas as emissões otoacústicas evocadas transientes (EOAEvT). O potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) foi utilizado para se avaliara atividade neural desde a cóclea até o tronco encefálico.. Para comparação entre os grupos foram utilizados os testes t para variáveis de distribuição normal e Mann-Whitney para variáveis de distribuição não normal O valor de p<0.05 foi considerado estatisticamente significante. As queixas de misofonia e tontura foram mais frequentes no grupo DIGH (p=0.011). 24 indivíduos DIGH realizaram a audiometria tonal com limiares mais altos nas frequências 250 Hz (p=0.005), 500 Hz (p=0.006), 3 kHz(p=0.008), 4 kHz (p=0.038), 6 kHz (p=0.008) e 8 kHz (p=0.048) e a maioria apresentou perda leve em agudos (p=0.024). A presença do reflexo acústico estapediano e das emissões otoacústicas transientes foi mais frequente no grupo controle (p<0.001). Não houve diferença estatística entre os grupos para as latências do PEATE e não houve alteração da morfologia das ondas em ambos os grupos. A perda auditiva ocorreu mais precoce no grupo DIGH. Conclusões: Os indivíduos com DIGH congênita, não tratada, relatam mais misofonia e tontura, têm predominância de perda auditiva neurossensorial leve em agudos, ausência de reflexo acústico estapediano e EOAEvT quando comparados com o grupo controle da mesma área. A perda auditiva neurossensorial ocorreu em idade mais precoce no grupo DIGH do que no controle. Esses dados sugerem os efeitos do eixo GH-IGF-I na função auditiva e no envelhecimento da audição.