Made available in DSpace on 2014-06-11T19:25:35Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-11-17Bitstream added on 2014-06-13T18:53:44Z : No. of bitstreams: 1 cruz_jb_me_botfm.pdf: 449482 bytes, checksum: 5627323423c217568fc73820cbf66a6a (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisário. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo – óptica (DSO) caracteriza-se pela presença de hipoplasia hipofisária, hipoplasia de nervo óptico e/ou má formações de estruturas da linha média. Foram avaliados 11 pacientes com quadro clinico de SOD, DGH e DHHC e realizado o sequenciamento genético do gene HESX1 desses indivíduos. Nos casos de DHHC foi feita uma análise adicional do gene PROP1. A mutação missense em estado de heterozigose A1772G levando a substituição N125S foi identificada em um paciente portador de DSO, no gene HESX1. Essa troca já foi previamente relatada como um polimorfismo na população Afro-Caribenha. Encontramos três pacientes portadores da variante alélica A9A e N20S no exon 1 do gene PROP1, já descritos previamente na literatura como polimorfismos. / The anterior pituitary is made of five types of cell defined according to the hormones they secrete. Differentiation among such cell types derives from a cascade of temporally regulated transcriptional factors expressed in the pituitary tissue. Mutation in one of these factors may result in both structural gland defects and hormonal deficiencies, which may be either isolated (DGH – Growth Hormone Deficiency) or combined, depending on the role of the mutated transcriptional factor. Septo-optic dysplasia (SOD) is characterized by pituitary hypoplasia, optic nerve hypoplasia and/or malformation of medium line structures. Eleven patients with a clinical state of SOD, DGH and CPHD were assessed, and genetically sequenced for the HESX1 gene. For CPHD cases, an additional analysis for the PROP1 gene was also conducted. One SOD patient was found to have a missense mutation in A1772G heterozygosis state, leading to the N125S replacement, in HESX1 gene. Such replacement has already been reported as a polymorphism in the Afro-Caribbean population. We found three patients with the alelic variation A9S and N20A in exon 1 of PROP1 gene, previously described as polymorphisms.

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:09Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-03Bitstream added on 2015-04-09T12:48:07Z : No. of bitstreams: 1 000815988.pdf: 670904 bytes, checksum: df849f5b7af31dd25a1aabd5ab80b4cd (MD5) / O Brasil é o país com a maior diversidade de psitacídeos do mundo, abrigando 72 espécies reconhecidas, com 16 espécies presentes no “Livro Vermelho da Fauna Brasileira Ameaçada de Extinção”. O papagaio-verdadeiro (Amazona aestiva) se destaca por sua popularidade como animal de estimação, sendo coletado na natureza em grande número para atender ao mercado ilegal de animais silvestres. Sua reprodução em cativeiro pode se tornar uma ferramenta para a conservação das populações na natureza, porém isso exige uma criação baseada em conhecimentos científicos e técnicas avançadas de reprodução. Esta tese teve como objetivos apresentar o perfil anual endócrino dos esteroides sexuais do Amazona aestiva e realizar um ensaio de estímulo hormonal através da aplicação de análogo de GnRH de liberação lenta na espécie. Utilizamos 10 casais e 4 machos adultos da espécie Amazona aestiva mantidos em viveiros suspensos, pertencentes ao Criadouro da Brisa, situado Jaboticabal/SP. As excretas foram coletadas ao menos uma vez por semana entre junho de 2011 e julho de 2012 para entendimento dos processos endócrinos que regem a reprodução da espécie e entre agosto de 2012 e dezembro de 2012 no ensaio de estímulo hormonal. O monitoramento da atividade gonadal foi feita de forma não invasiva por mensuração de metabólitos de andrógenos nas excretas dos machos e de progestágenos nas excretas de fêmeas. Foram coletadas amostras frescas de excretas, sempre no período entre 14h as 17h, e mantidas congeladas até o processamento. As amostras foram secas em estufa a 57oC, trituradas e os hormônios extraídos utilizando metanol a 80%. A dosagem hormonal foi realizada no Laboratório de Endocrinologia do NUPECCE (Núcleo de Pesquisa e Conservação de Cervídeos) utilizando ensaio imunoenzimático com o anticorpo para andrógenos e progestágenos. No ensaio de estimulo hormonal exógeno com analago de GnRH foi aplicado ... / Brazil is the country with the greatest diversity of parrots in the world , with to 72 recognized species , with 16 species in the Red List of Endangered Brazilian Wild Animals . The blue-fronted amazon parrot ( Amazona aestiva ) stands out for its popularity as a pet , being collected from the wild in large numbers to attend the illegal market for wildlife. His captive breeding can become a tool for the conservation of populations in nature , but this requires a creation based on scientific knowledge and advanced breeding techniques . This thesis aimed to present the annual endocrine profile of sex steroids of Amazona aestiva and a test of hormonal stimulation by applying GnRH analogue of the slow release. It was used 10 couples and 4 adult males of Amazona aestiva kept in suspended cages, properties of the commercial breeder “Criadouro da Brisa”, located in Jaboticabal / SP. The droppings were collected at least once a week between June 2011 and July 2012 for the understanding of endocrine processes of the reproduction in this specie and between August 2012 and December 2012 for testing hormonal stimulation . The monitoring of gonadal activity was noninvasively by measuring androgen metabolites in droppings of males and females of droppings progestogens. Fresh droppings samples were collected , always in between 14h to 17h , and kept frozen until processing . The samples were dried at 57oC, crushed and hormones were extracted using 80% methanol . The hormone dosage was performed at the Laboratory of Endocrinology, NUPECCE ( Center for Research and Conservation of Deer ) using enzyme immunoassay with antibody to androgens and progestins . In exogenous hormone stimulation test with GnRH was applied analago buserelin slow release in 5 couples and 5 couples were used to control the following excreta collection , processing and hormonal dosage previously described . The results of the annual listing of androgens in males ...

Orientador: José Mauricio Barbanti Duarte / Banca: Lindsay Unno Gimenes / Banca: Eveline dos Santos Zanetti / Banca: Denise Calisto Bongalhardo / Banca: Ricardo José Garcia Pereira / Resumo: O Brasil é o país com a maior diversidade de psitacídeos do mundo, abrigando 72 espécies reconhecidas, com 16 espécies presentes no "Livro Vermelho da Fauna Brasileira Ameaçada de Extinção". O papagaio-verdadeiro (Amazona aestiva) se destaca por sua popularidade como animal de estimação, sendo coletado na natureza em grande número para atender ao mercado ilegal de animais silvestres. Sua reprodução em cativeiro pode se tornar uma ferramenta para a conservação das populações na natureza, porém isso exige uma criação baseada em conhecimentos científicos e técnicas avançadas de reprodução. Esta tese teve como objetivos apresentar o perfil anual endócrino dos esteroides sexuais do Amazona aestiva e realizar um ensaio de estímulo hormonal através da aplicação de análogo de GnRH de liberação lenta na espécie. Utilizamos 10 casais e 4 machos adultos da espécie Amazona aestiva mantidos em viveiros suspensos, pertencentes ao Criadouro da Brisa, situado Jaboticabal/SP. As excretas foram coletadas ao menos uma vez por semana entre junho de 2011 e julho de 2012 para entendimento dos processos endócrinos que regem a reprodução da espécie e entre agosto de 2012 e dezembro de 2012 no ensaio de estímulo hormonal. O monitoramento da atividade gonadal foi feita de forma não invasiva por mensuração de metabólitos de andrógenos nas excretas dos machos e de progestágenos nas excretas de fêmeas. Foram coletadas amostras frescas de excretas, sempre no período entre 14h as 17h, e mantidas congeladas até o processamento. As amostras foram secas em estufa a 57oC, trituradas e os hormônios extraídos utilizando metanol a 80%. A dosagem hormonal foi realizada no Laboratório de Endocrinologia do NUPECCE (Núcleo de Pesquisa e Conservação de Cervídeos) utilizando ensaio imunoenzimático com o anticorpo para andrógenos e progestágenos. No ensaio de estimulo hormonal exógeno com analago de GnRH foi aplicado ... / Abstract: Brazil is the country with the greatest diversity of parrots in the world , with to 72 recognized species , with 16 species in the " Red List of Endangered Brazilian Wild Animals " . The blue-fronted amazon parrot ( Amazona aestiva ) stands out for its popularity as a pet , being collected from the wild in large numbers to attend the illegal market for wildlife. His captive breeding can become a tool for the conservation of populations in nature , but this requires a creation based on scientific knowledge and advanced breeding techniques . This thesis aimed to present the annual endocrine profile of sex steroids of Amazona aestiva and a test of hormonal stimulation by applying GnRH analogue of the slow release. It was used 10 couples and 4 adult males of Amazona aestiva kept in suspended cages, properties of the commercial breeder "Criadouro da Brisa", located in Jaboticabal / SP. The droppings were collected at least once a week between June 2011 and July 2012 for the understanding of endocrine processes of the reproduction in this specie and between August 2012 and December 2012 for testing hormonal stimulation . The monitoring of gonadal activity was noninvasively by measuring androgen metabolites in droppings of males and females of droppings progestogens. Fresh droppings samples were collected , always in between 14h to 17h , and kept frozen until processing . The samples were dried at 57oC, crushed and hormones were extracted using 80% methanol . The hormone dosage was performed at the Laboratory of Endocrinology, NUPECCE ( Center for Research and Conservation of Deer ) using enzyme immunoassay with antibody to androgens and progestins . In exogenous hormone stimulation test with GnRH was applied analago buserelin slow release in 5 couples and 5 couples were used to control the following excreta collection , processing and hormonal dosage previously described . The results of the annual listing of androgens in males ... / Doutor

Durante as últimas duas décadas, as técnicas de análise de esteroides fecais têm sido utilizadas para pesquisa em endocrinologia reprodutiva em diversas espécies animais silvestres de vida livre, ou cativeiro. O presente estudo propõe a validação da técnica do ensaio imunoenzimático antiprogestinas CL425 e antiandrógenos R156/7 fecais em papagaio-de-peito-roxo (Amazona vinacea). Objetiva-se descrever os perfis endócrinos anuais dos esteroides sexuais urofecais em Amazona vinacea com potencial aplicação para o aprimoramento do manejo reprodutivo da espécie. Foram utilizados 10 casais adultos da espécie Amazona vinacea mantidos em viveiros suspensos, em Lomba Grande, Rio Grande do Sul, Brasil. As excretas foram coletadas duas vezes por semana, entre maio de 2012 e maio de 2013. O monitoramento da atividade gonadal foi feito por mensuração de metabólitos de andrógenos nas excretas dos machos e progestágenos, nas de fêmeas. Foram coletadas amostras frescas de excretas, consistentemente, entre 12h00min e 16h00min e mantidas congeladas até o processamento. O perfil anual de andrógenos nas excretas de machos de A. vinacea apresentou médias mensais variáveis de 25,9 ng/g, em janeiro até 125,7 ng/g, em setembro. O perfil anual de progestinas nas excretas de fêmeas A. vinacea, as médias mensais variaram de 2,76 ng/g, em dezembro até 45,7 ng/g, em setembro. Os perfis reprodutivos apresentaram variação na atividade hormonal, durante a fase reprodutiva. Porém, comparando-se casais reprodutores com não-reprodutores, observa-se que os níveis de progestágenos não diferiram significativamente entre fêmeas que fizeram postura e aquelas que não fizeram. Entretanto, os níveis de andrógenos diferiram significativamente entre reprodutores e não-reprodutores. Diferenças hormonais foram observadas nas diferentes estações anuais, tanto nos machos, quanto nas fêmeas. Dados metereológicos de temperatura e insolação demostraram correlação negativa com os perfís anuais de progestágenos. A utilização da metodologia aqui mencionada demonstrou aplicabilidade, praticidade e segurança como ferramenta para o estudo da fisiologia e do manejo reprodutivos de Amazona vinacea. / During the last two decades, the techniques of analysis of fecal steroids have been applied for studying reproductive profiles in many species of captive wild and free living wild animals. The advantages of this methodology are widely understood. This study aimed to validate the anti- CL425 progestin and anti-R156/7 androgen enzyme immunoassay in fecal samples from parrot-breasted-purple (Amazon vinacea). This communication describes the annual endocrine profiles of urofecal sex steroids in Amazona vinacea with potential application for improving the species reproductive management. In total, 10 adult A. vinacea pairs kept in suspended aviaries in southern Brazil were studied. Excreta samples were collected twice weekly between May 2012 and May 2013. Gonadal activity was monitored by measurement of androgen and progestin metabolites in excreta of birds. Fresh excreta samples were collected always between 12:00 and 16:00 hs, and kept frozen until processing. The samples were dried at 57oC, hormones crushed and extracted using 80% methanol. The hormone dosage was performed at the Laboratory of Endocrinology, NUPECCE (Center for Research and Conservation of Deer, Jaboticabal, SP) using enzyme immunoassay with antibody to androgen and progestin. Feces from 5 A. vinacea pairs were used in two distinct periods for assay validation, within and outside the breeding season. Tests included Parallelism, Dose-Response, and Physiological Validation. It was concluded that the enzyme immunoassay for determining progestin and androgen profiles in urofecal samples from A. vinacea is accurate, precise and reliable. The annual profile of androgen in excreta of A. vinacea resulted the following monthly averages: January 25.9 ± 3.7 ng/g (n = 90); February 28.7 ± 3.2 ng/g (n = 60); March 31 7 ± 17.7 ng/g (n = 80); April 27.9 ± 5.5 ng/g (n = 90); May 43.3 ± 7.9 ng/g (n = 90); June 49.1 ± 15.9 ng/g (n = 80); July 36.5 ± 7.5 ng/g (n = 90); August 86.9 ± 46.2 ng/g (n = 90); September 42 125.7 ± 1 ng/g (n = 80); October 110.3 ± 63.2 ng/g (n = 90); November 74.2 ± 57.7 ng/g (n = 90) and December 43.3 ± 13 4 ng/g (n = 80). The monthly averages in the annual profile of progestin in excreta of A. vinacea were as follows: January 7.2 ± 0.9 ng/g (n = 90); February 9.26 ± 1.3 ng/g (n = 60); March 15 8 ± 2.9 ng/g (n = 80); April 14.15 ± 1.85 ng/g (n = 90); May 16.05 ± 3.16 ng/g (n = 90); June 11.85 ± 2.54 ng/g (n = 80); July 11.89 ± 2.17 ng/g (n = 90); August 13.52 ± 3.48 ng/g (n = 90); September 55 ± 45.7 ng/g (n = 80); October 15.44 ± 24.91 ng/g (n = 90); November 4.27 ± 6.42 ng/g (n = 90) and December 2.76 ± 0.42 ng/g (n = 80). Reproductive profiles showed variation in hormonal activity during the reproductive phase. When comparing breeding to non-breeding pairs, it was observed that the progestin levels did not differ significantly between laying and not-laying birds. However, the androgen levels differed significantly between breeding and non-breeding birds. In addition, hormonal differences were observed in both male and female birds in accordance with different annual seasons. Meteorological temperature and insolation data showed a negative correlation with the annual progestin profiles. Measurement of androgen and progestin metabolites in A. vinacea feces proved to be a practical and safe tool for studying reproductive physiology and management of the species.

Introdução: O sequenciamento completo do genoma humano foi finalizado em 2003, tornando-se responsável por uma revolução na prática médica, geralmente referenciada como a era da genômica e da medicina personalizada. O aumento na demanda por testes genéticos e a introdução de novos métodos de sequenciamento em larga escala tem gerado um inevitável crescimento no número de variantes raras mapeadas. Tal fato levou à expansão de áreas do conhecimento necessárias, tanto para uma adequada avaliação do real significado clínico desses achados, como para uma indicação mais criteriosa da investigação genética. Devido a isso, torna-se necessário otimizar os processos, desde a seleção dos casos sob suspeita até a coleta, armazenamento e análise dos dados clínico-laboratoriais e moleculares obtidos, visando a uma melhor acurácia no diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético. Uma obtenção e interpretação adequada dos achados genético-moleculares, aliados a critérios clínicos de seleção adequados, resultaria no que hoje constitui a análise genética multifatorial ou integrada. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo implementar a análise genético-molecular integrada ao processo de investigação de pacientes com diagnóstico clínico de MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Materiais e métodos: A prevalência dos dois subtipos mais frequentes de MODY (MODY-GCK e MODY-HNF1A) foi investigada em uma grande coorte de famílias brasileiras. Todas as variantes identificadas como relacionadas ao fenótipo foram criteriosamente classificadas quanto a suas reais evidências de patogenicidade por meio da implementação das mais recentes diretrizes de obtenção e interpretação de achados genéticos. Resultados: Cento e nove probandos foram investigados, 45% (49/109) com suspeita clínica de MODYGCK e 55% (60/109) de MODY-HNF1A, além de 94 familiares, o que resultou na identificação de 25 variantes únicas candidatas no gene GCK em 30 probandos (61% - 30/49), além de 7 em 10 indivíduos com suspeita de MODYHNF1A (17% - 10/60). Dos 87 familiares sob risco rastreados, 43 eram portadores da mesma variante da família (37 - GCK e 6 - HNF1A). Um provável efeito fundador foi identificado com relação a uma deleção/inserção do tipo frameshift, presente em três probandos com MODY-GCK oriundos da mesma região do país. A implementação dos critérios da ACMG (The American College of Medical Genetics and Genomics) de avaliação de evidências de patogenicidade resultou na classificação de uma grande parcela das variantes como patogênica (36% - GCK / 86% - HNF1A) e provavelmente patogênica (44% - GCK / 14% - HNF1A), restando 16% com uma associação ainda incerta com o fenótipo investigado. Quatorze novas variantes foram identificadas (12 - GCK / 2 - HNF1A), ampliando, assim, o espectro de alterações associadas a MODY. Conclusões: Esta abordagem investigativa nos permitiu não apenas esclarecer a etiologia genética de inúmeros casos com diagnóstico clínico de MODY, como também determinar a classificação de patogenicidade das variantes de uma maneira mais detalhada, reforçando, principalmente, a provável relação com o fenótipo dentre aquelas ainda não descritas / Introduction: The full sequencing of the human genome was completed in 2003, becoming responsible for a revolution in medical practice, generally referred to as the era of genomics and personalized medicine. The increase in demand for genetic testing and the introduction of new methods of large-scale sequencing has raised an inevitable growth in the number of mapped rare variants. This fact led to the expansion of areas of knowledge required for a proper evaluation of the real clinical significance of these findings, as to a more solid indication of genetic research. Because of this, it is necessary to optimize the processes, from the selection of cases under suspicion until the collection, storage and analysis of the clinical laboratory and molecular data obtained, aiming a better accuracy in diagnosis, treatment and genetic counseling. A proper collection and interpretation of the molecular genetic findings, coupled with clinical criteria for appropriate selection would result in what today is the multifactorial or integrated genetic analysis. Objective: This current study aimed to implement the integrated molecular genetic analysis to the investigation process of patients with clinical diagnosis of MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Materials and methods: The prevalence of the two most common MODY subtypes (MODYGCK and MODY-HNF1A) was investigated in a large cohort of Brazilian families. All variants identified as related to the phenotype were carefully classified to their actual evidence of pathogenicity by implementing the latest guidelines for obtainment and interpretation of genetic findings. Results: 109 probands were investigated, 45% (49/109) with clinical suspicion of MODY-GCK and 55% (60/109) of MODY-HNF1A, plus 94 family members under risk, which resulted in the identification of 25 unique variants candidates in the gene GCK in 30 probands (61% - 30/49), and also 7 in 10 individuals with suspected MODYxvi HNF1A (17% - 10/60). Of the 87 family members under risk, 43 were carriers of the same variant of the family (37 - GCK and 6 - HNF1A). A probable founding effect was identified, related to a frameshift deletion/insertion, present in three probands with MODY-GCK from the same region of the country. The implementation of the ACMG guidelines (The American College of Medical Genetics and Genomics) of evidence of pathogenicity assessment resulted in the classification of a large portion of the variants as pathogenic (36% - GCK / 86% - HNF1A) and likely pathogenic (44% - GCK / 14% - HNF1A), leaving 16% with a still uncertain association with the investigated phenotype. Fourteen new variants were identified (12 - GCK / 2 - HNF1A), broadening the spectrum of modifications associated to MODY. Conclusions: This investigative approach allowed us to not only clarify the genetic etiology of numerous cases with clinical diagnosis of MODY, as well as determine the pathogenicity classification of variants in a more detailed way, reinforcing the likely relationship with the phenotype among those not yet described

Durante as últimas duas décadas, as técnicas de análise de esteroides fecais têm sido utilizadas para pesquisa em endocrinologia reprodutiva em diversas espécies animais silvestres de vida livre, ou cativeiro. O presente estudo propõe a validação da técnica do ensaio imunoenzimático antiprogestinas CL425 e antiandrógenos R156/7 fecais em papagaio-de-peito-roxo (Amazona vinacea). Objetiva-se descrever os perfis endócrinos anuais dos esteroides sexuais urofecais em Amazona vinacea com potencial aplicação para o aprimoramento do manejo reprodutivo da espécie. Foram utilizados 10 casais adultos da espécie Amazona vinacea mantidos em viveiros suspensos, em Lomba Grande, Rio Grande do Sul, Brasil. As excretas foram coletadas duas vezes por semana, entre maio de 2012 e maio de 2013. O monitoramento da atividade gonadal foi feito por mensuração de metabólitos de andrógenos nas excretas dos machos e progestágenos, nas de fêmeas. Foram coletadas amostras frescas de excretas, consistentemente, entre 12h00min e 16h00min e mantidas congeladas até o processamento. O perfil anual de andrógenos nas excretas de machos de A. vinacea apresentou médias mensais variáveis de 25,9 ng/g, em janeiro até 125,7 ng/g, em setembro. O perfil anual de progestinas nas excretas de fêmeas A. vinacea, as médias mensais variaram de 2,76 ng/g, em dezembro até 45,7 ng/g, em setembro. Os perfis reprodutivos apresentaram variação na atividade hormonal, durante a fase reprodutiva. Porém, comparando-se casais reprodutores com não-reprodutores, observa-se que os níveis de progestágenos não diferiram significativamente entre fêmeas que fizeram postura e aquelas que não fizeram. Entretanto, os níveis de andrógenos diferiram significativamente entre reprodutores e não-reprodutores. Diferenças hormonais foram observadas nas diferentes estações anuais, tanto nos machos, quanto nas fêmeas. Dados metereológicos de temperatura e insolação demostraram correlação negativa com os perfís anuais de progestágenos. A utilização da metodologia aqui mencionada demonstrou aplicabilidade, praticidade e segurança como ferramenta para o estudo da fisiologia e do manejo reprodutivos de Amazona vinacea. / During the last two decades, the techniques of analysis of fecal steroids have been applied for studying reproductive profiles in many species of captive wild and free living wild animals. The advantages of this methodology are widely understood. This study aimed to validate the anti- CL425 progestin and anti-R156/7 androgen enzyme immunoassay in fecal samples from parrot-breasted-purple (Amazon vinacea). This communication describes the annual endocrine profiles of urofecal sex steroids in Amazona vinacea with potential application for improving the species reproductive management. In total, 10 adult A. vinacea pairs kept in suspended aviaries in southern Brazil were studied. Excreta samples were collected twice weekly between May 2012 and May 2013. Gonadal activity was monitored by measurement of androgen and progestin metabolites in excreta of birds. Fresh excreta samples were collected always between 12:00 and 16:00 hs, and kept frozen until processing. The samples were dried at 57oC, hormones crushed and extracted using 80% methanol. The hormone dosage was performed at the Laboratory of Endocrinology, NUPECCE (Center for Research and Conservation of Deer, Jaboticabal, SP) using enzyme immunoassay with antibody to androgen and progestin. Feces from 5 A. vinacea pairs were used in two distinct periods for assay validation, within and outside the breeding season. Tests included Parallelism, Dose-Response, and Physiological Validation. It was concluded that the enzyme immunoassay for determining progestin and androgen profiles in urofecal samples from A. vinacea is accurate, precise and reliable. The annual profile of androgen in excreta of A. vinacea resulted the following monthly averages: January 25.9 ± 3.7 ng/g (n = 90); February 28.7 ± 3.2 ng/g (n = 60); March 31 7 ± 17.7 ng/g (n = 80); April 27.9 ± 5.5 ng/g (n = 90); May 43.3 ± 7.9 ng/g (n = 90); June 49.1 ± 15.9 ng/g (n = 80); July 36.5 ± 7.5 ng/g (n = 90); August 86.9 ± 46.2 ng/g (n = 90); September 42 125.7 ± 1 ng/g (n = 80); October 110.3 ± 63.2 ng/g (n = 90); November 74.2 ± 57.7 ng/g (n = 90) and December 43.3 ± 13 4 ng/g (n = 80). The monthly averages in the annual profile of progestin in excreta of A. vinacea were as follows: January 7.2 ± 0.9 ng/g (n = 90); February 9.26 ± 1.3 ng/g (n = 60); March 15 8 ± 2.9 ng/g (n = 80); April 14.15 ± 1.85 ng/g (n = 90); May 16.05 ± 3.16 ng/g (n = 90); June 11.85 ± 2.54 ng/g (n = 80); July 11.89 ± 2.17 ng/g (n = 90); August 13.52 ± 3.48 ng/g (n = 90); September 55 ± 45.7 ng/g (n = 80); October 15.44 ± 24.91 ng/g (n = 90); November 4.27 ± 6.42 ng/g (n = 90) and December 2.76 ± 0.42 ng/g (n = 80). Reproductive profiles showed variation in hormonal activity during the reproductive phase. When comparing breeding to non-breeding pairs, it was observed that the progestin levels did not differ significantly between laying and not-laying birds. However, the androgen levels differed significantly between breeding and non-breeding birds. In addition, hormonal differences were observed in both male and female birds in accordance with different annual seasons. Meteorological temperature and insolation data showed a negative correlation with the annual progestin profiles. Measurement of androgen and progestin metabolites in A. vinacea feces proved to be a practical and safe tool for studying reproductive physiology and management of the species.

Submitted by Mario BC (mario@bc.ufrpe.br) on 2016-08-03T12:58:52Z No. of bitstreams: 1 Felipe Rosendo Correia.pdf: 700962 bytes, checksum: ff53801d4695f2af9f4b25d3aae0ac55 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-03T12:58:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Felipe Rosendo Correia.pdf: 700962 bytes, checksum: ff53801d4695f2af9f4b25d3aae0ac55 (MD5) Previous issue date: 2016-02-22 / Currently there is a growing worldwide demand for milk and as a productive areas are increasingly limited, it is necessary to seek a higher efficiency to produce more smaller area. The use of technology is fundamental for development, artificial insemination at fixed time (IATF) is a biotechnology that increases the reproductive performance of the herd and when associated with a nutritional strategy makes the most productive activity. Supplementation with protected fat to ruminants has shown good results with increased reproductive rates and productive livestock. The objective of this experiment was to evaluate the endocrine and metabolic response of dairy cows of the breed Girolando by supplemental protected fat (Megalac-E®, QGN, RJ, Brazil) based on calcium salts with polyunsaturated fatty acids (PF) by determining the hormonal profile, energy, protein and mineral associating the increase in reproductive rates of animals that underwent artificial insemination at fixed time (IATF). Were synchronized 35 multiparous lactating cows divided into two groups, the control group (G1) with conventional farm diet and treated group (G2) with addition of 250g of Megalac-E® (QGN, RJ, Brazil) in the diet during the beginning of sync until the diagnosis of pregnancy. It assessed whether supplementation with protected fat caused changes in the endocrine and metabolic profile by associating with changes in the pregnant rate of treated animals. Variation between different variability factors, verifying that, for the groups factor, differences were observed for glucose, cholesterol, urea, creatinine, uric acid, globulin, phosphorus, progesterone and T4. As for the collections factor changes were observed for glucose, fructosamine, β-hydroxybutyrate, total protein, urea, creatinine, uric acid, globulin, calcium, phosphorus, triglyceride and T3. Regarding the interaction between the factors Groups x collections, only to glucose and β-hydroxybutyrate were registered significant variations. There was no variation in the concentration of any endpoint in the milk of cows control and receiving Megalac-E both empty as pregnant. The pregnancy rate was higher , no group supplemented with Megalac-E. Supplementation with protected fat (Megalac - E®) in the diet of cows Girolando submitted to FRAI promotes proper metabolic answer, running as a precursor paragraph Metabolic regulation, without causing nutritional and metabolic disorders , in addition to promote increase in pregnant rate and maintain a milk quality with good chemical characteristics and cellularity. / Há uma crescente demanda pelo leite a nível mundial e, como as áreas territoriais produtivas estão cada vez mais limitadas para este fim, torna-se necessário buscar uma maior eficiência para produzir mais em menor área. O emprego da tecnologia é fundamental, sendo a inseminação artificial em tempo fixo (IATF) uma biotecnologia responsável por aumenta a eficiência reprodutiva do rebanho e, que quando associada a uma estratégia nutricional, torna a atividade pecuária mais produtiva. A suplementação com gordura protegida para ruminantes tem demonstrado bons resultados, com aumento dos índices reprodutivos e produtivos dos rebanhos. O objetivo deste experimento foi avaliar a resposta endócrina, metabólica, composição de leite e taxa de prenhez em vacas leiteiras da raça Girolando submetidas à IATF e suplementadas com gordura protegida (Megalac-E®, QGN, RJ, Brasil) a base de sais de cálcio e ácidos graxos poli-insaturados (PF), determinar os perfis hormonal, energético, proteico e mineral associando ao aumento nos índices reprodutivos dos animais. Foram sincronizadas 35 vacas multíparas, em lactação, divididas em dois grupos: o grupo controle (G1), com dieta convencional da fazenda, e o grupo tratado (G2), com adição de 250g do Megalac-E® (QGN, RJ, Brasil) à dieta convencional durante o inicio da sincronização, até o diagnostico de gestação. Foi avaliado se a suplementação com gordura protegida causou alterações no perfil endócrino e metabólico, associando com alterações na taxa de prenhez dos animais tratados. No soro e plasma sanguíneo, houve variação entre os diferentes fatores de variabilidade, verificando-se que, para o fator Grupos, diferenças foram observadas para glicose, colesterol, ureia, creatinina, ácido úrico, globulina, fósforo, progesterona e T4. Quanto ao fator Coletas, foram observadas variações para glicose, frutosamina, β-Hidroxibutirato, proteína total, ureia, creatinina, ácido úrico, globulina, cálcio, fósforo, triglicerídeos e T3. Já em relação à interação entre os fatores Grupos x Coletas, apenas para glicose e β-Hidroxibutirato registraram-se variações significativas. Não houve variação na concentração de gordura, proteína, lactose, sólidos totais, sólidos não gordurosos e CCS do leite das vacas controle e as que receberam Megalac-E, tanto vazias quanto prenhas. A taxa de prenhez foi superior no grupo suplementado com o Megalac-E. Assim, considera-se que a suplementação com gordura protegida (Megalac-E®) na dieta de vacas Girolando submetidas à IATF promove adequada resposta metabólica e hormonal, por funcionar como precursor para a regulação metabólica, sem causar transtornos nutricionais e metabólicos, além de promover aumento na taxa de prenhez e de manter a qualidade do leite com boas características químicas e da celularidade.

Voice is produced by vibration of the vocal folds, whose number of cycles per second corresponds to the fundamental frequency (f0) of the laryngeal signal. Formants (F) are multipleof (f0), indicatingtheresonance frequency of the vowels in the vocal tract. The first formant (F1), relates to sound amplification in posterior oral cavity and vertical position of the tongue; and the second formant (F2) relates to the anterior oral cavity and to the horizontal position of the tongue. The third formant (F3) is related to the position front and behind of the apex of the tongue, the fourth formant (F4) relates to the shapeof larynx and pharynx at the same height. We identified a cohort of individuals with isolated growth hormone (GH) deficiency (IGHD) caused by the homozygous c.57 +1 G> A mutation in the GH releasing hormone receptor gene, with severe short stature, accentuated reduction of maxillaries, and laryngeal constriction. The voice of IGHD individuals presents high f0, regardless of age and gender. Our objective was to analyze F1, F2, F3 and F4 of the seven oral vowels in Brazilian Portuguese, [a, ε, e, i, o, u]. A cross-sectional study was conducted with 33IGHD individuals, 44.48 (17.60) years, 16 women, and 29 controls, 51.10 (17.65) years, 15 women by a computed acoustics analyze. In addition, it was analyzed a subgroup of 13 men (5 with IGHD) and 20 women (9 IGHD), above 50 years of age. Values were expressed as mean (standard deviation) or median (interquartile range). The comparison between groups was made by Student s t and Mann-Whitney tests and of the vowel in the same formant, by the paired t test. Compared to controls, IGHD men show higher values of F3 [i, e and ε], p=0.006, p=0.022 and, p=0.006, respectively, and F4[i], p=0.001 and lower values of F2 [u] p=0.034. IGHD women, higher values of F1[i and e] p=0.029 and p=0.036; and F2[ ] p = 0.006; F4[ ], p= 0.031; and lower values of F2[i] p=0.004. Men and women IGHD have similar values of formant frequencies, except for F1 [a, ó and ε] p< 0.0001, p=0.004 and p= 0.001, respectively. Men and women IGHD did not present distinction in the pair vowel high and medium high in F1 [u-o]. In both groups were observed the distinction in F2 vowel anterior-posterior. Over 50 years of age, IGHD men have lower values of F1 [i, o] p=0.042, p=0.040; and IGHD women, higher values of F1 [ε] p=0.018. In conclusion, IGHD subjects exhibit higher values of formants frequencies, suggesting shortening of vocal tract. IGHD reduces the effect of aging and gender on the formant structure. / A voz é produzida pela vibração das pregas vocais, cujo número de ciclos por segundo corresponde à frequência fundamental (f0) do sinal laríngeo. Formantes (F) são múltiplos da f0, indicam zonas de ressonância das vogais no trato vocal. O primeiro formante (F1), relaciona-se à amplificação sonora na cavidade oral posterior e à posição da língua no plano vertical; o segundo formante (F2) à cavidade oral anterior e à posição da língua no plano horizontal. O terceiro formante (F3) relaciona-se às cavidades à frente e atrás do ápice da língua; o quarto formante (F4), ao formato da laringe e da faringe na mesma altura. Em Itabaianinha, nordeste do Brasil, uma coorte de indivíduos com deficiência isolada do hormônio de crescimento (DIGH), foi identificada uma mutação homozigótica c.57 +1 G>A no gene do receptor do hormônio liberador do GH, com baixa estatura acentuada, redução acentuada do comprimento da maxila e mandíbula e constrição laríngea. A voz dos indivíduos DIGH apresenta f0 elevada, independentemente da idade e gênero. OBJETIVO: Analisar os formantes F1, F2, F3, F4 das sete vogais orais do português brasileiro [a, ó, é, ô, ê, u, i]. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Estudo transversal com 33 indivíduos com DIGH, 44,48 (17,60) anos de idade, 16 mulheres; e 29 controles, 51,10 (17,65) anos, 15 mulheres. Adicionalmente, foi analisado um subgrupo de 13 homens (cinco DIGH) e 20 mulheres (nove DIGH) acima de 50 anos de idade. Foi utilizada a análise acústica computadorizada para extração das medidas dos formantes (Hertz); os valores foram expressos em média (desvio padrão) ou em mediana (distância interquartílica). A comparação entre grupos foi realizada pelos testes t de Student e Mann-Whitney, teste t pareadopara a comparação de vogais no mesmo formante. RESULTADOS: Comparados aos controles, homens com DIGH apresentaram valores maiores de F3[i, ê, é], p=0,006; p=0,022; p=0,006, respectivamente; F4[i] p=0,001; valor menor de F2 [u], p= 0,034. Mulheres com DIGH apresentaram valores maiores de F1[i, ê], p=0,029; p=0,036; F2[ó] p=0,006; F4[ó] p=0,031; valor menor de F2[i] p=0,004. A DIGH apresentou valores dos formantes similares em ambos os gêneros, exceto F1[a, é, ó] p<0,0001 p=0004; p<0,0001, respectivamente, menor em homens que em mulheres com DIGH; ambos também não apresentaram distinção do par das vogais alta e média alta em F1[u-ô]. Em controles e DIGH, de ambos os gêneros, observou-se a distinção em F2 de vogais anteriores e posteriores. Em comparação aos controles, homens DIGH acima de 50 anos apresentam valores menores de F1[i, ô] p=0,042; p=0,040; e as mulheres DIGH na mesma faixa etária têm valores maiores de F1[é] p=0,018. CONCLUSÃO: Indivíduos com DIGH apresentaram um estrutura de formantes elevada, sugerindo encurtamento do trato vocal. A DIGH reduz o efeito da idade e do gênero sobre a estrutura de formantes.

Pesticides are among the most important risk factors for the health of workers and the environment. Many are recognized for their actions as endocrine disruptors, leading to changes in thyroid function markers. The aim of the study was to investigate the association between occupational exposure to organophosphate pesticides and thyroid function markers growers. The study enrolled 208 rural workers involved in the orange culture Boquim municipality in April 2015 to April 2016. They answered the questionnaire containing demographic information, health profile and occupational risk. Blood samples were collected for analysis of thyroid function. A large part of the workers live in the countryside 131 (72.0%), belong to social classes D and E (50.8%) and are predominantly male 161 (77.4%). The health profile analysis showed the presence of characteristic symptoms often associated with organophosphate poisoning. Muscle weakness has been reported (45.9%), skin disorders (36.3%), tremor night (17.2%) and seizures (2.2%). With regard to occupational variables, most responders reported having some kind of long, direct or indirect, with the pesticide (92.3%) and were exposed to pesticides to a period longer than five years (66.1%). Biochemical markers of thyroid function were analysed: TSH (thyroid stimulating hormone) with 10.5% of changed values, free T4 (thyroxine) with 41.4% of the reduced values, total T3 (triiodothyronine) with 21.8% of altered values. Altered levels of anti-thyroid peroxidase (anti-TPO) and of anti-thyroglobulin (anti-Tg) were found in 14.7% and 9.3% of cases, respectively. TSH levels and altered T3 predominated in women, and reduced free T4 predominated in men; all had a higher frequency in the fifth decade of life. The presence of positive autoimmunity predominated in women and had a higher frequency in the fourth decade of life for Anti-TPO and fifth for Anti-Tg. Conclusion: The exposure variables to organophosphate pesticides evaluated in this population showed no association with changes in serum TSH, free T4 and total T3 and with overt hypothyroidism diagnosis, subclinical hypothyroidism and hyperthyroidism. / Os agrotóxicos estão entre os mais importantes fatores de risco para a saúde dos trabalhadores e para o meio ambiente. Muitos são reconhecidos por suas ações como disruptores endócrinos, levando a alterações nos marcadores de função tireoidiana. O objetivo do estudo foi investigar a associação entre a exposição ocupacional aos agrotóxicos organofosforados e os marcadores de função tireoidiana de citricultores. Participaram do estudo 208 trabalhadores rurais envolvidos na cultura de laranja do município de Boquim no período de abril 2015 a abril 2016. Responderam o questionário contendo informações sociodemográficas, perfil de saúde e de risco ocupacional. Foram colhidas amostras de sangue dos trabalhadores para a análise da função tireoidiana. A maior parte dos trabalhadores moram na zona rural 131 (72,0 %), pertencem às classes sociais D e E (50,8%) e são predominantemente homens 161 (77,4%). A análise do perfil de saúde demonstrou presença de sintomatologia característica frequentemente associada à intoxicação por organofosforados. Foi relatado fraqueza muscular (45,9%), alteração na pele (36,3%), tremor noturno (17,2%) e convulsões (2,2%). Com relação às variáveis ocupacionais, a maioria dos entrevistados relataram ter algum tipo de contanto, direto ou indireto, com o agrotóxico (92,3%) e estavam expostos aos pesticidas a um período superior a 5 anos (66,1%). Os marcadores bioquímicos da função tireoidiana analisados foram: TSH (hormônio tireoestimulante) com 10,5% dos valores alterados, T4 livre (tiroxina) com 41,4% dos valores reduzidos, T3 total (triiodotironina) com 3,2% de valores alterados. Níveis alterados de anticorpo anti-tireoperoxidase (Anti-TPO) de e anti-tireoglobulina (Anti-Tg) foram encontrados em 14,7% e em 9,3% dos casos, respectivamente. Os níveis de TSH e T3 total alterados predominaram nas mulheres e os de T4 livre reduzidos predominaram nos homens; todos tiveram uma frequência de valores alterados maior na quinta década de vida. Já a presença de autoimunidade positiva predominou nas mulheres e teve uma frequência maior na quarta década de vida para o Anti-TPO e quinta para o Anti-Tg. Conclusão: As variáveis de exposição aos pesticidas organofosforados avaliadas nessa população não demonstraram associação com alterações dos hormônios TSH, T4 livre e T3 Total e com os diagnósticos de hipotireoidismo franco, hipotireoidismo subclínico e hipertireoidismo. / Lagarto, SE

CoordenaÃÃo de AperfeiÃoamento de Pessoal de NÃvel Superior / Estudos recentes tem apontado um efeito deletÃrio da hiperglicemia persistente em pacientes submetidos a cirurgia cardÃaca. O controle glicemico estrito abaixo de 110 mg/dl com insulina tem demonstrado exercer um efeito antiinflamatÃrio em pacientes crÃticos,melhorando o prognostico da doenÃa. A glutamina, um aminoÃcido condicionalmente essencial durante o estresse, promove a utilizacao de glicose e aumenta a sensibilidade a insulina em pacientes criticos. Objetivou-se, no presente trabalho, estudar os efeitos de doses nutracÃuticas de L-alanil-glutamina (L-Ala-Gln) administrada no perÃodo prÃ-operatÃrio, associada ao uso intra e pÃs-operatÃrio da infusÃo de insulina. Vinte e dois pacientes adultos (idade media: 63,4 anos), candidatos a cirurgia de revascularizacao do miocÃrdio com circulaÃÃo extracorporea (CEC), foram randomizados em 2 grupos: Grupo salina (GS) e Grupo L-Ala-Gln (GG). Receberam por via endovenosa uma infusÃo de 1.000 ml de soluÃÃo salina (GS) ou 250ml de uma soluÃÃo de L-Ala-Gln a 20% diluÃda em 750 ml de soro fisiolÃgico, nas 3 horas que precederam a intervenÃÃo cirÃrgica. A insulina foi administrada ininterruptamente, durante a realizacao do procedimento cirÃrgico, a ambos os grupos. Amostras de sangue foram coletadas antes e apos a infusÃo da soluÃÃo salina ou da L-Ala-Gln [tempo basal (T-0) e pre-operatorio (T-1) respectivamente]; antes e apos a circulaÃÃo extracorporea (CEC) e no final do perÃodo operatÃrio (T-2); e 12 e 24 horas no perÃodo pÃs-operatÃrio (T3). Foram analisadas as seguintes variÃveis: Insulina, peptÃdeo C, creatinofosfoquinase (CPK), lactato desidrogenase (LDH), ProteÃna C reativa ultra-sensÃvel (PCR), IL-1, IL-6, IL-10, TN-&#61665;, metabolitos (lactato, piruvato, acetoacetato e 3-hidroxibutirato), substancias reativas ao acido tiobarbiturico (TBARS), glutationa reduzida (GSH) e estado antioxidante total (TAS). AtravÃs da punÃÃo digital, amostras de sangue capilar foram coletadas, para analise da glicemia, nos periodos T-0, T-1, a cada hora durante a cirurgia (T-2) e a cada 2 horas apos a cirurgia (T-3). Apesar da administraÃÃo exÃgena de insulina durante a cirurgia ter sido constante em ambos os grupos, nos pacientes do grupo GG, a insulinemia permaneceu em concentraÃÃo semelhante em todos os perÃodos, enquanto que no grupo GS elevou-se em T-2 e T-3 comparado ao valor basal (T-1) (31.9+/-28.8 Versus 6.56+/5.4, p=0.013). O aumento da concentraÃÃo plasmÃtica de glucose foi significativamente menor nos pacientes tratados com L-Ala-Gln no perÃodo intra quando comparado ao grupo controle (129.9+/-15.2 versus 158.6+/-18.6, p= 0.003). NÃo se observaram alteraÃÃes significantes nas concentraÃÃes sericas das demais variÃveis estudadas entre os dois grupos. Conclui-se que a administraÃÃo prÃ-operatÃrio de doses nutraceuticas de L-Ala-Gln em pacientes submetidos a cirurgia cardÃaca com revascularizacao do miocÃrdio com CEC induz uma menor elevaÃÃo da glicemia concomitante a menor elevaÃÃo da insulinemia, o que ressalta o uso potencial da administracao prÃ-operatÃrio desse dipeptideo para atingir um melhor controle glicemico e melhorar a sensibilidade a insulina. / Recent studies have pointed out the negative effects of persistent hyperglycemia in cardiac surgery patients. Tight glucose control below 110 mg/dL with insulin has been shown to exert anti-inflammatory effects in critically ill patients. Glutamine, a conditionally essential amino acid during stress, has been shown to promote glucose utilization and to increase insulin sensitivity in trauma patients. The present study aimed to access the effects of nutraceutical doses of L-alanyl-glutamine preoperatively in a prospective, randomized, controlled, double-blind study. Twenty-two elective patients (63 Â 8 years) with coronary artery disease scheduled for coronary artery bypass grafting were randomly assigned to receive either saline 1000 ml (Group Saline, n=11) or L-alanyl-glutamine 20% (250ml) in saline to final volume 1000 ml (Group L-alanyl-glutamine, n=11). The infusions were started 3 h prior to the operative procedure and lasted 3 hours. Blood samples were collected 3h before [Basal (T-0)], just before the beginning of the surgical procedure [Preoperative (T-1)], at the onset and at the end of the extra-corporeal perfusion (T-2), and at the end of the surgical procedure (Intraoperative). Additional samples were colleted 12 and 24 h later (Postoperative). The following variables were analysed: Insulin, peptide C, creatine phosphokinase (CPK), lactate deshydrogenase (LDH), high sensibility protein C (PCR), IL-1, IL-6, 1L-10, TNF-&#945;, metabolites (lactate, pyruvate, acetoacetate, 3-hidroxibutyrate), reactive substances to thiobarbituric acid (TBARS), reduced glutathione (GSH) and total antioxidant state (TAS). Glucose level were analysed throught capillary blood sample obtained by digital puncture in the periods T-0, T-1, every hour during surgery (T-2) and every two hours after surgery (T-3). Despite the exogenous insulin infusion rate to be constant in both groups during the operation, insulinemia was kept at similar concentrations at all periods studied in patients who received the dipeptide. On the other hand, control patients increased their insulinemia during the intra (T-2) and post-operative period (T-3) as compared to basal values (T-0) (31.9+/-28.8 Versus 6.56+/-5.4, p=0.013). Glucose increasing plasma concentrations were significantly decreased in L-alanyl-glutamine treated patients during the intraoperative period as compared to control patients (129.9+/-15.2 versus 158.6+/-18.6, p= 0.003). No significant difference were observed between the two groups on plasma concentration of others variables studied. In conclusion, the infusion of nutraceutical doses of L-alanyl-glutamine prior to operative period in patients submitted to coronary artery bypass grafting with extracorporeal perfusion, reduce the glicemic surge compared to control patients, without increasing insulin plasma concentrations as compared to their basal values This prospective study highlights the potential use of preoperative L-alanyl-glutamine administration in heart surgery patients to attain glucose control and to improve insulin sensitivity