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Herdabilidade de fenótipos metabólicos em uma população brasileira: diabetes mellitus tipo 2 como modelo de aplicação / Heritability of metabolic phenotypes in a Brazilian population: type 2 diabetes mellitus as application model

Padilha, Kallyandra 06 May 2016 (has links)
O desenvolvimento de formas comuns de diabetes ocorre a partir da interação de fatores ambientais e genéticos. Como consequências da falta de controle glicêmico nesses pacientes várias complicações são geradas. Estudos metabolômicos para diabetes mellitus tipo 2 no soro/plasma relataram mudanças em vários metabólitos, os quais podem ser considerados possíveis alvos para futuras pesquisas mecanicistas. Como o diabetes mellitus tipo 2 é uma doença que altera o perfil metabólico em vários níveis, este trabalho teve como objetivo comparar os indivíduos com diabetes mellitus tipo 2 e com indivíduos não-diabéticos. Além disso, foram explorados o design exclusivo de um estudo de base familiar para trazer uma melhor compreensão da relação causal de metabólitos identificados e o diabetes. No presente estudo, metabolômica de base populacional foi realizada em 939 amostras de soro de indivíduos participantes do Projeto Corações de Baependi. Os participantes foram separados em dois grupos: diabéticos (77 indivíduos) e não-diabéticos (862 indivíduos). Com a técnica de GC/MS, normalização e análise estatística utilizadas, foi possível identificar metabólitos diferencialmente alterados em soro de diabéticos e não-diabéticos. Foram identificados 72 metabólitos com diferentes concentrações médias em indivíduos com diabetes mellitus tipo 2, em comparação com indivíduos saudáveis. Foi possível recapitular as principais vias que são alteradas no indivíduo diabético e a identificação de metabólitos sugestivos de estarem elevados no diabetes. Os dados de hereditariedade puderam ser utilizados para uma melhor compreensão da relação causal das associações observadas e ajudar a priorizar metabólitos associados ao diabetes para trabalhos futuros / The development of common forms of diabetes comes from the interaction between environmental and genetic factors, and the consequences of poor glycemic control in these patients can result in several complications. Metabolomics studies for type 2 diabetes mellitus in serum/plasma have reported changes in numerous metabolites, which might be considered possible targets for future mechanistic research. As type 2 diabetes is a disease that changes the metabolic profile in several levels, this work aimed to compare type 2 diabetes mellitus and non-diabetic participants of a family-based epidemiological study. In addition, we exploited the unique design of a family-based study to bring a better understanding of the causal relationship of identified metabolites and diabetes. In the current study, population based metabolomics was applied in 939 participants of \"the Baependi Heart Study\". Participants were separated into two groups: diabetic (77 individuals) and non-diabetic (862 individuals). By GC/MS technique, normalization and statistical analysis, it was possible to identify differentially concentrated metabolites in serum of diabetics and non-diabetics. 72 metabolites were identified as up regulated in type 2 diabetes mellitus subjects compared to non-diabetic individuals. It was possible to recapitulate the main pathways that are changed in the diabetic subject and the identification of metabolites suggestive of being upstream of diabetes. Heritability data was used to derive a better understanding of the causal relationship of the observed associations and help to prioritize diabetes-associated metabolites for further work
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Hereditariedade, progresso e decadência no pensamento médico-eugenista de Renato Kehl / Heredity, progress and decay through the medical and eugenic thoughts of Renato Kehl

Prior, Tamara 18 February 2016 (has links)
Resumo: Ao longo da história, o tema da hereditariedade apresentou-se sob interpretações variadas. O desenvolvimento das ciências biológicas permitiu, por um lado, maior conhecimento sobre seus mecanismos; por outro, tornou imprescindível a reflexão sobre determinismos teóricos que parecem recair, principalmente, sobre o campo das ciências da Saúde. A história do movimento eugenista é um evento que permite importantes reflexões sobre o passado e o presente. O termo \"eugenia\" foi criado por Francis Galton em 1883 para nomear uma ciência que visava o melhoramento do patrimônio biológico da humanidade. Para tanto, deveria oferecer teorias e métodos rumo à perfectibilidade física e mental. Renato Kehl (1889-1974), médico e farmacêutico paulista, foi um dos principais expoentes da eugenia brasileira, tomando para si, com afinco, a tarefa de publicista e articulador das sociedades eugênicas que aqui se formaram nas primeiras décadas do século XX. Algumas noções de progresso versus decadência contidas em suas obras em prol do movimento médico-eugenista - publicadas majoritariamente entre 1917 e 1940 - são tratadas nesta dissertação. Fizeram parte da campanha eugenista brasileira os debates acerca da esterilização dos \"indesejados\", das restrições matrimoniais e imigratórias e do confinamento dos chamados \"denegerados\". Nesse contexto o movimento eugenista foi apresentado pelos seus defensores como solução contra a supostamente inevitável e alarmante decadência que acometia o país que se formava / Throughout history the subject of heredity showed up in varied interpretations. The development of life sciences has greater insight into its mechanisms; on the other hand, it becomes indispensable to reflect on theoretical determinisms that appear to fall mainly on the field of Health Sciences. The history of the eugenics is an event that allows important reflections on the past and present. The term \"eugenics\" was coined by Francis Galton in 1883 to name the science of the improvement of the biological heritage of humanity. It should offer theories and methods towards mental and physical perfectibility. Renato Kehl (1889-1974), brazilian physician and pharmacist, was one of the main exponents of Brazilian eugenics, publicist and articulator of eugenic societies formed in the early decades of the twentieth century. Some notions of progress versus decay contained in his works - mostly published between 1917 and 1940 -are treated in this dissertation. Part of the Brazilian eugenics campaign debates about the sterilization of \"unwanted\", about marriage and immigration restrictions and confinement of so-called degenerate. In this context the eugenics movement was presented by its enthusiasts as a solution against the supposedly inevitable and alarming decay that affected the nation
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Reação de alface (Lactuca sativa L.) a Thielaviopsis basicola (Berk. & Broome) Ferraris / Lettuce (Lactuca sativa L.) reaction to Thielaviopsis basicola (Berk. & Broome) Ferraris

Fernando Cesar Sala 20 April 2006 (has links)
A alface é a principal hortaliça folhosa do Brasil. A podridão negra das raízes causada pelo fungo Thielaviopsis basicola vem limitando o cultivo da alface americana ´Lucy Brown`. Os objetivos desta pesquisa foram: determinar a reação das cultivares comerciais de alface à T. basicola; elucidar a herança da resistência de alface ao patógeno e selecionar alface americana resistente ao patógeno a partir de variantes da ‘Lucy Brown`. Inocularam-se 37 cultivares de alface usando o isolado patogênico L1 de T. basicola, na fase juvenil. Para todos os ensaios a avaliação foi feita na fase juvenil através de uma escala de notas de acordo com a severidade da doença de 1 (ausência de sintomas) a 5 (mais de 90% das raízes severamente afetadas). A seleção de progênies resistentes ao patógeno foi feita a partir de variantes da ´Lucy Brown` pelo método genealógico usando um critério qualitativo para uniformidade, qualidade da cabeça e adaptação para o cultivo nas condições de verão. As cultivares do tipo crespa e batávia foram resistentes ao patógeno. As do tipo lisa e americana apresentaram variação inter-varietal quanto à reação a T. basicola. A herança da reação de alface a T. basicola foi devido a um gene dominante, designado de Tb. As progênies elites S4 derivadas da alface ´Lucy Brown` foram resistentes ao patógeno, uniformes e estáveis para o mérito hortícola no cultivo de verão. / Lettuce is the major leafy crop in Brazil. Lettuce black root rot (LBRR) caused by Thielaviopsis basicola is one the most limiting disease for the crisphead lettuce cv. Lucy Brown. Research focuses were: cultivars reaction to the pathogen; resistance inheritance elucidation and selections of LBRR resistant variants from cv. Lucy Brown. About 37 cultivars were screened using L1 pathogenic strain of T. basicola at juvenile stage. The reaction reading was made for all trials at juvenile stage using a severity disease scale from 1 (absence of symptoms) to 5 (with more than 90% of root rots). Selection of LBRR variants derived from Lucy Brown was made by pedigree selection and using selective criteria of line uniformity, heading qualities and adaptation for summer season slotting planting. Leaf lettuce Grand Rapids and Batavia types were resistant. There was inter-varietal occurrence of crisphead and butterhead resistance and other susceptible to LBRR. The inheritance to LBRR resistance in lettuce was due to a dominant gene designated as Tb. Elite LBRR resistant S4 lines derived from the crisphead cv. Lucy Brown were identified by their uniformity and stability for summer crop adaptation.
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Impacto do encaminhamento para ambulatório de câncer hereditário na qualidade de vida de pacientes portadores de câncer de mama / Impact of hereditary breast cancer risk evaluation on the quality of life of life of patients diagnosed with breast cancer

Diz, Maria Del Pilar Estevez 12 April 2007 (has links)
Neste trabalho, medimos o impacto da avaliação do risco de mutações dos genes BRCA1/2 na qualidade de vida de pacientes com câncer de mama, avaliada pelos questionários EORTC QLQ-C30 e QLQ-BR23. Convidamos 282 pacientes a participar, respondendo aos questionários antes e depois da avaliação do risco pelos métodos de Frank, Evans e BRCAPRO. Consideramos risco elevado pelo menos 10%. 272 foram incluídas e 198 completaram o estudo. Nas 180 avaliáveis, a idade mediana das pacientes foi de 53 anos com desvio padrão de 11,5 anos e, em 89, o tempo desde o diagnóstico de menos de 36 meses. 40 pacientes estavam em seguimento e 137 em hormonioterapia. Não detectamos alterações significativas da qualidade de vida com a determinação do risco para mutações. Houve diferença significativa entre imagem corporal negativa e cirurgia conservadora da mama (p<0,001). Classificamos 45 como risco elevado pelo método de Frank, 35 pelo BRCAPRO e 21 por Evans, sendo que em 12 dessas pacientes houve concordância dos três métodos juntos. Concluímos que, apesar do grande interesse demonstrado pelas pacientes em participar no estudo, a determinação do risco não interferiu na qualidade de vida dessas pacientes. Aparentemente, as informações sobre hereditariedade são desejadas, mas não acarretam estresse adicional e deveriam ser prestadas, pois o número de pacientes com risco elevado é semelhante ao indicado em outras populações. Além disso, a baixa concordância entre os métodos utilizados indica a necessidade de definir parâmetros para determinação de risco em nosso meio. / Here we evaluated the “impact of breast cancer hereditary cancer risk evaluation’ on the quality of life in a population of breast cancer patients, as measured by the EORTC questionnaires QLQ-C30 and QLQ-BR23. Of the 282 invited patients, 272 agree to participate and answered QLQ before and after the risk determination by Frank, Evans and BRCAPRO methods. High risk was defined as at least 10%. Overall 198 pts completed the study. In the 180 evaluable patients, median age was 53 (+11,5) years old and time since diagnosis was less than 36 months in 89. We did not detected significant differences in quality of life parameters after risk determination, except for negative body image and mastectomy/conservative surgery (p<0.001) There were 45 patients classified as high risk by Frank, 35 by the BRCAPRO and 21 by Evans, agreement being reached in 12. We conclude that pts wish to know about their hereditary breast cancer risk, and this do not cause necessarily more stress. Apart from that, there is a need for local methods of risk calculation.
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Erasmus Darwin e os seres vivos: concepções de \'evolução\' e herança / Erasmus Darwin and the living beings: conceptions of evolution and inheritance

Donda, Pedrita Fernanda 15 February 2016 (has links)
Erasmus Darwin (1731-1802) apresentou suas ideias evolutivas principalmente no fim do século XVIII. No entanto, elas não foram consideradas na época. Seu neto, Charles Darwin (1809-1882), na 6ª edição do Origin of species as avaliou de modo negativo, comparando-as às concepções equivocadas de Lamarck. O objetivo desta dissertação é inicialmente, descrever as concepções de hereditariedade e evolução de Erasmus, considerando o contexto de sua época. Além disso, procura esclarecer se o tratamento recebido se deveu a uma proposta fraca ou se ela mereceria uma maior consideração. Esta dissertação contém uma Introdução e quatro capítulos. O Capítulo 1 discute a vida, trabalhos e contexto em que Erasmus apresentou suas ideias. O Capítulo 2 lida com as concepções de herança e evolução presentes em Zoonomia. O Capítulo 3 discute sobre as concepções de Erasmus sobre a transformação das espécies nas plantas. O Capítulo 4 compara as concepções evolutivas de Erasmus com as de Lamarck. O Capítulo 5 procura responder às perguntas colocadas no início desta pesquisa e apresenta algumas considerações finais sobre o assunto discutido. Esta pesquisa leva à conclusão de que a transmutação das espécies não era o principal interesse de Erasmus. Ele não ofereceu uma fundamentação empírica para suas ideias. Este fato, juntamente com a situação sócio-político-religiosa da época, muito provavelmente contribuiu para a recepção sofrida. Além disso, embora existam algumas semelhanças entre as propostas de Erasmus e Lamarck, existem também grandes diferenças tais como a abrangência da pesquisa, o espaço dedicado à discussão das ideias, a fundamentação oferecida, dentre outras. Erasmus não propôs uma teoria coerente lidando com desde a origem da vida até o aparecimento do homem como Lamarck. Ele somente apresentou algumas ideias a esse respeito em obras dedicadas a outros assuntos. / Erasmus Darwin (1731-1802) mainly presented his evolutionary views at the end of the 18th century. However, they were not considered carefully at that time. His grandson, Charles Darwin (1809-1882), in the 6th edition of Origin of species evaluated them in a negative way, comparing them to Lamarcks erroneous conceptions. The aim of this dissertation is firstly to describe Erasmus Darwins conceptions on heredity and evolution considering the context of his time. Besides that, it tries to elucidate the reception received by them was due to a weak proposal or whether they deserved greater consideration. This dissertation comprises an Introduction and five chapters. Chapter 1 discusses Erasmus Darwins life, work and the context in which he presented his ideas. Chapter 2 deals with the conceptions of inheritance and evolution which are present in Zoonomia. Chapter 3 discusses Erasmus view on the transmutation of species in plants. Chapter 4 compares Erasmuss evolutionary conceptions to Lamarcks ones. Chapter 5 tries to answer the questions proposed in the beginning of this research and presents some final remarks concerning the subject. This research leads to the conclusion that the transmutation of species was not the main Erasmus concern. He did not present any empirical foundation of his views related to the subject. This fact, together with the socio-political-religious situation, must have contributed to its reception. Besides that, although there were some similarities between Erasmuss and Lamarcks proposal there were also great differences such as the scope of the research, the space dedicated to its discussion, the foundation provided, among others. Erasmus did not provide a coherent theory of the transmutation of species dealing with since the origin of life to the rise of man, departing from a study of natural history such as Lamarck. In this respect, he only presented a few ideas in works dedicated to other subjects.
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Herança e relações genéticas entre densidade da semente, teores de proteína e óleo e produtividade em soja / Inheritance and genetic relationships among seed density, protein and oil contents and yield in soybean

Silva, Luís Antônio Stabile 09 May 2008 (has links)
O elevado valor sócioeconômico da soja é atribuído, em grande parte, à combinação muito favorável de altos teores de proteína e óleo, juntamente com níveis adequados de produtividade de grãos. Porém, existe uma alta correlação negativa entre os teores de proteína e óleo, fato que dificulta o melhoramento simultâneo destes caracteres. Além disso, também existe tendência de correlação negativa e moderada entre o teor de proteína e a produtividade de grãos. Existem evidências de que a seleção para densidade da semente pode promover ganhos indiretos simultâneos no teor de proteína e na produtividade de grãos. Assim, os principais objetivos deste trabalho foram: a) estimar parâmetros genéticos relacionados com a herança da densidade da semente; b) avaliar a eficiência da seleção para densidade da semente no melhoramento do teor de proteína e da produtividade de grãos. Para o estudo de herança foram utilizados quatro cruzamentos diferentes: USP98-06.011.10 x Abura, MSOY 8001 x Abura, USP98-06.027.03 x Biloxi e USP98-06.009.01 x PI 239.235, sendo que os parentais e as plantas F2 foram avaliados durante a safra 2006/07. Já para avaliar as respostas correlacionadas à seleção para densidade da semente foram delineados três experimentos distintos: Experimento Inicial, no qual foram avaliadas 520 progênies F7:6, durante a safra 2005/06; Experimento Densidade, em que foram avaliadas 100 progênies F8:6 selecionadas para densidade da semente; Experimento Alimentos, em que foram avaliadas 100 progênies F8:6 selecionadas para soja tipo alimento. Os dois últimos experimentos foram realizados durante a safra 2006/07, e as progênies avaliadas neles foram selecionadas dentre as 520 progênies F7:6 do Experimento Inicial. Os resultados permitiram chegar as seguintes conclusões: a) existe ampla variabilidade genética para densidade da semente; b) a herdabilidade no sentido amplo para este caráter é baixa quando estimada na geração F2, mas em geração avançada de endogamia atinge valor alto; c) a herança genética é aditiva e, assim, o caráter não manifesta heterose; d) existe correlação moderada e positiva da densidade da semente com a produtividade de grãos e o teor de proteína e, por outro lado, a correlação entre a densidade da semente e o teor de óleo é negativa; e) é possível identificar genótipos tipo alimento com médias altas de produtividade de grãos e teor de proteína; f) a seleção para aumentar a densidade da semente é eficiente no melhoramento simultâneo do teor de proteína e da produtividade de grãos, permitindo a obtenção de genótipos com alta produtividade de proteína; g) a seleção para reduzir a densidade da semente não promove aumentos significativos do teor de óleo. / The high socioeconomic importance of soybean is mainly attributed to its much favorable combination of high protein and oil contents, together with appropriate levels of seed yield. However, there is a high negative correlation between protein and oil contents, fact that difficult the simultaneous breeding of these traits. Besides, also there is tendency of negative and moderate correlation between protein content and seed yield. There are evidences that the selection for seed density can promote indirect responses in protein content and seed yield, simultaneously. The main objectives of this work were: a) to estimate genetic parameters related to inheritance of seed density; b) to evaluate the efficiency of selection for seed density in breeding protein content and seed yield. In the inheritance study, four different crosses were used: USP98-06.011.10 x Abura, M-SOY 8001 x Abura, USP98-06.027.03 x Biloxi e USP98-06.009.01 x PI 239.235. The parents and F2 plants were evaluated during the 2006/07 season. For evaluating the correlated responses to selection for seed density three different experiments were designed: the Initial Experiment, in which were evaluated 520 F7:6 progenies, during the 2005/06 season; the Seed Density Experiment, in that were evaluated 100 F8:6 progenies selected for seed density; and the Food Soybean Experiment, in that were evaluated 100 F8:6 progenies selected for food type soybean. The last two experiments were accomplished during the 2006/07 season, and the progenies were selected among the 520 F7:6 progenies of the Initial Experiment. The results allowed the following conclusions: a) there is genetic variability for seed density; b) the broad sense heritability for seed density is low in F2 and high in advanced generations; c) the genetic inheritance is additive, because this, there is no heterosis for seed density; d) there is moderate and positive correlation of seed density with seed yield and protein content, but the correlation between seed density and oil content is negative; e) is possible to identify food type genotypes with high means of seed yield and protein content; f) the selection to increase seed density is efficient in breeding protein content and seed yield simultaneously, obtaining genotypes with high protein yield; g) the selection to reduce seed density promote no significant increases of oil content.
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Herdabilidade de fenótipos metabólicos em uma população brasileira: diabetes mellitus tipo 2 como modelo de aplicação / Heritability of metabolic phenotypes in a Brazilian population: type 2 diabetes mellitus as application model

Kallyandra Padilha 06 May 2016 (has links)
O desenvolvimento de formas comuns de diabetes ocorre a partir da interação de fatores ambientais e genéticos. Como consequências da falta de controle glicêmico nesses pacientes várias complicações são geradas. Estudos metabolômicos para diabetes mellitus tipo 2 no soro/plasma relataram mudanças em vários metabólitos, os quais podem ser considerados possíveis alvos para futuras pesquisas mecanicistas. Como o diabetes mellitus tipo 2 é uma doença que altera o perfil metabólico em vários níveis, este trabalho teve como objetivo comparar os indivíduos com diabetes mellitus tipo 2 e com indivíduos não-diabéticos. Além disso, foram explorados o design exclusivo de um estudo de base familiar para trazer uma melhor compreensão da relação causal de metabólitos identificados e o diabetes. No presente estudo, metabolômica de base populacional foi realizada em 939 amostras de soro de indivíduos participantes do Projeto Corações de Baependi. Os participantes foram separados em dois grupos: diabéticos (77 indivíduos) e não-diabéticos (862 indivíduos). Com a técnica de GC/MS, normalização e análise estatística utilizadas, foi possível identificar metabólitos diferencialmente alterados em soro de diabéticos e não-diabéticos. Foram identificados 72 metabólitos com diferentes concentrações médias em indivíduos com diabetes mellitus tipo 2, em comparação com indivíduos saudáveis. Foi possível recapitular as principais vias que são alteradas no indivíduo diabético e a identificação de metabólitos sugestivos de estarem elevados no diabetes. Os dados de hereditariedade puderam ser utilizados para uma melhor compreensão da relação causal das associações observadas e ajudar a priorizar metabólitos associados ao diabetes para trabalhos futuros / The development of common forms of diabetes comes from the interaction between environmental and genetic factors, and the consequences of poor glycemic control in these patients can result in several complications. Metabolomics studies for type 2 diabetes mellitus in serum/plasma have reported changes in numerous metabolites, which might be considered possible targets for future mechanistic research. As type 2 diabetes is a disease that changes the metabolic profile in several levels, this work aimed to compare type 2 diabetes mellitus and non-diabetic participants of a family-based epidemiological study. In addition, we exploited the unique design of a family-based study to bring a better understanding of the causal relationship of identified metabolites and diabetes. In the current study, population based metabolomics was applied in 939 participants of \"the Baependi Heart Study\". Participants were separated into two groups: diabetic (77 individuals) and non-diabetic (862 individuals). By GC/MS technique, normalization and statistical analysis, it was possible to identify differentially concentrated metabolites in serum of diabetics and non-diabetics. 72 metabolites were identified as up regulated in type 2 diabetes mellitus subjects compared to non-diabetic individuals. It was possible to recapitulate the main pathways that are changed in the diabetic subject and the identification of metabolites suggestive of being upstream of diabetes. Heritability data was used to derive a better understanding of the causal relationship of the observed associations and help to prioritize diabetes-associated metabolites for further work
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Herdabilidade da velocidade de onda de pulso e associação do controle glicêmico e perfil lipídico com a rigidez arterial em uma população brasileira: \"Projeto Corações de Baependi\" / Heritability of pulse wave velocity and association of glycemic control and lipid profile with arterial stiffness in a Brazilian population: \"Baependi Heart Study\"

Rafael de Oliveira Alvim 28 March 2016 (has links)
INTRODUÇÃO:A rigidez arterial aumentada é um importante determinante do risco cardiovascular e um forte preditor de morbimortalidade. Além disso, estudos demonstram que o enrijecimento vascular pode estar associado a fatores genéticos e metabólicos. Portanto,os objetivos do presente estudo são determinar a herdabilidade da velocidade de onda de pulso (VOP) e avaliar a associação do perfil lipídico e do controle glicêmico com o fenótipo de rigidez arterial em uma população brasileira.MÉTODOS:Foram selecionados 1675 indivíduos (ambos os gêneros com idade entre 18 e 102 anos) distribuídos em 109 famílias residentes no município de Baependi-MG. A VOP carótida-femoral foi avaliada de forma não invasiva através de um dispositivo automático.As variáveis lipídicas e a glicemia de jejum foram determinadas pelo método enzimático colorimétrico. Os níveis de hemoglobina glicada (HbA1c) foram determinados pelo método de cromatografia líquida de alta eficiência. As estimativas da herdabilidade da VOP foram calculadas utilizando-se a metodologia de componentes de variância implementadas no software SOLAR. RESULTADOS: A herdabilidade estimada para a VOP foi de 26%, sendo ajustada para idade, gênero, HbA1c e pressão arterial média. Os níveis de HbA1c foram associados a rigidez arterial, onde a elevação de uma unidade percentual da HbA1c representou um incremento de 54% na chance de risco para rigidez arterial aumentada. As variáveis lipídicas (LDL-c, HDL-c, colesterol não- HDL-c, colesterol total e triglicérides) apresentaram fraca correlação com a VOP. Além disso, uma análise de regressão linear estratificada para idade (ponto de corte >= 45 anos) demonstrou uma relação inversa entre LDL-c e VOP em mulheres com idade >= 45 anos. CONCLUSÃO: Os resultados indicam que a VOP apresenta herdabilidade intermediária (26%); a HbA1c esta fortemente associada a rigidez arterial aumentada; o LDL-c é inversamente relacionado com a VOP em mulheres com idade >= 45 anos, possivelmente devido às alterações metabólicas associadas à falência ovariana / INTRODUCTION: Increased central arterial stiffness is an important determinant of cardiovascular risk and a strong predictor of morbimortality. Moreover, studies showed that vascular stiffening can be associated with genetic and metabolic factors. Thus, the aims of this study are to estimate the heritability of pulse wave velocity (PWV) and to assess the association of lipid profile and glycemic control with arterial stiffness in a sample from the Brazilian population. METHODS: For this study, 1675 individuals (both genders aged from 18 to 102 years) were selected and they were distributed within 109 families residents in the municipality of Baependi - MG. The PWV was measured with a non-invasive automatic device. Lipid profile parameters and fasting glucose were determined by enzymatic colorimetric method. HbA1c levels were determined by high-performance liquid chromatography. Variance component approaches implemented in the SOLAR software were applied to estimate the heritability of PWV. RESULTS: Heritability estimates for carotid-femoral PWV was 26%, after adjustment for age, gender, HbA1c, and mean blood pressure. HbA1c levels were associated with arterial stiffness and the elevation of a single unit percentage of HbA1c represented an increase of 54 % in the odds of increased arterial stiffness. The lipid variables (LDL-c, HDL-c, non-HDL-c, total cholesterol and triglycerides) presented weak correlation with PWV. In addition, a linear regression analysis stratified by age (cutoff >= 45 years) showed an inverse relation between LDL-c and PWV in women aged 45 or older. CONCLUSION: Our findings indicate that PWV demonstrated an intermediate heritability (26%); HbA1c proved to be a good marker for risk stratification for increased arterial stiffness; LDL-c was inversely related with PWV in women aged 45 or older, possibly due to the metabolic alterations associated with ovarian failure
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Hereditariedade, progresso e decadência no pensamento médico-eugenista de Renato Kehl / Heredity, progress and decay through the medical and eugenic thoughts of Renato Kehl

Tamara Prior 18 February 2016 (has links)
Resumo: Ao longo da história, o tema da hereditariedade apresentou-se sob interpretações variadas. O desenvolvimento das ciências biológicas permitiu, por um lado, maior conhecimento sobre seus mecanismos; por outro, tornou imprescindível a reflexão sobre determinismos teóricos que parecem recair, principalmente, sobre o campo das ciências da Saúde. A história do movimento eugenista é um evento que permite importantes reflexões sobre o passado e o presente. O termo \"eugenia\" foi criado por Francis Galton em 1883 para nomear uma ciência que visava o melhoramento do patrimônio biológico da humanidade. Para tanto, deveria oferecer teorias e métodos rumo à perfectibilidade física e mental. Renato Kehl (1889-1974), médico e farmacêutico paulista, foi um dos principais expoentes da eugenia brasileira, tomando para si, com afinco, a tarefa de publicista e articulador das sociedades eugênicas que aqui se formaram nas primeiras décadas do século XX. Algumas noções de progresso versus decadência contidas em suas obras em prol do movimento médico-eugenista - publicadas majoritariamente entre 1917 e 1940 - são tratadas nesta dissertação. Fizeram parte da campanha eugenista brasileira os debates acerca da esterilização dos \"indesejados\", das restrições matrimoniais e imigratórias e do confinamento dos chamados \"denegerados\". Nesse contexto o movimento eugenista foi apresentado pelos seus defensores como solução contra a supostamente inevitável e alarmante decadência que acometia o país que se formava / Throughout history the subject of heredity showed up in varied interpretations. The development of life sciences has greater insight into its mechanisms; on the other hand, it becomes indispensable to reflect on theoretical determinisms that appear to fall mainly on the field of Health Sciences. The history of the eugenics is an event that allows important reflections on the past and present. The term \"eugenics\" was coined by Francis Galton in 1883 to name the science of the improvement of the biological heritage of humanity. It should offer theories and methods towards mental and physical perfectibility. Renato Kehl (1889-1974), brazilian physician and pharmacist, was one of the main exponents of Brazilian eugenics, publicist and articulator of eugenic societies formed in the early decades of the twentieth century. Some notions of progress versus decay contained in his works - mostly published between 1917 and 1940 -are treated in this dissertation. Part of the Brazilian eugenics campaign debates about the sterilization of \"unwanted\", about marriage and immigration restrictions and confinement of so-called degenerate. In this context the eugenics movement was presented by its enthusiasts as a solution against the supposedly inevitable and alarming decay that affected the nation
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Em torno da gênese de uma personagem proustiana: tia Léonie no caminho da descoberta de uma vocação / Around a Proustian character: Léonies way in the discovery of a vocation

Liliane Silva dos Santos 05 September 2014 (has links)
NO ROMANCE DE MARCEL PROUST Em busca do tempo perdidodesfilam ante os olhos do leitorum compêndio de seres enigmáticos, fragmentários, que oferecem em si, ao longo da obra, uma gama de novas imagens e possibilidades. Desse complexo conjunto de seres imprevisíveis, há um caso particular de uma personagem secundária. Figuraaparentemente dentro da narrativa como um ser anedótico, apenas para compor um ambiente cômico, pueril dentro de Combray, a cidadezinha prosaica de infância do herói do romance: a tia Léonie. O objetivo do trabalho que apresentamos não é somente analisar esse ser aparentemente risório, a eterna doente de Combray. Sobretudo, pretende-se mostrar dentro dopróprio romance proustiano que Léonie, como os tantos personagens desse trajeto rumo à descoberta da verdadeira vocação do herói, também colocará sua pequena pedra na composição monumental da obra por vir, pois, ao seu modo, também contribuirá para a composição daquele que renunciará à vida, se reservando apenas o essencial, para compor seu romance. / IN THE NOVEL OF MARCEL PROUST\'S \"In Search of Lost Time\", parade before the reader\'s eyes, a compendium of enigmatic, fragmentary beings, offering itself, throughout the work, a range of new images and possibilities. In this complex set of unpredictable beings, there is a particular case of a secondary character, apparently figuring in the narrative as being anecdotal, just to make a comic, childlike environment in Combray, the prosaic town of the novel heros childhood: Aunt Léonie. The objective of the present work is not only to analyze this seemingly be risorius, \"the eternal sick of Combray.\" Above all, it presents in the Proustian novel itself that Léonie, as so many characters that path towards the discovery of the true vocation of the hero, also put your little stone in monumental composition of the work to come, for, in his own way, also contribute for the composition that he would resign to life, reserve to itself only the essentials, in order to compose his novel.

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