Informações sobre a herança de caracteres relacionados à eficiência e resposta ao P em milho, obtidas em ensaios conduzidos até a maturação em ambientes tropicais são limitadas, sendo prérequisitos para se estabelecer estratégias de seleção eficientes. O objetivo deste trabalho foi estudar a herança e as relações entre caracteres de eficiência e resposta ao P em milho tropical. Foram utilizadas seis linhagens e sete F1´s entre elas, contrastantes quanto à sua eficiência ao P. Os genitores, F1´s, F2´s, RC1P1, RC1P2, RC2P1 e RC2P2 de cada um dos sete F1´s, foram avaliados em três ambientes sob baixo P, e dois ambientes sob alto P no solo. Caracteres de eficiência avaliados foram: peso de grãos (PG), teor de P nos grãos (TPG), quantidade P total na parte aérea (FTOT), eficiência de absorção (EFABS), de utilização (EFUTIL), e de uso de P(EFUSO), índice de colheita de P (ICP) e quociente utilização (QUTIL). Caracteres de resposta avaliados foram: diferença PG entre níveis de P (DIFPG), relação PG entre baixo e alto P (RELPG), eficiência recuperação aparente (EFREC), eficiência fisiológica (EFIS) e eficiência agronômica (EFAGR). Foi também avaliado o intervalo entre florescimento masculino e feminino (ASI), que tem sido relacionado à tolerância a estresse de seca. As médias das gerações de cada cruzamento foram utilizadas para estimar o efeito médio (m), efeitos aditivos (a), efeitos de dominância (d) e efeitos epistáticos digênicos (aa, ad e dd) sob baixo e alto P no solo. Deficiência de P causou redução média na produção de 47,10%. Efeitos de dominância, seguidos de efeitos epistáticos (quando detectados) foram superiores aos efeitos aditivos para a maioria dos caracteres estudados. O ambiente afetou a herança dos diversos caracteres e estimativas de dominância para PG foram de maior magnitude nos ambientes sob alto P e efeitos epistáticos foram verificados com maior freqüência, nos ambientes sob baixo P no solo. Quanto à variabilidade observada para eficiência de uso de P, EFABS foi duas a três vezes mais importante que EFUTIL sob baixo e alto P respectivamente, indicando que, processos relacionados à absorção de P em milho, foram mais importantes que àqueles relacionados à utilização interna do P na planta, nos ambientes estudados. EFABS mostrou baixa correlação sob baixo e alto P, sugerindo que diferentes mecanismos de aquisição de P podem estar atuando nestes ambientes. EFUTIL mostrou alta correlação entre ambientes sugerindo que mecanismos de utilização interna de P semelhantes podem estar agindo sob baixo e alto P. ASI mostrou correlação média e negativa com PG sob baixo P. Critérios de seleção mais adequados para os diversos componentes de eficiência e resposta ao P seriam: PG sob baixo P no solo para determinar a EFABS nestes ambientes; baixo teor de P nos grãos obtido sob alto P no solo, para determinar a EFUTIL; DIFPG para determinar a resposta ao P; menores valores de ASI sob baixo P como critério auxiliar de seleção. Correlações entre variáveis de eficiência e resposta ao P indicaram ser viável obter genótipos eficientes e responsivos ao P nas condições deste estudo. / Low information is available concerning the inheritance of phosphorus (P) efficiency and responsiveness in tropical maize, obtained from trials conducted until maturity in tropical environments. This information is the basis to establish selection strategies for these characteristics. The objective of this study was to investigate the inheritance and relationships between characteristics related to phosphorus efficiency and responsiveness in tropical maize. Six tropical maize lines with contrasting P use efficiency and seven F1´s derived from them were used. The parental lines, F1´s, F2´s, RC1P1, RC1P2, RC2P1 e RC2P2 from each of the seven crosses were evaluated at three low P and two high P environments. Efficiency traits evaluated were: grain weight (GW), grain P concentration (GPC), total P in the shoot (PTOT), P uptake efficiency (PUPE), P internal utilization efficiency (PUTIL), P use efficiency (PUE), P harvest index (PHI) and quotient of utilization (QUTIL). Responsiveness traits evaluated were: grain difference between high and low P environments (DIFGW), ratio GW of low and high P environments (RGW), P apparent recover (PAR), P physiological efficiency (PFIS) and P agronomic efficiency (PAGR). Anther silk interval (ASI), which has been related to drought tolerance, was also determined. The generation means from each cross in each group of environments (low and high soil P) were used to estimate the parameters mean effect (m), additive effects (a), dominant effects (d) and epistatic digenic effects (aa, ad, dd). A 47,10 % mean yield reduction was observed across soil P levels. Dominance effects, followed by epistatic effects (when detected) were more important than additive effects for the majority of the traits studied. Soil P level affected the inheritance of many traits. Dominance estimatives for GW were higher at high P environments than at low P environments and generally,epistatic effects were detected more frequently at low P environments. The component PUPE showed to be two to three times more important than the component PUTIL for the variability observed for P use efficiency under low and high P environments respectively, indicating that mechanisms related to P acquisition were more important than mechanisms related to P internal utilization efficiency in the environments and genotypes studied. PUPE showed low correlation under low and high P environments, suggesting that different mechanism of soil P acquisition should be acting at these environments. PUTIL showed high correlation under low and high P environments suggesting that similar plant internal mechanisms should be acting at low and high P environments. A mediun and negative correlation was observed between ASI and GW at low P environments. Selection criteria that showed to be more adequate to select for P efficiency and responsiveness were: GW under low P environments to determine PUPE under low P soils; grain P concentration under high P environments to determine PUTIL; DIFGW to determine P responsiveness and short ASI at low P environments as an additional selection criteria. Correlations between efficiency and responsiveness traits indicated that it would be possible to obtain efficient and responsive genotypes in the conditions of this study.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2018-08-14T14:50:32Z No. of bitstreams: 1 josariaferrazamaral.pdf: 6841892 bytes, checksum: 28ae67360c5280e7ba4e68f796d29a90 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2018-09-03T16:32:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 josariaferrazamaral.pdf: 6841892 bytes, checksum: 28ae67360c5280e7ba4e68f796d29a90 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-09-03T16:32:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 josariaferrazamaral.pdf: 6841892 bytes, checksum: 28ae67360c5280e7ba4e68f796d29a90 (MD5) Previous issue date: 2018-06-29 / Introdução: Indivíduos com histórico familiar de hipertensão arterial sistêmica (HAS) ou pré-hipertensão apresentam anormalidades autonômicas e vasculares, tanto em repouso quanto em resposta a situações estressoras. Tendo em vista que essas alterações estão relacionadas ao desenvolvimento da HAS e que nos indivíduos com histórico familiar de HAS há alta incidência de pré-hipertensão, o entendimento dessas disfunções em indivíduos pré-hipertensos com histórico de HAS é de fundamental importância. Objetivo: Comparar as funções autonômica e vascular em repouso e as respostas hemodinâmicas durante estresse mental e exercício isométrico de preensão manual de pré-hipertensos e normotensos com histórico familiar de HAS. Métodos: Vinte e cinco voluntários jovens com histórico familiar de HAS (30±5 anos, 24±4 kg/m²), sendo 14 normotensos (PAS: 116 [105-119], PAD: 67[60-71] mmHg) e 11 préhipertensos (PAS: 128[124-132], PAD: 75[71-75] mmHg) foram submetidos à avaliação da função vascular (hiperemia reativa, Hokanson®) e da modulação autonômica cardíaca e periférica, quantificada, respectivamente, por meio da análise espectral da frequência cardíaca (ECG) e da pressão arterial sistólica (FinometerPRO®). A análise da função de transferência foi utilizada para mensurar o ganho e o tempo de resposta do barorreflexo. Além disso, foram registrados pressão arterial, frequência cardíaca (Dixtal®), fluxo sanguíneo muscular do antebraço e calculada a condutância vascular do antebraço (Hokanson®) por 3 minutos durante o repouso e 1º, 2º e 3º minutos dos protocolos de estresse mental (Stroop Color Word Conflict Test) e de exercício isométrico de preensão manual a 30% da contração voluntária máxima (Saehan®). Os dados foram reportados como média ± desvio padrão ou como mediana [1º quartil - 3º quatil]. A significância estatística adotada foi de 5%. Resultados: Pré-hipertensos, em relação aos normotensos, possuem maior condutância vascular tanto em repouso (3,48±1,26 vs. 2,67±0,72 unidades; p=0,05, tamanho do efeito (TE): 1,13) quanto no pico hiperemia reativa (25,02±8,18 vs. 18,66±6,07 unidades; p=0,04, TE: 1,05). Os índices da modulação autonômica cardíaca foram semelhantes entre os grupos. Entretanto, na modulação autonômica periférica, foi observado, nos pré-hipertensos em relação aos normotensos, maior variabilidade (9,4 [4,9-12,7] vs. 18,3 [14,8-26,7] mmHg²; p<0,01) e maiores componentes espectrais de muito baixa (6,9 [2,0-11,1] vs. 13,5 [10,7-22,4] mmHg²; p=0,01) e baixa frequências (1,7 [1,0-3,0] vs. 3,0 [2,0-4,0] mmHg²; p=0,04) da pressão arterial sistólica. Adicionalmente, observamos menor ganho do controle barorreflexo nos pré-hipertensos em relação aos normotensos (12,16±4,18 vs. 18,23±7,11 ms/mmHg; p=0,03, TE:1,1), porém com tempo de retardo semelhante (-1,55±0,66 vs. -1,58±0.72 s; p=0,90). Durante todo o protocolo de estresse mental os grupos normotenso e pré-hipertenso aumentaram (deltas) significativa e similarmente a pressão arterial sistólica (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,70, efeito grupo: p=0,58), diastólica (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,35, efeito grupo: p=0,78) e média (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,82, efeito grupo: p=0,60), a frequência cardíaca (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,68, efeito grupo:p=0,66), o fluxo sanguíneo muscular (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,42, efeito grupo: p=0,91) e a condutância vascular do antebraço (efeito tempo: p=0,01, efeito interação: p=0,47, efeito grupo: p=84) em relação ao basal. Não sendo observadas diferenças entre as respostas dos grupos em nenhuma das variáveis. De modo semelhante, durante todo o protocolo de exercício isométrico, ambos os grupos aumentaram (deltas) significativa e similarmente a pressão arterial sistólica (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,35, efeito grupo: p=0,99), diastólica (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,93, efeito grupo: p=0,79) e média (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,89, efeito grupo: p=0,89) e a frequência cardíaca (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,65, efeito grupo:p=0,79 em relação ao basal. Porém, o fluxo sanguíneo muscular do antebraço aumentou em relação ao basal apenas no terceiro minuto (efeito tempo: p<0,01, efeito interação: p=0,62, efeito grupo: p=0,98) e a condutância vascular do antebraço (efeito tempo: p=0,06, efeito interação: 0,66, efeito grupo: p=0,92) se manteve semelhante ao basal em ambos os grupos estudados em todos os momentos. Não foram observadas diferenças entre os grupos em nenhuma das variáveis. Conclusão: Jovens pré-hipertensos com histórico familiar de HAS possuem disfunção autonômica e condutância vascular do antebraço aumentada quando comparados a normotensos com o mesmo fator de risco. Durante estresse mental e exercício físico, os grupos estudados apresentam resposta hemodinâmica semelhante. Adicionalmente, ambos os grupos apresentam disfunção vascular durante o exercício, caracterizada por ausência de vasodilatação durante essa manobra. / Introduction: Individuals with a family history of systemic arterial hypertension (SAH) or prehypertension have autonomic and vascular abnormalities, both at rest and in response to stressful situations. Considering that these changes are related to the development of SAH and that in individuals with a family history of SAH there is a high incidence of prehypertension, the understanding of these disorders in prehypertensive individuals with a history of SAH is of fundamental importance. Objective: To compare the autonomic and vascular functions in rest and the hemodynamic response during mental stress and isometric handgrip exercise the prehypertensive and normotensive patients with family history of SAH. Methods: Twenty-five young volunteers with family history of SAH (30±5 years, 24±4 kg/m²), 14 normotensive (SBP: 116 [105-119], DBP: 67[60-71] mmHg) and 11 prehypertensive subjects (SBP: 128[124-132], DBP: 75[7175] mmHg) were submitted to vascular function evaluation (reactive hyperemia, Hokanson®), and cardiac and peripheral autonomic modulation, quantified, respectively, by spectral analysis of heart rate (ECG) and systolic blood pressure (SBP, FinometerPRO®). The transfer function analysis was used to measure the gain and response time of baroreflex. Additionally, were recorded blood pressure, heart rate (Dixtal®) and forearm blood flow and calculated forearm vascular conductance (Hokanson®) for 3 minutes during rest and 1º, 2º and 3º minutes of the protocols of mental stress (Stroop Color Word Conflict Test) and isometric exercise at 30% of maximal voluntary contraction (Saehan®). Data were presented as mean ± standard deviation of the mean or as median [1º quartile – 3º quartile]. The statistical significance adopted was 5%. Results: Pre-hypertensive individuals, in relation to normotensive individuals, have higher forearm vascular conductance both at rest (3.48 ± 1.26 vs. 2.67 ± 0.72 units, p = 0.05, effect size (ES): 1.13) and peak reactive hyperemia (25, 02 ± 8.18 vs. 18.66 ± 6.07 units, p = 0.04, ES: 1.05). The indices of cardiac autonomic modulation were similar between the groups. However, in the peripheral autonomic modulation, greater variability was observed in prehypertensive patients compared to normotensive individuals (9.4 [4.9-12.7] vs. 18.3 [14.8-26.7] mmHg²; p < 0.01) and higher spectral components of very low (6.9 [2.0-11.1] vs. 13.5 [10.7-22.4] mmHg², p = 0.01) and low frequencies (1.7 [1.0-3.0] vs. 3.0 [2.0-4.0] mmHg², p = 0.04) of SBP. Additionally, we observed a lower gain of baroreflex control in prehypertensive patients compared to normotensive patients (12.16 ± 4.18 vs. 18.23 ± 7.11 ms/mmHg, p = 0.03, ES: 1.1), but similar delay time (-1.55 ± 0.66 vs. -1.58 ± 0.72 s, p = 0.90). During the protocols of mental stress normotensive and prehypertensive groups increased (deltas) significantly and similarly systolic blood pressure (time effect: p<0.01, interaction effect: p=0.70, group effect: p=0.58), diastolic (time effect:p<0.01, interaction effect: p=0.35, group effect: p=0.78) and mean (time effect: p<0.01, interaction effect: p=0.82, group effect: p=0.60), heart rate (time effect: p<0.01, interaction effect: p=0.68, group effect: p=0.66), forearm muscle blood flow (time effect: p<0.01, interaction effect: p=0.42, group effect: p=0.91) and forearm vascular conductance (time effect: p=0.01, interaction effect: p=0.47, group effect: p=0.84) in relation to the baseline. No differences were observed between group responses in any of the variables. Similarly, throughout the isometric exercise protocol, both groups increased (deltas) significantly and similarly systolic blood pressure (time effect: p<0.01, interaction effect: p=0.35, group effect: p=0.99), diastolic (time effect:p<0.01, interaction effect: p=0.93, group effect: p=0.79) and mean (time effect: p<0.01, interaction effect: p=0.89, group effect: p=0.89) and heart rate (time effect: p<0.01, interaction effect: p=0.65, group effect: p=0.79) in relation to the baseline. However, the forearm muscle blood flow increased from baseline only in the third minute time effect: p<0.01, interaction effect: p=0.62, group effect: p=0.98) and forearm vascular conductance (time effect: p=0.06, interaction effect: p=0.66, group effect: p=0.92) remained similar to baseline in both groups in all moments. No differences were observed between groups in any of the variables. Conclusion: Young prehypertensive patients with family history of SAH have autonomic dysfunction and increased forearm vascular conductance when compared to normotensive patients with the same risk factor. During mental stress and physical exercise, the groups studied had a similar hemodynamic response. Additionally, both groups present vascular dysfunction during exercise, characterized by the absence of vasodilation during this maneuver.

A estatura é um dos atributos físicos de grande destaque para o homem e para a mulher e, dependendo do meio ou da cultura, é valorizada de diferentes formas. Quando se faz referência ao esporte e a atletas de alto nível, a primeira imagem que nos vem à mente é a de uma figura alta e forte. No entanto, na Ginástica Artística (GA), especialmente no setor feminino, a maioria das ?grandes? campeãs apresenta uma característica em comum: a estatura baixa. No Brasil, a população em geral acredita que o fato se deve ao treinamento intensivo da modalidade. Conseqüentemente, pais chegam a proibir que as filhas pratiquem a modalidade preocupados com o comprometimento da estatura adulta. Até o momento, os estudos científicos realizados têm demonstrado que os aspectos biomecânicos, a rigorosa seleção natural e, principalmente, fatores hereditários provavelmente sejam os maiores responsáveis pela estatura baixa das ginastas. No entanto, a maioria desses estudos são realizados com atletas pré-púberes e adolescentes que estão em plena fase de crescimento. A falta de estudos conclusivos e especialmente relacionados à fase adulta das ginastas, mesmo no contexto internacional, contribui para a perpetuação do mito da estatura baixa na GA em alguns países como o Brasil. Assim, é preciso conduzir estudos específicos e em maior profundidade a fim de verificar se há ou não comprometimento da estatura final da ginasta de alto nível na fase adulta devido ao treinamento. Estudos que relacionem o crescimento estatural com ênfase na fase adulta da atleta de GA ainda não foram encontrados na nossa literatura. Além de raros, inclusive no contexto internacional, essas pesquisas são necessárias para esclarecer dúvidas e levantar evidências que possam justificar ou quebrar o mito relacionado à modalidade. O objetivo da nossa pesquisa foi levantar dados referentes à estatura de ex-ginastas e ginastas adultas de alto nível no Brasil, para verificar possíveis evidências de que o potencial hereditário estabelecido para estatura adulta tenha sido prejudicado devido ao treinamento de alto nível na Ginástica Artística. Utilizou-se o método quantitativo para comparação dos dados familiares referentes à estatura e maturação de 45 ex-ginastas e 06 ginastas em atividade com idade mínima de 18 anos. Os nossos resultados demonstraram que a estatura da ginasta de alto nível no Brasil está dentro da normalidade de acordo com os órgãos oficiais que estabelecem os referenciais para estatura em cada faixa etária. Evidenciaram também estreita relação entre a estatura média dos pais e a estatura final das ginastas, fator também observado na comparação entre as ginastas e respectivas irmãs, indicando que, aparentemente, o potencial genético ou fator hereditário estabelecido para a estatura não foi prejudicado em decorrência do treinamento de alto nível na Ginástica Artística / The stature is one of the physical attributes of great prominence for the man and for the woman and depending on the means or the culture it is valued in different ways. When reference is done to the sport and athletes of high level the first image that it comes to mind is of one that is tall and strong. However, in the artistic gymnastics (GA), especially in the feminine section, most of the \"great\" champions present a characteristic in common: the low stature. In Brazil, the population, in general believes, that the fact is due to the intensive training of the modality. Consequently, parents even prohibit their daughters to practice the modality worried about the compromising of the adult stature. Until the moment, the accomplished scientific studies have demonstrated that the aspects biomechanics, the rigorous natural selection and, mainly, hereditary factors are probably the largest responsible for the low stature of the gymnasts. However, most of these studies are accomplished with prepubescent and adolescent athletes that are in the middle of the growth phase. The lack of conclusive studies and especially related to the adult phase of the gymnasts, even in the international context, they contribute to the perpetuation of the myth of the low stature in GA in some countries, as Brazil. So, it is necessary to drive specific studies in larger depth in order to verify if there is or not compromising in the final stature of the gymnast of high level in the adult phase due to the training. Studies which are related to height growth with emphasis in the athletes of GA adult phase still were not found in our literature. Besides being rare, also in the international context, these studies are necessary to explain doubts and evidences that can justify to raise or to break the myth related to the modality. The objective of our research was to lift data regarding the stature of former-gymnasts and adult gymnasts of high level in Brazil, to verify possible evidences that the established hereditary potential for adult stature has been harmed due to the training of high level in the Artistic Gymnastics. The quantitative method was used for comparison of the family data regarding the stature and maturation of 45 former-gymnasts and 06 gymnasts in activity with minimum age 18 years old. Our results demonstrated that the stature of the gymnast of high level in Brazil is in the normality in accordance with the official organs which establish the reference for stature in each age group. It was also evidenced the narrow relationship between the parents medium stature and the final stature of the gymnasts, fact also observed in the stature in comparison with the gymnasts and respective sisters, indicating that seemingly, the genetic potential or established hereditary factor for the stature were not harmed due to the training of high level in the artistic gymnastics

Submitted by Nadir Basilio (nadirsb@uninove.br) on 2018-07-20T20:21:48Z No. of bitstreams: 1 José Robertto Zaffalon Júnior.pdf: 1226797 bytes, checksum: 98ee59a170b7f0ef47fc560dd2ba5b1f (MD5) / Made available in DSpace on 2018-07-20T20:21:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 José Robertto Zaffalon Júnior.pdf: 1226797 bytes, checksum: 98ee59a170b7f0ef47fc560dd2ba5b1f (MD5) Previous issue date: 2018-03-09 / Subjects with a family history of hypertension (SAH) and Type 2 Diabetes Mellitus (DM2) presented early impairment in heart rate variability (HRV) when compared to those without family history. Despite previous studies reporting the benefits of physical exercise in hypertensive and diabetic subjects, the benefits of a physically active lifestyle in subjects with family history SAH and DM2, especially among young women, have not been fully evaluated. Therefore, the aim of this thesis was to analyze metabolic, hemodynamic and autonomic parameters at rest and in response to sympathetic stimulation in sedentary and physically active women with family history of SAH, DM2 or SAH+DM2. We performed a cross-sectional study with 105 women (age: 18 to 30 years). We evaluated: family history of SAH/DM2; level of physical activity; blood pressure; glycemia; HRV in the time and frequency domain by recording the R-R intervals. For better analysis, the thesis was divided in four studies. In the sStudy 1 we analyzed the quality of life and hemodynamic and autonomic parameters at rest and in response to a mental stress test of sedentary (SW=48) and active (AW=48) young women. The results provided evidence that sedentary lifestyles impaired autonomic cardiac modulation both at rest and in response to physiological stress and worsed quality of life. In the Study 2 we analyzed the HRV in offspring: of normotensive and normoglycemic (NND, n=14), of hypertensive (HD, n=13), of diabetic (DD, n=11), and of diabetic and hypertensive (DFD, n=11). The results showed that the family history of SAH and/or DM2 induced impairment in HRV before clinical cardiovascular or glycemic alterations. In the Study 3 we analyzed the impact of lifestyle on the autonomic cardiac modulation in women with a family history of DM2. We compared offspring of: normoglycemic sedentary (SDN, n = 14), diabetic sedentary (DSD, n=11) and diabetic active (DAD, n = 14). We demonstrated that physically active lifestyles improve cardiac autonomic modulation in diabetic offspring. In the Study 4 we evaluated the influence of the family history of hypertension associated to DM2 on HRV at rest and in response to a mental stress test. We evaluated sedentary offspring of normotensive and normoglycemic (SDNN, n=13), sedentary and active offspring of hypertensive (SHD, n=13 and SAH, n=14), and sedentary and active offspring of hypertensive and diabetic (SHD, n=11 and AHD, n=14). We showed that physically active lifestyles induced improvement on cardiac autonomic modulation of women with a family history of SAH, but that the association with the family history of DM2 is responsible for attenuation of these benefits, especially in response to a mental stress test. In summary, our results demonstrated impairment on HRV in women with family history of SAH and DM2, highlight the importance of a physically active lifestyle in the prevention of early autonomic dysfunctions associated with the development of SAH and DM2 in genetically predisposed women, and also reinforced the HRV analysis as a possible early marker of cardiovascular risk in this population. / Indivíduos com histórico familiar de hipertensão arterial sistêmica (HAS) e Diabetes Mellitus do tipo 2 (DM2) apresentam precocemente prejuízo na variabilidade da frequência cardíaca (VFC) quando comparados aos filhos de normotensos/normoglicêmicos. Apesar de diversos estudos avaliarem os benefícios do exercício físico em hipertensos e diabéticos, poucos analisaram a influência do estilo de vida fisicamente ativo em filhos de pais com HAS e DM2, principalmente entre mulheres jovens. Destarte, o objetivo desta tese foi analisar parâmetros metabólicos, hemodinâmicos e autonômicos em repouso e em resposta a estimulação simpática de mulheres sedentárias e fisicamente ativas com histórico familiar positivo de HAS, DM2 e HAS+DM2. Foi conduzido um estudo analítico transversal, com 105 mulheres (18 a 30 anos de idade). Foi avaliado: histórico familiar de HAS/DM2; nível de atividade física; pressão arterial; glicemia; VFC no domínio do tempo e da frequência por meio do registro dos intervalos R-R. Os resultados foram divididos em quatro estudos. No estudo 1 foi analisada a qualidade de vida e os parâmetros hemodinâmicos e autonômicos em repouso e em resposta ao teste de estresse mental em mulheres jovens sedentárias (MS=48) e fisicamente ativas (MA=48). Os achados evidenciaram que o sedentarismo em mulheres induziu prejuízo na modulação autonômica cardíaca em repouso e em resposta ao estresse fisiológico e piorou a qualidade de vida, antes mesmo de alterar parâmetros clínicos cardiovasculares ou metabólicos. No Estudo 2, foi comparada a VFC de mulheres filhas: de normotensos e normoglicêmicos (FNN, n=14), de hipertensos (FH, n=13), de diabéticos (FD, n=11) e de diabéticos e hipertensos (FHD, n=11). Os resultados demonstraram que o histórico familiar de HAS e/ou DM2 induziu prejuízo na VFC antes de alterações clínicas cardiovasculares ou glicêmicas. No estudo 3 foi avaliado o impacto do estilo de vida sobre a modulação autonômica cardíaca de mulheres com histórico familiar de DM2. Foram avaliadas filhas: sedentárias de normoglicêmicos (FSN, n=14), sedentárias de diabéticos (FSD, n=11) e ativas de diabéticos (FAD, n=14), concluindo que o estilo de vida fisicamente ativo foi associado a melhor modulação autonômica cardíaca do grupo FAD. No Estudo 4 foi avaliado a influência do histórico familiar de HAS associado ou não à DM2 sobre a VFC em repouso e em resposta a um teste de estresse mental de mulheres sedentárias e fisicamente ativas. Foram avaliadas filhas: sedentárias de normotensos e normoglicêmicos (FSNN, n=14), sedentárias de hipertensos (FSH, n=13), ativas de hipertensos (FAH, n=14); e sedentárias de hipertensos e diabéticos (FSHD, n=11) e ativas de hipertensos e diabéticos (FAHD, n=14). Os achados deste estudo mostraram que o estilo de vida fisicamente ativo é responsável pela melhor modulação autonômica cardíaca de mulheres com histórico familiar de HAS, mas que a associação com o histórico de DM2 atenua estes benefícios, não só na condição de repouso, mas principalmente frente ao teste de estresse mental. Em conjunto nossos resultados evidenciam prejuízo na VFC em mulheres com histórico familiar de HAS e/ou DM2, ressaltam a importância de uma vida fisicamente ativa na prevenção de disfunções autonômicas precoces associadas ao desenvolvimento de HAS e DM2 em mulheres geneticamente predispostas, e reforçam a análise da VFC como um possível marcador precoce de risco cardiovascular nessa população.

INTRODUÇÃO: A Estomatite Aftóide Recorrente (EAR) é uma doença oral com incidência em 20% da população mundial, caracterizada por úlceras mucosas de caráter recidivante. O seu diagnóstico baseia-se principalmente na história clínica do paciente. Hereditariedade pode ser um fator de risco para a doença. Entretanto, os estudos disponíveis não são conclusivos quanto aos resultados obtidos, variando segundo a população estudada. OBJETIVOS: Neste trabalho tipificamos moléculas HLA de classe I e de classe II e avaliamos a freqüência destas moléculas em 31 pacientes, da cidade de São Paulo, portadores de Estomatite Aftóide Recorrente bem como em seus subgrupos (minor, major e herpetiforme), comparando com grupo controle, composto de 961 pacientes saudáveis. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Prospectivamente, 58 pacientes com suspeita diagnóstica de Estomatite Aftóide Recorrente no período de fevereiro de 2004 a maio de 2006, foram estudados. Estes pacientes foram submetidos a protocolo de exames e, daqueles que obedeceram os critérios de inclusão, foi extraído o Ácido Desoxi Ribonucléico (DNA), por meio de amostra de 10 ml de sangue total periférico, com o fim de proceder a tipificação HLA por Reação de Polimerização em Cadeia. RESULTADO: Nos pacientes portadores de Estomatite Aftóide Recorrente do tipo minor encontramos as freqüências HLA A33 e B35, estatisticamente significantes quando comparadas com o grupo controle. CONCLUSÃO: As freqüências HLA-A33 e HLA-B35 podem estar associadas à Estomatite Aftóide Recorrente minor na população brasileira. / INTRODUCTION: Recurent aphthous stomatits (RAS) is a common oral mucosa disorders and affects 20% of the world\'s population, this disease is characterized by recurring painful ulcers of the mouth. The diagnosis is base on the clinic and the lesion\'s history. Hereditary may be involved in the morbidity of Recurent aphthous stomatits. Despite extensive investigations of etiology\'s Recurent aphthous stomatits, they are not conclusive and variety by different ethnic backgrounds. OBJECTIVES: In this work HLA class I and class II was typing from 31 subjects affected by Recurent aphthous stomatits, and compared with 961 healthy controls. CASUISTIC and METHOD: Fifty eight patients with diagnostic hypothesis of Recurent aphthous stomatits were treated, in the period of February of 2004 to May of 2006. A protocol of exams were obtained from those that obeyed the inclusion criteria. To obtain the DNA, 10 ml venous blood sample was collected to type HLA using Polymerase Chain Reaction - Sequence Specific Oligonucleotide (PCR-SSO). RESULTS: The investigation revealed that HLA-A33 and HLA-B35 were more frequent in minor Recurent aphthous stomatits patient, when compared with control group. CONCLUSION: HLA-A33 and HLA-B35 may be associated with Recurent aphthous stomatits type minor in the Brazilian\'s population.

INTRODUÇÃO: O câncer de próstata (CaP) é a neoplasia mais comum no homem depois do câncer de pele não-melanoma. É uma doença de comportamento heterogêneo e a hereditariedade é um dos principais fatores de risco. Recentes estudos do genoma humano revelaram numerosas regiões de susceptibilidade associada com a doença. Os Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) são variantes de risco genéticos associados com uma série de doenças incluindo o câncer. Considerando que a história familiar constitui fator de risco para o desenvolvimento do CaP, acredita-se que a identificação de polimorfismos envolvidos nesse processo possa ter um papel relevante para auxiliar no desenvolvimento de ferramentas alternativas para a detecção precoce e para a definição do prognóstico desta neoplasia. OBJETIVOS: Análise dos polimorfismos genéticos relacionados ao desenvolvimento do câncer de próstata em indivíduos com história familiar para a doença. Além disso, correlacionar a frequência dos polimorfismos e os fatores prognósticos, tais como: nível do antígeno prostático específico (PSA), escore de Gleason, estadiamento patológico e recidiva bioquímica. MÉTODOS: Neste estudo foi analisado a frequência de 20 SNPs em 255 pacientes, sendo 185 pacientes portadores de câncer de próstata e 70 grupo controle. No grupo diagnosticado com CaP, tinham 97 casos esporádicos e 72 com histórico familiar (dois parentes de primeiro grau). O grupo controle foi composto por homens sem diagnóstico de CaP que estavam em prevenção com parâmetros como psa e toque retal normais. Todos foram submetidos a extração do DNA e o genótipo avaliado através da técnica de reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real. A análise estatística foi realizada comparando a genotipagem e a frequência alélica entre os grupos, utilizando o teste de qui-quadrado com valor de significância menor ou igual a 0,05. RESULTADOS: Dois dos 20 polimorfismos apresentaram associação significativa com o CaP hereditário, o SNP rs7931342 (11q13.2) onde o genótipo homozigoto foi cinco vezes mais frequente (p=0,01) e o rs10090154 (8q24) onde o alelo polimórfico aumenta duas vezes e meia a chance de CaP hereditário (OR=2,67; p=0,04). O rs2660753 (3p12.1) mostrou relevância para o CaP esporádico onde a presença do alelo polimórfico tem um efeito protetor para o desenvolvimento da doença (OR=0,50; p=0,01). Com relação a associação dos fatores prognósticos, foram encontrados achados significativos para o SNP rs620861 (8q24) onde o genótipo homozigoto selvagem está associado com menor escore de Gleason (p=0,04). O polimorfismo rs1447295 (8q24) está relacionado a um melhor prognóstico, pois foi mais frequente nos pacientes com estadiamento localizado, sem recidiva bioquímica e com sobrevida livre de recidiva mais longa. CONCLUSÃO: Nosso estudo evidenciou dois SNP (rs7931342 e rs10090154) como fator de risco para o desenvolvimento de CaP hereditário. Com relação o CaP esporádico, a presença do alelo polimórfico do rs2660753 demonstra um efeito protetor. Por último, comparando os fatores prognósticos, tanto o genótipo homozigoto selvagem do rs620861 como o homozigoto polimórfico do rs1447295 conferem um bom prognóstico / INTRODUCTION: Prostate cancer (PCa) is the most common non-cutaneous malignancy among men. It is a heterogeneous disease and heredity is one of the strongest risk factors. Recent studies of the human genome revealed numerous susceptibility regions associated with the disease. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been implicated in the risk of developing the prostate cancer. Considering that the family history is a risk factor for PCa development, we believe that identification of polymorphisms involved in these processes may have an important role to help in the development of alternative tools for early detection and to define the prognosis of this neoplasm. OBJECTIVES: Analysis of genetic polymorphisms associated with the development of prostate cancer in patients with family history of prostate cancer. Moreover, correlate the frequency of polymorphisms and prognostic factors such as PSA level, Gleason score, pathological stage and biochemical recurrence. METHODS: In this study, the frequency of 20 genetic single nucleotide polymorphisms were analyzed in 255 patients, 185 patients with prostate cancer and 70 control. In the group diagnosed with PCa, they had 97 sporadic cases and 72 had a family history (two first-degree relatives). The control group consisted of men with no diagnosis of PCa who were on prevention with parameters such as normal psa and digital rectal exam. All were subjected to DNA extraction and genotype assessed by real-time polymerase chain reaction technique. Statistical analysis was performed by comparing the genotype and allele frequency between the groups using the chi-square test with significance or equal to 0.05. RESULTS: Two of the 20 polymorphisms were significantly associated with hereditary CaP, the rs7931342 (11q13.2) that the homozygote genotype was five times more common (p=0.01) and rs10090154 (8q24) that the polymorphic allele increase two times and a half the risk of hereditary PCa (OR = 0.5; p = 0.04). The rs2660753 (3p12.1) showed association with sporadic PCa where the presence of polymorphic allele has a protective effect on the PCa development (OR = 2,67, p = 0.01). Regarding the association of prognostic factors, we found significant findings to the SNP rs620861 (8q24) that the wild homozygote genotype is associated with lower Gleason score (p = 0.04). The rs1447295 polymorphism (8q24) is related to a better prognosis because it was more frequent in patients with localized stage, without biochemical recurrence and longer recurrence-free survival. CONCLUSIONS: Our study showed two SNPs (rs7931342 and rs10090154) as a risk factor for hereditary PCa development. Regarding the sporadic PCa, the polymorphic allele presence of rs2660753 demonstrated a protective effect. Finally, comparing the prognostic factors, both wild homozygote genotype of rs620861 and polymorphic homozygote of rs1447295 offer a good prognosis

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:47:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 446991.pdf: 2104934 bytes, checksum: 56ee013e92b2604c3593e5c9e395529c (MD5) Previous issue date: 2013-03-20 / Eugenics, since its development as a scientific theory by Englishman Francis Galton, was widely circulated by several countries during the first half of the twentieth century. Arising from a period of intense discussion on heredity, environmental influences and degeneration, took different frames in the composition of their proposals. We seek to analyze the diffusion of those ideas in Rio Grande do Sul, in order to understand how the eugenic speech was appropriated by the physicians as a way to provide not only the specificity of their professional field in the State, but also its role in the interpretation of Brazilian reality and predictions for the future. / A eugenia, desde seu desenvolvimento como teoria cient?fica pelo ingl?s Francis Galton, teve grande difus?o por diversos pa?ses durante a primeira metade do s?culo XX. Advinda de um per?odo de intensa discuss?o sobre hereditariedade, influ?ncia do meio ambiente e degenera??o, assumiu diferentes referenciais na composi??o de suas propostas. Buscamos analisar a difus?o dessas ideias no Rio Grande do Sul, a fim de perceber como o discurso eug?nico foi apropriado pelos m?dicos rio-grandenses como forma de constituir n?o s? a especificidade de seu campo profissional no Estado, mas tamb?m o seu papel na interpreta??o da realidade brasileira e nos progn?sticos para o futuro.

A cultura do milho é uma das atividades agrícolas de maior importância no Brasil. O país é o terceiro maior produtor mundial e a produtividade média passou de 1800 kg ha-1 para 3000 kg ha-1 nos últimos 15 anos. A produção de grãos e a tolerância à seca são caracteres complexos e de difícil seleção e uma possibilidade para se aumentar a eficiência dos programas de melhoramento que visam o incremento da produção de grãos e a tolerância à seca seria através da seleção indireta para caracteres relacionados a elas como o stay-green e os componentes da produção. O presente trabalho teve por objetivo estudar os caracteres stay-green, produção de grãos e seus componentes em milho com a finalidade de reunir informações sobre a herança desses caracteres. Para tanto foi utilizada uma população obtida pelo cruzamento das linhagens L-14-04 B e L-08- 05 F, contrastantes para diversos caracteres. Progênies F2:3 derivadas desses cruzamento foram retrocruzadas com as linhagens parentais formando dois conjuntos com 250 progênies de retrocruzamento cada. Essas progênies foram avaliadas em até seis ambientes segundo o delineamento de látice simples 10x10 para os caracteres produção de grãos (PG), e seus componentes: comprimento de espiga (CE), diâmetro de espiga (DE), número de fileiras por espiga (NFi), número de grãos por fileira (NGF) e peso de 500 grãos (P500) e para o caráter relacionado a tolerância à seca stay-green (SG). Um mapa de ligação obtido com 177 marcadores SSR foi utilizado para mapear QTL para esses caracteres em cada uma das populações de retrocruzamento através da metodologia de mapeamento por intervalo composto expandido para múltiplos ambientes (mCIM). Os efeitos genéticos aditivos e de dominância para cada QTL mapeado foram obtidos por meio de contrastes entre os efeitos dos QTL mapeados nas duas populações de retrocruzamento. Foram mapeados 217 QTL para os sete caracteres avaliados sendo alguns desses de maior efeito, estáveis através dos diversos ambientes e co-localizados com QTL para outras características, o que os tornam bons candidatos para seleção assistida por marcadores moleculares. O grande número de QTL mapeados nesse estudo confirma não só a complexidade desses caracteres como também o poder de detecção do método de mapeamento (mCIM) e do delineamento utilizado nesse estudo (delinemento III). / Maize is one of the most important agricultural activities in Brazil. The country is the third largest world producer and the yield rose from 1800 kg ha-1 to 3000 kg ha-1 in the last 15 years. The grain yield and drought tolerance are complex traits, difficult to select. A possibility to increase the efficiency of breeding programs that aims to improve the grain yield and drought tolerance would be through indirect selection for traits related to them as the stay-green and yield components. The aim of this work was to study the characters stay-green, yield and its components in maize in order to gather information on the inheritance of these characters. For this purpose it was used a population obtained by crossing the lines L-14-04 B and L-08-05 F, contrasting to several traits. Progenies F2:3 from this cross were derived from backcrosses to the parental lines forming two sets of backcross progeny with 250 each. These progenies were evaluated in up to six environments according to the simple lattice design 10x10 for grain yield (PG), and their components: ear length (CE), ear diameter (DE), number of rows per ear (NFI), number of grains per row (NGF), weight of 500 grains (P500) and the drought tolerance related trait stay-green (SG). A linkage map obtained with 177 SSR markers were used to map QTL for these traits in each backcross population through the methodology of composite interval mapping expanded to multiple environments (mCIM). The additive and dominance genetic effects for each mapped QTL were obtained by means of contrasts between effects of QTL mapped in the two backcross populations. Two hundred seventeen QTL were mapped for seven traits evaluated, some of these are of mayor effect, stable through the various environments and co-located with QTL for other characteristics, what make them good candidates for molecular marker assisted selection. The large number of QTL mapped in this study confirms not only the complexity of these characters but also the detection power of the mapping method (mCIM) and of the design used in this study (design III).

INTRODUÇÃO: A Estomatite Aftóide Recorrente (EAR) é uma doença oral com incidência em 20% da população mundial, caracterizada por úlceras mucosas de caráter recidivante. O seu diagnóstico baseia-se principalmente na história clínica do paciente. Hereditariedade pode ser um fator de risco para a doença. Entretanto, os estudos disponíveis não são conclusivos quanto aos resultados obtidos, variando segundo a população estudada. OBJETIVOS: Neste trabalho tipificamos moléculas HLA de classe I e de classe II e avaliamos a freqüência destas moléculas em 31 pacientes, da cidade de São Paulo, portadores de Estomatite Aftóide Recorrente bem como em seus subgrupos (minor, major e herpetiforme), comparando com grupo controle, composto de 961 pacientes saudáveis. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Prospectivamente, 58 pacientes com suspeita diagnóstica de Estomatite Aftóide Recorrente no período de fevereiro de 2004 a maio de 2006, foram estudados. Estes pacientes foram submetidos a protocolo de exames e, daqueles que obedeceram os critérios de inclusão, foi extraído o Ácido Desoxi Ribonucléico (DNA), por meio de amostra de 10 ml de sangue total periférico, com o fim de proceder a tipificação HLA por Reação de Polimerização em Cadeia. RESULTADO: Nos pacientes portadores de Estomatite Aftóide Recorrente do tipo minor encontramos as freqüências HLA A33 e B35, estatisticamente significantes quando comparadas com o grupo controle. CONCLUSÃO: As freqüências HLA-A33 e HLA-B35 podem estar associadas à Estomatite Aftóide Recorrente minor na população brasileira. / INTRODUCTION: Recurent aphthous stomatits (RAS) is a common oral mucosa disorders and affects 20% of the world\'s population, this disease is characterized by recurring painful ulcers of the mouth. The diagnosis is base on the clinic and the lesion\'s history. Hereditary may be involved in the morbidity of Recurent aphthous stomatits. Despite extensive investigations of etiology\'s Recurent aphthous stomatits, they are not conclusive and variety by different ethnic backgrounds. OBJECTIVES: In this work HLA class I and class II was typing from 31 subjects affected by Recurent aphthous stomatits, and compared with 961 healthy controls. CASUISTIC and METHOD: Fifty eight patients with diagnostic hypothesis of Recurent aphthous stomatits were treated, in the period of February of 2004 to May of 2006. A protocol of exams were obtained from those that obeyed the inclusion criteria. To obtain the DNA, 10 ml venous blood sample was collected to type HLA using Polymerase Chain Reaction - Sequence Specific Oligonucleotide (PCR-SSO). RESULTS: The investigation revealed that HLA-A33 and HLA-B35 were more frequent in minor Recurent aphthous stomatits patient, when compared with control group. CONCLUSION: HLA-A33 and HLA-B35 may be associated with Recurent aphthous stomatits type minor in the Brazilian\'s population.

Introdução: A hipertensão arterial (HA) tem tomado proporções significativas nas sociedades atuais, sendo uma das principais causas de mortalidade na população idosa. Alguns estudos têm mostrado que é devido ao alto grau de complexidade da HA e partindo do pressuposto que a variação interindividual dos valores da pressão arterial (PA) é, em parte, determinada geneticamente, algumas abordagens vêm sendo utilizadas para identificar os genes que participam da etiologia da HA. Essa estratégia baseia-se no princípio de que alterações genéticas, envolvidas em funções fisiológicas específicas, contribuem para a variação da PA. Alguns polimorfismos que têm sido estudados são os relacionados com os sistemas reninaangiotensina-aldosterona e o da sintase endotelial do óxido nítrico. Contrapondo-se aos efeitos dos polimorfismos, o exercício físico é considerado umas das principais ferramentas não farmacológicas para o controle da hipertensão. Objetivo: Desta forma, o objetivo deste estudo é investigar de forma integrada a relação dos polimorfismos sistemas renina-angiotensina e da síntese endotelial do óxido nítrico no controle da PA de idosos normotensos e hipertensos e, como esta relação pode ser modulada pelo nível de condicionamento físico (CF). Método: Trata-se de um estudo transversal realizado em Bauru, SP o qual participaram do estudo 155 idosos com idade média 66,94 (6,83) anos, que realizaram os seguintes testes: Bateria de testes para determinar nível de CF por meio do índice de aptidão funcional geral (IAFG), pressão arterial sistólica (PAS) e diastólica (PAD), coleta de sangue para extração do DNA (QIAamp DNA Mini Kit) e posterior análise dos polimorfismos do gene da eNOS -786T>C; INTRON 4 e 894G>T e M235T do Gene do Angiotensinogênio; D/I do Gene da ECA; A1166C Gene do Receptor AT1 do SRAA e, quantificações da atividade da ECA (Ensaio fluorimétrico) e nitrito (Método da quimioluminescência). Resultado e Conclusão: O IAFG é a variável que parece exercer maior influência nas variáveis antropométrica, hemodinâmicos e humorais. Notou-se também uma associação entre os haplótipos dos genes do SRAA, MDA, TIA e TIC, ao risco de HA. E ainda, identificou-se um modelo de interação significativo entre o gene eNOS e AGT em hipertensos comparados a normotensos obtidos pelo método MDR. / Background: Hypertension (HA) has taken significant proportions in contemporary societies, one of the leading causes of mortality in the elderly population. Some studies have shown that it is due to the high complexity of HA, assuming that the interindividual variation in blood preswsure (BP) are in part genetically determined. There are some approaches which have been used to identify genes that participate in the origin of HA. This strategy is based on the principle of genetic alterations involved in specific physiological functions that contribute to the variation of the BP. Some polymorphisms that have been studied are related to the renin-angiotensinaldosterone system (RAAS) and the syntase of endothelial nitric oxide (eNOS). Opposed to the effects of polymorphisms, physical exercise is considered one of the main tools for non-pharmacological management for HA. Objectives: The purpose of this study was to investigate the relationship between eNOS and RAAS polymorphisms and the effect of these interaction in the BP control in hypertensive and normotensive elderly people, and, how this relationship can be modulated by the level of physical fitness. Methods: This is a cross-sectional study developed in Bauru-SP. Participated in this study 155 elderly (66.94±6.83 years old), who underwent the following tests: battery test to determine the fitness level through the general functional fitness index (GFFI), systolic and diastolic blood pressure (SBPand DBP) , blood collection for DNA extraction (QIAamp DNA Mini Kit) and subsequent analysis of polymorphisms of the eNOS gene -786T> C; INTRON 4 and 894G> T and M235T of angiotensinogen gene; D / I of the ACE gene; A1166C Gene AT1 Receptor RAAS and quantifications of ACE activity (fluorimetric assay) and nitrite concentration (chemiluminescence Method). Results and Conclusion: The GFFI is the variable that appears to exert greater influence on anthropometric, hemodynamic and humoral values. It was noted an association between the haplotypes of RAAS genes, MDA, TIA and TIC and the risk of hypertension. Additionally, it was identified a significant interaction model between eNOS and AGT gene in hypertensive compared to normotensive obtained by MDR method.