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Tese de Mestrado Integrado. Bioengenharia. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 2013

Tese de mestrado. Engenharia Biomédica. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 2009

Tese de mestrado. Engenharia Electrotécnica e de computadores (área de especialização em Informática e Automação). Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 2008

Uma das tarefas mais importantes da educação para a cidadania é preparar os alunos para o seu futuro papel como cidadãos activos que contribuam para a coesão social. O meio mais eficaz para alcançar este objectivo é oferecer-lhes uma oportunidade de experimentar directamente o que significa uma acção cívica responsável, favorecendo a mediação entre a escola enquanto paradigma miniatural da sociedade e o "mundo real" exterior, que fica além dos muros. Aprender a aprender em Geografia é não só adquirir capacidades para dominar com proficiência ferramentas e técnicas, mas também utilizar com perícia conceitos que conduzam ao desenvolvimento de um raciocínio geográfico. A melhor forma de se atingir as competências da análise geográfica esperadas passa, necessariamente, por o professor equacionar de forma imaginativa os conteúdos simbólicos e os territórios de referência dos alunos, de forma a leva-los a reinterpretar, no sentido cientifico do termo, a diversidade das dinâmicas territoriais em diferentes escalas e momentos do tempo.

Orientador: Claudia Regina Bonini-Domingos / Banca: Nicola Amanda Conran Zorzetto / Banca: Maria Stella Figueiredo / Resumo: A anemia falciforme (AF) apresenta processos fisiopatológicos complexos que dificultam o tratamento e culminam no desenvolvimento de manifestações clínicas diversificadas, as quais são moduladas por marcadores genéticos, como os haplótipos da globina beta S (β S ), e bioquímicos como glicoproteínas plasmáticas detoxificadoras: haptoglobina (Hp) e a hemopexina (Hpx) que formam complexos com a Hb e grupo heme livres, respectivamente, garantindo efeitos antioxidantes e anti-inflamatórios, e a eritropoetina (Epo) que repõe os eritrócitos em resposta à hemólise, por exemplo. Desta forma, o objetivo do trabalho foi verificar, em portadores da AF, a influência do haplótipo Bantu sobre o tratamento com hidroxiuréia (HU) por meio da análise de marcadores de estresse oxidativo e eritrogênico, correlacionando-os com parâmetros hematimétricos e níveis de hemoglobina fetal (Hb F). Para isso, o grupo amostral (67 portadores da AF), foi dividido em três subgrupos: 25 (37,3%) homozigotos para o haplótipo Bantu (Bantu/Bantu), 26 (38,8%) heterozigotos para o haplótipo Bantu (Bantu/_) e 16 (23,0%) sem o haplótipo Bantu (_/_). Todos sob uso de HU há pelo menos 300 dias, sem transfusão sanguínea há 120 dias e adultos independentes do gênero. A confirmação da homozigose para Hb S e dos haplótipos β S , foi realizada por PCR-RFLP; os níveis de peroxidação lipídica (TBARS) foram avaliados por método espectrofotométrico e as glicoproteínas plasmáticas (Epo, Hp e Hpx) por ensaio imunoenzimático. Os parâmetros hematológicos foram fornecidos pelo HEMORIO. A média de Hb F no grupo amostral foi de 12,1% e não diferiu entre os subgrupos (p=0,55), porém o Bantu/_ apresentou acréscimo na média sendo o Benin o segundo haplótipo mais frequente. Os valores médios de... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Sickle cell anemia (SCA) presents complex pathophysiological processes that complicate the treatment and culminate in development of diverse clinical manifestations, which are modulated by genetic markers, such as beta-S globin haplotype (β S ), and biochemical, such as plasmatic glycoproteins with action to detoxify: haptoglobin (Hp) and hemopexin (Hpx), which form complexes with free Hb and heme, respectively, providing antioxidant and anti-inflammatory effects, and erythropoietin (Epo), that restores the erythrocytes in response to hemolysis, for example. Thus, the aim of this study was to determine, in patients with SCA, the influence of Bantu haplotype in treatment with hydroxyurea (HU), by analysis of oxidative stress and erythrogenic markers, correlating them with hematological parameters and levels of fetal hemoglobin (Hb F). For this, the sample group (67 SCA patients), was divided into three subgroups: 25 (37.3%) were homozygous for the Bantu haplotypes (Bantu/Bantu), 26 (38.8%) heterozygous for the Bantu haplotype (Bantu/_) and 16 (23.0%) without the Bantu haplotype (_/_). The sample group was under use of HU for at least 300 days, without blood transfusion for 120 days and were all adults independent of the genus. The confirmation of homozygous Hb S and β S haplotypes was performed by PCR-RFLP; levels of lipid peroxidation (TBARS) were measured by the spectrophotometric method and plasmatic glycoproteins (Epo, Hp and Hpx) by enzyme immunoassay. Hematological parameters were provided by HEMORIO. The average of Hb F in the sample group was 12.1% and did not differ between the groups (p = 0.55), but the Bantu/_ showed an increase in the average, being Benin the second most frequent haplotype. The average values of Epo, Hp and Hpx did not differ between the subgroups, indicating... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Claudia Regina Bonini Domingos São José do Rio Preto - SP 2014 / Banca: Flávia Cristina Rodrigues Lisoni / Banca: Isabeth da Fonseca Estevão / Resumo: As talassemias do tipo beta são afecções genéticas frequentes na população mundial e seus portadores podem apresentar elevação nos níveis de hemoglobina A2 (Hb A2) e hemoglobina fetal (Hb F). As mutações presentes nos indivíduos podem estar associadas a diferentes haplótipos do grupamento da β-globina. Os objetivos do trabalho consistiram em investigar as frequências do polimorfismo XmnI (-158 CT) e do padrão de haplótipos da β-globina em indivíduos heterozigotos e homozigotos para a beta talassemia, relacioná-las com os níveis de Hb F, e compará-las com indivíduos sem hemoglobinopatias. Foram analisadas 150 amostras de indivíduos beta talassêmicos heterozigotos; 22 de indivíduos homozigotos e 150 de indivíduos sem hemoglobinopatias (grupo controle). Todas as amostras foram submetidas aos testes clássicos de diagnóstico de hemoglobinopatias e à análises moleculares por PCR Alelo Específico (PCR-AE) para confirmação da mutação de beta talassemia, e PCR para polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição (PCR-RFLP) para a identificação do polimorfismo XmnI e dos sítios de haplótipos da β-globina. Os testes estatísticos foram realizados com o software STATISTICA 8.0 e Haploview 4.2. Nos indivíduos beta talassêmicos heterozigotos, a mutação CD39 foi a mais frequente (62%) e nos homozigotos, a IVS-I-6 (22%). Foi observada diferença significativa nos níveis de Hb F entre os indivíduos que possuem mutações ainda não identificadas, em relação aos que possuem a mutação IVS-I-110 (p<0,05), no grupo de heterozigotos. A presença do polimorfismo XmnI foi observada em todos os grupos estudados, porém, somente para os indivíduos com talassemia beta heterozigota houve diferença estatística em relação aos níveis aumentados de Hb F (p=0,007). Nos três grupos foram observados os padrões típicos de haplótipos I, II, IV, VI, VII e IX. Para os indivíduos com beta talassemia ... / Abstract: The beta thalassemia are frequent genetic disorders and sufferers may have increased levels of hemoglobin A2 (Hb A2) and fetal hemoglobin (Hb F). The mutations present in individuals may be associated with different haplotypes of β-globin grouping. The objectives of this study consisted in investigating the frequencies of the XmnI polymorphism (-158 CT) and the pattern of the β-globin haplotypes in heterozygous and homozygous individuals for beta thalassemia, relate them to the levels of Hb F, and compare them with individuals without hemoglobinopathies. We analyzed 150 samples from heterozygous individuals with beta thalassemia, 22 homozygous and 150 individuals without hemoglobinopathies (control group). All samples were tested for classical hemoglobinopathies diagnosis and molecular analyzes Allele Specific PCR (AE-PCR) to confirm the mutation of beta thalassemia and PCR length polymorphism restriction fragment (PCR-RFLP) for identification of the polymorphism XmnI and sites of the β-globin haplotypes. Statistical tests were performed using STATISTICA 8.0 and Haploview 4.2 software. In beta thalassemia heterozygous individuals, mutation CD39 was the most common (62%) and in homozygous was the IVS-I-6 (22 %). We observed a significant difference in the levels of Hb F among the unidentified mutations and IVS-I-110 (p<0.05) in heterozygous individuals. The presence of the XmnI polymorphism was observed in all groups, but only heterozygous individuals for beta thalassemia was statistical difference in relation to increased levels of Hb F (p = 0.007). In the three groups were observed haplotype patterns I, II, IV, VI, VII and IX. For individuals heterozygous to beta thalassemia, the patterns II (24.3 %) and VII (32 %) were the most frequent, for individuals with beta thalassemia homozygous, the patterns I (29.5 %) and VII (38.6 %) and individuals without hemoglobinopathies, the patterns I (31%) and VII (28.3%). There was ... / Mestre

En la actualidad, la humanidad se ve enfrentada a dilemas que plantea el avance científico, tecnológico, biomédico, que afectan de cierta manera los derechos del hombre, el ordenamiento jurídico y la concepción ética de la vida. En el ámbito de los derechos humanos, la posible clonación humana significaría una violación de los dos principios fundamentales en los que se basan todos los derechos del hombre: el principio de igualdad entre los seres humanos y el principio de no discriminación El reciente descubrimiento del Genoma Humano y la posibilidad de la Clonación nos lleva a la discusión a estar o no de acuerdo con estas prácticas, la razón del rechazo radica en la negación de la dignidad de la persona sujeta a clonación y en la negación misma de la dignidad de la procreación humana. La investigación científica en beneficio del hombre representa una esperanza para la humanidad, encomendada al genio y al trabajo de los científicos, cuando tiende a buscar remedio a las enfermedades, aliviar el sufrimiento, para hacer que la ciencia biomédica mantenga y refuerce su vínculo con el verdadero bien del hombre y de la sociedad. Existen dos posiciones o formas de clonación que se enfrentan una a la otra, por un lado están aquellas que tienen fines terapéuticos y las otras que el objetivo es crear seres genéticamente idénticos. Por lo que clonación es un procedimiento técnico, producto de avanzadas técnicas de Ingeniería Genética, mediante el cual se obtiene un nuevo individuo a partir de una célula extraída de otro individuo ya existente e introducida en un óvulo previamente enucleizado, de modo que los clonados son idénticos al original. Al presenciar el avance científico de la clonación, el objetivo principal será regular la misma a fin de que esta se realice con el propósito de utilizar para el beneficio de la salud en la humanidad y porque no hacerlo si en estos casos de manipulación genética de embriones de humanos, en las investigaciones se emplean embriones desechados en tratamientos de fertilización in vitro. En cuanto a la Regulación de la Clonación podríamos indicar que todos los países están en contra de la clonación reproductiva por diversos aspectos éticos, jurídicos, morales, fuera de éste ámbito se esta comenzando a hablar de lo que es la clonación terapéutica, aquella destinada a curar enfermedades, los embriones antes del estadio pre – implantatorio no son personas ni hay vida humana, y que a todos los efectos jurídicos se le aplican las disposiciones aplicables a las cosas. Asimismo, las declararía cosas fuera del comercio

Esta nueva definición examina cómo funciona la persona en su ambiente, y, si recibe los apoyos adecuados y necesarios, puede mejorar. Además la evaluación se convierte en multidimensional ya que toma en cuenta 5 dimensiones de la persona: Habilidades intelectuales, Conducta Adaptativa, Interacción y Roles sociales, Contexto y Ambiente, y Salud y Factores etiológicos. A partir de la evaluación se elaboraron los respectivos programas individualizados y una etapa de seguimiento gráfico de fácil manejo. Posteriormente se expone el sustento teórico que delimita nuestro trabajo dirigido, en éste se toman en cuenta desde generalidades, pasando por la educación especial en Bolivia, la Ley Nº 1678, acuerdos internacionales, modelos en los que se fundamenta la discapacidad, la familia de clasificaciones internacionales de la Organización Mundial de la Salud, los diferentes paradigmas y la discapacidad intelectual, los modelos médico, psicométrico, conductista, cognitivo y ecológico. Hasta adentrarnos en la nueva definición de la Discapacidad Intelectual de la Asociación Americana de Retraso mental (AARM) que es la base de nuestra posición frente a la discapacidad intelectual y tema de nuestro trabajo dirigido. Siendo base de éste, el trabajo realizado por Luckasson y Cols. Acerca de la discapacidad intelectual para la Asociación Americana de Retraso Mental en 1994 y revisada nuevamente el 2002. Posteriormente se establecen los procedimientos metodológicos divididos en cuatro fases, estrategias de intervención e instrumentos utilizados, algunos de los cuales fueron adaptados a nuestros requerimientos. Entre éstos tenemos: Escalas de Desarrollo, Sistemas de Clasificación actualizadas, Inventario de Habilidades Adaptativas. Aspiramos a que este trabajo sea una herramienta útil y práctica acerca de la experiencia realizada con este grupo de personas con discapacidad intelectual y como primera experiencia realizada con este sector acerca de un nuevo proceso de evaluación tomando en cuenta 5 dimensiones de la persona: habilidades intelectuales, conducta adaptativa, interacción y roles sociales, contexto y ambiente y salud – factores etiológicos. Y, haciendo énfasis en el Perfil de Apoyos Necesarios para mejorar su funcionamiento ya que el mejor funcionamiento dependerá de los adecuados apoyos que reciba.

El avance inminente de la ciencia en reproducción humana está presente en nuestro país desde hace varios años y no podemos hacernos ajenos a la realidad de que cada vez son más parejas y personas solteras que recurren a la ciencia para ver satisfecho su deseo de tener un hijo, como si este fuera un derecho. Ante ello, nuestro ordenamiento jurídico posee una protección plena para el concebido reconociéndole derechos en todo cuanto le sea favorable y ello incluye el derecho a la vida regulado en la CPP art. 2 inciso 1, en el CC art. 1 y el CNA art. I y II del título preliminar, por lo que con el uso de las técnicas de reproducción asistida humana, se pone en riesgo la integridad, salud y vida de la persona; además de la manipulación, selección de embriones para lograr el resultado deseado. Si bien lo ideal sería prohibir esta práctica atentatoria de derechos humanos (no sólo al niño sino también a la madre por los procedimientos médicos a la cual se ve obligada recurrir) por no ser de acorde a nuestro ordenamiento jurídico, somos conscientes que el avance y uso de las TRA posee ya bases en nuestro territorio, por lo que a pesar de no estar de acuerdo con su uso y práctica es necesaria contar con unos mínimos legales a tener en cuenta en el caso que la legalización de la misma se hiciera inminente, a fin de que la vulneración de la vida, salud e integridad sea afectada en menor grado; aunque como ya diremos el uso de las TRA nunca serán la solución.