Complement proteins play an important role in the body's immune processes and involve in the pathology of many diseases in human, such as major depressive disorder and schizophrenia. Understanding the genetics of those proteins is an important step toward unraveling their effects on psychiatric disorders.  The complement protein levels differ between neonates and adults. There are many studies investigating the genetic architecture of the complement proteins, but evidence about the genetics of neonatal complement proteins is scarce. In this study, I investigated the SNPs and haplotypes that are associated with the five complement proteins, C1q, C3, C4, CFB, and CFH among newborns. I also compared the effects of the identified SNPs among neonates and adults. This study uses 75 samples from Swedish newborns whose blood were primarily collected for Phenylketonuria screening. Genotype data and protein levels were measured from dried blood spots. To investigate the genetics of the complement proteins, I first conducted single SNPs association analyses. The single SNPs used in this study was derived from previous research of European adult samples and has been shown to be significantly associated with the target protein. Then, after imputing the SNPs for the MHC region, I conducted haplotype analysis in the MHC region for the five complement proteins. Finally, I compared the effects of the variants identified in the single SNPs association analysis with the effects that were reported for adult protein levels in previous studies. The results of single SNP association analysis showed that among the 14 SNPs that were associated with adult protein levels, SNP rs4151669 that associated with complement factor B (CFB) was significantly associated with the target protein in the neonatal population. Some SNPs (rs8283, rs4151669 and rs10737680) may have opposite effects in the two populations. This study found 86 haplotypes potentially associated with the complement proteins. Among them, the haplotype “H840” which located at chr6:32594217-32597172 was significantly associated with five complement proteins. This study provides evidence for the genetic component of the 5 complement protein levels among neonates. The results also suggested that the genetic influence of the complement protein among adult and neonatal population are different.

Introdução: o cateter central de inserção periférica (CCIP) tornou-se amplamente utilizado nas unidades de terapia intensiva neonatal (UTIN) na última década em razão da facilidade de sua instalação, permitindo a infusão de soluções endovenosas vesicantes, irritantes, hiperosmolares e de longa duração em veias centrais. Uma das complicações mais temidas relacionadas ao uso do CCIP é infecção de corrente sanguínea associada ao cateter cujo diagnóstico se confirma somente após a sua remoção, com o resultado de cultura da ponta do dispositivo e o resultado de hemocultura periférica do neonato. Objetivo: determinar a incidência de remoção por suspeita de infecção de corrente sanguínea relacionada ao CCIP e identificar os seus fatores de risco. Metodologia: coorte prospectiva composta por neonatos com CCIP internados em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital privado da cidade de São Paulo no período de 31 de agosto de 2010 a 30 de agosto de 2012. As variáveis de exposição analisadas foram às relacionadas às características demográficas e clinicas dos neonatos, procedimentos relacionados à inserção do cateter, tipo de terapia intravenosa infundida pelo CCIP e o tempo de permanência do cateter. O desfecho analisado foi o motivo de remoção do cateter - eletivo ou por suspeita de infecção. Os dados obtidos de registros de prontuário foram armazenados em planilha Microsoft Excel 2010® e analisados com o software Stata 11,1. Foram determinadas medidas de tendência central e dispersão para as variáveis contínuas e frequências absolutas e relativas para as variáveis nominais. A existência de associação entre as variáveis de exposição e desfecho foi determinada pelo teste Qui-quadrado (teste 2), exato de Fisher e t Student. As variáveis com valor p < 0,05 foram incluídas na análise multivariada com regressão de Poisson. O nível de significância estatística adotado foi p < 0,05 com intervalo de confiança de 95%. O projeto de pesquisa foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da instituição campo do estudo. Resultados: A coorte inicial foi composta por 551 neonatos com CCIP e atenderam os critérios de elegibilidade, 401. A incidência de remoção por suspeita de infecção associada ao cateter foi 13,7%. A média de permanência de cateteres removidos por suspeita de infecção foi de 16,4 dias e dos removidos eletivamente, 11,7 dias, valor p=0,0001. Os fatores de risco para remoção por suspeita de infecção foram os diagnósticos de distúrbio hidroeletrolítico, RR 3.04. IC95%[1,727-5,054], valor p = 0,000 e apnéia, RR 2,38, IC95% [1,105-4,564], valor p = 0,016. As variáveis, média da idade gestacional corrigida superior a 32 semanas, RR 0,893, IC95% [0,832-0,956], valor p = 0,002 e o uso de cateter monolúmen de silicone, RR 0,278, IC95% [0,128-0,536], valor p = 0,000 se configuraram como fatores de proteção para remoção por suspeita de infecção associada ao CCIP. Dos 72 cateteres removidos por suspeita de infecção, 3 (4,2%)apresentaram confirmação de infecção do cateter. Conclusão: Os resultados sugerem que os diagnósticos identificados como fatores de risco devem ser incluídos no protocolo assistencial como fatores preditores de remoção por suspeita de infecção. Estes recém-nascidos necessitam ser especialmente monitorados em busca de sinais de infecção. Além disso, a escolha do tipo de dispositivo CCIP deve ser objeto de mais investigações, bem como os critérios de decisão para remoção do CCIP, por suspeita de infecção, tendo em vista a reduzida frequência de confirmação de infecção entre os cateteres removidos por suspeita. / Introduction: The peripherally inserted central catheter (PICC line) has become widely used in the neonatal intensive care units (NICU) in the last decades due to its ease installation and to allow infusion of vesicant, irritant and hiperosmolar solutions by long period in central veins. One of the most feared complications related to the use of PICC lines is the catheter associated bloodstream infection, which is confirmed after its removal with the result of catheter\'s tip culture and the results of neonate peripheral blood culture. Objective: to determine the incidence of removal due to PICC-line associated bloodstream infection and identify its risk factors. Methods: a prospective cohort of neonates with PICC line hospitalized in a NICU of a private hospital of the city of São Paulo. Data were collected from August 31st, 2010 to August 30th, 2012. The independent variables analyzed were related to demographic and clinical characteristics of newborns, procedures related to insertion of catheter, type of intravenous therapy infused and the catheter dwell time. The outcome variable analyzed was the reason for catheter removal elective or due to PICC-line suspected bloodstream infection. Data were obtained from the medical charts and stored in Microsoft Excel 2010 ® spreadsheet. Statistics analysis was conducted in the software Stata 11.1®. The continuous variables were showed by central and dispersion tendency measures and for qualitative variables, the data were showed by absolute and relative frequencies. The association between independent and outcome variables was determined by chi-square test (2), Fisher exact and t Student. Variables with p <0.05 were included in Poisson multivariate regression model. The level of statistical significance adopted was p<0.05 with a confidence interval of 95%. The research project was approved by the Ethics and Research Committee of the hospital where the study was carried out. Results: the initial cohort was composed of 551 neonates with PICC-line and 401 met the eligibility criteria. The incidence of suspected catheter associated bloodstream infection removal was 13.7%. The mean dwell time of PICC removed due suspicious of infection was 16,4 days and due to elective removal was 11,7 days, p value=0,0001. The risk factors for catheter-associated bloodstream infection identified were the diagnosis of hydroelectrolytic disorder, RR 3.04, CI95% [1.727 - 5.054], p value= 0.000 and diagnose of apnea, RR 2.38, CI95% [1.105 - 4.564], p value=0.016. The variables identified as protective factors for removal due suspected infection were: corrected gestational age of more than 32 weeks, RR 0.893, CI95% [0.832 - 0.956], p value=0.002 and single-lumen silicone catheter, RR 0.278, CI95% [0.128 - 0.536], p value= 0.000. From 72 catheters removed due to PICC-line suspicious of bloodstream infection, the infection was confirmed only to 3 (4.2%)of them. Conclusion: The results suggested that the diagnosis identified as risk factors should be included in the protocol of PICC lines management as predictors for removal due to suspected of infection. These neonates need to be carefully monitored for signs of infection. Moreover, choosing the most appropriate type of PICC should be further investigated, as well as the criteria to support the decision of removing the catheter considering the low number of confirmed catheter-associated infection.

O Magnésio é o segundo cátion intracelular mais comum e desempenha importante papel na modulação de funções de transporte e receptores, atividades enzimáticas, metabolismo energético, síntese de proteínas e ácidos nucleicos e proteção de membranas biológicas. Apesar de sua importância, o conhecimento de sua homeostase não é completo, principalmente por dificuldade de acesso a seus estoques intracelulares e da ausência de métodos laboratoriais confiáveis para medida da fração iônica. O desenvolvimento recente de um eletrodo íon-seletivo permitiu a determinação das concentrações de Mg iônico(Mgi), em pequenas amostras de sangue, o que possibilitou a realização de estudos para determinação desta fração no período neonatal. A presença de alguns distúrbios, como o Crescimento Intra-uterino Restrito(CIUR) e a Asfixia Perinatal, poderiam potencialmente levar a desvios da homeostase do Mg, ainda não totalmente esclarecidos. O objetivo deste estudo foi descrever, em Recém-nascidos de termo(RNT) sem CIUR, os níveis de Mgi e total (MgT) em sangue de cordão umbilical, 3o e 7o dias de vida e comparar os valores obtidos entre os RNT, com e sem CIUR e asfixia perinatal. Realizou-se um estudo prospectivo, no qual foram incluídos 95 RNT, divididos em dois grupos de estudo: Grupo I - sem CIUR(50 RN - 52,6%) e Grupo II - com CIUR(45 RN - 47,4%). A presença de CIUR foi determinada por um peso de nascimento abaixo do percentil 10 para a curva de Ramos(1983), associado a uma relação P/P50 < 0,85. Cada um desses grupos foi subdividido em 2 subgrupos : Grupo Ia - 30 RN (31,6%), sem CIUR e sem asfixia perinatal; Grupo Ib - 20 RN(21,0%), sem CIUR e com asfixia perinatal; Grupo IIa - 40 RN(42,1%), com CIUR e sem asfixia perinatal; Grupo IIb - 5 RN(5,3%), com CIUR e asfixia perinatal. A presença de asfixia perinatal foi indicada por um Apgar de 5o minuto < 6 associada a presença de um dos seguintes critérios: pH de sangue de cordão umbilical < 7,2 , disfunção de um ou mais órgãos, sequelas neurológicas no período neonatal imediato. Foram realizadas determinações de Mgi, Cálcio iônico(Cai), Uréia(U), pH, MgT, Fósforo(P) e Creatinina(Cr), em sangue de cordão umbilical, no 3o e no 7o dias de vida. Verificou-se que nos RNT sem CIUR(Grupo Ia), as concentrações médias de MgT, ao nascimento, foram menores do que as de RN com CIUR e elevaram-se, de forma significante, até o 7o dia de vida, enquanto as de Mgi mantiveram-se. As concentrações de Mgi neste grupo, foram significativamente menores do que as de RN com CIUR(Grupo IIa) durante a 1a semana de vida e do que as de RN com asfixia perinatal(Grupo Ib) no 3o e 7o dias de vida. Concluiu-se que, em RNT sem CIUR, há um aumento dos níveis de MgT durante a 1a semana de vida, sem alteração das concentrações de Mgi. A presença de CIUR, bem como a asfixia perinatal, podem influenciar as concentrações neonatais de Mg, através de seus efeitos de modulação da homeostase deste íon, durante os períodos fetal e neonatal / Magnesium is the second most abundant intracellular cation and plays an important role in regulation of transporting and receptors functions, enzymatic activities, energy metabolism, protein and nucleic acid synthesis and biologic membranes protection. In spite of this, the knowledge of its homeostasis is still limited, mainly due to inacessibility of its intracellular stores and the absence of a reliable methodology to measuring the ionized fraction. The recent development of an ion-selective electrode has allowed not only the determination of ionized magnesium(iMg) concentrations in a small blood sample volume, but also an increasing number of researches as to this fraction in neonatal period. The presence of some disorders,i.e. like Intrauterine Growth Restriction (IUGR) and Perinatal Asphyxia, could lead to an unclear imbalance of magnesium homeostasis, in a way not yet clear. The aim of this study was to describe, in term newborns without IUGR, iMg and Total Mg (TMg) concentrations in umbilical cord blood, third and seventh days of life and to compare the results among term newborns with and without IUGR and perinatal asphyxia. Ninety-five term newborn infants were enrolled in a prospective study and were divided into two study groups: Group I : without IUGR(50RN - 52.6%) and Group II - with IUGR(45RN - 47.4%). Intrauterine growth restriction was defined as a birth weight below the 10th percentil for Ramos Curve(1983) besides to a birth weight ratio <0,85. Each one of these groups were divided in two subgroups: Group Ia :30 RN (31,6%), without IUGR or perinatal asphyxia; Group Ib : 20 RN (21,0%), without IUGR, with perinatal asphyxia ; Group IIa : 40 RN (42,1%), with IUGR, without perinatal asphyxia; Group IIb: 5 RN(5,3%), with perinatal asphyxia and IUGR. Perinatal asphyxia was defined as a 5 minutes Apgar score < 6 besides to one of the following: umbilical cord blood pH < 7,2, disfunction of one or more organs, neonatal neurologic manifestations. iMg, TMg, ionized calcium, urea, pH, phosphorus and creatinine concentrations were determined in umbilical cord blood, third and seventh days of life. We observed that in term newborns without IUGR (Group Ia), TMg concentrations increased significantly during the first week of life, while iMg concentrations remained unchanged. iMg levels in this group, were significantly lower than in the group with IUGR (Group IIa) from birth to 7th day of life and than in the group without IUGR, with perinatal asphyxia (Group Ib) in the third and seventh days of life. We concluded that in term newborns without IUGR, TMg levels increased during the first week of life, while iMg levels remained unchanged. The presence of IUGR, as well as, perinatal asphyxia, may influence neonatal levels of magnesium, through their effect on the modulation of this ion homeostasis, during fetal and neonatal periods

Desde a segunda metade do século XX, pesquisadores relatam que bebês olham preferencialmente para faces humanas em comparação a outros estímulos visuais. Estudos sugerem que essa preferência já pode ser encontrada nos recém-nascidos, indicando a possibilidade de algum mecanismo inato de direcionamento do olhar para os co-específicos, ou seja, para outros indivíduos pertencentes à mesma espécie. Porém, as teorias construídas para explicar esse fenômeno propuseram modelos que não se aplicam exclusivamente ao ser humano, como o padrão CONSPEC (Morton & Johnson, 1991), no qual três pontos de contraste (correspondentes aos olhos e à boca) seriam o elemento atrativo das faces humanas. Contudo, esse padrão não é exclusivo da face humana, mas também está presente nas faces de outros animais. Em estudo anterior (Faria, 2009), comparando faces bidimensionais de diferentes espécies, não se verificou preferência pela face humana. Nesse contexto, o objetivo desta pesquisa é aprofundar o estudo da preferência visual de faces pelos recém-nascidos por meio da utilização de estímulos tridimensionais de diferentes espécies, bem como verificar a capacidade dos recém-nascidos em imitar movimentos de objetos inanimados, mas correspondentes a movimentos humanos. Foram realizados três experimentos, com o total de 77 bebês em suas primeiras horas após o parto. Os resultados sugerem que o padrão CONSPEC não é o único fator de atração visual para os recém-nascidos e que eles são capazes de imitar movimentos que julgam semelhantes aos humanos, ainda que realizados por fantoches. Os mecanismos de preferência dos recém-nascidos para faces não seriam, portanto, específicos para a espécie humana, mas são suficientes para assegurar um início bem sucedido de construção da cognição social / Since the second half of the twentieth century, researchers have reported that one of the most visually preferred stimuli by infants is the human face. Several studies suggest that this preference is already found in newborns, indicating the possibility of some innate mechanism that might direct the gaze of newborns to co-specifics (other individuals belonging to the same species). However, theories to explain this phenomenon have proposed models that do not apply exclusively to humans as the CONSPEC (Morton and Johnson, 1991), which states that a three-dot pattern (corresponding to eyes and mouth) would be the attractive features of human faces. Nevertheless, this pattern is not unique to the human face, but is also present in other animal faces. Previous study (Faria, 2009) compared two-dimensional faces of different species, finding out there was no specific preference for the human face. In this context, the objective of this research is to improve the study of the newborns visual preference for faces, using three-dimensional stimuli of different species, and to verify if newborns could imitate movements performed by inanimate objects, but correspondent to human movements. There were performed three experiments with 77 infants in their first hours after birth. The results suggest that CONSPEC pattern is not the only factor to elicit newborns visual preference and that they are able to imitate human-like movements, even if performed by puppets. The mechanisms for tracking faces are not specifically aimed to the human species, but are sufficient to ensure the beginning of a successful construction of social cognition

O Ferro (Fe) atua em vários processos metabólicos, principalmente do neurodesenvolvimento, cujo conteúdo corporal é ainda de difícil determinação, podendo sofrer influência de fatores como a prematuridade e o Crescimento Intrauterino Restrito (CIUR). Este estudo objetivou descrever a evolução hematológica e do conteúdo de Fe em Recém-Nascidos (RN) de Termo (T) e Pré-Termo Tardios (PT T), com e sem CIUR, em aleitamento materno exclusivo, durante os primeiros dois meses de vida, analisando a influência da prematuridade, presença de CIUR e evolução nutricional. Incluiu-se 95 RN: Grupo 1A, 25 RN PT T sem CIUR; Grupo 1B, 24 RN PT T com CIUR; Grupo 2A, 21 RN T sem CIUR e Grupo 2B, 25 RN T com CIUR. A presença de CIUR foi determinada pelo peso nascimento <P5 para a curva de Alexander. Determinou-se ao nascimento, com um e dois meses de idade: medidas antropométricas (peso, comprimento e perímetro cefálico) e Índice de Massa Corporal (IMC), Hemoglobina (Hb), Hematócrito (Ht), Reticulócitos (Ret), Volume Corpuscular Médio (VCM), Hemoglobina Corpuscular Média (HCM), Variação da Distribuição das Células Vermelhas (RDW), Capacidade de Ligação do Fe (CLFe), Saturação de Transferrina (SatTf), Fe sérico e Ferritina. As análises estatísticas basearam-se: Teste não paramétrico de Kolmogorov-Smirnov para testar normalidade. ANOVA One-Way ou Kruskall-Wallis para a análise das variáveis contínuas; Teste Exato de Fischer ou Qui-quadrado para comparação de proporções; Coeficiente de Pearson para análise de correlações. Odds Ratio e respectivos 95% Intervalos de Confiança para avaliação do risco de anemia. Significância de 5%. As medidas antropométricas e IMC evoluíram com aumento ao longo do tempo (p<0,001). Os valores hematológicos reduziramse ao longo do tempo (p<0,001). A Hb foi maior nos grupos com CIUR ao nascimento e no T sem CIUR com dois meses (p<0,001). A variação relativa da Hb entre dois meses e nascimento foi maior no PT T com CIUR e menor no T sem CIUR (p<0,001). As reservas de Fe modificaram-se em todos os grupos. A CLFe foi maior no T sem CIUR ao nascimento (p<0,001) e com um mês vida (p=0,008). O Fe foi maior no T sem CIUR ao nascimento (p<0,001) e menor no PT T com CIUR que os grupos RN T com um mês de vida (p=0,007). A ferritina não apresentou diferenças entre os grupos. A Resumo _____________________________________________________________________________________________ xxxii SatTf foi maior no T sem CIUR ao nascimento (p<0,001) e a variação relativa da SatTf superior no PT T com CIUR (p=0,001). A Hb correlacionouse com o peso em todos os grupos (p<0,001) e a Ferritina nos PT T sem CIUR (r=-0,3250; p=0,0068) e com CIUR (r=-0,3280; p=0,0063). A anemia foi mais frequente nos grupos com CIUR (90,5% PT T com CIUR e 90% T com CIUR), sendo maior entre os RN de T com CIUR em relação aos sem CIUR (OR=16,500; p=0,0013) e nos PT T com CIUR em relação aos T sem CIUR (OR=17,417; p=0,0005). Provavelmente, as diferentes evoluções das reservas de Fe e a maior redução da hemoglobina no PT T com CIUR deveram-se à influência da prematuridade e do CIUR sobre seu crescimento. O CIUR parece ser o fator mais importante no desenvolvimento de anemia em RN em aleitamento materno exclusivo, pois somente os grupos com CIUR apresentaram risco de anemia aos dois meses de idade / Iron (Fe) acts in several metabolic processes, especially neurodevelopmental ones, which body content is still the difficult access and could be influenced by factors, such as, prematurity and Intrauterine Growth Restriction (IUGR). This study aimed at describing the hematological evolution and iron body content in Term (T) and Late Pre-Term (LPT) Newborns (NB), with and without IUGR, exclusive breastfeeding, during the first two months of life, and analyzing the prematurity influence, UGR presence and nutritional evolution. 95 NB were included: Group 1A, 25 LPTNB without IUGR, Group 1B, 24 LPTNB with IUGR, Group 2A, 21 TNB without IUGR and Group 2B, 25 TNB with IUGR. The presence of IUGR was determined by birth weight <P5 of Alexander Curve. At birth, one and two months of age were determined: anthropometric measures (weight, length, cephalic circumference) and Body Mass Index (BMI), Hemoglobin (Hb), Hematocrit (Ht), Reticulocytes, mean corpuscular volume, mean corpuscular hemoglobin, red blood cells distribution width, serum Fe, ferritin, Iron Binding Capacity (IBC) and Transferrin Saturation (TfSat). Statistical analysis was based on: Kolmogorov-Smirnov Test was used to verify normality. ANOVA One-Way or Kruskal-Wallis Test for continuous variables analysis, Fisher\'s Exact Test or Chi-Square Test for Comparison of proportions, Pearson Coefficient for correlations analysis, Odds Ratio and 95% Confidence Intervals for evaluation of anemia risk, Multiple Regression Stepwise Backward and Binary Logistic Regression for risk factors of Hb and anemia analysis at two months. Significance was set at 5%. The anthropometric measures and BMI increased along the time (p<0.001) and the hematological values decreased (p<0.001). The Hb was higher in groups with IUGR at birth and in T without IUGR at 2 months (p<0.001). The relative variation between 2 months and birth was higher in LPT with IUGR and lower in T without IUGR (p<0.001). The iron stores were modified in all the groups along the time. The IBC was higher in T without IUGR at birth (p<0,001) and 1 month of life (p=0.008). The serum iron was higher in T without IUGR at birth (p<0.001) and lower in LPT with IUGR than in the T NB groups at 1 month at life (p=0.007). Ferritin levels did not differ among the groups. The TfSat levels were higher in T without IUGR at birth (p<0.001) and the relative variation of TfSat was higher in LPT with IUGR (p=0.001). The Hb correlated with weight in all the groups (p<0.001) and the Ferritin in LPT without IUGR (r=-0.3250; p=0.0068) and with IUGR (r=-0.3280; p=0.0063). The anemia was more frequent in IUGR groups (90.5% in LPT with IUGR and 90% in T with IUGR). The anemia risk was hugher in T with IUGR than in without IUGR (OR=12.37, p=0.0022) and in LPT with IUGR in relation to T without IUGR (OR=13.06, p=0.0019). The different evolutions of the iron stores and the higher reduction of Hb in LPT with IUGR could be an effect of prematurity and IUGR influence on their growth. The IUGR must be the most important anemia development factor in exclusive breastfeeding NB, because only groups with IUGR showed risk for anemia at two months of age

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:11:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Natalia Ramos.pdf: 905403 bytes, checksum: fa987916f5277c93b467899da349596c (MD5) Previous issue date: 2012-02-14 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / ABR) contributes to the early diagnosis of hearing loss, once it allows a precise assessment of small children in different frequencies. Aim: To analyze air and bone-conduction tone-ABR, in order to estimate hearing thresholds of children from birth to three years of age with normal hearing and with sensorineural or mixed hearing losses. Method: Sample was divided in two groups: group I (GI) with normal hearing newborns submitted to air and bone-conduction tone-ABR at 500, 1000, 2000 and 4000 Hz; the latency and the presence of wave V were analyzed up to 20 dBnHL; group II (GII) comprised children with hearing loss submitted to the same of tone-ABR testing as GI, and also to air and bone-conduction behavioral audiometry. Both procedures were correlated in this group. Results: An increase of wave V latency was observed in GI as the intensity decreased, as well as higher latencies in lower frequencies either for air or bone stimuli. Concerning the air-conduction testing at 500 Hz, wave V was present up to 30 dBnHL, and at 1000 Hz, 91,66% of subjects presented it at 20 dBnHL; all subjects presented responses at 20 dBnHL for the other frequencies. Concerning bone-conduction testing, all subjects presented wave V at 20 dBnHL for all frequencies. GII results showed strong correlation for all frequencies tested air-conduction; however, the bone-conduction testing showed a strong correlation at 500, 1000 and 2000 Hz, and moderate correlation at 4000 Hz. Conclusion: The air and bone-conduction tone-ABR at 500, 1000, 2000 and 4000 Hz is useful in the audiological diagnosis of children in this age group, and there is a good correlation between its results and the behavioral audiometry The latency of wave V behaves inversely proportional to intensity; airconduction responses at 30 dBnHL for 500 Hz, and air and bone-conduction responses at 20 dBnHL for other frequencies may be considered within normal limits / Introdução: O Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico com estímulos de Frequência Específica (PEATE FE) auxilia no diagnóstico precoce da perda auditiva, uma vez que permite uma avaliação precisa da audição de crianças pequenas em diferentes frequências. Objetivo: Analisar os PEATE-FE por via aérea (VA) e via óssea (VO) para estimar os limiares auditivos de crianças, do nascimento aos três anos de idade, com audição normal e com perda auditiva sensorioneural ou mista. Método: A casuística foi dividida em dois grupos: grupo I (GI), composto por recém-nascidos com audição normal, sendo realizados os PEATE-FE nas frequências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz, tanto por VA quanto por VO, e analisados o tempo de latência e a presença da onda V até a intensidade de 20 dBnNA; grupo II (GII), composto por crianças com perda auditiva, sendo realizados os PEATE-FE nas mesmas frequências do GI e a audiometria comportamental, também por VA e por VO. Neste grupo, foram correlacionados os dois procedimentos. Resultados: No GI, pôde-se observar aumento da latência da onda V com a diminuição da intensidade, como também maiores latências nas frequências mais baixas, tanto na VA quanto na VO. Com relação à VA, na frequência de 500 Hz, houve presença da onda V até 30 dBnNA, e em 1000 Hz, 91,66 % dos sujeitos a obtiveram em 20 dBnNA; nas demais frequências, todos apresentaram resposta em 20 dBnNA. Na VO, todos obtiveram presença da onda V em 20 dBnNA em todas as frequências estudadas. Os resultados do GII mostraram forte correlação nas quatro frequências estudadas por VA; já na VO, foi encontrada forte correlação nas frequências de 500, 1000 e 2000 Hz e moderada em 4000 Hz. Conclusão: O PEATE-FE por VA e por VO auxiliam no diagnóstico audiológico de crianças da faixa etária estudada nas frequências de 500, 1000, 2000 e 4000 Hz, havendo boa correlação entre seus resultados e o da audiometria comportamental. A latência da onda V se comporta de maneira inversamente proporcional à intensidade, sendo que pode ser considerado como padrão de normalidade em: 30 dBnNA para 500 Hz por VA e 20 dBnNA para as demais frequências na VA e VO

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Camila da Silva Souza Ozores.pdf: 533626 bytes, checksum: c462635a45cb22dd79d5d74e4f8f8aea (MD5) Previous issue date: 2008-05-13 / The aim of this study was to analyze a collection of Brazilian scientific neonatal literature dating from 2000 to 2006. Publications on speech and hearing, with respect to neonatology, were used as the source of this documentation-based study. Source material was selected based on the criteria of publication date, type of publication and author. Books and specific book chapters were selected in accordance to topic relevance and time of publishing, published articles were included from specialized Brazilian periodicals in the speech and hearing field, and theses and dissertations from post-graduate study programs were also considered as source material. The selected scientific literature relating to newborns consisted of a total of 118 publications from the established time period. Of these, 2.4% were published in 2000, 19% in 2001 and 2002, 11.9% in 2003, 9.5% in 2004, 23.8% in 2005 and 14.4% in 2006. Publication type distribution was as follows: 35.6% were articles and dissertations, 20.3% were individual book chapters, and 4.25% were books and theses. The publications analyzed in this study considered 12 themes in all, the two most common being alimentation (45%) and hearing (32.3%). The literature distribution by epistemological classification was 89% positivist and 11% dialecthistorical. The results of this study show that neonatal issues in phonoaudiology present a valuable field of research that should be further investigated so as to broaden the depth of knowledge and understanding in this area / Este trabalho tem como objetivo analisar parte da produção cientifica nacional acerca do neonato, entre os anos de 2000 a 2006. Para isso, realizamos um estudo, de caráter documental, por meio do levantamento de publicações fonoaudiológicas sobre neonatologia. Os critérios utilizados para a seleção dessas fontes foram a periodicidade, ao tipo de produção: livros e capítulos de livro selecionados de acordo com a temática abordada e o período considerado, os artigos publicados em revistas nacionais especializadas da área fonoaudiológica, as teses e dissertações produzidas nos programas de pós-graduação e à autoria. As produções cientificas em torno do neonato, no período considerado, perfazem um total de 118 publicações. Desse total, 2,4% foram publicados em 2000; 19% em 2001 e 2002; 11,9% em 2003; 9,5% em 2004; 23,8% em 2005 e 14,4% em 2006. Quanto ao tipo das publicações, 35,6% foram publicadas em forma de artigos e dissertações, 20,3% de capítulos e 4,25% de livros e teses. As publicações analisadas versaram sobre 12 temáticas, sendo as duas maiores encontradas, alimentação (45%) e audição (32,3%). Quanto a distribuição da produção por vertente epistemológica, 89% positivista e 11% dialético-histórico. A pesquisa permitiu recuperar parte da memória acerca da construção de um campo de atuação e de conhecimento da área neonatal na Fonoaudiologia

O Ferro (Fe) atua em vários processos metabólicos, principalmente do neurodesenvolvimento, cujo conteúdo corporal é ainda de difícil determinação, podendo sofrer influência de fatores como a prematuridade e o Crescimento Intrauterino Restrito (CIUR). Este estudo objetivou descrever a evolução hematológica e do conteúdo de Fe em Recém-Nascidos (RN) de Termo (T) e Pré-Termo Tardios (PT T), com e sem CIUR, em aleitamento materno exclusivo, durante os primeiros dois meses de vida, analisando a influência da prematuridade, presença de CIUR e evolução nutricional. Incluiu-se 95 RN: Grupo 1A, 25 RN PT T sem CIUR; Grupo 1B, 24 RN PT T com CIUR; Grupo 2A, 21 RN T sem CIUR e Grupo 2B, 25 RN T com CIUR. A presença de CIUR foi determinada pelo peso nascimento <P5 para a curva de Alexander. Determinou-se ao nascimento, com um e dois meses de idade: medidas antropométricas (peso, comprimento e perímetro cefálico) e Índice de Massa Corporal (IMC), Hemoglobina (Hb), Hematócrito (Ht), Reticulócitos (Ret), Volume Corpuscular Médio (VCM), Hemoglobina Corpuscular Média (HCM), Variação da Distribuição das Células Vermelhas (RDW), Capacidade de Ligação do Fe (CLFe), Saturação de Transferrina (SatTf), Fe sérico e Ferritina. As análises estatísticas basearam-se: Teste não paramétrico de Kolmogorov-Smirnov para testar normalidade. ANOVA One-Way ou Kruskall-Wallis para a análise das variáveis contínuas; Teste Exato de Fischer ou Qui-quadrado para comparação de proporções; Coeficiente de Pearson para análise de correlações. Odds Ratio e respectivos 95% Intervalos de Confiança para avaliação do risco de anemia. Significância de 5%. As medidas antropométricas e IMC evoluíram com aumento ao longo do tempo (p<0,001). Os valores hematológicos reduziramse ao longo do tempo (p<0,001). A Hb foi maior nos grupos com CIUR ao nascimento e no T sem CIUR com dois meses (p<0,001). A variação relativa da Hb entre dois meses e nascimento foi maior no PT T com CIUR e menor no T sem CIUR (p<0,001). As reservas de Fe modificaram-se em todos os grupos. A CLFe foi maior no T sem CIUR ao nascimento (p<0,001) e com um mês vida (p=0,008). O Fe foi maior no T sem CIUR ao nascimento (p<0,001) e menor no PT T com CIUR que os grupos RN T com um mês de vida (p=0,007). A ferritina não apresentou diferenças entre os grupos. A Resumo _____________________________________________________________________________________________ xxxii SatTf foi maior no T sem CIUR ao nascimento (p<0,001) e a variação relativa da SatTf superior no PT T com CIUR (p=0,001). A Hb correlacionouse com o peso em todos os grupos (p<0,001) e a Ferritina nos PT T sem CIUR (r=-0,3250; p=0,0068) e com CIUR (r=-0,3280; p=0,0063). A anemia foi mais frequente nos grupos com CIUR (90,5% PT T com CIUR e 90% T com CIUR), sendo maior entre os RN de T com CIUR em relação aos sem CIUR (OR=16,500; p=0,0013) e nos PT T com CIUR em relação aos T sem CIUR (OR=17,417; p=0,0005). Provavelmente, as diferentes evoluções das reservas de Fe e a maior redução da hemoglobina no PT T com CIUR deveram-se à influência da prematuridade e do CIUR sobre seu crescimento. O CIUR parece ser o fator mais importante no desenvolvimento de anemia em RN em aleitamento materno exclusivo, pois somente os grupos com CIUR apresentaram risco de anemia aos dois meses de idade / Iron (Fe) acts in several metabolic processes, especially neurodevelopmental ones, which body content is still the difficult access and could be influenced by factors, such as, prematurity and Intrauterine Growth Restriction (IUGR). This study aimed at describing the hematological evolution and iron body content in Term (T) and Late Pre-Term (LPT) Newborns (NB), with and without IUGR, exclusive breastfeeding, during the first two months of life, and analyzing the prematurity influence, UGR presence and nutritional evolution. 95 NB were included: Group 1A, 25 LPTNB without IUGR, Group 1B, 24 LPTNB with IUGR, Group 2A, 21 TNB without IUGR and Group 2B, 25 TNB with IUGR. The presence of IUGR was determined by birth weight <P5 of Alexander Curve. At birth, one and two months of age were determined: anthropometric measures (weight, length, cephalic circumference) and Body Mass Index (BMI), Hemoglobin (Hb), Hematocrit (Ht), Reticulocytes, mean corpuscular volume, mean corpuscular hemoglobin, red blood cells distribution width, serum Fe, ferritin, Iron Binding Capacity (IBC) and Transferrin Saturation (TfSat). Statistical analysis was based on: Kolmogorov-Smirnov Test was used to verify normality. ANOVA One-Way or Kruskal-Wallis Test for continuous variables analysis, Fisher\'s Exact Test or Chi-Square Test for Comparison of proportions, Pearson Coefficient for correlations analysis, Odds Ratio and 95% Confidence Intervals for evaluation of anemia risk, Multiple Regression Stepwise Backward and Binary Logistic Regression for risk factors of Hb and anemia analysis at two months. Significance was set at 5%. The anthropometric measures and BMI increased along the time (p<0.001) and the hematological values decreased (p<0.001). The Hb was higher in groups with IUGR at birth and in T without IUGR at 2 months (p<0.001). The relative variation between 2 months and birth was higher in LPT with IUGR and lower in T without IUGR (p<0.001). The iron stores were modified in all the groups along the time. The IBC was higher in T without IUGR at birth (p<0,001) and 1 month of life (p=0.008). The serum iron was higher in T without IUGR at birth (p<0.001) and lower in LPT with IUGR than in the T NB groups at 1 month at life (p=0.007). Ferritin levels did not differ among the groups. The TfSat levels were higher in T without IUGR at birth (p<0.001) and the relative variation of TfSat was higher in LPT with IUGR (p=0.001). The Hb correlated with weight in all the groups (p<0.001) and the Ferritin in LPT without IUGR (r=-0.3250; p=0.0068) and with IUGR (r=-0.3280; p=0.0063). The anemia was more frequent in IUGR groups (90.5% in LPT with IUGR and 90% in T with IUGR). The anemia risk was hugher in T with IUGR than in without IUGR (OR=12.37, p=0.0022) and in LPT with IUGR in relation to T without IUGR (OR=13.06, p=0.0019). The different evolutions of the iron stores and the higher reduction of Hb in LPT with IUGR could be an effect of prematurity and IUGR influence on their growth. The IUGR must be the most important anemia development factor in exclusive breastfeeding NB, because only groups with IUGR showed risk for anemia at two months of age

O Magnésio é o segundo cátion intracelular mais comum e desempenha importante papel na modulação de funções de transporte e receptores, atividades enzimáticas, metabolismo energético, síntese de proteínas e ácidos nucleicos e proteção de membranas biológicas. Apesar de sua importância, o conhecimento de sua homeostase não é completo, principalmente por dificuldade de acesso a seus estoques intracelulares e da ausência de métodos laboratoriais confiáveis para medida da fração iônica. O desenvolvimento recente de um eletrodo íon-seletivo permitiu a determinação das concentrações de Mg iônico(Mgi), em pequenas amostras de sangue, o que possibilitou a realização de estudos para determinação desta fração no período neonatal. A presença de alguns distúrbios, como o Crescimento Intra-uterino Restrito(CIUR) e a Asfixia Perinatal, poderiam potencialmente levar a desvios da homeostase do Mg, ainda não totalmente esclarecidos. O objetivo deste estudo foi descrever, em Recém-nascidos de termo(RNT) sem CIUR, os níveis de Mgi e total (MgT) em sangue de cordão umbilical, 3o e 7o dias de vida e comparar os valores obtidos entre os RNT, com e sem CIUR e asfixia perinatal. Realizou-se um estudo prospectivo, no qual foram incluídos 95 RNT, divididos em dois grupos de estudo: Grupo I - sem CIUR(50 RN - 52,6%) e Grupo II - com CIUR(45 RN - 47,4%). A presença de CIUR foi determinada por um peso de nascimento abaixo do percentil 10 para a curva de Ramos(1983), associado a uma relação P/P50 < 0,85. Cada um desses grupos foi subdividido em 2 subgrupos : Grupo Ia - 30 RN (31,6%), sem CIUR e sem asfixia perinatal; Grupo Ib - 20 RN(21,0%), sem CIUR e com asfixia perinatal; Grupo IIa - 40 RN(42,1%), com CIUR e sem asfixia perinatal; Grupo IIb - 5 RN(5,3%), com CIUR e asfixia perinatal. A presença de asfixia perinatal foi indicada por um Apgar de 5o minuto < 6 associada a presença de um dos seguintes critérios: pH de sangue de cordão umbilical < 7,2 , disfunção de um ou mais órgãos, sequelas neurológicas no período neonatal imediato. Foram realizadas determinações de Mgi, Cálcio iônico(Cai), Uréia(U), pH, MgT, Fósforo(P) e Creatinina(Cr), em sangue de cordão umbilical, no 3o e no 7o dias de vida. Verificou-se que nos RNT sem CIUR(Grupo Ia), as concentrações médias de MgT, ao nascimento, foram menores do que as de RN com CIUR e elevaram-se, de forma significante, até o 7o dia de vida, enquanto as de Mgi mantiveram-se. As concentrações de Mgi neste grupo, foram significativamente menores do que as de RN com CIUR(Grupo IIa) durante a 1a semana de vida e do que as de RN com asfixia perinatal(Grupo Ib) no 3o e 7o dias de vida. Concluiu-se que, em RNT sem CIUR, há um aumento dos níveis de MgT durante a 1a semana de vida, sem alteração das concentrações de Mgi. A presença de CIUR, bem como a asfixia perinatal, podem influenciar as concentrações neonatais de Mg, através de seus efeitos de modulação da homeostase deste íon, durante os períodos fetal e neonatal / Magnesium is the second most abundant intracellular cation and plays an important role in regulation of transporting and receptors functions, enzymatic activities, energy metabolism, protein and nucleic acid synthesis and biologic membranes protection. In spite of this, the knowledge of its homeostasis is still limited, mainly due to inacessibility of its intracellular stores and the absence of a reliable methodology to measuring the ionized fraction. The recent development of an ion-selective electrode has allowed not only the determination of ionized magnesium(iMg) concentrations in a small blood sample volume, but also an increasing number of researches as to this fraction in neonatal period. The presence of some disorders,i.e. like Intrauterine Growth Restriction (IUGR) and Perinatal Asphyxia, could lead to an unclear imbalance of magnesium homeostasis, in a way not yet clear. The aim of this study was to describe, in term newborns without IUGR, iMg and Total Mg (TMg) concentrations in umbilical cord blood, third and seventh days of life and to compare the results among term newborns with and without IUGR and perinatal asphyxia. Ninety-five term newborn infants were enrolled in a prospective study and were divided into two study groups: Group I : without IUGR(50RN - 52.6%) and Group II - with IUGR(45RN - 47.4%). Intrauterine growth restriction was defined as a birth weight below the 10th percentil for Ramos Curve(1983) besides to a birth weight ratio <0,85. Each one of these groups were divided in two subgroups: Group Ia :30 RN (31,6%), without IUGR or perinatal asphyxia; Group Ib : 20 RN (21,0%), without IUGR, with perinatal asphyxia ; Group IIa : 40 RN (42,1%), with IUGR, without perinatal asphyxia; Group IIb: 5 RN(5,3%), with perinatal asphyxia and IUGR. Perinatal asphyxia was defined as a 5 minutes Apgar score < 6 besides to one of the following: umbilical cord blood pH < 7,2, disfunction of one or more organs, neonatal neurologic manifestations. iMg, TMg, ionized calcium, urea, pH, phosphorus and creatinine concentrations were determined in umbilical cord blood, third and seventh days of life. We observed that in term newborns without IUGR (Group Ia), TMg concentrations increased significantly during the first week of life, while iMg concentrations remained unchanged. iMg levels in this group, were significantly lower than in the group with IUGR (Group IIa) from birth to 7th day of life and than in the group without IUGR, with perinatal asphyxia (Group Ib) in the third and seventh days of life. We concluded that in term newborns without IUGR, TMg levels increased during the first week of life, while iMg levels remained unchanged. The presence of IUGR, as well as, perinatal asphyxia, may influence neonatal levels of magnesium, through their effect on the modulation of this ion homeostasis, during fetal and neonatal periods

Le but de cette thèse a été d'explorer certains des mécanismes relatifs à la perception de la prosodie linguistique. Cet intérêt provient du fait que la prosodie, qui est portée dans le signal acoustique par les indices d'intensité, durée et pitch, pourrait guider les nourrissons dans l'apprentissage des mots et de leur ordre dans les phrases. Nous avons donc étudié un mécanisme qui pourrait sous-tendre ces capacités prosodiques précoces : la loi iambo-trochaïque (iambic-trochaic law : ITL). L'ITL (Woodrow, 1909; Hayes, 1995; Nespor et al., 2008) est un des principes d'organisation de la perception auditive qui a été proposé comme ayant un rôle important non seulement dans la perception chez l'adulte, mais aussi pendant l'acquisition du langage chez le nourrisson. L'ITL postule une préférence générale pour le regroupement des éléments sonores (syllabes, notes musicales...) en paires, en fonction des variations d'intensité, de tonalité (pitch) ou de durée de ces éléments : les sons forts ou aigus marquent le début de groupes de pattern trochaïque (fort-faible ou aigu-grave), alors que les sons longs marquent la fin de groupes de pattern iambique (court-long). Toutefois, les langues diffèrent dans leur façon d'utiliser ces indices acoustiques pour marquer la proéminence prosodique dans les mots et dans les syntagmes. Par exemple, le français ne possède pas d'accent lexical mais un accent au niveau du syntagme où la dernière syllabe est allongée, ce qui crée un contraste court-long (pattern iambique basé sur la durée). A l'inverse, en anglais ou en allemand, l'accent lexical est en général sur la première syllabe, qui est plus forte et/ou plus aigüe, ce qui induit un pattern trochaïque basé sur l'intensité ou le pitch. L'environnement linguistique pourrait donc interagir avec l'ITL. Cette thèse s'articule en deux axes. D'une part, dans une tâche de segmentation / reconnaissance de paires de syllabes, nos données montrent que des sensibilités à l'ITL sont présentes chez l'adulte (Exp. 1) et le nourrisson de 7,5 mois (Exp. 2), français et allemands. De faibles différences cross-linguistiques entre les deux groupes sont retrouvées pour le groupement basé sur l'intensité. D'autre part, à l'aide de la NIRS (Near InfraRed Spectroscopy), nous avons mesuré les réponses d'activité cérébrale chez des nouveau-nés et mis en évidence que des sensibilités à l'ITL sont présentes à la naissance et déjà influencées par la langue entendue in utero (Exp. 3-6). Pour finir, nous avons exploré de quelle manière l'environnement linguistique influence les compétences de discrimination de patterns rythmiques d'accentuation des mots chez des nourrissons de 10 mois (Exp. 7). Nos résultats révèlent que des nourrissons bilingues apprenant le français et une langue avec un accent lexical variable sont capables de discriminer des patterns d'accentuation contrairement aux monolingues français. Pris ensemble, nos résultats contribuent à la compréhension de l'origine développementale de l'ITL, de sa modulation par l'environnement linguistique et du développement langue-spécifique du traitement et des préférences rythmiques. / The goal of this doctoral dissertation was to explore the mechanisms underlying linguistic prosodic perception. Prosody is carried in the speech signal by a number of acoustic cues, including duration, intensity and pitch. Importantly for language acquisition, prosody could help infants learn words and word order in their native language. Therefore, we studied a mechanism that could support these early prosodic abilities: the iambic/trochaic law (ITL). The ITL (Woodrow, 1909; Hayes, 1995; Nespor et al., 2008) is a mechanism that organizes auditory perception and was proposed to have an important role not only in adult speech perception but also in language acquisition in infancy. The ITL states that sounds (e.g., syllables, musical notes, etc.) contrasting in intensity/pitch form pairs with initial prominence, i.e., a trochaic pattern (strong-weak or high-low), and those contrasting in duration form pairs with final prominence, i.e., an iambic pattern (short-long). However, languages differ in how these acoustic cues mark prosodic prominence both at the level of words and of phonological phrases. For example, French has no lexical stress but has phrase-final stress, the last syllable of the phrase being lengthened, creating a short-long pattern (duration-based iambic pattern). Conversely, in English or in German, lexical stress is usually on the first syllable, which has higher intensity and/or pitch (intensity- or pitch-based trochaic pattern). Listeners' language background is therefore likely to interact with the ITL bias. This thesis is divided into two main parts. First, in a segmentation / syllable pair recognition task, we found that sensitivity to the ITL was present in French and German adults (Exp. 1) and 7.5-month-old infants (Exp. 2). We found weak cross-linguistic differences between the two language groups for the intensity grouping in adults and infants. Secondly, using NIRS (Near InfraRed Spectroscopy), we measured cortical responses in newborns and demonstrated that sensitivity to the ITL was present at birth and were already influenced by the language the infants heard in utero (Exp. 3-6). Finally, we observed how language background influences the ability to discriminate lexical stress patterns in 10-month-olds (Exp. 7). Our findings show that bilingual infants simultaneously learning French and a language with variable lexical stress were able to discriminate stress patterns whereas monolingual French infants could not. Taken together, our results contribute to a better understanding of the developmental origin of the ITL, its modulation by linguistic experience, and language-specific processing and rhythmic preferences.