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Identificação de polimorfismos genéticos de suscetibilidade às fissuras lábio-palatinas não-sindrômicas em uma população brasileira / Characterization of susceptibility polymorphic markers for non-syndromic cleft lip and/or palate in the brazilian population

Pinto, Elizabete Bagordakis, 1987- 20 August 2018 (has links)
Orientador: Ricardo Della Coletta / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-20T21:55:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pinto_ElizabeteBagordakis_M.pdf: 1068355 bytes, checksum: 106aec8c4631e33ee9cf3204562103e1 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face, correspondendo a aproximadamente 65% de todas as malformações da região craniofacial. Em 70% dos casos, as FL/Ps se apresentam como fenótipos isolados, recebendo a denominação FL/P não-sindrômica (FL/PNS). Embora estudos recentes de larga escala genômica descreveram várias regiões cromossômicas e genes candidatos à etiologia das FL/PNS, apenas poucos foram confirmados em diferentes populações. Um dos possíveis fatores que podem induzir uma discrepância nos resultados é a diferença na composição (mistura) étnica das populações. Então, como o Brasil é composto por uma população altamente miscigenada é importante confirmar se tais marcadores também mostram suscetibilidade à FL/PNS na população brasileira. O propósito deste estudo caso-controle foi avaliar o envolvimento de polimorfismos genéticos que foram recentemente descritos como marcadores de risco para o desenvolvimento de FL/PNS em um grupo brasileiro de pacientes com FL/PNS. A influência da ancestralidade populacional na suscetibilidade a FL/PNS destes marcadores genéticos também foi avaliada. Os polimorfismos rs560426 em 1p22.1, rs2013162 em 1q32, rs987525 e rs1530300 em 8q24, rs1443434 e rs3758249 em 9q21, rs7078160 em 10q25.3, rs17085106 em 18q22 e rs13041247 em 20q12 foram genotipados em 338 indivíduos saudáveis (grupo controle) e 345 pacientes com FL/PNS pelo método de discriminação alélica com sondas fluorescentes. A ancestralidade genômica de cada indivíduo foi determinada pela caracterização de 40 marcadores bialélicos de inserção/deleção (INDELs). A distribuição genotípica de todos os polimorfismos no grupo controle respeitou o equilíbrio de Hardy-Weinberg. A frequência do alelo G no polimorfismo rs560426 foi significantemente maior no grupo FL/PNS comparado ao grupo controle, gerando um odds ratio (OR) de 1,44 (IC 95%: 1,16-1,78; p=0,0008). A distribuição dos polimorfismos da região 8q24 (rs987525 e rs1530300) também foi significantemente correlacionada com a suscetibilidade ao desenvolvimento de FL/PNS como marcadores individuais ou em haplótipo. Os 3 polimorfismos (rs560426, rs987525 e rs1530300) revelaram associação com a fissura labial isolada (FL) e a fissura lábio-palatina (FLP), mas não com o risco de desenvolver fissura palatina isolada (FP). Após o ajuste para a ancestralidade genômica, as correlações dos polimorfismos rs560426, rs987525 e rs1530300 com FL/PNS foram mantidas. Em conclusão, os resultados do presente estudo demonstram a associação dos polimorfismos localizados em 1p22.1 (rs56042 6) e em 8q24 (rs987525 e rs1530300) com a suscetibilidade genética ao desenvolvimento de FL/PNS na população brasileira / Abstract: Cleft lip and/or palate (CL/P) is the most common congenital anomaly of the face, corresponding to approximately 65% of all malformations in the craniofacial region. In 70% of the cases, CL/Ps are found as an isolated phenotype, receiving the denomination nonsyndromic CL/P (NSCL/P). Although recent genome-wide association studies have been identified a varied of chromosomal loci and candidate genes in association with NSCL/P development, just few of them has been replicated in different populations. These contradictory results may be related to the differences in the ethnicity of the populations. Thus, as the Brazilian population is one of the most heterogeneous in the world, it is important to confirm the susceptibility of those markers identified in genetically homogenous populations in the Brazilian population. The purpose of this case-control study was to verify the association of single nucleotide polymorphisms, which were identified as NSCL/P risk markers, with NSCL/P in a Brazilian population. The influence of the genetic ancestry of the population on susceptibility of those markers was also investigated. The polymorphisms rs560426 in 1p22.1, rs2013162 in 1q32, rs987525 and rs1530300 in 8q24, rs1443434 and rs3758249 in 9q21, rs7078160 in 10q25.3, rs17085106 in 18q22, and rs13041247 in 20q12 were genotyped in 338 samples from healthy individuals (control group) and 345 NSCL/P patients by the allelic discrimination method with fluorescence probes. The genomic ancestry of each individual was determined by genotyping 40 biallelic short insertion-deletion polymorphic markers (INDELs). The genotype frequencies observed for all studied polymorphisms in the control group did not reveal statistically significant differences compared to those expected under Hardy-Weinberg equilibrium. The percentage of the G allele of rs560426 polymorphism was found to be significantly higher in the NSCL/P group as compared to the control group, revealing an odds ratio (OR) of 1.44 (95% CI 1.16-1.78; p=0.0008). The distributions of both 8q24 polymorphisms (rs987525 and rs1530300) were significantly correlated with NSCL/P susceptibility as individual or haplotype markers. All 3 markers were associated with the development of isolated (CL) and cleft lip and palate (CLP), but not with cleft palate only (CP). After adjustment to ancestry contribution, correlations of all 3 polymorphisms were kept. In conclusion, the findings of the present study demonstrate the association of polymorphisms located at 1p22.1 and 8q24 with NSCL/P in the Brazilian population / Mestrado / Patologia / Mestra em Estomatopatologia
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Inteligibilidade na fala ou na linguagem? : Um peso alem das medidas nas analises em fissuradas

Buchala, Rosana Gomes 21 October 1994 (has links)
Orientador: Ester Miriam Scarpa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudo da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-07-19T12:52:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Buchala_RosanaGomes_M.pdf: 3646376 bytes, checksum: b9908a70b274cfac79c6613596e2c672 (MD5) Previous issue date: 1994 / Resumo: Este trabalho trata de questões da inteligibilidade na fala de sujeitos adultos fissurados que, embora submetidos aintervenções, estas foram realizadas tardiamente causando sequelas muitas vezes irreversíveis em suas falas. A proposta foi a de se buscar a inteligibilidade com visões complementares as tradicionalmente aceitas, na procura de recursos comunicativos outros que não estejam voltados somente ao orgânico eàprodução de fala, mas também na linguagem pela noção de compreensão transferida para o conceito de inteligibilidade. Assim, elegi os dados de sujeitos fissurados, colhidos em situações discursivas em que participaram com interlocutores diferentes. Os dados foram analisados através dos resultados das avaliações fonoarticulatoria, velofaríngea (nasofaringoscopia, videofluoroscopia e medidas aerodinâmicas) epelos resultados do teste de inteligibilidade. Os mesmos enunciados analisados pelas medidas tradicionais foram analisados paralelamente no fluxo do diálogo, à luz de teorias da enunciação e da análise do discurso. Os resultados das análises mostram que a validade das medidas não deve ser descartada enquanto caracterização do estado da fala destes sujeitos. Porém, quando se trata de inteligibilidade o estatuto de co-operação advinda do acontecimento discursivo fornece uma maior chance de se assegurar a compreensão / Abstract: Not informed. / Mestrado / Mestre em Linguística
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Apego y afrontamiento en madres con hijos con labio fisurado y/o paladar hendido de Lima

Mertz López, Luz Elena 19 July 2018 (has links)
Esta investigación tuvo como objetivo estudiar la relación entre las Representaciones de Apego adulto y Estilos de Afrontamiento en un grupo de madres de niños con labio fisurado y/o paladar hendido en Lima. Para ello se utilizaron las escalas de Representaciones de Apego CaMir R y Cuestionario de Estimación de Afrontamiento COPE aplicadas a 75 madres que asistieron a la cita pre operatorio de sus hijos. Entre los resultados se obtuvo una relación significativa con Representaciones de Apego seguro y Estilo de afrontamiento emocional positivo. / This research aimed to study the relationship between Adult Attachment Representations and Coping Styles in a group of mothers with cleft lip and / or cleft palate in Lima. For that, the Scales of Representations of Attachment CaMir R and Questionnaire of Coping Estimating COPE were applied to 75 mothers who attended the preoperative appointment of their children. Among the results, we obtained a significant relationship with Representations of Safe Attachment and Positive Emotional Coping Style. / Tesis
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Avaliação tomográfica da expansão rápida da maxila assistida cirurgicamente (ERMAC) e por mini-implantes (ERMAMI) em indivíduos com maturação óssea avançada /

Jesus, Adriana Souza de. January 2020 (has links)
Orientador: Ary dos Santos-Pinto / Resumo: Este estudo clinico retrospectivo avaliou as alterações esqueléticas, dentárias e de tecido mole nasal produzidas com a expansão rápida da maxila assistida por mini-implantes (ERMAMI) e comparou aos efeitos encontrados com a expansão rápida da maxila assistida cirurgicamente (ERMAC) realizadas em pacientes com maturação óssea avançada, bem como foi analisada a associação entre idade, posição do parafuso expansor, densidade e espessura óssea na região de sutura palatina mediana com os resultados (sucesso ou insucesso) gerados com a ERMAMI. Foram selecionadas tomografias de 30 indivíduos tratados por ERMAMI e 24 tratados com ERMAC, adolescentes e adultos, com atresia maxilar, mordida cruzada posterior bilateral ou unilateral. Para as avaliações, foram utilizadas tomografias computadorizadas de feixe cônico antes (T0) e após o término da expansão (T1). Foi avaliado o desempenho dos sistemas ERMAC e ERMAMI (alterações dentárias, esqueléticas e tecido mole nasal) comparando as médias de cada variável antes e depois do tratamento, empregando o test t-Student para comparar as médias de dois grupos com amostras dependentes. Já o teste t-Student para amostras independentes foi realizado para comparar as alterações dentárias, esqueléticas e de tecido mole nasal da expansão maxilar entre os grupos. A correlação entre o efeito ortopédico de abertura ou não da sutura palatina mediana (sucesso e insucesso) e idade do paciente, posição do parafuso expansor, bem como sua taxa de densidade e ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Mestre
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Darstellung des Verlaufs der Arteria palatina major unter dem Aspekt der Entnahme autologer Bindegewebstransplantate aus dem Gaumen

Knepper, Robert 30 March 2017 (has links) (PDF)
Bibliografische Beschreibung Knepper, Robert Darstellung des Verlaufs der Arteria palatina major unter dem Aspekt der Entnahme autologer Bindegewebstransplantate aus dem Gaumen Universität Leipzig, Dissertation 68 Seiten, 43 Literaturangaben, 42 Abbildungen, 12 Tabellen, 4 Anlagen Referat: Die sich stets weiterentwickelnden Verfahren zahnärztlicher Chirurgie bringen auch neue Anforderungen an den Operateur mit sich. Vor allem im Bereich der ästhetischen Korrektur von weichgewebigen Defekten im Bereich des Zahnhalteapparates gilt es, auf dem neuesten Stand zu sein, um moderne Zahnheilkunde anbieten zu können. Profunde Kenntnisse zur Topographie anatomischer Strukturen sind dabei für den Zahnarzt, den Spezialisten für Parodontologie und den Oralchirurgen unabdingbar. Um die dafür notwendige praktische Anleitung zu erhalten, können Mediziner am Institut für Anatomie der Universität Leipzig Kurse absolvieren, so z.B. auch angehende zahnärztliche Implantologen. Hierbei interessiert die Teilnehmer neben dem praktischen Vorgehen auch der Verlauf von Gefäßen und Nerven im Operationsgebiet. Anatomische Atlanten stellen die betreffenden Areale idealisiert und ohne Berücksichtigung der individuellen Variationsbreite dar. Zugänge, wie sie in der Klinik benötigt werden, finden sich selten. Aus diesem Grund wurde in der vorliegenden Arbeit an sechs vollständigen und 21 geteilten humanen Kopfpräparaten (alle Ethanol-Glycerin fixiert) die A. palatina major präpariert und der klinischen Situation gegenübergestellt. Diese Arterie wurde gewählt, da ihr Versorgungsgebiet – der Gaumen – die bevorzugte Spenderregion autologer Bindegewebstransplantate ist. Dadurch wird die Lücke der oft unzureichenden Verknüpfung der klinischen Situation mit dem anatomischen Korrelat geschlossen. Des Weiteren wurde an diesen Präparaten eine in der Literatur als sicher beschriebene Entnahmestelle vermessen und die Werte den bekannten gegenübergestellt. Um diese Messwerte beurteilen zu können, wurde außerdem die Frage gestellt, inwieweit die Fixierung der Präparate deren Beschaffenheit verändert. Dies wurde in einem Versuch mit dentalen Volumentomogrammen von frisch angefertigten und anschließend fixierten Präparaten untersucht. Auf Grund der Tatsache, dass Humanpräparate nur für einen begrenzten Zeitraum zur Verfügung stehen, ist ein wesentlicher Aspekt dieser makroskopisch-anatomischen Arbeit die fotografische Dokumentation der präparierten Gefäßstrecken, bei der ästhetische u.a. Gesichtspunkte beachtet werden müssen. Da dies auch für andere makroskopische Arbeiten am Institut für Anatomie von Interesse ist, wurde dieser Teil so ausführlich beschrieben, dass er als Anleitung dienen kann.
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Efeitos da expansão rápida da maxila sobre as dimensões internas nasais de crianças com fissura labiopalatina bilateral: avaliação por rinometria acústica / Effects of rapid maxillary expansion on internal nasal dimensions in children with bilateral cleft lip and palate: acoustic rhinometry assessment

Castilho, Ricardo Leão 29 August 2012 (has links)
Objetivo: Em pacientes com fissura labiopalatina, a segmentação do arco alveolar leva à deficiência do crescimento transversal da maxila, cuja correção é feita pela expansão rápida da maxila (ERM), que promove o aumento transversal da arcada dentária superior por meio de aparelhos ortodônticos. Considerando que estudo prévio do Laboratório de Fisiologia do HRAC-USP (Trindade et al 2010) demonstrou que a ERM promove aumento significativo das dimensões internas nasais em crianças com fissura transforame incisivo unilateral, o presente estudo teve como objetivo caracterizar a geometria nasal de crianças com fissura transforame incisivo bilateral e deficiência maxilar transversal, por meio da rinometria acústica, e analisar as variações causadas pela ERM. Material e Métodos: Foram avaliadas, prospectivamente, 15 crianças, de ambos os sexos, com idade entre 8 e 15 anos, já submetidas às cirurgias plásticas primárias e com indicação de ERM. Todas foram submetidas à rinometria acústica antes da instalação do aparelho expansor e após a fase ativa da expansão (entre 30 e 270 dias), sendo aferidas as áreas seccionais transversais (AST) e os volumes (V) da região da válvula nasal (AST1 e V1) e das conchas nasais (AST2, AST3 e V2), antes e após a descongestão nasal. Para fins de analise, foram considerados os valores obtidos no exame realizado após aplicação tópica de vasoconstrictor nasal. Resultados: Na maioria dos pacientes, observou-se aumento das dimensões analisadas, e as variações percentuais médias de AST1, AST2, AST3, V1 e V2 corresponderam a: 25%, +11%, +9%, +20%, e +12%, respectivamente, sendo significativas para todas as variáveis, exceto AST3. Conclusão: Os resultados mostraram que a ERM promove um aumento das dimensões internas nasais em crianças com fissura bilateral, comparativamente maior que o observado em crianças com fissura unilateral, sugerindo que a ERM é capaz de melhorar substancialmente a permeabilidade nasal nessa população. / Objective: In patients with cleft lip and palate, the segmentation of the alveolar arch leads to a transverse maxillary deficiency, treated by rapid maxillary expansion (RME), which promotes increase of transverse dimension of the upper dental arch by orthodontic appliances. Considering that previous study of the Laboratory of Physiology, HRAC-USP (Trindade et al 2010) demonstrated that RME causes significant increase of the internal nasal dimensions in children with unilateral cleft lip and palate, this study aimed at characterizing the internal nasal geometry of children with bilateral cleft lip and palate and transverse maxillary deficiency by means of acoustic rhinometry, and at analyzing the variations caused by RME. Material and Methods: Fifteen children of both genders, aged 8 to 15 years, previously submitted to primary plastic surgeries and with indication for RME, were analyzed prospectively. Patients underwent acoustic rhinometry before installing the expander and after the active phase of expansion (30 to 270 days postoperatively). Cross-sectional areas (CSA) and volumes (V) of the nasal valve region (AST1 and V1) and turbinates (AST2, AST3 and V2), were measured before and after nasal decongestion. Values obtained after nasal decongestion were considered for analysis purposes. Results: In most of the patients, an increase of internal nasal dimensions was observed, and the mean percentage variations of AST1, AST2, AST3, V1 and V2 were: +25% +11% +9% +20%, and +12%, respectively. Differences were significant for all variables, except AST3. Conclusion: The findings show that RME promotes an increase on internal nasal dimensions of children with bilateral clefts, comparatively higher than that observed in children with unilateral clefts, suggesting that RME is capable of substantially improve nasal patency in this population.
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Avaliação dos efeitos dentoesqueléticos da expansão rápida diferencial da maxila em pacientes com fissura labiopalatina completa e bilateral / Evaluation of dental and orthopedics effects of differential rapid maxilla expansion in patients with bilateral complete cleft lip and palate

Lauris, Rita de Cássia Moura Carvalho 21 June 2013 (has links)
Objetivo: O objetivo deste trabalho consistiu em testar e avaliar os efeitos da expansão rápida diferencial da maxila (ERD), em pacientes com fissuras labiopalatinas. Material e Métodos: A amostra do estudo foi composta por 20 pacientes com fissuras labiopalatinas completas e bilaterais e atresia do arco dentário superior. A expansão rápida da maxila foi realizada na dentadura mista, por meio de um aparelho com abertura diferencial, desenhado especialmente para pacientes com fissuras. Foram adquiridos o exame de tomografia computadorizada cone-beam (i-Cat, Hartsfield, PA, EUA) e modelos de gesso convencionais imediatamente antes e 6 meses após a expansão, na ocasião da remoção do aparelho. Nas imagens de tomografia computadorizada, as mensurações foram realizadas por meio do Software Nemoscan (Nemotec, Madri, Espanha). Após a digitalização dos modelos de gesso do arco superior utilizando-se o scanner 3Shape R700 3D (3Shape A/S, Copenhagen, Dinamarca), foram realizadas as mensurações. As alterações interfases foram avaliadas por meio do teste t pareado (p<0,05). Resultados: por meio da tomografia computadorizada cone-beam observou-se efeito ortopédico da ERD com aumento da maioria das dimensões transversas da base maxilar. A amplitude da fissura palatina aumentou após a expansão. A inclinação dentária foi pequena. Observou-se uma suave redução na espessura da tábua óssea e crista óssea vestibular nos molares de ancoragem. Os modelos dentários digitais mostraram aumento de todas as dimensões transversais do arco dentário. O comprimento do arco diminuiu discretamente assim como a profundidade do palato. O perímetro total do arco aumentou significantemente. Conclusão: O expansor com abertura diferencial produziu efeitos ortopédicos e dentários semelhantes aos expansores convencionais, com uma tendência a um maior aumento da dimensão transversal anterior em comparação com a dimensão transversal posterior. Este expansor pode ser utilizado em pacientes com fissuras, evitando a expansão posterior excessiva e reduzindo o tempo de tratamento ortodôntico antes do procedimento de enxerto ósseo alveolar. / Purpose: The objective of this study was testing and evaluating the effects of differential rapid maxilla expansion in patients with cleft lip and palate. Methodology: The study sample was composed by 20 patients with complete bilateral cleft lip and palate and maxillary dental arch constriction. Rapid maxillary expansion was performed in the mixed dentition, using a differential expansion appliance specially designed for patients with cleft. Cone-beam Computed Tomography scans (i-Cat, Hartsfield, PA, USA) and conventional dental casts were performed before expansion and 6 months after the expansion, when the appliance was removed. In the CBCT images, the measurements were obtained using Nemoscan software (Nemotec, Madri, Spain). After digitalization of the maxillary dental casts using the 3Shape R700 3D scanner (3Shape A/S, Copenhagen, Denmark), the variables were measured. Paired t tests were used for evaluating the interphase changes (p<0.05). Results: CBCT showed orthopedic effect of ERD with an increase in most maxillary bone transversal dimensions. Palatal cleft width was increased. Tooth inclination change was small. There was a slight reduction in the buccal bone plate thickness and bone crest in the molar anchorage. The digital dental models showed an increase in all transverse dimensions. The arch length decreased slightly as well as the palatal depth. The total perimeter of the arch showed a significant increased. Conclusion: The expander with differential opening seems to produce similar orthopedic and dental effects to conventional expanders, with a tendency for a higher increase in the anterior transverse dimension compared to the posterior transverse dimension. This expander can be used in patients with cleft avoiding excessive overcorrection of molar width and reducing orthodontic treatment length before alveolar bone grafting procedure.
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Associação entre as fissuras labiopalatais e os genes ARHGAP29, PBX1, TP63, WNT3 E WNT9B

Fontoura, Clarissa Souza Gomes da January 2013 (has links)
Submitted by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:12Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Approved for entry into archive by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5) Previous issue date: 2013 / University of Iowa / A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, contudo, discrepâncias entres os resultados são comumente encontradas. Recentemente, os genes WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, e ARGHAP29 foram citados como possíveis genes candidatos à etiologia das FL/P devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre polimorfismos nestes genes com o fenótipo de FL/P em uma população brasileira. Para tanto, setenta famílias, constituídas por um indivíduo afetado e seus pais não afetados, foram examinadas clinicamente e amostras de saliva foram coletadas para estudos moleculares. Um total de 20 polimorfismos distribuídos nos genes WNT3, WNT9B, PBX1, P63, e ARGHAP29 foram estudados com relação à associação com FL/P utilizando-se o método de TaqMan. O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) foi utilizado para detectar a associação de alelos em cada marcador nos indivíduos com FL/P, através do programa Family-Based Association Test (FBAT). O nível de significância foi determinado em P ≤ 0,05. Houve associação positiva entre FL/P para os genes ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) e WNT9B (rs1530364) com FL/P. Não foi detectada associação entre alelos e genótipos de WNT3 e PBX1 com FL/P. Estes resultados sugerem que ARGHAP29, TP63 e WNT9B podem estar envolvidos na etiologia da FL/P na população estudada / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes /loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Previous studies have demonstrated that WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 may be involved in the etiology of the CL/P due to the important function of these genes during craniofacial development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in these genes and CL/P in a Brazilian population. Seventy families, composed by an affected individual and their unaffected parents, were examined clinically and saliva samples were collected for molecular analyses. A total of 20 polymorphisms distributed in WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 were investigated using the TaqMan method. The Family-Based Association Test (FBAT) and the transmission disequilibrium test (TDT) were used to verify the association between each marker allele and CL/P. The level of significance was established at P ≤ 0.05. Positive associations were detected between CL/P and three markers in ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) and WNT9B (rs1530364) genes. No association was detected between CL/P and markers in WNT3 and PBX1. These results suggest that ARGHAP29, WNT9B and TP63 may be involved in the etiology of CL/P in the studied population
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Estudo morfométrico comparativo entre três técnicas de palatoplastia para reposicionamento do palato mole

Froes Filho, Romualdo Rodrigues January 2003 (has links)
Estudos recentes demonstram que a incidência de fissura lábio-palatina é de 1.4 a 1.5 por 1.000 nascimentos vivos1. Pelo senso do IBGE de 2000, temos um número aproximado de 4.500 casos novos de pacientes portadores de fissuras lábio-palatinas a cada ano em nosso país. Com a maior aceitação e interação social pela recuperação estética, a preocupação com o aspecto funcional tornou-se ainda mais evidente. No convívio social, a comunicação através da voz/fala é uma das ferramentas fundamentais para o desenvolvimento pessoal. Nos pacientes com fissura palatina (FP), malformação do esfíncter velofaringeano, esta dinâmica está comprometida2. A palatoplastia é o tratamento indicado para a correção da fissura palatina. A busca pela técnica que proporcione melhores resultados é um objetivo permanente. É óbvio que a melhor análise da eficácia de uma técnica de palatoplastia é a fonação. Entretanto, outros fatores são importantes, como o reposicionamento anatômico das estruturas e a reprodutibilidade. O objetivo deste trabalho é o de comparar morfometricamente o reposicionamento conseguido por três técnicas cirúrgicas diferentes de palatoplastia através de medidas intraoperatórias e pós-operatórias imediatas. Tais procedimentos foram realizados em 30 pacientes portadores de fissura lábiopalatina unilateral, com idades que variavam entre 12 e 24 meses, sem cirurgias prévias em palato mole, sem outras co-morbidades. Todos os pacientes foram operados por um mesmo cirurgião e foram divididos em três grupos: Grupo I - Técnica de Furlow; Grupo II - Técnica de Veau-Wardil-Kilner com veloplastia; e Grupo III - Técnica de Veau-Wardil-Kilner com veloplastia e plástica em Z na mucosa nasal. Duas destas técnicas (GI e GII) são consagradas pelo uso, e a terceira (GIII) é uma modificação destas sugerida pelo autor. Nas medidas realizadas, observou-se que as três técnicas alongam o palato, com uma tendência maior no Grupo III. O conjunto muscular é mais retroposicionado nos pacientes do Grupo III. O índice de complicações foi maior nos pacientes operados pela técnica de Furlow. Os achados clínicos perioperatórios e morfométricos deste estudo sugerem que a técnica VW- K+B+Z é uma alternativa viável e promissora para o tratamento da fissura palatina. A avaliação fonológica destes pacientes em longo prazo será a resposta final para a sua aplicabilidade clínica. / Recent studies have demonstrated that the incidence of cleft lip and palate is that of 1.4 to 1.5 in 1000 live births. According to the 2000 IBGE (Brazilian Institute of Geography and Statistics) census, we have approximate 4.500 new cases of cleft lip and palate in our country each year. The concern with the functional aspect has become more evident with the greater acceptance and social interaction resulting from aesthetic restoration. Oral communication is a fundamental tool for social interaction and personal development. Patients suffering from cleft palate (CP) or malformation of the velopharyngealsphincter cannot properly benefit from this tool. Palatoplasty is the treatment recommended for the correction of palate. The search for a technique which produces better results is a constant objective. It is obvious that the best analysis of the effectiveness of a palatoplasty technique is speech itself. However, other factors are also important, such as the anatomical repositioning of the structures and reproductibility. The purpose of this study is to carry out a morphological contrast of the repositioning resulting from three different palatoplasty surgical techniques, by means of intra-surgical measurements and immediate post-surgical measurements. Such procedures were carried out in 30 patients suffering from unilateral cleft lip and palate, ranging from 12 to 24 months old, who had not been subjected to previous surgery to the soft palate, and who did not suffer from any other abnormalities. All the patients were operated by the same surgeon, and were divided into three groups: Group I – Furlow’s Technique; Group II – Veau-Wardil-Kilner Technique with veloplasty, and Group III – Veau- Wardil-Kilner Technique with veloplasty and Z plasty on the nasal mucosa. Two of the techniques (GI and GII) are well known, and the third (GIII) is a variation of such techniques by the author of this study. The measurements carried out demonstrated that all three surgical techniques extend the palate, with a greater prolongation tendency in Group III. The muscular network was more extensively retro-positioned in the patients in Group III. The rate of complications was greater in the patients who were operated with the use of Furlow’s technique. The perisurgical and morphometric clinical findings in this study suggest that the VW- K+B+Z technique presents itself as a promising and feasible alternative for the treatment of cleft lip and palate. The long term phonological evaluation of such patients shall be the final evidence for its clinical applicability.
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Estudo morfométrico comparativo entre três técnicas de palatoplastia para reposicionamento do palato mole

Froes Filho, Romualdo Rodrigues January 2003 (has links)
Estudos recentes demonstram que a incidência de fissura lábio-palatina é de 1.4 a 1.5 por 1.000 nascimentos vivos1. Pelo senso do IBGE de 2000, temos um número aproximado de 4.500 casos novos de pacientes portadores de fissuras lábio-palatinas a cada ano em nosso país. Com a maior aceitação e interação social pela recuperação estética, a preocupação com o aspecto funcional tornou-se ainda mais evidente. No convívio social, a comunicação através da voz/fala é uma das ferramentas fundamentais para o desenvolvimento pessoal. Nos pacientes com fissura palatina (FP), malformação do esfíncter velofaringeano, esta dinâmica está comprometida2. A palatoplastia é o tratamento indicado para a correção da fissura palatina. A busca pela técnica que proporcione melhores resultados é um objetivo permanente. É óbvio que a melhor análise da eficácia de uma técnica de palatoplastia é a fonação. Entretanto, outros fatores são importantes, como o reposicionamento anatômico das estruturas e a reprodutibilidade. O objetivo deste trabalho é o de comparar morfometricamente o reposicionamento conseguido por três técnicas cirúrgicas diferentes de palatoplastia através de medidas intraoperatórias e pós-operatórias imediatas. Tais procedimentos foram realizados em 30 pacientes portadores de fissura lábiopalatina unilateral, com idades que variavam entre 12 e 24 meses, sem cirurgias prévias em palato mole, sem outras co-morbidades. Todos os pacientes foram operados por um mesmo cirurgião e foram divididos em três grupos: Grupo I - Técnica de Furlow; Grupo II - Técnica de Veau-Wardil-Kilner com veloplastia; e Grupo III - Técnica de Veau-Wardil-Kilner com veloplastia e plástica em Z na mucosa nasal. Duas destas técnicas (GI e GII) são consagradas pelo uso, e a terceira (GIII) é uma modificação destas sugerida pelo autor. Nas medidas realizadas, observou-se que as três técnicas alongam o palato, com uma tendência maior no Grupo III. O conjunto muscular é mais retroposicionado nos pacientes do Grupo III. O índice de complicações foi maior nos pacientes operados pela técnica de Furlow. Os achados clínicos perioperatórios e morfométricos deste estudo sugerem que a técnica VW- K+B+Z é uma alternativa viável e promissora para o tratamento da fissura palatina. A avaliação fonológica destes pacientes em longo prazo será a resposta final para a sua aplicabilidade clínica. / Recent studies have demonstrated that the incidence of cleft lip and palate is that of 1.4 to 1.5 in 1000 live births. According to the 2000 IBGE (Brazilian Institute of Geography and Statistics) census, we have approximate 4.500 new cases of cleft lip and palate in our country each year. The concern with the functional aspect has become more evident with the greater acceptance and social interaction resulting from aesthetic restoration. Oral communication is a fundamental tool for social interaction and personal development. Patients suffering from cleft palate (CP) or malformation of the velopharyngealsphincter cannot properly benefit from this tool. Palatoplasty is the treatment recommended for the correction of palate. The search for a technique which produces better results is a constant objective. It is obvious that the best analysis of the effectiveness of a palatoplasty technique is speech itself. However, other factors are also important, such as the anatomical repositioning of the structures and reproductibility. The purpose of this study is to carry out a morphological contrast of the repositioning resulting from three different palatoplasty surgical techniques, by means of intra-surgical measurements and immediate post-surgical measurements. Such procedures were carried out in 30 patients suffering from unilateral cleft lip and palate, ranging from 12 to 24 months old, who had not been subjected to previous surgery to the soft palate, and who did not suffer from any other abnormalities. All the patients were operated by the same surgeon, and were divided into three groups: Group I – Furlow’s Technique; Group II – Veau-Wardil-Kilner Technique with veloplasty, and Group III – Veau- Wardil-Kilner Technique with veloplasty and Z plasty on the nasal mucosa. Two of the techniques (GI and GII) are well known, and the third (GIII) is a variation of such techniques by the author of this study. The measurements carried out demonstrated that all three surgical techniques extend the palate, with a greater prolongation tendency in Group III. The muscular network was more extensively retro-positioned in the patients in Group III. The rate of complications was greater in the patients who were operated with the use of Furlow’s technique. The perisurgical and morphometric clinical findings in this study suggest that the VW- K+B+Z technique presents itself as a promising and feasible alternative for the treatment of cleft lip and palate. The long term phonological evaluation of such patients shall be the final evidence for its clinical applicability.

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