• Refine Query
  • Source
  • Publication year
  • to
  • Language
  • 8
  • 6
  • 2
  • Tagged with
  • 16
  • 9
  • 9
  • 8
  • 8
  • 8
  • 7
  • 7
  • 6
  • 5
  • 5
  • 5
  • 5
  • 4
  • 4
  • About
  • The Global ETD Search service is a free service for researchers to find electronic theses and dissertations. This service is provided by the Networked Digital Library of Theses and Dissertations.
    Our metadata is collected from universities around the world. If you manage a university/consortium/country archive and want to be added, details can be found on the NDLTD website.
1

Poblacions estructurades i evolució de cicles biològics: edat de maduració i temps de lisi en bacteriòfags

Palmada Privat, Josep Maria 14 November 2008 (has links)
En aquesta tesi s'estudien dos models de dinàmica de poblacions estructurades que, tot i tenir naturalesa molt diferent, tots dos fan referència a cicles biològics de la població en qüestió i es fa èmfasi en l'estudi de paràmetres que determinen aquests cicles.La memòria està estructurada en dos capítols ben diferenciats, tot i que l'objectiu de tots dos és comú. En el primer model s'estudia una població abstracta on hi ha dos tipus d'individus: joves i adults (o no fèrtils i fèrtils respectivament). El pas de jove a adult es fa quan s'arriba a certa edat de maduració, per això la densitat de població té una doble estructura. Aquesta s'estructura tant fisiològicament (per l'edat) com fenotípicament (per l'edat de maduració, variable que es considera fixada genèticament tot i que subjecte a mutació hereditària: una variable evolutiva). Aquesta mutació es modelitza amb un operador integral. La diferència essencial entre els models anteriors i aquest és que fixada la variable evolutiva encara queda un sistema dinàmic en dimensió infinita: un model de dinàmica de poblacions estructurades en edat.En aquest primer capítol es tracta, a part del problema d'existència i unicitat de solucions del model, l'existència de solucions estacionàries establint, com a principal resultat, condicions suficients per garantir l'existència (i en alguns casos unicitat) d'aquestes en diferents situacions (donades per possibles expressions de la mortalitat dels individus), i l'existència d'estratègia evolutivament estable (l'ESS) prenent com a tret evolutiu l'edat de maduració. Es donen, també, condicions suficients per a la seva existència.En el segon capítol s'estudia un model per a una població de bacteris i bacteriòfags (fags per abreujar) lítics (és a dir, que el procés per a la seva reproducció infectant el bacteri també acaba amb la mort d'aquest) on la població de bacteris està estructurada per l'edat d'infecció per part del fag.A part d'existència i unicitat de solucions del model biològic aquest capítol es centra en l'estudi sobre l'existència de valors d'un dels paràmetres (el període de latència o el temps que passa des que un fag envaeix un bacteri fins que aquest mor alliberant-se els nous virus) per tal que s'optimitzi el creixement de la població de bacteriòfags. Aquest període de latència es considera de dimensió infinita al modelitzar-lo per una funció de distribució d'una variable aleatòria. Aquesta és la principal diferència entre aquest model i els que hi ha en treballs anteriors (en tots ells es considera el període de latència com un paràmetre unidimensional). Això porta a un problema d'optimització en dimensió infinita.Es distingeixen dos casos depenent de certes desigualtats que compleixin els diferents paràmetres del model, provant l'existència d'aquest període de latència òptim en el primer i l'existència i unicitat en el segon (per altra banda el cas biològicament més interessant ja que la població de fags pot no extingir-se). En aquest cas també es prova que aquest òptim correspon a una delta de Dirac en un valor determinat del període de latència. Finalment es relaciona aquest període de latència òptim amb l'ESS prenent com a tret evolutiu aquest paràmetre, provant-ne l'existència i unicitat, i veient que no és cap altre que el període de latència òptim corresponent a la quantitat de bacteris constant en l'estat d'equilibri. / This thesis studies two models for the dynamics of structured populations that, although they have very different nature, both make reference to biological cycles of that population, and it emphasizes the study of parameters that determine these cycles.This memory is structured in two very different chapters, although the objetive of both is the same. In the first model, it is studied an abstract population where there is two types of people: juveniles and adults (or non fertiles and fertiles, respectively). A juvenile becomes adult when he reachs a specific maturation age, this is the reason because the population density has a double structure. So, the population density is structured physiologically (by age) and genotypically (by maturation age, variable considered genetically fixed although it is subjected to hereditary mutation: an evolutive variable). This mutation is modeled with an integral operator. The essential difference between the previous models and this one is that once the evolutive variable is fixed, it still remains a dynamic system in infinite dimension: a model for the dynamics of age-structured populations.This first chapter deals with, as well as the problem of the existence and unicity of model solutions, the existence of stationary solutions. It is established, as main result, sufficient conditions to guarantee the existence (and, in some cases, the unicity) of them in different situations (given by possible expressions of individual mortality), and the existence of an evolutionarily stable strategy (ESS), taken as evolutive trait the maturation age. It is also given sufficient conditions for its existence.In the second chapter, it is studied a model for a population of bacteria and bacteriophages (phages to abbreviate) lithics (this means that the reproduction process of a phage, infecting a bacterium, also kills the bacterium) where the bacteria population is structured by the infection age.As well as the existence and unicity of biological model solutions, this chapter focus on the study about the existence of values for one of the parameters (the latent period, that is, the time that passes from the moment that a phage invades a bacterium until this dies and then the new virus are freed) in order to optimize the growth of the bacteriophage population. This latent period is considered of infinite dimension when it is modeled by a distribution function of a random variable. This is the main difference between this model and the ones in previous works (in all the previous works it is considered the latent period as an one-dimensional parameter). That leads to an optimization problem in infinite dimension.We can distinguish two cases depending on some inequality that are satisfied by the different model parameters, proving the existence of that optimum latent period in the first and the existence and unicity in the second (this is the case biologically more interesting because the phage population would can not to extinguish). In this case, it is also proved that this optimum fits a Dirac delta in an specific value of the latent period. Finally, it is relationed this optimum latent period with the ESS taken as an evolutive trait this parameter, proving the existence and unicity, and seeing that it is the optimum latent period corresponding to the constant bacteria quantity in the equilibrium state.
2

Habitat disturbance in Mediterranean landscapes:Effects of fire and fragmentation on birds

Herrando Vila, Sergi 21 May 2001 (has links)
The main objective of this thesis is to analyse how fire and fragmentation in Mediterranean habitats affect birds. Each chapter of this work poses questions and hypothesises about the ecological responses of birds to these disturbances. At present, the relationship between avian communities and habitat changes is one of the main areas of interest with respect to bird conservation (Tucker & Evans 1997). Therefore, whenever findings are considered relevant for conservation, special attention has been taken to show the contributions of this research to wildlife management.
3

Evolutionary patterns of the human skull. A quantitative genetic analysis of craniofacial phenotypic variation / Patrons evolutius del crani humà: Anàlisi geneticoquantitativa de la variacio fenotípica craniofacial.

Martínez Abadías, Nieves 19 December 2007 (has links)
This thesis is the final outcome of the project "Quantitative genetics of craniofacial traits: a functional approach to heritability", which received support from the Wenner-Gren Foundation for Anthropological Research in 2004.The main goal is to integrate geometric morphometric with quantitative genetics in order to estimate the genetic variation underlying skull morphology and to assess its capability to evolve. The analyses herein are based on a sample of human skulls from Hallstatt, an Austrian village from the Alps. The uniqueness of this sample for evolutionary anthropological studies is the availability of associated genealogical data.The results show that substantial amounts of genetic variation underlying both size and shape and pervasive genetic integration are the two main aspects that characterize the genetic architecture of the human skull. The main developmental regions of the human skull (namely the face, the neurocranium and the basicranium) have similar amounts of genetic variation. There is evidence for genetic constraints, which reduce the evolutionary potential of the human skull. These correspond to shape features that can not evolve because they do not have sufficient genetic variation. The ability to evolve is restricted by complex patterns of covariation among cranial regions which direct evolution towards certain trajectories of morphological change that would maintain an operational and functional skull shape.Simulation analyses suggest a re-interpretation of the selective scenarios for human evolution. The origin of any one of the derived characters of modern humans may have facilitated the evolution of the others. The morphological changes associated with bipedalism may have enhanced the evolution of a more globular and expanded neurocranial shape, which could be favoured afterwards by selection for bigger and more complex brains. Natural selection has significantly acted over the last 200 years, since strong directional selection on skull shape and weak stabilizing selection on skull size has been detected at Hallstatt's population. However, other microevolutionary forces contributed to the evolution of skull morphology but in opposite directions, causing a non correspondence between secular trends and the response to selection patterns. The skull responds to these pressures through complex and widespread networks of genetic and epigenetic interactions. / Aquesta tesi és el resultat final d'un projecte titulat "Quantitative genetics of craniofacial traits: a functional approach to heritability", que va rebre finançament per part de la Wenner Gren Foundation for Anthropological Research l'any 2004. El principal objectiu d'aquest projecte és integrar els mètodes de Morfometria Geomètrica i de Genètica Quantitativa per quantificar la variació genètica que determina la morfologia del crani humà i estimar la seva capacitat d'evolucionar. Les anàlisis realitzades estan basades en una mostra de cranis moderns de Hallstatt, una localitat dels Alps austríacs. Aquesta és una mostra única per a estudis d'antropologia evolutiva perquè els cranis tenen informació demogràfica i genealògica associada. Altres objectius específics de la tesi es detallen a continuació: 1) Quantificar els patrons de variació-covariació genètica, fenotípica i ambiental de la morfologia craniofacial humana, a través de caràcters craneomètrics univariats i multivariats. 2) Analitzar els patrons d'integració morfològica del crani humà, tant a nivell fenotípic com genètic. 3) Estimar la capacitat evolutiva del crani humà. 4) Simular l'evolució dels caràcters derivats de la morfologia craniofacial dels humans moderns.5) Detectar l'acció de la selecció natural en el crani humà, combinant dades demogràfiques d'èxit reproductiu amb dades morfològiques. Els resultats obtinguts evidencien que els dos aspectes que caracteritzen l'arquitectura genètica del crani humà són, d'una banda, els elevats nivells de variació genètica que determinen tant la forma com la grandària del crani humà; i per l'altra, els patrons dominants d'integració morfològica. Les tres regions principals del crani (la cara, el neurocrani i el basicrani) presenten nivells similars de variació genètica, però la base del crani és la que mostra una major integració. Les anàlisis de Genètica Quantitativa indiquen l'existència de límits genètics al canvi morfològic, que redueixen la capacitat de resposta a la selecció. Aquests límits corresponen a característiques morfològiques que no poden evolucionar perquè no tenen suficient variació genètica heretable. La capacitat evolutiva del crani humana està restringida i dirigida cap a determinades trajectòries de canvi morfològic que mantindrien una forma cranial operativa i funcional. Les anàlisis de simulació de la selecció mostren que l'origen de qualsevol dels caràcters derivats dels humans moderns pot haver facilitat l'evolució dels altres, fet que suggereix una reinterpretació dels escenaris selectius de l'evolució humana. Concretament, els resultats indiquen que l'evolució del bipedisme podria haver estimulat l'evolució d'una volta cranial més gran i més globular, que posteriorment podria haver estat afavorida per la selecció per un cervell de major grandària i més complex, tal com indiquen les evidències moleculars. Finalment, s'ha detectat que la selecció natural ha operat en l'evolució de la forma del crani de la població de Hallstatt durant els últims 200 anys. Els resultats mostren una acció significativa de selecció direccional en la forma del crani i de selecció estabilitzadora en la grandària del crani. No obstant això, es detecta que altres forces microevolutives (flux gènic, mestissatge, variació ambiental) han participat en aquest procés evolutiu, però en direccions oposades a les seleccionades. La conclusió general d'aquesta tesi posa de manifest que el crani humà es troba sota l'acció de nombroses forces evolutives, que actuen simultàniament i dirigint el canvi morfològic. El crani respon a aquestes pressions a través de complexes xarxes d'interacció genètica i epigenètica.
4

Bases genètiques de la febre mediterrània familiar a la població espanyola, dinàmica genòmica i història natural de les mutacions al locus "MEFV"

Aldea Tomé, Ana Isabel 24 March 2004 (has links)
La febre mediterrània familiar (FMF) afecta unes 10.000 i 100.000 persones d'origen principalment àrab, armeni, turc i jueu i és caracteritza per la recurrència d'episodis autolimitats de febre i inflamació de seroses, sense una causa infecciosa aparent. A la població espanyola, els pacients de FMF descrits són casos aïllats i el recull més extens és el de pacients xuetes de Mallorca. La recent clonació del gen MEFV, al 1997, va constituir un punt d'inflexió en l'estudi de la FMF en els més diversos aspectes de la malaltia i va crear grans expectatives en els camps del diagnòstic, terapèutic i preventiu. A més, l'estudi en poblacions no ancestrals era un camp totalment inexplorat, començant pel fet que es considerava que la FMF no les afectava.La hipòtesi de treball d'aquesta tesi s'ha basat en què l'estudi de les mutacions del MEFV en els pacients de FMF espanyols, així com la detecció de la possible intervenció de factors modificadors de la malaltia, permetria establir la relació causal de les mutacions al gen MEFV i la FMF i establir-ne les bases genètiques. A més, l'estudi de la dinàmica genòmica del locus MEFV permetria estudiar la història natural de les mutacions més freqüents a la vessant occidental de la Mediterrània.Les conclusions de l'estudi són, en quant a les bases genètiques de la FMF a la població espanyola, que només el 53% dels pacients de FMF espanyols tenen una o dues mutacions en el gen MEFV, essent l'espectre de mutacions força heterogeni, mentre que el 47% dels pacients espanyols diagnosticats clínicament de FMF no presenta cap mutació al MEFV ni en cap dels gens coneguts responsables d'altres SHFP. Existeix una alta freqüència de pacients heterocigots qüestiona el patró d'herència de la FMF i suggereix l'existència d'almenys un altre locus implicat en la malaltia. D'altra banda, els pacients espanyols diagnosticats clínicament de FMF probable sense mutacions al gen MEFVpodrien manifestar un fenotip de FMF inusual o bé una nova síndrome de febre periòdica, altrament anomenada, FMF-like.Els pacients de FMF a la població espanyola no pertanyen a cap ètnia relacionada amb les de les poblacions anomenades ancestrals, per la qual cosa l'origen ètnic no s'hauria de considerar un criteri d'exclusió en el diagnòstic clínic de FMF a la població espanyola. Clínicament, els pacients espanyols diagnosticats de FMF constitueixen un grup heterogeni: un subgrup manifesta la simptomatologia clínica típica de la malaltia, on ni l'amiloïdosi ni l'ELE ni l'historial familiar són manifestacions clíniques freqüents, mentre que l'altre subgrup manifesta episodis lleugerament més llargs i amb una major freqüència de limfadenopaties i mialgia. Es conclou que és necessari afegir l'anàlisi de la totalitat dels exons del MEFV en el diagnòstic de la FMF a la població espanyola.A la població general espanyola s'observa una diversitat d'haplotips del MEFV força limitada causada per l'alt LD dels subhaplotips de cada bloc. L'equilibri de lligament entre els haplotips majoritaris del gen MEFV i l'alt LD de cada subhaplotip suggereix l'existència d'un punt calent de recombinació a l'intró 2, que constituiria un mecanisme plausible de generació dels haplotips majoritaris. Es proposa, per primera vegada, una nomenclatura sistematitzada dels haplotips de SNPs intragènics al gen MEFV, basada en criteris genètics i independentment del grup ètnic on s'han estat descrits. A més, es descriuen Tag-SNPs, per tal d'optimitzar la recerca de futurs estudis.L'estudi dels haplotips associats a mutacions al MEFV en pacients de FMF revela la proximitat genètica de la població espanyola amb altres poblacions no ancestrals com la italiana o la francesa i una clara distància amb les poblacions ancestrals i estaria d'acord amb l'origen jueu sefardita dels xuetes.
5

Superposició de sistemes estel.lars a simetria cilíndrica

Cubarsi Morera, Rafael 15 November 1988 (has links)
S'estudia la superposició de dos sistemes estel·lars a partir de l'aproximació de Chandrasekhar sota la hipòtesi de simetria cilíndrica, en un cas general no estacionari. Les equacions diferencials de Chandrasekhar es resolen simultàniament per a ambdòs subsistemes, amb un potencial comú, menant a un conjunt de lligams cinemàtics on intervenen els moments centrats de la distribució de velocitats. La distribució trivariada de velocitats de cada població s'obté a partir de la distribució conjunta,i l'estimació d'errors es realitza tot fent ús de les equacions de lligadura, mitjançant aritmètica intervàlica. El model de mescla s'aplica a tres mostres de l'entorn solar, on es dóna compte del conjunt total de moments parcials fins a quart ordre. En particular, s'explica la desviació del vèrtex i el moviment relatiu -no només en rotació- dels subsistemes. També s'obtenen els potencials compatibles amb el model de superposició. Les proporcions de mescla, les velocitats mitjanes i els moments de les poblacions obtinguts es fan servir per a descriure, des d'un punt de vista cinemàtic, les principals poblacions locals. / Under Chandrasekhar's approximation and xially symmetric hypotheses, the superposition of two stellar systems is studied in a general non-stationary case. Chandrasekhar's differential equations are simultaneously solved for both subsystems, with a common potential, leading to a set of kinematical constraints involving the central moments of the velocity distribution. The trivariate velocity distribution of population components is derived from the total one, and error estimation is carried out from the constraint equations by using interval arithmetics. The mixture model is applied to three samples of the solar neighborhood, giving account of the whole set of partial central moments up to fourth order. In particular, the vertex deviation and the relative movement of the subsystems --not only in rotation-- are explained. Moreover, some admissible potentials are pointed out. The resulting mixture proportions, mean velocities, and the population moments are used to kinematically describe the main local stellar populations.Keywords: Stellar populations, local velocity distribution, mixture distributions, stellar dynamics and kinematics.
6

Utilización de métricas riemannianas en análisis de datos multidimensionales y su aplicación a la biología

Oller i Sala, Josep Maria 25 November 1982 (has links)
Esta Memoria es una aportación al Análisis Multivariante y su aplicación a la Biología. Los numerosos índices de disimilaridad y distancias que se utilizan en Estadística y son aplicados en Genética, Antropología, Ecología, etc., me han motivado a intentar estudiar una distancia entre poblaciones estadísticas paramétricas, de aplicación general, y que posea buenas propiedades matemáticas.En la primera parte (cap. 1 al 6), se desarrolla esta distancia estadística, definible para una clase muy general de funciones de densidad paramétricas, a través de la matriz de información de Fisher, hallando algunas de sus propiedades básicas y calculándola para ciertas distribuciones de probabilidad concretas. En la segunda parte (cap. 7 al 9), se aplican algunos de los resultados obtenidos, proponiendo una metodología estadística para el tratamiento de tablas de contingencia multidimensionales, asociadas a experiencias etológicas, ilustrándolo con el estudio, de la conducta agonística del lugano. También se propone un algoritmo utilizable para el diagnóstico de enfermedades, a partir de los resulta¬dos de unos análisis, aplicándolo al diagnóstico de ciertas enfermedades hematológicas a través de la interpretación de mielogramas.Finalmente se considera una alternativa al test "t" de Student para muestras independientes y se ilustra con el estudio de la relación entre la alcohol deshidrogenasa y el tamaño en "Drosophila melanogaster".
7

Anàlisi de la diversitat del genoma mitocondrial en poblacions humanes

Plaza, Stéphanie 02 April 2004 (has links)
El trabajo realizado trata de estudiar la diversidad del genoma mitocondrial humano en poblaciones humanas de diferentes áreas geográficas que habían sido hasta ahora poco o nada estudiadas. Los grupos de poblaciones humanos estudiados en este trabajo esta formado por las poblaciones del oeste del Mediterráneo, de l'África sub-Sahariana, de la Isla de La Reunión, y de l'Asia. Cada una de estas poblaciones pertenecen a un entorno geográfico diferente y han padecido diferentes y numerosos movimientos de poblaciones que han modulado su composición genética. El análisis de diferentes polimorfismos del genoma mitocondrial han permitido entender los factores poblacionales, tal como la migración, la mezcla genética, la deriva genética, los efectos fundadores, y inferir la historia d la poblaciones bajo estudio, La metodología utilizada incluye diferentes tipos de técnicas adaptadas a los diferentes tipos de polimorfismos estudiados. La técnica aplicadas fueron la secuenciación, el análisis de fragmentos y la técnica de SNaPshot. Los resultados obtenidos han aportado un conocimiento nuevo de las poblaciones que han modulado la diversidad genética de los grandes grupos humanos a nivel continental pero también a un nivel mas regional.
8

Analysis of human genetic variation in candidate genes under positive selections on the human linage

Moreno Estrada, Andrés 21 April 2009 (has links)
Natural selection has played an important role in shaping human genetic variation, thus, finding variants that have been targeted by positive selection can provide insights about which genes influence human phenotypic variability. In this work we conduct a genome-wide survey of protein-coding genes comparing humans, chimpanzees, and closely related species in order to detect the fraction of genes undergoing positive selection on the human lineage, and further investigate intraspecific variation in a subset of candidate genes in the search of recent selective events in worldwide human populations. Our results suggest that most of the genes implicated in selective events during early human evolution differ from those involved in recent human adaptations, implying distinct selective pressures during varying stages of human evolutionary history. We also found three genome regions with evidence of recent positive selection, which were dissected to propose targets of selection and discuss on the possible underlying selective pressures in each case. / La selección natural ha moldeado de forma importante la variación genética humana, por lo que encontrar variantes que hayan sido seleccionadas positivamente puede dar indicios acerca de los genes que determinan la diversidad fenotípica humana. En este trabajo comparamos los genes del genoma humano, del chimpancé y de varias especies cercanamente emparentadas para detectar aquellos genes bajo selección positiva en el linaje humano, y posteriormente evaluar la variación intraespecífica en un subconjunto de genes con la intención de buscar eventos de selección reciente en poblaciones humanas de todo el mundo. Nuestros resultados sugieren que la mayoría de genes implicados en eventos selectivos durante la evolución temprana del hombre no son los mismos que aquellos involucrados en adaptaciones humanas recientes, lo que implica la existencia de diferentes presiones selectivas a lo largo de las distintas etapas de la historia evolutiva humana. También encontramos tres regiones genómicas con evidencias de selección positiva reciente, las cuales fueron analizadas en profundidad para proponer posibles dianas de selección y discutir las presiones selectivas subyacentes en cada caso.
9

Evolution of Sex-Ratio in Structured Population Dynamics

Ripoll i Missé, Jordi 05 October 2005 (has links)
In this Thesis we address the study of some non-linear evolution equations (e.g. pde's) modelling the dynamics of sexually-reproducing structured populations, with special emphasis on biological evolution driven by natural selection. The latter is incorporated into the models through the adaptive dynamics, which is a way of describing how the hereditary characteristics of the population evolve. The sex-ratio, defined as the proportion between females and males, is analyzed from the evolutionary point of view.The memoir is divided into two parts plus a brief introduction to age-structured population dynamics (Chapter 1). The first part (Chapter 2) is devoted to a model for the dynamics of a sequential hermaphrodite species, i.e. a population where every individual functions early in life as one sex (specfically as a female) and then switches to the other sex for the rest of its life, and the sex-reversal occurs at a specific age which is considered as a non-negative random variable. This phenomenon happens in a variety of animals including fish species like the sea bream ("Sparus aurata"), the anemone fish, the parrot fish and the blue-headed wrasse ("Thalassoma bifasciatum"). First of all we introduce the basic hypotheses and the parameters of the model: the probability law of the age at sex-reversal, the non-linear (due to the sexual reproduction) birth function giving the influx of newborns, and the density-dependent per capita mortality rate. The complete system (which displays the birth, transition and death processes) for the age-densities of females and males, is formulated and derived in the form of non-linear integral equations as well as the smooth version in the form of nonlocal non-linear first-order hyperbolic partial differential equations (partial integro-differential equations) with boundary, at age zero, and initial conditions. We take the former approach because of the lack of regularity in general, and in the latter, the derivative of the probability law appears in the transition term from female to male. In Section 2.3 we show the existence and uniqueness of global solutions which are non-negative and biologically meaningful for the present model. We introduce additional hypotheses, namely, suitable Lipschitz conditions on the birth function and the mortality rate. In Section 2.4 we show that the system can be reduced to the intrinsic sex-ratio subspace where the dynamics is given by a single non-linear integral equation for the age-density of individuals of both sexes. An explicit form of the birth function, in terms of the fertility rates, is derived for latter numerical purposes. It corresponds to a Holling type II functional response, and it is based on the fact that females arrange its time in looking for mates and handling the production of new offspring. The expected searching time is proportional to 1-(number of males), whereas the expected handling time is a constant. Section 2.5 studies the asymptotic behaviour of the solutions as time tends to infinity. We have determined a sufficient condition for having bounded trajectories and the possibility of non-trivial dynamics. On the other hand we have seen that the extinction equilibrium is always locally asymptotically stable, displaying the Allee effect, which is a common feature of sexually reproducing populations. In Section 2.6 we address the stationary problem, i.e. we look for solutions independent of time in L1 +. The non-trivial steady states are determined according to a scalar non-linear equation for the total population at equilibrium as an independent variable. We end the section by illustrating two cases. The first one is the (non-linear) case of neglecting the competition for the resources, obtaining that there is at most a non-trivial steady state which is always unstable. An explicit expression of this equilibrium is given, and the instability is obtained by means of a linearization procedure. The second case, which is rather general, includes some sort of competition and we have found two non-trivial equilibria for each value of the expected age at sex-reversal in a bounded open interval. Both cases are depicted in a bifurcation diagram, for two choices of the probability law (Heaviside/exponential).The theory of accretive operators, i.e. those such that its resolvent operator is a non-expansive map, is needed in order to study the local stability of equilibria for the general case. A proof of the principle of linearized stability for the reduced system is given in Appendix A, and it is based on a principle for non-linear evolution equations governed by accretive operators, where the stability is determined by the accretiveness of an associated linear operator. In Section 2.7 we rewrite the reduced system as an evolution equation and introduce additional hypotheses, mainly, suitable conditions on the regularity of the birth function and the mortality rate. Finally we get a sufficient condition for the local stability without computing the spectrum of the linear part. Considering phenotypic evolution in the context of diploid population models, in Section 2.8 we study the evolutionary dynamics of the age at sex-reversal. The function-valued trait considered is the probability law. We assume a resident population at stable equilibrium and consider a small invading/mutant population make up of heterozygotes, and homozygotes (negligible). We have used convex analysis in order to show that an unbeatable strategy or evolutionarily stable strategy (ESS) is a Heaviside step function: all individuals of the population change sex at the same age. More precisely, the computation of such an (infinite dimensional) strategy is based on linear/affine optimization on compact convex sets. Our result is a generalization of the one obtained by Charnov. Finally, Section 2.9 is devoted to the adaptive value of the sex-ratio of the population at equilibrium, which is in general different from one. However, if the fertilities are age independent then the sex-ratio equals to one. In addition, assuming also an age independent mortality we have that the transition from female to male takes place at 69,3% of the life expectancy of the population. The second part (Chapter 3) is devoted to a model for the sexual phase of a haplodiploid species (monogonont rotifers) which exhibits the so-called cyclic parthenogenesis (both forms of reproduction: non-sexual and sexual). Monogonont rotifers are small micro-invertebrate animals who inhabit aquatic media with seasonal variations. The original system, which was introduced by Aparici, Carmona and Serra from the department of ecology at the Universitat de València, is formulated in the form of nonlocal non-linear first order hyperbolic partial differential equations. The state variables are the age-densities of virgin mictic females (male-producing), mated mictic females (resting egg-producing), and haploid males, whereas the time-independent parameters of the model are the per capita mortality rates, the male-female encounter rate, the recruitment rate of mictic females, the fertility of male-producing mictic females, the age at maturity for females, and the threshold age of fertilization (which is less than or equal to the maturation age). The transition from virgin to mated is given in terms of the characteristic function of the fertilization period and the total population of haploid males. The equation for mated females turns out to be uncoupled from the others, so we focus on the other ones. Scaling the units in age, time and population we have reduced the number of parameters to only four: the new mortality rates, the new threshold age of fertilization, and the new encounter rate. As a result, we obtain the reduced and nondimensionalized system. Section 3.3 addresses the stationary problem, i.e. we look for time-independent solutions in W 1;1. We have found that there is a unique continuous steady state which can be written in terms of the total male population at equilibrium. The latter is obtained as the unique solution of a scalar non-linear equation. Section 3.4 studies the local stability of the equilibrium by means of a linearization procedure. On the one hand, we analyze the characteristic equation obtaining complex solutions that cross the imaginary axis, and on the other hand we prove a principle of linearized stability which is based on a semilinear formulation in L1, and the fact that the essential growth bound is negative (as usual in this kind of equations). The linear stability analysis reveals that the equilibrium is stable for values of the parameters in a large region containing the empirical ones. However, it can be unstable for values not too far. In Section 3.5 we apply a Hopf bifurcation theorem in an infinite dimensional setting. We check that there is a pair of conjugate eigenvalues on the imaginary axis which cross with positive speed. Rewriting the system as a non-linear evolution equation and computing both the adjoint and the resolvent operators (the latter solving a linear ode with piecewise constant coeffcients), we can determine if the bifurcation is subcritical or supercritical. As a result, we have shown the appearance of a stable limit cycle (isolated periodic orbit). Section 3.6 is devoted to the numerical solution of the problem. We have designed an explicit numerical scheme based on both analytical and numerical integration along the characteristic curves. Several numerical experiments are presented. The numerical simulations confirm and extend the analytical results obtained. / En aquesta tesi abordem l'estudi d'algunes equacions d'evolució no lineals (e.g. edp's) que modelitzen la dinàmica de poblacions estructurades amb reproducció sexual, donant una èmfasi especial en l'evolució biològica conduïda per la selecció natural. Això últim s'incorpora en els models a través de la dinàmica adaptativa, que és una manera de descriure com evolucionen les característiques hereditàries de la població. La sex-ratio, definida com la proporció entre el número de femelles i mascles, és analitzada des del punt de vista evolutiu.La memòria consta de dues parts més una breu introducció a la dinàmica de poblacions estructurades per l'edat (Capítol 1). La primera part (Capítol 2) està dedicada a un model per a la dinàmica d'una espècie hermafrodita seqüencial, i. e. una població on cada individu comença la vida essent d'un sexe (concretament com a femella) i després canvia a l'altre per la resta de la seva vida, i el canvi de sexe es produeix en una edat específica la qual és considerada com a una variable aleatòria no negativa. Aquest fenomen ha estat observat en diversos animals incloent-hi espècies de peixos com l'orada (Sparus aurata), el peix anèmona, el peix lloro i el làbrid de cap blau (Thalassoma bifasciatum). Primer de tot introduïm les hipòtesis bàsiques i els paràmetres del model: la llei de probabilitat de l'edat del canvi, el funcional no lineal (degut a la reproducció sexual) que dóna el número de naixements per unitat de temps (funció de naixença), i la taxa de mortalitat per càpita que depèn de la densitat de població. El sistema complet (que exhibeix els processos de naixement, transició i mort) per les densitats en edat de femelles i mascles, és formulat i deduït en la forma d'equacions integrals no lineals, així com també la versió regular en la forma d'equacions en derivades parcials hiperbòliques de primer ordre no lineals no locals amb condicions de frontera, a edat zero, i inicials. Prenem la primera formulació degut a la falta de regularitat en general, i en la segona, la derivada de la llei de probabilitat apareix en el terme de transició de femella a mascle. En la Secció 2.3 provem l'existència i unicitat de solucions globals que són no negatives i amb sentit biològic per al present model. Introduïm hipòtesis addicionals, a saber, condicions de Lipschitz adequades sobre la funció de naixença i la taxa de mortalitat. En la Secció 2.4 provem que el sistema es pot reduir al subespai de la sex-ratio intrínseca on la dinàmica ve descrita per una sola equació integral no lineal per la densitat en edat d'individus d'ambdós sexes. Una forma explícita de la funció de naixença, en termes de les taxes de fertilitat, es deduïda per a implementacions numèriques posteriors. Aquesta forma es correspon a una resposta funcional de Holling de tipus II i es basa en el fet que les femelles reparteixen el seu temps en buscar parella i en produir nous descendents. El temps esperat de cerca és proporcional a 1/(número de mascles), mentre que el temps esperat de producció de descendència és una constant. La Secció 2.5 estudia el comportament asimptòtic de les solucions quan el temps tendeix a infinit. Hem determinat una condició suficient per a poder tenir trajectòries acotades i la possibilitat de dinàmica no trivial. Per altra banda, hem vist també que l'equilibri d'extinció és sempre localment asimptoticament estable, mostrant l'efecte Allee, el qual és una característica típica en poblacions amb reproducció sexual. En la Secció 2.6 abordem el problema estacionari, i.e. busquem solucions independents del temps en L1+. Els estats d'equilibri no trivials venen determinats per una equació escalar no lineal per a la població total en equilibri com a variable independent. Tanquem la secció il.lustrant dos casos. El primer és el cas (no lineal) sense competència pels recursos, obtenint que com a molt hi ha un equilibri no trivial el qual és sempre inestable. S'arriba a una expressió explícita per l'equilibri, i la inestabilitat s'obté per mitjà d'un procés de linealització. El segon cas, el qual és bastant general, inclou un cert tipus de competència i hem trobat que hi ha dos equilibris no trivials per a cada valor de l'edat esperada del canvi en un interval obert acotat. Ambdós casos son representats en un diagrama de bifurcació, per a dos tipus de llei de probabilitat (Heaviside/exponencial). La teoria dels operadors acretius, i.e. aquells que el seu operador resolvent es una aplicació no expansiva, es necessària per estudiar l'estabilitat local dels equilibris del cas general. En l'Apèndix A es demostra la validesa del principi d'estabilitat lineal per al sistema reduït. La demostració es basa en un principi per a equacions d'evolució o no lineals governades per operadors acretius, on l'estabilitat ve determinada per l'acretivitat d'un operador lineal associat. En la Secció 2.7 reescrivim el sistema reduït com a una equació d'evolució i introduïm hipòtesis addicionals, essencialment, condicions adequades sobre la regularitat de la funció de naixença i la taxa de mortalitat. Finalment obtenim una condició suficient per l'estabilitat local sense calcular l'espectre de la part lineal.La Secció 2.8 estudia la dinàmica evolutiva de l'edat del canvi considerant evolució fenotípica en models de poblacions diploides. Prenem com a variable evolutiva de dimensió infinita la llei de probabilitat. Suposem una població resident en equilibri estable i considerem una població invasora/mutant petita formada per heterozigots, i homozigots (negligible). Hem usat anàlisi convexa per a provar que una estratègia invencible o estratègia evolutivament estable (ESS) és una funció de Heaviside: tots els individus de la població o canvien de sexe a la mateixa edat. Més concretament, el càlcul d'una estratègia tal es basa en optimització lineal/afí sobre conjunts compactes i convexos. El nostre resultat generalitza l'obtingut per Charnov. Finalment, la Secció 2.9 tracta del valor adaptatiu de la sex-ratio de la població en equilibri, el qual és en general diferent d'u. No obstant, si les fertilitats no depenen de l'edat dels individus llavors la sex-ratio és igual a u. A més, suposant també una mortalitat independent de l'edat hem trobat que la transició de femella a mascle es produeix en el 69,3% de l'esperança de vida de la població.La segona part (Capítol 3) està dedicada a un model per a la fase sexual d'una espècie haplodiploide (Rotífers monogononts) que exhibeix l'anomenada partenogènesi cíclica (ambdues formes de reproducció asexual i sexual). Els rotífers monogononts són petits animals micro-invertebrats que viuen en medis aquàtics amb variacions estacionals. El sistema original, el qual va ser introduït per Aparici, Carmona i Serra del Departament d'Ecologia de la Universitat de València, és formulat en la forma d'equacions en derivades parcials hiperbòliques de primer ordre no lineals no locals. Les variables d'estat són les densitats en edat de femelles míctiques verges (productores de mascles), femelles míctiques fecundades (productores d'ous de resistència) i mascles haploides, mentre que els paràmetres, independents del temps, del model són les taxes de mortalitat per càpita, la taxa d'encontres mascle-femella, la taxa d'entrada (reclutament) de femelles míctiques, la fertilitat de les femelles míctiques productores de mascles, l'edat de maduració de les femelles, i el llindar per l'edat de fecundació (el qual és més petit o igual que l'edat de maduració). La transició de verge a fecundada ve donada en termes de la funció característica de l'interval de fecundació i de la població total de mascles haploides. L'equació per a les femelles fecundades resulta estar desacoblada de les altres, per tant ens centrem en les altres dues. Fent un canvi d'unitats en edat, o hem reduït el número de paràmetres a tan sols quatre: les noves taxes de mortalitat, el nou llindar per l'edat de fecundació, i la nova taxa d'encontres. Com a resultat, obtenim el sistema reduït i adimensional. La Secció 3.3 aborda el problema estacionari, i.e. busquem solucions independents del temps en W 1,1. Hem trobat que hi ha un únic estat d'equilibri continu el qual es pot escriure en funció de la població total de mascles en equilibri. Això últim s'obté com a única solució d'una equació escalar no lineal. La Secció 3.4 estudia l'estabilitat local de l'equilibri per mitjà d'un procés de linealització. Per una banda analitzem la corresponent equació característica obtenint solucions complexes que creuen l'eix imaginari, i per altra banda provem la validesa del principi d'estabilitat lineal el qual està basat en una formulació semilineal en L1, i en el fet que la cota de creixement essencial es negativa (com és habitual en aquest tipus d'equacions). L'anàlisi de l'estabilitat lineal revela que l'equilibri és estable per valors dels paràmetres en una àmplia regió que conté els valors empírics. No obstant, pot ser inestable per valors no massa llunyans. En la Secció 3.5 apliquem un teorema de bifurcació de Hopf en un context de dimensió infinita. Comprovem que hi ha un parell de valors propis conjugats sobre l'eix imaginari que creuen amb velocitat positiva. Reescrivint el sistema com a una equació no lineal i calculant l'operador adjunt i l'operador resolvent (aquest últim resolent una edo lineal amb coeficients constants a trossos), podem determinar si la bifurcació és subcrítica o supercrítica. Com a resultat, hem demostrat l'aparició d'un cicle límit estable (òrbita periòdica isolada). La Secció 3.6 està dedicada a la solució numèrica del problema. Hem dissenyat un esquema numèric explícit basat en integració analítica i numèrica al llarg de les corbes característiques. Diversos experiments numèrics són portats a terme. Les simulacions numèriques corroboren i amplien els resultats analítics obtinguts.
10

Genetic variation of the X chromosome and the genomic regions of Coagulation Factors VII and XII in human populations: Epidemiological and evolutionary considerations

Athanasiadis, Georgios 14 July 2010 (has links)
In this work we have analyzed the variation of (i) several X chromosome polymorphic Alu insertions and (ii) several SNPs and microsatellites within and around the genomic regions of the genes coding for coagulation factors VII and XII (F7 and F12 respectively) in different human populations - mainly Mediterranean, but also from other geographic regions. Alu polymorphisms are very useful for anthropological studies to investigate the origin and genetic relationships between different human populations. In addition, there are certain mutations in the F7 and F12 genes that affect plasma levels of coagulation factors VII and XII, as well as the risk of cardiovascular diseases, with a high epidemiological relevance. The main conclusions of the thesis are the following: 1. Genetic differentiation among populations of northern Africa and southern Europe is low but significant. 2. For the same range of geographical distances in the Mediterranean, the genetic distances between populations from opposite coasts are longer than those between populations of the same coast, indicating that the Mediterranean may have acted as a barrier to gene flow between northern Africa and southern Europe. 3. Haplotype analysis of the F7 and F12 genomic regions has provided evidence of a higher sub-Saharan gene flow to northern Africa than to Southern Europe. This observation may be the result of the existence of a genetic barrier in the Mediterranean. 4. As shown by the principal component analysis, genetic differentiation between the studied populations in southern Europe is less pronounced than that in Africa. 5. Unlike previous studies, the genetic variation studied in this work showed that the Basques present no special genetic characteristics compared to other southern European populations. 6. According to the X chromosome Alu polymorphisms, the Egyptian Berbers from the Siwa Oasis appear as the most differentiated population within North African with a strong sub-Saharan influence. 7. The data indicate that, of all North African populations, the population of Monastir in Tunisia is genetically closest to Europe, possibly due to the historical background of the region and a less pronounced geographic isolation compared to other countries of northern Africa. 8. The genetic variation of both the X chromosome and, for the most part, the autosomal markers showed that the Berbers from the Maghreb (Asni and Khenifra) are significantly more differentiated among all North African populations. 9. The population distribution of the variation in the F7 gene promoter region shows no traits of positive selection in the Mediterranean region. On the contrary, there is strong evidence of positive selection in the indigenous population of Bolivia. 10. The lack of association between polymorphism FXII 46C> T and ischemic heart disease in the case-control study of Tunisia suggests that this polymorphism is not a universal risk factor for ischemic heart disease. / En esta tesis se ha analizado la variación que presentan (i) los polimorfismos Alu del cromosoma X y (ii) unos SNPs y microsatélites dentro y en torno a las regiones genómicas de los genes que codifican para los factores de coagulación VII y XII (F7 y F12 respectivamente) en distintas poblaciones humanas procedentes mayoritariamente del mediterráneo además de otras regiones geográficas. Los polimorfismos Alu son muy útiles para los estudios antropológicos que investigan el origen y las relaciones genéticas entre diversas poblaciones humanas. Asimismo, en los genes F7 y F12 se sitúan unas mutaciones que determinan los niveles plasmáticos de los factores de coagulación VII y XII y el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, teniendo su distribución poblacional un alto interés epidemiológico. Las principales conclusiones de la tesis son las siguientes: 1. La diferenciación genética entre poblaciones del norte de África y sur de Europa es baja pero significativa. 2. Para del mismo rango de distancias geográficas en el mediterráneo, las distancias genéticas entre poblaciones procedentes de costas opuestas son más largas que entre poblaciones de la misma costa, indicando que el mar mediterráneo puede haber actuado como una barrera al flujo génico entre el norte de África y sur Europa. 3. El análisis de haplotipos de las regiones F7 y F12 ha proporcionado evidencias de un flujo génico subsahariano más elevado hacia el norte de África que el sur de Europa. Esta observación podría ser el resultado de la existencia de una barrera genética en el Mediterráneo. 4. Como han mostrado los análisis de componentes principales, la diferenciación genética interpoblacional en la parte europea del mediterráneo es menos pronunciada que en la parte Africana. 5. A diferencia de estudios anteriores, la variación genética estudiada en este trabajo mostró que los vascos no presentaron ninguna posición genética especial con respecto a otras poblaciones del sur de Europa. 6. Según los polimorfismos Alu del cromosoma X, los bereberes egipcios del Oasis de Siwa aparecen como la población más diferenciada dentro del norte de África y con una fuerte influencia subsahariana. 7. Todos los datos afirman que, de todas las poblaciones del norte de África, la población de Monastir en Túnez es la más cercana genéticamente a Europa, posiblemente debido a los antecedentes históricos de la región y a un aislamiento geográfico menos pronunciado en comparación con otros países del norte de África. 8. La variación genética del cromosoma X, pero sobretodo de los marcadores autosómicos, mostró que los bereberes procedentes del Magreb (Asni y Khenifra) son notablemente los más diferenciados en el conjunto de las poblaciones norteafricanas examinadas. 9. La distribución poblacional de la variación en la región promotora del gen F7 no presenta rasgos de selección positiva en la región mediterránea. En cambio, hay evidencias sólidas de una la selección positiva en la población indígena de Bolivia. 10. La falta de asociación entre el polimorfismo FXII 46C>T y la cardiopatía isquémica en el estudio caso-control de Túnez sugiere que dicho polimorfismo no es un factor de riesgo universal de la cardiopatía isquémica.

Page generated in 0.1002 seconds