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Associação entre os polimorfismos nos genes da Transcobalamina II (TCN2 c.776C>G e TC2 c. 67A>G) e da metilenotetraidrofolato redutase (MTHFR c.677C>T) e o risco de ter abortos espontâneos recorrentes / Association between polymorphisms in the transcobalamin II (TCN2 c.776C> G and c TC2. 67A> G) and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR c.677C> T) and the risk of having recurrent miscarriages.

Lazaro, Robson José 19 August 2013 (has links)
O aborto espontâneo recorrente (AER) é definido pela ocorrência de três ou mais abortos espontâneos consecutivos com idade gestacional de até 20 semanas. O AER é um evento multifatorial, tem um índice de elucidação da causa na ordem de 50% e, mesmo com os avanços da medicina diagnóstica ainda assim 40% dos casos permanecem com sua causa desconhecida. O crescimento fetal é totalmente dependente do aporte de nutrientes oirundos da mãe, dentre esses nutrientes a cobalamina e o ácido fólico desempenham um papel fundamental para a viabilidade fetal. O objetivo geral deste estudo foi investigar se existe associação entre polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo da cobalamina (MTHFR c.677C>T, TCN2 c. 776C>G e TCN2 c. 67A>G), e o aborto espontâneo recorrente. Os objetivos específicos deste estudo foram: 1 determinar se os polimorfismos MTHFR c. 677C>T, TCN2 c. 776C>G e TCN2 c. 67A>G estão associados ao aborto primário e secundário. 2 - Avaliar se os genótipos dos polimorfismos estudados estão relacionados com as concentrações séricas de cobalamina, folato e homocisteína total em mulheres com aborto espontâneo recorrente. Foram incluídas 256 mulheres com história de abortos espontâneos recorrentes, provenientes do Ambulatório de Obstetrícia da Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP e 264 mulheres saudáveis, sem história de aborto espontâneo e que tenham tido pelo menos duas gestações normais (grupo controle), pareadas segundo as idades. Foram colhidas amostras de sangue para a realização das dosagens bioquímicas, hormonais e das vitaminas e também para a realização das genotipagens dos polimorfismos por meio de PCR-RPFL (MTHFR c.677C>T , TCN c.776C>G e c. 67A>G). As dosagens bioquímicas e hormonais apresentaram resultados dentro dos limites de variação do normal. Quanto as concentrações de folato e cobalamina, houve diferença estatística significante entre os grupos p<0,05. As frequências dos genótipos e alelos para os polimorfismos estudados comparadas entre os grupos abortos primário, aborto secundário e grupo controle não apresentaram diferença estatística significante. Optamos a seguir por dividir o grupo de estudo entre abortos primários, onde não existe história de feto viável, e secundário neste caso onde há história de feto viável. Desta forma foram refeitas as análises estatísticas entre os grupos e encontramos diferença estatísticamente significante p<0,05 quando confrontamos os genótipos do polimorfismo TCN c.776C>G entre o grupo primário e o grupo controle. Em conclusão, quando comparamos as frequência dos genótipos e alelos em conjunto não apresentaram associação com o AER. Quando comparado separadamente o grupo de aborto primário e grupo controle houve diferença estatística significante associando o polimorfismo TCN2 c.776C>G ao AER primário. / The recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined by the occurrence of three or more consecutive miscarriages with gestational age up to 20 weeks. The AER is a multifactorial event, has an index of elucidating the cause of around 50% and, even with advances in diagnostic medicine still remain 40% of cases with a known cause. Fetal growth is totally dependent on the supply of nutrients from the mother oirundos among these nutrients cobalamin and folic acid play a key role in fetal viability. The aim of this study was to investigate whether there is an association between polymorphisms in genes related to metabolism of cobalamin (MTHFR c.677C> T, c TCN2. 776c> G and c TCN2. 67A> G), and recurrent miscarriage. The specific objectives of this study were: 1 determine whether MTHFR c. 677C> T, TCN2 c. 776c> G and c TCN2. 67A> G are associated with abortion primary and secondary. 2 - Assess whether the genotypes studied polymorphisms are associated with serum concentrations of cobalamin, folate and total homocysteine in women with recurrent spontaneous abortion. We included 256 women with a history of recurrent miscarriages, from the Clinic of Gynecology, Obstetrics, Hospital das Clinicas, Faculty of Medicine, USP and 264 healthy women with no history of miscarriage and have had at least two normal pregnancies (group control), matched according to age. Blood samples were collected to perform the biochemical, hormonal and vitamins and also to perform the genotyping of polymorphisms by PCR-RPFL (MTHFR c.677C> T, TCN c.776C> G and c. 67A> G). The biochemical and hormonal results presented within the limits of normal variation. As the concentrations of folate and cobalamin, statistically significant difference between groups p <0.05. The frequencies of genotypes and alleles for the polymorphisms studied compared between groups abortions primary, secondary and abortion control group showed no statistically significant difference. We chose then to divide the study group between primary abortions where there is a history of viable fetus, and secondary in this case where there is a history of viable fetus. Thus were repeated statistical analyzes between groups and found statistically significant difference p <0.05 when confronted TCN genotypes of polymorphism c.776C> G between the primary group and the control group. In conclusion, when comparing the frequency of genotypes and alleles together apresntaram no association with AER. When compared separately the group of abortion primary and control group was statistically significant associated polymorphism TCN2 c.776C> G the primary AER.
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Staphylococcus aureus em tonsilas de pacientes com faringotonsilite aguda recorrente: prevalência, perfil de suscetibilidade e caracterização genotípica / Staphylococcus aureus in the tonsils of patients with acute recurrent pharyngotonsillitis: prevalence, susceptibility profile and genotypic characterization

Cavalcanti, Veraluce Paolini 17 October 2013 (has links)
Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2014-09-25T11:52:50Z No. of bitstreams: 2 Cavalcanti, Veraluce Paolini.pdf: 2676822 bytes, checksum: 6bad315ff907a106f844b70ea19ac46d (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2014-09-26T11:11:47Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Cavalcanti, Veraluce Paolini.pdf: 2676822 bytes, checksum: 6bad315ff907a106f844b70ea19ac46d (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-09-26T11:11:47Z (GMT). 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Tonsillectomy is indicated in cases of recurrent tonsillitis after several failures in the antibiotic terapy. The aim of this study was to determine the prevalence of S. aureus in the tonsils of patients undergoing tonsillectomy, in a teaching hospital in Goiânia, the antimicrobial susceptibility profile and the genetic characterization of isolates. Tonsils obtained from 123 patients were processed, the microorganisms identified and submitted to antibiogram by conventional techniques. The isolates that presented cefoxitin resistance were submitted to tests to determine the minimum inhibitory concentration - MIC for oxacillin and to detect the presence of the mecA gene. All isolates were subjected to PCR for detection of Panton-Valentine leukocidin gene and to PFGE to determine the genetic similarity among them. It was identified 60 S. aureus isolates from 49 patients (39.8%). There were no significant difference in prevalence by sex and, the average age of male patients was lower (8.2 years) (p<0.001) than the female patients (15.3 years). Nine out 49 patients(18.4%) presented two or more different S. aureus isolates. The isolates presented resistance of 85.0%, 10.0%, 15.0%, 3.3%, 10.0%, 3.3%, 18.3% and 8.3% to penicillin, amoxicillin + ácido clavulânico, cefoxitin, ceftriaxone, erythromycin, trimethoprim/sulfamethoxazole, ciprofloxacin and tetracycline, respectively. All isolates were sensitive to linezolid and rifampin. Six erythromycin-resistant isolates (10.0%) showed inducible resistance (MLSbi) to clindamycin and quinupristin/dalfopristin. Eight isolates (13.3%) were resistant to three or more classes of antimicrobials. Despite the resistance to cefoxitin be considered a marker of the presence of the mecA gene only in two resistant isolates it has been found, xv suggesting that the cefoxitin resistance should be mediated by other mechanisms, such as the overproduction of beta-lactamases. None of these isolates showed resistance to more than two classes of antimicrobials. Among the sixty S. aureus isolates, only carried the gene encoding the Panton-Valentine leukocidin. This isolate presented resistance to five classes of antimicrobials and phenotype D. PFGE analysis grouped 36 (60,0%) of 60 isolates in 10 clusters (>80% similarity), since no one specific clone was associated with colonization of the tonsils. It was observed different patients carrying S. aureus isolates genetically identical or with a high level of similarity (>80%), suggesting in these cases, a common origin. The high prevalence of S. aureus in tonsils suggests an ability to colonize the surface and/or the persistence in the tissues of the tonsils. The isolation of MDR bacteria can promote cross-resistance to other bacteria commonly associated with recurrent tonsillitis. The results point to change the paradigm of diagnosis and treatment of recurrent tonsillitis in order to enable the correct use of antimicrobials to reduce the recurrence which is the main cause of tonsillectomy. / As faringotonsilites bacterianas são infecções das vias aéreas superiores que ocorrem predominantemente em crianças e adolescentes. Devido à composição da microbiota oral é difícil o esclarecimento da participação de cada microrganismo na etiologia da doença. A presença de bactérias produtoras de β-lactamases interfere na eficácia de antimicrobianos β-lactâmicos, os mais utilizados no tratamento destas infecções, favorecendo a recorrência da doença. S. aureus é um dos patógenos mais frequentes na etiologia das tonsilites e sua relevância se deve à capacidade de resistência aos antimicrobianos e à persistência nos tecidos internos das tonsilas. A tonsilectomia é indicada nos casos de tonsilite recorrente após várias falhas na antibioticoterapia. O objetivo deste trabalho foi determinar a prevalência de S. aureus em tonsilas de pacientes submetidos à tonsilectomia, em um hospital escola de Goiânia; o perfil de suscetibilidade aos antimicrobianos e a caracterização genética dos isolados. Tonsilas obtidas de 123 pacientes foram processadas, os microrganismos identificados e submetidos ao antibiograma por técnicas convencionais. Nos isolados resistentes à cefoxitina, foi realizada a determinação da concentração inibitória mínima - CIM para oxacilina e a detecção da presença do gene mecA por PCR. Todos os isolados foram submetidos à PCR para detecção da leucocidina Panton-Valentine e ao PFGE para determinação da similaridade genética. Foram identificados 60 isolados de S. aureus de 49 pacientes (39,8%). Não houve diferença significativa da prevalência por sexo e a média de idade dos pacientes do sexo masculino foi menor (8,2 anos) (p<0,001) do que das pacientes (15,3 anos). Em nove (18,4%) dos 49 pacientes houve a identificação de dois ou mais isolados diferentes de S. aureus. Os isolados apresentaram resistência de 85,0%, 10,0%, 15,0%, 3,3%, 10,0%, 3,3%, 18,3% e 8,3% para penicilina, amoxacilina + ácido clavulânico, cefoxitina, ceftriaxona, eritromicina, sulfametoxazol/trimetoprim, ciprofloxacina e tetraciclina respectivamente. Todos os isolados foram sensíveis à linezolida e rifampicina. Seis isolados (10,0%) resistentes à eritromicina apresentaram fenótipo de resistência induzível (MLSbi) à clindamicina e quinupristina/dalfopristina. Oito isolados (13,3%) foram resistentes a três ou mais classes de antimicrobianos. Apesar da resistência à cefoxitina ser considerada o xiii marcador da presença do gene mecA, somente em dois isolados resistentes, o mesmo foi detectado sugerindo que a resistência à cefoxitina pudesse ser mediada por outro mecanismo, como a hiperprodução de β-lactamases. Nenhum desses isolados apresentou resistência a mais de duas classes de antimicrobianos. Dos 60 S. aureus isolados, somente um apresentou o gene que codifica a leucocidina Panton-Valentine. Neste isolado ainda foi observada resistência a cinco classes de antimicrobianos e fenótipo D. A análise por PFGE agrupou 36 (60,0%) dos 60 isolados em 10 clusters (>80% similaridade), não sendo detectado um clone específico associado à colonização das tonsilas. Porém observamos pacientes diferentes portando S. aureus geneticamente idênticos ou com alto grau de similaridade (>80%), sugerindo nestes casos, uma origem comum. A alta prevalência de S. aureus nas tonsilas sugere uma capacidade de colonização da superfície e/ou persistência nos tecidos internos das tonsilas. O isolamento de bactérias MDR pode favorecer resistência cruzada de outras bactérias comumente associadas à tonsilite recorrente. Os resultados apontam para mudança no paradigma de diagnóstico e tratamento de tonsilites recorrentes com vistas a viabilizar o uso correto de antimicrobianos e diminuir a recorrência que é a principal causa de tonsilectomia
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ANÁLISE DA ORIGEM PARENTAL DA VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS de novo PATOGÊNICAS EM PACIENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL

Pereira, Samara Socorro Silva 14 March 2018 (has links)
Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2018-06-19T18:06:59Z No. of bitstreams: 1 SAMARA SOCORRO SILVA PEREIRA.pdf: 764936 bytes, checksum: 434a8cd13e6701c05b6ea08edda95150 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-06-19T18:06:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SAMARA SOCORRO SILVA PEREIRA.pdf: 764936 bytes, checksum: 434a8cd13e6701c05b6ea08edda95150 (MD5) Previous issue date: 2018-03-14 / Copy Number Variation (CNV) has been associated with intelectual disability (ID) and this condition occur in approximately 2% of world population. Chromosomal Microarray Analysis (CMA) is being indicated as first-tier test for individuals with ID and has also helped to understand the mechanisms of CNV formation, classification of these rearrangements, type of recurrence, and its origin. The aim of this study was to infer the parental chromosome origin of de novo pathogenic CNV in patients with ID and their mechanisms of formation. Patients with clinical indications of ID were referred to Replicon Research Group/LaGene for G-band karyotyping. CMA approach was done for patients without numerical and/or structural rearrangements results in karyotype. After performing CMA and classification of CNVs, the parental origin of pathogenic CNVs was done using Mendelian error check based on SNPs markers available by ChAs software. In addition, the UCSC Genome Browser website was used to detect Low Copy Repeats (LCR) surrounding the CNVs to infer the mechanisms of their formation. In the period from 2013 to 2015 was performed G-band karyotyping in 290 patients with clinical indication of ID and a total of 193/290 (66.5%) were diagnosed by Karyotype. The group of patients who were not diagnosed using the karyotype, only 76/97 (78.3%) agreed to continue the investigation by CMA’s approach. After performing CMA, a total of 15 de novo pathogenic CNVs were observed, 10 CNV of loss and 5 CNV of gain, in 13/76 (17.1%) patients. The analysis of the parental origin showed 60% of CNVs are of maternal origin and 40% of paternal origin. It was not possible to detect the influence of parental age in the formation of CNVs. After analyzing the presence of surrounding LCRs, it was observed that 46.7% are recurrent CNVs and the mechanism of formation was Non- Allelic Homologous Recombination (NAHR), and 71.4% of these recurrent CNVs are of maternal origin. These data are in agreement with studies that affirm that the majority of CNVs of paternal origin are nonrecurrent due to germ cells replicate many times their genetic material in the pre-meiotic phase, being possible to infer the mechanism of formation of CNV that may have been by Microhomology-mediated break-induced replication (MMBIR) or Non-homologous end joining (NHEJ). / A variação no número de cópias (CNV) no genoma é um dos fatores etiológicos que pode desencadear a condição da deficiência intelectual (DI), sendo que esta condição atinge cerca de 2% da população mundial. A metodologia de análise cromossômica por microarranjo (CMA) além de ser indicada como teste de primeira escolha para pacientes com DI, tem ajudado também na compreensão da formação de CNVs e classificação destes rearranjos, quanto à patogenicidade, o tipo de recorrência e sua origem. E este estudo objetivou inferir a origem cromossômica parental das CNVs de novo patogênicas em pacientes com DI e seu mecanismo de formação. Os pacientes com indicação clínica de DI foram encaminhados ao Núcleo de Pesquisas Replicon/LaGene para realização do cariótipo com bandeamento GTG, e subsequentemente, os que não tiveram alteração numérica e/ou estrutural no cariótipo foram convidados a continuar a investigação em nível genômico, pela metodologia de CMA. Após realização do CMA e classificação das CNVs, foram realizadas a análise da origem parental das CNVs de novo patogênicas pela análise do erro mendeliano usando os marcadores de SNPs disponibilizado pelo software ChAS. Adicionalmente, foi usado o UCSC Genome Browser para detectar Repetições De Poucas Cópias (LCR) circundantes as CNVs para inferir o mecanismo de formação das mesmas. Foi realizado o cariótipo em 290 pacientes com indicação clínica de DI entre os anos de 2013 a 2015 e em 193/290 (66,5%) foram diagnosticados pelo cariótipo. Do conjunto de pacientes que não foram diagnosticados usando o cariótipo, apenas 76/97 (78,3%) aceitaram continuar a investigação pelo CMA. Após realizar o CMA, foi observado 15 CNVs de novo patogênicas, 10 CNVs de perda e 5 CNVs de ganho, em 13/76 (17,1%) pacientes. Na análise da origem parental, observou-se que 60% das CNVs são de origem materna e 40% de origem paterna. Não foi possível detectar a influência da idade parental na formação das CNVs. Ao analisar a presença de LCRs circundantes, observou-se que 46,7% das CNVs de novo patogênicas são recorrentes e o mecanismo de formação foi a Recombinação Homologa Não Alélica (NAHR), e 71,4% dessas CNVs recorrentes são de origem materna. Esses dados corroboram com os estudos que afirmam que a maioria das CNVs de origem paterna são não recorrentes devido às células germinativas replicarem inúmeras vezes o seu material genético na fase pré-meiótica, sendo possível inferir sobre o mecanismo de formação que pode ter sido por Replicação Induzida por Quebra e Mediada por Microhomologia (MMBIR) ou Junção de Extremidade Não Alélica (NHEJ).
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Prevalência, gravidade e fatores de risco associados à sibilância recorrente em lactentes nascidos em Ribeirão Preto em 2010 / Prevalence, severity and risk factors associated with recurrent wheezing in infants was born in Ribeirão Preto in 2010

Guarato, Juliana Cristina Castanheira 22 November 2016 (has links)
Objetivo: Avaliar a prevalência, a gravidade e os fatores de risco associados à sibilância recorrente em crianças nos primeiros dois anos de vida em uma coorte de nascimentos. Métodos: Estudo de coorte prospectivo de 3167 crianças nascidas em Ribeirão Preto, SP, no ano de 2010 e avaliadas para esse estudo entre 12 e 24 meses. Os responsáveis pelos lactentes participantes responderam a questionários padronizados com questões referentes às características maternas, condições gestacionais, perinatais e pós-natais, antecedentes pessoais e familiares de doenças alérgicas, ocorrência e número de episódios de sibilância, ida a serviços de emergência, uso de medicações, diagnóstico de pneumonia e internações. O estudo das associações entre os desfechos e as variáveis independentes de interesse foi feito por meio de análise univariada e por modelos log-binomiais ajustados, obtendose medidas de risco relativo (RR) e seus intervalos de confiança (IC). Resultados: A prevalência de pelo menos um episódio de sibilância nos dois primeiros anos de vida foi de 56,3% (1785/3167), sendo que 35,8% (1136/3167) lactentes apresentaram sibilância ocasional (até dois episódios) e 20,1% (639/3167) apresentaram sibilância recorrente (três ou mais episódios). Sibilância recorrente grave (mais de 6 episódios) foi relatada em 8,7% lactentes (277/3167). Os fatores de risco independentes para apresentar de 3 a 6 episódios de sibilância foram: prematuridade (RR=1,46), tabagismo passivo (RR= 1,72, se menos de 10 cigarros/dia e RR=2,04. se mais de 10 cigarros/dia), frequentar a creche após os 6 meses (RR= 1,31), diagnóstico médico de rinite alérgica (RR= 1,52) e presença de carpete no domicílio (RR= 1,59). Os principais fatores de risco associados à sibilância grave foram: tabagismo passivo (RR= 2,89 para mais de 10 cigarros/dia), frequentar creche (RR= 2,43, se início até os 6 meses e RR: 1,49, se início após os 6 meses), resfriados nos 3 primeiros meses de vida (RR= 2,17), asma (RR= 1,50) e dermatite atópica na família (RR= 1,49) e diagnóstico de rinite alérgica (RR= 1,93). Lactentes brancos apresentaram prevalência menor de sibilância recorrente não grave (RR=0,68). Não houve associação entre o tempo de aleitamento materno e sibilância recorrente. Conclusões: Crianças nascidas em Ribeirão Preto apresentam alta prevalência de sibilância recorrente nos dois primeiros anos de vida. Nessa fase precoce da vida, medidas ambientais visando a diminuição da exposição à fumaça do cigarro e a prevenção de infeções virais poderiam resultar na redução dos casos de sibilância recorrente grave nesta população. / Objective: To evaluate the prevalence, severity and risk factors associated with recurrent wheezing in children in early years of life. Methods: Prospective cohort study of 3167 children born in Ribeirão Preto, São Paulo, in 2010, and evaluated for this study at 12-24 months of age. A standardized questionnaire with questions regarding maternal characteristics, gestational, perinatal and postnatal conditions, family and children allergy, occurrence of wheezing, number of wheezing episodes, daycare attendance, visits to emergency, medication use, diagnosis of pneumonia and hospitalizations was applied to caregivers . Associations between outcomes and the independent variables of interest were done through univariate analysis and adjusted log-binomial models. Relative risks (RR) and confidence intervals (CI) were calculated. Results: The prevalence of at least one episode of wheezing in the first two years of life was 56.3% (1785/3167), 35.8% (1136/3167) infants had occasional wheezing (up to two episodes) and 20,1% (639/3167) had recurrent wheezing (three or more episodes). Severe recurrent wheeze (more than 6 episodes) was reported in 8.7% infants (277/3167). The independent risk factors for presenting 3 to 6 episodes of wheezing were prematurity (RR = 1.46), passive smoking (RR = 1.72 for less than 10 cigarettes / day, RR = 2.04 for more than 10 cigarettes / day), daycare attendance after 6 months (RR = 1.31), medical diagnosis of allergic rhinitis (RR = 1.52) and the presence of carpet at home (RR = 1.59). The main risk factors associated with severe wheezing were passive smoking (RR = 2.89 for more than 10 cigarettes / day), daycare attendance (RR = 2.43 if was started before 6 months and RR=1.49, if started after 6 months), acute upper respiratory infections during the first 3 months of life (RR = 2.17), asthma (RR = 1.50) and atopic dermatitis in the family (RR = 1.49) and diagnosis of allergic rhinitis (RR = 1.93). White infants have a lower prevalence of non-severe recurrent wheezing (RR = 0.68). There was no association between duration of breastfeeding and recurrent wheeze Conclusions: Children born in Ribeirão Preto have a high prevalence of recurrent wheezing in the first two years of life. In this early stage of life, environmental measures to reduce the exposure to cigarette smoke and prevention of viral infections could result in the reduction of severe recurrent wheezing in this population.
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Avaliação da neoplasia epitelial maligna do ovário recorrente através de PET-CT não dedicado 18F-FDG / Non-dedicated 18F-FDG PET-CT assessment of recurrent epithelial ovarian neoplasia

Sevillano, Marta Maite [UNIFESP] 27 October 2010 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:31Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-10-27 / Objetivo: Comparar a sobrevida de pacientes com recidiva de câncer de ovário que realizaram estudo com 18F FDG PET-CT não dedicado, tomografia computadorizada e marcador CA-125 com as enfermas que se submeteram ao tratamento e seguimento usual com tomografia computadorizada e o marcador CA-125. Metodologia: Estudaram-se pacientes com neoplasia ovariana epitelial maligna no Hospital do Câncer AC Camargo- São Paulo, no período compreendido entre janeiro de 1996 à dezembro de 2003, as quais apresentaram recidiva, comprovada pela cirurgia. Avaliaram-se 44 pacientes (grupo A) que efetuaram exame 18F-FDG em PET-CT não dedicado e 31 doentes (grupo B) que efetuaram o seguimento habitual. Excluíram-se as pacientes em vigência de quimioterapia (menos de 48 horas) da data da realização do exame 18F-FDG em PET-CT não dedicado. Resultados: Pacientes com exames de PET-CT não dedicado (grupo A) apresentaram significante aumento da sobrevida em comparação com o grupo B (p=0.0200). Outrossim, 11 pacientes com estudo anátomopatológico “borderline” apresentaram apenas um exame falso negativo (implantes peritoneais), 10 verdadeiro negativos e 18 verdadeiro positivos. Conclusão: O emprego do FDG-PET-CT não dedicado na avaliação de pacientes com neoplasia ovariana maligna mostrou ser procedimento que resultou em benefícios, interferindo na atitude dos cirurgiões, mormente na recidiva subclínica. Verificou-se maior sobrevida das enfermas após o tratamento da recidiva quando foi identificado pelo FDG-PET-CT não dedicado seja por sítios ou locais insuspeitos ou mesmo pela completa ausência de sintomas e sinais clínicos. / Purpose The aim of this study was to compare the impact of the survival in patients with ovarian cancer recurrence undergoing non-dedicated [18F]FDG PET-CT, CT and serum CA-125 (group A) and patients that were submitted to conventional follow-up with CT and serum CA-125. Methods Patients diagnosed with epithelial ovarian cancer at the AC Camargo Cancer Hospital from January 1996 to December 2003 who presented recurrence (checked by surgery), and performed [18F]FDG PET-CT on a total of 44 patients- group A, and 31 patients -group B undergoing conventional follow up. Patients undergoing chemotherapy less than 48 hours before non-dedicated PET-CT were excluded from the research. Results Patients of Group A presented an increase on their survival rate of 5.94 in comparison with group B (p=0.0200). The 11 borderline patients in group A performed 29 [18F]FDG PET-CT studies with 1 false negative (peritoneal implants), 10 true negatives and 18 true positives. Conclusion Oncologists are used to test several markers in order to perform diagnosis, staging and prognosis, but their real benefit in the treatment is still uncertain. The use of [18F]FDG PET-CT in the evaluation of subclinical ovarian cancer recurrence has been shown to be accurate and presented a rewarding cost-benefit relationship, interfering in the surgeons conduct facing a subclinical recurrence. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Potencial de produtividade e variabilidade de populações semiexóticas de milho como base para seleção / Productivity and variability potential of semiexotic populations of corn as a basis for selection

Mendes, Udenys Cabral 27 April 2018 (has links)
Submitted by UDENYS CABRAL MENDES (udenys-agro@hotmail.com) on 2018-07-26T20:09:50Z No. of bitstreams: 1 Tese_Udenys.pdf: 1806439 bytes, checksum: 817838b62430d9408c68421a7d3e8c55 (MD5) / Approved for entry into archive by Cristina Alexandra de Godoy null (cristina@adm.feis.unesp.br) on 2018-07-27T14:04:17Z (GMT) No. of bitstreams: 1 mendes_uc_dr_ilha.pdf: 1806439 bytes, checksum: 817838b62430d9408c68421a7d3e8c55 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-07-27T14:04:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 mendes_uc_dr_ilha.pdf: 1806439 bytes, checksum: 817838b62430d9408c68421a7d3e8c55 (MD5) Previous issue date: 2018-04-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O melhoramento genético de uma espécie alógama como o milho, pode ser dirigido essencialmente visando duas alternativas: a obtenção de populações melhoradas, ou a obtenção de uma geração F1 com vigor de híbrido. No caso de melhoramento de populações ocorre a oportunidade de incorporar novas fontes de germoplasma. de particular interesse por representar resultado de seleção específica para doenças foliares e outros caracteres.Germoplasma exótico (incluindo acessos do Brasil e de outros países) é aquele que não pertence à base genética comumente em uso no melhoramento, podendo assim contribuir com novos alelos que resultarão em aumento da variabilidade genética útil para o melhoramento. Os objetivos do trabalho foi verificar o valor genético-agronômico dos compostos recém sintetizados, o efeito depressivo da endogamia e inferir sobre a viabilidade de um programa de seleção recorrente visando o melhoramento intrapopulacional. Foram avaliadas as populações NAP-FA x HG-71, NAP-FL x HG-49, NAP-FB x HG-49 e NAP-DB x HG-49, com dois níveis de endogamia (S0 e S1), no sistema de macroparcelas, e 100 progênies de irmãos germanos e 50 progênies endogâmicas S1 das populações NAP-FA x HG-71 e NAP-DB x HG-49. Nas duas situações os experimentos foram delineados em blocos casualizados com três repetições em três e dois locais respectivamente. Foram avaliados os caracteres florescimento masculino e feminino, altura da planta e da espiga, comprimento e diâmetro de espiga, resistência a doenças foliares, acamamento, quebramento, espigas gessadas e produtividade de grãos. Foram estimados os parâmetros herdabilidade no sentido amplo e restrito, ganho com a seleção e correlação genotípica e fenotípica entre os caracteres. As populações apresentam bom potencial de produtividade de grãos, valor para melhoramento visando a introgressão de diferentes fontes de germoplasma no sistema de melhoramento e possuem elevado valor genético, tanto para produtividade como para outros caracteres agronômicos de interesse. As progênies de irmãos germanos com produtividade de grãos de 67,4%, 61,7%, 51,3% e 84,65% em relação às testemunhas nas duas localidades respectivamente, indicam a viabilidade da introgressão de germoplasma no sistema de melhorameto. As progênies S1 apresentam variabilidade suficiente para serem exploradas em programas de seleção recorrente. Os resultados também indicaram a existência de progênies com menor depressão por endogamia, que podem ser exploradas em programas de seleção interpopulacional e para extração de linhagens. / Genetic improvement of an allogamous specie such as maize, can be directed essentially towards two alternatives: obtaining improved populations or obtaining an F1 generation with hybrid vigor. In the case of population improvement there is an opportunity to incorporate new sources of germplasm with particular interest because it represents a result of specific selection for foliar diseases and other characters. Exotic germplasm (including access from Brazil and other countries) is one that does not belong to the genetic base commonly used in breeding, thus contributing with new alleles that will result in increased genetic variability useful for breeding. The objectives of the study were to verify the genetic and agronomic value of the newly synthesized composites, the depressive effect of inbreeding and to infer about the viability of a recurrent selection program aiming at intrapopulation improvement. Were evaluated the populations NAP-FA x HG-71, NAP-FL x HG-49, NAP-FB x HG-49 and [NAP-DB x HG-4], with two levels of inbreeding (S0 and S1) in macro plots system and 100 progenies of full-sibs and 50 endogamous progeny S1 from the NAP-FA x HG-71 and NAP-DB x HG-49 populations. In both situations, the experiments were in randomized blocks with three replicates in three and two locations respectively. The flowering characteristics of male and female, plant height, ear height, ear length, ear diameter, resistance to foliar diseases, lodging, breakage, ears bada granades and grain yield. Were estimates parameters heritability in the broad and restricted sense, gain with selection and genotypic and phenotypic correlation between the characters. The populations present good potential of grain yield, value for improvement aiming at the introgression of different sources of germplasm in breeding system and have high genetic value, both for productivity and for other agronomic traits of interest. The progenies of full-sibs with grain yield of 67,4%, 61,7%, 51,3% and 84,65% in relation to the check in two locations respectively, indicate the viability of the introgression of germplasm in the breeding system. The S1 progenies presented sufficient variability to be explored in recurrent selection programs. The results also indicated the existence of progenies with lower inbreeding depression, which can be explored in populations selection programs and and extraction of inbred lines.
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Potencial de produtividade e variabilidade de populações semiexóticas de milho como base para seleção /

Mendes, Udenys Cabral January 2018 (has links)
Orientador: João Antonio da Costa Andrade / Resumo: O melhoramento genético de uma espécie alógama como o milho, pode ser dirigido essencialmente visando duas alternativas: a obtenção de populações melhoradas, ou a obtenção de uma geração F1 com vigor de híbrido. No caso de melhoramento de populações ocorre a oportunidade de incorporar novas fontes de germoplasma. de particular interesse por representar resultado de seleção específica para doenças foliares e outros caracteres.Germoplasma exótico (incluindo acessos do Brasil e de outros países) é aquele que não pertence à base genética comumente em uso no melhoramento, podendo assim contribuir com novos alelos que resultarão em aumento da variabilidade genética útil para o melhoramento. Os objetivos do trabalho foi verificar o valor genético-agronômico dos compostos recém sintetizados, o efeito depressivo da endogamia e inferir sobre a viabilidade de um programa de seleção recorrente visando o melhoramento intrapopulacional. Foram avaliadas as populações NAP-FA x HG-71, NAP-FL x HG-49, NAP-FB x HG-49 e NAP-DB x HG-49, com dois níveis de endogamia (S0 e S1), no sistema de macroparcelas, e 100 progênies de irmãos germanos e 50 progênies endogâmicas S1 das populações NAP-FA x HG-71 e NAP-DB x HG-49. Nas duas situações os experimentos foram delineados em blocos casualizados com três repetições em três e dois locais respectivamente. Foram avaliados os caracteres florescimento masculino e feminino, altura da planta e da espiga, comprimento e diâmetro de espiga, resistência a doenças ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Genetic improvement of an allogamous specie such as maize, can be directed essentially towards two alternatives: obtaining improved populations or obtaining an F1 generation with hybrid vigor. In the case of population improvement there is an opportunity to incorporate new sources of germplasm with particular interest because it represents a result of specific selection for foliar diseases and other characters. Exotic germplasm (including access from Brazil and other countries) is one that does not belong to the genetic base commonly used in breeding, thus contributing with new alleles that will result in increased genetic variability useful for breeding. The objectives of the study were to verify the genetic and agronomic value of the newly synthesized composites, the depressive effect of inbreeding and to infer about the viability of a recurrent selection program aiming at intrapopulation improvement. Were evaluated the populations NAP-FA x HG-71, NAP-FL x HG-49, NAP-FB x HG-49 and [NAP-DB x HG-4], with two levels of inbreeding (S0 and S1) in macro plots system and 100 progenies of full-sibs and 50 endogamous progeny S1 from the NAP-FA x HG-71 and NAP-DB x HG-49 populations. In both situations, the experiments were in randomized blocks with three replicates in three and two locations respectively. The flowering characteristics of male and female, plant height, ear height, ear length, ear diameter, resistance to foliar diseases, lodging, breakage, ears bada granades and grai... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Progresso genético de três ciclos de seleção recorrente no melhoramento de feijão vermelho / Genetic progress of three cycles of recurrent selection in the breeding of red bean

Freitas, Rodrigo Moreira de 28 June 2012 (has links)
Made available in DSpace on 2015-03-26T13:39:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 522965 bytes, checksum: 4f411d6a63c897606c4d7281c8bff359 (MD5) Previous issue date: 2012-06-28 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The red beans are traditionally consumed and are cultivated by small producers in the region of Zona da Mata, in the State of Minas Gerais, Brazil. Since the late 1990 s, the Bean Breeding Program, of the Federal University of Viçosa (UFV) has worked with the breeding of this bean type. The main strategy used by UFV with the red bean breeding is the recurrent selection. In this context, the objective of this study was to evaluate the genetic progress after three recurrent selection´s cycles in the red bean breeding and to identify promising lines for future inclusion in the evaluations called Value for Cultivation and Use (VCU) in Minas Gerais. There were derived lines in each selection cycle (C0, CI and CII) and these lines were evaluated in the same experiment, in the winter season 2011, in the Experimental Station of the Department of Plant Science, UFV, Coimbra MG. The experiment consisted of 225 treatments - 220 lines (30 of the C0, 30 of the CI and 160 of the CII) and five control treatments. The simple square lattice design was used, with plots consisting of two rows of 1,0 m. The following characteristics were evaluated: grain yield, plant architecture, rust severity and grain aspect. Based on the average of the most promising lines of each cycle (30 of each) the genetic progress was estimated. The genetic progress after three cycles of recurrent selection was 40.05% for grain yield, 59.21% for rust severity, 12.90% for plant architecture and 12.76% for grain aspect, confirming the efficiency of this strategy in the bean breeding. Red bean lines better than the cultivar Ouro Vermelho were obtained, with high yield, good grain aspect, good plant architecture and resistant to rust. These lines have potential to be included in future trials of VCU in Minas Gerais. / O feijão vermelho tem aceitação regionalizada, sendo cultivado por pequenos produtores da Zona da Mata de Minas Gerais. O Programa Feijão da Universidade Federal de Viçosa (UFV), desde o final da década de 1990, vem se dedicando ao melhoramento desse tipo de grão. A principal estratégia de melhoramento utilizada pela UFV no melhoramento do feijão vermelho é a seleção recorrente. Nesse contexto, este trabalho teve como objetivos avaliar o progresso genético após três ciclos de seleção recorrente no melhoramento de feijão vermelho e identificar linhagens promissoras para composição dos futuros ensaios de Valor de Cultivo e Uso (VCU) no Estado de Minas Gerais. Foram derivadas linhagens de cada ciclo de seleção (C0, CI e CII) e estas avaliadas em um mesmo experimento, na safra do inverno de 2011, na Estação Experimental do Departamento de Fitotecnia, UFV, em Coimbra MG. O experimento foi constituído de 225 tratamentos, sendo cinco testemunhas e 220 linhagens (30 do C0, 30 do CI e 160 do CII). Utilizou-se o delineamento em látice quadrado simples, sendo as parcelas constituídas por duas linhas de 1 m. As seguintes características foram avaliadas: produtividade de grãos, arquitetura de plantas, resistência à ferrugem e aspecto dos grãos. Com base na média das linhagens mais promissoras de cada ciclo (30 de cada), foram estimados os progressos genéticos. O progresso genético após três ciclos de seleção recorrente foi de 40,05% para produtividade de grãos, 59,21% para resistência à ferrugem, 12,90% para arquitetura de plantas e 12,76% para aspecto de grãos, comprovando a eficiência dessa estratégia no melhoramento do feijoeiro. Foram obtidas linhagens de feijão vermelho superiores à cultivar Ouro Vermelho, com alta produtividade, bom aspecto de grãos, boa arquitetura de planta e resistentes à ferrugem. Estas linhagens têm potencial para serem incluídas em futuros ensaios de VCU no estado de Minas Gerais.
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Melhor Predição Linear Imparcial (BLUP) no melhoramento vegetal: seleção entre famílias de meios-irmãos / Best Linear Unbiased Prediction (BLUP) in plant breeding: selection among half-sib families

Faria, Vinícius Ribeiro 24 July 2008 (has links)
Made available in DSpace on 2015-03-26T13:42:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 379535 bytes, checksum: 5424301d5c25f5d965d852155f33e0d2 (MD5) Previous issue date: 2008-07-24 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The objectives of the present work were to install the REML/BLUP methodology in the recurrent populational improvement, using half-brothers families, to compare this methodology with the traditional analysis of the ordinary least squares and to present the SAS routines for the analyses of mixed models. The model used corresponds to the beeder model used in the animal improvement. The computer analyses were carried out using the computer software SAS® through proc mixed, proc inbreed, proc iml and proc gml procedures. As the theory support, data from three cycles of recurrent selection in the population of Voçosa por-corn, of the Programa de Melhoramento do Setor de Genética (Improvement Program of the Genetic Sector), do Departamento de biologia Gerald a Universidade Federal de Viçosa (Department of General Biology of the Viçosa Federal University) were used. The experiments were designed in single 14 x 14 lattice. In each block of the experiment, the production and the expansion ability (CE) in ml/g were evaluated. For each improvement cycle, the variance components were estimated the genotypic means were predicted, according to the REML/BLUP methodology. For each cycle the analysis by the ordinary Least Squares (OLS) was also made with the estimation of the variance components and of the genotypic means. Besides, the gains due to the selection in each cycle mere calculated. Moreover the ordination of the selected individuals was verified and the confidence intervals for the genetic values predicted and estimated were built. By the variance analysis, it could be verified that as the improvement cycles progressed, there was a sifnificant reduction in the variability for CE, and in the third selection cycle the variability was no more detected. This variability reduction can be explained by the high selection intensity, because the 20 families selected in the third cycle were from only mine plants of the first cycle of selection. Referring the genetic parameters estimated by the two methodologies, it was observed that both with the REML and the OLS methodology the estimate values for the variance components were similar. For the genotypic means, when there was no relationship among the individuals there was an accordance among the best individuals estimated and predicted, but the predicted values presented narrower confidence intervals, indicating that these values are more accurate than the estimated ones. When the relationship information was included, there was a reduction on the coincidence values between the selected ones and those of the Speerman co-relation indicating that the use of the prodictd genotypic means in the selection of superior individuals will provide greater gains due to the selection. / O presente trabalho teve como objetivos implementar a metodologia REML/BLUP no melhoramento populacional recorrente, empregando famílias de meios-irmãos, comparar essa metodologia com a análise tradicional por mínimos quadrados ordinário e apresentar as rotinas do SAS para as análises de modelos mistos. O modelo empregado corresponde ao modelo de reprodutor utilizado no melhoramento animal. As análises computacionais foram realizadas utilizando o aplicativo computacional SAS® por meio dos seus procedimentos proc mixed, proc inbreed, proc iml e proc glm. Como suporte à teoria, foram utilizados dados de três ciclos de seleção recorrente na população de milho-pipoca Viçosa, do Programa de Melhoramento do Setor de Genética, do Departamento de Biologia Geral da Universidade Federal de Viçosa. Os experimentos foram delineados em látice 14 x 14 simples. Em cada parcela dos experimentos, foram avaliadas a produção e a capacidade de expansão (CE) em ml/g. Para cada ciclo de melhoramento, foram estimados os componentes de variância e preditas as médias genotípicas, de acordo com a metodologia REML/BLUP. Para cada ciclo também foi feita análise por Mínimos Quadrados Ordinário (OLS), com estimação dos componentes de variância e das médias genotípicas. Foram calculados, ainda, os ganhos devidos à seleção em cada ciclo. Também foi verificada a ordenação dos indivíduos selecionados e construídos os intervalos de confiança para os valores genéticos preditos e estimados. Pelas análises de variância, pôde-se verificar que à medida que os ciclos de melhoramento avançaram, houve uma redução significativa na variabilidade para CE, sendo que no terceiro ciclo de seleção não foi detectada variabilidade. Essa redução da variabilidade pode ser explicada pela alta intensidade de seleção, tanto que as 20 famílias selecionadas no terceiro ciclo eram originárias de apenas nove plantas do primeiro ciclo de seleção. Quanto aos parâmetros genéticos estimados pelas duas metodologias, observou-se que, tanto pela metodologia REML quanto pela OLS, os valores estimados para os componentes de variância foram semelhantes. Para as médias genotípicas, quando não existia parentesco entre os indivíduos, houve concordância entre os melhores indivíduos estimados e preditos, porém, os valores preditos apresentaram intervalos de confiança mais estreitos, indicando que esses valores são mais precisos que os estimados. Ao incluir as informações de parentesco, houve uma redução nos valores de coincidência entre os selecionados e os da correlação de Speerman, indicando que o uso das médias genotípicas preditas na seleção dos indivíduos superiores proporcionará maiores ganhos devidos à seleção.
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Avaliação da mobilidade de prega vocal antes e depois de cirurgia cardiotorácica em crianças

Carpes, Luthiana Frick January 2010 (has links)
Made available in DSpace on 2013-08-07T19:06:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000423170-Texto+Completo-0.pdf: 1415520 bytes, checksum: 259850120c034569a64bb8b1e92a8a9e (MD5) Previous issue date: 2010 / Objective: To determine the incidence of vocal fold immobility (VFI) following cardiothoracic surgery and to establish the associated factors with this outcome. Methods: Flexible laryngoscopy to assess vocal fold mobility was performed prior to surgery and again within 72 hours following extubation in 100 pediatric patients who underwent cardiothoracic procedures. The two operating surgeons recorded the surgical technique and also their impression of possible recurrent laryngeal nerve injury (RLNI). Presence of laryngeal symptoms following extubation was documented. Results: Of the 100 children included in this study, 8 had VFI following surgery. Children without VFI were older (p=0. 023) and heavier (p=0. 016). Children who underwent patent ductus arteriosus ligation (PDAL) had increased risk of VFI by 9. 5 times (p=0. 0009). The use of cautery was found to be associated with VFI (p=0. 039). The chance of VFI was increased by 8 times (p=0. 01) and 8. 1 times (p=0. 033) in patients displaying stridor and hoarseness, respectively. Weak cry was also significantly associated with VFI (p<0. 0001). Whenever the surgeon thought there was RLNI, the chance of VFI was increased by 11. 4 times (p=0. 03). Conclusions: Smaller and younger children who underwent PDAL were at higher risk of developing VFI following surgery. The use of cautery was associated with this outcome and should be avoided whenever possible. Postoperative flexible laryngoscopy is indicated especially if there is an impression of RLNI by the surgeon or in the presence of laryngeal symptoms. / Objetivo: Determinar a incidência de imobilidade de prega vocal (IPV) após cirurgia cardiotorácica e estabelecer os fatores associadas a esse desfecho. Métodos: Laringoscopia flexível para acessar o movimento das pregas vocais foi realizada antes da cirurgia e novamente dentro de 72 horas após a extubação em 100 pacientes pediátricos submetidos a procedimentos cardiotorácicos. Os dois cirurgiões documentaram a ténica cirúrgica e sua impressão de possível lesão do nervo laringeo recorrente (NLR). Presença de sintomas laríngeos após a extubação foi documentada. Resultados: Das 100 crianças incluídas nesse estudo, 8 apresentavam IPV após a cirurgia. Crianças sem IPV apresentavam idade mais avançada (p=0. 023) e eram mais pesadas (p=0. 016). Crianças submetidas a ligadura do ducto arterioso apresentaram risco 9. 5 vezes maior de IPV (p=0. 0009). O uso do cautério se mostrou associado à IPV (p=0. 039). A chance de IPV foi aumentada em oito vezes (p=0. 01) e 8. 1 vezes (p=0. 033) em pacientes que apresentavam estridor e rouquidão, respectivamente. Choro fraco também foi significativamente associado à IPV (p<0. 0001). Sempre que o cirurgião apresentava impressão que o NLR havia sido lesionado a chance de IPV era aumentada em 11. 4 vezes (p=0. 03). Conclusões: Crianças menores e de idade menos avançada que foram submetidas a ligadura do ducto arterioso apresentaram risco maior de IPV após a cirurgia. O uso do cautério foi associado a este desfecho e deve ser evitado sempre que possível. Laringoscopia flexível pós operatória é indicada especialmente se houver impressão do cirurgião de lesão do NLR ou na presença de sintomas laríngeos.

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