Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Os polimorfismos denominados Indels são variações de comprimento geradas por inserção ou deleção de um ou mais nucleotídeos em uma sequência de DNA. Estes marcadores genéticos vêm apresentando um grande potencial para fins forenses e populacionais por combinar características dos marcadores SNPs, tais como a capacidade de analisar fragmentos curtos (menores que 250pb) e baixas taxas de mutação, com a facilidade da genotipagem dos STR em uma única PCR, seguida de detecção dos fragmentos amplificados por eletroforese. Com o objetivo de avaliar a eficiência dos Indels em aplicações forenses e esclarecer os detalhes da formação de diferentes populações brasileiras através de dados genéticos, amostras populacionais de diferentes estados brasileiros foram genotipadas através de dois sistemas multiplex. O primeiro (indelplex-HID) foi otimizado para fins de Identificação Humana (HID) e inclui um grupo de 38 marcadores Indels selecionados por apresentarem altos valores de diversidade genética dentro das principais populações continentais. Já o segundo (46-AI-indels), foi selecionado para estudos de ancestralidade e é composto por um conjunto de 46 marcadores informativos de ancestralidade (AIMs). Nesse último caso, ao contrário do anterior, o sistema multiplex inclui marcadores com alta divergência nas frequências alélicas entre populações continentais. Na primeira etapa, o multiplex HID foi aplicado em uma amostra populacional do Rio de Janeiro e em uma amostra populacional dos índios Terena. Um banco de dados de frequências alélicas foi construído para essas duas amostras populacionais. Os valores das frequências alélicas foram utilizados nas comparações estatísticas e parâmetros de vínculos genéticos e forenses foram calculados. O Poder de Discriminação acumulado na população do Rio de Janeiro para os 38 loci testados foi de 0,9999999999999990 e na população dos índios Terena de 0,9999999999997, validando o uso desse sistema numa população heterogênea como a brasileira. A eficiência do indelplex-HID também mostrou-se elevada nas amostras de casos forenses comprometidas, apresentando melhor resultados que marcadores STR em termos de número de loci genotipados e de qualidade de amplificação. Na segunda etapa, o multiplex 46-AI-indels foi aplicado com objetivo de avaliar a ancestralidade em amostras de diferentes estados do Brasil por permitir a identificação de diferenças entre frequências alélicas de grupos populacionais separados geograficamente. A maioria das populações analisadas apresentou elevada herança européia. As populações do Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Amazonas, Alagoas, Minas Gerais e São Paulo apresentaram cerca de 50% de ancestralidade européia, enquanto que nas populações que formam o sul do país e o Espírito Santo este percentual girou em torno de 70%. De uma maneira geral, as contribuições ameríndias e africanas variaram um pouco de acordo com a região. As amostras de Santa Isabel do Rio Negro e dos índios Terena (amostras indicadas como ameríndio-descendentes) de fato mostraram majoritariamente ancestralidade ameríndia (>70%). Os resultados obtidos indicaram que os dados gerados a partir da tipagem dos AIMs estão em estreita concordância com os registros históricos e com outros estudos genéticos acerca da formação da população brasileira e os loci do sistema HID evidenciaram que os são altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco. / Indels are length polymorphisms created by the insertion or deletion of one or more nucleotides in a DNA sequence. This type of genetic marker is potentially very useful for forensic and population genetic applications because it combines some desirable SNP features, such as the possibility of being analyzed in small fragments (less than 250bp), and low mutation rate, and in the same way as for the STRs it is easily genotyped in a single PCR followed by capillary electrophoresis detection of the amplified fragments. In order to evaluate the efficiency of Indels in forensic applications, and clarify some details on the formation of different Brazilian populations through genetic data, population samples from different Brazilian States were genotyped through two Indel multiplex systems. The first (Indelplex-HID) has been optimized for Human Identification (HID), and includes a group of 38 Indel markers selected by presenting similarly high values of genetic diversity within the main continental populations. The second (46-AI-indels) was selected for studies of ancestry, and it is composed by a set of 46 ancestry informative markers (AIMs). The latter, unlike the first one, includes markers with high divergence in allele frequencies among populations. In a first stage, the multiplex HID was used to study a population sample of Rio de Janeiro and a population sample of Terena Amerindians. Allele frequency databases were built for these two population samples. Allele frequency values were used in statistical comparisons, and to calculate relevant kinship and identification parameters. The cumulative discrimination power for the 38 loci in the population from Rio de Janeiro was 0.9999999999999990, and for the Terena Indians it was 0.9999999999997, demonstrating the utility of this system in a heterogeneous population like the Brazilian. The effectiveness of the indelplex-HID was also revealed to be high in low template samples that have been analyzed, which were previously selected from forensic cases, showing better results than STR markers in terms of number of genotyped loci and amplification quality. In the second stage, the multiplex 46-AI-indels was used to assess the ancestry makeup of different States of Brazil, since it allows the identification of differences among allele frequencies in geographically separated population groups. Most of the populations analyzed showed high European heritage. The populations from Rio de Janeiro, Pernambuco, Mato Grosso do Sul, Manaus, Alagoas, Minas Gerais and São Paulo presented about 50% European ancestry, while in Espirito Santo and south of Brazil the frequency of European ancestry was about 70%. In General, the Amerindian and African contributions varied somewhat according to the region. Santa Isabel do Rio Negro and Terena (indicated as Ameridians-descendants) in fact showed mostly Amerindian ancestry (>70%). The results of AIMs typing are in close agreement with the historical records and other genetic studies on the formation of Brazilian population. The loci of the HID system were highly informative, and constitute an important tool in human identification and kinship studies.

A região escolhida como delimitação para o presente estudo tem a particularidade de exaltar suas origens ligadas aos imigrantes ítalo-germânicos chegados a partir do século XIX e de não reconhecer seus traços indígenas. São marcas perceptíveis ao olhar de um pesquisador, que se espanta com as fortes evidências que carimbam a região como também indígena, além de alemã e de italiana. No entanto, seria preciso um trabalho que organizasse as informações, por vezes contraditórias, sobre as origens, e lhes desse sentido. O presente trabalho partiu da pergunta: existe uma ancestralidade indígena nas terras baixas às margens do Rio Caí, no Rio Grande do Sul? Como fruto de um processo que buscou comprovar a hipótese de que há uma ligação entre os povos originários e a sociedade que habita as margens do Rio Caí, foi possível contar com uma metodologia chamada de paradigma indiciário, ou seja, a busca por evidências que comprovassem – ou não – a hipótese inicial. Como trabalha um detetive que busca rastros para solucionar os crimes, o pesquisador pode, segundo Carlo Ginzburg, utilizar essa prática para descortinar um cenário. Neste caso, estava em análise a possiblidade de haver uma ancestralidade indígena no Vale do Caí, devido aos traços culturais de sua população. A principal região teórica que dá sentido e sustenta este trabalho são as pesquisas de Rodolfo Kusch sobre a ancestralidade ameríndia na América, o campo das memórias coletivas e individuais, além dos estudos de história, arqueologia e etnologia sobre o trânsito Kaingang e Guarani na região. Dentre os achados da pesquisa, posso apontar o uso de nomes e de narrativas indígenas até hoje presentes entre a população caiense. Os traços dos povos originários são bastante presentes, embora silenciados e negados. É possível, em função disso, afirmar que há uma ligação ancestral entre a cultura milenar dos povos indígenas e a cultura atual no Vale do Caí. / The chosen delimitated region for the present study has the particularity of exalting its origens connected to the nineteenth century comers Italo-German immigrants and of not recognizing its indigenous traces. Those are noticeable traces at the eye of a researcher, who becomes amazed by the strong evidences that define the region as indigenous, and also German and Italian. On the other hand, a research study was necessary, in which the contradictory information about their origens were organized, giving them meaning. The present study started with the question: Is there an indigenous ancestry in the lowlands at the banks of the Caí river? As the resulto of a process that sought to prove the hypothesis that there is a connection between the idigenous peoples and the society that inhabits the banks of the Caí river, it was possible to count with a methodology called evidentiary paradigma, in other words the search for evidence to support the initial hypothesis. As a detective works, searching for hints to solve crimes, the researcher can, according to Carlo Ginzburg, to use this practice to unfold a scenary. In this case it was an analysis the possibility of existing an indigenous ancestry in the valley of the Caí river, due to the cultural traces of its population. The main theoretical region that gives meaning and sustains this study is the research about the Kaingang and Guarani transit in the region. Among the findings of this research, I can state the use of the names and the indigenous narratives presented untill today in the Caiense population. Although silenced and denied the traces from the indigenous peoples are plenty presented. Since, it is possible to claim that there is an ancestry connection between the ancient culture of the indigenous peoples and the current culture in the Caí valley.

FundaÃÃo de Amparo à Pesquisa do Estado do Cearà / Dentro dos estudos de histÃria e cultura africana e afrodescendente a presente dissertaÃÃo faz uma inserÃÃo inovadora dentro da tradiÃÃo do IfÃ. O Ifà à um corpo literÃrio e filosÃfico, que descende de uma divindade entre dois mundos entendidos como o fÃsico e o espiritual. As sistematizaÃÃes das representaÃÃes do Ifà trabalham as questÃes sobre Ãlgebra binÃria e a organizaÃÃo dos significados do Ifà foi o objetivo da pesquisa idealizada. A importÃncia deste tema està em examinar conhecimentos especÃficos de uma cultura e tradiÃÃo que tem como processo educativo a oralidade e a preservaÃÃo da cultura interdisciplinar. Adicionamos à nossa proposta o exame sistemÃtico dos conceitos e proposiÃÃes de vida que abrange desenvolver a coletividade e individualidade, no aprender e entender atravÃs do exercÃcio das virtudes filosÃficas, especÃficas do pensar yorubÃ, partindo da concepÃÃo da natureza e da genealogia divina da criaÃÃo dentro da tradiÃÃo africana herdada do Antigo Egito. Ifà à pluralidade cultural que pode ser ciÃncia, religiÃo e sociabilidade. AlÃm do que jà foi explanado, trazemos para este corpo de trabalho a geometria, estÃtica e medicina dentro do aspecto inter-relacional, a fim de mostrar como acontece a absorÃÃo de conhecimentos. Pretendemos ficar distantes da base teÃrica universalista e eurocentrista buscando o aprofundamento da filosofia africana e a interdisciplinaridade para contemplar os aspectos culturais e Ãtnico-brasileiros bem como estar de acordo com a Lei n 10.639/03. Assim, com base na oralidade presente nas religiÃes de matriz africana e, atravÃs do corpo literÃrio do IfÃ, embarcaremos na complexidade da razÃo e da lÃgica metafÃsica e atemporal para entendermos a cogniÃÃo no aspecto da cosmovisÃo institutiva de valores e princÃpios. / Within the history of studies and African culture and afrodescendencia this dissertation is an innovative integration within the Ifa tradition. Ifa is a literary and philosophical body, which descends from a deity between two worlds understood as the physical and the spiritual. The systematization of Ifa representations work questions on binary algebra and organization of Ifa meanings was the purpose of the idealized research. The importance of this issue is to examine specific knowledge of a culture and tradition that has the educational process orality and the preservation of interdisciplinary culture. We add our proposal for the systematic examination of the concepts and propositions of life that includes developing the collectivity and individuality in learning and understanding through the exercise of philosophical virtues, specific thinking Yoruba, starting from the design of nature and divine genealogy of creation within the African tradition inherited from Ancient Egypt. Ifa is cultural diversity that can be science, religion and sociability. We bring to this body of work beyond what has already been explained geometry, aesthetics and medicine within the inter-relational aspect to show as is the absorption of knowledge. We intend to stay away from the universalistic, Eurocentric theoretical basis seeking the deepening of African philosophy and interdisciplinarity to contemplate the cultural and ethnic-Brazilian aspects as well as being in accordance with Law No. 10,639 / 03. Thus, based on orality present in religions of African origin, and through the literary body of IfÃ, embark on the complexity of reason and metaphysics and timeless logic to understand cognition in the aspect of institutiva worldview values and principles.

A região escolhida como delimitação para o presente estudo tem a particularidade de exaltar suas origens ligadas aos imigrantes ítalo-germânicos chegados a partir do século XIX e de não reconhecer seus traços indígenas. São marcas perceptíveis ao olhar de um pesquisador, que se espanta com as fortes evidências que carimbam a região como também indígena, além de alemã e de italiana. No entanto, seria preciso um trabalho que organizasse as informações, por vezes contraditórias, sobre as origens, e lhes desse sentido. O presente trabalho partiu da pergunta: existe uma ancestralidade indígena nas terras baixas às margens do Rio Caí, no Rio Grande do Sul? Como fruto de um processo que buscou comprovar a hipótese de que há uma ligação entre os povos originários e a sociedade que habita as margens do Rio Caí, foi possível contar com uma metodologia chamada de paradigma indiciário, ou seja, a busca por evidências que comprovassem – ou não – a hipótese inicial. Como trabalha um detetive que busca rastros para solucionar os crimes, o pesquisador pode, segundo Carlo Ginzburg, utilizar essa prática para descortinar um cenário. Neste caso, estava em análise a possiblidade de haver uma ancestralidade indígena no Vale do Caí, devido aos traços culturais de sua população. A principal região teórica que dá sentido e sustenta este trabalho são as pesquisas de Rodolfo Kusch sobre a ancestralidade ameríndia na América, o campo das memórias coletivas e individuais, além dos estudos de história, arqueologia e etnologia sobre o trânsito Kaingang e Guarani na região. Dentre os achados da pesquisa, posso apontar o uso de nomes e de narrativas indígenas até hoje presentes entre a população caiense. Os traços dos povos originários são bastante presentes, embora silenciados e negados. É possível, em função disso, afirmar que há uma ligação ancestral entre a cultura milenar dos povos indígenas e a cultura atual no Vale do Caí. / The chosen delimitated region for the present study has the particularity of exalting its origens connected to the nineteenth century comers Italo-German immigrants and of not recognizing its indigenous traces. Those are noticeable traces at the eye of a researcher, who becomes amazed by the strong evidences that define the region as indigenous, and also German and Italian. On the other hand, a research study was necessary, in which the contradictory information about their origens were organized, giving them meaning. The present study started with the question: Is there an indigenous ancestry in the lowlands at the banks of the Caí river? As the resulto of a process that sought to prove the hypothesis that there is a connection between the idigenous peoples and the society that inhabits the banks of the Caí river, it was possible to count with a methodology called evidentiary paradigma, in other words the search for evidence to support the initial hypothesis. As a detective works, searching for hints to solve crimes, the researcher can, according to Carlo Ginzburg, to use this practice to unfold a scenary. In this case it was an analysis the possibility of existing an indigenous ancestry in the valley of the Caí river, due to the cultural traces of its population. The main theoretical region that gives meaning and sustains this study is the research about the Kaingang and Guarani transit in the region. Among the findings of this research, I can state the use of the names and the indigenous narratives presented untill today in the Caiense population. Although silenced and denied the traces from the indigenous peoples are plenty presented. Since, it is possible to claim that there is an ancestry connection between the ancient culture of the indigenous peoples and the current culture in the Caí valley.

FundaÃÃo de Amparo à Pesquisa do Estado do Cearà / Este estudo apresenta os conceitos sociopoÃticos produzidos por uma comunidade de terreiro de candomblÃ, Ilà Axà Omo TifÃ, localizada no bairro de Jangurussu, na periferia de Fortaleza-Ce. O tema gerador da pesquisa à consciÃncia corporal e ancestralidade africana. Noto que, apesar dos terreiros de candomblÃ, em principio estarem mais conectados com a cultura de matriz africana, nem sempre se encontra uma prÃtica de consciÃncia corporal associada à ancestralidade africana e Ãs vezes, hà uma dificuldade de conexÃo entre as prÃticas religiosas e as dimensÃes corporais da cosmovisÃo africana. Diante deste contexto, neste estudo procuro responder a seguinte pergunta: Quais os conceitos que as pessoas de santo produzem a respeito da consciÃncia corporal e da ancestralidade africana e a relaÃÃo entre os mesmos? Outra pergunta Ã: atà que ponto as pessoas de santo produzem conceitos que escapam dos valores eurocÃntricos racionalistas? O mÃtodo utilizado foi o sociopoÃtico, onde o grupo alvo da pesquisa se transforma em co-pesquisadores/as do tema, participando com o pesquisador oficial de todo o processo da investigaÃÃo, objetivando produzir confetos (conceitos perpassados de afetos, sentimentos e emoÃÃes que apresentam sentidos desterritorializados). Nesta pesquisa, o grupo foi formado por dez pessoas entre iaÃs, (iniciados) abiÃs (prÃ-iniciados) e ogans (auxiliares da MÃe de Santo). Um dos princÃpios da sociopoÃtica à o corpo enquanto fonte de conhecimento, por isso recorre-se a vivÃncias e tÃcnicas artÃsticas, visando aguÃar os cinco sentidos e a imaginaÃÃo. Nesta pesquisa realizei trÃs vivÃncias com o grupo. A primeira foi a vivÃncia lunar, efetuada à noite, na AbreulÃndia, numa regiÃo agreste, com mar, dunas, lagoas, mangues e matas. Foi um ritual. Fizemos caminhadas, acessamos bases ancestrais (cÃcoras, movimentos dos animais, rastejamentos, descidas invertidas em dunas, reverÃncias aos elementos da natureza, etc.). A segunda vivÃncia foi a danÃa africana onde, apÃs o momento de relaxamento, o grupo realizou movimentos individuais e coletivos de auto-percepÃÃo e danÃas de vÃrias partes da Ãfrica e sua diÃspora. A terceira vivÃncia foi com argila. Com os olhos vendados, os co-pesquisadores produziram esculturas. A partir dessas vivÃncias, eles construÃram confetos relativos ao tema gerador, tais como: ancestralidade raiz (saberes da tradiÃÃo oral), homem terra (aquele que senta seu Ãnus no chÃo ao contrÃrio do homem moderno que senta na cadeira), rasgar a natureza (destruiÃÃo da natureza), exu impulso (energia que joga para frente e faz as coisas se movimentarem), corpo sinuosidade (movimento estÃtico, porÃm circular), Ãgua-fogo (sensaÃÃo de fogo dentro da Ãgua gelada). Concluo que esta pesquisa produziu conceitos surpreendentes, desterritorializados dos valores eurocÃntricos e dos chavÃes, gerando na minha pessoa um sentimento de felicidade e prazer, por ter me apropriado, junto com o grupo, das energias vivas da nossa ancestralidade.

As comunidades da Costa da Lagoa (CL) e São João do Rio Vermelho (RV) estão localizadas na Ilha de Santa Catarina, Sul do Brasil, e foram colonizadas na segunda metade do século XVIII por imigrantes vindos do Arquipélago de Açores. Estudos demográficos e genéticos mostraram também a presença de componentes africanos e ameríndios. CL é considerada isolada devido à sua localização geográfica e RV está em fase de quebra de isolado pelo aumento de migração, principalmente nos últimos 20 anos. Os objetivos deste estudo foram verificar a hipótese dos diferentes graus de isolamento nas duas comunidades, estimar as proporções de mistura étnica, assim como estabelecer comparações entre elas e com portugueses, especialmente açorianos. As freqüências de oito AIMs (FY, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 e CYP1A1) e dos STRs do haplótipo estendido do cromossomo Y foram então estimadas nas comunidades de CL (n=120), RV (n=163) e na amostra urbana HM (n=50) a partir de PCR e PCR-RFLP. A informação obtida a partir das mesmas foi comparada com resultados de estudos históricos, demográficos e genéticos prévios realizados nestas comunidades. As análises estatísticas empregaram programas já descritos (GENEPOP, DISPAN, GDA, ARLEQUIN, STRUCTURE, MVSP e ADMIX 2 e 3). Com relação ao cromossomo Y, concluímos que as duas comunidades ainda apresentam semelhanças considerando as análises de diferenciação gênica. Isto pode ser devido à origem comum e recente e à proximidade geográfica, o que torna possível um fluxo de homens entre as duas comunidades. Entretanto, o acréscimo no número de marcadores ligados ao cromossomo Y permitiu a diferenciação entre estas duas comunidades, como mostram os valores de FST e de diferenciação haplotípica. As estimativas de mistura indicam preponderância do componente europeu. Entretanto, dada à indisponibilidade da literatura, faz-se ainda necessária uma escolha mais adequada das freqüências parentais no caso dos Y-STRs. Admitindo que os AIMs sejam marcadores mais eficientes em estimativas de mistura étnica, dado seus altos diferenciais de freqüência alélica entre populações parentais, as contribuições de populações não européias (principalmente africanas) observadas mantém a hipótese de cruzamentos preferenciais entre homens portugueses e mulheres ameríndias e/ou africanas na formação das comunidades. / The communities of Costa da Lagoa (CL) and São João do Rio Vermelho (RV) are located on Santa Catarina Island, southern Brazil, and were settled on the second half of XVIII century by immigrants came from Azores Archipelago. Demographic and genetic studies have also been indicated the presence of African and Amerindian components. CL is considered genetically isolated due to its geographic localization and isolate breaking is occurring in RV due to the increased migration to the local, mainly in the last 20 years. The aims of the present study were to verify the hypothesis of the different degrees of isolation in the two communities, to estimate the proportions of ethnic admixture, as well as to establish comparisons between them and with Portuguese, particularly Azoreans. Allele frequencies of eigth AIMs (FY, RB, LPL, AT3, Sb19.3, APO, PV92 e CYP1A1) and of the extended Y haplotype STRs were estimated in the CL (n=120), RV (n=163) and in the urban sample HM (n=50) by means of PCR and PCR-RFLP. These data were compared with previous results from historical, demographical and genetical studies realized in these communities. Statistical analysis were carried out employing the GENEPOP, DISPAN, GDA, ARLEQUIN, STRUCTURE, MVSP and ADMIX 2 and 3 softwares. The communities showed more similarity in relation to Y chromosome on the analysis of gene differentiation, which could be due to the recent and common origin and the geographic proximity, and the interchange mainly male-mediated between them. However, the increased number of Y-linked STRs made possible the differentiation between these communities, as depicted by the FST values and the haplotypic differentiation. The ethnic admixture estimates detected a major European contribution but, due to the literature unavailability, a more suitable choice of the parental frequencies for the Y-STRs estimates is needed. Once AIMs are markers more efficient than Y-STRs on admixture estimates, due to their large allele frequency differentials between parental populations, the non-european contributions (mainly Africans) observed support the hypothesis of biased mating between Portuguese men and Amerindian and/or African women during the formation of these communities.

A identificação de regiões cromossômicas, ou blocos de dependência dentro do genoma humano, que são transmitidas em conjunto para seus descendentes (haplótipos) tem sido um desafio e alvo de várias iniciativas de pesquisa, muitas delas utilizando dados de plataformas de marcadores moleculares do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs), com alta densidade dentro do DNA humano. Este trabalho faz uso de uma modelagem estocástica de campos Markovianos de alcance variável, em uma amostra estratificada de diferentes populações, para encontrar blocos de SNPs, independentes entre si, estruturando assim o genoma em regiões ilhadas de dependência. Foram utilizados dados públicos de SNPs de diferentes populações mundiais (projeto HapMap), além de uma amostra da população brasileira. As regiões de dependência configuram janelas de influência as quais foram usadas para caracterizar as diferentes populações de acordo com sua ancestralidade e os resultados obtidos mostraram que as janelas da população brasileira têm, em média, tamanho maior, evidenciando a sua história recente de miscigenação. É também proposta uma otimização da função de verossimilhança do problema para obter as janelas de consenso maximais de todas as populações. Dada uma determinada janela de consenso, uma medida de distância apropriada para variáveis categóricas, é adotada para medir sua homogeneidade/heterogeneidade. Janelas homogêneas foram identificadas na região HLA (Human Leukocyte Antigen) do genoma, a qual está associada à resposta imunológica. O tamanho médio dessas janelas foi maior do que a média encontrada no restante do cromossomo, confirmando a alta dependência existente nesta região, considerada como bastante conservada na evolução humana. Finalmente, considerando a distribuição dos SNPs entre as populações nas janelas mais heterogêneas, a Análise de Correspondência foi aplicada na construção de um classificador capaz de determinar o percentual relativo de ancestralidade de um indivíduo, o qual, submetido à validação, obteve uma eficiência de 90% de acerto da população originária. / The identification of chromosome regions, or dependency blocks in the human genome, that are transmitted together to offspring (haploids) has been a challenge and object of several research initiatives, many of them using platforms of molecular markers such as SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), with high density inside the human DNA. This work makes use of a stochastic modeling of Markov random fields, in a stratified sample of different populations, to find SNPs blocks, independent of each other, thus structuring the genome in stranded regions of dependency. Public data from different worldwide populations were used (HapMap project), beyond a Brazilian population. The dependence regions constitute windows of influence which were used to characterize the different populations according of their ancestry and the results showed that the Brazilian populations windows have, on average, a bigger size, showing their recent history of admixture. It is also proposed an optimization of likelihood function of the problem for the maximal windows of consensus from all populations. Given a particular window of consensus, a distance measure appropriated to categorical variables, it is adopted to evaluate its homogeneity/heterogeneity. Homogeneous windows were identified within region of genome called HLA (Human Leukocyte Antigen), which is associated with the immune response. The average size of these windows was bigger than the average found in the rest of the chromosome, confirming the high dependence verified in this region, considered highly conserved in the human evolution. Finally, considering the distribution of the SNPs among the populations in the most heterogeneous windows, the Correspondence Analysis was applied to build a classifier able to determine, for a given individual, the ancestry proportion from each population considered, which, submitted to a validation, obtained a 90% accuracy of the original population.

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Field study, descriptive, with a qualitative approach and anthropological aspect, developed in February 2014, with 13 women of a quilombola community. The study had as a matter of research: what are the meanings, feelings and care practices experienced by quilombola women of a city in the interior of Rio Grande do Sul/Brazil? , and objective to know the meanings, feelings and care practices experienced by women of a quilombola community. Focal group was used as main technique for data production. In addition, a semi-structured interview. For data record, we used the field journal. We opted for the technique of thematic content analysis of operative proposal, under the guidance of interpretive anthropology. The research project has been approved by the Research Ethics Committee, under the case number 25345113.7.0000.5346. The dissertation includes four articles. The first is the profile of the group of women participating in the study and the last three, the three categories that emerged from the results. In the second article, the objective of to know the meaning of the health care among women of the quilombola community; it was found that the meanings attributed to the health care are conditioned to work, food, hygiene, physical activity and shares of harms to health prevention, from preventive exams and of practice of safe sex. However, they face numerous difficulties to ensure that care, which involve the lack of transportation, precarious financial conditions and difficulty of access to health services; but trends in short-and long-term strategies to ensure that health care is maintained. In the third article, aimed to unveil the feelings that emerge in this group of women regarding your identity quilombola; identified the feelings of happiness and pride, besides the feeling of freedom due to life in the community. However, these sentiments also merge to feelings of impotence, anguish, frustration and insecurity, due to adverse conditions experienced by women. All the feelings and sensations manifested are influenced by the cultural contexto and are able to influence both in the meanings attributed to the health care as care practices developed in the community. Finally, in the fourth article, had the aim of investigating how they were built socioculturally the care practices among women of quilombo and were unveiled care practices developed and shared among quilombola women in different periods covering his vital cycle. In addition, women's events, as menarche, pregnancy, childbirth, puerperium and menopause were evidenced as processes that demand specific practices of care. The practices are performed from existing resources in the family and community context, and are buoyed in the prior knowledge and in women's experiences of quilombo. It is considered that this study allowed identify some limitations and advancements in the area of women's health. It is expected to stimulate reflections and discussions within the academic and professional spaces, and encourage new research on women's health, quilombola, enabling, thus, new perspectives on these women and their experiences. / Estudo de campo, descritivo, com abordagem qualitativa e vertente antropológica, desenvolvido em fevereiro de 2014, com 13 mulheres de uma comunidade quilombola. O estudo teve como questão de pesquisa: quais os significados, sentimentos e práticas de cuidado vivenciadas por mulheres quilombolas de um município do interior do Rio Grande do Sul/Brasil? , e como objetivo conhecer os significados, sentimentos e práticas de cuidado vivenciadas por mulheres de uma comunidade quilombola. Utilizou-se o grupo focal como técnica principal para produção dos dados. Complementarmente, foi realizada uma entrevista semiestruturada. Para registro dos dados, utilizou-se o diário de campo. Optou-se pela técnica de análise de conteúdo temática da proposta operativa, sob a orientação da antropologia interpretativa. O projeto de pesquisa foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, sob o número do processo 25345113.7.0000.5346. A dissertação contempla quatro artigos. O primeiro constitui-se no perfil do grupo de mulheres participantes do estudo e os três últimos, as três categorias que emergiram dos resultados. No segundo artigo, objetivou-se conhecer o significado de cuidado à saúde entre as mulheres da comunidade quilombola; verificou-se que os significados atribuídos ao cuidado à saúde estão condicionados ao trabalho, alimentação, higiene, atividade física e ações de prevenção de agravos à saúde, a partir da realização de exames preventivos e da prática de sexo seguro. Contudo, elas enfrentam inúmeras dificuldades para garantir esses cuidados, as quais envolvem a falta de transporte, condições financeiras precárias e dificuldade de acesso aos serviços de saúde; mas vislumbram estratégias em curto e longo prazo para garantir que o cuidado à saúde seja mantido. No terceiro artigo, visou-se desvelar os sentimentos que emergem neste grupo de mulheres em relação a sua identidade quilombola; identificou-se os sentimentos de felicidade e orgulho, além da sensação de liberdade devido à vida na comunidade. Entretanto, estes sentimentos também mesclam-se às sensações de impotência, angústia, frustração e insegurança, devido às condições adversas vivenciadas pelas mulheres. Todos os sentimentos e sensações manifestadas são influenciados pelo contexto cultural e são capazes de influenciar tanto nos significados atribuídos ao cuidado à saúde quanto nas práticas de cuidado desenvolvidas na comunidade. Finalmente, no quarto artigo, teve-se o intuito de investigar como foram construídas socioculturalmente as práticas de cuidado entre as mulheres do quilombo e foram desveladas as práticas de cuidado desenvolvidas e compartilhadas entre as mulheres quilombolas nos diferentes períodos que abrangem o seu ciclo vital. Além disso, eventos femininos, como a menarca, a gravidez, o parto, o puerpério e a menopausa foram evidenciados como processos que demandam práticas específicas de cuidado. As práticas são realizadas a partir dos recursos existentes no contexto familiar e comunitário, e encontram-se balizadas no conhecimento prévio e nas vivências das mulheres do quilombo. Considera-se que este estudo permitiu identificar algumas limitações e avanços na área da saúde da mulher. Espera-se estimular reflexões e discussões dentro dos espaços acadêmicos-profissionais, e incentivar novas pesquisas sobre a saúde da mulher quilombola, possibilitando, assim, novos olhares sobre estas mulheres e suas vivências.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2015-12-07T18:52:07Z No. of bitstreams: 1 joanabritodelimasilva.pdf: 6061527 bytes, checksum: 2e22e6da38f251a4972d613bb281eff9 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2015-12-07T21:45:56Z (GMT) No. of bitstreams: 1 joanabritodelimasilva.pdf: 6061527 bytes, checksum: 2e22e6da38f251a4972d613bb281eff9 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-07T21:45:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 joanabritodelimasilva.pdf: 6061527 bytes, checksum: 2e22e6da38f251a4972d613bb281eff9 (MD5) Previous issue date: 2015-08-31 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / O objetivo desta pesquisa exploratória é compreender as demarcações hierárquicas formadas em espaços sociais elitizados de Juiz de Fora, Minas Gerais. Trata-se de investigar, a partir de entrevistas com indivíduos de diferentes perfis, as hierarquias simbólicas e os marcadores distintivos existentes na alta sociedade juiz-forana. No intuito de não reduzir o recorte empírico analisado em termos de classes sociais, as pessoas entrevistadas foram agrupadas em três grupos, aqui nomeados emergentes, tradicionais e anônimos, conforme suas semelhanças e peculiaridades. Ao questionar a própria aplicabilidade do conceito de classe social nesta amostragem, a análise das entrevistas mostrou aspectos geralmente desconsiderados nas abordagens classistas: a valorização da ancestralidade e da visibilidade nas mídias locais (colunismo social). Neste sentido, a pesquisa explora tais diferenças hierárquicas entre os membros dos nichos pesquisados, e mostra as lutas em busca de distinção, nas quais se disputa o domínio de capitais simbólicos e de marcadores distintivos. / The purpose of this research is to understand the hierarchical boundaries formed in social fractions selected of Juiz de Fora, Minas Gerais. Considering the information from the interviews with individuals of different profiles, we found symbolic hierarchies and distinctive markers in the local high society. In order to do not reduce the empirical object analyzed in terms of social classes, people interviewed were grouped into three groups, named here emerging, traditional and anonymous, as their similarities and peculiarities. Questioning the very applicability of the concept of social class in this review, the analysis of the interviews showed aspects disregarded in some classist approaches: the valuation of ancestry and visibility in local media (social column). In this sense, the research explores such hierarchical differences among members of those three groups, and shows the struggles around distinction, in which it is disputed the domain of symbolic capital and distinctive markers.

Fissura labial com ou sem fissura de palato não sindrômica (FL±P NS) é uma doença complexa que afeta 1:700 indivíduos no mundo. A busca das causas genéticas dessa malformação é dificultada pelo padrão multifatorial de herança e pela heterogeneidade genética, sendo que o gene IRF6 e a região 8q24 são os loci de associação mais corroborada. A estratificação populacional é um problema adicional a ser considerado em estudos de caso-controle na população brasileira. No intuito de caracterizar variáveis que possam interferir na busca dos fatores de risco, realizamos em um primeiro estudo uma avaliação epidemiológica de pacientes de cinco localidades do país (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL e Rio de Janeiro-RJ) . Este estudo revelou Barbalha como a região onde a genética desempenha papel mais determinante (herdabilidade = 85%; risco de recorrência = 2,2-2,8%); Maceió, por outro lado, foi a região de menor influência genética (herdabilidade = 45%; risco de recorrência = 0,6-0,7%). Ainda, a consangüinidade não mostrou um mecanismo importante para explicar estes resultados. Em um segundo estudo, realizamos a caracterização da ancestralidade da amostra, com o intuito de estabelecermos parâmetros para serem utilizados em futuros estudos de associação na nossa população. Para testarmos as nossas hipóteses realizamos um estudo de caso-controle com os SNPs mais corroborados nos dois loci em outras populações: rs642961 em um enhancer do gene IRF6 e rs987525 na região 8q24. Verificamos que quando realizamos um teste de associação para os SNPs com correção para estrutura populacional obtivemos resultados consistentes com as estimativas de herdabilidade, uma vez que Barbalha foi a única região de associação positiva para os SNPs. Apesar de estes SNPs terem sido estudados em outras populações, este é o primeiro relato de associação destes SNPs na população brasileira. Ainda, o estudo molecular revelou a importância da caracterização da estrutura populacional por meio de marcadores informativos de ancestralidade em estudos de caso-controle na nossa população, uma vez que resultados diferentes puderam ser observados em análise assumindo ausência de estratificação. Este trabalho fornece importantes bases para a identificação de novos genes de predisposição às FL±P NS na população brasileira, pois permite um direcionamento para as populações de maior contribuição genética nas abordagens que virão a ser realizadas. / Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL±P) is a complex disease with worldwide incidence estimated as 1:700. The multifactorial model of inheritance and the genetic heterogeneity difficult the search for the genetic causes of NS CL±P, and, of all loci, IRF6 gene and 8q24 gene desert are the two most associated. The population stratification constitutes an additional problem to be considered in case-control studies in Brazil. In order to identify the factors that may interfere in the hunting of risk factors, we carried out, in a first moment, an epidemiologic evaluation of patients from five locations in Brazil (Santarém-PA, Barbalha-CE, Fortaleza-CE, Maceió-AL and Rio de Janeiro-RJ). This study put Barbalha as the region where genetic factors play the more determinant role (heritability = 85%; recurrence risk = 2.2-2.8%); Maceió, on the other hand, was the region of less genetic contribution to the disease (heritability = 45%; recurrence risk = 0.6-0.7%). In addition, consanguinity did not appear to influence these results. In a second study, we characterized the sample ancestry, in order to establish parameters for future association studies in our population. To test our hypothesis, we carried out a case-control study with the SNPs which are the most corroborated in other populations: rs642961 (in an IRF6 enhancer), and rs987525 (in 8q24). We verified that, when a structured association test was performed, we obtained results that are consistent with heritability estimates, since Barbalha was the only region with positive association for both SNPs. This was the first time that a positive association for these markers was reported in a Brazilian population. In addition, the molecular analysis evidenced the importance of an individual characterization with ancestry informative markers when performing a case-control study in this population, since different results were obtained from the analyses assuming no stratification and correcting its effect. This study provides important bases for the identification of new susceptibility variants to NS CL±P in Brazilian population, since targeting in the populations of highest genetic contribution to the disease will be possible in the forthcoming studies, increasing the power of the study.