No Brasil, o estado de saúde bucal dos idosos tem sido descrito como precário e caracterizado por perda dental extensa ou completa. Este quadro de precariedade tem repercussões importantes, incluindo efeitos sobre a percepção da saúde e da função bucal. Além disso, estudos recentes indicam que a inter-relação entre saúde bucal e saúde geral é especialmente pronunciada entre idosos. Assim, uma saúde bucal precária em idosos pode aumentar os riscos para saúde geral e/ou resultar em decréscimos na percepção e na satisfação com a saúde, bem como na capacidade de comer e mastigar e na percepção destas. Por este motivo, o objetivo deste estudo foi investigar as relações entre estado de saúde bucal, auto-percepção da saúde e da função bucal e obesidade em idosos independentes do município de Carlos Barbosa, Rio Grande do Sul. Foram realizados dois estudos transversais, por meio de uma amostra aleatória simples de 872 pessoas com 60 anos de idade ou mais. Os idosos foram avaliados por meio de um questionário estruturado, contendo questões sobre dados sócio-econômicos, comportamentais, de auto-percepção de saúde bucal e história médica. Além disso, foram realizados exames bucais que avaliaram o número de dentes, o uso de próteses dentais e o MPS (escore de placa e mucosa). Peso e altura foram medidos e utilizados para gerar dados sobre índice de massa corporal (IMC). Um dos objetivos específicos foi investigar se a perda dental e o edentulismo não reabilitado com prótese dental estavam associados com obesidade entre idosos do sul do Brasil. A análise de regressão logística multivariada foi utilizada para modelar a relação entre número de dentes e uso de prótese dental com obesidade, ajustando para confundidores. A prevalência de obesos na população estudada foi de 27%. A maior parte dos participantes era de mulheres e da raça branca. Somente 24% dos idosos possuíam 8 dentes ou mais e 50.2% eram desdentados totais. A análise de regressão logística multivariada mostrou que indivíduos desdentados totais que usavam apenas uma prótese total (OR=2,34, IC95% 1,18 a 4,27) e indivíduos com entre 1 a 8 dentes naturais que não utilizavam ou utilizavam apenas uma prótese dental (OR=2,96, IC95% 1,68 a 5,19) apresentaram maior chance de serem obesos, quando comparados com indivíduos com 8 dentes ou mais. Os resultados mostram que um estado de saúde bucal precário, representado pela presença de poucos dentes naturais e ausência de reabilitação bucal, esteve associado com obesidade em idosos independentes do sul do Brasil. Já, o segundo objetivo específico foi investigar o papel de variáveis sócio-demográficas e de saúde bucal comprometida como variáveis explicativas de percepção de saúde bucal precária e função mastigatória numa população de idosos do Sul do Brasil. Foi realizada análise de regressão logística para modelar a relação entre determinantes primários de saúde bucal e comportamento de saúde bucal com precária percepção de saúde bucal e função mastigatória. Percepção de dificuldade mastigatória [OR=11,01 (IC95%: 4,48 a 23,08)], MPS [aceitável: OR=5,97 (IC95%: 2,00 a 17,87)] e consumo de medicamentos de uso contínuo [OR=3,63 (IC95%: 1,49 a 8,83)] mostraram-se associados com percepção de uma saúde bucal precária. Percepção de dificuldade mastigatória mostrou-se independentemente associada com localização geográfica da residência [urbana: OR=2,40 (IC95%: 1,19 a 4,83)] e estado de saúde bucal [edêntulos usuário de prótese total superior: OR=4,03 (IC95%: 1,14 a 14,16)]. As características pessoais mostraram um papel importante na percepção de precária saúde bucal e de dificuldades na função mastigatória em idosos independentes. Além disso, consumo de medicamentos de uso contínuo mostrou-se associado com percepção de precária saúde bucal. Os resultados destes estudos, em conjunto, apontam que características pessoais, entre elas, estado bucal de idosos independentes com extensa perda dental, estão relacionados com auto-percepção de saúde bucal e de função mastigatória, bem como relacionados com estado nutricional representado pela obesidade. / In Brazil, the oral health of older person has been described as poor and characterized by extensive tooth loss. The repercussions of this poor oral status include effects on perceived oral health and function. Furthermore, recent evidence indicates that the interrelationship between oral health and general health is particularly pronounced among older people. Thus, poor oral health may increase the risks to general health and lead to impairments in the perception and satisfaction with oral health, as well as in the perception of oral function, including mastication. The aim of this thesis was to investigate the relationships between tooth loss, self-perceived oral health and function and obesity in independent-living older persons from Carlos Barbosa, Brazil. In this cross-sectional study, a random sample of 872 South-Brazilians aged 60 years or more was evaluated using a structured questionnaire to assess socio-demographic data, oral health behavior, health data, and perception of oral health and masticatory function. Oral examinations assessing the number of teeth, use of prostheses and the mucosal-plaque score (MPS) were performed. Height and weight were assessed and used to generate BMI data. To answer our first objective, multivariate logistic regression was used to model the relationship between number of teeth and use of dental prostheses with obesity adjusting for confounders. The prevalence of obesity in the studied population was 27%. The majority of the participants were women and Caucasians. Only 24% of the participants had 8 or more teeth, while 50.2% were completely edentulous. The multivariate logistic regression revealed that edentulous wearing only upper dentures (OR=2.34, 95%CI 1.18 to 4.27) and dentate participants with 1-to-8 teeth wearing 0-to-1 prosthesis (OR=2.96, 95%CI 1.68 to 5.19) were more likely to be obese. The results showed that a poorer oral status, represented by having fewer teeth that were not replaced by dental prostheses, was associated with obesity in Southern Brazil older people, suggesting a close relationship between poor oral status and systemic conditions that may have important clinical implications. The second objective was to investigate the role of socio-economic variables and compromised oral health as explanatory variables of poor perceived oral health and masticatory function in a population of older persons from South-Brazil. Multivariate logistic regressions were used to model the relationship between primary determinants of oral health and oral health behavior with poor perceived oral health and masticatory function. Perceived difficulty for chewing [OR=11.01 (95%CI: 4.48 to 23.08)], MPS [acceptable: OR=5.97 (95%CI: 2.00 to 17.87)] and medication intake [OR=3.63 (95%CI: 1.49 to 8.83)] were associated with poor perceived oral health. Poor perceived masticatory function was independently associated with geographic localization of residence [urban: OR=2.40 (95%CI: 1.19 to 4.83)] and oral status [edentulous wearing upper dentures only: OR=4.03 (95%CI: 1.14 to 14.16)]. Personal characteristics played an important role in the perceptions of poor oral health and masticatory function in independent-living older persons. Furthermore, medication intake was associated with poor perceived oral health. The results of this thesis indicate that personal characteristics, mainly poor oral status, were related with the perception of poor oral health and function, and with nutrition status, as represented by obesity.

O câncer de mama é uma doença multifatorial causada pela combinação de fatores de risco genéticos e ambientais. Polimorfismos genéticos de baixa penetrância têm sido associados a esta doença, porém existem poucos estudos publicados sobre a prevalência destes na população brasileira. No presente estudo, determinamos a freqüência alélica e genotípica dos polimorfismos ER)-397 PvuII C/T, ER)-351 XbaI A/G, PR PROGINS e STK15 F31I e investigamos a relação destes com fatores de risco estabelecidos para câncer de mama. Foram estudadas 750 mulheres sem câncer de mama, envolvidas em um programa de rastreamento mamográfico no Sul do Brasil, uma região com altos índices de incidência da doença. As freqüências genotípicas do polimorfismo PROGINS não foram significativamente diferentes das encontradas em populações brasileiras e nãobrasileiras. A distribuição dos genótipos de ER)-397 PvuII C/T, ER)-351 XbaI A/G e STK15 F31I, no entanto, foram significativamente diferentes da maioria dos estudos previamente publicados, enfatizando a necessidade de análises de populações específicas para avaliação do impacto de polimorfismos de baixa penetrância no risco para câncer de mama. Adicionalmente, a distribuição dos haplótipos de ER) (ER)-397 PvuII - ER)-351 XbaI) foram significativamente diferentes das descritas em outras populações. A média estimada do risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida na amostra estudada foi de 7.8%, a maioria (97.5%) das mulheres apresentavam achados normais ao exame de mamografia (BIRADS 1 e 2), e nenhum fator de ri sco reprodutivo para câncer de mama foi identificado na amostra. No entanto, a média do índice de massa corporal foi 29.6 e 41.1% das mulheres apresentavam índice de massa corporal a 30. Ao analisamos a relação entre os três polimorfismos e fatores de risco já estabelecidos, as seguintes associações estatisticamente significativas foram encontradas: (a) genótipo GG de ER)-351 e menarca a 14 anos, (b) genótipos A2A2 e A1A2 de PR PROGINS e maior estimativa de risco de desenvolver câncer de mama em 5-anos em mulheres pósmenopáusicas; (c) genótipos A2A2 e A1A2 PR PROGINS e maior índice de massa corporal em mulheres pós-menopáusicas; (d) genótipo AT e AA de STK15 F31I e densidade mamográfica moderadamente densa (tecido fibroglandular em 50-75% do tecido mamário) em mulheres pré-menopáusicas; (e) genótipo TT de STK15 F31I e mamas menos densas (tecido fibroglandular em 0-50% do tecido mamário) em mulheres pré-menopáusicas e (f) genótipo TT de STK15 F31I e idade da menarca a 12 anos. Estudos de caso-controle adicionais são necessários para melhor compreensão da relação entre estes e outros polimorfismos e risco para câncer de mama na população brasileira. / Breast cancer is a multifactorial disease caused by a combination of genetic and environmental risk factors. Highly prevalent low-penetrance genetic polymorphisms have been associated with an increased risk of developing the disease. Only a few studies have been published about the prevalence of such polymorphisms in the highly heterogeneous Brazilian population. In the present study, we have determined the allelic and genotypic frequencies of the ER)-397 PvuII C/T, ER)-351 XbaI A/G, PR PROGINS and STK15 F31I polymorphisms and investigated their relationship with established breast cancer risk factors. We studied 750 breast cancer-unaffected women enrolled in a mammographic screening program in Southern Brazil, a region with particularly high breast cancer incidence rates. Genotypic frequencies for PROGINS were not significantly different from previous studies in Brazilian and non-Brazilian individuals. The distribution of ER)- 397 PvuII C/T, ER)-351 XbaI A/G and STK15 F31I genotypes, however, was significantly different from most of the previously published reports, emphasizing the need for population-specific analyses in evaluating the impact of low-penetrance gene polymorphisms on breast cancer risk. Furthermore, the distribution of ER) haplotypes using the ER)-397 PvuII C/T and ER)-351 XbaI A/G polymorphic markers was also distinct from that described in other populations. The mean estimated lifetime risk of developing breast cancer in the sample was 7.8%, most of the women (97.5%) had normal mammographic image results (BIRADS 1 and 2) and no significant reproductive risk factors for breast cancer were identified in the sample. However, mean body mass index was 29.6 and 41.1% of the women had a body mass index a 30. When analyzing the relationship between the three polymorphisms and other established breast cancer risk factors the following significant associations were found between: (a) ER)-351 GG genotype and menarche a 14 years; (b) PROGINS A2 allele and higher mean estimated 5-year risk of developing breast cancer in postmenopausal women; (c) A1A2 and A2A2 genotypes and higher mean body mass index in postmenopausal women; (d) STK15 F31I AT and AA genotypes and moderately dense (50-75% of the breast with fibroglandular tissue) in premenopausal women; (e) STK15 F31I TT genotype and less dense (0-50% of the breast with fibroglandular tissue) in premenopausal women and (f) STK15 F31I TT genotype and later age at menarche (a 12 years). Additional case-control studies are necessary to clarify the relationship between this and other polymorphisms and breast cancer risk in the Brazilian population.

A tuberculose (TB) permanece como uma doença importante do ponto de vista da saúde pública. Devido ao aumento do número de casos, surgimento de cepas resistentes aos fármacos e a co-infecção pelo HIV, novas estratégias para combater a doença são urgentemente necessárias. Por isso a Organização Mundial da Saúde recomenda investimentos em novas tecnologias e estratégias que possam contribuir para o diagnóstico mais rápido, assim como a aplicação de ferramentas que permitam um melhor entendimento da epidemiologia da TB em diferentes populações. O spoligotyping é uma técnica desenvolvida para detecção e diferenciação simultânea de cepas do complexo Mycobacterium tuberculosis. A oportunidade de combinar informações diagnósticas rápidas e dados de epidemiologia molecular representa um avanço importante no controle da TB. Dados epidemiológicos, caracterização molecular a partir de amostras clínicas e geolocalização dos casos de TB, podem contribuir para o entendimento da distribuição da doença e auxiliar no desenvolvimento de estratégias mais específicas para conter sua disseminação. Para isso foi realizado um estudo prospectivo incluindo pacientes atendidos no ambulatório do Hospital Sanatório Partenon, de agosto de 2005 a abril de 2007. Foram incluídos 202 pacientes, 142 com TB e 60 sem a doença. Entre os pacientes com TB a média de idade foi mais baixa (36,96±12,17 vs 44,54±6,05), com maior frequência eram não-brancos, desempregados, sem renda, utilizavam drogas, tinham histórico de encarceramneto, eram desnutridos e tinham tido contato com paciente com TB, principalmete intradomiciliar e em prisões. Os pacientes não-brancos apresentaram maiores taxas de infecção por HIV e HCV. Alcoolismo estava associado ao abandono do tratamento. A técnica de spoligotyping apresentou um bom rendimento quando aplicada diretamente em amostras clínicas, uma vez que 89% das amostras apresentaram resultados concordantes. Entre os 135 isolados de pacientes genotipados, foram identificados 44 spoligotipos diferentes, sendo 112 isolados (83%) com padrões compartilhados e 23 (17%) com padrões únicos. A família LAM foi a mais frequente englobando 37% dos isolados. Através da geolocalização foi possível observar que há uma grande diversidade genética das cepas circulantes na região estudada, mas também alguns agrupamentos que devem ser melhor caracterizados. A estratégia proposta neste estudo, utilizar o spoligotyping diretamente em amostras clínicas, mostrou-se útil para encurtar o tempo de obtenção de informações sobre as identidades das cepas de M. tuberculosis. Pode ser utilizada em combinação com dados clínicos dos pacientes para gerar informações epidemiológicas muito mais rapidamente e auxiliar no combate à TB. / Tuberculosis (TB) remains as an important public helath issue. Because of the increase in the number of cases, emergence of drug resistant strains and HIV coinfection, new strategies to fight the disease are urgently needed. Thus, the World Health Organization recommends investiments on new approaches and technologies that can be used to fasten the diagnosis of TB, as well as the application of tools that allow a better understanding of the epidemiology of the disease in different populations. Spoligotyping is a technique which was developed for simultaneous detection and differentiation of Mycobacterium tuberculosis complex strains. The opportunity to combine rapid diagnostic information and molecular epidemiology represents an important advance in the epidemiologic control of TB. Epidemiologic data, molecular characterization from clinical samples and spatial localization of TB cases may be used for the understanding of disease distribution and can be useful for the development of more specific strategies to arrest its dissemination. Aiming at this, a prospective study was designed including patients assisted at the outpatient section of Hospital Sanatório Partenon from August 2005 to April 2007. It was included 202 patients from wich 142 had a positive diagnosis for TB and 60 had a negative diagnosis for the disease. Mean age was lower among patients diagnosed with TB (36.96±12.17 vs 44.54±6.05), they were more likely to be non-white, to be unemployed and not to have any income, to use drugs, to have incarceration history, to have malnutrition and have had contact with a patiente with TB, mainly in the household and in prisons. Non-white patients had higher rates of HIV and HCV co-infection. Alcohol abuse was associated to treatment nonadherence. Spoligotyping technique presented good results when applied directly to clinical samples, once 89% of samples presented agreeing results. Among 135 patients isolates genotyped, it was found 44 differnt spoligotypes, 112 (83%) were shared types and 23(17%) were unique. LAM family was the most frequent comprising 37% of all isolates. Spatial localization of cases demonstrated a high genetic diversity of strains circulating in the study area, but also pointed some clusters that should be better characterized. The strategy proposed in this study, applying spoligotyping directly to clinical samples, showed to be useful to shorten time in obtaining information on M. tuberculosis strains identities. It can be used in combination with clinical data of patients to yield epidemiologic inofrmation more rapidly and help to fight TB.

Observou-se recentemente a morte de flores de pereiras europeias (Pyrus communis L.) em pomares de Vacaria, RS. Pseudomonas syringae pv. syringae tem sido associada a este sintoma em vários países, entretanto, não há registros deste patógeno associado a flores de pereiras no Brasil. Além disso, P. syringae pv. syringae possui uma fase epifítica, não bastando a detecção da bactéria para caracterizá-la como agente causal da doença, no caso de primeiro registro no país. Assim, se faz necessário um estudo etiológico e epidemiológico da morte de flores de pereiras europeias no Rio Grande do Sul. Objetivou-se com este trabalho (i) identificar o agente causal; (ii) conhecer as condições de ambiente e hospedeiro que favorecem a doença; (iii) monitorar a presença de bactérias em gemas ao longo do ano; (iv) quantificar a doença a campo; (v) verificar a ocorrência da doença em pomares de Vacaria, RS. Os resultados dos testes bioquímicos e fisiológicos, PCR e sequenciamento do gene rRNA 16S de dois isolados patogênicos (Pack9 e Pack10) indicaram tratar-se de Pseudomonas sp., mas não P. syringae pv. syringae. O estádio fenológico, no momento da inoculação, não interferiu na intensidade da doença; temperaturas de 15 e 20 °C favoreceram a doença. A incidência média de flores necrosadas no estádio de plena floração foi de 3,8%. A presença de Erwinia amylovora e Pantoea agglomerans em gemas de pereiras europeias não foi detectada. A freqüência de P. syringae pv. syringae e Pseudomonas sp. nas gemas foi de 0,7 e 16,3%, respectivamente, sendo que a última teve um pico em outubro (30%). A ocorrência da morte de flores foi registrada nos três pomares de pereiras europeias vistoriados em Vacaria, RS. / Blossom death has been lately observed in European pear (Pyrus communis L.) orchards in Vacaria, RS. Pseudomonas syringae pv. syringae has been associated with this symptom in several countries. However, there is no report of this pear disease etiology in Brazil. Furthermore, P. syringae pv. syringae has an epiphytic phase, that is, its detection is not enough evidence to characterize it as the causal agent of the disease in case of the first record for the country. Thus, it is necessary to perform an etiological and epidemiological studies of the European pear blossom blast in Rio Grande do Sul. The objective of this work was (i) to identify the causal agent; (ii) to know the environmental and the host conditions that favor the disease; (iii) to monitor, through detection in buds, the presence of bacteria throughout the year; (iv) to quantify the disease in fields; (v) to verify the occurrence of the disease in orchards in Vacaria, RS. Two pathogenic isolates were obtained (Pack9 and Pack10) and the identification by physiological and biochemical tests, PCR and rRNA 16S gene sequencing showed they belong to the genus Pseudonomas but not P. syringae pv. syringae. The phenological stage at the time of inoculation did not affect the intensity of the disease; temperatures of 15 and 20 °C favor the disease. The average incidence of necrotic flowers at the full bloom stage was 3.8%. There was no detection of Erwinia amylovora or Pantoea agglomerans in European pear buds. P. syringae pv. syringae was detected in low frequency (0.7%) and Pseudomonas sp. mean frequency was 16.3%, while there was a higher frequency (30%) in October. The disease was observed in all three European pear orchards visited in Vacaria, RS.

Conhecer o número de crianças livres de cárie, a prevalência e severidade dessa doença em escolares de 12 anos nos Distritos de Saúde Norte e Nordeste da cidade de Porto Alegre, bem como o SIC Index ( Índice Significante de Cárie) desses distritos, foi o objetivo desta pesquisa. A maior parte da metodologia foi baseada no Ministério de Saúde e na OMS. Foram utilizadas duas amostras independentes de escolares de 12 anos: uma amostra de 282 alunos do Distrito Norte e uma amostra de 220 escolares do Distrito Nordeste. Os dados foram coletados a partir de exames clínicos. Para conhecer a experiência de cárie foi utilizado o índice CPO-D. Utilizou-se o teste t para comparação das médias de CPO-D entre os dois distritos. Para avaliar as associações entre crianças livres de cárie, sexo, distritos e componentes do CPO-D utilizou-se o teste qui-quadrado, com um nível mínimo de significância de 5% para ambos os testes. O número de crianças livres de cáries cavitadas foi de 62,8% e 55,0% nas regiões Norte e Nordeste, respectivamente. O CPO-D foi de 0,89 no Distrito de Saúde Norte e 1,0 no Distrito de Saúde Nordeste. Não houve diferença significativa estatisticamente na proporção de crianças livres de cárie e nas médias de CPO-D entre os dois distritos. Porém, em relação aos componentes do CPO-D, houve diferença significativa estatisticamente entre os distritos. O Distrito de Saúde Norte apresentou um número maior de dentes restaurados e um número menor de dentes cariados e perdidos, indicando uma condição de acesso a tratamento odontológico maior do que no Distrito de Saúde Nordeste. Provavelmente isso se deve a uma maior vulnerabilidade social existente no Distrito Nordeste. Concluiu-se que mais da metade da população de 12 anos dos Distritos Norte e Nordeste da cidade de Porto Alegre encontra-se livre de lesões de cáries cavitadas; o índice de CPO-D médio dos dois distritos estudados indica uma prevalência muito baixa da doença, segundo classificação da OMS; não se encontrou diferenças entre os sexos em relação à experiência da doença; houve diferenças significativas entre os componentes de CPO-D em relação aos distritos; os molares inferiores foram os dentes mais atingidos pela cárie dentária; o SIC Index nos dois distritos estudados atingiu as metas propostas pela OMS para 2015, ou seja, apresentaram um CPO-D menor que 3,0.

Realizamos um estudo observacional de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, com o objetivo de determinar o perfil epidemiológico, clínico e bioquímico de um grupo de pacientes sul-americanos a fim de contribuir em estudos futuros de correlação genótipo-fenótipo e de avaliação de protocolos clínicos. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais e confirmação bioquímica da doença (níveis reduzidos da atividade da ARSB, aumento de GAGs urinários e atividade normal de outra sulfatase). Os critérios de exclusão foram: terapia com reposição enzimática atual ou prévia ou ter realizado transplante de medula óssea. Foram avaliados 28 pacientes por anamnese, exame físico, acocardiograma, eletrocardiograma, avaliação oftalmológica, medidas de glicosaminoglicanos urinários e da atividade da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase em leucócitos. A amostra estudada tinha 92,9% de brasileiros, sendo 53,8% da região sudeste. No momento da avaliação, a média de idade foi de 97,1 meses e a média de idade ao diagnóstico foram de 48,4 meses. Em 88% da amostra os sintomas iniciaram com menos de 36 meses e em 27% das famílias houve relato de consangüinidade entre os pais. A média de peso e estatura ao nascimento foi de 3481 gramas e 51,3 centímetros, respectivamente. Da amostra, 57,1% nasceram de parto vaginal. Todos apresentavam alguma alteração ecocardiográfica, bem como opacificação corneana. As manifestações clínicas mais freqüentes foram: baixa estatura, opacificação corneana, facies grosseira, contraturas articulares e mãos em garra. A média da atividade enzimática em leucócitos foi de 5,4 nmoles/h x mg proteína e a excreção urinária de glicosaminoglicanos foi, em média, 7,9 vezes superior ao normal. O número de manifestações clínicas citadas não apresentou correlação significativa com a idade, com a excreção urinária de GAGs ou com a atividade enzimática em leucócitos. Também não houve correlação significativa entre a excreção urinária de GAGS e a atividade enzimática. Concluímos que a MPS VI é uma patologia com alta morbidade e que, comparados com a literatura, os pacientes da nossa amostra têm um diagnóstico tardio e maior freqüência de alterações cardiológicas. / An observational study of South-American patients with mucopolysaccharidosis type VI was carried out, aiming at determining their epidemiological, clinical and biochemical profile, and, to evaluate the correlation of signs/ symptoms reported with present age and biochemical findings (urinary excretion of GAGs and ARSB activity in lekocytes), so that it can serve as basis for future studies of the genotype-phenotype correlation and for protocols of future clinical studies. Each individual needed to meet the inclusion criteria: the signing of an informed term consent; age of four years or older; biochemical confirmation of the disease (reduction in level of ARSB activity and the increase in the levels of GAGs in urine, and a normal activity of another sulfatase). The exclusion criteria were: previous bone marrow transplant; previous or present enzyme replacement therapy. Twenty-eight patients were evaluated through anamnesis, physical examination, echocardiogram, electrocardiogram, ophthalmologic evaluation, and measurements of glycosaminoglycan levels in urine and of the activity of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (ARSB) in leukocytes. Of the sample studied, 92.9% were Brazilian, being 53.8% from the Brazil’s Southeast region. Mean age at evaluation was 97.1 months and at diagnosis 48.4 months. For 88% of patients, the onset of symptoms was before the age of 36 months, and in 27% of cases parental consanguinity was reported. Mean weight and height at birth were 3481 g and 51.3 cm, respectively. Birth was through vaginal delivery in 57.1% of cases. All patients presented some echocardiographic finding, as well as corneal clouding. The most frequently reported signs and symptoms were: short stature, corneal clouding, coarse facial features, joint contractures, and claw hands. Mean ARSB activity in leukocytes was 5,4 mmoles/h/mg prot. (rv: 72–174), and urinary excretion of glycosaminoglycans was, on average, 7.9 times higher than normal. The number of signs and symptoms reported has not shown a significant correlation with the age with the excretion of glycosaminoglycans nor with the level of enzyme activity in leukocytes. Also, no significant correlation was found between the excretion of glycosaminoglycans and the level of enzyme activity. It was concluded that MPS VI has high morbidity and that, when compared with data published in the literature, patients in our study had a later diagnosis and a higher frequency of cardiologic findings.

Foram revisados 212 protocolos clínicos de pacientes com histoplasmose que constam nos arquivos do Laboratório de Micologia, Complexo Hospitalar Santa Casa, Porto Alegre (RS) num período de 25 anos (1977-2002). Aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos e terapêuticos foram estudados. Cento e cinquenta e seis casos de histoplasmose provenientes do Rio Grande do Sul nas suas diversas apresentações foram selecionados através da detecção de microrganismos sugestivos de H. capsulatum var. capsulatum (H. capsulatum) em cortes de tecido corados pelo método de Gomori-Grocott com metenamina argêntica e/ou isolamento em cultivo. Microepidemias foram diagnosticadas com a comprovação de um caso, menos freqüentemente por evidência soromicológica com antígeno específico (teste de imunodifusão) com sintomas compatíveis. Cinquenta e seis casos foram excluídos, quinze pacientes não eram procedentes do Rio Grande do Sul e em quarenta e um casos não houve confirmação diagnóstica.Dos 156 casos incluídos no estudo, cento e onze (71,2%) tinham histoplasmose disseminada, trinta e quatro (22,8%) apresentavam uma forma autolimitada (histoplasmose pulmonar aguda ou histoplasmoma), seis (3,8%) apresentavam histoplasmose pulmonar crônica e cinco (3,2%) apresentavam complexo primário calcificado. As apresentações clínicas da doença dependentes de grande inóculo tais como a forma pulmonar aguda (casos isolados e microepidemias) e a forma pulmonar cavitária crônica, descritas neste estudo evidenciam o Rio Grande do Sul como hiperendêmico para histoplasmose. O histoplasmoma foi achado ocasional de procedimento cirúrgico para descartar malignidade. Na forma disseminada, 63,1% estavam associados à síndrome da imunodeficiência adquirida. Houve acometimento pulmonar, do sistema monocítico-macrofágico e cutâneo em mais de um terço dos casos. Dentre os métodos diagnósticos, a soromicologia se mostrou um bom método de triagem sendo positiva em 59,3% dos casos. Para o isolamento em cultivo do H.capsulatum em espécime clínico broncoscópico, a positividade do Mycosel foi de 60% enquanto que o ágar-Sabouraud cloranfenicol foi 20%, evidenciando a importância do meio seletivo em espécimes clínicos potencialmente contaminados. Neste contexto, a histoplasmose deve ser incluída no diagnóstico diferencial de pacientes com doença granulomatosa pulmonar e pacientes imunodeprimidos devem ser investigados para forma disseminada quando sintomáticos. O tratamento empírico para tuberculose, realizado em todas as apresentações sintomáticas da histoplasmose demonstra a semelhança clínico-radiológica e histopatológica entre as doenças. Há necessidade de alto índice de suspeição clínica para o diagnóstico diferencial e técnicas laboratoriais específicas para o diagnóstico etiológico.

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