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Geração de células pluripotentes induzidas de pacientes com transtorno do espectro autista / Generation of induced pluripotent stem cells from patients with autism spectrum disorder

Fabiele Baldino Russo 27 March 2015 (has links)
Transtorno do espectro autista (TEA) é um quadro complexo do neurodesenvolvimento associado com elevado prejuízo funcional, onde os pacientes apresentam alterações comportamentais, déficit de comunicação e problemas de sociabilização. A incidência do TEA é muito elevada e vem crescendo constantemente nos últimos anos. Atualmente a prevalência é de 1 em cada 50 crianças nos EUA, sendo os meninos mais afetados que as meninas (4:1). O diagnóstico dos pacientes com TEA é feito clinicamente e ocorre geralmente com a idade de aproximadamente três anos, idade que os sintomas ficam mais evidentes. As causas biológicas e genéticas do autismo vem sendo estudadas em modelos animais e em material biológico humano, como sangue (genéticas) e cérebro post-mortem. Apesar de valiosos, esses modelos não permitem estudos das células neurais humanas em funcionamento. A geração de células neurais funcionais a partir das células previamente reprogramadas mudou esse cenário e abriu portas para gerar modelos celulares e estudar as doenças in vitro. Esse trabalho teve como objetivo modelar o TEA in vitro, a partir de neurônios e astrócitos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas obtidas a partir das células-tronco de dente decíduo esfoliado (SHED) de pacientes com transtorno autista. Em nossos resultados observamos que neurônios autistas apresentam uma significativa diminuição na expressão de genes sinápticos quando comparados com neurônios não-autistas (controle). Além disso, ensaios funcionais de eletrofisiologia revelaram que neurônios autistas têm um número menor de picos de estimulação (spikes) por segundo, indicando neurônios possivelmente menos ativos. Em tempo, experimentos de co-cultura de neurônios e astrócitos revelaram que astrócitos autistas podem interferir na maturação e complexidade morfológica dos neurônios controle, e o inverso também foi observado, onde astrócitos de controles podem resgatar o fenótipo de neurônios autistas, sendo que um aumento significativo no nível de marcadores sinápticos, mudanças na morfologia com neurônios de pacientes mais maduros e complexos foi observado quando cultivados sobre astrócitos controles. Nossos dados indicam que os astrócitos influenciam na maturação, na complexidade e funcionalidade dos neurônios, mostrados aqui pela primeira vez para o autismo idiopático. Além disso, com este trabalho podemos afirmar que é possível modelar o autismo idiopático in vitro e estudar formas de resgate fenotípico das células afetadas na patologia visando futuras terapias para esses pacientes. A tecnologia das células reprogramadas e modelagem de doenças abre portas para novas descobertas no campo do autismo / Autism spectrum disorder (ASD) is a group of neurodevelopmental disorders characterized by qualitative impairment communication, social interaction and restricted and repetitive patterns of behavior. The prevalence of 1 in every 50 children in The United States has been reported with a tendency to increase in recent years. Patient ASD diagnosis typically occurs by the age of 3 years and affects more boys than girls (4:1). The biological and genetic causes of autism has been studied in animal models, in human biological material such as blood and in post-mortem brain tissues. Although valuable, these models do not allow study of living human neural cells. The generation of functional neural cells from reprogrammed cells previously changed this scenario and opened doors to generate cellular models in vitro and to study diseases as autism. This study aimed to model ASD in vitro to study neurons and astrocytes derived from induced pluripotent stem cells from mesenchymal stem cells from dental pulp (SHED) from patients with idiopathic autism. In our results we found that neurons derived from patients with ASD show a significant decrease in synaptic genes compared with controls. Functional electrophysiology tests were performed and we were able to observe a smaller number of spike per second in neurons derived from patients, indicating that neurons from ASD patients has less activity than control neurons. In our co-culture assay between neurons and astrocytes we observed that astrocytes derived from patients may interfere in the maturation and morphological complexity of neurons derived from controls. On the other hand, when we grow ASD neurons on astrocytes from controls we can observe a significant increase in the level of synaptic markers, changes in morphology where we observe more mature and complex neurons. These data indicate that astrocytes influence in the maturity, complexity and functionality of neurons, data never shown before for ASD patients. With these results we can say that it is possible to model idiopathic autism in vitro. The iPSC technology and disease modeling opens doors to new discoveries and therapies for ASD patients
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SCALA : Sistema de comunicação alternativa para processos de inclusão em autismo: uma proposta integrada de desenvolvimento em contextos para aplicações móveis e web

Bez, Maria Rosangela January 2014 (has links)
As pessoas desenvolvem-se na interação social, a partir do uso de instrumentos e de signos, sendo o processo de comunicação essencial para tal desenvolvimento. No entanto, a comunicação, longe de ser um processo inato ou maturacional, é um processo sócio-histórico que se desenvolve ao longo da vida e por meio do qual o sistema de símbolos é adquirido em um longo processo ontológico de aprendizagem cultural. A comunicação é estruturada como um complexo e multidimensional processo de aquisição da linguagem. Assim, é impossível pensar em comunicação sem linguagem. A linguagem tem uma dupla função comunicativa, como meio de comunicação e como processo de compreensão e representação do pensamento. A aquisição da linguagem inclui, entre outras, as dimensões social, cultural, histórica e intersubjetiva. Percebe-se que, nos casos de déficits na comunicação, o processo de intersubjetividade fica comprometido, uma vez que ao menos um dos envolvidos é prejudicado, seja na construção ou na compreensão de sentidos e significados nas interações/mediações. Em pessoas com Transtorno do Espectro Autista há déficits de comunicação e de linguagem que se manifestam com alterações principalmente no uso, na forma ou no conteúdo da linguagem pragmática. Nesses casos, o uso de Comunicação Alternativa (CA) tem proporcionado subsídios para suplementar, complementar ou construir um processo de comunicação. Nessa perspectiva, essa pesquisa teve como objetivo desenvolver um sistema de comunicação alternativa, para web e dispositivos móveis, com vistas a apoiar a inclusão de sujeitos com autismo, de 3-5 anos, em diferentes contextos sociais. Essa investigação foi qualitativa, estruturada em uma pesquisaação. Iniciou-se com a proposta de uma metodologia para orientar o desenvolvimento do recurso, baseada em contextos de uso (DCC) e, especialmente, orientada para a comunicação alternativa. Assim como foi proposta uma metodologia de mediação (Ação Mediadora), para uso com sujeitos com autismo, em três contextos sociais com o instrumento, com a análise das duas metodologias. A primeira, do desenvolvimento do recurso, levou-se em consideração os contextos e as ações mediadoras em execução nos mesmos. A segunda, da Metodologia de Ação Mediadora, na perspectiva da inclusão, dos processos de comunicação e na interação social de três crianças com TEA, em três contextos estudados. Como resultado, foi disponibilizado o Sistema SCALA. Ele é um recurso disponível na web e para dispositivo móvel tablet Android, nas versões prancha e narrativas visuais e o protótipo de sistema de varredura web para módulo prancha e o comunicador livre, chat de conversação, uma Metodologia de Ação mediadora para uso do recurso. Como resultados desse trabalho foi apresentada uma metodologia inovadora para o desenvolvimento de uma tecnologia assitiva, o DCC. Disponibilizado um sistema de comunicação alternativa (SCALA) para web e disposivos móveis gratuito. A análise do desenvolvimento do Sistema Scala apontaram-no como um recurso simples, prático e objetivo, próprio para apoio da comunicação e da interação, facilitador do letramento, da inclusão e de trabalhos colaborativos. Os cursos de formação de professores capacitaram professores para inclusão de sujeitos com TEA. A elaboração da metodologia de Ações mediadoras, com uso da CA e de recursos tecnológicos mostrou-se eficaz para o uso em três contextos, com três crianças com TEA. O Uso das ações mediadoras utilizadas, no período desse estudo, levaram a ampliação da comunicação intencional e das formas de contrução e representação comunicacionais nas três crianças com TEA. Constatou-se ainda, o crescimento da interação social e inclusão das mesmas. nos processos de interação social, acréscimo da comunicação oral e gestual nas três crianças, com autismo, foco da pesquisa. / People thrive on social interaction, from the use of tools and signs, and this is the process of communication essential for such development. However, communication, far from being an innate or maturational process, is a socio-historical process that develops throughout life and through which the system of symbols is acquired in a long ontological process of cultural learning. Communication is structured as a complex and multidimensional process of language acquisition. Thus, it is impossible to think of communication without language. The language has a dual communicative function as a means of communication and as a process of understanding and representation of thought. The acquisition of language includes, among others, the social, cultural, historical and intersubjective dimensions. It is noticed, that in cases of deficits in communication, the process of intersubjectivity is compromised, since at least one of those involved is harmed, either in construction or in the understanding of meanings and signification in interactions / mediations. In people with Autism Spectrum Disorder are deficits in communication and language, which is manifested as changes in use mainly in the form, or content of pragmatic language in these cases, the use of Alternative Communication (CA) has provided grants to supplement, complement or build a communication process. In this perspective, this study aimed to develop an alternative communication system, to web and mobile devices, with the aim of supporting the inclusion of subjects with autism, 3-5 years, in different social contexts. This research was structured in a qualitative action research. Began is the proposal of a methodology to guide the development of the resource, based on contexts of use (DCC) and especially geared to alternative communication. As well as, a method was proposed mediation (Action Mediator) for use with individuals with autism in three contexts sociaI with the instrument. With the analysis of the two methodologies. The first, the development of the resource, taking into account the contexts and the mediating processes running on them. Second, the methodology of Mediator action from the perspective of inclusion, the processes of communication and social interaction of three children with ASD in three contexts studied. As a result the SCALA system is available. The feature, available on the web and mobile tablet android, the board and visual narratives and the prototype versions of web scanning module and board for free communicator, chat conversation system. The Methodology of Action for mediating resource usage. As a result of this work, a new method has been presented for the development of an Assistive technology, DCC. Provided a system for alternative communication (SCALA) to free web and mobile disposivos. The analysis of the development of the Scala system showed it as a simple, practical and objective, specifically to support the communication and interaction, facilitator of literacy, inclusion and feature collaborative works. Training courses for teachers trained teachers for inclusion of subjects with ASD. The development of the methodology of Shares mediators, using AC and technological resources proved to be effective for use in three contexts, with three children with ASD. The use of mediating processes used in the period of the study, led the expansion of intentional communication and forms of representation construction and communication in the three children with ASD. It was further observed, the growth of social interaction and inclusion. the processes of social interaction, increase the oral and gestural communication in three children with autism, the research focus.
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Desafios e mudanças: uma proposta de programa de exercícios físicos para crianças com transtorno do espectro do autismo (TEA)

Alves, Flávia Regina Ferreira 20 August 2014 (has links)
Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-02-12T16:44:05Z No. of bitstreams: 1 flaviareginaferreiraalves.pdf: 1319698 bytes, checksum: f39e3d5e6541b4293135009090736586 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-02-26T12:17:41Z (GMT) No. of bitstreams: 1 flaviareginaferreiraalves.pdf: 1319698 bytes, checksum: f39e3d5e6541b4293135009090736586 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-02-26T12:17:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 flaviareginaferreiraalves.pdf: 1319698 bytes, checksum: f39e3d5e6541b4293135009090736586 (MD5) Previous issue date: 2014-08-20 / O esquema corporal de uma criança autista, hoje nomeada e ou classificada como Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), encontra-se perturbado, Levin (2000), não por uma falha, na sua construção, mas pela ausência, carência do outro que não compreende o seu espectro, que não fez os contornos desse corpo, que não gerou desejo, imagem, que para ser gerada irá necessitar do outro que imagine que ali há um sujeito e não uma “coisa”, um objeto (LEVIN, 2000). Só assim, a criança poderá espelhar-se nessas imagens (no olhar desejante), no outro que, assim, outorga a possibilidade de construir uma maior compreensão do seu corpo e seu funcionamento. Com base neste ponto de vista, a criança com TEA tem a necessidade de ser estimulada e o profissional de Educação Física, que estiver trabalhando com ela, deve considerar as reais características e necessidades do aluno com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Para tanto, esta dissertação é apresentada sob a forma de três artigos: o primeiro, intitulado Avaliação motora em crianças de 2 anos a 8 anos com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) aborda testes motores aplicados a crianças com TEA e suas respostas; o segundo foi intitulado de Relação entre o desempenho motor e a prática de exercícios físicos, em crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), buscando fazer um levantamento de como a criança com TEA se desenvolve por meio da prática de exercícios físicos regulares, hoje, ainda, tão escassos para este público específico; o terceiro, intitulado A prática de exercícios físicos e a relação professor-aluno para a aprendizagem e socialização da criança com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): a visão dos pais para esta prática, do tipo qualitativo - descritivo, um estudo realizado com análise de conteúdo, no qual, por meio de entrevista semiestruturada, buscou-se compreender melhor a visão dos pais e responsáveis sobre a prática de exercícios físicos para o desenvolvimento motor de seus filhos. Foi realizada, junto aos pais, uma entrevista com perguntas relativas aos atendimentos realizados com seus filhos e como estava sua rotina diária após inserção no Projeto de Atividade Física para Crianças Autistas. A presente pesquisa foi realizada com o objetivo de propor um programa de exercícios físicos para crianças com TEA e sua prática para respeitar a individualidade biológica de cada criança atendida. Ficou claro que, com os testes motores aplicados para o desenvolvimento deste trabalho, junto ao questionário de Atividade Física e entrevista sobre os exercícios motores aplicados, respondidos pelos pais, para saber como era a rotina diária dos sujeitos atendidos nesta pesquisa, foi possível fazer as intervenções necessárias para um melhor desenvolvimento motor dos mesmos. Por meio dos resultados obtidos, percebe-se que a prática de exercícios físicos, em crianças com TEA, é benéfica para seu desempenho motor e, assim, visando a seu desenvolvimento como um todo, podendo potencializar sua rotina diária e melhorar a qualidade de vida, desde que a individualidade do aluno com TEA seja respeitada e adaptada de acordo com suas características. / The body schema of an autistic child, known as with autism spectrum disorder (ASD), is disconcerted, according to Levin (2000). This is not because of a fail on its structure, but due to the absence or lack of another schema, which does not cover its spectrum, which did not follow the body contours, which did not generate wishes, image, which, to be generated, will need another that imagines that there is a certain person, not a thing or an object. Only thus, the child may mirror itself on those images, on desirer look, on another that grants this way the possibility of construct a great comprehension of its body and its functioning. From this point of view, a child with ASD needs to be stimulated, and the physical education professional, who is working with it, must consider the actual characteristics and needs of students with ASD. Therefore, we present this dissertation in three articles, namely: (i) “motor assessment on children from 2 to 8 years old with autism spectrum disorder”, on which we describe the motor tests applied to children with ASD and their response; (ii) “ratio between motor performance and practice of physical exercises on children with autism spectrum disorder”, attempting to perform a survey of how a child with ASD develops through practice of regular physical exercises, which remain scarce for this specific target; and (iii) “practice of physical exercises and teacher-student relations for learning and socialization of children with autism spectrum disorder: the parents vision”, a qualitative descriptive study performed by analysing the content on which, by means of unstructured interview, we sought to better understand the view of parents and carers about the practice of physical exercises for motor development of their children. In fact, the research was performed aiming to propose a physical exercises program for children with autism spectrum disorder, and its practice, in order to respect the biological individuality of each child. Thus, questions were made to parents about service for their children and about how their daily routine was, after they being integrated in the project of physical activities for autistic children. By using motor tests, however, was possible performing necessary intervention for their best motor development. Therefore, we found that the practice of physical exercises on children with autism spectrum disorder is beneficial to their motor performance, and directing at their development as a whole, and may potentiate their daily routine and improve their life quality, since individuality of students with ASD is respected and adapted according to its characteristics.
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Interpretação de textos, com figuras de linguagem em sua composição, por alunos do ensino fundamental com transtornos do espectro do autismo / Interpretation of texts with figures of speech in its composition by students of elementary education with autism spectrum disorder

Gonçalez, Andresa Liberato 21 February 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:15Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andresa Liberato Goncalez.pdf: 3175339 bytes, checksum: cffc5be328382fa6a1b2e97fd76e9e87 (MD5) Previous issue date: 2014-02-21 / Scientific studies show the difficulty of understanding a metaphor for people with Autism Spectrum Disorders, which leads us to question the understanding of other figures of speech by this group of subjects. The topic in question refers to the understanding of figures of speech for students with Autism Spectrum Disorders (ASD) who attend elementary school to verify whether the study participants understand the meaning of certain figures of speech - Hyperbole and Onomatopoeia - contextualized in narrative texts, poems and comics. Set the understanding of these two figures of speech can significantly contribute to the school development of people with ASD, especially in the area of codes and languages so, especially in the discipline of Portuguese, as described in the guiding document "Currículo Oficial do Estado de São Paulo" (2008). A Protocol for Educational Activity was developed and implemented for 09 students with ASD, the elementary school, aged 10-14 years and 18 students of the same age and without ASD, matched by grade with the experimental group. For students with ASD, the application occurred at two different times, first they responded to the protocol without any assistance. Subsequently, the protocol was read by the researcher and answered orally by the students. The results were similar in both applications. Students with ASD showed less than the control group performance on some issues, however, the general framework, the results were similar between the two groups, which leads us to infer that the students analyzed include such figures of speech in the context that had them presented. This condition may be due to exposure of these students to communication situations permeated by these figures, such as conversations with classmates and teachers, texts everyday school, textbooks and books also through the media and in recreational settings such as video games, which may indicate that this group studied had been adequately stimulated regarding this type of educational content. / Estudos científicos apontam a dificuldade de compreensão de metáfora por pessoas com Transtornos do Espectro do Autismo, o que nos leva a indagar sobre a compreensão de outras figuras de linguagem por parte deste grupo de sujeitos. O tema estudado refere-se à compreensão de figuras de linguagem por alunos com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) que cursam o Ensino Fundamental, visando verificar se os participantes do estudo compreendem o significado de determinadas figuras de linguagem Hipérbole e Onomatopeia contextualizadas em textos narrativos, poemas e história em quadrinhos. Definir a compreensão destas duas figuras de linguagem pode contribuir de modo significativo para o desenvolvimento escolar de pessoas com TEA, principalmente na área de Códigos e Linguagens, sobretudo na disciplina de Língua Portuguesa, como descrito no documento norteador Currículo Oficial do Estado de São Paulo (2008). Um Protocolo de Atividade Pedagógica foi elaborado e aplicado em 09 alunos com TEA, do Ensino Fundamental, na faixa etária de 10 a 14 anos e em 18 alunos na mesma faixa etária e sem diagnóstico de TEA, pareados por série escolar com o grupo experimental. Para os alunos com TEA, a aplicação ocorreu em dois momentos distintos, primeiramente eles responderam ao Protocolo sem nenhum auxílio. Posteriormente, o Protocolo foi lido pela pesquisadora e respondido oralmente pelos alunos. Os resultados foram semelhantes em ambas as aplicações. Os alunos com TEA apresentaram um desempenho inferior ao grupo controle em algumas questões, todavia, em âmbito geral, os resultados foram similares entre os dois grupos, o que nos leva a inferir que os alunos analisados compreendem tais figuras de linguagem no contexto que lhes fora apresentado. Tal condição pode dever-se a exposição desses alunos a situações de comunicação permeadas por estas figuras, tais como diálogos com colegas de escola e professores, textos do cotidiano escolar, livros paradidáticos e também através da mídia e em contextos lúdicos, como jogos eletrônicos, o que pode indicar a que este grupo estudado fora adequadamente estimulado em relação a este tipo de conteúdo escolar.
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Avaliação neuropsicológica, comportamental e neurológica de irmãos de indivíduos com transtornos do espectro do autismo

Duarte, Cintia Perez 30 January 2014 (has links)
Made available in DSpace on 2016-03-15T19:41:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cintia Perez Duarte.pdf: 2591292 bytes, checksum: 9f489f5853c436e4e5c66c23c1cd39a9 (MD5) Previous issue date: 2014-01-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Autism Spectrum Disorders (ASD) are characterized by impairments in social interaction, behavior and language. Despite the fact that there are no specific biological markers in ASD, there are evidences that its manifestation is due to biological alterations. This hypothesis is endorsed by the fact that, when compared with the general population, some family members of people with ASD - despite not fitting the diagnosis present some cognitive and social impairments as well. The aim of this study was to compare the performance of siblings of individuals diagnosed with ASD (ASDS) (N=29) with a control group composed of siblings of individuals with typical development (TDS) (N=25) on behavioral scales, neuropsychological tests and neurological assessment. Assessment of individuals diagnosed with SDA was carried out for subsequent analysis of the ASDS regrouped in relation to the compromise of their diagnosed siblings. The ASDS group presented higher impairment in the ASQ and in the level of adaptive behavior relating to socialization. When it comes to behavior impairment, they differed in the activity and social competence scales and in the anxiety/depression syndrome scales and in the socialization problems as well as in the internalization and total of problems scales. When compared based on the classifications normal, borderline or clinical, they had poorer performance for activities (competence), isolation and depression, somatic complaint, problems of socialization and in the internalization scale. In the neuropsychological tests, they differed in relation to processing speed in the execution of a picture naming task, time for visual search of stimuli presented in a piece of paper, in the copy and memory reproduction of the model of complex figure and in the evocation of words by the phonological principle in a verbal fluency test. Differences related to cephalic perimeter were described. In the intragroup (ASDS) analysis there was a difference when it was considered the level of adaptive behavior of their diagnosed siblings. Those who have siblings with deeper impairment also presented more alterations related to the everyday activities and to socialization when compared to the ones who have siblings with moderate impairment. In such case, siblings of individuals with the diagnosis of Autism Spectrum Disorders presented more alterations than the control group in neuropsychological tests, adaptive behavior assessment scales and behavior problems. / Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) se caracterizam por comprometimentos em relação à interação social, comportamento e linguagem. Há evidências de que alterações biológicas sejam responsáveis pela manifestação do quadro, apesar de ainda não haver um único marcador biológico específico. Tal hipótese é endossada pelo fato de que alguns familiares de pessoas com TEA apresentam prejuízo cognitivos e sociais mais sutis do que as pessoas diretamente afetadas, em relação à população geral. Este estudo teve por objetivo comparar o desempenho em escalas de comportamento adaptativo, problemas de comportamento, testes neuropsicológicos e avaliação neurológica, de irmãos de pessoas com o diagnóstico de TEA (ITEA) (N=29), com grupo controle de irmãos de pessoas com desenvolvimento típico (IDT) (N=25). Foi realizada avaliação das pessoas com o diagnóstico, para posterior análise do grupo ITEA reagrupados em função do comprometimento de seus irmãos diagnosticados. O grupo ITEA apresentou maior comprometimento na pontuação do ASQ e nível de comportamento adaptativo, referente à socialização. Sobre os problemas de comportamento diferiram nas escalas de competências para atividades e social e nas escalas síndromes para ansiedade/depressão, isolamento/depressão e problemas de socialização, além das escalas de internalização e total de problemas. Quando comparados com base nas classificações normal, limítrofe ou clínico, foram piores para atividades (competência), isolamento e depressão, queixas somáticas, problemas de socialização e na escala de internalização. Nos testes neuropsicológicos, diferiram em relação à velocidade de processamento na execução de tarefas de nomeação de figuras, tempo para busca visual de estímulos no papel, na cópia e reprodução por memória do modelo de figura complexa e na evocação de palavras através do princípio fonológico em teste de fluência verbal. Diferenças em relação ao perímetro cefálico foram encontradas. Na análise intragrupo (ITEA) houve diferença quando foi considerado o nível de comportamento adaptativo de seus irmãos diagnosticados, sendo que aqueles que possuem irmãos com comprometimento severo/profundo também apresentam mais alterações relacionadas às atividades de vida diária e também de socialização, se comparados com os que possuem irmãos com comprometimento leve/moderado. Diferenças foram encontradas quando os grupos foram separados em função da pontuação no ASQ de seus irmãos com TEA, sendo pior o nível de comportamento adaptativo nas três áreas possíveis, comunicação, atividades de vida diária e socialização. Deste modo, irmãos de pessoas com o diagnóstico de Transtornos do Espectro do Autismo apresentaram mais alterações do que o grupo controle em testes neuropsicológicos, escalas para avaliação de comportamento adaptativo e problemas de comportamento.
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"För vi får det inte att fungera" : Föräldrars upplevelse av kontakten med familjebehandlare när barnen har diagnosticerats inom det autistiska spektrumet / Parents' experience of contact with family therapists when the children have been diagnosed within the autism spectrum disorder

Karlsson, Evelina, Wester, Ann-Sofie January 2018 (has links)
Vårt syfte med den här studien var att undersöka hur föräldrar till barn som diagnosticerats med autismspektrumtillstånd (AST) upplevde kontakten med och stödet från kommunens familjebehandlare, en insats som tillhandahålls av socialtjänsten och ofta utförs av socionomer. Vi ville undersöka hur föräldrar har upplevt familjebehandlarnas bemötande, om de fick konstruktiv hjälp samt om familjebehandlarna har haft kunskaper om autismspektrumtillstånd. Vi har haft en kvalitativ ansats och genomfört semistrukturerade intervjuer. De transkriberade intervjuerna har tolkats med teman baserade på den teoretiska ramen som består av begreppet allians och stödteori. I studiens resultatdel framkommer det att föräldrarna har haft positiva upplevelser i mötet med familjebehandlarna. De flesta har fått konstruktiv hjälp av familjebehandlarna som varit insatta i autismspektrumtillstånd samt upplevt att de har fått ett gott bemötande. Resultatet visar på vilka faktorer som påverkar för att en kontakt med familjebehandlare ska upplevas som positiv. / Our aim with this study was to explore how parents of children diagnosed within the autism spectrum disorder (ASD) experienced the contact and support from the municipalities family therapist, an initiative provided by the social services and often executed by social workers. We wanted to investigate how parents experienced treatment from the family therapist, if they received constructive help and whether the family therapist had knowledge of the ASD. We have had a qualitative approach and conducted semi-structured interviews. The transcribed interviews have been interpreted with themes based on the theoretical framework that consists of the concept of alliance and support theory. Our result shows that the informants have had positive experiences in the meeting with family therapists. Most have received constructive help from family therapists who had knowledge about ASD and feel they have received good treatment. The result shows which factors contributed to a positive experience.
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Exploration de l’effet d’un programme d’accompagnement parental sur les comportements problématiques et adaptatifs d’enfants ayant un trouble du spectre de l’autisme : un essai randomisé contrôlé / Exploration of the effect of a parent-mediated program on challenging and adaptive behaviors in children with autism spectrum disorder : a randomized control trial

Mestari, Zakaria January 2018 (has links)
Cette étude pilote est, à notre connaissance, le premier essai clinique qui vise à explorer les effets d’un programme d’accompagnement parental sur les CP chez les enfants de moins de 3 ans et à risque de TSA. Elle vise à évaluer les effets d'un essai contrôlé randomisé croisé portant sur un programme d’accompagnement parental de 12 semaines pour les enfants à risque de troubles du spectre autistique (ASD), sur leurs comportements problématiques (CP) et leurs comportements adaptatifs (CA). Les participants étaient 13 jeunes enfants (13 à 30 mois) et leurs parents. Ces dyades ont été assignées au hasard dans le “groupe d’intervention” (n = 8) ou dans le groupe “liste d’attente” (n = 5). L'intervention mise en place était basée sur le modèle du Early Start Denver for Parents (ESDM-P) et du Social Communication Emotional Regulation and Transactional Support (SCERTS). Les CP ont été évalués à l'aide de l’Évaluation Socioémotionelle des jeunes enfants (ESEJE) et les CA ont été évalués à l'aide du Système d’évaluation des comportements adaptatifs - 2ième édition (ABAS-II). Les analyses statistiques non paramétriques ne montrent aucun changement significatif au sein des groupes ou entre les groupes, pour les deux mesures. Même lorsque les participants, ayant tous reçu l’intervention, sont combinés en un seul échantillon (n =13), les résultats ne montrent aucune amélioration significative des CP et des CA. Les limites méthodologiques sont discutées. Plus d’études sont nécessaires afin d'évaluer les effets d’un programme d’accompagnement parental sur les comportements des enfants. / Abstract : Introduction: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairment in social interactions, social communication, and restricted or repetitive patterns of behaviors. Children with ASD exhibit more challenging behavior (CB) and less adaptive behavior (AB) than their peers without ASD. Having CP decrease exposition to positive social interactions, and decreases the opportunities for learning appropriate social behaviors. Parent-mediated intervention aims to provide parents with tools and strategies to promote social and communication skills in their child, and promotes AB. To our knowledge, no clinical randomized control trial documented the effect of a parent-mediated program on CB in children with ASD and aged less than three years old. Objective: Explore the effect of a 12 weeks parent-mediated program on CB and AB in children with ASD aged less than three years old. Method: This program includes strategies from the Early Start Denver Model (ESDM), and the Social Communication Emotional Regulation and Transactional Support (SCERTS). Participants were 13 families from Montreal and Eastern Township. The intervention groups (n = 8) received the intervention immediately, while the waiting list group (n = 5) waited an equivalent period of time before receiving the same intervention. CB were measured using the Infant-Toddler Social-Emotional Assessment (ITSEA), while AB were measured using the Adaptive Behavior Assessment System - Second Edition (ABAS-II). Results: When comparing the two groups, no differences were found for both outcome measures. Even when all participants were combined into one sample group, the intervention had no impact on the outcome measures. Conclusion: The intervention used in this study had no effect on CB and AB. Methodological limitations are discussed.
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Lived Experiences of Mothers Raising Children with Autism Spectrum Disorder in Nigeria

Ulofoshio, Joyce Itseme 01 January 2017 (has links)
Autism has no cure, but early and appropriate diagnosis and intervention may increase outcomes for individuals affected. The level of awareness, acceptance, and support for autism spectrum disorder (ASD) in Nigeria is very low. There is a gap in the literature regarding a detailed account of the experiences of parents raising children with ASD within the Nigerian environment and culture. The purpose of this phenomenological study was to explore the perceptions and lived experiences of mothers raising children with ASD in Nigeria including the impact of Nigerian culture on their experiences. Bronfenbrenner's ecological systems theory was the guiding conceptual framework for this study. Ten mothers of children with autism were recruited through purposeful sampling and interviewed using a semistructured interview format. Moustakas's steps to phenomenological research analysis were used to analyze the data and report emergent themes. The 8 themes that emerged from the data were low societal awareness about ASD, cultural attitudes and acceptance about ASD, neglect and abuse, inadequate services, impact on parents and other family members, refusing to be isolated by society, nature of support, and the way forward. The findings of this study can contribute to ASD awareness in Nigeria through the experiences reported. Positive social change may result from this increased awareness including improved acceptance and treatment, and policy changes or service improvements to support families living with this disorder in Nigeria.
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Social interaktion i lek hos barn inom autismspektrumstörning : Några pedagogers erfarenheter gällande dessa barns sociala interaktion i lek i förskolan / Children with autism spectrum disorder and their social interaction in play : Some teachers' experiences regarding these children´s social interaction in play in preschool

Blomqvist, Johanna January 2013 (has links)
The purpose of this study is to examine the experiences some teachers in preschool have of how the social interaction looks like in play of children with autism spectrum disorder. The study relied on the following questions:   • How do teachers describe their experiences of children within the autism spectrum disorder? • How do teachers describe these children's social interaction in play? • How do teachers talk about how play is designed in preschool to promote social interaction among children with autism spectrum disorder?   To be able to answer the questions above, qualitative semi-structured interviews have been used. Four interviews have been conducted with active teachers in preschool who all have experience with children with autism spectrum disorder.   Results from this study shows that teachers' have experience of that social interaction in play is difficult for children with autism spectrum disorder. In play they do not seem to experience self-comfort in comparison with other children. They often play next to each other rather then together. At the same time teachers' experiences shows that play can work if the right support is given.   Keywords Autism spectrum disorder, social interaction, play, preschool, preschool teacher.
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Analyse comparée de la pathologie du traitement temporel auditif dans les troubles du spectre autistique et la dyslexie / Comparative analysis of the pathology of auditory temporal processing in autism spectrum disorder and dyslexia

Jochaut-Roussillon, Delphine 29 May 2015 (has links)
Cette thèse a eu pour objectif de contribuer à la compréhension de deux troubles du langage: ceux associés aux troubles du spectre autistique et la dyslexie. Les récentes avancées sur les mécanismes neuraux de segmentation acoustique du signal de parole indiquent le rôle majeur des oscillations qui offrent des fenêtres d'intégration temporelle à l'échelle de la syllabe et du phonème, unités linguistiques ayant un sens. À l'aide d'enregistrements simultanés d'EEG et d'IRM fonctionnelle durant la visualisation d'un film et au repos, nous avons étudié les rythmes corticaux auditifs et leur topographie chez des sujets sains, autistes et dyslexiques. Nous avons montré que les sujets dyslexiques et les sujets autistes montrent une sensibilité atypique à la structure syllabique et à la structure phonémique. L'activité gamma et l'activité thêta ne s'engagent pas de façon synergique dans l'autisme. L'activité thêta dans le cortex auditif gauche échoue à suivre les modulations de l'enveloppe temporelle du signal de parole dans l'autisme et à potentialiser l'activité gamma qui encode les détails acoustiques. Les troubles du langage dans l'autisme résultent d'une altération du couplage des oscillations lentes et rapides, perturbant le décodage neural du signal de parole. Dans la dyslexie, l'activité corticale auditive thêta n'est pas altérée, et l'activité de modulation de l'activité gamma par l'activité thêta préservée, rendant possible le décodage phonémique, bien qu'atypique. Dans les deux pathologies, ces altérations de l'activité oscillatoire dans le cortex auditif entraînent une altération de la connectivité fonctionnelle entre le cortex auditif et les autres aires du langage. / This research aimed to better understand two language disorders : those associated with autism spectrum disorder and dyslexia. Recent advances indicate how cortical collective neural behaviour intervene in speech segmentation and decoding. Cortical oscillations allow integration temporal windows at syllabic (4-7 Hz) and phonemic (25-35 Hz) time scale, resulting in chunking continuous speech signal into linguistically relevant units. We measured slow fluctuations of rhythmic cortical activity and their topography in healthy subjects, in subjects with autism spectrum disorder and in dyslexic subjects using combined fMRI and EEG. We showed that the sensitivity to syllabic and phonemic density is atypical in dyslexia and in autism. In autism gamma and theta activity do not engage synergistically in response to speech. Theta activity in left auditory cortex fails to track speech modulations and to down-regulate gamma oscillations that encode speech acoustic details. The language disorder in autism results from an altered coupling of slow and fast oscillations that disrupts the temporal organization of the speech neural code. In dyslexia, theta activity is not altered and theta-paced readout of gamma activity is preserved, enabling the phonemic decoding, even atypical (faster). In both pathologies, auditory oscillatory anomalies lead to atypical oscillation-based connectivity between auditory and other language cortices.

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