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Rôle de l'inclusion de l'exon 7 de BIN1 dans la faiblesse musculaire des patients atteints de dystrophie myotonique / The aberrant inclusion of BIN1 exon 7 in DM1 muscle contribute to the muscle weakness and atrophy of the patientsNey, Michel 14 October 2016 (has links)
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculaire. La cause de la DM1 est expliquée par la mutation du gène "DMPK". Lors de ma thèse, j’ai pu démontrer que l’épissage de l’ARNm BIN1 était altéré dans le muscle DM1. En effet, l’exon 7 de BIN1, qui est absent du muscle normal, est exprimé de façon aberrante chez les patients DM1. En utilisant un modèle murin, j’ai prouvé que l’expression forcée de l’exon 7 de BIN1 altérait simultanément la structure et la fonction du muscle. Nous avons notamment observés une diminution de la taille des fibres musculaires et une augmentation de la faiblesse musculaire, comparé à des souris normales. Par conséquent, ce travail aidera à la compréhension du mécanisme de la maladie et pourrait expliquer les causes de la faiblesse musculaire et de l’atrophie. / Myotonic dystrophy of type 1 (DM1), is an inherited genetic disease affecting around 1 in 8000 person. Patients suffering from DM1 develop essentially muscle disorders such as muscle weakness, muscle loss and atrophy. The cause of DM1 is explained by the mutation of a gene called “DMPK“.During my thesis, I discovered that the alternative splicing of BIN1 mRNA was altered in the muscle of DM1 patients. Indeed, the BIN1 exon 7, which is normally absent in healthy muscle, is aberrantly expressed in DM1 muscle. By using a mouse model, I found that the forced expression of BIN1 exon 7 was responsible of the alteration of both muscle structure and function. Notably, we found a decrease in muscle fibers area (atrophy) and an increase of muscle weakness, compared to wild-type mice. Therefore, this work will help in the understanding of the disease mechanism and could explain the causes of muscle weakness and atrophy, which have never been elucidated to this date.
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Identification et regroupement de QTL influençant la pression artérielle en modules épistatiques et analyse de deux gènes candidats chez la souche Dahl Salt-SensitiveChauvet, Cristina 05 1900 (has links)
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Le rôle de la structure de la chromatine naissante dans la réponse au stress réplicatifSimoneau, Antoine 12 1900 (has links)
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Le stress protéotoxique : le prix à payer pour la tolérance au soi immunitaireSt-Pierre, Charles 03 1900 (has links)
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Signification de la mort cellulaire dans l’insuffisance rénale aiguë et la fibrose causée par ischémie-reperfusionYang, Bing 12 1900 (has links)
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Caractérisation de la régulation des nouvelles cibles transcriptionnelles du facteur de transcription ETV6 dans la leucémie lymphoblastique aiguëNeveu, Benjamin 10 1900 (has links)
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Rôle de la protéine ScFRK1 dans le développement du sac embryonnaire et son impact sur le guidage des tubes polliniquesLafleur, Edith 12 1900 (has links)
Le gène Solanum chacoense Fertilization-Related Kinase 1 (ScFRK1) code pour une protéine de la famille des MAPKK kinases exprimée spécifiquement dans les ovules. Son transcrit s’accumule principalement dans la zone micropylaire du sac embryonnaire à l’anthèse et diminue rapidement après pollinisation. Ces résultats suggèrent un rôle possible avant ou pendant la fécondation. Bien qu'aucune expression ne soit détectée dans le pollen à maturité, la protéine est cependant présente dans les cellules mères de microspores. Des plantes transgéniques sous-exprimant ScFRK1 ne montrent aucun phénotype au niveau des tissus végétatifs, mais présentent de petits fruits dépourvus de graines. L’étude microscopique du gamétophyte femelle révèle que son développement ne progresse pas au-delà du stade de la mégaspore fonctionnelle et une grande proportion de sacs embryonnaires anormaux est corrélée avec une faible expression de ScFRK1. De plus, la production de pollen viable diminue en fonction de la baisse des niveaux d’expression du gène, ce qui pourrait s’expliquer par un problème au cours de la mitose I. Puisque l’intégrité du sac embryonnaire est essentielle au guidage des tubes polliniques, nous avons conçu un système de guidage semi-in vivo permettant d’évaluer la capacité des ovules du mutant ScFRK1 à les attirer. L’attraction est sévèrement affectée dans de telles conditions, ce qui confirme l'implication des cellules de la zone micropylaire comme source attractive. Notre système nous a également permis de démontrer que le guidage est très spécifique à l’espèce et que cette attraction constitue un mécanisme important favorisant la spéciation et la maintenance des barrières interspécifiques dans la reproduction sexuée des végétaux. / The Solanum chacoense Fertilization-Related Kinase 1 (ScFRK1) is a member of plant MAPKKK that is specifically expressed in ovules. ScFRK1 mRNA levels accumulate predominantly in the egg apparatus cells of the embryo sac at mature stage and decrease rapidly following pollination. These results suggest both pre- and post-fertilization roles in ovule development. Although no expression could be detected in mature pollen, FRK1 mRNAs could be detected in pollen mother cells. Transgenic plants expressing sense or antisense ScFRK1 showed no abnormal phenotype in vegetative tissues but produced seedless fruits upon pollination. A microscope-based examination of developing female gametophytes revealed that its formation did not progress further than the functional megaspore stage in affected transgenic plants and, as the levels of ScFRK1 mRNA decreased, the percentage of normal embryo sacs declined. Surprisingly, even in severely affected plants producing no or very few embryo sacs, pollination led to the production of parthenocarpic fruits. Similarly, viable pollen production declined with decreasing levels of ScFRK1 and this could be linked to affected mitosis I. Since embryo sac integrity is a prerequisite for pollen tube guidance, we devised a semi-in vivo pollen tube growth system to assess the ability of the ScFRK1 mutant ovules to attract pollen tubes. As expected, guidance was severely affected, confirming the involvement of the egg apparatus cells as the source of attracting molecules. Attraction was also determined to be highly species-specific and developmentally-regulated with the acquisition of attraction competence on anthesis day.
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Élaboration d’un bioessai à haut débit pour la découverte de nouveaux ligands péptidiques chez les végétauxAlameh, Mohamad 05 1900 (has links)
Suite au projet de séquençage du génome d’Arabidopsis thaliana, plus de 400
récepteurs de types serine/thréonine kinases (Protein Receptor Kinase ou PRK) ont été
prédits. Par contre, seulement sept paires de récepteurs/ligands ont été caractérisées jusqu’à
présent par des techniques de biochimie et d’analyse, de mutants. Parmi ceux-ci figurent les
PRK : BRI1, CLV1, SRK, SR160, Haesa-IDA et PEPR1 qui jouent un rôle important dans
le développement, l’auto-incompatibilité sporophytique et les mécanismes de défense. Le
but de mon projet de maîtrise était de développer un bioessai à haut débit qui permettra la
découverte de ligands peptidiques. Le bioessai utilisera des PRK chimériques composés du
domaine extracellulaire (l’ectodomaine) de la PRK à l’étude fusionnée au domaine
intracellulaire d’une PRK qui agira comme rapporteur. Deux stratégies sont présentement
développées dans notre laboratoire : la première consiste à fusionner la PRK à l’étude avec
le domaine intracellulaire (l’endodomaine) du récepteur tyrosine kinase animal EGFR
(Epidermal Growth Factor Receptor). Suite à l’interaction avec une fraction protéique
contenant un ligand correspondant à la PRK étudiée, une transphosphorylation de
l’endodomaine (le domaine kinase) serait détectable. La seconde stratégie utilise
l’endodomaine du récepteur BRI1, un récepteur répondant aux brassinostéroïdes. Suite à
l’interaction avec une fraction protéique contenant un ligand correspondant à la PRK
étudiée, cette fois-ci nous devrions être en mesure de mesurer l’activation d’un gène
rapporteur répondant normalement à une activation par les brassinostéroïdes. / The complete sequence of the genome of Arabidopsis thaliana was achieved in year
2000 and has resulted in the prediction of more than 400 receptor serine/threonine kinase or
Plant Receptor Kinase (PRK). Despite this tremendous work, only seven pairs of
ligand/receptor have been characterized through conventional techniques such as mutant
analysis and biochemical characterization. These receptors have been found to play an
important role in plant defense (SP160), development (BRI1, CLV1) and sporophytic autoincompatibility
(SRK). The aim of the project was to develop a high throughput bioassay in
order to find new ligands for known receptors. In order to do so, the bioassay will use
chimeric protein technology, by fusing the ectodomain of a receptor to a known
endodomaine. The latter will play the role of a reporter. Two strategies were developed in
our laboratory and are being tested. The first strategy is to fuse the ectodomain of an
unknown PRK to the phylogeneticaly unrelated kinase domain of the animal Epidermal
Grown Factor Receptor (EGFR). When tested with a crude protein extract containing the
specific ligand of the unknown PRK, a transphosphorylation should occur and be detected.
The second strategy will use the endodomain of BRI1 as a reporter, a receptor responding
to the brassinosteroid phytohormone, which will relay the message to a second construct
used as a reporter gene once the ligand has bound the PRK ectodomain fused to the BRI1
endodomain.
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Implication du peptide ScRALF3 dans le développement du gamétophyte femelle chez Solanum chacoenseLoubert-Hudon, Audrey 08 1900 (has links)
La coordination du développement par les communications intercellulaires est essentielle pour assurer la reproduction chez les plantes. Plusieurs études démontrent qu’une communication entre le sac embryonnaire et le tissu maternel, le sporophyte, est essentielle au bon développement des gamètes. Les molécules, peptides ou autres protagonistes impliqués dans ces voies de signalisation ainsi que leur mode d’action restent toutefois nébuleux. Les gènes de type RALF codent pour des petits peptides sécrétés retrouvés de manière spécifique ou ubiquitaire dans la plante. Leur structure en font de parfaits candidats pour permettre ces communications cellule-cellule entre les différents tissus. Treize gènes de type RALF ont été isolés actuellement chez la pomme de terre sauvage Solanum chacoense. Maintenant, nous montrons qu’un de ceux-ci, ScRALF3, est impliqué dans la polarisation du sac embryonnaire et dans la synchronicité des divisions mitotiques assurant la formation d’un gamétophyte femelle mature fonctionnel. Étant exprimé de manière spécifique au niveau des téguments de l’ovule, ScRALF3 est un candidat idéal pour réguler les communications cellule-cellule entre le sporophyte et le sac embryonnaire. / Development coordination through intercellular communication is essential for plant reproduction. Several studies show that communication between embryo sac and maternal tissue, the sporophyte, is essential to the development of gametes. These molecules, peptides or other actors involved in these signaling pathways and their mode of action remains unclear. Genes encoding small secreted RALF peptides specifically or ubiquitously expressed throughout the plant are good candidates to allow these cell-cell communications. Thirteen RALF-like genes have been isolated at present from the wild potato Solanum chacoense. Now, we show that one of these, ScRALF3, is involved in the polarization of the embryo sac and the synchronicity of mitotic divisions to ensure the formation of a functional mature female gametophyte. Since it is specifically expressed in the integument of the ovule, ScRALF3 is an ideal candidate to regulate cell-cell communication between the sporophyte and the gametophyte, e.g., the embryo sac.
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L’implication de la peptide-déformylase (PDF) dans la leucémie aiguë lymphoblastique de l’enfantJimenez Cortes, Camille 12 1900 (has links)
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